Izomdisztrófia: okok, tünetek és kezelés. progresszív izomdisztrófiák

Megkülönböztetik őket a gyengeség szelektív eloszlása ​​és a genetikai rendellenességek sajátos természete.

A Becker-dystrophia, bár szorosan összefügg, később jelentkezik, és enyhébb tüneteket okoz. Egyéb formák közé tartozik az Emery-Dreyfus-dystrophia, a myotoniás disztrófia, a végtagöv-dystrophia, a faciocapulohumeralis disztrófia és a veleszületett disztrófiák.

Duchenne izomdisztrófia és Becker izomdisztrófia

A Duchenne-izomdisztrófia és a Becker-izomdisztrófia X-hez kötött recesszív rendellenességek, amelyeket az izomrostok degenerációja által okozott progresszív proximális izomgyengeség jellemez. A Becker-dystrophia későn jelentkezik, és enyhébb tüneteket okoz. A kezelés a funkció fenntartására összpontosít fizikoterápiával, fogszabályzókkal és ortézisekkel; A prednizolont egyes súlyos funkcionális károsodásban szenvedő betegeknek írják fel.

Duchenne-dystrophiában ez a mutáció súlyos hiányt eredményez (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Tünetek és jelek

Duchenne-dystrophia. Ez a rendellenesség általában 2-3 éves korban jelentkezik. A gyengeség a proximális izmokat érinti, általában először az alsó végtagokban. A gyerekek gyakran lábujjakon járnak, kacsázó járásuk és lordózisuk van. A gyengeség előrehaladása egyenletes, a végtagok flexiós kontraktúrái és gerincferdülés alakul ki. Jelentős pszeudohipertrófia alakul ki. A legtöbb gyerek 12 éves korára kerekesszékhez kötött. A szívérintettség általában tünetmentes, bár a betegek 90%-ánál EKG-rendellenességek vannak. Egyharmaduk enyhe, nem progresszív értelmi fogyatékos, amely jobban befolyásolja a verbális képességeket, mint a teljesítményt.

Becker-dystrophia. Ez a rendellenesség általában sokkal később jelentkezik tünetileg, és enyhébb. A mozgásképesség általában legalább 15 éves korig tart, és sok gyermek felnőttkoráig is mozgékony marad. A legtöbb érintett a 30-as és 40-es éveiben él.

Diagnosztika

• Dystrophin immunfestés. i DNS elemzése mutációkra.

A diagnózis a jellegzetes klinikai tünetek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis alapján gyanítható, amely X-hez kötött recesszív öröklődésre utal. Myopathiás elváltozások az elektromiográfián (a motoros egység potenciálja gyorsan növekszik, rövid ideig tartanak és alacsony amplitúdójúak) és az izombiopszián (nekrózis és a motoros egységektől el nem vált izomrostok méretének jelentős változása) láthatók. A kreatin-kináz szintje meghaladta a normál érték 100-szorosát.

A diagnózist a biopsziás minták immunfestésével végzett disztrofin analízis igazolja. Duchenne-dystrophiában szenvedő betegeknél nem észleltek dystrophiát. A perifériás vér leukocitáinak DNS-mutációinak elemzése is megerősítheti a diagnózist, ha a disztrofin génben rendellenességeket észlelnek (a betegek körülbelül 65%-ánál deléció vagy duplikáció, és körülbelül 25%-ánál pontmutáció).

Kezelés

• támogató intézkedések.
• Néha prednizon.
• Néha korrekciós műtét.

Nincs speciális kezelés. Mérsékelt testmozgás javasolt, ameddig csak lehetséges. A bokamerevítő segít megelőzni az alvás közbeni hajlítást. A lábakon elhelyezett ortopédiai eszközök átmenetileg segíthetik az állás és a mozgás képességét. Az elhízás kerülendő; a kalóriaszükséglet valószínűleg alacsonyabb a szokásosnál. Genetikai tanácsadás jelezve.

A prednizon napi adagolása nem eredményez jelentős hosszú távú klinikai javulást, de lassíthatja a betegség lefolyását. Nincs egyetértés a hosszú távú hatékonyságot illetően. A génterápiát még nem fejlesztették ki. Néha korrekciós műtétre van szükség. A légzési elégtelenség néha non-invazív légzéstámogatással kezelhető (orrmaszk segítségével). A választható tracheotómia egyre elfogadottabbá válik, lehetővé téve, hogy a Duchenne-dystrophiában szenvedő gyermekek túléljék a 20-as éveikig.

Az izomdisztrófia egyéb formái

Emery-Dreyfus disztrófia. Ez a betegség autoszomális domináns, autoszomális recesszív (a legritkább) vagy X-hez kötött mintázatban örökölhető. Az általános gyakoriság nem ismert. A nőstények lehetnek hordozók, de klinikailag csak a férfiak érintettek az X-hez kötött öröklődésben. Az Emery-Dreyfus disztrófiához kapcsolódó gének a lamin A/C (autoszomális) és az erin (X-kapcsolt) nukleáris membránfehérjéket kódolják.

Az izomgyengeség és -sorvadás tünetei 20 éves kor előtt bármikor megjelenhetnek, és általában a bicepsz, a tricepsz és ritkábban a távoli lábizmokat érintik. A szív gyakran érintett pitvarfibrillációban, vezetési zavarokban (atrioventricularis blokk), kardiomiopátiában és nagy a hirtelen halál valószínűsége.

A diagnózist a klinikai lelet, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi. Valamint enyhén emelkedett szérum kreatin-kináz szint és myopathiás jelek elektromiográfián és izombiopszián. A diagnózist DNS-vizsgálat igazolja.

A kezelés magában foglalja a kontraktúrák megelőzését célzó terápiát. A szívritmus-szabályozók néha létfontosságúak a kóros vezetési képességben szenvedő betegeknél.

Myotonic dystrophia. A myotonic dystrophia az izomdisztrófia leggyakoribb formája a fehér populációban. Körülbelül 30/100 000 férfi és nő élveszületésnél fordul elő. Az öröklődés autoszomális domináns, változó penetranciával. Két genetikai lókusz - a DM 1 és a DM 2 - rendellenességeket okoz. A tünetek és jelek serdülőkorban vagy serdülőkorban kezdődnek, és közé tartozik a myotonia (késleltetett ellazulás az izomösszehúzódás után), a végtagok (különösen a karok) és az arcizmok (különösen gyakori a ptosis) gyengesége és elsorvadása, valamint a kardiomiopátia. Szellemi retardáció, szürkehályog és endokrin rendellenességek is kialakulhatnak.

