Mišićna distrofija: simptomi, uzroci, dijagnoza, liječenje, razdoblje oporavka i posljedice za tijelo.

Mišićna distrofija ili, kako je liječnici još nazivaju, miopatija, bolest je genetske prirode. U rijetkim slučajevima razvija se iz vanjskih razloga. Najčešće je to nasljedna bolest, koju karakteriziraju slabost mišića, degeneracija mišića, smanjenje promjera skeletnih mišićnih vlakana, au posebno teškim slučajevima mišićna vlakna unutarnjih organa.

Što je mišićna distrofija?

Tijekom ove bolesti mišići postupno gube sposobnost kontrakcije. Dolazi do postupnog raspadanja. Mišićno tkivo se polako, ali neizbježno zamjenjuje masnim tkivom i vezivnim stanicama.

Progresivni stadij karakterizira sljedeće:

• smanjen prag boli, au nekim slučajevima i praktična potpuna imunost na bol;
• mišićno tkivo je izgubilo sposobnost kontrakcije i rasta;
• s nekim vrstama bolesti - bol u mišićima;
• atrofija skeletnih mišića;
• nepravilan hod zbog nerazvijenosti mišića nogu, degenerativnih promjena na stopalima zbog nemogućnosti izdržavanja opterećenja pri hodu;
• pacijent često želi sjesti i ležati, jer jednostavno nema snage biti na nogama - ovaj simptom je tipičan za pacijente;
• stalni kronični umor;
• kod djece - nemogućnost normalnog učenja i asimilacije novih informacija;
• promjena veličine mišića - smanjenje na ovaj ili onaj stupanj;
• postupni gubitak vještina kod djece, degenerativni procesi u psihi adolescenata.

Razlozi njegovog izgleda

Medicina još uvijek ne može navesti sve mehanizme za pokretanje mišićne distrofije. Jedno se može tvrditi sa apsolutnom sigurnošću: svi razlozi leže u promjeni skupa dominantnih kromosoma koji su u našem tijelu odgovorni za metabolizam proteina i aminokiselina. Bez odgovarajuće apsorpcije proteina, neće biti normalnog rasta i funkcioniranja mišića i koštanog tkiva.

Tijek bolesti i njezin oblik ovise o vrsti kromosoma koji su prošli mutaciju:

• Mutacija X kromosoma čest je uzrok Duchenneove mišićne distrofije. Kada majka nosi tako oštećeni genski materijal, možemo reći da će s vjerojatnošću od 70% prenijeti bolest na svoju djecu. Istodobno, ona često ne pati od patologija mišićnog i koštanog tkiva.
• Miotonična mišićna distrofija očituje se zbog defektnog gena koji pripada devetnaestom kromosomu.
• Spolni kromosomi ne utječu na lokalizaciju mišićne nerazvijenosti: donji stražnji udovi, kao i lopatica-lice.

Dijagnoza bolesti

Dijagnostičke mjere su različite. Postoje mnoge bolesti koje na ovaj ili onaj način nalikuju neizravnoj miopatiji. Nasljednost je najčešći uzrok mišićne distrofije. Liječenje je moguće, ali će biti dugo i teško. Obavezno prikupiti podatke o pacijentovoj dnevnoj rutini, o načinu života. Kako se hrani, jede li meso i mliječne proizvode, konzumira li alkoholna pića ili drogu. Ovaj podatak posebno je važan u dijagnostici mišićne distrofije u adolescenata.

Takvi su podaci potrebni za izradu plana za provođenje dijagnostičkih mjera:

• elektromiografija;
• MRI, kompjuterska tomografija;
• biopsija mišićnog tkiva;
• dodatne konzultacije ortopeda, kirurga, kardiologa;
• test krvi (biokemijski, opći) i urina;
• struganje mišićnog tkiva za analizu;
• genetsko testiranje za utvrđivanje nasljednosti pacijenta.

Sorte bolesti

Istražujući razvoj progresivne mišićne distrofije tijekom stoljeća, liječnici su identificirali sljedeće vrste bolesti:

• Beckerova distrofija.
• Rame-skapularno-mišićna distrofija lica.
• Duchenneova distrofija.
• Kongenitalna mišićna distrofija.
• Pojas za udove.
• Autosomno dominantna.

Ovo su najčešći oblici bolesti. Neki od njih danas se mogu uspješno prevladati zahvaljujući razvoju moderne medicine. Neki imaju nasljedne uzroke, mutacija kromosoma i terapija nisu podložni.

Posljedice bolesti

Posljedica nastanka i napredovanja miopatija različitog porijekla i etiologije je invalidnost. Teška deformacija skeletnih mišića i kralježnice dovodi do djelomičnog ili potpunog gubitka sposobnosti kretanja.

Progresivna mišićna distrofija, kako napreduje, često dovodi do razvoja zatajenja bubrega, srca i dišnog sustava. U djece - do zastoja u mentalnom i fizičkom razvoju. U adolescenata - na oštećene intelektualne i mentalne sposobnosti, zaostajanje u razvoju, patuljastost, oštećenje pamćenja i gubitak sposobnosti učenja.

Duchenneova distrofija

Ovo je jedan od najtežih oblika. Nažalost, moderna medicina nije bila u stanju pomoći pacijentima s progresivnom Duchenneovom mišićnom distrofijom da se prilagode životu. Većina pacijenata s ovom dijagnozom invalidi su od djetinjstva i ne žive dulje od trideset godina.

Klinički se manifestira u dobi od dvije ili tri godine. Djeca ne mogu igrati igre na otvorenom sa svojim vršnjacima, brzo se umaraju. Često postoji zaostajanje u rastu, razvoju govora i kognitivnih funkcija. Do pete godine, slabost mišića i nerazvijenost kostura kod djeteta postaju sasvim očiti. Hod izgleda čudno - slabi mišići nogu ne dopuštaju pacijentu da hoda glatko, bez teturanja s jedne strane na drugu.

