Izomdisztrófia: tünetek, okok, diagnózis, kezelés, gyógyulási időszak és következmények a szervezetre.

Az izomdisztrófia, vagy ahogy az orvosok is nevezik, myopathia, genetikai természetű betegség. Ritka esetekben külső okok miatt alakul ki. Leggyakrabban ez egy örökletes betegség, amelyet izomgyengeség, izomdegeneráció, a vázizomrostok átmérőjének csökkenése, és különösen súlyos esetekben a belső szervek izomrostjai jellemeznek.

Mi az izomdisztrófia?

E betegség során az izmok fokozatosan elvesztik összehúzódási képességüket. Fokozatos szétesés van. Az izomszövetet lassan, de elkerülhetetlenül felváltja a zsírszövet és a kötősejtek.

A progresszív szakaszt a következők jellemzik:

• csökkent fájdalomküszöb, és bizonyos esetekben gyakorlati teljes fájdalommentesség;
• az izomszövet elvesztette összehúzódási és növekedési képességét;
• a betegség egyes fajtáival - izomfájdalom;
• vázizom atrófia;
• helytelen járás a lábak izomzatának fejletlensége miatt, degeneratív változások a lábakban, amelyek a járás során fellépő terhelés képtelensége miatt következnek be;
• a beteg gyakran le akar ülni és lefeküdni, mert egyszerűen nincs ereje a lábára állni - ez a tünet jellemző a női betegekre;
• állandó krónikus fáradtság;
• gyermekeknél - képtelenség a normális tanulásra és az új információk asszimilálására;
• az izom méretének változása - egy vagy másik fokú csökkenés;
• a gyermekek képességeinek fokozatos elvesztése, degeneratív folyamatok a serdülők pszichéjében.

Megjelenésének okai

Az orvostudomány még mindig nem tudja megnevezni az összes izomdisztrófia kiváltó mechanizmusát. Egy dolog teljes bizonyossággal kijelenthető: minden ok a domináns kromoszómák halmazának megváltozásában rejlik, amelyek a szervezetünkben felelősek a fehérje- és aminosav-anyagcseréért. Megfelelő fehérjefelszívódás nélkül nem lesz normális az izmok és a csontszövet növekedése és működése.

A betegség lefolyása és formája a mutáción átesett kromoszómák típusától függ:

• Az X kromoszóma mutáció a Duchenne-féle izomdisztrófia gyakori oka. Ha egy anya ilyen sérült génanyagot hordoz, akkor azt mondhatjuk, hogy 70%-os valószínűséggel továbbadja a betegséget gyermekeinek. Ugyanakkor gyakran nem szenved az izom- és csontszövet patológiáitól.
• A myotoniás izomdisztrófia a tizenkilencedik kromoszómához tartozó hibás gén miatt nyilvánul meg.
• A nemi kromoszómák nem befolyásolják az izomfejletlenség lokalizációját: az alsó háti végtagok, valamint a lapocka-arc.

A betegség diagnózisa

A diagnosztikai intézkedések változatosak. Számos olyan betegség létezik, amelyek valamilyen módon hasonlítanak a közvetett myopathiára. Az öröklődés az izomdisztrófia leggyakoribb oka. A kezelés lehetséges, de hosszú és nehéz lesz. Mindenképpen gyűjtsön információkat a beteg napi rutinjáról, életmódjáról. Hogyan táplálkozik, eszik-e húst és tejtermékeket, fogyaszt-e alkoholos italokat vagy drogokat. Ez az információ különösen fontos a serdülők izomdisztrófiájának diagnosztizálásában.

Az ilyen adatok szükségesek a diagnosztikai intézkedések végrehajtási tervének elkészítéséhez:

• elektromiográfia;
• MRI, számítógépes tomográfia;
• izomszövet biopszia;
• ortopéd, sebész, kardiológus további konzultációja;
• vérvizsgálat (biokémia, általános) és vizelet;
• izomszövet kaparása elemzéshez;
• genetikai vizsgálat a beteg öröklődésének meghatározására.

A betegség fajtái

A progresszív izomdisztrófia évszázadok során történő kialakulását vizsgálva az orvosok a következő betegségektípusokat azonosították:

• Becker-dystrophia.
• Váll-lapocka-arc izomdisztrófia.
• Duchenne-dystrophia.
• Veleszületett izomdisztrófia.
• Végtag-öv.
• Autoszomális domináns.

Ezek a betegség leggyakoribb formái. Ezek egy része a modern orvostudomány fejlődésének köszönhetően ma már sikeresen leküzdhető. Néhányuknak örökletes okai vannak, a kromoszómamutáció és a terápia nem kezelhető.

A betegség következményei

A különböző eredetű és etiológiájú myopathiák kialakulásának és előrehaladásának eredménye a fogyatékosság. A vázizmok és a gerinc súlyos deformitása a mozgásképesség részleges vagy teljes elvesztéséhez vezet.

A progresszív izomdisztrófia, ahogy előrehalad, gyakran vese-, szív- és légzési elégtelenség kialakulásához vezet. Gyermekeknél - a mentális és fizikai fejlődés késése. Serdülőknél - az intellektuális és mentális képességek károsodása, a növekedés visszaesése, a törpeség, a memória romlása és a tanulási képesség elvesztése.

Duchenne-dystrophia

Ez az egyik legnehezebb forma. Sajnos a modern orvostudomány nem tudta segíteni a progresszív Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegek élethez való alkalmazkodását. A legtöbb ilyen diagnózisú beteg gyermekkora óta fogyatékos, és nem él harminc évnél tovább.

Klinikailag két-három éves korban jelentkezik. A gyerekek nem tudnak szabadban játszani társaikkal, hamar elfáradnak. Gyakran elmarad a növekedés, a beszéd és a kognitív funkciók fejlődése. Ötéves korban az izomgyengeség és a csontváz fejletlensége nyilvánvalóvá válik egy gyermekben. A járás furcsán néz ki - a gyenge lábizmok nem teszik lehetővé, hogy a beteg simán járjon anélkül, hogy egyik oldalról a másikra tántorogna.

