근이영양증: 신체의 증상, 원인, 진단, 치료, 회복 기간 및 결과.
근이영양증, 또는 의사들이 근육병증이라고 부르는 것은 유전적인 질병입니다. 드문 경우이지만 외부 이유로 발생합니다. 가장 흔히 이것은 근육 약화, 근육 변성, 골격근 섬유 직경 감소, 특히 심한 경우 내부 장기의 근육 섬유가 특징 인 유전 질환입니다.
근이영양증이란 무엇입니까?
이 질병 동안 근육은 점차 수축 능력을 잃습니다. 점진적인 붕괴가 있습니다. 근육 조직은 느리지만 불가피하게 지방 조직과 결합 세포로 대체됩니다.
진행 단계는 다음과 같은 특징이 있습니다.
- 감소된 통증 역치, 그리고 어떤 경우에는 통증에 대한 실질적인 완전한 면역성;
- 근육 조직은 수축 및 성장 능력을 상실했습니다.
- 질병의 일부 종류 - 근육 통증;
- 골격근 위축;
- 다리 근육의 발달 부족으로 인한 잘못된 보행, 걸을 때 하중을 견딜 수 없어 발의 퇴행성 변화;
- 환자는 종종 발에 힘이 없기 때문에 앉고 누워 있기를 원합니다.이 증상은 여성 환자에게 일반적입니다.
- 지속적인 만성 피로;
- 어린이의 경우 - 정상적으로 공부하고 새로운 정보를 동화할 수 없음;
- 근육 크기의 변화 - 어느 정도 감소;
- 어린이의 점진적인 기술 상실, 청소년 정신의 퇴행성 과정.
출현 이유
의학은 여전히 근이영양증을 유발하는 모든 메커니즘의 이름을 지정할 수 없습니다. 한 가지는 절대적으로 확실하게 말할 수 있습니다. 모든 이유는 우리 몸에서 단백질과 아미노산 대사를 담당하는 우성 염색체 세트의 변화에 있습니다. 적절한 단백질 흡수가 없으면 근육과 뼈 조직의 정상적인 성장과 기능이 없습니다.
질병의 경과와 형태는 돌연변이를 겪은 염색체의 유형에 따라 다릅니다.
- X 염색체 돌연변이는 Duchenne 근이영양증의 일반적인 원인입니다. 어머니가 그러한 손상된 유전자 물질을 가지고 있을 때 우리는 70%의 확률로 어머니가 그 질병을 자녀에게 전염시킬 것이라고 말할 수 있습니다. 동시에, 그녀는 종종 근육과 뼈 조직의 병리로 고통받지 않습니다.
- 근긴장성 근이영양증은 19번째 염색체에 속하는 결함 유전자로 인해 나타납니다.
- 성염색체는 근육 저발달의 국소화에 영향을 미치지 않습니다: 하지와 견갑골 얼굴.
질병의 진단
진단 조치는 다양합니다. 어떤 면에서 간접 근병증과 유사한 많은 질병이 있습니다. 유전은 근이영양증의 가장 흔한 원인입니다. 치료는 가능하지만 길고 어려울 것입니다. 환자의 일상, 생활 방식에 대한 정보를 수집하십시오. 그가 먹는 방법, 고기와 유제품을 먹는지, 알코올 음료나 약물을 사용하는지 여부. 이 정보는 청소년의 근이영양증 진단에 특히 중요합니다.
이러한 데이터는 진단 조치를 수행하기 위한 계획을 세우는 데 필요합니다.
- 근전도 검사;
- MRI, 컴퓨터 단층 촬영;
- 근육 조직의 생검;
- 정형 외과 의사, 외과 의사, 심장 전문의의 추가 상담;
- 혈액 검사(생화학, 일반) 및 소변;
- 분석을 위한 근육 조직의 긁힘;
- 환자의 유전을 결정하기 위한 유전자 검사.
질병의 종류
수세기에 걸친 진행성 근이영양증의 발달을 조사하면서 의사들은 다음과 같은 유형의 질병을 확인했습니다.
- 베커 디스트로피.
- 어깨-견갑-안면 근이영양증.
- 뒤셴 디스트로피.
- 선천성 근이영양증.
- 사지 벨트.
- 상염색체 우성.
이것들은 질병의 가장 흔한 형태입니다. 그 중 일부는 현대 의학의 발달 덕분에 오늘날 성공적으로 극복할 수 있습니다. 일부는 유전적 원인이 있으며 염색체 돌연변이 및 치료가 불가능합니다.
질병의 결과
다양한 기원과 병인의 근병증의 출현과 진행의 결과는 장애입니다. 골격근과 척추의 심한 기형은 움직일 수 있는 능력의 부분적 또는 완전한 상실을 초래합니다.
진행성 근이영양증은 진행됨에 따라 종종 신장, 심장 및 호흡 부전의 발병으로 이어집니다. 어린이의 경우 정신적, 육체적 발달 지연. 청소년기 - 지적 및 정신적 능력 장애, 성장 장애, 왜소증, 기억 장애 및 학습 능력 상실.
뒤센 이영양증
이것은 가장 어려운 형태 중 하나입니다. 아아, 현대 의학은 진행성 Duchenne 근이영양증 환자가 삶에 적응하도록 도울 수 없습니다. 이 진단을 받은 대부분의 환자는 어린 시절부터 장애가 있으며 30년 이상 살지 않습니다.
2~3세에 임상적으로 나타납니다. 아이들은 또래 친구들과 야외 게임을 할 수 없고 금방 지칩니다. 종종 언어 및인지 기능의 발달에 성장 지연이 있습니다. 5세가 되면 어린이의 근육 약화와 골격의 저발달이 매우 분명해집니다. 걸음걸이가 이상해 보입니다. 약한 다리 근육으로 인해 환자가 좌우로 비틀거리지 않고 부드럽게 걸을 수 없습니다.
부모는 가능한 한 빨리 경보를 울리기 시작해야 합니다. 정확한 진단을 내리는 데 도움이 될 일련의 유전자 검사를 가능한 한 빨리 수행하십시오. 현대적인 치료 방법은 근육 조직의 성장과 기능을 완전히 회복시키지는 못하지만 환자가 수용 가능한 생활 방식을 이끄는 데 도움이 될 것입니다.
