กล้ามเนื้อเสื่อม: สาเหตุ อาการ และการรักษา กล้ามเนื้อ dystrophies ก้าวหน้า

มีความโดดเด่นด้วยการกระจายแบบคัดเลือกของความอ่อนแอและลักษณะเฉพาะของความผิดปกติทางพันธุกรรม

โรคบิดของ Becker แม้ว่าจะเกี่ยวข้องกันอย่างใกล้ชิด แต่ก็เริ่มมีอาการในภายหลังและทำให้เกิดอาการไม่รุนแรงขึ้น รูปแบบอื่นๆ ได้แก่ Emery-Dreyfus dystrophy, myotonic dystrophy, dystrophy ของแขนขา, faciocapulohumeral dystrophy และ dystrophies ที่มีมา แต่กำเนิด

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เป็นความผิดปกติของการถอยแบบ X-linked ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือความอ่อนแอของกล้ามเนื้อส่วนต้นที่เกิดจากการเสื่อมของเส้นใยกล้ามเนื้อ อาการเสื่อมของเบกเกอร์เริ่มมีอาการช้าและทำให้อาการไม่รุนแรงขึ้น การรักษามุ่งเน้นไปที่การรักษาการทำงานด้วยกายภาพบำบัด จัดฟัน และกายอุปกรณ์ เพรดนิโซโลนถูกกำหนดให้กับผู้ป่วยบางรายที่มีความบกพร่องในการทำงานอย่างรุนแรง

ใน Duchenne dystrophy การกลายพันธุ์นี้ส่งผลให้เกิดการขาดงานอย่างรุนแรง (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

อาการและอาการแสดง

Duchenne เสื่อม ความผิดปกตินี้มักปรากฏเมื่ออายุ 2-3 ปี ความอ่อนแอจะส่งผลต่อกล้ามเนื้อส่วนต้น โดยปกติแล้วจะอยู่ที่ขาส่วนล่างก่อน เด็ก ๆ มักใช้นิ้วเท้าเดินเตาะแตะและเดินเตาะแตะ ความก้าวหน้าของความอ่อนแอนั้นคงที่การงอของแขนขาและการพัฒนา scoliosis การพัฒนา pseudohypertrophy ที่สำคัญ เด็กส่วนใหญ่ต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุ 12 ปี การมีส่วนร่วมของหัวใจมักจะไม่มีอาการ แม้ว่า 90% ของผู้ป่วยจะมีความผิดปกติของคลื่นไฟฟ้าหัวใจ หนึ่งในสามมีความบกพร่องทางสติปัญญาที่ไม่รุนแรงและไม่ก้าวหน้าซึ่งส่งผลต่อความสามารถในการพูดมากกว่าประสิทธิภาพ

อาการเสื่อมของเบกเกอร์ ความผิดปกตินี้มักจะแสดงอาการมากในภายหลังและรุนแรงกว่า ความสามารถในการเคลื่อนไหวมักจะอยู่ได้จนถึงอายุอย่างน้อย 15 ปี และเด็กจำนวนมากยังคงเคลื่อนไหวได้จนถึงวัยผู้ใหญ่ ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่อาศัยอยู่ในวัย 30 และ 40 ปี

การวินิจฉัย

• สารกระตุ้นภูมิคุ้มกัน Dystrophin การวิเคราะห์ DNA สำหรับการกลายพันธุ์

การวินิจฉัยต้องสงสัยโดยพิจารณาจากลักษณะทางคลินิก อายุที่เริ่มมีอาการ และประวัติครอบครัวที่บ่งชี้ถึงการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบด้อยที่เชื่อมโยงกับ X การเปลี่ยนแปลงของ myopathic นั้นพบได้ใน electromyography (ศักยภาพของหน่วยมอเตอร์เพิ่มขึ้นอย่างรวดเร็ว มีระยะเวลาสั้นและแอมพลิจูดต่ำ) และการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ (เนื้อร้ายและการเปลี่ยนแปลงขนาดของเส้นใยกล้ามเนื้อที่ไม่ได้แยกออกจากหน่วยมอเตอร์) ระดับไคเนสของ Creatine เกิน 100 เท่าของปกติ

การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ dystrophin ด้วยการสร้างภูมิคุ้มกันของตัวอย่างชิ้นเนื้อ ไม่พบการเสื่อมในผู้ป่วยที่มี Duchenne dystrophy การวิเคราะห์การกลายพันธุ์ของ DNA ในเม็ดเลือดขาวในเลือดส่วนปลายยังสามารถยืนยันการวินิจฉัยด้วยการตรวจหาความผิดปกติในยีน dystrophin (ผู้ป่วยประมาณ 65% มีการลบหรือทำซ้ำ และประมาณ 25% มีการกลายพันธุ์แบบจุด)

การรักษา

• มาตรการสนับสนุน
• บางครั้ง เพรดนิโซน
• บางครั้งการผ่าตัดแก้ไข

ไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง แนะนำให้ออกกำลังกายปานกลางให้นานที่สุด สายรัดข้อเท้าจะช่วยป้องกันงอขณะนอนหลับ อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูกที่ขาสามารถช่วยรักษาความสามารถในการยืนและเคลื่อนไหวได้ชั่วคราว ควรหลีกเลี่ยงโรคอ้วน ความต้องการแคลอรี่มักจะต่ำกว่าปกติ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมระบุ

การบริหาร prednisone ทุกวันไม่ได้ก่อให้เกิดการปรับปรุงทางคลินิกในระยะยาวอย่างมีนัยสำคัญ แต่อาจชะลอการเกิดโรคได้ ไม่มีฉันทามติเกี่ยวกับประสิทธิภาพในระยะยาว การบำบัดด้วยยีนยังไม่ได้รับการพัฒนา บางครั้งจำเป็นต้องทำการผ่าตัดแก้ไข ภาวะระบบทางเดินหายใจล้มเหลวในบางครั้งสามารถรักษาได้ด้วยการช่วยหายใจแบบไม่รุกราน (ผ่านผ้าปิดจมูก) การผ่าตัดถอนฟันแบบเลือกได้กำลังได้รับการยอมรับ ซึ่งช่วยให้เด็กที่เป็นโรค Duchenne dystrophy สามารถอยู่รอดได้ในวัย 20 ปี

รูปแบบอื่นของกล้ามเนื้อเสื่อม

Emery-Dreyfus dystrophy. โรคนี้สามารถสืบทอดได้ในรูปแบบ autosomal dominant, autosomal recessive (หายากที่สุด) หรือรูปแบบ X-linked ไม่ทราบความถี่โดยรวม ตัวเมียสามารถเป็นพาหะได้ แต่เฉพาะผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบทางคลินิกจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked ยีนที่เกี่ยวข้องกับ Emery-Dreyfus dystrophy เข้ารหัสโปรตีนเยื่อหุ้มนิวเคลียส lamin A/C (autosomal) และ emerin (X-linked)

อาการของกล้ามเนื้ออ่อนแรงและการสูญเสียน้ำหนักอาจเกิดขึ้นได้ทุกเมื่อก่อนอายุ 20 ปี และมักส่งผลต่อลูกหนู กล้ามเนื้อไตรเซ็ปส์ และกล้ามเนื้อขาส่วนปลายไม่บ่อยนัก หัวใจมักเกี่ยวข้องกับ atrial fibrillation, การรบกวนการนำไฟฟ้า (atrioventricular block), cardiomyopathy และมีโอกาสสูงที่จะเสียชีวิตอย่างกะทันหัน

การวินิจฉัยจะแสดงโดยผลการวิจัยทางคลินิก อายุที่เริ่มมีอาการ และประวัติครอบครัว เช่นเดียวกับระดับครีเอทีนไคเนสในซีรัมที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อยและสัญญาณ myopathic ในการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจและการตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจดีเอ็นเอ

การรักษารวมถึงการบำบัดที่มุ่งป้องกันการหดตัว เครื่องกระตุ้นหัวใจบางครั้งมีความสำคัญในผู้ป่วยที่มีการนำผิดปกติ

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง. Myotonic dystrophy เป็นรูปแบบที่พบบ่อยที่สุดของกล้ามเนื้อ dystrophy ในประชากรผิวขาว โดยเกิดขึ้นกับความถี่ของการเกิดมีชีพชายและหญิงประมาณ 30/100, 000 การสืบทอดนั้นมีความโดดเด่นแบบ autosomal โดยมีการเจาะที่แตกต่างกัน สองตำแหน่งทางพันธุกรรม - DM 1 และ DM 2 - ทำให้เกิดความผิดปกติ อาการและสัญญาณเริ่มต้นในวัยรุ่นหรือวัยรุ่น และรวมถึงภาวะกล้ามเนื้อฉีก (การผ่อนคลายล่าช้าหลังจากการหดตัวของกล้ามเนื้อ) ความอ่อนแอและการสูญเปล่าของกล้ามเนื้อส่วนปลายของแขนขา (โดยเฉพาะแขน) และกล้ามเนื้อใบหน้า (โดยเฉพาะภาวะหนังตาตก) และโรคกล้ามเนื้อหัวใจตาย ปัญญาอ่อน ต้อกระจก และความผิดปกติของต่อมไร้ท่อก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน

