Muskul distrofiyasi: belgilari, sabablari, tashxisi, davolash, tiklanish davri va organizm uchun oqibatlari.

Mushak distrofiyasi yoki shifokorlar uni miyopatiya deb atashadi, bu genetik xususiyatga ega kasallikdir. Kamdan kam hollarda u tashqi sabablarga ko'ra rivojlanadi. Ko'pincha bu irsiy kasallik bo'lib, mushaklar kuchsizligi, mushaklarning nasli, skelet mushak tolalari diametrining pasayishi va ayniqsa og'ir holatlarda ichki organlarning mushak tolalari bilan tavsiflanadi.

Mushak distrofiyasi nima?

Ushbu kasallik paytida mushaklar asta-sekin qisqarish qobiliyatini yo'qotadi. Sekin-asta parchalanish mavjud. Mushak to'qimalari asta-sekin, lekin muqarrar ravishda yog 'to'qimasi va biriktiruvchi hujayralar bilan almashtiriladi.

Progressiv bosqich quyidagilar bilan tavsiflanadi:

• og'riq chegarasining pasayishi va ba'zi hollarda og'riqqa to'liq immunitet;
• mushak to'qimasi qisqarish va o'sish qobiliyatini yo'qotdi;
• kasallikning ayrim navlari bilan - mushaklardagi og'riq;
• skelet mushaklari atrofiyasi;
• oyoq mushaklarining rivojlanmaganligi sababli noto'g'ri yurish, yurish paytida yukga bardosh bera olmasligi sababli oyoqlarda degenerativ o'zgarishlar;
• bemor tez-tez o'tirishni va yotishni xohlaydi, chunki u oddiygina oyoqqa turish uchun kuchga ega emas - bu alomat ayol bemorlarga xosdir;
• doimiy surunkali charchoq;
• bolalarda - normal o'rganish va yangi ma'lumotlarni o'zlashtira olmaslik;
• mushaklar hajmining o'zgarishi - bir darajaga yoki boshqasiga pasayish;
• bolalarda ko'nikmalarni bosqichma-bosqich yo'qotish, o'smirlar psixikasida degenerativ jarayonlar.

Uning paydo bo'lishining sabablari

Tibbiyot hali ham mushak distrofiyasini qo'zg'atuvchi barcha mexanizmlarni nomlay olmaydi. Bir narsani mutlaq ishonch bilan aytish mumkin: barcha sabablar bizning tanamizda oqsil va aminokislotalar almashinuvi uchun javobgar bo'lgan dominant xromosomalar to'plamining o'zgarishida yotadi. Proteinning etarli darajada so'rilmasa, mushaklar va suyak to'qimalarining normal o'sishi va faoliyati bo'lmaydi.

Kasallikning kechishi va uning shakli mutatsiyaga uchragan xromosomalarning turiga bog'liq:

• X xromosoma mutatsiyasi Duchenne mushak distrofiyasining keng tarqalgan sababidir. Agar ona bunday shikastlangan gen materialini olib yursa, 70% ehtimollik bilan kasallikni bolalariga yuqtirishini aytishimiz mumkin. Shu bilan birga, u ko'pincha mushak va suyak to'qimalarining patologiyalaridan aziyat chekmaydi.
• Miyotonik mushak distrofiyasi o'n to'qqizinchi xromosomaga tegishli nuqsonli gen tufayli namoyon bo'ladi.
• Jinsiy xromosomalar mushaklarning kam rivojlanganligining lokalizatsiyasiga ta'sir qilmaydi: pastki orqa oyoq-qo'llar, shuningdek, elkama-pichoq-yuz.

Kasallikning diagnostikasi

Diagnostika choralari xilma-xildir. U yoki bu tarzda bilvosita miyopatiyaga o'xshash ko'plab kasalliklar mavjud. Mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan sababi irsiyatdir. Davolash mumkin, ammo bu uzoq va qiyin bo'ladi. Bemorning kundalik tartibi, turmush tarzi haqida ma'lumot to'plashni unutmang. U qanday ovqatlanadi, go'sht va sut mahsulotlarini iste'mol qiladimi, spirtli ichimliklar yoki giyohvand moddalarni iste'mol qiladimi. Bu ma'lumotlar o'smirlarda mushak distrofiyasini tashxislashda ayniqsa muhimdir.

Bunday ma'lumotlar diagnostika tadbirlarini o'tkazish rejasini tuzish uchun zarur:

• elektromiyografiya;
• MRI, kompyuter tomografiyasi;
• mushak to'qimalarining biopsiyasi;
• ortoped, jarroh, kardiologning qo'shimcha maslahati;
• qon testi (biokimyo, umumiy) va siydik;
• tahlil qilish uchun mushak to'qimasini qirib tashlash;
• bemorning irsiyatini aniqlash uchun genetik test.