베커의 이영양증
이러한 형태의 근이영양증은 이미 1955년에 Becker와 Keener에 의해 조사되었습니다. 의학계에서는 이를 베커 근이영양증 또는 베커-케너라고 합니다.
주요 증상은 뒤센형 질병의 증상과 동일합니다. 발달의 이유는 또한 유전자 코드의 위반에 있습니다. 그러나 Duchenne 이영양증과 달리 Becker의 질병 형태는 양성입니다. 이러한 유형의 질병에 걸린 환자는 거의 본격적인 삶을 영위하고 고령까지 살 수 있습니다. 질병을 빨리 진단하고 치료를 시작할수록 환자가 정상적인 인간 생활을 할 가능성이 높아집니다.
Duchenne 형태의 악성 근이영양증의 특징 인 인간 정신 기능의 발달에는 감속이 없습니다. 고려 중인 질병으로 심근병증 및 심혈관계 작동의 기타 이상은 매우 드뭅니다.
어깨-견갑-안면 이영양증
이 형태의 질병은 다소 천천히 진행되며 양성 유형입니다. 대부분의 경우 질병의 첫 징후는 6-7세에 눈에 띄게 나타납니다. 그러나 때때로(약 15%의 경우) 질병은 30~40년까지 나타나지 않습니다. 어떤 경우에는(10%) 이영양증 유전자가 환자의 평생 동안 전혀 깨어나지 않습니다.
이름에서 알 수 있듯이 얼굴, 어깨 띠 및 상지의 근육이 영향을 받습니다. 뒤에서 견갑골의 지연과 어깨 높이의 고르지 않은 위치, 구부러진 어깨 아치 -이 모든 것은 전방 치아, 승모근 및 시간이 지남에 따라 이두근 근육, 후방 삼각근의 약점 또는 완전한 기능 장애를 나타냅니다. 프로세스.
경험 많은 의사는 환자를 볼 때 안구돌출증이 있다는 잘못된 인상을 받을 수 있습니다. 동시에 갑상선 기능은 정상으로 유지되며 신진 대사는 대부분 영향을받지 않습니다. 환자의 지적 능력도 원칙적으로 보존됩니다. 환자는 완전하고 건강한 생활 방식을 이끌 기회가 있습니다. 현대 의약품과 물리 치료는 견갑골 안면 근이영양증의 징후를 시각적으로 부드럽게하는 데 도움이 될 것입니다.
근긴장성 이영양증
90%의 경우에서 상염색체 우성으로 유전됩니다. 근육과 뼈 조직에 영향을 미칩니다. 근긴장성 이영양증은 10,000분의 1의 발생률로 매우 드물게 발생하지만 이러한 형태의 질병은 종종 진단되지 않기 때문에 이 통계는 과소 평가됩니다.
근긴장성 이영양증이 있는 어머니에게서 태어난 아이들은 종종 선천성 근긴장성 이영양증으로 알려진 것을 앓습니다. 안면 근육의 약화로 나타납니다. 동시에 신생아 호흡 부전, 심혈관 시스템 작업 중단이 종종 관찰됩니다. 종종 정신 발달의 지연, 젊은 환자의 심리 언어 발달 지연을 알 수 있습니다.
선천성 근이영양증
고전적인 경우 저혈압은 유아기부터 눈에 띄게 나타납니다. 팔과 다리 관절의 구축과 함께 근육과 뼈 조직의 부피 감소가 특징입니다. 분석에서 혈청 CK의 활성이 증가합니다. 영향을 받은 근육의 생검은 근이영양증의 표준 패턴을 보여줍니다.
이 형태는 본질적으로 진보적이지 않으며 환자의 지능은 거의 항상 그대로 유지됩니다. 그러나 슬프게도 선천성 근이영양증 환자는 독립적으로 움직일 수 없습니다. 호흡 부전이 나중에 발생할 수 있습니다. 컴퓨터 단층촬영은 때때로 뇌의 백질층의 저수초화를 나타냅니다. 이것은 알려진 임상 증상이 없으며 대부분 환자의 적절성과 정신적 생존력에 영향을 미치지 않습니다.
근육 질환의 전조인 거식증과 정신 장애
많은 청소년들이 식사를 거부하면 근육 조직의 돌이킬 수 없는 기능 장애가 발생합니다. 아미노산이 40일 이내에 몸에 들어가지 않으면 단백질 합성 과정이 일어나지 않습니다. 근육 조직이 87% 죽습니다. 따라서 부모는 자녀의 영양 상태를 모니터링하여 새로운 방식의 거식증 식단을 따르지 않도록 해야 합니다. 육류, 유제품 및 식물성 단백질 공급원은 매일 십대의 식단에 있어야 합니다.
진행성 섭식 장애의 경우 일부 근육 영역의 완전한 위축이 관찰될 수 있으며 신부전은 종종 합병증으로 처음에는 급성으로, 그 다음에는 만성으로 나타납니다.
치료 및 약물
영양 실조는 심각한 만성 유전 질환입니다. 완전히 치료할 수는 없지만 현대 의학과 약리학은 환자의 삶을 가능한 한 편안하게 만들기 위해 질병의 징후를 교정하는 것을 가능하게합니다.
근이영양증 치료를 위해 환자에게 필요한 약물 목록:
- "프레드니손". 높은 수준의 단백질 합성을 지원하는 단백 동화 스테로이드. 영양 실조로 근육 코르셋을 저장하고 구축 할 수 있습니다. 호르몬제입니다.
- "Difenin"은 또한 스테로이드 프로파일을 가진 호르몬 약물입니다. 많은 부작용이 있고 중독성이 있습니다.
- "Oxandrolone"은 미국 약사가 어린이와 여성을 위해 특별히 개발했습니다. 이전 제품과 마찬가지로 단백 동화 효과가 있는 호르몬 제제입니다. 최소한의 부작용이 있으며 어린 시절과 청소년기의 치료에 적극적으로 사용됩니다.