A szülőknek a lehető legkorábban el kell kezdeniük a vészharangot. A lehető leghamarabb végezzen genetikai tesztsorozatot, amely segít a diagnózis pontos felállításában. A modern kezelési módszerek segítenek a páciensnek elfogadható életmódot folytatni, bár nem fogják teljesen helyreállítani az izomszövet növekedését és működését.

Becker-dystrophia

Az izomdisztrófia ezen formáját Becker és Keener már 1955-ben vizsgálta. Az orvostudomány világában Becker-izomdystrophiaként vagy Becker-Kenerként emlegetik.

Az elsődleges tünetek megegyeznek a betegség Duchenne-formájával. A fejlődés okai szintén a génkód megsértésében rejlenek. De a Duchenne-dystrophiával ellentétben a betegség Becker-féle formája jóindulatú. Az ilyen típusú betegségben szenvedő betegek szinte teljes életet élhetnek, és előrehaladott korig élhetnek. Minél hamarabb diagnosztizálják a betegséget és elkezdik a kezelést, annál valószínűbb, hogy a beteg normális emberi életet él.

Nem lassul az emberi mentális funkciók fejlődése, ami a rosszindulatú izomdisztrófiára jellemző Duchenne formájában. A szóban forgó betegséggel kapcsolatban a kardiomiopátia és a szív- és érrendszer egyéb működési rendellenességei nagyon ritkák.

Váll-lapocka-arc dystrophia

A betegség ezen formája meglehetősen lassan halad előre, jóindulatú lefolyású. Leggyakrabban a betegség első megnyilvánulása hat-hét éves korban észlelhető. De néha (az esetek körülbelül 15% -ában) a betegség csak harminc-negyven éven belül jelentkezik. Egyes esetekben (10%) a dystrophia gén egyáltalán nem ébred fel a beteg teljes élete során.

Ahogy a név is sugallja, az arc, a vállöv és a felső végtagok izmai érintettek. A lapocka hátulról való lemaradása és a váll szintjének egyenetlen helyzete, az ívelt vállív - mindez az elülső fogsor, a trapéz és az idő múlásával a bicepszizmok, a hátsó deltoid gyengeségére vagy teljes diszfunkciójára utal. folyamat.

Egy tapasztalt orvos, amikor egy betegre néz, félrevezető benyomást kelthet, hogy exophthalmusa van. A pajzsmirigy működése ugyanakkor normális marad, az anyagcserét legtöbbször nem érinti. A páciens intellektuális képességei is rendszerint megmaradnak. A páciensnek minden lehetősége megvan a teljes, egészséges életmódra. A modern gyógyszerek és a fizioterápia segít vizuálisan kisimítani a lapocka-arc izomdisztrófiájának megnyilvánulásait.

Myotonic dystrophia

Az esetek 90%-ában autoszomális domináns módon öröklődik. Befolyásolja az izom- és csontszövetet. A myotóniás dystrophia nagyon ritka, előfordulási gyakorisága 1:10 000, de ez a statisztika alulbecsült, mivel a betegség ezen formáját gyakran nem diagnosztizálják.

A myotóniás dystrophiában szenvedő anyák gyermekei gyakran szenvednek az úgynevezett veleszületett myotóniás disztrófiától. Az arcizmok gyengeségében nyilvánul meg. Ezzel párhuzamosan gyakran megfigyelhető az újszülöttkori légzési elégtelenség, a szív- és érrendszer munkájának megszakítása. Gyakran megfigyelhető a mentális fejlődés elmaradása, a pszicho-beszéd fejlődésének késése fiatal betegeknél.

veleszületett izomdisztrófia

Klasszikus esetekben a hipotenzió csecsemőkortól kezdve észrevehető. Az izom- és csontszövet térfogatának csökkenése, valamint a karok és lábak ízületeinek kontraktúrái jellemzik. Az elemzések során a szérum CK aktivitása megnő. Az érintett izmok biopsziája az izomdisztrófia standard mintáját tárja fel.

Ez a forma nem progresszív jellegű, a beteg intelligenciája szinte mindig érintetlen marad. De sajnos sok veleszületett izomdisztrófiában szenvedő beteg nem tud önállóan mozogni. Később légzési elégtelenség alakulhat ki. A számítógépes tomográfia néha feltárja az agy fehérállományi rétegeinek hipomielinizációját. Ennek nincsenek ismert klinikai megnyilvánulásai, és leggyakrabban nem befolyásolja a beteg megfelelőségét és mentális életképességét.

Anorexia és mentális zavarok, mint az izombetegségek előfutárai

Sok serdülő megtagadása az étkezéstől az izomszövet visszafordíthatatlan működési zavarát hozza magával. Ha az aminosavak negyven napon belül nem jutnak be a szervezetbe, a fehérjevegyületek szintézisének folyamatai nem következnek be - az izomszövet 87% -kal elhal. Ezért a szülőknek figyelemmel kell kísérniük a gyermekek táplálkozását, hogy ne kövessenek az újkeletű anorexiás diétákat. A tinédzser étrendjének napi húst, tejtermékeket és növényi fehérjeforrásokat kell tartalmaznia.

Előrehaladott étkezési zavarok esetén egyes izomterületek teljes sorvadása figyelhető meg, és gyakran szövődményként jelentkezik a veseelégtelenség, először akut, majd krónikus formában.

Kezelés és gyógyszerek

A dystrophia súlyos krónikus örökletes betegség. Lehetetlen teljesen gyógyítani, de a modern orvostudomány és farmakológia lehetővé teszi a betegség megnyilvánulásainak kijavítását annak érdekében, hogy a betegek élete a lehető legkényelmesebb legyen.

Az izomdisztrófia kezelésére a betegeknek szükséges gyógyszerek listája:

• "Prednizon". Anabolikus szteroid, amely támogatja a magas szintű fehérjeszintézist. Disztrófiával lehetővé teszi az izomfűző megmentését, sőt felépítését is. Ez egy hormonális szer.
• A "Difenin" egy szteroid profilú hormonális gyógyszer is. Számos mellékhatása van és függőséget okoz.
• "Oxandrolone" - amerikai gyógyszerészek fejlesztették ki kifejezetten gyermekek és nők számára. Elődeihez hasonlóan anabolikus hatású hormonális szer. Minimális mellékhatása van, aktívan használják gyermek- és serdülőkorban történő terápiára.
• Az injektálható növekedési hormon az egyik legújabb gyógymód az izomsorvadás és a satnyalás ellen. Nagyon hatékony gyógymód, amely lehetővé teszi a betegek számára, hogy semmiképpen sem tűnjenek ki kívülről. A legjobb hatás érdekében gyermekkorban kell bevenni.
• A kreatin természetes és gyakorlatilag biztonságos gyógyszer. Alkalmas gyermekek és felnőttek számára. Elősegíti az izomnövekedést és megakadályozza azok sorvadását, erősíti a csontszövetet.