Kasallikning turlari

Asrlar davomida progressiv mushak distrofiyasining rivojlanishini o'rganib, shifokorlar kasallikning quyidagi turlarini aniqladilar:

• Bekker distrofiyasi.
• Yelka-skapula-yuz mushaklari distrofiyasi.
• Duchenne distrofiyasi.
• Tug'ma mushak distrofiyasi.
• Oyoq-qo'l kamari.
• Avtosomal dominant.

Bu kasallikning eng keng tarqalgan shakllari. Ulardan ba'zilarini bugungi kunda zamonaviy tibbiyotning rivojlanishi tufayli muvaffaqiyatli engish mumkin. Ba'zilarida irsiy sabablar bor, xromosoma mutatsiyasi va terapiyasi mos kelmaydi.

Kasallikning oqibatlari

Turli xil kelib chiqishi va etiologiyali miyopatiyalarning paydo bo'lishi va rivojlanishining natijasi nogironlikdir. Skelet mushaklari va umurtqa pog'onasining og'ir deformatsiyasi harakat qilish qobiliyatining qisman yoki to'liq yo'qolishiga olib keladi.

Progressiv mushak distrofiyasi, o'sib borishi bilan, ko'pincha buyrak, yurak va nafas olish etishmovchiligining rivojlanishiga olib keladi. Bolalarda - aqliy va jismoniy rivojlanish kechikishiga. O'smirlarda - aqliy va aqliy qobiliyatlarning zaiflashishi, bo'yning pastligi, mittilik, xotira buzilishi va o'rganish qobiliyatini yo'qotish.

Duchenne distrofiyasi

Bu eng qiyin shakllardan biridir. Afsuski, zamonaviy tibbiyot progressiv Duchenne mushak distrofiyasi bilan og'rigan bemorlarga hayotga moslashishga yordam bera olmadi. Bunday tashxis qo'yilgan bemorlarning aksariyati bolalikdan nogiron bo'lib, o'ttiz yildan ortiq yashamaydi.

Klinik jihatdan ikki yoki uch yoshda namoyon bo'ladi. Bolalar tengdoshlari bilan ochiq havoda o'ynay olmaydilar, ular tez charchashadi. Ko'pincha o'sishda, nutq va kognitiv funktsiyalarning rivojlanishida kechikish mavjud. Besh yoshga kelib, bolada mushaklarning zaifligi va skeletning rivojlanmaganligi aniq bo'ladi. Yurish g'alati ko'rinadi - zaif oyoq mushaklari bemorga u yoqdan-bu yoqqa tebranmasdan, silliq yurishga imkon bermaydi.

Ota-onalar imkon qadar tezroq signal berishni boshlashlari kerak. Tashxisni aniq belgilashga yordam beradigan bir qator genetik testlarni imkon qadar tezroq o'tkazing. Davolashning zamonaviy usullari bemorga maqbul turmush tarzini olib borishga yordam beradi, garchi ular mushak to'qimalarining o'sishi va faoliyatini to'liq tiklamaydi.

Bekker distrofiyasi

Mushak distrofiyasining bu shakli 1955 yildayoq Bekker va Keener tomonidan tekshirilgan. Tibbiyot olamida u Bekker mushak distrofiyasi yoki Bekker-Kener deb ataladi.

Birlamchi alomatlar kasallikning Duchenne shakli bilan bir xil. Rivojlanish sabablari ham gen kodining buzilishida yotadi. Ammo Duchenne distrofiyasidan farqli o'laroq, kasallikning Bekker shakli yaxshi xarakterga ega. Ushbu turdagi kasallik bilan og'rigan bemorlar deyarli to'laqonli hayot kechirishi va keksa yoshga qadar yashashi mumkin. Kasallik qanchalik tez aniqlansa va davolash boshlangan bo'lsa, bemorning oddiy inson hayotini yashashi ehtimoli shunchalik yuqori bo'ladi.

Duchenne shaklidagi malign mushak distrofiyasiga xos bo'lgan insonning aqliy funktsiyalarining rivojlanishida sekinlashuv yo'q. Ko'rib chiqilayotgan kasallik bilan yurak-qon tomir tizimining ishida kardiyomiyopatiya va boshqa anormalliklar juda kam uchraydi.

Yelka-skapula-yuz distrofiyasi

Kasallikning bu shakli ancha sekin rivojlanadi, yaxshi xulqli turga ega. Ko'pincha kasallikning birinchi namoyonlari olti yoki etti yoshda seziladi. Ammo ba'zida (taxminan 15% hollarda) kasallik o'ttiz yoki qirq yilgacha o'zini namoyon qilmaydi. Ba'zi hollarda (10%) distrofiya geni bemorning butun hayoti davomida umuman uyg'onmaydi.