A diagnózist a jellegzetes klinikai leletek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi; A diagnózist DNS-vizsgálat igazolja. A kezelés magában foglalja az ortopédia használatát a lógó láb kezelésére és a myotonia gyógyszeres kezelését (pl. 75–150 mg mexiletin szájon át naponta 2–3 alkalommal).

A végtagi övek disztrófiája. A végtagöv-dystrophiának jelenleg 21 altípusa ismert: 15 autoszomális recesszív és 6 autoszomális domináns. Az általános gyakoriság nem ismert. Számos kromoszómális lókuszt azonosítottak autoszomális domináns (5q [géntermék ismeretlen)] és recesszív (2q, 4q [, 13q [γ-szarkoglikán]), 15Q [kalpain, Ca-aktivált proteázok] és 17q [α-szarkoglikán vagy adhalin] ) űrlapok. Strukturális (pl. disztrofin-asszociált glikoproteinek) vagy nem strukturális (pl. proteázok) fehérjék érintettek lehetnek.

A tünetek közé tartozik az öv és a proximális végtagok gyengesége. A betegség kezdete a korai gyermekkortól a felnőttkorig tart; Az autoszomális recesszív típusok kialakulása általában gyermekkorban kezdődik, és ezek a típusok többnyire a medenceöv érintettségével járnak.

A diagnózist a jellegzetes klinikai leletek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi; a diagnózis megköveteli az izmok szövettani képének meghatározását, immuncitokémiát, Western blotot és genetikai vizsgálatot a specifikus fehérjék jelenlétére.

A kezelés célja a kontraktúrák megelőzése.

Facioscapulohumeralis dystrophia. A betegség serdülőkorban vagy serdülőkorban való megjelenését lassú progresszió jellemzi: a gyermek nehezen fütyül, becsukja a szemét és felemeli a karját (a lapockáit stabilizáló izmok gyengesége miatt). A várható élettartam normális. A csecsemőkori variációk, amelyeket az arc, a vállak és a csípőöv gyengesége jellemez, gyorsan fejlődnek.

A diagnózist a jellegzetes klinikai leletek, a kezdeti életkor és a családi anamnézis jelzi; A diagnózist DNS-elemzés erősíti meg.

A kezelés fizikoterápiából áll.

veleszületett izomdisztrófia. Ez nem önálló rendellenesség, hanem egy veleszületett rendellenesség, amely az izomdisztrófia ritka formáinak egyike. A diagnózis minden petyhüdt újszülöttnél gyanítható, de izombiopsziával meg kell különböztetni a veleszületett myopathiától.

A kezelés fizikoterápia, amely segíthet megőrizni az izomműködést.

Az izomdisztrófia tulajdonképpen az örökletes betegségek egy csoportja, amelyet a vázizmok progresszív, szimmetrikus sorvadása jellemez, fájdalom és a végtagok érzékelésének elvesztése nélkül. Paradox módon az érintett izmok mérete megnőhet a kötőszövet növekedése és a zsírlerakódások miatt, ami az erős izmok hamis benyomását keltheti.

Ez idáig nincs gyógymód az izomdisztrófiára. Ennek a patológiának négy fő típusa van. A leggyakoribb a Duchenne-izomdystrophia (az összes eset 50%-a). A betegség általában kora gyermekkorban kezdődik, és 20 éves korig halálhoz vezet. A Becker izomdisztrófia lassabban fejlődik ki, a betegek több mint 40 évig élnek. Lapocka-arc és végtagöv disztrófia, általában nem befolyásolja a várható élettartamot.

Okoz

izomdisztrófia kialakulása. különböző gének miatt. A Duchenne-izomdisztrófiát és a Becker-izomdisztrófiát a nemi kromoszómán található gének okozzák, és csak a férfiakat érintik. A váll-lapocka-arc és a végtag-ágyéki disztrófiák nem kapcsolódnak nemi kromoszómákhoz; férfiakat és nőket egyaránt érintenek.

Tünetek

Az izomdisztrófia minden típusa progresszív izomsorvadást okoz.

Diagnosztika

Az orvos megvizsgálja a gyermeket, kérdéseket tesz fel a családtagok betegségeivel kapcsolatban, és bizonyos vizsgálatokat ír elő. Ha valamelyik hozzátartozó izomdisztrófiában szenvedett, az orvos megtudja, hogyan alakult ki a disztrófiája. A kapott adatok elemzésével megjósolható, hogy mire számít a gyermek. Ha a családban nem voltak izomdisztrófiában szenvedő betegek, az elektromiográfia felméri az érintett izmok idegeinek működését, és megállapítja az izomdisztrófia jelenlétét; egy darab izomszövet vizsgálata () sejtelváltozásokat és testzsír jelenlétét mutathatja ki.

A molekuláris biológiai és immunológiai kutatások legmodernebb berendezéseivel felszerelt orvosi központokban pontosan meg tudják állapítani, hogy a gyermek szenved-e izomdystrophiától. Ezek a központok a szülőket és rokonokat is tesztelhetik a Duchenne-izomdystrophia és a Becker-izomdystrophia kialakulását meghatározó gének jelenlétére.

A betegségek típusai

A betegség súlyosságától és kezdetének időpontjától függően a következőket különböztetjük meg:

A Duchenne-dystonia korai életkorban (3 és 5 év között) nyilvánul meg. Beteg gyerekek kacsáznak, nehezen másznak lépcsőn, gyakran elesnek, és nem tudnak futni. Amikor felemelik a karjukat, a lapockáik „lemaradnak” a törzsükről – ezt a tünetet „pterigoid lapockáknak” nevezik. Általában egy izomdisztrófiában szenvedő gyermek 9-12 éves korára tolószékbe kerül. A szívizom progresszív gyengesége hirtelen fellépő szívelégtelenség, légzési elégtelenség vagy fertőzés miatti halálhoz vezet.