การวินิจฉัยจะแสดงโดยลักษณะเฉพาะทางคลินิก อายุที่เริ่มมีอาการ และประวัติครอบครัว การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการตรวจดีเอ็นเอ การรักษารวมถึงการใช้ออร์โธซิสสำหรับเท้าหลบตาและการรักษาด้วยยาสำหรับ myotonia (เช่น mexiletine 75–150 มก. รับประทาน 2-3 ครั้งต่อวัน)

Dystrophy ของเข็มขัดแขนขา. ปัจจุบันมีประเภทย่อยที่รู้จักกัน 21 ชนิดของการเสื่อมของขาหนีบ: 15 autosomal recessive และ 6 autosomal dominant ไม่ทราบความถี่โดยรวม มีการระบุตำแหน่งของโครโมโซมหลายตำแหน่งสำหรับ autosomal dominant (5q [ไม่ทราบผลิตภัณฑ์ยีน)] และถอย (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglycan], 15Q [calpain, Ca-activated protease] และ 17q [α-sarcoglycan หรือ adhaline] ) แบบฟอร์ม โครงสร้าง (เช่น ไกลโคโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับ dystrophin) หรือโปรตีนที่ไม่มีโครงสร้าง (เช่น โปรตีเอส) อาจได้รับผลกระทบ

อาการต่างๆ ได้แก่ ความอ่อนแรงที่เอวและแขนขาใกล้เคียง เริ่มมีอาการของโรคตั้งแต่เด็กปฐมวัยจนถึงวัยผู้ใหญ่ การเริ่มมีอาการของ autosomal recessive type มักเกิดขึ้นในวัยเด็ก และประเภทนี้ส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการมีส่วนร่วมของอุ้งเชิงกราน

การวินิจฉัยจะแสดงโดยลักษณะเฉพาะทางคลินิก อายุที่เริ่มมีอาการ และประวัติครอบครัว การวินิจฉัยยังต้องกำหนดภาพทางเนื้อเยื่อวิทยาของกล้ามเนื้อ อิมมูโนไซโตเคมี เวสเทิร์นบล็อตติง และการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการมีอยู่ของโปรตีนจำเพาะ

การรักษามีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันการทำสัญญา

Facioscapulohumeral dystrophy. การเริ่มมีอาการของโรคในวัยรุ่นหรือวัยหนุ่มสาวนั้นมีพัฒนาการช้า: เด็กมีปัญหาในการผิวปากหลับตาและยกแขนขึ้น (เนื่องจากความอ่อนแอของกล้ามเนื้อที่ทำให้หัวไหล่มั่นคง) อายุขัยเป็นเรื่องปกติ รูปแบบต่างๆ ของทารกในวัยแรกเกิด ซึ่งมีลักษณะที่อ่อนแอของใบหน้า ไหล่ และเอวคาดเอว คืบหน้าอย่างรวดเร็ว

การวินิจฉัยจะแสดงโดยลักษณะเฉพาะทางคลินิก อายุที่เริ่มมีอาการ และประวัติครอบครัว การวินิจฉัยได้รับการยืนยันโดยการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ

การรักษาประกอบด้วยกายภาพบำบัด

กล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด. ไม่ใช่ความผิดปกติแบบสแตนด์อะโลน แต่เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งเป็นหนึ่งในรูปแบบการเสื่อมของกล้ามเนื้อที่หายากหลายรูปแบบ สงสัยว่ามีการวินิจฉัยในทารกแรกเกิดที่อ่อนแอ แต่ควรแยกความแตกต่างจากโรคประจำตัวที่มีมา แต่กำเนิดโดยการตรวจชิ้นเนื้อ

การรักษาคือกายภาพบำบัด ซึ่งสามารถช่วยรักษาการทำงานของกล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มีลักษณะการฝ่อของกล้ามเนื้อโครงร่างสมมาตรแบบก้าวหน้า โดยเกิดขึ้นโดยไม่มีความเจ็บปวดและสูญเสียความรู้สึกในแขนขา ในทางที่ผิด กล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบสามารถเพิ่มขนาดได้เนื่องจากการเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันและไขมันสะสม ทำให้เกิดความรู้สึกผิดๆ ของกล้ามเนื้อที่แข็งแรง

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีวิธีรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม พยาธิวิทยานี้มีสี่ประเภทหลัก ที่พบมากที่สุดคือ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy (50% ของทุกกรณี) โรคนี้มักเริ่มในวัยเด็กและนำไปสู่ความตายเมื่ออายุ 20 ปี กล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker พัฒนาช้ากว่าผู้ป่วยมีชีวิตอยู่นานกว่า 40 ปี ไหล่ใบ-ใบหน้าและแขนขาเสื่อมเสื่อม มักไม่ส่งผลต่ออายุขัย

สาเหตุ

พัฒนาการของกล้ามเนื้อเสื่อม เนื่องจากยีนที่แตกต่างกัน โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker เกิดจากยีนที่พบในโครโมโซมเพศและส่งผลกระทบต่อผู้ชายเท่านั้น dystrophies ไหล่ - เซนต์จู๊ด - ใบหน้าและแขนขา - เอวไม่เกี่ยวข้องกับโครโมโซมเพศ พวกเขาส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง

อาการ

กล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภททำให้กล้ามเนื้อลีบก้าวหน้า

การวินิจฉัย

แพทย์ตรวจเด็กถามคำถามเกี่ยวกับโรคของสมาชิกในครอบครัวและกำหนดการศึกษาบางอย่าง หากญาติคนใดป่วยเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อม แพทย์จะทราบว่าโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเขาดำเนินไปอย่างไร การวิเคราะห์ข้อมูลที่ได้รับทำให้สามารถคาดเดาสิ่งที่เด็กคาดหวังได้ หากไม่มีผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในครอบครัว อิเล็กโตรไมโอกราฟีจะประเมินการทำงานของเส้นประสาทในกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และสร้างการปรากฏตัวของกล้ามเนื้อเสื่อม การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ () สามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงของเซลล์และการปรากฏตัวของไขมันในร่างกาย

ในศูนย์การแพทย์ที่ติดตั้งอุปกรณ์ที่ทันสมัยที่สุดสำหรับอณูชีววิทยาและการวิจัยทางภูมิคุ้มกัน พวกเขาสามารถระบุได้อย่างถูกต้องว่าเด็กจะมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมหรือไม่ ศูนย์เหล่านี้ยังสามารถทดสอบพ่อแม่และญาติเกี่ยวกับการปรากฏตัวของยีนที่กำหนดพัฒนาการของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne และโรคกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker

ประเภทของโรค

ตามความรุนแรงของโรคและเวลาที่เริ่มมีอาการ ได้แก่:

Duchenne dystonia ปรากฏตัวตั้งแต่อายุยังน้อย (ระหว่าง 3 ถึง 5 ปี) เด็กป่วยเดินเตาะแตะ ขึ้นบันไดลำบาก ล้มบ่อย วิ่งไม่ได้ เมื่อพวกเขายกแขน หัวไหล่จะ "ล้าหลัง" ลำตัว - อาการนี้เรียกว่า "สะบักต้อเนื้อ" โดยปกติ เด็กที่มีกล้ามเนื้อเสื่อมจะต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุ 9-12 ปี ความอ่อนแอของกล้ามเนื้อหัวใจที่ลุกลามไปเรื่อย ๆ ทำให้เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวกะทันหัน การหายใจล้มเหลว หรือการติดเชื้อ

แม้ว่าโรค dystrophy ของ Becker จะมีความเหมือนกันมากกับโรค dystrophy ของ Duchenne แต่ก็พัฒนาได้ช้ากว่ามาก อาการมักปรากฏเมื่ออายุประมาณ 5 ปี แต่หลังจากผ่านไป 15 ปี เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะยังคงเดินได้ และบางครั้งก็มากในภายหลัง