- 주사 가능한 성장 호르몬은 근육 위축 및 발육부진에 대한 최신 치료법 중 하나입니다. 환자가 겉으로 드러나지 않게 해주는 매우 효과적인 치료법입니다. 최상의 효과를 위해서는 어린 시절에 복용해야 합니다.
- 크레아틴은 자연스럽고 실질적으로 안전한 약물입니다. 어린이와 성인에게 적합합니다. 근육 성장을 촉진하고 위축을 예방하고 뼈 조직을 강화합니다.
근이영양증은 만성적인 근육(대부분 골격)의 질병입니다. 이 질병은 근육 퇴화를 특징으로 하며, 이는 근육 섬유의 두께가 감소하고 근력 약화가 증가하는 것으로 나타납니다. 환자는 시간이 지남에 따라 수축 능력을 잃기 시작하고 점차 분해되기 시작하고 결합 및 지방 조직이 그 자리에 나타납니다.
이 질병의 가장 흔한 형태는 이 질병의 증상이 소년에게서 관찰될 수 있지만 때때로 성인에서 발생한다는 것입니다.
현재까지 의학은 환자가이 질병을 완전히 제거 할 수있는 방법을 아직 찾지 못했습니다. 그러나 여전히 환자의 근이영양증 증상을 완화하고 질병의 진행을 상당히 늦추는 데 도움이 되는 많은 치료법이 있습니다.
질병에 대한 몇 가지 정보
의학에서 근이영양증은 근육 위축을 유발하는 일련의 질병이라고합니다. 이 질병의 주요 원인은 디스트로핀이라고 불리는 인체의 단백질 부족입니다. 이 질병의 가장 흔한 유형 중 하나는 Duchenne 근이영양증입니다.
현재 의학자들은 유전자 수준에서 근이영양증과 싸우는 방법을 만들기 위해 다양한 테스트를 수행하고 있습니다. 그동안 이 질병에서 완전히 회복하는 것은 불가능합니다.
진행되는 근육 영양 장애는 골격 근육의 점진적인 약화를 유발합니다. 일반적으로 질병은 남성에서 진단됩니다. 통계에 따르면 5,000명 중 1명이 그러한 병리를 가지고 있습니다.
이 질병은 유전 적 수준에서 전염되므로 부모 중 한 명이 그러한 질병을 앓고 있다면 어린이의 근이영양증 증상도 나타날 가능성이 큽니다.
근이영양증의 유형
이 질병에는 여러 종류가 있습니다. 여기에는 다음이 포함됩니다.
질병의 증상
성인과 어린이의 근이영양증의 증상은 기본적으로 동일합니다. 환자의 경우 근긴장도가 현저히 감소하고 골격근 위축으로 인해 보행 장애가 발생합니다. 환자는 근육통을 느끼지 않지만 감수성은 손상되지 않습니다. 작은 환자의 근이영양증은 그가 아직 건강했을 때 이전에 습득 한 기술을 잃는다는 사실로 이어집니다. 아픈 아이는 걷기와 앉기를 멈추고 머리를 잡을 수 없습니다.
질병은 계속 진행되고, 죽어가는 근섬유 대신에 결합조직이 나타나며, 결과적으로 근육의 부피가 증가합니다. 환자는 끊임없이 피곤함을 느끼고 체력이 완전히 부족합니다.
소아기에 질병의 원인이 유전적 장애인 경우 주의력 결핍 장애, 과잉 행동, 가벼운 형태의 자폐증과 같은 행동의 다양한 신경학적 장애가 발생할 수 있습니다.
이 형태가 가장 흔하기 때문에 다음은 Duchenne 근이영양증의 증상입니다. 그들은 유사한 베커 병과 매우 유사하지만 유일한 차이점은이 형태가 20-25 년 이내에 시작되고 더 완만하게 진행되며 더 천천히 진행된다는 것입니다.
초기 및 후기 증상
근이영양증의 초기 증상은 다음과 같습니다.
- 근육의 경직감;
- 환자는 뒤뚱거리며 걷는다.
- 달리기와 점프가 어렵다.
- 자주 넘어진다.
- 앉거나 서 있는 자세를 취하기 어려움
- 환자가 발가락으로 걷는 것이 더 쉽습니다.
- 아이는 무엇이든 가르치는 것이 어렵고 한 가지에 주의를 집중할 수 없으며 건강한 아이들보다 늦게 말하기 시작합니다.
후기 증상:
근이영양증의 원인
질병의 원인을 알 때 치료가 가장 효과적입니다. 의학적 연구에 따르면 근이영양증은 X 염색체의 돌연변이로 인해 발생하며, 질병의 각 개별 형태에는 서로 다른 돌연변이 세트가 있습니다. 그러나 그럼에도 불구하고 그들은 모두 신체가 디스트로핀을 생성하는 것을 허용하지 않으며이 단백질이 없으면 근육 조직을 회복 할 수 없습니다.
횡문근에 존재하는 단백질의 총량 중 디스트로핀 단백질은 0.002%에 불과합니다. 그러나 이것이 없으면 근육이 정상적으로 기능할 수 없습니다. 디스트로핀은 근육의 적절한 기능을 담당하는 매우 복잡한 단백질 그룹에 속합니다. 단백질은 근육 세포 내부의 다양한 구성 요소를 함께 유지하고 외막에도 결합합니다.
디스트로핀이 없거나 변형되면 이 과정이 중단됩니다. 이것은 근육의 약화와 근육 세포의 파괴로 이어집니다.
Duchenne 근이영양증으로 진단되면 아픈 사람의 몸에 매우 적은 양의 디스트로핀이 있습니다. 그리고 그것이 작을수록 질병의 증상과 경과가 더 심각합니다. 또한이 근육 질환의 다른 유형에서 디스트로핀 양이 크게 감소합니다.
질병의 진단
근이영양증 진단에는 다양한 방법이 사용됩니다. 이 병리를 일으키는 유전적 돌연변이는 의학에서 잘 알려져 있으며 질병을 진단하는 데 사용됩니다.
의료 기관에서는 다음 진단 방법을 사용합니다.