Bár a Becker-dystrophiának sok közös vonása van a Duchenne-féle disztrófiával, sokkal lassabban fejlődik ki. A tünetek körülbelül 5 éves korban jelentkeznek, de 15 év után a beteg gyermekek általában még mindig képesek járást tartani, sőt néha sokkal később is.

A váll-lapocka-arc dystrophia lassan alakul ki, lefolyása viszonylag jóindulatú. Leggyakrabban 10 éves kor előtt kezdődik, de megjelenhet a serdülőkor elején. Azok a gyerekek, akiknél ezt a patológiát később szenvedik, nem szoptatnak jól csecsemőkorukban; amikor megöregednek, nem tudják összeszorítani az ajkukat, mint egy síp, és a kezüket a fejük fölé emelik. Beteg gyermekeknél az arcokat a nevetés vagy sírás tétlensége különbözteti meg, néha a normálistól eltérő arckifejezéseket észlelnek.

A páciens cselekedetei

Ha attól tart, hogy gyermekénél izomdisztrófia alakul ki, érdemes lehet fényképeket vagy videókat hozni, amelyek illusztrálják az Ön konkrét aggályait. Vigyen magával rokonát vagy barátját, aki meghallgatja az orvos által adott információkat.

Kezelés

Ez idáig nincs olyan gyógymód, amely megállíthatná az izomsorvadás progresszióját izomdisztrófiában. Az ortopédiai eszközök, valamint az edzésterápia, a fizikoterápia és a kontraktúrák kijavítására szolgáló műtétek azonban egy ideig mozgékonyak lehetnek a gyermekben vagy serdülőben.

Azoknak a családtagoknak, akiknek a kórtörténetében izomdisztrófiát szenvedtek, orvosi genetikai tanácsadást kell kérniük, hogy megállapítsák, fennáll-e a betegség születendő gyermekre való átvitelének veszélye.

Komplikációk

Az izomdisztrófia bizonyos típusai lerövidítik az ember élettartamát, gyakran érintik a légzéshez kapcsolódó izmokat. Még a jobb mechanikus légzés mellett is a Duchenne-izomdisztrófiában – az izomdisztrófia leggyakoribb típusában – szenvedők hajlamosak légzési elégtelenségben meghalni, mielőtt elérnék a 40-es éveikat.

Az izomdisztrófia számos fajtája csökkentheti a szívizom hatékonyságát is. Ha a nyeléssel összefüggő izmok érintettek, étkezési problémák léphetnek fel.

Az izomgyengeség előrehaladtával a mobilitás problémát okoz. Sok izomdisztrófiában szenvedő embernek kerekesszéket kell használnia. A tolószék használatával járó hosszan tartó ízületi mozdulatlanság azonban ronthatja a kontraktúrát, amelyben a végtagok elfordulnak és befelé záródnak.

A kontraktúrák szerepet játszhatnak a gerincferdülés kialakulásában is azáltal, hogy a gerinc görbületét okozzák, tovább csökkentve a tüdő hatékonyságát az izomdisztrófiában szenvedőknél.

Megelőzés

Mivel a légúti fertőzések problémát jelenthetnek az izomdisztrófia későbbi szakaszaiban, fontos, hogy be legyen oltva tüdőgyulladás ellen, valamint rendszeresen kapjon influenza elleni védőoltást.

A Duchenne-izomdisztrófia egy genetikai betegség, amely az izomrostok szerkezetének megsértésével jár. Ebben a betegségben az izomrostok végül szétesnek, és a mozgásképesség elveszik. A Duchenne-izomdystrophia nemhez kötődik, és a férfiakat érinti. Már gyermekkorban megmutatkozik. A betegség az izombántalmak mellett vázdeformitásokhoz vezet, légzési és szívelégtelenség, mentális és endokrin rendellenességek kísérhetik. A betegség felszámolására még nincs radikális kezelési módszer. Minden létező intézkedés csak tüneti jellegű. Elég ritkán sikerül a betegeknek túlélni a 30 éves mérföldkövet. Ez a cikk a Duchenne-izomdystrophia okaira, tüneteire, diagnózisára és kezelésére összpontosít.

A betegséget először 1861-ben (más források szerint - 1868-ban) egy francia neurológus írta le, és az ő nevét viseli. Nem is olyan ritka: 3500 újszülöttből 1 eset. Az orvostudomány által ismert összes izomdisztrófia közül ez a leggyakoribb.

A Duchenne-izomdisztrófia a nemi X kromoszóma genetikai hibáján alapul.

Az X-kromoszóma egyik szakasza egy gént tartalmaz, amely egy speciális, disztrofin nevű izomfehérje termelését kódolja a szervezetben. A fehérje disztrofin képezi az izomrostok (miofibrillumok) alapját mikroszkopikus szinten. A disztrofin funkciója a sejtváz fenntartása, a miofibrillumok azon képességének biztosítása, hogy ismételt összehúzódási és relaxációs műveleteket hajtsanak végre. Duchenne izomdisztrófiában ez a fehérje vagy teljesen hiányzik, vagy hibásan szintetizálódik. A normál disztrofin szintje nem haladja meg a 3%-ot. Ez az izomrostok pusztulásához vezet. Az izmok újjászületnek, helyüket zsír- és kötőszövet veszi át. Természetesen ebben az esetben az emberi tevékenység motoros összetevője elveszik.