ไหล่ - สะบัก - ใบหน้า dystrophy พัฒนาช้าแน่นอนค่อนข้างอ่อนโยน ส่วนใหญ่มักเริ่มก่อนอายุ 10 ขวบ แต่อาจปรากฏในวัยรุ่นตอนต้น เด็กที่มีพยาธิสภาพนี้ในภายหลังไม่สามารถให้นมได้ดีในวัยเด็ก เมื่อโตขึ้นพวกเขาไม่หุบปากเหมือนเสียงนกหวีดยกมือขึ้นเหนือศีรษะ ในเด็กที่ป่วย ใบหน้าจะแยกแยะจากการไม่ใช้งานเมื่อหัวเราะหรือร้องไห้ บางครั้งการแสดงออกทางสีหน้าแตกต่างจากปกติ

การกระทำของผู้ป่วย

หากคุณกังวลว่าลูกของคุณอาจมีกล้ามเนื้อเสื่อม คุณอาจต้องการนำรูปถ่ายหรือวิดีโอที่แสดงถึงข้อกังวลเฉพาะของคุณมาด้วย นำญาติหรือเพื่อนที่จะฟังข้อมูลที่แพทย์ให้มาด้วย

การรักษา

จนถึงขณะนี้ ยังไม่มีวิธีแก้ไขใดๆ ที่สามารถหยุดการลุกลามของกล้ามเนื้อลีบในกล้ามเนื้อเสื่อมได้ อย่างไรก็ตาม อุปกรณ์เกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก การบำบัดด้วยการออกกำลังกาย กายภาพบำบัด และการผ่าตัดเพื่อแก้ไขการหดตัว สามารถทำให้เด็กหรือวัยรุ่นเคลื่อนไหวได้ชั่วขณะหนึ่ง

สมาชิกในครอบครัวที่มีกรณีของกล้ามเนื้อเสื่อมควรขอคำแนะนำทางพันธุกรรมทางการแพทย์เพื่อดูว่ามีความเสี่ยงต่อการแพร่โรคไปยังเด็กในครรภ์หรือไม่

ภาวะแทรกซ้อน

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมบางชนิดทำให้อายุขัยสั้นลง มักส่งผลต่อกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการหายใจ แม้จะมีการหายใจทางกลไกที่ดีขึ้น ผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ซึ่งเป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่พบได้บ่อยที่สุด มักจะเสียชีวิตจากความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจก่อนจะอายุครบ 40 ปี

กล้ามเนื้อเสื่อมหลายประเภทสามารถลดประสิทธิภาพของกล้ามเนื้อหัวใจได้ หากกล้ามเนื้อที่เกี่ยวข้องกับการกลืนได้รับผลกระทบ ปัญหาการกินอาจเกิดขึ้น

เมื่อกล้ามเนื้ออ่อนแรงขึ้น การเคลื่อนไหวก็กลายเป็นปัญหา หลายคนที่เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมอาจต้องใช้รถเข็น อย่างไรก็ตาม การไม่สามารถขยับข้อต่อได้ในระยะยาวที่เกี่ยวข้องกับการใช้รถเข็นอาจทำให้การหดตัวแย่ลง ซึ่งแขนขาจะหมุนและล็อคเข้าที่

การหดตัวอาจมีบทบาทในการพัฒนา scoliosis โดยทำให้เกิดความโค้งของกระดูกสันหลัง ซึ่งช่วยลดประสิทธิภาพของปอดในผู้ที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม

การป้องกัน

เนื่องจากการติดเชื้อในระบบทางเดินหายใจอาจกลายเป็นปัญหาในระยะหลังของกล้ามเนื้อเสื่อม จำเป็นต้องฉีดวัคซีนป้องกันโรคปอดบวมและฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่เป็นประจำ

Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการละเมิดโครงสร้างของเส้นใยกล้ามเนื้อ เส้นใยของกล้ามเนื้อในโรคนี้จะสลายตัวในที่สุด และสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหว โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มีความเกี่ยวพันทางเพศและส่งผลต่อเพศชาย มันปรากฏตัวแล้วในวัยเด็ก นอกจากความผิดปกติของกล้ามเนื้อแล้ว โรคนี้ยังนำไปสู่ความผิดปกติของโครงกระดูก อาจมาพร้อมกับระบบทางเดินหายใจและหัวใจล้มเหลว ความผิดปกติทางจิตและต่อมไร้ท่อ ยังไม่มีวิธีการรักษาแบบสุดโต่งเพื่อขจัดโรคนี้ มาตรการที่มีอยู่ทั้งหมดเป็นเพียงอาการเท่านั้น ค่อนข้างน้อยที่ผู้ป่วยจะอยู่รอดได้จนถึง 30 ปี บทความนี้เน้นที่สาเหตุ อาการ การวินิจฉัย และการรักษาโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

โรคนี้อธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 2404 (ตามแหล่งข้อมูลอื่น - พ.ศ. 2411) โดยนักประสาทวิทยาชาวฝรั่งเศสและมีชื่อของเขา ไม่ใช่เรื่องยาก: 1 รายต่อทารกแรกเกิด 3500 คน จากโรคกล้ามเนื้อ dystrophies ทั้งหมดที่รู้จักในทางการแพทย์ อาการนี้พบได้บ่อยที่สุด

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซมเพศ X

ส่วนหนึ่งของโครโมโซม X มียีนที่กำหนดการสร้างโปรตีนจากกล้ามเนื้อพิเศษที่เรียกว่า dystrophin ของร่างกาย โปรตีน dystrophin เป็นพื้นฐานของเส้นใยกล้ามเนื้อ (myofibrils) ในระดับจุลภาค หน้าที่ของ dystrophin คือการรักษาโครงกระดูกของเซลล์เพื่อให้แน่ใจว่า myofibrils สามารถทำการหดตัวและผ่อนคลายซ้ำ ๆ ในโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne โปรตีนนี้ขาดหายไปทั้งหมดหรือสังเคราะห์อย่างบกพร่อง ระดับของ dystrophin ปกติไม่เกิน 3% สิ่งนี้นำไปสู่การทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อ กล้ามเนื้อจะเกิดใหม่และแทนที่ด้วยเนื้อเยื่อไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ตามธรรมชาติแล้ว ในกรณีนี้ ส่วนประกอบยนต์ของกิจกรรมของมนุษย์จะหายไป

โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นชนิดถอยที่เชื่อมโยงกับโครโมโซม X สิ่งนี้หมายความว่า? เนื่องจากยีนของมนุษย์ทั้งหมดถูกจับคู่กัน กล่าวคือ พวกมันทำซ้ำกัน เพื่อให้การเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาปรากฏในร่างกายด้วยโรคทางพันธุกรรม จึงมีความจำเป็นที่ความบกพร่องทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในโครโมโซมเดียวหรือส่วนที่คล้ายคลึงกันของโครโมโซมทั้งสอง หากโรคนี้เกิดขึ้นเฉพาะกับการกลายพันธุ์ในโครโมโซมทั้งสอง การถ่ายทอดลักษณะนี้จะเรียกว่าถอย (recessive) เมื่อตรวจพบความผิดปกติทางพันธุกรรมในโครโมโซมเพียงตัวเดียว แต่โรคยังคงพัฒนาอยู่ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมประเภทนี้เรียกว่าลักษณะเด่น ประเภทด้อยเป็นไปได้เฉพาะกับความพ่ายแพ้ของโครโมโซมที่เหมือนกันพร้อมกัน หากโครโมโซมที่สอง "แข็งแรง" โรคจะไม่เกิดขึ้น นั่นคือเหตุผลที่ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นผู้ชายจำนวนมากเพราะมีโครโมโซม X หนึ่งชุดในชุดพันธุกรรมและชุดที่สอง (คู่) Y หากเด็กผู้ชายเจอโครโมโซม X ที่ "หัก" เขาจะต้องเป็นโรคอย่างแน่นอน เพราะเขาไม่มีโครโมโซมที่แข็งแรง เพื่อให้ Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เกิดขึ้นในเด็กผู้หญิงต้องมีโครโมโซม X ทางพยาธิวิทยาสองตัวในจีโนไทป์ของเธอซึ่งแทบจะเป็นไปไม่ได้เลย (ในกรณีนี้พ่อของเด็กผู้หญิงต้องป่วยและชุดพันธุกรรมของแม่ต้องมีโครโมโซม X ที่บกพร่อง) . เด็กผู้หญิงทำหน้าที่เป็นพาหะของโรคและส่งต่อให้ลูกชายเท่านั้น แน่นอน โรคบางกรณีไม่ได้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นเป็นระยะๆ นี่หมายถึงการปรากฏตัวของการกลายพันธุ์ในองค์ประกอบทางพันธุกรรมของเด็กอย่างเป็นธรรมชาติ การกลายพันธุ์ที่ปรากฏใหม่สามารถสืบทอดได้ (โดยมีเงื่อนไขว่าสามารถคงความสามารถในการสืบพันธุ์ไว้ได้)