- 유전자 검사. 유전 적 돌연변이의 존재는 환자가 근이영양증을 가지고 있음을 나타냅니다.
- 효소 분석. 근육이 손상되면 크레아틴 키나아제(CK)가 생성됩니다. 환자에게 다른 근육 손상이 없고 CK 수치가 상승하면 근이영양증의 질병을 나타낼 수 있습니다.
- 심장 모니터링. 심전도와 심초음파를 사용한 연구는 심장 근육의 변화를 감지하는 데 도움이 됩니다. 이러한 진단 방법은 근긴장성 근이영양증을 결정하는 데 유용합니다.
- 생검. 이것은 근육 조직의 조각을 분리하고 현미경으로 검사하는 진단 방법입니다.
- 폐 모니터링. 폐가 기능을 수행하는 방식은 근육에 병리 현상이 있음을 나타낼 수도 있습니다.
- 근전도 검사. 특수 바늘을 근육에 삽입하고 전기적 활동을 측정합니다. 결과는 근이영양증 증후군의 징후가 있는지 여부를 보여줍니다.
질병을 치료하는 방법
지금까지 과학 의학은 그러한 근육 병리의 환자를 완전히 치료할 수있는 약물을 아직 내놓지 않았습니다. 다양한 치료법은 사람의 운동 기능만을 지원하고 가능한 오랫동안 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 성인과 어린이의 경우 근이영양증, 증상 및 치료는 의사가 결정합니다. 일반적으로 약물 치료와 물리 치료는 그러한 질병을 퇴치하는 데 사용됩니다.
어린이와 성인의 근이영양증 약물 치료에는 두 가지 약물 그룹이 사용됩니다.
- 코르티코스테로이드. 이 그룹의 약은 질병의 진행을 늦추고 근력을 높이는 데 도움이 됩니다. 그러나 아주 오랫동안 사용하면 골격의 뼈가 약해지고 환자에게 체중이 크게 늘어날 수 있습니다.
- 심장 약. 질병이 심장의 정상적인 기능에 악영향을 미칠 때 사용됩니다. 이들은 안지오텐신 전환 효소 억제제 및 베타 차단제와 같은 약물입니다.
물리치료
이 치료 방법에는 스트레칭과 근육 운동을 위한 특별한 신체 운동이 포함됩니다. 이러한 물리 치료는 환자에게 더 오랜 시간 동안 움직일 수 있는 기회를 제공합니다. 많은 경우에 단순한 걷기와 수영도 질병의 진행을 늦추는 데 도움이 됩니다.
질병의 진행은 호흡에 필요한 근육의 약화로 이어지기 때문에 환자는 호흡 보조가 필요할 수 있습니다. 이를 위해 야간에 산소 전달을 개선하는 데 도움이 되는 특수 장치가 사용됩니다. 질병의 후기 단계에서는 인공호흡기가 필요할 수 있습니다.
아픈 사람이 이동하는 것은 매우 어렵습니다. 어떻게 든 그를 돕기 위해 지팡이, 보행기, 휠체어를 사용하는 것이 좋습니다.
보조기는 또한 근육과 힘줄의 단축을 늦추고 스트레칭을 유지하는 데 사용됩니다. 또한, 이러한 장치는 이동 중에 환자를 추가로 지지합니다.
근이영양증 예방
어린이가 Duchenne 근이영양증을 가질 것인지 여부는 아기가 태어나기도 전에 우리 시대에 결정될 수 있습니다. 질병의 산전 진단은 다음과 같이 수행됩니다. 양수, 태아 혈액 또는 그 세포를 채취하고 유전 물질의 돌연변이 존재에 대한 연구가 수행됩니다.
가족이 아이를 가질 계획이지만 친척 중 한 명이 근이영양증이 있는 경우 임신을 계획하기 전에 여성이 검사를 받아야 합니다. 그 후에 그녀가 그러한 병리를 가지고 있는지 여부가 알려질 것입니다.
여성의 경우 호르몬 배경의 변화로 인해 결함이 있는 유전자가 나타날 수 있습니다. 그들의 원인은 임신, 월경 또는 폐경의 시작일 수 있습니다. 어머니가 그런 유전자를 가지고 있으면 아들에게 유전됩니다. 2-5세에 근이영양증이 나타납니다.
현대 신경학에는 전문가가 합리적으로 설명 할 수없는 수많은 질병이 있습니다. 이러한 질병에는 근이영양증과 같은 일련의 질병이 포함됩니다. 이 질병에는 9가지 종류가 있지만 가장 먼저 해야 할 일은…
근이영양증은 인간의 근육계에 손상을 일으키는 만성 유전 질환입니다. 영향을 받은 근육은 정상적으로 기능하지 않고 크기가 얇아지며 지방층이 신체의 해당 위치에서 점차 자랍니다.
근이영양증의 종류
현대 신경학에서 이 질병은 9가지 다른 질병으로 분류됩니다. 질병의 분류는 다음과 관련이 있습니다.
- 근육 장애의 국소화;
- 질병 특성;
- 공격적인 개발;
- 나이.
따라서 근이영양증이 발생합니다.
- 뒤센;
- 근긴장성(슈타이너트병);
- 베커;
- 에르바 로스;
- Erba-Roth 영양 장애의 청소년 형태;
- 어깨 - 견갑골 안면 형태(Landuzi-Dejerine);
- 알코올성 근병증;
- 말단 형태;
- Emery-Dreyfus 근이영양증.
뒤센 이영양증
진행성 Duchenne 영양 실조의 가장 잘 알려진 형태 (가성 비대 영양 실조, 메로신 - 음성 선천 영양 실조). 이 유형의 질병은 2-5세의 어린 시절에 나타납니다. 우선,하지의 근육은 젊은 환자의 앉아있는 생활 방식에도 불구하고 점차적으로 크기가 증가하는이 질병으로 고통받습니다. 이 기능은 근육 대신 지방 조직의 증가와 관련이 있습니다.