Nomidan ko'rinib turibdiki, yuz, elkama-kamar va yuqori oyoq-qo'llarning mushaklari ta'sirlanadi. Skapulaning orqa tomondan orqada qolishi va elka darajasining notekis holati, egri yelka yoyi - bularning barchasi oldingi tish suyagi, trapeziusning zaifligi yoki to'liq disfunktsiyasini ko'rsatadi va vaqt o'tishi bilan biceps mushaklari, orqa deltalar kiradi. jarayon.

Tajribali shifokor, bemorga qaraganida, uning ekzoftalmosi borligi haqida noto'g'ri taassurot qoldirishi mumkin. Qalqonsimon bezning ishi bir vaqtning o'zida normal bo'lib qoladi, metabolizm ko'pincha buzilmaydi. Bemorning intellektual imkoniyatlari ham, qoida tariqasida, saqlanib qoladi. Bemorda to'liq, sog'lom turmush tarzini olib borish uchun barcha imkoniyatlar mavjud. Zamonaviy dori-darmonlar va fizioterapiya elka-pichoq-yuz mushaklari distrofiyasining namoyon bo'lishini vizual ravishda yumshatishga yordam beradi.

Miyotonik distrofiya

U 90% hollarda avtosomal dominant tarzda meros bo'lib o'tadi. Mushak va suyak to'qimalariga ta'sir qiladi. Miyotonik distrofiya juda kam uchraydigan hodisa bo'lib, 10 000 dan 1 tani tashkil etadi, ammo bu statistik ma'lumotlar juda kam baholanadi, chunki kasallikning bu shakli ko'pincha aniqlanmaydi.

Miyotonik distrofiya bilan og'rigan onalardan tug'ilgan bolalar ko'pincha tug'ma miotonik distrofiya deb ataladigan kasallikdan aziyat chekishadi. Bu yuz mushaklarining zaifligi bilan namoyon bo'ladi. Bunga parallel ravishda, neonatal nafas etishmovchiligi, yurak-qon tomir tizimining ishida uzilishlar tez-tez kuzatiladi. Ko'pincha siz aqliy rivojlanishning kechikishini, yosh bemorlarda psixo-nutq rivojlanishining kechikishini sezishingiz mumkin.

tug'ma mushak distrofiyasi

Klassik holatlarda gipotenziya chaqaloqlikdan seziladi. Qo'l va oyoq bo'g'imlarining kontrakturasi bilan birga mushak va suyak to'qimalarining hajmining pasayishi bilan tavsiflanadi. Tahlillarda zardobdagi CK faolligi ortadi. Ta'sirlangan mushaklarning biopsiyasi mushak distrofiyasi uchun standart naqshni aniqlaydi.

Bu shakl tabiatda progressiv emas, bemorning aql-zakovati deyarli har doim saqlanib qoladi. Ammo, afsuski, mushak distrofiyasining konjenital shakli bo'lgan ko'plab bemorlar mustaqil ravishda harakat qila olmaydi. Keyinchalik nafas olish etishmovchiligi rivojlanishi mumkin. Kompyuter tomografiyasi ba'zida miyaning oq modda qatlamlarining hipomiyelinatsiyasini aniqlaydi. Bu ma'lum klinik ko'rinishga ega emas va ko'pincha bemorning etarliligi va aqliy hayotiyligiga ta'sir qilmaydi.

Anoreksiya va ruhiy kasalliklar mushak kasalliklarining prekursorlari sifatida

Ko'pgina o'smirlarning ovqatlanishdan bosh tortishi mushak to'qimalarining qaytarilmas disfunktsiyasini keltirib chiqaradi. Agar aminokislotalar qirq kun ichida tanaga kirmasa, oqsil birikmalarini sintez qilish jarayonlari sodir bo'lmaydi - mushak to'qimalari 87% ga o'ladi. Shuning uchun ota-onalar bolalarning ovqatlanishini kuzatib borishlari kerak, shunda ular yangi anoreksiya dietalariga rioya qilmasliklari kerak. Go'sht, sut mahsulotlari va oqsilning o'simlik manbalari har kuni o'smirning ratsionida bo'lishi kerak.

Rivojlangan ovqatlanish buzilishlarida mushaklarning ba'zi joylarining to'liq atrofiyasi kuzatilishi mumkin va buyrak etishmovchiligi tez-tez asorat sifatida namoyon bo'ladi, avval o'tkir, keyin esa surunkali shaklda.