A betegség recesszív típusként öröklődik, amely az X-kromoszómához kapcsolódik. Mit is jelent ez? Mivel minden emberi gén párosodik, vagyis megkettőzi egymást, ahhoz, hogy egy örökletes betegséggel kóros elváltozások jelenjenek meg a szervezetben, szükséges, hogy genetikai hiba forduljon elő az egyik kromoszómában vagy mindkét kromoszóma hasonló részében. Ha a betegség csak mindkét kromoszóma mutációjával fordul elő, akkor ezt az öröklődéstípust recesszívnek nevezik. Ha csak egy kromoszómában észlelnek genetikai anomáliát, de a betegség még mindig kialakul, ezt a fajta öröklődést dominánsnak nevezik. A recesszív típus csak azonos kromoszómák egyidejű vereségével lehetséges. Ha a második kromoszóma "egészséges", akkor a betegség nem fordul elő. Ezért a Duchenne-izomdystrophia a férfiak nagy része, mert a genetikai készletben egy X kromoszómával, a második (páros) Y kromoszómával rendelkezik. Ha egy fiú „eltört” X kromoszómával találkozik, akkor biztosan betegsége lesz. , mert egészséges kromoszómája egyszerűen nincs meg. Ahhoz, hogy egy lánynál Duchenne-izomdystrophia alakuljon ki, két kóros X-kromoszómának meg kell egyeznie a genotípusában, ami gyakorlatilag nem valószínű (ebben az esetben a lány apja beteg, az anya genetikai készlete pedig hibás X-kromoszómát tartalmaz) . A lányok csak a betegség hordozóiként viselkednek, és továbbadják fiaiknak. Természetesen a betegség egyes esetei nem öröklődés eredménye, hanem szórványosan fordulnak elő. Ez egy mutáció spontán megjelenését jelenti a gyermek genetikai felépítésében. Egy újonnan megjelent mutáció örökölhető (feltéve, hogy a szaporodási képesség megmarad).

A betegség tünetei

A Duchenne-izomdystrophia mindig 5 éves kor előtt jelentkezik. Leggyakrabban az első tünetek 3 éves kor előtt jelentkeznek. A betegség összes kóros megnyilvánulása több csoportra osztható (a változások természetétől függően):

• vázizom károsodás;
• csontváz deformitások;
• a szívizom károsodása;
• mentális zavarok;
• endokrin rendellenességek.

A vázizomzat károsodása

Az izomszövet károsodása a betegség fő megnyilvánulása. Általános izomgyengeséget okoz. A kezdeti tünetek észrevétlenül felbukkannak.

A gyerekek különösebb eltérések nélkül születnek. Mozgásos fejlődésük azonban ütemben elmarad társaikhoz képest. Az ilyen gyerekek motorikus szempontból kevésbé aktívak és mozgékonyak. Míg a gyermek nagyon kicsi, ez gyakran a temperamentum sajátosságaihoz kapcsolódik, és nem figyel a kezdeti változásokra.

Nyilvánvaló jelek jelennek meg a járás kezdetével. A gyerekek gyakran esnek és mozognak lábujjakon (lábujjakon). Megjegyzendő, hogy ezeket a jogsértéseket a gyermek első lépéseinél nem értelmezik, mivel a kétlábú mozgás kezdetben minden gyermeknél eséssel és ügyetlenséggel jár. Amikor a legtöbb társa már magabiztosan mozog, a Duchenne-i izomdisztrófiában szenvedő fiúk makacsul tovább esnek.

Amikor a gyermek megtanul beszélni, gyengeségről és fáradtságról, a fizikai megterhelés intoleranciájáról panaszkodni kezd. A futás, a hegymászás, az ugrás és a gyermekek egyéb kedvenc tevékenységei egy Duchenne-izomdystrophiában szenvedő gyermek számára nem vonzóak.

Az ilyen gyerekek járása a kacsához hasonlít: úgy tűnik, lábról lábra gurulnak.

A betegség sajátos megnyilvánulása a Gowers-tünet. Ez a következőkből áll: amikor egy gyermek megpróbál felemelkedni a térdéről, guggolni, a padlóról, akkor a kezét használja, hogy segítse a gyenge lábak izmait. Ehhez a kezét magára támasztja, "felmászik a létrán, egyedül".

A Duchenne-izomdisztrófia az izomgyengeség növekvő típusa. Ez azt jelenti, hogy a gyengeség először a lábakban nyilvánul meg, majd átterjed a medencére és a törzsre, majd a vállakra, a nyakra, végül pedig a karokra, a légzőizmokra és a fejre.

Annak ellenére, hogy ezzel a betegséggel az izomrostok elpusztulnak és sorvadnak, kívülről néhány izom teljesen normálisnak vagy felfújtnak tűnhet. Az izmok úgynevezett pszeudohipertrófiája alakul ki. Leggyakrabban ez a folyamat a vádliban, a gluteális és a deltoid izmokban, a nyelv izmaiban figyelhető meg. A szétesett izomrostok helyét a zsírszövet foglalja el, ezért jön létre a jó izomfejlődés hatása, ami a teszttől teljesen eltérőnek bizonyul.

Az atrófiás folyamat az izmokban mindig szimmetrikus. A folyamat felfelé irányuló iránya „darázs” derék, „szárny alakú” lapockák megjelenéséhez vezet (a lapockák szárnyakként lemaradnak a test mögött), a „laza vállöv” tünete (amikor a fej úgy tűnik, vállba esik, amikor megpróbálja a gyermeket a hóna alá emelni). Az arc hipomimiás, az ajkak megvastagodhatnak (az izmokat zsír- és kötőszövet helyettesíti). A nyelv pszeudohipertrófiája a beszédzavarok oka.

Az izmok pusztulását izomkontraktúrák kialakulása és az inak megrövidülése kíséri (ez az Achilles-ín példáján jól látható).

Az ínreflexek (térd, achilles, bicepsz, tricepsz és így tovább) fokozatosan csökkennek. Az izmok érintésre kemények, de fájdalommentesek. Az izomtónus általában csökken.

Az izomgyengeség fokozatos előrehaladása azt a tényt okozza, hogy 10-12 éves korukra sok gyermek elveszti az önálló mozgás képességét, és kerekesszékre van szüksége. Az állóképesség átlagosan 16 évig megmarad.

Külön meg kell mondani a légzőizmok részvételéről a kóros folyamatban. Ez serdülőkor után figyelhető meg. A rekeszizom és a légzésben részt vevő egyéb izmok gyengesége a tüdőkapacitás és a szellőzési térfogat fokozatos csökkenéséhez vezet. Éjszaka ez különösen szembetűnő (fulladási rohamok jelennek meg), így a gyerekeknek félelmeik lehetnek lefekvés előtt. Légzési elégtelenség alakul ki, ami súlyosbítja az interkurrens fertőzések lefolyását.

A csontváz deformitásai

Ezek az izomváltozásokhoz kapcsolódó tünetek. Gyermekeknél az ágyéki hajlat (lordózis) növekedése, a mellkasi gerinc oldalirányú görbülete (scoliosis) és görbület (kyphosis) fokozatosan kialakul, a láb alakja megváltozik. Idővel diffúz csontritkulás alakul ki. Ezek a tünetek tovább járulnak a mozgászavarok súlyosbodásához.