อาการของโรค

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มักปรากฏก่อนอายุ 5 ปี ส่วนใหญ่มักมีอาการแรกเกิดขึ้นก่อนอายุ 3 ปี อาการทางพยาธิวิทยาทั้งหมดของโรคสามารถแบ่งออกเป็นหลายกลุ่ม (ขึ้นอยู่กับลักษณะของการเปลี่ยนแปลง):

• ความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่าง
• ความผิดปกติของโครงกระดูก
• ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจ
• ผิดปกติทางจิต;
• ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

ความเสียหายของกล้ามเนื้อโครงร่าง

ความเสียหายต่อเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อเป็นอาการหลักของโรค ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงโดยทั่วไป อาการเริ่มแรกคืบคลานเข้ามาอย่างไม่ทันตั้งตัว

เด็กเกิดมาโดยไม่มีการเบี่ยงเบนเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตาม การพัฒนายานยนต์ของพวกเขานั้นล้าหลังเมื่อเทียบกับคู่แข่ง เด็กเหล่านี้มีความกระฉับกระเฉงและเคลื่อนไหวได้น้อยในแง่ของการเคลื่อนไหว แม้ว่าเด็กจะตัวเล็กมาก แต่สิ่งนี้มักเกี่ยวข้องกับลักษณะทางอารมณ์และไม่สนใจการเปลี่ยนแปลงในขั้นต้น

สัญญาณที่ชัดเจนปรากฏขึ้นเมื่อเริ่มเดิน เด็กมักจะล้มและขยับนิ้วเท้า ควรสังเกตว่าการละเมิดเหล่านี้ไม่ได้ตีความในขั้นตอนแรกของเด็กเพราะการเคลื่อนไหวแบบสองเท้าในตอนเริ่มต้นสำหรับเด็กทุกคนเกี่ยวข้องกับการหกล้มและความซุ่มซ่าม เมื่อเพื่อนส่วนใหญ่ของพวกเขาเคลื่อนไหวอย่างมั่นใจแล้ว เด็กชายที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ดื้อรั้นยังคงล้มลง

เมื่อเด็กเรียนรู้ที่จะพูดเขาเริ่มบ่นถึงความอ่อนแอและความเหนื่อยล้าการแพ้ทางร่างกาย การวิ่ง ปีนเขา กระโดด และกิจกรรมโปรดอื่น ๆ ของเด็กที่มี Duchenne ของกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นไม่น่าดึงดูด

การเดินของเด็กเหล่านี้คล้ายกับเป็ด: ดูเหมือนว่าพวกเขาจะพลิกตัวจากเท้าหนึ่งไปอีกข้างหนึ่ง

อาการที่แปลกประหลาดของโรคคืออาการของ Gowers ประกอบด้วยสิ่งต่อไปนี้: เมื่อเด็กพยายามลุกขึ้นจากหัวเข่าหมอบจากพื้นเขาใช้มือเพื่อช่วยกล้ามเนื้อที่อ่อนแอของขา เมื่อต้องการทำเช่นนี้ เขาเอนมือบนตัวเอง "ปีนบันได ด้วยตัวเอง"

Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นประเภทจากน้อยไปมากของกล้ามเนื้ออ่อนแรง ซึ่งหมายความว่าความอ่อนแอจะปรากฏครั้งแรกที่ขา จากนั้นกระจายไปที่กระดูกเชิงกรานและลำตัว จากนั้นไปที่ไหล่ คอ และสุดท้ายไปที่แขน กล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจ และศีรษะ

แม้ว่าจะมีโรคนี้ เส้นใยกล้ามเนื้อจะถูกทำลายและลีบ แต่กล้ามเนื้อภายนอกบางส่วนอาจดูค่อนข้างปกติหรือพองตัวได้ การพัฒนา pseudohypertrophy ที่เรียกว่ากล้ามเนื้อ ส่วนใหญ่มักจะเห็นกระบวนการนี้ในกล้ามเนื้อน่อง, ตะโพกและเดลทอยด์, กล้ามเนื้อของลิ้น สถานที่ของเส้นใยกล้ามเนื้อที่สลายตัวถูกครอบครองโดยเนื้อเยื่อไขมันซึ่งเป็นสาเหตุที่ทำให้เกิดผลของการพัฒนากล้ามเนื้อที่ดีซึ่งกลายเป็นแตกต่างไปจากการทดสอบอย่างสิ้นเชิง

กระบวนการแกร็นในกล้ามเนื้อมีความสมมาตรเสมอ ทิศทางที่สูงขึ้นของกระบวนการนำไปสู่การปรากฏตัวของเอว "ตัวต่อ", ใบไหล่ "รูปปีก" (สะบักหลังลำตัวเหมือนปีก), อาการของ "ไหล่หลวม" (เมื่อศีรษะดูเหมือน ตกไหล่เมื่อพยายามยกเด็กใต้รักแร้) ใบหน้ามีระดับ hypomimic ริมฝีปากอาจหนาขึ้น (แทนที่กล้ามเนื้อด้วยไขมันและเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน) Pseudohypertrophy ของลิ้นกลายเป็นสาเหตุของความผิดปกติของคำพูด

การทำลายของกล้ามเนื้อจะมาพร้อมกับการพัฒนาการหดตัวของกล้ามเนื้อและทำให้เส้นเอ็นสั้นลง (เห็นได้ชัดเจนในตัวอย่างของเอ็นร้อยหวาย)

ปฏิกิริยาตอบสนองของเส้นเอ็น (เข่า, จุดอ่อน, ลูกหนู, ไขว้ และอื่นๆ) จะค่อยๆ ลดลง กล้ามเนื้อกระชับเมื่อสัมผัสแต่ไม่เจ็บปวด กล้ามเนื้อมักจะลดลง

ความก้าวหน้าของกล้ามเนื้ออ่อนแรงทีละน้อยนำไปสู่ความจริงที่ว่าเมื่ออายุ 10-12 ปีเด็กจำนวนมากสูญเสียความสามารถในการเคลื่อนไหวอย่างอิสระและต้องการรถเข็น โดยเฉลี่ยสามารถยืนได้นานถึง 16 ปี

ควรพูดถึงการมีส่วนร่วมของกล้ามเนื้อทางเดินหายใจในกระบวนการทางพยาธิวิทยา สิ่งนี้สังเกตได้หลังจากวัยรุ่น ความอ่อนแอของไดอะแฟรมและกล้ามเนื้ออื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการหายใจทำให้ความจุปอดและปริมาณการระบายอากาศลดลงทีละน้อย ตอนกลางคืนจะสังเกตเห็นได้ชัดเจนเป็นพิเศษ (อาการหายใจไม่ออกปรากฏขึ้น) ดังนั้นเด็กๆ จึงอาจมีความกลัวก่อนเข้านอน ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจเกิดขึ้นซึ่งทำให้การติดเชื้อระหว่างกระแสรุนแรงขึ้น

ความผิดปกติของโครงกระดูก

อาการเหล่านี้เป็นอาการที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อ ในเด็กการเพิ่มขึ้นของส่วนโค้งเอว (lordosis) ความโค้งของกระดูกสันหลังทรวงอกไปด้านข้าง (scoliosis) และการก้มตัว (kyphosis) จะค่อยๆเปลี่ยนรูปร่างของเท้า เมื่อเวลาผ่านไป โรคกระดูกพรุนแบบกระจายจะพัฒนาขึ้น อาการเหล่านี้มีส่วนทำให้ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวแย่ลงไปอีก

ความเสียหายต่อกล้ามเนื้อหัวใจ

เป็นอาการบังคับของกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ผู้ป่วยพัฒนา cardiomyopathy (hypertrophic หรือ dilated) ในทางคลินิกสิ่งนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นความผิดปกติของจังหวะการเต้นของหัวใจการเปลี่ยนแปลงของความดันโลหิต ขอบเขตของหัวใจเพิ่มขึ้น แต่หัวใจที่ใหญ่เช่นนี้มีการทำงานน้อย ในที่สุดภาวะหัวใจล้มเหลวพัฒนา การรวมกันของภาวะหัวใจล้มเหลวอย่างรุนแรงกับความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจกับพื้นหลังของการติดเชื้อที่เกี่ยวข้องอาจเป็นสาเหตุของการเสียชีวิตในผู้ป่วยที่มีกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