Roditelji moraju početi zvoniti na uzbunu što je prije moguće. Što prije napravite niz genetskih testova koji će pomoći da se točno postavi dijagnoza. Suvremene metode liječenja pomoći će pacijentu da vodi prihvatljiv način života, iako neće u potpunosti vratiti rast i funkciju mišićnog tkiva.

Beckerova distrofija

Ovaj oblik mišićne distrofije istraživali su Becker i Keener još 1955. godine. U svijetu medicine se naziva Becker-ova mišićna distrofija ili Becker-Kener.

Primarni simptomi su isti kao i kod Duchenneovog oblika bolesti. Razlozi razvoja također leže u kršenju genskog koda. No, za razliku od Duchenneove distrofije, Beckerov oblik bolesti je benigni. Pacijenti s ovom vrstom bolesti mogu voditi gotovo punopravan život i doživjeti poodmakloj dobi. Što se prije dijagnosticira bolest i započne liječenje, veća je vjerojatnost da će pacijent živjeti normalnim ljudskim životom.

Nema usporavanja razvoja mentalnih funkcija čovjeka, što je karakteristično za malignu mišićnu distrofiju u obliku Duchennea. Uz bolest koja se razmatra, kardiomiopatija i druge abnormalnosti u radu kardiovaskularnog sustava vrlo su rijetke.

Rame-scapulo-facijalna distrofija

Ovaj oblik bolesti napreduje prilično sporo, ima dobroćudan tip tečaja. Najčešće su prve manifestacije bolesti uočljive u dobi od šest ili sedam godina. Ali ponekad (oko 15% slučajeva) bolest se ne manifestira do trideset ili četrdeset godina. U nekim slučajevima (10%) gen za distrofiju se uopće ne probudi tijekom cijelog života bolesnika.

Kao što naziv govori, zahvaćeni su mišići lica, ramenog pojasa i gornjih udova. Zaostajanje lopatice od leđa i neravnomjeran položaj u razini ramena, zakrivljeni rameni luk - sve to ukazuje na slabost ili potpunu disfunkciju prednjeg dentata, trapeza i s vremenom su mišići bicepsa, stražnji deltoid uključeni u postupak.

Iskusni liječnik, gledajući pacijenta, može steći pogrešan dojam da ima egzoftalmus. Funkcija štitnjače pritom ostaje normalna, metabolizam najčešće nije zahvaćen. Intelektualne sposobnosti bolesnika također su, u pravilu, očuvane. Pacijent ima svaku priliku voditi pun, zdrav način života. Suvremeni lijekovi i fizioterapija pomoći će vizualno izgladiti manifestacije mišićne distrofije lopatice i lica.

Miotonična distrofija

Nasljeđuje se u 90% slučajeva autosomno dominantno. Utječe na mišićno i koštano tkivo. Miotonična distrofija je vrlo rijetka pojava, s incidencijom od 1 na 10.000, ali ova je statistika podcijenjena jer ovaj oblik bolesti često ostaje nedijagnosticiran.

Djeca rođena od majki s miotoničnom distrofijom često pate od onoga što je poznato kao kongenitalna miotonična distrofija. Očituje se slabošću mišića lica. Paralelno, neonatalno zatajenje dišnog sustava, često se opažaju prekidi u radu kardiovaskularnog sustava. Često možete primijetiti zaostajanje u mentalnom razvoju, kašnjenje u psiho-govornom razvoju kod mladih pacijenata.

kongenitalna mišićna distrofija

U klasičnim slučajevima hipotenzija je uočljiva od djetinjstva. Karakterizira smanjenje volumena mišićnog i koštanog tkiva zajedno s kontrakturama zglobova ruku i nogu. U analizama je povećana aktivnost serumskog CK. Biopsija zahvaćenih mišića otkriva standardni obrazac za mišićnu distrofiju.

Ovaj oblik nije progresivne prirode, inteligencija pacijenta gotovo uvijek ostaje netaknuta. Ali, nažalost, mnogi pacijenti s urođenim oblikom mišićne distrofije ne mogu se kretati samostalno. Kasnije se može razviti zatajenje disanja. Računalna tomografija ponekad otkriva hipomijelinizaciju slojeva bijele tvari mozga. To nema poznatih kliničkih manifestacija i najčešće ne utječe na adekvatnost i mentalnu održivost bolesnika.

Anoreksija i mentalni poremećaji kao preteča bolesti mišića

Odbijanje mnogih adolescenata da jedu sa sobom nosi nepovratnu disfunkciju mišićnog tkiva. Ako aminokiseline ne uđu u tijelo unutar četrdeset dana, procesi sinteze proteinskih spojeva ne nastaju - mišićno tkivo umire za 87%. Stoga bi roditelji trebali pratiti prehranu djece kako ne bi slijedili novonastale anoreksične dijete. Prehrana tinejdžera treba svakodnevno uključivati ​​meso, mliječne proizvode i biljne izvore proteina.

U slučajevima uznapredovalih poremećaja hranjenja može se uočiti potpuna atrofija pojedinih mišićnih područja, a često se kao komplikacija javlja zatajenje bubrega, prvo u akutnom, a potom u kroničnom obliku.

Liječenje i lijekovi

Distrofija je ozbiljna kronična nasljedna bolest. Nemoguće ga je potpuno izliječiti, ali moderna medicina i farmakologija omogućuju ispravljanje manifestacija bolesti kako bi život pacijenata bio što ugodniji.