A szívizom károsodása

Ez a Duchenne-féle izomdisztrófia kötelező tünete. A betegeknél kardiomiopátia alakul ki (hipertrófiás vagy kitágult). Klinikailag ez szívritmuszavarban, vérnyomásváltozásban nyilvánul meg. A szív határai megnőnek, de egy ekkora szívnek kevés a funkcionalitása. Végül szívelégtelenség alakul ki. A súlyos szívelégtelenség és a légzőszervi rendellenességek kombinációja egy társult fertőzés hátterében a Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegek halálának oka lehet.

mentális károsodás

Ez nem kötelező, de a betegség lehetséges jele. A disztrofin egy speciális formájának - az apodisztrofinnak - hiányával jár, amely az agyban található. Az intelligencia károsodása a kisebbtől az idiotizmusig terjed. Ugyanakkor a mentális zavarok súlyossága semmilyen módon nem függ össze az izomzavarok mértékével. A kognitív zavarok súlyosbodásához hozzájárul a szabad mozgás és a gyermekintézmények (óvoda, iskola) látogatásának képtelensége miatti társadalmi maladapáció.

endokrin rendellenességek

A betegek 30-50%-ában fordulnak elő. Meglehetősen sokfélék lehetnek, de leggyakrabban elhízásról van szó, túlnyomórészt zsírlerakódással az emlőmirigyekben, a combban, a fenékben, a vállövben, a nemi szervek fejletlensége (vagy diszfunkciója). A betegek gyakran alacsony termetűek.

A Duchenne-izomdystrophia folyamatosan fejlődik. 15-20 éves korára szinte minden beteg nem tud magáról gondoskodni mozdulatlansága miatt. A végén bakteriális fertőzések (légúti és húgyúti szervek, nem kellő gondossággal fertőzött felfekvések) csatlakoznak, amelyek szív- és légzési elégtelenség hátterében halálhoz vezetnek. A betegek közül kevesen élik túl a 30 éves mérföldkövet.

Diagnosztika

A Duchenne-izomdystrophia diagnózisa többféle vizsgálaton alapul, amelyek közül a legfontosabb a genetikai teszt (DNS-diagnosztika).

Csak az X kromoszóma hibájának kimutatása a disztrofin szintéziséért felelős területen erősíti meg megbízhatóan a diagnózist. Az ilyen elemzés előtt a diagnózis előzetes.

Egyéb kutatási módszerek lehetnek:

• a kreatin-foszfokináz (CPK) aktivitásának meghatározása. Ez az enzim az izomrostok pusztulását tükrözi. Koncentrációja Duchenne izomdisztrófiában tízszeresen és százszorosan meghaladja a normát 5 éves korig. Később az enzim szintje fokozatosan csökken, mert az izomrostok egy része már visszafordíthatatlanul tönkrement;
• elektromiográfia. Ez a módszer lehetővé teszi annak a ténynek a megerősítését, hogy a betegség elsődleges izomváltozásokon alapul, miközben az idegvezetők teljesen épek;
• izombiopszia. Segítségével meghatározzák a disztrofin fehérje tartalmát az izomban. A genetikai diagnosztika elmúlt évtizedek fejlődése kapcsán azonban ez a traumatikus eljárás háttérbe szorult;
• légzési vizsgálatok (tüdőkapacitás vizsgálata), EKG, szív ultrahang. Ezeket a módszereket nem a diagnózis felállítására használják, de szükségesek a légzőrendszer és a szív-érrendszer kóros elváltozásainak kimutatásához, a meglévő rendellenességek korrigálása érdekében.

A beteg gyermek azonosítása a családban azt jelenti, hogy az anya genotípusa kóros X-kromoszómával rendelkezik. Ritka esetekben az anya egészséges lehet, ha a mutáció véletlenül történik a gyermekben. A hibás X-kromoszóma kockázatot jelent a jövőbeli terhességekre nézve. Ezért az ilyen családokat genetikussal kell konzultálni. Ismételt terhesség esetén a szülőknek felkínálják a prenatális diagnózist, vagyis a születendő gyermek genotípusának tanulmányozását, hogy kizárják az örökletes betegségeket, beleértve a Duchenne-izomdystrophiát is.

A kutatáshoz magzati sejtekre lesz szüksége, amelyeket a terhesség különböző szakaszaiban különféle eljárásokkal nyernek (például chorionbiopszia, amniocentézis és mások). És bár ezek az orvosi manipulációk bizonyos terhességi kockázatot hordoznak, lehetővé teszik, hogy pontosan megválaszolja a kérdést: van-e genetikai betegsége a magzatnak.

Kezelés

A Duchenne-izomdystrophia jelenleg gyógyíthatatlan betegség. Lehetőség van a gyermek (felnőtt) fizikai aktivitásának meghosszabbítására, különféle módszerekkel az izomerő megőrzésére, a szív- és érrendszeri és légzőrendszeri változások kompenzálására.

Ennek ellenére a tudósok előrejelzései a betegség teljes gyógyulására meglehetősen optimisták, mivel az első lépéseket ebben az irányban már megtették.

Jelenleg a Duchenne-izomdystrophia kezelésére a következő gyógyszereket alkalmazzák:

• szteroidok (rendszeres használat mellett csökkenthetik az izomgyengeséget);
• β-2-agonisták (ideiglenesen izomerőt is adnak, de nem lassítják a betegség progresszióját).

A β-2-agonisták (Albuterol, Formoterol) alkalmazása nem rendelkezik statisztikailag szignifikáns elismertséggel, mivel kevés tapasztalat áll rendelkezésre alkalmazásukkal ebben a patológiában. Az egészségi állapot változásának ellenőrzése az e gyógyszereket használó betegek csoportjában egy évig zajlott. Ezért nem lehet azt állítani, hogy hosszabb ideig dolgoznak.