왼쪽이 건강한 아이 오른쪽이 아픈 아이
점차적으로 질병이 진행됨에 따라 상부로 이동하여 상지의 근육에 영향을 미칩니다. 일반적으로 12세가 되면 작은 환자가 완전히 움직이지 않습니다. 이 질병의 치사율은 매우 높으며 환자의 약 85-90%가 20세까지 살지 못합니다.
이 질병은 실제로 소녀들에게 영향을 미치지 않기 때문에 남성은 위험합니다.
슈타이너트병
Steiner의 선천성 이영양증이 근긴장증이라고 불리는 것은 질병의 진행 결과로 근육이 수축 후 너무 천천히 이완되기 때문입니다(이 현상을 근긴장증이라고 함).
이 질병은 이전 질병과 달리 20~40대 성인에게 흔합니다. 일반적으로 유아기에 질병이 진행되는 경우도 있지만 이것은 규칙이 아니라 예외입니다.
근긴장증의 얼굴 징후(입 벌리고 눈꺼풀)
이 질병은 성별에 의존하지 않으며 남성과 여성 모두에게 똑같이 영향을 미칩니다. 질병으로 인해 얼굴의 안면 근육과 팔다리의 약화가 나타납니다. 뒤센병과 달리 진행이 느립니다.
이 질병의 특징은 팔다리의 근육뿐만 아니라 내부 근육(심장 근육)에도 손상을 줄 수 있다는 점이며, 이는 결국 인명에 큰 위험을 초래합니다.
베커병
이 형태의 질병도 오랫동안 진행되며 환자는 오랫동안 기분이 좋습니다. 질병의 악화는 부상이나 신경계의 다양한 질병의 배경에 대해 발생할 수 있으며, 이는 과정에 따라 질병의 발병을 가속화합니다.
위험에 처한 사람들은 키가 작습니다.
Erb-Roth 질병과 그 젊은 형태
이 상염색체 열성 질환은 20세 이후의 환자에서 발병하고 11-13세의 소아 및 청소년에서 젊은 형태입니다. 질병의 진행은 오름차순 변형으로 발생합니다. 즉,하지의 근육이 먼저 영향을 받고 질병이 점차적으로 상지로 올라갑니다. 
이 질병의 특징은 돌출된 견갑골이 있다는 것이며, 이는 진행됨에 따라 더욱 뚜렷하고 분명해집니다.
걷는 동안 환자의 환적, 복부 돌출 및 가슴 수축이 기록됩니다.
Landouzy-Dejerine 질병
이 질병의 견갑골 안면형은 5세에서 55세 사이의 사람들에게 영향을 미치기 때문에 가장 무차별적인 형태입니다. 이 질병은 매우 긴 발달이 특징이며 환자는이 질병으로 최대 25 년 동안 일할 수 있습니다.
특징적인 증상은 안면 근육의 손상으로 입술이 불완전하게 닫혀 환자가 발음의 선명도에 문제가 있을 수 있습니다. 또한 눈꺼풀이 불완전하게 닫혀 있습니다.
환자가 발달함에 따라 안면 근육, 어깨, 팔다리 및 몸통의 근육이 위축됩니다.
이 형태는 유전적 돌연변이에 의존하지 않습니다.
알코올성 근병증
이 유형의 질병은 또한 유전자 돌연변이와 관련이 없으며 발생 원인은 알코올 남용뿐입니다. 환자는 특히 근육 손상과 관련된 사지 통증 증후군을 경험할 수 있습니다.
급성 및 만성 알코올성 근병증이 있습니다.
말단 형태
근이영양증의 말단 형태는 진행성 근이영양증의 양성 변형입니다. 일반적으로이 질병은 Marie-Charcot의 신경성 근위축증과 구별하기 어렵습니다. 이 두 가지 질병을 구분하려면 어떤 질병을 치료해야 하는지 이해하는 머리의 뇌파도가 필요합니다.
질병의 주요 증상은 팔다리 근육의 위축과 그에 따른 쇠약감입니다. 발, 손 등의 마비 가능성
Emery-Dreyfus 근이영양증
이 유형의 질병은 증상이 Duchenne 영양 실조와 유사하기 때문에 처음에는 별도의 질병으로 분류되지 않았습니다. 그러나 이후 장기간의 연구 결과 에머리드레퓌스병에는 개별적인 증상이 있다는 것이 밝혀졌다.
이 질병은 희귀종으로 분류됩니다. 위험에 처한 사람들은 일반적으로 어린 나이인 30세 미만입니다. 30년 후에 증상이 나타난다는 증거가 있지만 드물다.
이 유형의 질병의 주요 차이점은 궁극적으로 사망을 유발할 수 있는 심장 근육의 문제입니다. 이 질병의 심근병증만이 유일한 차이점은 아닙니다. 심장 문제 외에도 환자는 Duchenne 영양 실조에 대한 표준 징후가 있지만보다 양성 발달 방식입니다.
원인
신경계 질환의 부정적인 요소는 연구하기 어렵다는 것입니다. 이러한 이유로 근이영양증의 한 형태 또는 다른 형태의 발달을 유발하는 요인에 대해 완전히 알려져 있지 않습니다.
이 질병의 대부분의 아종이 형성되는 주된 이유는 유전자 돌연변이, 특히 단백질 합성을 담당하는 유전자입니다.
예를 들어 뒤센병은 성 X 염색체의 돌연변이와 직접적인 관련이 있습니다. 나쁜 유전자의 주요 운반자는 자신의 DNA에 존재함에도 불구하고이 질병으로 고통받지 않는 소녀입니다.
근긴장성 형태의 경우, 그 발생의 원인은 염색체 19에 위치한 유전자입니다.
주요 증상
이 질병에 많은 다른 아종의 존재는 증상의 차이를 나타내지 만 질병에는 다음과 같은 일반적인 증상이 있습니다.
근이영양증 진단
그러한 질병에 대한 진단 조치는 질병을 구별해야 할 질병이 많기 때문에 광범위합니다.
초기 단계에서 의사는 환자의 병력을 확실히 연구하고 증상, 일상 생활 등을 명확히 할 것입니다. 이러한 데이터는 다음을 포함할 수 있는 후속 진단 조치에 대한 계획을 세우는 데 필요합니다.