Popis lijekova potrebnih pacijentima za liječenje mišićne distrofije:

• "Prednizon". Anabolički steroid koji podržava visoku razinu sinteze proteina. Uz distrofiju, omogućuje vam spremanje, pa čak i izgradnju mišićnog korzeta. To je hormonsko sredstvo.
• "Difenin" je također hormonalni lijek sa steroidnim profilom. Ima mnogo nuspojava i izaziva ovisnost.
• "Oxandrolone" - razvili su američki farmaceuti posebno za djecu i žene. Kao i njegovi prethodnici, to je hormonsko sredstvo s anaboličkim učinkom. Ima minimalno nuspojava, aktivno se koristi za terapiju u djetinjstvu i adolescenciji.
• Injekcioni hormon rasta jedan je od najnovijih lijekova za atrofiju mišića i zaostajanje u razvoju. Vrlo učinkovit lijek koji pacijentima omogućuje da se ni na koji način ne ističu prema van. Za najbolji učinak mora se uzimati u djetinjstvu.
• Kreatin je prirodan i praktički siguran lijek. Pogodno za djecu i odrasle. Potiče rast mišića i sprječava njihovu atrofiju, jača koštano tkivo.

Mišićna distrofija je bolest mišića (najčešće skeletnih) koja je kronična. Bolest je karakterizirana degeneracijom mišića koja se očituje smanjenjem debljine mišićnih vlakana i povećanjem mišićne slabosti. Bolesnici s vremenom počinju gubiti sposobnost kontrakcije, tada se počinju postupno raspadati i na njihovom mjestu se pojavljuje vezivno i masno tkivo.

Najčešći oblik ove bolesti je da se simptomi ove bolesti mogu primijetiti kod dječaka, ali ponekad se javljaju i kod odraslih.

Do danas medicina još nije pronašla takve načine da se pacijent potpuno riješi ove bolesti. No, ipak, postoje mnogi tretmani koji pomažu u ublažavanju simptoma mišićne distrofije kod pacijenata, kao i značajno usporavaju razvoj bolesti.

Neke informacije o bolesti

Mišićna distrofija u medicini naziva se skup bolesti koje uzrokuju atrofiju mišića. Glavni uzrok ove bolesti je nedostatak proteina u ljudskom tijelu, koji se naziva distrofin. Jedna od najčešćih vrsta ove bolesti je Duchenneova mišićna distrofija.

Trenutno medicinski znanstvenici provode različite testove kako bi stvorili način borbe protiv mišićne distrofije na razini gena. U međuvremenu je nemoguće potpuno se oporaviti od ove bolesti.

Mišićna distrofija, napredujući, uzrokuje postupno slabljenje mišića kostura. Obično se bolest dijagnosticira kod muškaraca. Prema statistikama, 1 od 5 tisuća ljudi ima takvu patologiju.

Bolest se prenosi na genetskoj razini, stoga, ako jedan od roditelja ima takvu bolest, vrlo je vjerojatno da će se pojaviti i simptomi mišićne distrofije kod djece.

Vrste mišićne distrofije

Postoji nekoliko varijanti ove bolesti. To uključuje:

Simptomi bolesti

Simptomi mišićne distrofije kod odraslih i djece u osnovi su isti. U bolesnika je tonus mišića značajno smanjen, atrofija skeletnih mišića dovodi do poremećaja hoda. Bolesnici ne osjećaju bolove u mišićima, ali osjetljivost kod njih nije narušena. Mišićna distrofija kod malog pacijenta dovodi do toga da on gubi prethodno stečene vještine dok je još bio zdrav. Bolesno dijete prestaje hodati i sjediti, ne može držati glavu i još mnogo toga.

Bolest stalno napreduje, na mjestu odumirućih mišićnih vlakana pojavljuje se vezivno tkivo, a kao rezultat, mišići se povećavaju u volumenu. Bolesnik osjeća stalni umor, potpuno mu nedostaje fizičke snage.

U dječjoj dobi, ako su uzrok bolesti genetski neuspjesi, mogu se javiti različiti neurološki poremećaji u ponašanju, primjerice poremećaj pažnje, hiperaktivnost, blagi oblik autizma.

Ispod su simptomi Duchenneove mišićne distrofije, budući da je ovaj oblik najčešći. Vrlo su slični sličnoj Beckerovoj bolesti, jedina razlika je u tome što ovaj oblik počinje ne prije 20-25 godina, prolazi nježnije i napreduje sporije.

Rani i kasni simptomi

Rani simptomi mišićne distrofije uključuju:

• osjećaj ukočenosti u mišićima;
• bolesnik ima gadajući hod;
• teško trčati i skakati;
• česti su padovi;
• Poteškoće u sjedećem ili stojećem položaju
• pacijentu je lakše hodati na prstima;
• dijete je teško išta naučiti, ne može koncentrirati pažnju na jednu stvar, počinje govoriti kasnije od zdrave djece.

Kasni simptomi:

Uzrok mišićne distrofije

Liječenje je najbolje kada su poznati uzroci bolesti. Medicinska istraživanja pokazuju da je mišićna distrofija uzrokovana mutacijama na X kromosomu, pri čemu svaki pojedinačni oblik bolesti ima drugačiji skup mutacija. Ali, ipak, svi oni ne dopuštaju tijelu da proizvodi distrofin, a bez ovog proteina mišićno tkivo se ne može obnoviti.

Od ukupne količine proteina prisutnih u prugastim mišićima, samo 0,002 posto je protein distrofin. Ali bez toga mišići ne mogu normalno funkcionirati. Distrofin spada u vrlo složenu skupinu proteina koji su odgovorni za pravilan rad mišića. Protein drži zajedno različite komponente unutar mišićnih stanica, a također ih veže na vanjsku membranu.

U nedostatku ili deformaciji distrofina, ovaj proces je poremećen. To dovodi do slabljenja mišića i uništavanja mišićnih stanica.

Kada se dijagnosticira Duchenneova mišićna distrofija, u tijelu bolesne osobe postoji vrlo mala količina distrofina. I što je manji, to su simptomi i tijek bolesti teži. Također, značajno smanjenje količine distrofina opaženo je kod drugih vrsta ove mišićne bolesti.

Dijagnoza bolesti

Za dijagnosticiranje mišićne distrofije koriste se različite metode. Genetske mutacije koje uzrokuju ovu patologiju dobro su poznate u medicini i koriste se za dijagnosticiranje bolesti.