ความบกพร่องทางจิต

นี่ไม่ใช่ข้อบังคับ แต่เป็นสัญญาณที่เป็นไปได้ของโรค มันเกี่ยวข้องกับการขาด dystrophin - apodystrophin รูปแบบพิเศษที่มีอยู่ในสมอง ความบกพร่องทางสติปัญญามีตั้งแต่เล็กน้อยไปจนถึงงี่เง่า ในขณะเดียวกัน ความรุนแรงของความผิดปกติทางจิตก็ไม่สัมพันธ์กับระดับความผิดปกติของกล้ามเนื้อแต่อย่างใด การปรับตัวทางสังคมเนื่องจากการไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างอิสระและเข้าเรียนในสถาบันเด็ก (โรงเรียนอนุบาล, โรงเรียน) มีส่วนทำให้เกิดความผิดปกติของความรู้ความเข้าใจที่รุนแรงขึ้น

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่อ

เกิดขึ้นในผู้ป่วย 30-50% พวกเขาสามารถมีความหลากหลาย แต่ส่วนใหญ่มักจะเป็นโรคอ้วนที่มีการสะสมของไขมันที่โดดเด่นในต่อมน้ำนม, ต้นขา, ก้น, ผ้าคาดไหล่, ความล้าหลัง (หรือความผิดปกติ) ของอวัยวะสืบพันธุ์ ผู้ป่วยมักมีรูปร่างเตี้ย

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne มีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง เมื่ออายุ 15-20 ปี ผู้ป่วยเกือบทั้งหมดไม่สามารถดูแลตัวเองได้เนื่องจากไม่สามารถเคลื่อนไหวได้ ในท้ายที่สุดการติดเชื้อแบคทีเรีย (ของอวัยวะระบบทางเดินหายใจและทางเดินปัสสาวะ, แผลกดทับที่ติดเชื้อด้วยการดูแลไม่เพียงพอ) เข้าร่วมซึ่งนำไปสู่ความตายบนพื้นหลังของหัวใจและระบบทางเดินหายใจล้มเหลว มีผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่รอดชีวิตจากเหตุการณ์สำคัญ 30 ปี

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ขึ้นอยู่กับการศึกษาหลายประเภทซึ่งส่วนใหญ่เป็นการทดสอบทางพันธุกรรม (การวินิจฉัย DNA)

เฉพาะการตรวจหาข้อบกพร่องในโครโมโซม X ในพื้นที่ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์ dystrophin เท่านั้นที่ยืนยันการวินิจฉัยได้อย่างน่าเชื่อถือ ก่อนการวิเคราะห์ดังกล่าว การวินิจฉัยจะเป็นเบื้องต้น

วิธีการวิจัยอื่นๆ อาจรวมถึง:

• การกำหนดกิจกรรมครีเอทีนฟอสโฟไคเนส (CPK) เอนไซม์นี้สะท้อนให้เห็นถึงการตายของเส้นใยกล้ามเนื้อ ความเข้มข้นของมันใน Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เกินมาตรฐานโดยอายุไม่เกิน 5 ปีนับสิบและหลายร้อยเท่า ต่อมาระดับของเอ็นไซม์จะค่อยๆ ลดลง เนื่องจากเส้นใยของกล้ามเนื้อบางส่วนถูกทำลายอย่างถาวรแล้ว
• อิเล็กโทรไมโอกราฟี วิธีนี้ช่วยให้คุณยืนยันความจริงที่ว่าโรคนี้มาจากการเปลี่ยนแปลงของกล้ามเนื้อหลัก ในขณะที่ตัวนำเส้นประสาทนั้นไม่บุบสลาย
• การตรวจชิ้นเนื้อของกล้ามเนื้อ ด้วยความช่วยเหลือจะกำหนดเนื้อหาของโปรตีน dystrophin ในกล้ามเนื้อ อย่างไรก็ตาม ในการเชื่อมต่อกับการปรับปรุงการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในทศวรรษที่ผ่านมา กระบวนการที่กระทบกระเทือนจิตใจนี้ได้จางหายไปในเบื้องหลัง
• การทดสอบระบบทางเดินหายใจ (การศึกษาความจุปอด), ECG, อัลตราซาวนด์ของหัวใจ วิธีการเหล่านี้ไม่ได้ใช้เพื่อสร้างการวินิจฉัย แต่จำเป็นต้องตรวจหาการเปลี่ยนแปลงทางพยาธิวิทยาในระบบทางเดินหายใจและระบบหัวใจและหลอดเลือดเพื่อแก้ไขความผิดปกติที่มีอยู่

การระบุเด็กป่วยในครอบครัวหมายความว่ายีนของมารดามีโครโมโซม X ผิดปกติ ในบางกรณี มารดาอาจมีสุขภาพแข็งแรงหากเกิดการกลายพันธุ์ในเด็กโดยบังเอิญ การมีโครโมโซม X ที่บกพร่องมีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ในอนาคต ดังนั้นนักพันธุศาสตร์จึงควรปรึกษาครอบครัวดังกล่าว เมื่อมีการตั้งครรภ์ซ้ำๆ พ่อแม่จะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอด นั่นคือการศึกษาจีโนไทป์ของเด็กที่ยังไม่เกิดเพื่อแยกโรคทางพันธุกรรม ซึ่งรวมถึงโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne

สำหรับการวิจัย คุณจะต้องใช้เซลล์ของทารกในครรภ์ ซึ่งได้มาจากขั้นตอนต่างๆ ในระยะต่างๆ ของการตั้งครรภ์ (เช่น การตัดชิ้นเนื้อจากคอริออนิก การเจาะน้ำคร่ำ และอื่นๆ) และแม้ว่าการปรับเปลี่ยนทางการแพทย์เหล่านี้มีความเสี่ยงต่อการตั้งครรภ์ แต่ก็ช่วยให้คุณตอบคำถามได้อย่างถูกต้องว่าทารกในครรภ์มีโรคทางพันธุกรรมหรือไม่

การรักษา

ปัจจุบันโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เป็นโรคที่รักษาไม่หาย สามารถช่วยเด็ก (ผู้ใหญ่) ให้ออกกำลังกายได้นานขึ้นโดยใช้วิธีการต่างๆ เพื่อรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ชดเชยการเปลี่ยนแปลงของระบบหัวใจและหลอดเลือดและระบบทางเดินหายใจ

อย่างไรก็ตาม นักวิทยาศาสตร์คาดการณ์ว่าการรักษาโรคนี้ให้หายขาดโดยสมบูรณ์นั้นค่อนข้างจะมองโลกในแง่ดี เนื่องจากได้ดำเนินการตามขั้นตอนแรกในทิศทางนี้ไปแล้ว

ปัจจุบันสำหรับการรักษา Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy ใช้ยา:

• สเตียรอยด์ (เมื่อใช้เป็นประจำสามารถลดความอ่อนแอของกล้ามเนื้อ);
• β-2-agonists (ให้ความแข็งแรงของกล้ามเนื้อชั่วคราว แต่อย่าชะลอการลุกลามของโรค)

การใช้ β-2-agonists (Albuterol, Formoterol) ไม่มีการรับรู้ที่มีนัยสำคัญทางสถิติ เนื่องจากมีประสบการณ์เพียงเล็กน้อยในการใช้งานในทางพยาธิวิทยานี้ การควบคุมการเปลี่ยนแปลงสภาวะสุขภาพในกลุ่มผู้ป่วยที่ใช้ยาเหล่านี้ดำเนินการเป็นเวลาหนึ่งปี ดังนั้นจึงไม่สามารถอ้างว่าทำงานเป็นเวลานานได้

เตียรอยด์เป็นแกนนำของการรักษาในปัจจุบัน เป็นที่เชื่อกันว่าการใช้งานของพวกเขาช่วยให้คุณรักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อในบางครั้งนั่นคือสามารถชะลอการลุกลามของโรคได้ นอกจากนี้ สเตียรอยด์ยังช่วยลดความเสี่ยงต่อการเป็นโรคกระดูกสันหลังคดในกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne แต่ถึงกระนั้น ความเป็นไปได้ของยาเหล่านี้ก็มีจำกัด และโรคจะดำเนินไปอย่างต่อเนื่อง

การรักษาด้วยฮอร์โมนเริ่มเมื่อไหร่? เป็นที่เชื่อกันว่าเวลาที่เหมาะสมที่สุดในการเริ่มการรักษาคือระยะของโรคเมื่อทักษะการเคลื่อนไหวไม่ดีขึ้น แต่ยังไม่เสื่อมลง ซึ่งมักเกิดขึ้นเมื่ออายุ 4-6 ปี ยาที่ใช้บ่อยที่สุดคือ Prednisolone และ Deflazacort ปริมาณที่กำหนดเป็นรายบุคคล ยานี้ใช้ตราบเท่าที่มีผลทางคลินิกที่มองเห็นได้ เมื่อระยะของความก้าวหน้าของโรคเริ่มขึ้นความจำเป็นในการใช้สเตียรอยด์จะหายไปและจะค่อยๆ (!) ยกเลิก