Az izomdisztrófia az izmok (leggyakrabban csontváz) betegsége, amely krónikus. A betegséget izomdegeneráció jellemzi, ami az izomrostok vastagságának csökkenésében és fokozódó izomgyengeségben nyilvánul meg. A betegek idővel kezdik elveszíteni összehúzódási képességüket, majd fokozatosan szétesnek, és helyükön kötő- és zsírszövet jelenik meg.

Ennek a betegségnek a leggyakoribb formája, hogy a betegség tünetei fiúknál is megfigyelhetők, de néha felnőtteknél is előfordulnak.

A mai napig az orvostudomány még nem talált olyan módszereket, amelyek segítségével a beteg teljesen megszabadulhat ettől a betegségtől. Ennek ellenére számos olyan kezelés létezik, amely segít enyhíteni a páciens izomdisztrófiájának tüneteit, valamint jelentősen lelassítja a betegség kialakulását.

Néhány információ a betegségről

Az izomdisztrófiát az orvostudományban izomsorvadást okozó betegségek halmazának nevezik. Ennek a betegségnek a fő oka egy fehérje hiánya az emberi szervezetben, amelyet disztrofinnak neveznek. Ennek a betegségnek az egyik leggyakoribb típusa a Duchenne-izomdystrophia.

Jelenleg az orvostudósok különféle teszteket végeznek annak érdekében, hogy módot teremtsenek az izomdisztrófia génszintű leküzdésére. Eközben lehetetlen teljesen felépülni ebből a betegségből.

A progresszív izomdisztrófia a csontváz izomzatának fokozatos gyengülését okozza. Általában a betegséget férfiaknál diagnosztizálják. A statisztikák szerint 5 ezer emberből 1-nél van ilyen patológia.

A betegség genetikai szinten terjed, ezért ha az egyik szülőnek ilyen betegsége van, akkor nagyon valószínű, hogy a gyermekek izomdisztrófiájának tünetei is megjelennek.

Az izomdisztrófia típusai

Ennek a betegségnek több fajtája létezik. Ezek tartalmazzák:

A betegség tünetei

Az izomdisztrófia tünetei felnőtteknél és gyermekeknél alapvetően azonosak. A betegeknél az izomtónus jelentősen csökken, a vázizom atrófia járászavarhoz vezet. A betegek nem éreznek izomfájdalmat, de az érzékenységük nem romlik. Az izomdisztrófia egy kis betegnél ahhoz a tényhez vezet, hogy elveszíti a korábban megszerzett készségeket, amikor még egészséges volt. A beteg gyermek abbahagyja a járást és az ülést, nem tudja tartani a fejét, és még sok más.

A betegség folyamatosan fejlődik, az elhaló izomrostok helyén kötőszövet jelenik meg, ennek hatására az izmok térfogata megnövekszik. A beteg folyamatosan fáradtnak érzi magát, teljesen hiányzik a fizikai ereje.

Gyermekkorban, ha a betegség oka genetikai kudarc, különféle neurológiai viselkedési rendellenességek léphetnek fel, például figyelemzavar, hiperaktivitás, az autizmus egy enyhe formája.

Az alábbiakban a Duchenne-izomdystrophia tüneteit mutatjuk be, mivel ez a forma a leggyakoribb. Nagyon hasonlítanak a hasonló Becker-kórhoz, az egyetlen különbség az, hogy ez a forma legkorábban 20-25 év múlva kezdődik, lágyabban halad és lassabban halad.

Korai és késői tünetek

Az izomdisztrófia korai tünetei a következők:

• merevség érzése az izmokban;
• a beteg kacsázó járású;
• nehéz futni és ugrani;
• gyakori esések vannak;
• Nehézségek ülő vagy álló helyzetben
• a beteg könnyebben járkál a lábujjain;
• a gyereknek nehéz bármit is tanítani, nem tudja egy dologra koncentrálni, később kezd beszélni, mint az egészséges gyerekek.

Késői tünetek:

Izomdisztrófia oka

A kezelés akkor működik a legjobban, ha ismertek a betegség okai. Orvosi kutatások azt mutatják, hogy az izomdisztrófiát az X-kromoszóma mutációi okozzák, és a betegség minden egyes formájához más-más mutáció tartozik. De mindazonáltal mindegyik nem teszi lehetővé a szervezet számára, hogy disztrofint termeljen, és e fehérje nélkül az izomszövet nem állítható helyre.

A harántcsíkolt izmokban jelenlévő fehérjék teljes mennyiségének csak 0,002 százaléka a disztrofin fehérje. De nélküle az izmok nem tudnak normálisan működni. A disztrofin a fehérjék nagyon összetett csoportjába tartozik, amelyek felelősek az izmok megfelelő működéséért. A fehérje az izomsejteken belüli különböző komponenseket tartja össze, és a külső membránhoz is köti.

A disztrofin hiányában vagy deformációjában ez a folyamat megszakad. Ez az izmok gyengüléséhez és az izomsejtek pusztulásához vezet.

Amikor Duchenne-izomdisztrófiát diagnosztizálnak, nagyon kis mennyiségű disztrofin van a beteg ember testében. És minél kisebb, annál súlyosabbak a betegség tünetei és lefolyása. Ezenkívül a disztrofin mennyiségének jelentős csökkenése figyelhető meg ezen izombetegség más típusaiban.

A betegség diagnózisa

Az izomdisztrófia diagnosztizálására különböző módszereket alkalmaznak. Az ezt a patológiát okozó genetikai mutációk jól ismertek az orvostudományban, és a betegség diagnosztizálására használják.