대부분의 경우 초기 증상이 사망으로 끝나기 때문에 질병이 늦게 나타날수록 환자에게 더 좋습니다.
치료
근이영양증의 치료는 복잡하고 긴 과정이지만 현재로서는 환자를 완전히 치유하는 약이 만들어지지 않았습니다. 모든 활동은 환자의 삶을 더 쉽게 만들고 일부 잃어버린 능력을 회복하는 것을 목표로 합니다.
질병의 발병을 늦추기 위해 다음 약물이 처방됩니다.
- 코르티코스테로이드;
- 비타민 B1;
- 아데노신 삼인산(ATP).
또한 발달 과정을 늦추기 위해 태아 줄기 세포가 사용되어 영양 장애의 과정을 늦춥니다.
또한 예방 조치로 다음을 규정합니다.
- 마사지;
- 물리치료;
- 호흡 운동.
표준 치료 옵션 외에도 삶의 과정에서 세 가지 주요 구성 요소에 따라 지속적으로 안내하는 것이 중요합니다.
- 적절한 신체 활동.
- 적시에 심리적 지원.
- 다이어트.
신체 활동
질병과 싸우려는 사람의 욕구 부족은 신체에 부정적인 영향을 미칩니다. 스스로 판단하고 수동성, 움직이지 않으려는 의지가 이미 영향을받은 근육 시스템을 우울하게 만듭니다. 부하가 없으면 영양 장애 과정이 더 빨리 일어나기 시작하여 더 빠른 속도로 진행되기 때문에 근육에 부하를 가해야 합니다.
적당한 신체 활동, 지원 장치의 사용은 질병 퇴치에 큰 도움이 될 것입니다.
근육에 통증이 있을 때 수영, 요가, 스트레칭 운동이 완벽합니다.
심리적 지원
아픈 사람에게는 환경에 대한 심리적 지원이 중요합니다. 그리고 질병이 이것만큼 심각하다면 더욱 그렇습니다. 어떤 사람들에게는 친구와 가족의 일반적인 지원으로 충분할 것이고 다른 사람들은 자격을 갖춘 심리적 도움이 필요할 수 있습니다.
그러한 사람에게 자신의 문제를 혼자 남겨두지 않았음을 분명히 하는 것이 중요합니다. 그는 의지할 누군가가 있고, 그를 공감하고 지지해주는 사람들이 있다는 것을 이해해야 합니다.
다이어트
식이 요법과 식이 요법과 관련하여 항염증식이 요법을 따르면 질병의 진행을 늦출 수 있다는 일반적인 믿음이 있습니다. 이 식단은 염증, 포도당 수치를 줄이고 몸에서 독소를 제거하고 유익한 물질로 영양을 공급합니다.
그러한 다이어트의 본질은 다음과 같습니다.
- 올리브, 아마씨, 참기름, 아보카도에서 발견되는 불포화 지방을 식단에 도입하여 "나쁜"지방을 포함하는 제품을 거부하고 "좋은"지방으로 대체합니다.
- 항생제나 호르몬을 사용하지 않은 식품에 고기와 생선을 사용하는 것.
- 식단에서 정제된 설탕과 글루텐을 완전히 제거합니다.
- 배추, 브로콜리, 샐러리, 파인애플, 연어, 비트, 쿠쿠마리아, 생강, 강황 및 기타 항염 효과가 있는 음식 섭취.
- 유제품은 양과 염소 우유로만 허용됩니다.
- 허브 차, 레모네이드, 크 바스, 과일 음료 및 천연 주스를 사용하는 것은 허용됩니다.
방지
근이영양증은 초기 단계에서 예측하고 감지하기가 매우 어렵기 때문에 예방 조치는 두 가지 간단한 권장 사항으로 귀결됩니다.
유전자에 돌연변이가 있는지 계획하는 임신 단계에서 여성의 필수 검사
어떤 이유로 임신 전에 유전자 검사를 수행하지 않은 경우 태아의 X 염색체 돌연변이를 확인하기 위해 임신 중에 이미 검사가 수행됩니다.
예후 및 합병증
질병의 유형에 따라 예후가 다를 수 있지만, 그럼에도 불구하고 이 질병으로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 합병증을 구별할 수 있습니다.
- 심장 장애
- 협착증
- 환자의 지적 능력 감소
- 운동 활동 감소
- 호흡기 질환
- 치명적인 결과
따라서 근이영양증은 다소 위험하고 치료가 어려운 질병이므로 미래의 부모는 임신 계획에 대해 깊은 책임이 필요합니다. 자신과 미래의 자녀를 돌보십시오!
근이영양증에는 여러 형태가 있습니다. 그들은 질병이 시작되는 연령, 영향을받는 근육의 국소화, 근력 약화의 중증도, 영양 장애의 진행 속도 및 상속 유형과 같은 특성이 다릅니다. 가장 흔한 두 가지 형태는 뒤센(Duchenne) 근이영양증과 근긴장성 근이영양증입니다.
뒤셴 근이영양증
(가성비대성 근이영양증)은 소아에서 이 질병의 가장 흔한 형태입니다. 질병의 원인은 X 염색체(사람의 성을 결정하는 두 염색체 중 하나)에 국한된 유전적 결함입니다. 결함이 있는 유전자를 가진 여성은 이를 자녀에게 물려주지만, 그들 자신은 대개 이영양증의 증상을 나타내지 않습니다. 결함이 있는 유전자를 받은 소년은 2세에서 5세 사이에 필연적으로 근력 약화가 발생합니다.
우선,하지의 큰 근육과 골반 거들이 앓습니다. 그런 다음 변성은 상반신의 근육으로 퍼진 다음 점차 모든 주요 근육 그룹으로 퍼집니다. 질병의 특징적인 징후는 종아리 근육의 가성 비대입니다. 지방 축적과 결합 조직의 성장으로 인한 증가. 대조적으로, 진정한 근육 비대는 근육 조직 자체의 부피가 증가합니다.