Davolash va dorilar

Distrofiya jiddiy surunkali irsiy kasallikdir. Uni to'liq davolash mumkin emas, ammo zamonaviy tibbiyot va farmakologiya bemorlarning hayotini imkon qadar qulay qilish uchun kasallikning namoyon bo'lishini tuzatishga imkon beradi.

Bemorlarga mushak distrofiyasini davolash uchun zarur bo'lgan dorilar ro'yxati:

• "Prednisone". Protein sintezining yuqori darajasini qo'llab-quvvatlaydigan anabolik steroid. Distrofiya bilan bu mushak korsetini tejash va hatto qurish imkonini beradi. Bu gormonal vositadir.
• "Difenin" shuningdek, steroid profiliga ega bo'lgan gormonal preparatdir. Bu juda ko'p nojo'ya ta'sirlarga ega va giyohvandlikka olib keladi.
• "Oxandrolone" - amerikalik farmatsevtlar tomonidan bolalar va ayollar uchun maxsus ishlab chiqilgan. O'zidan oldingi kabi, u anabolik ta'sirga ega bo'lgan gormonal vositadir. U minimal yon ta'sirga ega, bolalik va o'smirlik davrida terapiya uchun faol qo'llaniladi.
• O'sish gormoni in'ektsiyalari mushaklar atrofiyasi va bo'yni bo'shatilishi uchun eng yangi vositalardan biridir. Bemorlarga tashqi tomondan hech qanday tarzda ajralib turishga imkon beradigan juda samarali vosita. Eng yaxshi ta'sir qilish uchun uni bolalikdan olish kerak.
• Kreatin tabiiy va amalda xavfsiz doridir. Bolalar va kattalar uchun javob beradi. Mushaklar o'sishini rag'batlantiradi va ularning atrofiyasini oldini oladi, suyak to'qimasini mustahkamlaydi.

Muskulyar distrofiya - surunkali bo'lgan mushaklarning (ko'pincha skelet) kasalligi. Kasallik mushaklarning degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi, bu mushak tolalari qalinligining pasayishi va mushaklar kuchsizligining kuchayishi bilan namoyon bo'ladi. Bemorlar vaqt o'tishi bilan qisqarish qobiliyatini yo'qota boshlaydi, keyin ular asta-sekin parchalana boshlaydi va ularning o'rnida biriktiruvchi va yog' to'qimalari paydo bo'ladi.

Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan shakli bu kasallikning belgilari o'g'il bolalarda kuzatilishi mumkin, lekin ba'zida ular kattalarda paydo bo'ladi.

Bugungi kunga qadar tibbiyot bemorni ushbu kasallikdan butunlay xalos qiladigan usullarni hali topa olmadi. Ammo shunga qaramay, bemorning mushak distrofiyasining alomatlarini yo'qotishga yordam beradigan, shuningdek, kasallikning rivojlanishini sezilarli darajada sekinlashtiradigan ko'plab davolash usullari mavjud.

Kasallik haqida ba'zi ma'lumotlar

Tibbiyotda mushak distrofiyasi mushaklar atrofiyasiga olib keladigan kasalliklar to'plami deb ataladi. Ushbu kasallikning asosiy sababi inson tanasida distrofin deb ataladigan protein etishmasligidir. Ushbu kasallikning eng keng tarqalgan turlaridan biri Duchenne mushak distrofiyasidir.

Ayni paytda tibbiyot olimlari gen darajasida mushak distrofiyasiga qarshi kurashish usulini yaratish uchun turli testlarni o'tkazmoqda. Ayni paytda bu kasallikdan butunlay qutulish mumkin emas.

Muskul distrofiyasi, rivojlanib, skelet mushaklarining asta-sekin zaiflashishiga olib keladi. Odatda kasallik erkaklarda tashxis qilinadi. Statistik ma'lumotlarga ko'ra, 5 ming kishidan 1 nafarida bunday patologiya mavjud.

Kasallik genetik darajada yuqadi, shuning uchun agar ota-onalardan birida bunday kasallik bo'lsa, bolalarda mushak distrofiyasi belgilari ham paydo bo'lishi mumkin.

Mushak distrofiyasining turlari

Ushbu kasallikning bir nechta turlari mavjud. Bularga quyidagilar kiradi:

Kasallikning belgilari

Kattalar va bolalarda mushak distrofiyasining belgilari asosan bir xil. Bemorlarda mushaklarning ohanglari sezilarli darajada kamayadi, skelet mushaklari atrofiyasi yurishning buzilishiga olib keladi. Bemorlar mushaklarning og'rig'ini sezmaydilar, ammo ulardagi sezuvchanlik buzilmaydi. Kichkina bemorda mushak distrofiyasi u hali sog'lom bo'lganida ilgari olingan ko'nikmalarni yo'qotishiga olib keladi. Kasal bola yurish va o'tirishni to'xtatadi, boshini ushlab turolmaydi va yana ko'p narsalar.