A szteroidok ma a kezelés alappillérei. Úgy gondolják, hogy használatuk lehetővé teszi egy ideig az izomerő fenntartását, vagyis lelassíthatják a betegség progresszióját. Ezenkívül kimutatták, hogy a szteroidok csökkentik a gerincferdülés kockázatát Duchenne-izomdystrophiában. Ennek ellenére ezeknek a gyógyszereknek a lehetőségei korlátozottak, és a betegség folyamatosan fejlődik.

Mikor kezdődik a hormonkezelés? Úgy gondolják, hogy a terápia megkezdésének optimális időpontja a betegség olyan szakasza, amikor a motoros készségek nem javulnak, de még nem is romlanak. Ez általában 4-6 éves korban történik. A leggyakrabban használt gyógyszerek a Prednizolon és a Deflazacort. Az adagokat egyénileg írják fel. A gyógyszereket mindaddig alkalmazzák, amíg látható klinikai hatás van. Amikor a betegség progressziójának szakasza elkezdődik, megszűnik a szteroidok használatának szükségessége, és fokozatosan (!) megszűnnek.

A gyógyszerek közül a szívgyógyszereket (antiaritmiás, metabolikus, angiotenzin-konvertáló enzim gátlók) is alkalmazzák Duchenne-izomdystrophia esetén. Lehetővé teszik a betegség kardiológiai vonatkozásainak kezelését.

A nem gyógyszeres kezelési módok közül a fizioterápia és az ortopédiai ellátás játszik jelentős szerepet. A fizioterápiás technikák lehetővé teszik az ízületek rugalmasságának és mobilitásának megőrzését hosszabb ideig, mint használatuk nélkül, fenntartják az izomerőt. Bebizonyosodott, hogy a mérsékelt fizikai aktivitás pozitívan befolyásolja a betegség lefolyását, de az inaktivitás és az ágynyugalom éppen ellenkezőleg, hozzájárul a betegség még gyorsabb progressziójához. Ezért szükséges a megvalósítható fizikai aktivitás fenntartása, ameddig csak lehetséges, még azután is, hogy a beteg tolószékbe "költözött". A rendszeres masszázs tanfolyamok láthatók. Az úszás pozitív hatással van a beteg jólétére.

Az ortopédiai eszközök nagyban megkönnyíthetik a beteg életét. Listájuk meglehetősen széles és változatos: ezek a különféle típusú vertikálisok (segítik az álló helyzet megtartását), és az önálló felállást szolgáló eszközök, valamint az elektromos meghajtású kerekes székek, valamint a lábszár kontraktúráinak megszüntetésére szolgáló speciális gumiabroncsok (használt akár éjszaka is), és fűző a gerincre, és hosszú sín a lábakra (térd-boka ortézis), és még sok minden más.

Ha a betegség a légzőizmokat is érinti, és a spontán légzés hatástalanná válik, akkor lehetőség nyílik különféle átalakítású mesterséges tüdőlélegeztető készülékek alkalmazására.

És mégis, még ezeknek az intézkedéseknek a használata sem teszi lehetővé a betegség leküzdését. A mai napig számos olyan ígéretes kutatási terület létezik, amelyek áttörést jelenthetnek a Duchenne-izomdystrophia kezelésében. Közülük a leggyakoribbak a következők:

• génterápia (a „helyes” gén bevezetése vírusrészecskék segítségével, genetikai konstrukciók szállítása liposzómák, oligopeptidek, polimer hordozók és mások összetételében);
• izomrostok regenerációja őssejtek segítségével;
• normál disztrofin szintetizálására képes miogén sejtek transzplantációja;
• exon kihagyás (antiszensz oligoribonukleotidok felhasználásával) a betegség progressziójának lassítására és lefolyásának enyhítésére tett kísérletként;
• a disztrofin helyettesítése egy másik fehérjével, utropinnal, amelynek génje dekódolt. A technikát egereken tesztelték pozitív eredménnyel.

Az új fejlesztések mindegyike reményt ad a Duchenne-izomdystrophiában szenvedő betegek teljes felépülésének.

Így a Duchenne-izomdisztrófia genetikai probléma a férfiaknál. A betegséget progresszív izomgyengeség jellemzi az izomrostok pusztulása miatt. Jelenleg ez egy gyógyíthatatlan betegség, de világszerte sok tudós dolgozik azon, hogy radikális módszert hozzanak létre a kezelésére.

Animációs film Duchenne-izomdystrophia szinkronszínészet, orosz felirat:

Az izomdisztrófia a krónikus örökletes természetű patológiák csoportja, amelyet progresszív lefolyás, valamint állandó szövettani rendellenességek jellemeznek.

A modern kutatási módszerek a molekuláris genetika szempontjából aktívan bővítik a disztrófia számos változatának megértését és megértését. Közülük a legjelentősebbek a Becker- és Duchenne-dystrophia izomformái, valamint az autoszomális domináns típus szerint öröklődő állapotok, az izomdisztrófia progresszív szemészeti formája.

Eddig nem találtak fel olyan eszközt, amely segítene teljesen megszabadulni az izmok disztrófiájától.

Ennek a patológiának négy formája van. Leggyakrabban a Duchenne-izomdystrophiát diagnosztizálják - a patológiás esetek felében. Általában. A betegség lefolyása már gyermekkorban elkezdődik, és húsz éves korig halált okoz. A Becker-izomdystrophia valamivel lassabban fejlődik, a betegek negyvenéves korukig élnek. A betegség egyéb formái általában nem befolyásolják az emberi élet időtartamát.

Az izmok disztrófiáját okozó etiológiai tényezők

A disztrófia kialakulása az izmokban különböző gének hatásának köszönhető. A Duchenne és Becker patológiát a nemi kromoszómákon található gének okozzák. Ezek a formák csak a hímekre jellemzőek. Más elváltozások nem korrelálnak a nemi kromoszómákkal, így férfiak és nők egyaránt érintettek lehetnek.

A betegség progressziójának főbb megnyilvánulásai és jelei

Az izomdisztrófia minden típusa provokálja az izomsorvadás aktív kialakulását, de a patológia súlyosságától és kialakulásának idejétől függően változhat.