U medicinskim ustanovama koriste se sljedeće dijagnostičke metode:

• Genetsko testiranje. Prisutnost genetskih mutacija ukazuje na to da pacijent ima mišićnu distrofiju.
• Enzimska analiza. Kada su mišići oštećeni, stvara se kreatin kinaza (CK). Ako pacijent nema nikakvih drugih oštećenja mišića, a razina CK je povišena, to može ukazivati ​​na bolest mišićne distrofije.
• praćenje rada srca. Studije pomoću elektrokardiografa i ehokardiografa pomoći će otkriti promjene u mišićima srca. Takve dijagnostičke metode su dobre u određivanju miotonične mišićne distrofije.
• Biopsija. Ovo je dijagnostička metoda u kojoj se dio mišićnog tkiva odvaja i ispituje pod mikroskopom.
• Praćenje pluća. Način na koji pluća obavljaju svoju funkciju također može ukazivati ​​na prisutnost patologije u mišićima.
• Elektromiografija. U mišić se uvodi posebna igla i mjeri se električna aktivnost. Rezultati pokazuju da li postoje znakovi sindroma mišićne distrofije.

Kako liječiti bolest

Do sada znanstvena medicina još nije smislila lijekove koji bi u potpunosti mogli izliječiti pacijenta od takve mišićne patologije. Različiti tretmani mogu samo podržati motoričke funkcije osobe i usporiti napredovanje bolesti što je dulje moguće. Kod odraslih i djece mišićnu distrofiju, simptome i liječenje određuje liječnik. U pravilu se za borbu protiv takve bolesti koriste liječenje lijekovima i fizioterapija.

Za liječenje mišićne distrofije kod djeteta, kao i kod odrasle osobe, koriste se dvije skupine lijekova:

• Kortikosteroidi. Lijekovi iz ove skupine pomažu usporiti napredovanje bolesti i povećati snagu mišića. Ali ako ih koristite jako dugo, onda to može dovesti do slabljenja kostiju kostura i značajno povećati težinu pacijenta.
• Lijekovi za srce. Koriste se kada bolest negativno utječe na normalan rad srca. To su lijekovi kao što su inhibitori angiotenzin-konvertirajuće enzima i beta-blokatori.

Fizioterapija

Ova metoda liječenja uključuje provedbu posebnih fizičkih vježbi za istezanje i kretanje mišića. Takva fizikalna terapija daje pacijentu mogućnost dužeg kretanja. U mnogim slučajevima jednostavno hodanje i plivanje također pomažu usporiti napredovanje bolesti.

Budući da napredovanje bolesti dovodi do slabljenja mišića potrebnih za disanje, pacijentu može biti potrebna respiratorna pomoć. Za to se koriste posebni uređaji koji pomažu u poboljšanju isporuke kisika noću. U kasnijim fazama bolesti može biti potreban ventilator.

Bolesnoj osobi je vrlo teško kretati se. Kako bi mu nekako pomogli u tome, preporuča se koristiti štapove, hodalice, invalidska kolica.

Ortoze se također koriste za usporavanje skraćivanja mišića i tetiva i njihovo održavanje istegnutima. Osim toga, takav uređaj dodatno podupire pacijenta tijekom kretanja.

Prevencija mišićne distrofije

Činjenica hoće li dijete imati Duchenneovu mišićnu distrofiju može se utvrditi u naše vrijeme i prije nego što se beba rodi. Prenatalna dijagnoza bolesti provodi se na sljedeći način - uzima se amnoična tekućina, fetalna krv ili njezine stanice te se provodi studija o prisutnosti mutacija u genetskom materijalu.

Ako obitelj planira imati dijete, ali jedan od rođaka ima mišićnu distrofiju, tada žena mora proći pregled prije planiranja trudnoće. Nakon toga će se znati ima li ona takvu patologiju.

Kod žena se defektni gen može pojaviti zbog promjena u hormonskoj pozadini. Njihovi uzroci mogu biti trudnoća, početak menstruacije ili menopauza. Ako majka ima takav gen, onda se prenosi na njenog sina. U dobi od 2-5 godina pojavljuje se mišićna distrofija.

U modernoj neurologiji postoji ogroman broj bolesti, čiju prirodu pojave stručnjaci ne mogu racionalno objasniti. Takve bolesti uključuju skupinu bolesti kao što je mišićna distrofija. Postoji devet vrsta ove bolesti, ali prije svega...

Mišićna distrofija je kronična nasljedna bolest koja rezultira oštećenjem mišićnog sustava čovjeka. Pogođeni mišići prestaju normalno funkcionirati, postaju tanji, a na njihovom mjestu u tijelu postupno raste masni sloj.

Vrste mišićne distrofije

U modernoj neurologiji ova se bolest svrstava u devet različitih bolesti. Klasifikacija bolesti povezana je s:

• lokalizacija mišićnih poremećaja;
• karakteristike bolesti;
• agresivan razvoj;
• dob.

Dakle, mišićna distrofija se događa:

• Duchenne;
• miotonični (Steinertova bolest);
• Becker;
• Erba Roth;
• juvenilni oblik Erba-Roth distrofije;
• rame - skapularni oblik lica (Landuzi-Dejerine);
• alkoholna miopatija;
• distalni oblik;
• Emery-Dreyfusova miodistrofija.

Duchenneova distrofija

Najpoznatiji oblik progresivne Duchenneove distrofije (pseudohipertrofična distrofija, merozin - negativna kongenitalna distrofija). Ova vrsta bolesti manifestira se u djetinjstvu od dvije do pet godina. Prije svega, od ove bolesti pate mišići donjih ekstremiteta, koji se, unatoč sjedilačkom načinu života kod mladih pacijenata, postupno povećavaju. Ova značajka povezana je s povećanjem masnog tkiva umjesto mišića.

Zdravo dijete lijevo, bolesno dijete desno

Postupno, kako bolest napreduje, prelazi u gornji dio i zahvaća mišiće gornjih udova. U pravilu, do dvanaeste godine, mali pacijent se potpuno prestaje kretati. Smrtnost od ove bolesti je vrlo visoka, otprilike 85-90% bolesnika ne doživi 20 godina.