Kasallik doimo rivojlanib boradi, o'lib qolgan mushak tolalari o'rnida biriktiruvchi to'qima paydo bo'ladi va natijada mushaklar hajmi oshadi. Bemor doimo charchaganini his qiladi, u butunlay jismoniy kuchga ega emas.

Bolalikda, agar kasallikning sababi genetik muvaffaqiyatsizliklar bo'lsa, xatti-harakatlarda turli xil nevrologik kasalliklar paydo bo'lishi mumkin, masalan, diqqat etishmasligi buzilishi, giperaktivlik, autizmning engil shakli.

Quyida Duchenne mushak distrofiyasining belgilari keltirilgan, chunki bu shakl eng keng tarqalgan. Ular xuddi shunday Bekker kasalligiga juda o'xshash, yagona farq shundaki, bu shakl 20-25 yoshdan oldin boshlanadi, yumshoqroq davom etadi va sekinroq rivojlanadi.

Erta va kech semptomlar

Mushak distrofiyasining dastlabki belgilariga quyidagilar kiradi:

• mushaklarda qattiqlik hissi;
• bemorning yurishi bor;
• yugurish va sakrash qiyin;
• tez-tez tushishlar mavjud;
• O'tirish yoki tik turishda qiyinchilik
• bemorning oyoq barmoqlarida yurishi osonroq;
• bolaga biror narsani o'rgatish qiyin, u diqqatini bir narsaga jamlay olmaydi, u sog'lom bolalarga qaraganda kechroq gapira boshlaydi.

Kechiktirilgan alomatlar:

Mushak distrofiyasining sabablari

Kasallikning sabablari ma'lum bo'lganda davolash eng yaxshi samara beradi. Tibbiy tadqiqotlar shuni ko'rsatadiki, mushak distrofiyasi X-xromosomadagi mutatsiyalar natijasida yuzaga keladi, kasallikning har bir alohida shaklida turli xil mutatsiyalar to'plami mavjud. Ammo, shunga qaramay, ularning barchasi tanani distrofin ishlab chiqarishga imkon bermaydi va bu proteinsiz mushak to'qimasini tiklab bo'lmaydi.

Chiziqli mushaklarda mavjud bo'lgan oqsillarning umumiy miqdoridan faqat 0,002 foizini distrofin oqsili tashkil qiladi. Ammo busiz mushaklar normal ishlay olmaydi. Distrofin mushaklarning to'g'ri ishlashi uchun mas'ul bo'lgan juda murakkab oqsillar guruhiga kiradi. Protein mushak hujayralari ichidagi turli komponentlarni birga ushlab turadi, shuningdek ularni tashqi membrana bilan bog'laydi.

Distrofinning yo'qligi yoki deformatsiyasi bo'lsa, bu jarayon buziladi. Bu mushaklarning zaiflashishiga va mushak hujayralarining yo'q qilinishiga olib keladi.

Duchenne mushak distrofiyasi tashxisi qo'yilganda, bemorning tanasida juda oz miqdorda distrofin mavjud. Va qanchalik kichik bo'lsa, kasallikning belgilari va kursi qanchalik og'ir bo'lsa. Shuningdek, ushbu mushak kasalligining boshqa turlarida distrofin miqdori sezilarli darajada kamayishi kuzatiladi.

Kasallikning diagnostikasi

Mushak distrofiyasini tashxislash uchun turli usullar qo'llaniladi. Ushbu patologiyani keltirib chiqaradigan genetik mutatsiyalar tibbiyotda yaxshi ma'lum va kasallikni aniqlash uchun ishlatiladi.

Tibbiyot muassasalarida quyidagi diagnostika usullari qo'llaniladi:

• Genetika tekshiruvi. Genetik mutatsiyalar mavjudligi bemorda mushak distrofiyasi borligini ko'rsatadi.
• Enzimatik tahlil. Mushaklar shikastlanganda kreatin kinaz (CK) ishlab chiqariladi. Agar bemorda mushaklarning boshqa shikastlanishi bo'lmasa va CK darajasi ko'tarilsa, bu mushak distrofiyasi kasalligini ko'rsatishi mumkin.
• yurak monitoringi. Elektrokardiograf va ekokardiyograf yordamida tadqiqotlar yurak mushaklaridagi o'zgarishlarni aniqlashga yordam beradi. Bunday diagnostika usullari miyotonik mushak distrofiyasini aniqlashda yaxshi.
• Biopsiya. Bu mushak to'qimalarining bir qismi ajratilgan va mikroskop ostida tekshiriladigan diagnostika usuli.
• O'pka monitoringi. O'pkaning o'z vazifasini bajarish usuli ham mushaklarda patologiya mavjudligini ko'rsatishi mumkin.
• Elektromiyografiya. Mushak ichiga maxsus igna kiritiladi va elektr faolligi o'lchanadi. Natijalar mushak distrofiyasi sindromi belgilari mavjudligini ko'rsatadi.