• A Duchenne-dystrophia már korai gyermekkorban megnyilvánul - körülbelül három és öt év között. Ugyanakkor a betegek roncsban járnak, nehéz a lépcsőzés, gyakran kapásból szolgálnak ki, nem tudnak futni. Amikor egy ilyen diagnózisban szenvedő gyermek felemeli a karját, úgy tűnik, hogy a lapockái eltávolodnak a testtől. Az ilyen típusú disztrófiában szenvedő gyermek 10-12 éves korára tolószékbe kerül, és az állandóan progresszív izomgyengülés hirtelen szívelégtelenség, légzési elégtelenség vagy fertőző elváltozások miatti halált okoz.
• A Becker-dystrophia számos hasonlóságot mutat az előző típusú patológiával, de sokkal lassabban halad előre. Az izomdisztrófia tünetei csak ötéves korban kezdenek megjelenni, és tizenöt év elteltével a betegek még mindig képesek önállóan járni, néha még sokkal tovább is.
• Az izomdystrophia lapocka-arc formája nagyon lassan halad előre, lefolyása viszonylag jóindulatú. A betegség alapvetően 10 éves korban jelentkezik, de a serdülőkor elején is megnyilvánulhat. A már csecsemőkorban ezzel a diagnózissal rendelkező gyerekek nem jól szopnak, idősebb korban pedig nem tudják csőbe hajtani ajkukat, fejük fölé emelni a kezüket. Az arcra jellemző a sírás vagy nevetés közbeni rossz arckifejezés, de az arckifejezés időnként még mindig jelen van, ennek ellenére nagyon eltér a normálistól.

Az immunológiai és molekuláris vizsgálatok elvégzéséhez a legmodernebb technológiával felszerelt orvosi ellátó központokban a szakemberek pontosan meg tudják állapítani, hogy a gyermek szenved-e izomdystrophiában a jövőben. Az ilyen intézményekben a gyermek szüleinek, hozzátartozóinak is megszervezik a vizsgálatokat, és feltárják a bennük lévő gének jelenlétét, amelyek meghatározzák a Becker- vagy Duchenne-izomdystrophia kialakulását.

Hogyan zajlik a gyógyulási folyamat?

A modern orvostudományban még nem dolgoztak ki módszereket a patológia aktív fejlődésének megelőzésére vagy előrehaladására. Az izomdisztrófia kezelése magában foglalja a komplikációk elleni küzdelem megszervezését, például a hátizmok gyengesége miatti csigolyadeformitásokat, a légzőizmok gyengülése miatti tüdőgyulladásra való hajlamot.

Azoknál a betegeknél, akiknél a szívblokk további fejlesztése van, pacemaker beültethető. Szívelváltozások kezelésére a fenigidin gyógyszer javasolt. A különféle ortopédiaiak fogadása lehetővé teszi a lógó lábak megerősítését, a bokaízületek működésének helyreállítását, és csökkenti az esések előfordulását.

A megfelelően kiválasztott képzés a patológia lefolyására is pozitív hatással van. Az atrófia kialakulásával a szteroidok anabolikus csoportjait használják a kezelésre, valamint a helyreállító terápiára. A lézió myotóniás tüneteinek erős megnyilvánulásával két-három hétig tartó difenin-kezelést írnak elő. A difenin az, amely feltehetően gátolja a szinaptikus vezetésre gyakorolt ​​kóros hatást, és csökkenti a poszttetaniás izomaktivitást is. A Selegin gyógyszer pozitív eredményeket ad, ha az alvási szokások korrigálása és a nagy álmosság megszüntetése érdekében szedik.

Hatékony terápia csak a jelenleg aktív fejlesztés alatt álló génterápiának köszönhetően valósítható meg. Számos kísérleti munka jelzi az izomrostok állapotának javulását a betegség bizonyos formáinak kezelésében. A Becker- és Duchenne-dystrophia kialakulásával az izomfehérje - a disztrofin - termelése elégtelen. Ennek a fehérjének a kialakulásáért felelős gén az orvostudományban ismert összes közül a legnagyobb gén, amellyel kapcsolatban a tudósok újra létrehozták ennek a génnek a mini változatát, és az adenovírusok lettek a gén legjobb vezetői az izmokba.

Az izomdisztrófia olyan örökletes betegségek csoportja, amelyekben az izomtömeg és annak funkciója fokozatosan csökken.

Az izomdisztrófia fajtái

Az izomdisztrófia kilenc típusa a következők:

Duchenne izomdisztrófia (DMD) , amely a fiúkat úgy érinti, hogy progresszív izomgyengeséget okoz, és általában a lábakban kezdődik. Ez az izomdisztrófia legsúlyosabb formája.

Becker izomdisztrófia (BMD) , amely az idősebb fiúkat és fiatal férfiakat érinti, enyhébb, mint a DMD.

Emery-Dreyfus izomdisztrófia (EDMD) , amely a fiúkat érinti, kontraktúrákat és a vádli gyengeségét, a vállak és a felkar gyengeségét, valamint a szív vezetési zavarait okozza. Az EDMD-ben szenvedő nőknél fennáll a szívblokk kockázata.

Végtagi öv izomdisztrófia (LGMD) , amely késő gyermekkorban, korai felnőttkorban kezdődik, és férfiakat és nőket egyaránt érint, gyengeséget okozva a csípő és a váll körüli izmokban. Ez az izomdisztrófia legkonzisztensebb formája, és több különböző típusra oszlik. Sok PHMD-gyanús embert valószínűleg rosszul diagnosztizáltak a múltban; így a betegség prevalenciáját nehéz megbecsülni.

Váll-lapocka-arc myopathia (FSH) , más néven Landouzy-Dejerine betegség, amely késő gyermekkorban, korai felnőttkorban kezdődik, és férfiakat és nőket egyaránt érint, az arc, a váll és az alkar izmainak gyengeségét okozva. A csípő és a lábak is érintettek lehetnek.

Myotonic dystrophia (MD) , más néven Steinert-kór, amely férfiakat és nőket egyaránt érint, és általános gyengeséget eredményez az arcban, a lábakban és a karokban, és az érintett izmok ellazításának képtelenségével jár (miotónia). A tünetek születéstől felnőttkorig bármikor jelentkezhetnek.

Oculopharyngealis izomdisztrófia (OPMD) , amely mindkét nemű felnőtteket érinti, gyengeséget okozva a szem és a torok izomzatában.

Distális izomdisztrófia (DD) , ami középkorban vagy később kezdődik, ami a karok és a lábak izmainak gyengeségét okozza.