Muškarci su u opasnosti, jer ova bolest praktički ne pogađa djevojčice.

Steinertova bolest

Nije uzalud Steinerova kongenitalna distrofija nazvana miotonična, budući da se zbog napredovanja bolesti mišići nakon kontrakcije presporo opuštaju (ovaj se fenomen naziva miotonija).

Ova bolest, za razliku od prethodne, česta je kod odraslih osoba u dobi od 20 do 40 godina. Postoje i slučajevi progresije bolesti u djece, obično u dojenačkoj dobi, međutim, to je prije iznimka nego pravilo.

Znakovi miotonije na licu (otvorena usta i kapci)

Bolest nema ovisnost o spolu i podjednako pogađa i muškarce i žene. Primjećuje se da se kod bolesti očituje slabost mišića lica, kao i udova. Napredovanje je, za razliku od Duchenneove bolesti, sporo.

Posebnost bolesti je mogućnost oštećenja ne samo mišića udova, već i unutarnjih mišića (srčani mišić), što zauzvrat predstavlja veliku opasnost za ljudski život.

Beckerova bolest

Ovaj oblik bolesti također dugo napreduje, a bolesnik se dugo osjeća dobro. Pogoršanje bolesti može se pojaviti u pozadini ozljeda ili različitih bolesti živčanog sustava, što će svojim tijekom ubrzati razvoj bolesti.

U opasnosti su osobe niskog rasta.

Erb-Rothova bolest i njezin mladenački oblik

Ova autosomno recesivna bolest razvija se u bolesnika nakon 20 godina, a mladenački oblik u djece i adolescenata od 11-13 godina. Progresija bolesti odvija se u uzlaznoj varijanti, odnosno prvo su zahvaćeni mišići donjih ekstremiteta, a bolest se postupno penje prema gornjim ekstremitetima.

Posebnost bolesti je prisutnost izbočenih lopatica, koje, kako napreduju, postaju sve izraženije i očitije.

Tijekom hodanja bilježi se pretovar pacijenta, izbočenje trbuha i povlačenje prsnog koša.

Landouzy-Dejerineova bolest

Lameno-facijalni oblik ove bolesti je najnesilektivniji oblik, jer pogađa osobe u dobi od pet do 55 godina. Ovu bolest karakterizira vrlo dug razvoj, pacijent može ostati sposoban za rad do 25 godina života s ovom bolešću.

Prepoznatljivi simptomi su oštećenje mišića lica, zbog čega pacijent može imati problema s jasnoćom izgovora, zbog nepotpunog zatvaranja usana. Osim toga, bilježi se nepotpuno zatvaranje kapaka.

Kako se bolesnik razvija, mišići lica, mišići ramena, udova i trupa atrofiraju.

Ovaj oblik ne ovisi o genetskoj mutaciji.

Alkoholna miopatija

Ova vrsta bolesti također nije povezana s mutacijama gena i postoji samo jedan razlog za njenu pojavu – zlouporaba alkohola. Bolesnici mogu osjetiti sindrome boli u ekstremitetima koji su posebno povezani s oštećenjem mišića.

Postoje akutna i kronična alkoholna miopatija.

Distalni oblik

Distalni oblik mišićne distrofije je benigna varijanta progresivne distrofije. U pravilu je ovu bolest teško razlikovati od neuralne amiatrofije Marie-Charcot. Za razdvajanje ove dvije bolesti potreban je elektroencefalogram glave koji daje razumijevanje s kojom se bolešću treba nositi.

Glavni simptomi bolesti uključuju atrofiju mišića udova s ​​njihovim naknadnim mršavljenjem. Moguća pareza stopala, šaka itd.

Emery-Dreyfusova miodistrofija

Ova vrsta bolesti u početku nije bila izdvojena kao zasebna bolest, budući da je po svojim simptomima bila slična Duchenneovoj distrofiji. Međutim, kasnije, kao rezultat dugotrajne studije, ustanovljeno je da Emery-Dreyfusova bolest ima pojedinačne simptome.

Bolest je klasificirana kao rijetka. U opasnosti su osobe mlađe od 30 godina, obično mlade dobi. Postoje dokazi o manifestaciji simptoma nakon 30 godina, ali su rijetki.

Glavna razlika između ove vrste bolesti su problemi s mišićima srca, koji u konačnici mogu uzrokovati smrt. Kardiomiopatija u ovoj bolesti nije jedina razlika. Osim srčanih problema, pacijenti imaju standardne znakove za Duchenneovu distrofiju, ali u benignijem načinu razvoja.

Uzroci

Negativna komponenta bolesti živčanog sustava je da ih je teško proučavati. Iz tog razloga nije u potpunosti poznato o čimbenicima koji izazivaju razvoj jednog ili drugog oblika mišićne distrofije.

Glavni razlog za nastanak većine podvrsta ove bolesti je mutacija gena, posebice gena koji je odgovoran za sintezu proteina.

Na primjer, Duchenneova bolest izravno je povezana s mutacijom spolnog X kromosoma. Glavni nositelji lošeg gena su djevojke koje, unatoč njegovoj prisutnosti u vlastitoj DNK, ne boluju od ove bolesti.

Što se tiče miotonične forme, krivac za njenu pojavu je gen koji se nalazi na 19. kromosomu.

Glavni simptomi

Prisutnost velikog broja različitih podvrsta u ovoj bolesti ukazuje na razlike u simptomima, međutim, bolest ima zajedničke simptome, koji uključuju:

Dijagnoza mišićne distrofije

Dijagnostičke mjere za takvu bolest su opsežne, budući da postoji veliki broj bolesti od kojih je potrebno razlikovati bolest.