Kasallikni qanday davolash kerak

Hozirgacha ilmiy tibbiyot bemorni mushaklarning bunday patologiyasini to'liq davolay oladigan dori-darmonlarni ishlab chiqmagan. Turli xil davolash usullari faqat insonning motor funktsiyalarini qo'llab-quvvatlashi va kasallikning rivojlanishini imkon qadar uzoq vaqt davomida sekinlashtirishi mumkin. Kattalar va bolalarda mushak distrofiyasi, belgilari va davolash shifokor tomonidan belgilanadi. Qoida tariqasida, bunday kasallik bilan kurashish uchun dori-darmonlarni davolash va fizioterapiya qo'llaniladi.

Bolada, shuningdek kattalardagi mushak distrofiyasini dori-darmonlar bilan davolash uchun ikkita dori guruhi qo'llaniladi:

• Kortikosteroidlar. Ushbu guruhdagi dorilar kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga va mushaklar kuchini oshirishga yordam beradi. Ammo agar siz ularni juda uzoq vaqt ishlatsangiz, bu skelet suyaklarining zaiflashishiga olib kelishi va bemorga sezilarli darajada og'irlik qo'shishi mumkin.
• Yurak preparatlari. Ular kasallik yurakning normal faoliyatiga salbiy ta'sir qilganda qo'llaniladi. Bu angiotensinga aylantiruvchi ferment inhibitörleri va beta-blokerlar kabi dorilar.

Fizioterapiya

Ushbu davolash usuli cho'zish va mushaklarning harakatlanishi uchun maxsus jismoniy mashqlarni bajarishni o'z ichiga oladi. Bunday jismoniy terapiya bemorga uzoqroq vaqt davomida harakat qilish imkoniyatini beradi. Ko'p hollarda oddiy yurish va suzish ham kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishga yordam beradi.

Kasallikning rivojlanishi nafas olish uchun zarur bo'lgan mushaklarning zaiflashishiga olib kelganligi sababli, bemorga nafas olish yordami kerak bo'lishi mumkin. Buning uchun kechalari kislorod yetkazib berishni yaxshilashga yordam beradigan maxsus qurilmalar qo'llaniladi. Kasallikning keyingi bosqichlarida ventilyator kerak bo'lishi mumkin.

Kasal odamning harakatlanishi juda qiyin. Bunda unga qandaydir tarzda yordam berish uchun tayoqlar, piyodalar, nogironlar aravachalaridan foydalanish tavsiya etiladi.

Ortezlar mushaklar va tendonlarning qisqarishini sekinlashtirish va ularni cho'zish uchun ham ishlatiladi. Bundan tashqari, bunday qurilma harakat paytida bemorni qo'shimcha ravishda qo'llab-quvvatlaydi.

Mushak distrofiyasining oldini olish

Bolada Duchenne mushak distrofiyasi bo'ladimi yoki yo'qmi, bizning davrimizda chaqaloq tug'ilishidan oldin ham aniqlanishi mumkin. Kasallikning prenatal diagnostikasi quyidagicha amalga oshiriladi - amnoik suyuqlik, homila qoni yoki uning hujayralari olinadi va genetik materialda mutatsiyalar mavjudligi uchun tadqiqot o'tkaziladi.

Agar oila farzand ko'rishni rejalashtirgan bo'lsa, lekin qarindoshlaridan biri mushak distrofiyasiga ega bo'lsa, u holda homiladorlikni rejalashtirishdan oldin ayol tekshiruvdan o'tishi kerak. Shundan so'ng, uning bunday patologiyasi bor-yo'qligi ma'lum bo'ladi.

Ayollarda gormonal fondagi o'zgarishlar tufayli nuqsonli gen paydo bo'lishi mumkin. Ularning sabablari homiladorlik, hayz ko'rishning boshlanishi yoki menopauza bo'lishi mumkin. Agar onada bunday gen bo'lsa, u o'g'liga o'tadi. 2-5 yoshda mushak distrofiyasi paydo bo'ladi.