Az egészségügyi intézményekben a következő diagnosztikai módszereket alkalmazzák:

• Genetikai vizsgálat. A genetikai mutációk jelenléte azt jelzi, hogy a beteg izomdisztrófiában szenved.
• Enzimatikus elemzés. Ha az izmok károsodnak, kreatin-kináz (CK) termelődik. Ha a betegnek nincs egyéb izomkárosodása, és a CK szintje emelkedett, akkor ez izomdystrophiás betegségre utalhat.
• szívfigyelés. Az elektrokardiográfot és az echokardiográfot használó vizsgálatok segítenek kimutatni a szívizmok változásait. Az ilyen diagnosztikai módszerek jók a myotoniás izomdisztrófia meghatározásában.
• Biopszia. Ez egy olyan diagnosztikai módszer, amelyben egy darab izomszövetet elválasztanak és mikroszkóp alatt megvizsgálnak.
• Tüdőfigyelés. A tüdő működésének módja is jelezheti a patológia jelenlétét az izmokban.
• Elektromiográfia. Egy speciális tűt szúrnak az izomba, és megmérik az elektromos aktivitást. Az eredmények azt mutatják, hogy vannak-e izomdisztrófia szindróma jelei.

Hogyan kezeljük a betegséget

Eddig a tudományos orvostudomány még nem állt elő olyan gyógyszerekkel, amelyek teljesen meg tudnák gyógyítani a pácienst az ilyen izompatológiából. A különféle kezelések csak támogathatják az ember motoros funkcióit, és ameddig csak lehetséges, lassítják a betegség progresszióját. Felnőtteknél és gyermekeknél az izomdisztrófiát, a tüneteket és a kezelést az orvos határozza meg. Az ilyen betegség leküzdésére általában gyógyszeres kezelést és fizioterápiát alkalmaznak.

Gyermekek és felnőttek izomdisztrófiájának gyógyszeres kezelésére két gyógyszercsoportot alkalmaznak:

• Kortikoszteroidok. Az ebbe a csoportba tartozó gyógyszerek lassítják a betegség progresszióját és növelik az izomerőt. De ha nagyon hosszú ideig használja őket, akkor ez a csontváz csontjainak gyengüléséhez vezethet, és jelentősen növelheti a beteg súlyát.
• Szívgyógyszerek. Akkor használják őket, ha a betegség hátrányosan befolyásolja a szív normális működését. Ezek olyan gyógyszerek, mint az angiotenzin-konvertáló enzim-gátlók és a béta-blokkolók.

Fizikoterápia

Ez a kezelési módszer magában foglalja a speciális fizikai gyakorlatok végrehajtását a nyújtáshoz és az izommozgáshoz. Az ilyen fizikoterápia lehetővé teszi a páciens számára, hogy hosszabb ideig mozogjon. Sok esetben az egyszerű séta és úszás is lassítja a betegség progresszióját.

Mivel a betegség előrehaladása a légzéshez szükséges izmok gyengüléséhez vezet, a betegnek légzési segítségre lehet szüksége. Ehhez speciális eszközöket használnak az éjszakai oxigénszállítás javítására. A betegség későbbi szakaszában lélegeztetőgépre lehet szükség.

A beteg embernek nagyon nehéz mozogni. Annak érdekében, hogy valahogy segítsen neki ebben, ajánlott bot, sétáló, kerekes szék használata.

Az ortéziseket arra is használják, hogy lassítsák az izmok és inak rövidülését, és megnyújtsák azokat. Ezenkívül egy ilyen eszköz a pácienst mozgás közben is támogatja.

Izomdisztrófia megelőzése

Azt, hogy a gyermeknek lesz-e Duchenne-izomdystrophiája, korunkban már a baba születése előtt meg lehet határozni. A betegség prenatális diagnosztizálása a következőképpen történik - magzatvíz, magzati vér vagy sejtjei vesznek, és vizsgálatot végeznek a genetikai anyag mutációinak jelenlétére.

Ha a család gyermeket tervez, de az egyik hozzátartozónak izomdystrophia van, akkor a terhesség megtervezése előtt a nőnek vizsgálatot kell végeznie. Ezt követően kiderül, hogy van-e ilyen patológiája.

A nőknél a hibás gén a hormonális háttér megváltozása miatt jelenhet meg. Oka lehet a terhesség, a menstruáció kezdete vagy a menopauza. Ha egy anyának van ilyen génje, akkor azt átadják a fiának. 2-5 éves korban izomdystrophia jelenik meg.

A modern neurológiában rengeteg olyan betegség létezik, amelyek előfordulásának természetét a szakemberek nem tudják racionálisan megmagyarázni. Az ilyen betegségek közé tartozik az olyan betegségek csoportja, mint az izomdisztrófia. Ennek a betegségnek kilenc fajtája van, de először…

Az izomdisztrófia egy krónikus örökletes betegség, amely az emberi izomrendszer károsodásához vezet. Az érintett izmok megszűnnek normálisan működni, elvékonyodnak, és fokozatosan zsírréteg nő a helyükön a testben.

Az izomdisztrófia fajtái

A modern neurológiában ezt a betegséget kilenc különböző betegségre osztják. A betegség osztályozása a következőkhöz kapcsolódik:

• az izomrendellenességek lokalizálása;
• a betegség jellemzői;
• agresszív fejlődés;
• kor.

Tehát izomdisztrófia fordul elő:

• Duchenne;
• myotoniás (Steinert-kór);
• Becker;
• Erba Roth;
• az Erba-Roth disztrófia fiatalkori formája;
• váll - lapocka arcforma (Languzi-Dejerine);
• alkoholos myopathia;
• disztális forma;
• Emery-Dreyfus myodystrophia.

Duchenne-dystrophia

A progresszív Duchenne-dystrophia legismertebb formája (pszeudohipertrófiás dystrophia, merozin - negatív veleszületett disztrófia). Ez a fajta betegség két-öt éves gyermekkorban nyilvánul meg. Először is, az alsó végtagok izmai szenvednek ebben a betegségben, amely a fiatal betegek mozgásszegény életmódja ellenére fokozatosan megnövekszik. Ez a funkció az izmok helyett a zsírszövet növekedésével jár.