U početnoj fazi liječnik će svakako proučiti anamnezu pacijenta, razjasniti simptome, dnevnu rutinu itd. Ovi podaci su potrebni za izradu plana za naknadne dijagnostičke mjere, koje mogu uključivati:

Vrijedi napomenuti da što se bolest kasnije manifestira, to je bolje za pacijenta, jer rani simptomi u većini slučajeva završavaju smrću.

Liječenje

Liječenje mišićne distrofije je složen i dugotrajan proces, međutim, u ovom trenutku nije stvoren lijek koji bi potpuno izliječio pacijenta. Sve aktivnosti imaju za cilj olakšati život pacijentu i vratiti neke od izgubljenih sposobnosti.

Da bi se usporio razvoj bolesti, propisuju se sljedeći lijekovi:

• kortikosteroidi;
• vitamini B1;
• adenozin trifosfat (ATP).

Osim toga, za usporavanje procesa razvoja koriste se fetalne matične stanice koje usporavaju proces distrofije.

Osim toga, kao preventivne mjere propisane su sljedeće:

• masaža;
• fizioterapija;
• vježbe disanja.

Uz standardne mogućnosti liječenja, važno je stalno biti vođen trima glavnim komponentama u procesu života:

1. Adekvatna tjelesna aktivnost.
2. Pravovremena psihološka podrška.
3. Dijeta.

Tjelesna aktivnost

Nedostatak želje u osobi da se bori protiv bolesti negativno utječe na tijelo. Procijenite sami, pasivnost, nespremnost na kretanje deprimira već zahvaćeni mišićni sustav. Mišićima je potrebno dati opterećenje, jer se bez opterećenja distrofični procesi počinju događati brže, a time i napredovati bržim tempom.

Umjerena tjelesna aktivnost, korištenje potpornih uređaja bit će izvrsna pomoć u borbi protiv bolesti.

U prisutnosti bolova u mišićima, plivanje, joga, vježbe istezanja su savršene.

Psihološka podrška

Za bolesnu osobu važna je psihološka podrška okoline. A ako je bolest ozbiljna kao ova, još i više. Nekima će biti dovoljna uobičajena podrška prijatelja i obitelji, dok će drugima možda trebati kvalificirana psihološka pomoć.

Važno je takvoj osobi jasno dati do znanja da nije ostala sama sa svojim problemom. Mora shvatiti da se ima kome obratiti, ima ljudi koji ga suosjećaju i podržavaju.

Dijeta

S obzirom na prehranu i prehranu, uvriježeno je uvjerenje da uzimanje protuupalne dijete može usporiti napredovanje bolesti. Ova dijeta smanjuje upale, razinu glukoze, uklanja toksine iz tijela i hrani ga korisnim tvarima.

Suština takve prehrane je sljedeća:

1. Odbijanje proizvoda koji sadrže "loše" masti i njihova zamjena s "dobrim", uvođenje nezasićenih masti u prehranu, koje se nalaze u maslinovom, lanenom, sezamovom ulju, avokadu.
2. Upotreba mesa i ribe u hrani, u čijoj proizvodnji nisu korišteni antibiotici ili hormoni.
3. Potpuno uklanjanje rafiniranog šećera i glutena iz prehrane.
4. Jesti sljedeće namirnice – kineski kupus, brokulu, celer, ananas, losos, ciklu, kukumariju, đumbir, kurkumu i druge namirnice koje imaju protuupalna svojstva.
5. Mliječni proizvodi dopušteni su samo na bazi ovčjeg i kozjeg mlijeka.
6. Dopušteno je koristiti biljne čajeve, limunadu, kvas, voćne napitke i prirodne sokove.

Prevencija

Budući da je mišićnu distrofiju prilično teško predvidjeti i otkriti u ranoj fazi, preventivne mjere se svode na dvije jednostavne preporuke:

Obvezno ispitivanje žene u fazi planiranja trudnoće na prisutnost mutacija u genima

Ako iz nekog razloga genetski pregled nije obavljen prije trudnoće, već se tijekom trudnoće radi utvrđivanje mutacija u X kromosomu fetusa.

Prognoza i komplikacije

Ovisno o vrsti bolesti, prognoza može biti različita, a ipak se može razlikovati nekoliko mogućih komplikacija koje se javljaju kod ove bolesti.

• srčani poremećaji
• rachiocampsis
• smanjenje intelektualnih sposobnosti pacijenta
• smanjena motorička aktivnost
• poremećaji dišnog sustava
• smrtni ishod

Dakle, mišićna distrofija je prilično opasna i neizlječiva bolest, pa budući roditelji moraju biti duboko odgovorni za planiranje trudnoće. Čuvajte sebe i svoju buduću djecu!

Postoji niz oblika mišićne distrofije. Razlikuju se u takvim karakteristikama kao što su dob u kojoj počinje bolest, lokalizacija zahvaćenih mišića, ozbiljnost mišićne slabosti, brzina progresije distrofije i vrsta nasljeđivanja. Dva najčešća oblika su Duchenneova mišićna distrofija i miotonična mišićna distrofija.

Duchenneova mišićna distrofija

(pseudohipertrofična mišićna distrofija) najčešći je oblik ove bolesti u djece. Uzrok bolesti je genetski defekt lokaliziran na X kromosomu (jedan od dva kromosoma koji određuju spol osobe). Žene s defektnim genom prenose ga na svoju djecu, ali same obično nemaju simptome distrofije. Dječaci koji dobiju defektni gen neizbježno razviju mišićnu slabost u dobi između dvije i pete godine.

Prije svega pate veliki mišići donjih ekstremiteta i zdjelični pojas. Zatim se degeneracija širi na mišiće gornje polovice tijela, a zatim postupno na sve glavne mišićne skupine. Karakteristična manifestacija bolesti je pseudohipertrofija mišića potkoljenice, t.j. njihovo povećanje zbog taloženja masti i rasta vezivnog tkiva. Nasuprot tome, kod prave mišićne hipertrofije povećava se volumen samog mišićnog tkiva.

Duchenneova mišićna distrofija jedan je od najtežih i brzo progresivnih oblika. Do 12. godine bolesnici obično gube sposobnost kretanja, a do 20. godine većina ih umire.