Zamonaviy nevrologiyada juda ko'p kasalliklar mavjud bo'lib, ularning paydo bo'lish tabiatini mutaxassislar oqilona tushuntirib bera olmaydi. Bunday kasalliklarga mushak distrofiyasi kabi kasalliklar guruhi kiradi. Ushbu kasallikning to'qqiz turi bor, lekin birinchi navbatda ...

Muskulyar distrofiya - surunkali irsiy kasallik bo'lib, inson mushak tizimiga zarar etkazadi. Ta'sir qilingan mushaklar normal ishlashni to'xtatadi, hajmi ingichka bo'ladi va yog'li qatlam tanadagi joylashuvida asta-sekin o'sib boradi.

Mushak distrofiyasining turlari

Zamonaviy nevrologiyada bu kasallik to'qqiz xil kasallikka tasniflanadi. Kasallikning tasnifi quyidagilar bilan bog'liq:

• mushaklarning buzilishini lokalizatsiya qilish;
• kasallikning xususiyatlari;
• agressiv rivojlanish;
• yoshi.

Shunday qilib, mushak distrofiyasi sodir bo'ladi:

• Duchenne;
• miyotonik (Steinert kasalligi);
• Bekker;
• Erba Roth;
• Erba-Roth distrofiyasining yosh shakli;
• elka - skapulyar yuz shakli (Landuzi-Dejerine);
• spirtli miyopatiya;
• distal shakl;
• Emeri-Dreyfus miodistrofiyasi.

Duchenne distrofiyasi

Progressiv Duchen distrofiyasining eng mashhur shakli (psevdogipertrofik distrofiya, merosin - salbiy tug'ma distrofiya). Kasallikning bu turi ikki yoshdan besh yoshgacha bo'lgan bolalik davrida o'zini namoyon qiladi. Avvalo, pastki ekstremitalarning mushaklari bu kasallikdan aziyat chekadi, bu yosh bemorlarda sedentary turmush tarziga qaramasdan, asta-sekin o'sib boradi. Bu xususiyat mushaklar o'rniga yog 'to'qimalarining ko'payishi bilan bog'liq.

Chapda sog'lom bola, o'ngda kasal bola

Asta-sekin, kasallikning kuchayishi bilan u yuqori qismga o'tadi va yuqori oyoq-qo'llarning mushaklariga ta'sir qiladi. Qoida tariqasida, o'n ikki yoshga kelib, kichik bemor butunlay harakat qilishni to'xtatadi. Ushbu kasallikning o'lim darajasi juda yuqori, bemorlarning taxminan 85-90% 20 yoshgacha yashamaydi.

Erkaklar xavf ostida, chunki bu kasallik qizlarga deyarli ta'sir qilmaydi.

Shtaynert kasalligi

Shtaynerning konjenital distrofiyasi miotonik deb atalishi bejiz emas, chunki kasallikning rivojlanishi natijasida mushaklar qisqargandan keyin juda sekin bo'shashadi (bu hodisa miotoniya deb ataladi).

Ushbu kasallik, avvalgisidan farqli o'laroq, 20 yoshdan 40 yoshgacha bo'lgan kattalarda keng tarqalgan. Bolalarda, odatda, chaqaloqlik davrida kasallikning rivojlanishi holatlari ham mavjud, ammo bu qoida emas, balki istisno.

Miyotoniyaning yuz belgilari (ochiq og'iz va ko'z qovoqlari)

Kasallik jinsga bog'liq emas va erkaklarga ham, ayollarga ham teng darajada ta'sir qiladi. Ta'kidlanishicha, kasallik bilan yuzning yuz mushaklari, shuningdek, oyoq-qo'llarining zaifligi namoyon bo'ladi. Rivojlanish, Duchenne kasalligidan farqli o'laroq, sekin.

Kasallikning o'ziga xos xususiyati nafaqat oyoq-qo'llarning mushaklariga, balki ichki mushaklarga (yurak mushaklari) ham zarar etkazish ehtimoli, bu esa o'z navbatida inson hayoti uchun katta xavf tug'diradi.

Bekker kasalligi

Kasallikning bu shakli ham uzoq vaqt davom etadi va bemor uzoq vaqt davomida o'zini yaxshi his qiladi. Kasallikning kuchayishi shikastlanishlar yoki asab tizimining turli kasalliklari fonida yuzaga kelishi mumkin, bu ularning kursi bilan kasallikning rivojlanishini tezlashtiradi.

Xavf ostida past bo'yli odamlar bor.

Erb-Roth kasalligi va uning yosh shakli

Ushbu autosomal retsessiv kasallik 20 yoshdan keyin bemorlarda, yoshlik shakli esa 11-13 yoshli bolalar va o'smirlarda rivojlanadi. Kasallikning rivojlanishi ko'tarilgan variantda sodir bo'ladi, ya'ni pastki ekstremitalarning mushaklari birinchi navbatda ta'sirlanadi va kasallik asta-sekin yuqori ekstremitalarga ko'tariladi.