Bal oldalon egészséges gyerek, jobb oldalon beteg gyerek

Fokozatosan, ahogy a betegség előrehalad, a felső részre költözik, és a felső végtagok izmait érinti. Általában tizenkét éves korára egy kis beteg teljesen leáll a mozgásról. A betegség letalitása nagyon magas, a betegek hozzávetőleg 85-90%-a nem éli meg 20 éves korát.

A férfiak veszélyeztetettek, mivel ez a betegség gyakorlatilag nem érinti a lányokat.

Steinert-kór

Nem hiába nevezik a Steiner-féle veleszületett disztrófiát myotóniának, hiszen a betegség progressziója következtében az izmok túl lassan ellazulnak összehúzódásuk után (ezt a jelenséget myotóniának nevezik).

Ez a betegség az előzőtől eltérően a 20-40 éves felnőtteknél gyakori. Gyermekeknél is előfordulnak olyan esetek, amikor a betegség előrehaladt, általában csecsemőkorban, de ez inkább kivétel, mint szabály.

A myotonia arcjelei (nyitott száj és szemhéj)

A betegség nem függ a nemtől, és egyaránt érinti a férfiakat és a nőket. Megjegyzendő, hogy betegség esetén az arc arcizmoinak, valamint a végtagoknak gyengesége nyilvánul meg. A progresszió a Duchenne-kórtól eltérően lassú.

A betegség sajátossága, hogy nemcsak a végtagok izmai, hanem a belső izmok (szívizom) is károsodhatnak, ami viszont nagy veszélyt jelent az emberi életre.

Becker-kór

A betegség ezen formája is hosszan előrehalad, és a beteg sokáig jól érzi magát. A betegség súlyosbodása előfordulhat sérülések vagy idegrendszeri betegségek hátterében, amelyek lefolyásukkal felgyorsítják a betegség kialakulását.

Veszélyben vannak az alacsony termetű emberek.

Erb-Roth-kór és fiatalkori formája

Ez az autoszomális recesszív betegség 20 éves kor után alakul ki, fiatalos formája pedig 11-13 éves gyermekeknél és serdülőknél. A betegség progressziója felszálló változatban történik, vagyis először az alsó végtag izmait érintik, és a betegség fokozatosan a felső végtagokra emelkedik.

A betegség megkülönböztető jellemzője a kiálló lapockák jelenléte, amelyek előrehaladtával hangsúlyosabbá és nyilvánvalóbbá válnak.

Séta közben megfigyelhető a beteg átrakodása, a has kiemelkedése és a mellkas visszahúzódása.

Landouzy-Dejerine betegség

Ennek a betegségnek a lapocka-arc formája a legkülönlegesebb formája, mivel az 5 és 55 év közötti embereket érinti. Ezt a betegséget nagyon hosszú fejlődés jellemzi, a beteg akár 25 évig is munkaképes maradhat.

Megkülönböztető tünete az arcizmok károsodása, melynek következtében a betegnek a kiejtési zavarai lehetnek, az ajkak nem teljes záródása miatt. Ezenkívül a szemhéjak nem teljes záródása figyelhető meg.

Ahogy a beteg fejlődik, sorvadnak az arcizmok, a vállak, a végtagok és a törzs izmai.

Ez a forma nem függ genetikai mutációtól.

Alkoholos myopathia

Ez a fajta betegség szintén nem jár génmutációkkal, és csak egyetlen oka van az előfordulásának - az alkohollal való visszaélés. A betegek fájdalomszindrómákat tapasztalhatnak a végtagokban, amelyek kifejezetten izomkárosodáshoz kapcsolódnak.

Vannak akut és krónikus alkoholos myopathia.

Distális forma

Az izomdisztrófia disztális formája a progresszív dystrophia jóindulatú változata. Általában ezt a betegséget nehéz megkülönböztetni a Marie-Charcot idegi amiatrófiától. A két betegség elkülönítéséhez a fej elektroencefalogramjára van szükség, amely megértheti, hogy milyen betegséggel kell foglalkozni.

A betegség fő tünetei közé tartozik a végtagok izomzatának sorvadása, majd az ezt követő lesoványodással. Lehetséges lábak, kezek parézise stb.

Emery-Dreyfus myodystrophia

Ezt a betegségtípust kezdetben nem különítették el külön betegségként, mivel tüneteiben hasonlított a Duchenne-dystrophiához. Később azonban egy hosszú távú vizsgálat eredményeként kiderült, hogy az Emery-Dreyfus-betegségnek egyéni tünetei vannak.

A betegség ritka kategóriába tartozik. A kockázatnak kitett személyek 30 év alattiak, általában fiatal korúak. Vannak bizonyítékok a tünetek megnyilvánulására 30 év után, de ritkák.

A fő különbség az ilyen típusú betegségek között a szívizmokkal kapcsolatos problémák, amelyek végső soron halált okozhatnak. A kardiomiopátia ebben a betegségben nem az egyetlen különbség. A szívproblémák mellett a betegeknél a Duchenne-dystrophia szokásos tünetei vannak, de jóindulatúbb fejlődési módban.

Okoz

Az idegrendszeri betegségek negatív összetevője, hogy nehéz tanulmányozni őket. Emiatt nem teljesen ismert azokról a tényezőkről, amelyek az izomdisztrófia egyik vagy másik formájának kialakulását provokálják.

A betegség legtöbb alfaja kialakulásának fő oka egy génmutáció, különösen a fehérjeszintézisért felelős gén.

Például a Duchenne-kór közvetlenül összefügg a nemi X kromoszóma mutációjával. A rossz gén fő hordozói azok a lányok, akik a saját DNS-ükben való jelenléte ellenére nem szenvednek ettől a betegségtől.

Ami a myotóniás formát illeti, előfordulásának felelőse a 19. kromoszómán található gén.

Fő tünetek

Nagyszámú különböző alfaj jelenléte ebben a betegségben különbségeket jelez a tünetek között, azonban a betegségnek vannak közös tünetei, amelyek a következők:

Az izomdisztrófia diagnózisa

Az ilyen betegségek diagnosztikai intézkedései kiterjedtek, mivel számos olyan betegség létezik, amelyektől meg kell különböztetni a betegséget.