Miotonična mišićna distrofija

(Steinertova bolest) je najčešći oblik mišićne distrofije u odraslih. Uzrokuje ga neispravan gen na 19. kromosomu. Muškarci i žene podjednako su pogođeni i mogu prenijeti genetski defekt na svoju djecu. Bolest se manifestira u bilo kojoj dobi, pa tako i u dojenačkoj dobi, ali najčešće između 20 i 40 godina. Prvi simptomi su miotonija (odgođeno opuštanje mišića nakon kontrakcije) i slabost mišića lica; moguće je i oštećenje mišića udova i drugih dijelova tijela. Napredovanje bolesti se u većini slučajeva odvija sporo, a potpuni invaliditet može nastupiti najkasnije 15 godina kasnije.

Posebnost ove bolesti je da osim voljnih mišića zahvaća i glatke mišiće te srčani mišić.

Patomorfologija.

Sve oblike mišićne distrofije karakterizira degeneracija mišića, ali ne i pridruženih živaca. U zahvaćenom mišićnom tkivu nalaze se različite promjene, uključujući značajne fluktuacije u debljini (promjeru) mišićnih vlakana. Postupno ta vlakna gube sposobnost skupljanja, raspadanja i zamjenjuju ih masno i vezivno tkivo.

Dijagnoza.

Po svojim kliničkim manifestacijama, mišićne distrofije su slične amiotrofijama kralježnice – nasljednim bolestima koje zahvaćaju motorne neurone leđne moždine. Ove bolesti također dovode do teške slabosti mišića, ponekad opasne po život. Za potvrdu dijagnoze mišićne distrofije može biti potrebna elektromiografija, a ponekad i biopsija mišića s mikroskopskim pregledom radi utvrđivanja karakterističnih distrofičnih promjena.

Uzroci.

Stručnjaci vjeruju da je svaki oblik mišićne distrofije uzrokovan zasebnim točkastim genetskim defektom koji remeti sposobnost mišićnih stanica da sintetiziraju potrebne proteine. Napori istraživača usmjereni su na pronalaženje nedostataka koji su u osnovi bolesti i abnormalnosti u sastavu proteina do kojih ti defekti dovode. Gen za Duchenneovu mišićnu distrofiju je sada identificiran.

Liječenje.

Ne postoji način da se spriječi ili uspori napredovanje mišićne slabosti kod mišićne distrofije. Terapija je uglavnom usmjerena na suzbijanje komplikacija, poput deformiteta kralježnice zbog slabosti leđnih mišića ili predispozicije za upalu pluća zbog slabosti dišnih mišića. U tom smjeru je postignut određeni napredak, a poboljšana je i kvaliteta života bolesnika s mišićnom distrofijom. Sada mnogi pacijenti, unatoč svojoj bolesti, mogu voditi pun i produktivan život.

Odlikuju ih selektivna raspodjela slabosti i specifična priroda genetskih abnormalnosti.

Beckerova distrofija, iako je usko povezana, ima kasniji početak i uzrokuje blaže simptome. Ostali oblici uključuju Emery-Dreyfusovu distrofiju, miotoničnu distrofiju, distrofiju pojasa ekstremiteta, faciokapulohumeralnu distrofiju i kongenitalne distrofije.

Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija

Duchenneova mišićna distrofija i Beckerova mišićna distrofija su X-vezani recesivni poremećaji karakterizirani progresivnom slabošću proksimalnog mišića uzrokovanom degeneracijom mišićnih vlakana. Beckerova distrofija ima kasni početak i uzrokuje blaže simptome. Liječenje se usredotočuje na održavanje funkcije fizikalnom terapijom, aparatićima i ortozama; Prednizolon se propisuje nekim pacijentima s teškim funkcionalnim oštećenjem.

Kod Duchenneove distrofije, ova mutacija rezultira teškim odsutnošću (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptomi i znakovi

Duchenneova distrofija. Ovaj se poremećaj obično manifestira u dobi od 2-3 godine. Slabost zahvaća proksimalne mišiće, obično prvo u donjim ekstremitetima. Djeca često hodaju na prstima, imaju gadajući hod i lordozu. Slabost napreduje ravnomjerno, razvijaju se fleksijne kontrakture ekstremiteta i skolioza. Razvija se značajna pseudohipertrofija. Većina djece je vezana za invalidska kolica u dobi od 12 godina. Zahvaćenost srca obično je asimptomatska, iako 90% pacijenata ima EKG abnormalnosti. Jedna trećina njih ima blage, neprogresivne intelektualne teškoće koje utječu na verbalnu sposobnost više nego na performanse.

Beckerova distrofija. Ovaj se poremećaj obično manifestira simptomatski mnogo kasnije i blaži je. Sposobnost kretanja obično traje do najmanje 15. godine života, a mnoga djeca ostaju pokretna i u odrasloj dobi. Većina oboljelih živi u svojim 30-im i 40-im godinama.

Dijagnostika

• Imunološko bojenje distrofinom. i Analiza DNK na mutacije.

Dijagnoza se sumnja na karakteristične kliničke značajke, dob početka i obiteljsku anamnezu što ukazuje na X-vezano recesivno nasljeđivanje. Miopatske promjene vide se na elektromiografiji (potencijali motoričkih jedinica brzo rastu, kratkog su trajanja i male amplitude) i na biopsiji mišića (nekroza i izrazita promjena veličine mišićnih vlakana koja nisu odvojena od motoričkih jedinica). Razine kreatin kinaze premašile su 100 puta normalne.

Dijagnoza se potvrđuje analizom distrofina uz imunološko bojenje biopsijskih uzoraka. Distrofija u bolesnika s Duchenneovom distrofijom nije otkrivena. Analiza DNA mutacija u leukocitima periferne krvi također može potvrditi dijagnozu otkrivanjem abnormalnosti u genu za distrofin (oko 65% pacijenata ima delecije ili duplikacije, a oko 25% ima točkaste mutacije).