ยาดังกล่าวยังใช้ยารักษาโรคหัวใจ (ยาต้านการเต้นของหัวใจ, เมตาบอลิซึม, สารยับยั้งเอนไซม์ที่ทำให้เกิด angiotensin) สำหรับโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne สิ่งเหล่านี้ช่วยให้คุณจัดการกับลักษณะทางโรคหัวใจของโรคได้

สำหรับวิธีการรักษาที่ไม่ใช่ยา กายภาพบำบัดและการดูแลกระดูกและข้อมีบทบาทสำคัญ เทคนิคกายภาพบำบัดช่วยให้คุณรักษาความยืดหยุ่นและความคล่องตัวของข้อต่อได้นานกว่าโดยไม่ใช้รักษาความแข็งแรงของกล้ามเนื้อ ได้รับการพิสูจน์แล้วว่าการออกกำลังกายในระดับปานกลางมีผลดีต่อการเกิดโรค แต่ในทางกลับกัน การไม่ออกกำลังกายและการนอนบนเตียงมีส่วนทำให้โรคลุกลามเร็วขึ้นไปอีก ดังนั้นจึงจำเป็นต้องรักษากิจกรรมทางกายที่เป็นไปได้ให้นานที่สุด แม้ว่าผู้ป่วยจะ "ย้าย" ไปที่รถเข็นแล้วก็ตาม มีการแสดงหลักสูตรการนวดปกติ การว่ายน้ำมีผลดีต่อความเป็นอยู่ที่ดีของผู้ป่วย

อุปกรณ์ออร์โธปิดิกส์สามารถอำนวยความสะดวกในชีวิตของผู้ป่วยได้อย่างมาก รายการค่อนข้างกว้างและหลากหลาย: เป็นเครื่องแนวตั้งประเภทต่างๆ (ช่วยรักษาตำแหน่งยืน) และอุปกรณ์สำหรับการยืนด้วยตนเองและเก้าอี้ล้อเลื่อนที่มีไดรฟ์ไฟฟ้าและยางพิเศษสำหรับขจัดข้อต่อที่ขาส่วนล่าง (ใช้แล้ว) แม้ในเวลากลางคืน) และคอร์เซ็ตสำหรับกระดูกสันหลังและเฝือกยาวสำหรับขา (ออร์โธสหัวเข่าและข้อเท้า) และอีกมากมาย

เมื่อโรคยังส่งผลต่อกล้ามเนื้อทางเดินหายใจและการหายใจที่เกิดขึ้นเองไม่ได้ผลก็เป็นไปได้ที่จะใช้อุปกรณ์ช่วยหายใจของปอดเทียมที่มีการดัดแปลงต่างๆ

และถึงกระนั้นการใช้มาตรการทั้งหมดเหล่านี้ในคอมเพล็กซ์ก็ไม่สามารถเอาชนะโรคได้ จนถึงปัจจุบัน มีงานวิจัยหลายด้านที่มีแนวโน้มว่าอาจเป็นความก้าวหน้าในการรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne ที่พบมากที่สุดในหมู่พวกเขา ได้แก่ :

• การบำบัดด้วยยีน (การแนะนำของยีนที่ "ถูกต้อง" โดยใช้อนุภาคไวรัส, การส่งมอบโครงสร้างทางพันธุกรรมในองค์ประกอบของไลโปโซม, โอลิโกเปปไทด์, พาหะโพลีเมอร์และอื่น ๆ );
• การสร้างเส้นใยกล้ามเนื้อใหม่ด้วยสเต็มเซลล์
• การปลูกถ่ายเซลล์ myogenic ที่มีความสามารถในการสังเคราะห์ dystrophin ปกติ
• ข้าม exon (ใช้ antisense oligoribonucleotides) เป็นความพยายามที่จะชะลอการลุกลามของโรคและบรรเทาแน่นอน;
• การแทนที่ dystrophin ด้วยโปรตีน utrophin อีกตัวหนึ่งซึ่งเป็นยีนที่ถูกถอดรหัส เทคนิคนี้ได้รับการทดสอบกับหนูแล้วได้ผลดี

การพัฒนาใหม่แต่ละครั้งนำมาซึ่งความหวังสำหรับผู้ป่วยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne เพื่อการฟื้นตัวเต็มที่

ดังนั้น Duchenne กล้ามเนื้อ dystrophy เป็นปัญหาทางพันธุกรรมในเพศชาย โรคนี้มีลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้ออ่อนแรงเนื่องจากการทำลายเส้นใยกล้ามเนื้อ ปัจจุบันเป็นโรคที่รักษาไม่หาย แต่นักวิทยาศาสตร์หลายคนทั่วโลกกำลังพยายามสร้างวิธีจัดการกับมันอย่างรุนแรง

ภาพยนตร์แอนิเมชั่น Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม การแสดงเสียง, คำบรรยายในภาษารัสเซีย:

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของพยาธิสภาพที่มีลักษณะทางพันธุกรรมเรื้อรังซึ่งมีลักษณะเป็นหลักสูตรที่ก้าวหน้าตลอดจนความผิดปกติทางเนื้อเยื่อวิทยาถาวร

วิธีการวิจัยสมัยใหม่ในแง่ของอณูพันธุศาสตร์กำลังขยายความเข้าใจและความเข้าใจเกี่ยวกับโรคเสื่อมจำนวนมาก ที่สำคัญที่สุดคือรูปแบบกล้ามเนื้อของ Becker และ Duchenne dystrophy เช่นเดียวกับเงื่อนไขที่สืบทอดตามประเภทที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งเป็นรูปแบบโรคตาที่ก้าวหน้าของกล้ามเนื้อเสื่อม

จนถึงขณะนี้ยังไม่มีการคิดค้นวิธีการใดที่จะช่วยกำจัดความเสื่อมในกล้ามเนื้อได้อย่างสมบูรณ์

พยาธิวิทยานี้มีสี่รูปแบบ ส่วนใหญ่มักทำการวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne - ครึ่งหนึ่งของทุกกรณีของพยาธิวิทยา โดยปกติ. โรคเริ่มต้นในวัยเด็กและกระตุ้นให้เสียชีวิตเมื่ออายุยี่สิบ โรคกล้ามเนื้อเสื่อมของเบกเกอร์ดำเนินไปค่อนข้างช้ากว่า โดยผู้ป่วยมีอายุถึงสี่สิบ โรครูปแบบอื่นๆ มักไม่มีผลต่ออายุขัยของมนุษย์

ปัจจัยที่ก่อให้เกิดการเสื่อมของกล้ามเนื้อ

การก่อตัวของ dystrophy ในกล้ามเนื้อเกิดจากอิทธิพลของยีนที่แตกต่างกัน พยาธิวิทยา Duchenne และ Becker เกิดจากยีนที่อยู่บนโครโมโซมเพศ รูปแบบเหล่านี้เป็นลักษณะเฉพาะสำหรับผู้ชายเท่านั้น รอยโรคอื่นๆ ไม่มีความสัมพันธ์กับโครโมโซมเพศ ดังนั้นทั้งชายและหญิงจึงได้รับผลกระทบได้

อาการหลักและสัญญาณของความก้าวหน้าของโรค

กล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภทกระตุ้นการพัฒนาของกล้ามเนื้อลีบ แต่อาจแตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของพยาธิวิทยาและเวลาของการก่อตัวของมัน