A kezdeti szakaszban az orvos feltétlenül tanulmányozza a beteg anamnézisét, tisztázza a tüneteket, a napi rutint stb. Ezekre az adatokra van szükség a későbbi diagnosztikai intézkedések tervének elkészítéséhez, amely magában foglalhatja:

Érdemes megjegyezni, hogy minél később jelentkezik a betegség, annál jobb a beteg számára, mivel a korai tünetek a legtöbb esetben halállal végződnek.

Kezelés

Az izomdisztrófia kezelése összetett és hosszadalmas folyamat, azonban jelenleg még nem született olyan gyógyszer, amely teljesen meggyógyítja a beteget. Minden tevékenység arra irányul, hogy megkönnyítse a beteg életét, és helyreállítsa néhány elvesztett képességét.

A betegség kialakulásának lassítása érdekében a következő gyógyszereket írják elő:

• kortikoszteroidok;
• B1 vitaminok;
• adenozin-trifoszfát (ATP).

Ezenkívül a fejlődési folyamat lassítására magzati őssejteket használnak, amelyek lassítják a dystrophia folyamatát.

Ezenkívül megelőző intézkedésekként a következőket írják elő:

• masszázs;
• fizikoterápia;
• légzőgyakorlatok.

A szokásos kezelési lehetőségek mellett fontos, hogy az életfolyamat során folyamatosan három fő összetevő vezéreljen:

1. Megfelelő fizikai aktivitás.
2. Időszerű pszichológiai támogatás.
3. Fogyókúra.

A fizikai aktivitás

A betegség elleni küzdelem iránti vágy hiánya negatív hatással van a szervezetre. Ítélje meg maga, a passzivitás, a mozgásra való hajlandóság lenyomja az amúgy is érintett izomrendszert. Az izmokat meg kell terhelni, mivel terhelés nélkül a disztrófiás folyamatok gyorsabban kezdenek megjelenni, ezáltal gyorsabban haladnak előre.

A mérsékelt fizikai aktivitás, a támogató eszközök használata kiváló segítséget jelent a betegség elleni küzdelemben.

Izomfájdalom esetén az úszás, a jóga, a nyújtó gyakorlatok tökéletesek.

Pszichológiai támogatás

A beteg ember számára fontos a környezet pszichológiai támogatása. És ha a betegség olyan súlyos, mint ez, akkor még inkább. Egyesek számára elegendő a barátok és a család szokásos támogatása, míg másoknak szakképzett pszichológiai segítségre lehet szükségük.

Fontos, hogy egy ilyen ember számára világossá tegyük, hogy nem maradt egyedül a problémájával. Meg kell értenie, hogy van kihez fordulnia, vannak, akik együtt éreznek és támogatják.

Diéta

A diétával és a diétával kapcsolatban elterjedt a vélekedés, hogy a gyulladáscsökkentő étrend betartása lassíthatja a betegség előrehaladását. Ez a diéta csökkenti a gyulladást, a glükózszintet, eltávolítja a méreganyagokat a szervezetből és jótékony anyagokkal táplálja.

Az ilyen diéta lényege a következő:

1. A "rossz" zsírokat tartalmazó termékek visszautasítása és "jó" zsírokkal való helyettesítése, telítetlen zsírok bevezetése az étrendbe, amelyek az olíva-, lenmag-, szezámolajban, avokádóban találhatók.
2. Hús és hal felhasználása élelmiszerekben, amelyek előállításához nem használtak antibiotikumot vagy hormonokat.
3. A finomított cukor és a glutén teljes eltávolítása az étrendből.
4. A következő ételek fogyasztása - kínai kel, brokkoli, zeller, ananász, lazac, cékla, cukumária, gyömbér, kurkuma és egyéb gyulladásgátló tulajdonságokkal rendelkező élelmiszerek.
5. Tejtermékek csak juh- és kecsketej alapúak.
6. Megengedett gyógyteák, limonádé, kvas, gyümölcsitalok és természetes gyümölcslevek használata.

Megelőzés

Mivel az izomdisztrófiát meglehetősen nehéz előre jelezni és korai szakaszban észlelni, a megelőző intézkedések két egyszerű ajánlásból állnak:

Egy nő kötelező vizsgálata a terhesség tervezésének szakaszában a gének mutációinak jelenlétére

Ha valamilyen oknál fogva nem végeztek genetikai vizsgálatot a terhesség előtt, akkor már a terhesség alatt elvégzik a vizsgálatot a magzat X-kromoszóma mutációinak meghatározására.

Prognózis és szövődmények

A betegség típusától függően a prognózis eltérő lehet, ennek ellenére számos lehetséges szövődmény különböztethető meg, amelyek ezzel a betegséggel fordulhatnak elő.

• szívbetegségek
• rachiocampsis
• a beteg intellektuális képességeinek csökkenése
• csökkent motoros aktivitás
• légzőrendszeri rendellenességek
• halálos kimenetelű

Tehát az izomdisztrófia meglehetősen veszélyes és gyógyíthatatlan betegség, ezért a jövőbeli szülőknek mélyen felelősséget kell vállalniuk a terhesség megtervezéséért. Vigyázzatok magatokra és leendő gyermekeitekre!

Az izomdisztrófiának számos formája létezik. Különböznek olyan jellemzőkben, mint a betegség kezdeti kora, az érintett izmok lokalizációja, az izomgyengeség súlyossága, a dystrophia progressziójának sebessége és az öröklődés típusa. A két leggyakoribb forma a Duchenne-izomdystrophia és a myotoniás izomdisztrófia.

Duchenne izomsorvadás

(pszeudohipertrófiás izomdisztrófia) ennek a betegségnek a leggyakoribb formája gyermekeknél. A betegség oka egy genetikai hiba, amely az X kromoszómán (a személy nemét meghatározó két kromoszóma egyikén) lokalizálódik. A hibás génnel rendelkező nők továbbadják gyermekeiknek, de maguknak általában nem jelentkeznek dystrophia tünetei. Azoknál a fiúknál, akik megkapják a hibás gént, két és öt éves koruk között elkerülhetetlenül izomgyengeség alakul ki.