Veleszületett izomdisztrófia (CMD) , amely születéstől fogva jelen van, általános gyengeséghez vezet, és általában lassan halad előre. Altípusa, az úgynevezett Fukuyama CMD, szintén magában foglalja a mentális retardációt. Mindkét betegség rendkívül ritka.

Az izomdisztrófia okai és tünetei

Az izomdisztrófia egyes formáit, beleértve a DMD-t, a BMD-t, a CMD-t és a PHMD legtöbb formáját, az izomfehérje komplex gének hibái okozzák. A komplex fehérjéinek hibái izomdisztrófiához vezetnek, ami fokozatosan kimeríti az önjavító képességét. A DMD-t és a BMD-t a disztrofin nevű fehérje génjének hibái okozzák. A többi betegség közötti különbségek kevésbé egyértelműek.

Az izomdisztrófia egy genetikai betegség, ami azt jelenti, hogy a génhibák okozzák. A kromoszómákon egymáshoz kapcsolódó géneknek két funkciójuk van. Ezek kódolják a fehérjék termelését, és az öröklés anyagát képezik. A szülők a géneken keresztül adják át gyermekeiknek a saját fehérjék előállítására vonatkozó utasítások teljes készletét.

Mivel mindkét szülő genetikai anyagot ad át gyermekének, a gyermek minden génből két példányt hordoz, mindegyik szülőtől egy-egy példányt. Egyes betegségek esetén mindkét példánynak hibásnak kell lennie. Az ilyen betegségeket autoszomális recesszívnek nevezik. Az LGMD és a DD egyes formái ezt az öröklődési mintát mutatják, akárcsak a CMD. Azt a személyt, akinek csak egy helytelen másolata van, hordozónak nevezik, és nem lesz betegsége, de továbbadhatja a helytelen gént gyermekeinek.

Más betegségek akkor fordulnak elő, ha egy génnek csak egy példánya károsodik. Az ilyen betegségeket autoszomális dominánsnak nevezik. Ezt az öröklődési mintát a PHMD, DM, FSN, OPMD és a DD egyes formái mutatják.

Az izomdisztrófia minden típusát az izomgyengeség, mint fő tünet jellemzi. A tünetek megoszlása, az életkor, a betegség kezdete és progressziója jelentősen eltér egymástól. A fájdalom az izomdisztrófiának is a tünete, általában a gyengeség hatásai miatt.

Az izomdisztrófia diagnózisa

Az izomdisztrófia diagnózisa magában foglalja a páciens kórtörténetének alapos áttekintését és alapos orvosi vizsgálatot. A családtörténet fontos támpontokat adhat, mivel az izomdisztrófia minden formája genetikai eredetű.

Az izomdisztrófia laboratóriumi diagnosztikai tesztjei a következők lehetnek:

A kreatin-kináz (CK) izomenzim szintje a vérben. A CK-szint megemelkedik az izomkárosodás miatt, és bizonyos esetekben még a tünetek megjelenése előtt is megfigyelhető.

izombiopszia amelyben egy kis izomszövetdarabot eltávolítanak vizsgálat céljából. Az izomsejtek szerkezetének megváltozása, rostos szövetek vagy egyéb rendellenes struktúrák jelenléte az izomdisztrófia különböző formáira jellemző. Az izomszövet specifikus fehérjék, köztük a disztrofin jelenlétére vagy hiányára is vizsgálható.

Elektromiogram (EMG) . Az EMG-t az izmok stimulációra adott válaszának tanulmányozására használják. A csökkent válaszreakció izomdisztrófiában nyilvánul meg.

Genetikai tesztek . Az izomdisztrófia egyes típusai mutáns gén jelenlétének vizsgálatával azonosíthatók.

Pontos genetikai vizsgálatok a DMD, BMD, DM esetében az LGMD és az EDMD számos formája.

Egyéb speciális vizsgálatok szükség szerint. Ha EDMD és BMD gyanúja merül fel, például elektrokardiogramra lehet szükség a szívműködés teszteléséhez.

Az izomdisztrófia legtöbb formája esetén nem nehéz pontos diagnózist felállítani. Vannak azonban kivételek is. Még biopsziával is nehéz lehet különbséget tenni az FSH és egy másik izombetegség, a polymyositis között. A kezdeti PHMD-ben szenvedő gyermekek izomdisztrófiáját gyakran összetévesztik a sokkal általánosabb DMD-vel, különösen, ha fiúknál fordul elő. A korai kezdetű BMD nagyon hasonló a DMD-hez. A gyermekek izomdisztrófiája összetéveszthető az egyik motoros neuronbetegséggel, mint például a spinális izomsorvadással; a neuromuszkuláris csomópont betegségei (myasthenia gravis); és egyéb izombetegségek.

Izomdisztrófia kezelése

Szigorúan véve, semmilyen típusú izomdisztrófia kezelésére nincsenek specifikus gyógyszerek. A prednizon és a kortikoszteroidok bizonyos mértékig késleltetik a DMD progresszióját. A prednizolont a BMD-re is felírják.

Az izomdisztrófia kezelése elsősorban a szövődmények megelőzésére irányul, ideértve a mozgáskorlátozottságot, a kézügyességet, a kontraktúrákat, a gerincferdülést, a szívhibákat és a légzési elégtelenséget.

A fizikoterápiát, különösen a rendszeres nyújtást az érintett izmok mozgási tartományának fenntartására és a kontraktúrák megelőzésére vagy késleltetésére használják. A fogszabályzót gyakrabban használják a bokán és a lábakon. Más izomcsoportok erősítése a gyengeség kompenzálására lehetséges, ha az érintett izmok kicsik és elszigeteltek, vagy az enyhébb típusú izomdisztrófia korai szakaszában. Eközben a rendszeres testmozgás segít az általános egészség megőrzésében. A komoly fizikai aktivitás általában nem ajánlott.

Amikor a kontraktúrák kifejezettebbé válnak, műtétre kerülhet sor.

A felelősség megtagadása: A gyermekek izomdisztrófiájáról ebben a cikkben közölt információk csak az olvasó tájékoztatását szolgálják. Nem helyettesítheti az egészségügyi szakember tanácsát.