Duchenne 근이영양증은 가장 심각하고 빠르게 진행되는 형태 중 하나입니다. 12세가 되면 환자는 일반적으로 움직일 수 있는 능력을 상실하고 20세가 되면 대부분이 사망합니다.
근긴장성 근이영양증
(슈타이너트병)은 성인에서 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다. 19번 염색체에 결함이 있는 유전자에 의해 발생합니다. 남성과 여성은 똑같이 영향을 받으며 유전적 결함을 자녀에게 전달할 수 있습니다. 이 질병은 유아기를 포함하여 모든 연령에서 나타나지만 대부분 20세에서 40세 사이에 나타납니다. 첫 번째 증상은 근긴장증(수축 후 근육 이완 지연)과 안면 근육의 약화입니다. 팔다리의 근육과 신체의 다른 부분을 손상시킬 수도 있습니다. 질병의 진행은 대부분의 경우 천천히 발생하며 완전한 장애는 15년 후에 발생할 수 있습니다.
이 질병의 특징은 수의근 외에도 평활근과 심장 근육에도 영향을 미친다는 것입니다.
병리학.
모든 형태의 근이영양증은 관련된 신경이 아닌 근육의 변성을 특징으로 합니다. 근육 섬유의 두께(직경)의 상당한 변동을 포함하여 영향을 받은 근육 조직에서 다양한 변화가 발견됩니다. 점차적으로, 이러한 섬유는 수축, 분해 능력을 상실하고 지방 및 결합 조직으로 대체됩니다.
진단.
그들의 임상 증상에 따르면, 근이영양증은 척수의 운동 뉴런에 영향을 미치는 유전성 질환인 척수 근위축증과 유사합니다. 이러한 질병은 또한 심각한 근육 약화를 유발하며 때로는 생명을 위협하기도 합니다. 근이영양증의 진단을 확인하기 위해 근전도검사가 필요할 수 있으며, 때때로 특징적인 이영양증 변화를 확인하기 위해 현미경 검사를 통한 근육 생검이 필요할 수 있습니다.
원인.
전문가들은 각 형태의 근이영양증이 필요한 단백질을 합성하는 근육 세포의 능력을 방해하는 별도의 점 유전적 결함으로 인해 발생한다고 믿습니다. 연구원들의 노력은 질병의 기저에 있는 결함과 이러한 결함이 초래하는 단백질 구성의 이상을 찾는 데 중점을 두고 있습니다. Duchenne 근이영양증의 유전자가 이제 확인되었습니다.
치료.
근이영양증에서 근력 약화의 진행을 예방하거나 늦출 수 있는 방법은 없습니다. 치료는 주로 등 근육의 약화로 인한 척추 기형이나 호흡 근육의 약화로 인한 폐렴의 소인과 같은 합병증을 퇴치하는 데 목적이 있습니다. 이 방향으로 약간의 진전이 있었고 근이영양증 환자의 삶의 질이 향상되었습니다. 이제 많은 환자들이 질병에도 불구하고 충만하고 생산적인 삶을 영위할 수 있습니다.
그것들은 약점의 선택적 분포와 유전적 기형의 특정 특성으로 구별됩니다.
베커 이영양증은 밀접한 관련이 있지만 나중에 발병하고 더 가벼운 증상을 유발합니다. 다른 형태로는 Emery-Dreyfus dystrophy, myotonic dystrophy, limb girdle dystrophy, faciocapulohumeral dystrophy, 선천성 dystrophy가 있습니다.
뒤셴 근이영양증과 베커 근이영양증
Duchenne 근이영양증과 Becker 근이영양증은 근섬유 퇴행으로 인한 진행성 근위부 근력 약화를 특징으로 하는 X-연관 열성 장애입니다. 베커 이영양증은 늦게 발병하며 증상이 경미합니다. 치료는 물리 치료, 보조기 및 보조기로 기능을 유지하는 데 중점을 둡니다. 프레드니솔론은 심각한 기능 장애가 있는 일부 환자에게 처방됩니다.
Duchenne 영양실조에서 이 돌연변이는 심각한 결핍을 초래합니다(<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.
증상 및 징후
뒤셴 디스트로피. 이 장애는 일반적으로 2-3세에 나타납니다. 쇠약은 일반적으로 하지에서 먼저 근위 근육에 영향을 미칩니다. 아이들은 종종 발가락으로 걷고 뒤뚱거리며 걷는 것과 전만(lordosis)을 보입니다. 쇠약의 진행은 안정적이고 사지의 굴곡 구축과 척추 측만증이 발생합니다. 상당한 가비대가 발생합니다. 대부분의 어린이는 12세가 되면 휠체어에 의존하게 됩니다. 심장 침범은 일반적으로 무증상이지만 환자의 90%가 ECG 이상이 있습니다. 그들 중 1/3은 수행보다 언어 능력에 더 많은 영향을 미치는 경미하고 비진행적인 지적 장애가 있습니다.
베커 디스트로피. 이 장애는 일반적으로 훨씬 나중에 증상이 나타나며 경미합니다. 움직일 수 있는 능력은 일반적으로 최소 15세까지 지속되며 많은 어린이들이 성인이 될 때까지 계속 움직일 수 있습니다. 영향을 받은 사람들의 대부분은 30대와 40대에 살고 있습니다.
진단
- 디스트로핀 면역염색. i 돌연변이에 대한 DNA 분석.
X-연관 열성 유전을 시사하는 특징적인 임상 양상, 발병 연령 및 가족력에 기초하여 진단이 의심됩니다. 근병증 변화는 근전도 검사(운동 단위 전위가 빠르게 증가하고 지속 시간이 짧고 진폭이 낮음)와 근육 생검(괴사 및 운동 단위에서 분리되지 않은 근육 섬유 크기의 현저한 변화)에서 볼 수 있습니다. 크레아틴 키나아제 수치가 정상의 100배를 초과했습니다.
진단은 생검 표본의 면역 염색과 함께 디스트로핀 분석에 의해 확인됩니다. Duchenne 영양 실조 환자의 영양 실조는 감지되지 않습니다. 말초혈액 백혈구의 DNA 돌연변이 분석은 또한 디스트로핀 유전자의 이상을 감지하여 진단을 확인할 수 있습니다(환자의 약 65%에서 결실 또는 중복이 있고 약 25%에서 점 돌연변이가 있음).