Mindenekelőtt az alsó végtagok nagy izmai és a medenceöv szenved. Ezután a degeneráció átterjed a test felső felének izmaira, majd fokozatosan az összes nagyobb izomcsoportra. A betegség jellegzetes megnyilvánulása a vádliizmok pszeudohipertrófiája, i.e. növekedésük a zsírlerakódás és a kötőszövet növekedése miatt. Ezzel szemben valódi izomhipertrófia esetén magának az izomszövetnek a térfogata nő.

A Duchenne-izomdystrophia az egyik legsúlyosabb és leggyorsabban progresszív forma. 12 éves korukra a betegek általában elvesztik mozgásképességüket, 20 éves korukra pedig a legtöbben meghalnak.

Myotoniás izomdisztrófia

(Steinert-kór) a felnőttek izomdisztrófiájának leggyakoribb formája. A 19. kromoszóma hibás génje okozza. A férfiak és a nők egyformán érintettek, és továbbadhatják gyermekeiknek a genetikai hibát. A betegség bármely életkorban megnyilvánul, beleértve a csecsemőkort is, de leggyakrabban 20 és 40 év között. Az első tünetek a myotonia (összehúzódás utáni késleltetett izomrelaxáció) és az arcizmok gyengesége; a végtagok izmai és más testrészek is károsodhatnak. A betegség progressziója a legtöbb esetben lassan megy végbe, és a teljes rokkantság legkorábban 15 év múlva következhet be.

A betegség sajátossága, hogy az akaratlagos izmok mellett a simaizmokat és a szívizmot is érinti.

Patomorfológia.

Az izomdisztrófia minden formáját az izmok degenerációja jellemzi, de nem a kapcsolódó idegek. Az érintett izomszövetben különféle változások figyelhetők meg, beleértve az izomrostok vastagságának (átmérőjének) jelentős ingadozásait. Fokozatosan ezek a rostok elvesztik összehúzódási képességüket, szétesnek, helyükre zsír- és kötőszövet lép.

Diagnózis.

Klinikai megnyilvánulásaik szerint az izomdisztrófiák hasonlóak a spinális amiotrófiákhoz - a gerincvelő motoros neuronjait érintő örökletes betegségekhez. Ezek a betegségek súlyos izomgyengeséghez is vezetnek, néha életveszélyesek. Az izomdisztrófia diagnózisának megerősítéséhez elektromiográfiára, esetenként izombiopsziára lehet szükség mikroszkópos vizsgálattal a jellegzetes dystrophiás elváltozások azonosítása érdekében.

Okoz.

A szakértők úgy vélik, hogy az izomdisztrófia minden formáját egy külön pont genetikai hiba okozza, amely megzavarja az izomsejtek azon képességét, hogy szintetizálják a szükséges fehérjéket. A kutatók erőfeszítései arra irányulnak, hogy megtalálják a betegségek hátterében álló hibákat és azokat a fehérjeösszetételi rendellenességeket, amelyekhez ezek a hibák vezetnek. A Duchenne-izomdisztrófia génjét mára azonosították.

Kezelés.

Nincs mód az izomgyengeség progressziójának megelőzésére vagy lassítására izomdisztrófiában. A terápia elsősorban a szövődmények leküzdésére irányul, mint például a hátizmok gyengesége miatti gerincdeformitás, vagy a légzőizmok gyengesége miatti tüdőgyulladásra való hajlam. Ebben az irányban történt némi előrelépés, és javult az izomdystrophiában szenvedő betegek életminősége. Most sok beteg betegsége ellenére teljes és eredményes életet élhet.

Megkülönböztetik őket a gyengeség szelektív eloszlása ​​és a genetikai rendellenességek sajátos természete.

A Becker-dystrophia, bár szorosan összefügg, később jelentkezik, és enyhébb tüneteket okoz. Egyéb formák közé tartozik az Emery-Dreyfus-dystrophia, a myotoniás disztrófia, a végtagöv-dystrophia, a faciocapulohumeralis disztrófia és a veleszületett disztrófiák.

Duchenne izomdisztrófia és Becker izomdisztrófia

A Duchenne-izomdisztrófia és a Becker-izomdisztrófia X-hez kötött recesszív rendellenesség, amelyet az izomrostok degenerációja által okozott progresszív proximális izomgyengeség jellemez. A Becker-dystrophia későn jelentkezik, és enyhébb tüneteket okoz. A kezelés a funkció fenntartására összpontosít fizikoterápiával, fogszabályzókkal és ortézisekkel; A prednizolont egyes súlyos funkcionális károsodásban szenvedő betegeknek írják fel.

Duchenne-dystrophiában ez a mutáció súlyos hiányt eredményez (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Tünetek és jelek

Duchenne-dystrophia. Ez a rendellenesség általában 2-3 éves korban jelentkezik. A gyengeség a proximális izmokat érinti, általában először az alsó végtagokban. A gyerekek gyakran lábujjakon járnak, kacsázó járásuk és lordózisuk van. A gyengeség előrehaladása egyenletes, a végtagok flexiós kontraktúrái és gerincferdülés alakul ki. Jelentős pszeudohipertrófia alakul ki. A legtöbb gyerek 12 éves korára kerekesszékhez kötött. A szívérintettség általában tünetmentes, bár a betegek 90%-ánál EKG-rendellenességek vannak. Egyharmaduk enyhe, nem progresszív értelmi fogyatékos, amely jobban befolyásolja a verbális képességeket, mint a teljesítményt.

Becker-dystrophia. Ez a rendellenesség általában sokkal később jelentkezik tünetileg, és enyhébb. A mozgásképesség általában legalább 15 éves korig tart, és sok gyermek felnőttkoráig is mozgékony marad. A legtöbb érintett a 30-as és 40-es éveiben él.

Diagnosztika

• Dystrophin immunfestés. i DNS elemzése mutációkra.

A diagnózis a jellegzetes klinikai tünetek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis alapján gyanítható, amely X-hez kötött recesszív öröklődésre utal. Myopathiás elváltozások az elektromiográfián (a motoros egység potenciálja gyorsan növekszik, rövid ideig tartanak és alacsony amplitúdójúak) és az izombiopszián (nekrózis és a motoros egységektől el nem vált izomrostok méretének jelentős változása) láthatók. A kreatin-kináz szintje meghaladta a normál érték 100-szorosát.