• Duchenne dystrophy ปรากฏตัวแล้วในวัยเด็ก - ประมาณสามถึงห้าปี ในเวลาเดียวกัน ผู้ป่วยเดินในซากเรือ ขึ้นบันไดได้ยาก มักให้บริการหมดสติและไม่สามารถวิ่งได้ เมื่อเด็กที่เป็นโรคนี้ยกแขนขึ้น สะบักของเขาก็ดูเหมือนจะเคลื่อนออกจากร่างกาย เด็กที่เป็นโรค dystrophy ประเภทนี้จะต้องนั่งรถเข็นเมื่ออายุ 10-12 ปี และกล้ามเนื้อที่อ่อนแรงลงอย่างต่อเนื่องจะกระตุ้นให้เสียชีวิตจากภาวะหัวใจล้มเหลวกะทันหัน ระบบทางเดินหายใจล้มเหลว หรือแผลติดเชื้อ
• โรคบิดของเบกเกอร์มีความคล้ายคลึงกันเป็นจำนวนมากกับพยาธิวิทยาประเภทก่อนหน้า แต่จะดำเนินไปช้ากว่ามาก อาการของกล้ามเนื้อเสื่อมเริ่มปรากฏขึ้นเมื่ออายุได้ 5 ขวบเท่านั้น และหลังจากผ่านไป 15 ปี ผู้ป่วยยังสามารถเดินได้อย่างอิสระ บางครั้งอาจนานกว่านั้นมาก
• รูปแบบไหล่ใบและใบหน้าของกล้ามเนื้อเสื่อมดำเนินไปช้ามากหลักสูตรนี้ค่อนข้างไม่เป็นพิษเป็นภัย โดยทั่วไป โรคนี้ทำให้ตัวเองรู้สึกได้เมื่ออายุ 10 ปี แต่ก็สามารถแสดงออกได้ในช่วงเริ่มต้นของวัยรุ่น เด็กที่เป็นโรคนี้อยู่แล้วในวัยเด็กดูดได้ไม่ดีและเมื่ออายุมากขึ้นพวกเขาไม่สามารถพับริมฝีปากเป็นท่อยกมือขึ้นเหนือศีรษะได้ ใบหน้ามีการแสดงออกทางสีหน้าที่ไม่ดีในระหว่างการร้องไห้หรือหัวเราะ แต่การแสดงออกทางสีหน้ายังคงมีอยู่บางครั้ง แม้ว่าจะแตกต่างไปจากปกติอย่างมาก

ในศูนย์การแพทย์ซึ่งมีเทคโนโลยีที่ทันสมัยที่สุดสำหรับการตรวจทางภูมิคุ้มกันและระดับโมเลกุล ผู้เชี่ยวชาญสามารถระบุได้อย่างถูกต้องว่าเด็กจะมีอาการกล้ามเนื้อเสื่อมในอนาคตหรือไม่ ในสถาบันดังกล่าวมีการจัดการทดสอบสำหรับผู้ปกครองและญาติของเด็กและมีการเปิดเผยยีนในพวกเขาซึ่งเป็นตัวกำหนดการก่อตัวของกล้ามเนื้อเสื่อมของ Becker หรือ Duchenne

กระบวนการบำบัดดำเนินการอย่างไร?

ในยาแผนปัจจุบัน วิธีการป้องกันหรือความก้าวหน้าของการพัฒนาทางพยาธิวิทยานี้ยังไม่ได้รับการพัฒนา การรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นเกี่ยวข้องกับการจัดระเบียบของความขัดแย้งกับภาวะแทรกซ้อน เช่น ความผิดปกติของกระดูกสันหลังเนื่องจากกล้ามเนื้อหลังที่อ่อนแอ แนวโน้มของร่างกายที่จะทำสัญญากับโรคปอดบวมเนื่องจากกล้ามเนื้อทางเดินหายใจอ่อนแอลง

ผู้ป่วยที่มีพัฒนาการของบล็อกหัวใจสามารถฝังเครื่องกระตุ้นหัวใจได้ สำหรับการรักษาแผลที่หัวใจ แนะนำให้ใช้ยาเฟนิจิดิน การรับออร์โธปิดิกส์ต่างๆ ช่วยให้คุณเสริมความแข็งแรงให้กับเท้าห้อย ฟื้นฟูการทำงานของข้อต่อข้อเท้า และยังช่วยลดอุบัติการณ์การหกล้มอีกด้วย

การฝึกอบรมที่ได้รับการคัดเลือกอย่างเหมาะสมยังส่งผลดีต่อหลักสูตรของพยาธิวิทยา ด้วยการพัฒนาของการฝ่อจึงใช้กลุ่มสเตียรอยด์สำหรับการรักษาเช่นเดียวกับการบำบัดด้วยการบูรณะ ด้วยอาการที่รุนแรงของอาการ myotonic ของแผลจึงมีการกำหนดหลักสูตรการรักษาด้วย difenin เป็นเวลาสองถึงสามสัปดาห์ ไดเฟนินอาจยับยั้งผลกระทบทางพยาธิวิทยาต่อการนำซินแนปติก และยังช่วยลดกิจกรรมของกล้ามเนื้อหลังการบาดทะยัก ยา Selegin ให้ผลดีเมื่อนำมาใช้เพื่อแก้ไขรูปแบบการนอนหลับและขจัดอาการง่วงนอนสูง

การบำบัดที่มีประสิทธิภาพสามารถทำได้ด้วยยีนบำบัดซึ่งกำลังมีการพัฒนาอย่างแข็งขัน งานทดลองจำนวนมากบ่งบอกถึงการปรับปรุงสภาพของเส้นใยกล้ามเนื้อในการรักษาโรคบางรูปแบบ ด้วยการพัฒนาของ Becker และ Duchenne dystrophy มีการผลิตโปรตีนจากกล้ามเนื้อ - dystrophin ไม่เพียงพอ ยีนที่มีหน้าที่ในการสร้างโปรตีนนี้เป็นยีนที่ใหญ่ที่สุดเท่าที่รู้จักในทางการแพทย์ นักวิทยาศาสตร์ได้สร้างยีนเวอร์ชันจิ๋วขึ้นมาใหม่ และ adenoviruses ได้กลายเป็นตัวนำที่ดีที่สุดของยีนเข้าสู่กล้ามเนื้อ

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นกลุ่มของโรคทางพันธุกรรมที่มวลกล้ามเนื้อและหน้าที่ของมันค่อยๆ ลดลง

ประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม

เก้าประเภทของกล้ามเนื้อเสื่อม ได้แก่ :

โรคกล้ามเนื้อเสื่อม Duchenne (DMD) ซึ่งส่งผลต่อเด็กผู้ชายโดยทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรงและมักเริ่มที่ขา นี่เป็นรูปแบบที่รุนแรงที่สุดของกล้ามเนื้อเสื่อม

เบกเกอร์กล้ามเนื้อเสื่อม (BMD) ซึ่งส่งผลกระทบต่อเด็กโตและชายหนุ่ม มีอาการรุนแรงน้อยกว่า DMD

Emery-Dreyfus กล้ามเนื้อเสื่อม (EDMD) ซึ่งส่งผลต่อเด็กผู้ชาย ทำให้เกิดการหดตัวและอ่อนแรงที่น่อง ความอ่อนแอที่ไหล่และต้นแขน และความผิดปกติของการนำไฟฟ้าของหัวใจ ผู้หญิงที่เป็นโรค EDMD มีความเสี่ยงต่อภาวะหัวใจล้มเหลว

แขนขาเสื่อมของกล้ามเนื้อเสื่อม (LGMD) ซึ่งเริ่มตั้งแต่วัยเด็กตอนปลาย วัยผู้ใหญ่ตอนต้น และส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ทำให้กล้ามเนื้อรอบสะโพกและไหล่อ่อนแรง นี่เป็นรูปแบบที่ไม่สอดคล้องกันมากที่สุดของการเสื่อมของกล้ามเนื้อ และแบ่งออกเป็นหลายประเภท หลายคนที่สงสัยว่าเป็นโรค PHMD อาจเคยวินิจฉัยผิดพลาดมาก่อน ดังนั้นจึงยากที่จะประเมินความชุกของโรค

อาการกล้ามเนื้อไหล่-สะบัก-ใบหน้า (FSH) หรือที่เรียกว่าโรค Landouzy-Dejerine ซึ่งเริ่มในวัยเด็กตอนปลาย วัยผู้ใหญ่ตอนต้น และส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ทำให้กล้ามเนื้อใบหน้า ไหล่ และปลายแขนอ่อนแรง สะโพกและขาอาจได้รับผลกระทบด้วย

โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรง (MD) หรือที่เรียกว่าโรค Steinert ซึ่งส่งผลกระทบต่อทั้งชายและหญิง ส่งผลให้ความอ่อนแอโดยทั่วไปส่งผลกระทบต่อใบหน้า ขา และแขน และมาพร้อมกับการไม่สามารถผ่อนคลายกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ (myotonia) อาการสามารถเริ่มได้ทุกเมื่อตั้งแต่แรกเกิดจนถึงวัยผู้ใหญ่

โรคกล้ามเนื้อตาเสื่อม (OPMD) ซึ่งส่งผลต่อผู้ใหญ่ทั้งสองเพศ ทำให้กล้ามเนื้อตาและคออ่อนแรง

โรคกล้ามเนื้อส่วนปลายเสื่อม (DD) ซึ่งเริ่มในวัยกลางคนขึ้นไปทำให้กล้ามเนื้อแขนและขาอ่อนแรง