치료
- 지원 조치.
- 때때로 프레드니손.
- 때때로 교정 수술.
특별한 치료법은 없습니다. 가능한 오랫동안 적당한 운동을 하는 것이 좋습니다. 발목 보호대는 수면 중 구부러지는 것을 방지하는 데 도움이 됩니다. 다리에 있는 정형외과 기구는 일시적으로 서서 움직일 수 있는 능력을 유지하는 데 도움이 될 수 있습니다. 비만은 피해야 합니다. 칼로리 요구량은 평소보다 낮을 수 있습니다. 유전 상담이 표시됩니다.
프레드니손의 매일 투여는 유의미한 장기적 임상 개선을 일으키지 않지만 질병의 진행을 늦출 수 있습니다. 장기적인 효과에 대한 합의가 없습니다. 유전자 치료법은 아직 개발되지 않았습니다. 교정 수술이 필요한 경우가 있습니다. 호흡 부전은 때때로 비침습적 호흡 지원(비강 마스크를 통해)으로 치료할 수 있습니다. 선택적 기관절개술이 받아들여지고 있으며 뒤센 이영양증이 있는 어린이가 20대까지 생존할 수 있습니다.
다른 형태의 근이영양증
에머리-드레퓌스 이영양증. 이 질병은 상염색체 우성, 상염색체 열성(가장 드물게) 또는 X-연관 패턴으로 유전될 수 있습니다. 전체 빈도는 알 수 없습니다. 여성은 보인자가 될 수 있지만 남성만이 임상적으로 X-연관 유전에 영향을 받습니다. Emery-Dreyfus 영양실조와 관련된 유전자는 핵막 단백질 lamin A/C(상염색체) 및 emerin(X-연결)을 암호화합니다.
근육 약화 및 소모의 증상은 20세 이전에 언제든지 나타날 수 있으며 일반적으로 이두근, 삼두근 및 덜 일반적으로 말단 다리 근육에 영향을 미칩니다. 심장은 종종 심방세동, 전도 장애(방실 차단), 심근병증 및 급사 가능성이 높습니다.
진단은 임상 소견, 발병 연령 및 가족력으로 표시됩니다. 뿐만 아니라 근전도 및 근육 생검에서 혈청 크레아틴 키나아제 수치가 약간 상승하고 근병증 징후가 나타납니다. 진단은 DNA 검사로 확인됩니다.
치료에는 구축 예방을 목표로 하는 요법이 포함됩니다. 심박조율기는 때때로 비정상적인 전도가 있는 환자에게 매우 중요합니다.
근긴장성 이영양증. 근긴장성 이영양증은 백인 인구에서 가장 흔한 형태의 근이영양증입니다. 약 30/100,000명의 남성과 여성의 출생 빈도로 발생합니다. 유전은 침투율이 다양한 상염색체 우성입니다. 2개의 유전적 좌위(DM 1 및 DM 2)가 이상을 유발합니다. 증상 및 징후는 청소년기 또는 청소년기에 시작되며 근긴장증(근육 수축 후 지연된 이완), 사지 말단 근육(특히 팔) 및 안면 근육의 쇠약 및 소모(안검하수가 특히 일반적임), 심근병증을 포함합니다. 정신 지체, 백내장 및 내분비 장애도 발생할 수 있습니다.
진단은 특징적인 임상 소견, 발병 연령 및 가족력으로 표시됩니다. 진단은 DNA 검사로 확인됩니다. 처진 발에 보조기 사용과 근긴장증에 대한 약물 요법(예: mexiletine 75-150 mg을 하루 2-3회 경구 투여)으로 치료합니다.
사지 벨트 이영양증. 사지 거들 이영양증에는 현재 21개의 알려진 하위 유형이 있습니다: 15개의 상염색체 열성 및 6개의 상염색체 우성. 전체 빈도는 알 수 없습니다. 상염색체 우성(5q [유전자 산물 불명)] 및 열성(2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglycan], 15Q [calpain, Ca-activated protease] 및 17q [α-sarcoglycan 또는 adhaline])에 대해 여러 염색체 유전자좌가 확인되었습니다. ) 양식. 구조적(예: 디스트로핀 관련 당단백질) 또는 비구조적(예: 프로테아제) 단백질이 영향을 받을 수 있습니다.
증상은 거들과 근위 사지의 쇠약을 포함합니다. 질병의 발병 범위는 유아기에서 성인기에 이르기까지 다양합니다. 상염색체 열성 유형의 발병은 일반적으로 어린 시절에 발생하며 이러한 유형은 대부분 골반 거들 침범과 관련이 있습니다.
진단은 특징적인 임상 소견, 발병 연령 및 가족력으로 표시됩니다. 진단에는 또한 근육의 조직학적 사진, 면역세포화학, 웨스턴 블롯팅, 특정 단백질의 존재에 대한 유전자 검사가 필요합니다.
치료는 구축을 예방하는 것을 목표로 합니다.
안면견갑상완 이영양증. 청소년기 또는 젊은 성인기에 발병하면 느린 진행이 특징입니다. 아이는 휘파람을 불고, 눈을 감고, 팔을 드는 데 어려움이 있습니다(견갑골을 안정시키는 근육의 약화로 인해). 기대수명은 정상입니다. 얼굴, 어깨, 엉덩이 거들의 약점을 특징으로 하는 유아 변이는 빠르게 진행됩니다.
진단은 특징적인 임상 소견, 발병 연령 및 가족력으로 표시됩니다. 진단은 DNA 분석으로 확인됩니다.
물리 요법으로 치료합니다.
선천성 근이영양증. 단독 장애는 아니지만 몇 가지 드문 형태의 근이영양증 중 하나인 선천적 장애입니다. 모든 이완된 신생아에서 진단이 의심되지만 근육 생검으로 선천성 근병증과 구별되어야 합니다.
치료는 근육 기능을 보존하는 데 도움이 될 수 있는 물리 요법입니다.
로드 중...