A diagnózist a biopsziás minták immunfestésével végzett disztrofin analízis igazolja. Duchenne-dystrophiában szenvedő betegeknél nem észleltek dystrophiát. A perifériás vér leukocitáinak DNS-mutációinak elemzése a dystrophin gén rendellenességeinek kimutatásával is megerősítheti a diagnózist (a betegek körülbelül 65%-ánál vannak deléciók vagy duplikációk, és körülbelül 25%-uk pontmutációk).

Kezelés

• támogató intézkedések.
• Néha prednizon.
• Néha korrekciós műtét.

Nincs speciális kezelés. Mérsékelt testmozgás javasolt, ameddig csak lehetséges. A bokamerevítő segít megelőzni az alvás közbeni hajlítást. A lábakon elhelyezett ortopédiai eszközök átmenetileg segíthetik az állás és a mozgás képességét. Az elhízás kerülendő; a kalóriaszükséglet valószínűleg alacsonyabb a szokásosnál. Genetikai tanácsadás jelezve.

A prednizon napi adagolása nem eredményez jelentős hosszú távú klinikai javulást, de lassíthatja a betegség lefolyását. Nincs egyetértés a hosszú távú hatékonyságot illetően. A génterápiát még nem fejlesztették ki. Néha korrekciós műtétre van szükség. A légzési elégtelenség néha non-invazív légzéstámogatással kezelhető (orrmaszk segítségével). A választható tracheotómia egyre elfogadottabbá válik, lehetővé téve, hogy a Duchenne-dystrophiában szenvedő gyermekek túléljék a 20-as éveikig.

Az izomdisztrófia egyéb formái

Emery-Dreyfus disztrófia. Ez a betegség autoszomális domináns, autoszomális recesszív (a legritkább) vagy X-hez kötött mintázatban örökölhető. Az általános gyakoriság nem ismert. A nőstények lehetnek hordozók, de klinikailag csak a férfiak érintettek az X-hez kötött öröklődésben. Az Emery-Dreyfus disztrófiához kapcsolódó gének a lamin A/C (autoszomális) és az erin (X-kapcsolt) nukleáris membránfehérjéket kódolják.

Az izomgyengeség és -sorvadás tünetei 20 éves kor előtt bármikor megjelenhetnek, és általában a bicepsz, a tricepsz és ritkábban a távoli lábizmokat érintik. A szív gyakran érintett pitvarfibrillációban, vezetési zavarokban (pitvarkamrai blokk), kardiomiopátiában és nagy a hirtelen halál valószínűsége.

A diagnózist a klinikai lelet, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi. Valamint enyhén emelkedett szérum kreatin-kináz szint és myopathiás jelek elektromiográfián és izombiopszián. A diagnózist DNS-vizsgálat igazolja.

A kezelés magában foglalja a kontraktúrák megelőzését célzó terápiát. A szívritmus-szabályozók néha létfontosságúak a kóros vezetési képességben szenvedő betegeknél.

Myotonic dystrophia. A myotonic dystrophia az izomdisztrófia leggyakoribb formája a fehér populációban. Körülbelül 30/100 000 férfi és nő élveszületésnél fordul elő. Az öröklődés autoszomális domináns, változó penetranciával. Két genetikai lókusz - a DM 1 és a DM 2 - rendellenességeket okoz. A tünetek és jelek serdülőkorban vagy serdülőkorban kezdődnek, és közé tartozik a myotonia (késleltetett ellazulás az izomösszehúzódás után), a végtagok (különösen a karok) és az arcizmok (különösen gyakori a ptosis) gyengesége és elsorvadása, valamint a kardiomiopátia. Szellemi retardáció, szürkehályog és endokrin rendellenességek is kialakulhatnak.

A diagnózist a jellegzetes klinikai leletek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi; A diagnózist DNS-vizsgálat igazolja. A kezelés magában foglalja ortézis alkalmazását lógó láb esetén és gyógyszeres kezelést a myotonia kezelésére (pl. mexiletin 75-150 mg szájon át naponta 2-3 alkalommal).

A végtagi övek disztrófiája. A végtagöv-dystrophiának jelenleg 21 altípusa ismert: 15 autoszomális recesszív és 6 autoszomális domináns. Az általános gyakoriság nem ismert. Számos kromoszómális lókuszt azonosítottak autoszomális domináns (5q [géntermék ismeretlen)] és recesszív (2q, 4q [, 13q [γ-szarkoglikán]), 15Q [kalpain, Ca-aktivált proteázok] és 17q [α-szarkoglikán vagy adhalin] ) űrlapok. Strukturális (pl. disztrofin-asszociált glikoproteinek) vagy nem strukturális (pl. proteázok) fehérjék érintettek lehetnek.

A tünetek közé tartozik az öv és a proximális végtagok gyengesége. A betegség kezdete a korai gyermekkortól a felnőttkorig tart; Az autoszomális recesszív típusok kialakulása általában gyermekkorban kezdődik, és ezek a típusok többnyire a medenceöv érintettségével járnak.

A diagnózist a jellegzetes klinikai leletek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi; a diagnózishoz szükség van az izmok szövettani képének meghatározására, immuncitokémiára, Western-blot-vizsgálatra és specifikus fehérjék jelenlétére vonatkozó genetikai vizsgálatra is.

A kezelés célja a kontraktúrák megelőzése.

Facioscapulohumeralis dystrophia. A betegség serdülőkorban vagy fiatal felnőttkorban való megjelenését lassú progresszió jellemzi: a gyermek nehezen fütyül, becsukja a szemét és felemeli a karját (a lapockáit stabilizáló izmok gyengesége miatt). A várható élettartam normális. A csecsemőkori variációk, amelyeket az arc, a vállak és a csípőöv gyengesége jellemez, gyorsan fejlődnek.

A diagnózist a jellegzetes klinikai leletek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi; A diagnózist DNS-elemzés erősíti meg.

A kezelés fizikoterápiából áll.

veleszületett izomdisztrófia. Ez nem önálló rendellenesség, hanem egy veleszületett rendellenesség, amely az izomdisztrófia ritka formáinak egyike. A diagnózis minden petyhüdt újszülöttnél gyanítható, de izombiopsziával meg kell különböztetni a veleszületett myopathiától.

A kezelés fizikoterápia, amely segíthet megőrizni az izomműködést.