โรคกล้ามเนื้อเสื่อมแต่กำเนิด (CMD) ซึ่งเกิดขึ้นตั้งแต่แรกเกิด นำไปสู่ความอ่อนแอโดยทั่วไป และมักจะดำเนินไปอย่างช้าๆ ชนิดย่อยที่เรียกว่า Fukuyama CMD ยังรวมถึงภาวะปัญญาอ่อนด้วย โรคทั้งสองมีน้อยมาก

สาเหตุและอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม

กล้ามเนื้อเสื่อมบางรูปแบบ รวมทั้ง DMD, BMD, CMD และ PHMD เกือบทุกรูปแบบ เกิดจากข้อบกพร่องในยีนที่ซับซ้อนของโปรตีนจากกล้ามเนื้อ ข้อบกพร่องในโปรตีนของคอมเพล็กซ์นำไปสู่การเสื่อมของกล้ามเนื้อซึ่งค่อยๆหมดความสามารถในการซ่อมแซมตัวเอง DMD และ BMD เกิดจากข้อบกพร่องของยีนของโปรตีนที่เรียกว่า dystrophin ความแตกต่างระหว่างโรคอื่นไม่ชัดเจน

กล้ามเนื้อเสื่อมเป็นโรคทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าเกิดจากความบกพร่องในยีน ยีนที่เชื่อมโยงกันบนโครโมโซมมีหน้าที่สองอย่าง พวกเขารหัสสำหรับการผลิตโปรตีนและเป็นวัสดุของการสืบทอด ผู้ปกครองส่งต่อชุดคำสั่งที่สมบูรณ์สำหรับการสร้างโปรตีนของตนเองผ่านยีนให้บุตรหลานของตน

เนื่องจากบิดามารดาทั้งสองถ่ายทอดสารพันธุกรรมให้บุตรของตน เด็กจึงนำยีนแต่ละตัวไปคนละชุด คนละชุดจากพ่อแม่คนละฉบับ ในบางโรค สำเนาทั้งสองฉบับต้องมีข้อบกพร่อง โรคดังกล่าวเรียกว่า autosomal recessive LGMD และ DD บางรูปแบบแสดงรูปแบบการสืบทอดนี้ เช่นเดียวกับ CMD บุคคลที่มีสำเนาไม่ถูกต้องเพียงฉบับเดียวเรียกว่าพาหะและจะไม่เป็นโรค แต่สามารถถ่ายทอดยีนที่ไม่ถูกต้องไปยังบุตรหลานของตนได้

โรคอื่น ๆ เกิดขึ้นเมื่อยีนหนึ่งสำเนาเสียหาย โรคดังกล่าวเรียกว่า autosomal dominant รูปแบบการสืบทอดนี้แสดงโดย PHMD, DM, FSN, OPMD และ DD บางรูปแบบ

กล้ามเนื้อเสื่อมทุกประเภทมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงเป็นอาการหลัก การกระจายของอาการ อายุ การเริ่มมีอาการ และการลุกลามของโรคแตกต่างกันอย่างมาก อาการปวดยังเป็นอาการของกล้ามเนื้อเสื่อม ซึ่งมักเกิดจากผลของความอ่อนแอ

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อม

การวินิจฉัยโรคกล้ามเนื้อเสื่อมนั้นเกี่ยวข้องกับการทบทวนประวัติทางการแพทย์ของผู้ป่วยอย่างละเอียดและการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ประวัติครอบครัวสามารถให้เบาะแสที่สำคัญได้ เนื่องจากกล้ามเนื้อเสื่อมทุกรูปแบบเป็นพันธุกรรม

การตรวจวินิจฉัยทางห้องปฏิบัติการสำหรับการเสื่อมของกล้ามเนื้ออาจรวมถึงสิ่งต่อไปนี้:

ระดับของเอ็นไซม์ creatine kinase (CK) ของกล้ามเนื้อในเลือด ระดับ CK เพิ่มขึ้นเนื่องจากความเสียหายของกล้ามเนื้อ และอาจพบได้ในบางกรณีแม้กระทั่งก่อนที่อาการจะเกิดขึ้น

การตรวจชิ้นเนื้อ โดยนำเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อชิ้นเล็ก ๆ ออกเพื่อตรวจสอบ การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของเซลล์กล้ามเนื้อและการปรากฏตัวของเนื้อเยื่อเส้นใยหรือโครงสร้างผิดปกติอื่น ๆ เป็นลักษณะเฉพาะของกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบต่างๆ เนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อสามารถตรวจสอบได้ว่ามีหรือไม่มีโปรตีนจำเพาะ ซึ่งรวมถึง dystrophin

คลื่นไฟฟ้า (EMG) . EMG ใช้เพื่อศึกษาการตอบสนองของกล้ามเนื้อต่อการกระตุ้น การตอบสนองที่ลดลงจะปรากฏในกล้ามเนื้อเสื่อม

การทดสอบทางพันธุกรรม . กล้ามเนื้อเสื่อมบางประเภทสามารถระบุได้โดยการทดสอบว่ามียีนกลายพันธุ์หรือไม่

การทดสอบทางพันธุกรรมที่แม่นยำ สำหรับ DMD, BMD, DM, LGMD และ EDMD หลายรูปแบบ

การทดสอบเฉพาะอื่นๆ ตามความจำเป็น. หากสงสัยว่ามี EDMD และ BMD เช่น อาจจำเป็นต้องมีการตรวจคลื่นไฟฟ้าหัวใจเพื่อทดสอบการทำงานของหัวใจ

ในกรณีของกล้ามเนื้อเสื่อมรูปแบบส่วนใหญ่ การวินิจฉัยที่แม่นยำนั้นทำได้ไม่ยาก อย่างไรก็ตาม ยังมีข้อยกเว้น แม้จะมีการตรวจชิ้นเนื้อ แต่ก็อาจเป็นเรื่องยากที่จะแยกแยะระหว่าง FSH กับความผิดปกติของกล้ามเนื้อแบบอื่น นั่นคือ polymyositis กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กที่เป็นโรค PHMD เริ่มแรกมักถูกเข้าใจผิดว่าเป็น DMD ทั่วไป โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อเกิดขึ้นในเด็กผู้ชาย BMD ที่เริ่มมีอาการในระยะแรกนั้นคล้ายกับ DMD มาก กล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กอาจถูกเข้าใจผิดว่าเป็นโรคเกี่ยวกับเซลล์ประสาทสั่งการ เช่น กล้ามเนื้อลีบกระดูกสันหลัง โรคของข้อต่อประสาทและกล้ามเนื้อ (myasthenia gravis); และโรคกล้ามเนื้ออื่นๆ

การรักษากล้ามเนื้อเสื่อม

พูดอย่างเคร่งครัดไม่มียาเฉพาะสำหรับการรักษากล้ามเนื้อ dystrophy ทุกประเภท มีการระบุ Prednisone และ corticosteroids เพื่อชะลอการลุกลามของ DMD ในระดับหนึ่ง เพรดนิโซโลนยังกำหนดไว้สำหรับ BMD

การรักษาภาวะกล้ามเนื้อเสื่อมมีจุดมุ่งหมายหลักในการป้องกันภาวะแทรกซ้อน ได้แก่ การเคลื่อนไหวที่ลดลง ความคล่องแคล่ว การหดตัว กระดูกสันหลังคด หัวใจบกพร่อง และการหายใจล้มเหลว

กายภาพบำบัดโดยเฉพาะอย่างยิ่งการยืดกล้ามเนื้อปกติ ใช้เพื่อรักษาช่วงการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ และเพื่อป้องกันหรือชะลอการหดตัว วงเล็บถูกใช้บ่อยขึ้นที่ข้อเท้าและขา การเสริมความแข็งแกร่งให้กับกลุ่มกล้ามเนื้ออื่นๆ เพื่อชดเชยความอ่อนแออาจเป็นไปได้หากกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบมีขนาดเล็กและแยกออก หรือในระยะแรกของโรคกล้ามเนื้อเสื่อมชนิดรุนแรง ในขณะเดียวกัน การออกกำลังกายเป็นประจำจะช่วยรักษาสุขภาพโดยรวม โดยทั่วไปไม่แนะนำให้ออกกำลังกายที่จริงจัง

เมื่อการหดตัวชัดเจนขึ้น อาจทำการผ่าตัดได้

การปฏิเสธความรับผิดชอบ:ข้อมูลที่ให้ไว้ในบทความนี้เกี่ยวกับโรคกล้ามเนื้อเสื่อมในเด็กนี้จัดทำขึ้นเพื่อแจ้งให้ผู้อ่านทราบเท่านั้น ไม่สามารถทดแทนคำแนะนำของผู้เชี่ยวชาญด้านสุขภาพได้