Liječenje

• potporne mjere.
• Ponekad prednizon.
• Ponekad korektivna operacija.

Ne postoji specifičan tretman. Preporuča se umjerena tjelovježba što je dulje moguće. Steznik za gležanj pomoći će spriječiti savijanje tijekom spavanja. Ortopedski aparati na nogama mogu privremeno pomoći u održavanju sposobnosti stajanja i kretanja. Pretilost treba izbjegavati; Zahtjevi za kalorijama vjerojatno će biti niži nego inače. Indicirano genetsko savjetovanje.

Svakodnevna primjena prednizona ne dovodi do značajnog dugoročnog kliničkog poboljšanja, ali može usporiti tijek bolesti. Ne postoji konsenzus o dugoročnoj učinkovitosti. Genska terapija još nije razvijena. Ponekad je potrebna korektivna operacija. Zatajenje dišnog sustava ponekad se može liječiti neinvazivnom respiratornom potporom (preko nosne maske). Elektivna traheotomija postaje sve prihvaćenija, omogućujući djeci s Duchenneovom distrofijom da prežive 20-te godine.

Drugi oblici mišićne distrofije

Emery-Dreyfusova distrofija. Ova se bolest može naslijediti autosomno dominantno, autosomno recesivno (najrjeđe) ili X-vezano. Ukupna učestalost je nepoznata. Ženke mogu biti nositelji, ali samo su muškarci klinički zahvaćeni X-vezanim nasljeđem. Geni povezani s Emery-Dreyfusovom distrofijom kodiraju proteine ​​nuklearne membrane lamin A/C (autosomno) i emerin (X-vezano).

Simptomi mišićne slabosti i iscrpljenosti mogu se pojaviti bilo kada prije 20. godine i obično zahvaćaju bicepse, tricepse i rjeđe distalne mišiće nogu. Srce je često zahvaćeno fibrilacijom atrija, poremećajima provođenja (atrioventrikularni blok), kardiomiopatijom i velikom vjerojatnošću iznenadne smrti.

Na dijagnozu upućuju klinički nalazi, dob početka i obiteljska anamneza. Kao i blago povišene razine kreatin kinaze u serumu i miopatskih znakova na elektromiografiji i biopsiji mišića. Dijagnoza se potvrđuje DNK testiranjem.

Liječenje uključuje terapiju usmjerenu na sprječavanje kontraktura. Pacemakeri su ponekad vitalni u bolesnika s abnormalnom provodljivošću.

Miotonična distrofija. Miotonična distrofija je najčešći oblik mišićne distrofije kod bijele populacije. Javlja se s učestalošću od oko 30/100 000 muških i ženskih živorođenih. Nasljeđivanje je autosomno dominantno s različitom penetracijom. Dva genetska lokusa - DM 1 i DM 2 - uzrokuju abnormalnosti. Simptomi i znakovi počinju u adolescenciji ili adolescenciji i uključuju miotoniju (odgođeno opuštanje nakon mišićne kontrakcije), slabost i iscrpljenost distalnih mišića ekstremiteta (osobito ruku) i mišića lica (ptoza je osobito česta) i kardiomiopatija. Mogu se razviti i mentalna retardacija, katarakta i endokrini poremećaji.

Na dijagnozu upućuju karakteristični klinički nalazi, dob početka i obiteljska anamneza; Dijagnoza se potvrđuje DNK testiranjem. Liječenje uključuje korištenje ortotika za opušteno stopalo i terapiju lijekovima za miotoniju (npr. meksiletin 75-150 mg oralno 2-3 puta dnevno).

Distrofija pojaseva udova. Trenutno je poznat 21 podtip distrofije pojasa ekstremiteta: 15 autosomno recesivnih i 6 autosomno dominantnih. Ukupna učestalost je nepoznata. Identificirano je nekoliko kromosomskih lokusa za autosomno dominantne (5q [genski proizvod nepoznat)] i recesivne (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglikan], 15Q [kalpain, Ca-aktivirane proteaze] i 17q [α-sarkoglikan ili adhalin] ) oblici. Mogu biti pogođeni strukturni (npr. glikoproteini povezani s distrofinom) ili nestrukturni (npr. proteaze) proteini.

Simptomi uključuju slabost u pojasu i proksimalnim udovima. Početak bolesti kreće se od ranog djetinjstva do odrasle dobi; početak za autosomno recesivne tipove obično je u djetinjstvu, a ti su tipovi uglavnom povezani sa zahvaćenošću zdjeličnog pojasa.

Na dijagnozu upućuju karakteristični klinički nalazi, dob početka i obiteljska anamneza; dijagnoza također zahtijeva određivanje histološke slike mišića, imunocitokemiju, Western blotting i genetsko testiranje na prisutnost specifičnih proteina.

Liječenje je usmjereno na sprječavanje kontraktura.

Facioskapulohumeralna distrofija. Početak bolesti u adolescenciji ili mlađoj odrasloj dobi karakterizira sporo napredovanje: dijete ima poteškoća sa zviždanjem, zatvaranjem očiju i podizanjem ruku (zbog slabosti mišića koji stabiliziraju lopatice). Očekivano trajanje života je normalno. Infantilne varijacije, koje karakterizira slabost lica, ramena i pojasa kuka, brzo napreduju.

Na dijagnozu upućuju karakteristični klinički nalazi, dob početka i obiteljska anamneza; Dijagnoza se potvrđuje analizom DNK.

Liječenje se sastoji od fizikalne terapije.

kongenitalna mišićna distrofija. To nije samostalni poremećaj, već je urođeni poremećaj koji je jedan od nekoliko rijetkih oblika mišićne distrofije. Na dijagnozu se sumnja u bilo kojeg mlohavog novorođenčeta, ali se biopsijom mišića treba razlikovati od kongenitalne miopatije.

Liječenje je fizikalna terapija, koja može pomoći u očuvanju mišićne funkcije.