Kasallikning o'ziga xos xususiyati - elkama pichoqlarining chiqib ketishi bo'lib, ular o'sib borishi bilan yanada aniq va ravshan bo'ladi.

Yurish paytida bemorning ko'chishi, qorin bo'shlig'ining chiqishi va ko'krak qafasining orqaga tortilishi qayd etiladi.

Landouzy-Dejerin kasalligi

Ushbu kasallikning elkama-pichoq-yuz shakli eng befarq shaklidir, chunki u besh yoshdan 55 yoshgacha bo'lgan odamlarga ta'sir qiladi. Ushbu kasallik juda uzoq rivojlanish bilan tavsiflanadi, bemor bu kasallik bilan 25 yilgacha ishlashga qodir.

O'ziga xos alomatlar yuz mushaklarining shikastlanishi bo'lib, buning natijasida bemorda lablarning to'liq yopilmaganligi sababli talaffuzning ravshanligi bilan bog'liq muammolar bo'lishi mumkin. Bundan tashqari, ko'z qovoqlarining to'liq yopilmasligi qayd etilgan.

Bemorning rivojlanishi bilan yuz mushaklari, elkalarining mushaklari, oyoq-qo'llari va magistral atrofiyasi.

Bu shakl genetik mutatsiyaga bog'liq emas.

Alkogolli miyopatiya

Kasallikning bu turi ham gen mutatsiyalari bilan bog'liq emas va uning paydo bo'lishining faqat bitta sababi bor - spirtli ichimliklarni suiiste'mol qilish. Bemorlarda ayniqsa mushaklarning shikastlanishi bilan bog'liq bo'lgan ekstremitalarda og'riq sindromi paydo bo'lishi mumkin.

O'tkir va surunkali alkogolli miyopatiya mavjud.

Distal shakl

Mushak distrofiyasining distal shakli progressiv distrofiyaning yaxshi variantidir. Qoidaga ko'ra, bu kasallikni Mari-Charcotning asabiy amiatrofiyasidan ajratish qiyin. Ushbu ikki kasallikni ajratish uchun boshning elektroansefalogrammasi talab qilinadi, bu qanday kasallik bilan shug'ullanish kerakligini tushunish imkonini beradi.

Kasallikning asosiy belgilari oyoq-qo'llarning mushaklarining atrofiyasi, keyinchalik ularning zaiflashishini o'z ichiga oladi. Oyoqlarning, qo'llarning va boshqalarning mumkin bo'lgan parezlari.

Emeri-Dreyfus miyodistrofiyasi

Kasallikning bu turi dastlab alohida kasallik sifatida ajratilmagan, chunki uning belgilarida u Duchenne distrofiyasiga o'xshash edi. Biroq, keyinchalik, uzoq muddatli tadqiqotlar natijasida, Emery-Dreyfus kasalligining individual belgilari borligi aniqlandi.

Kasallik kamdan-kam hollarda tasniflanadi. Xavf ostida 30 yoshgacha bo'lgan odamlar, odatda yosh. 30 yildan keyin simptomlarning namoyon bo'lishi haqida dalillar mavjud, ammo ular kam uchraydi.

Ushbu turdagi kasallikning asosiy farqi yurak mushaklari bilan bog'liq muammolar bo'lib, oxir-oqibat o'limga olib kelishi mumkin. Ushbu kasallikdagi kardiyomiyopatiya yagona farq emas. Yurak muammolariga qo'shimcha ravishda, bemorlarda Duchenne distrofiyasi uchun standart belgilar mavjud, ammo rivojlanishning yanada yaxshi rejimida.

Sabablari

Asab tizimi kasalliklarining salbiy komponenti - ularni o'rganish qiyin. Shu sababli, mushak distrofiyasining u yoki bu shaklini rivojlanishiga sabab bo'lgan omillar haqida to'liq ma'lumot yo'q.

Ushbu kasallikning ko'pgina kichik turlarini shakllantirishning asosiy sababi gen mutatsiyasi, xususan, oqsil sintezi uchun mas'ul bo'lgan gendir.

Masalan, Duchenne kasalligi jinsiy X xromosomasining mutatsiyasiga bevosita bog'liq. Yomon genning asosiy tashuvchisi, o'z DNKlarida mavjudligiga qaramay, bu kasallikdan aziyat chekmaydigan qizlardir.

Miyotonik shaklga kelsak, uning paydo bo'lishining aybdori 19-xromosomada joylashgan gendir.

Asosiy simptomlar

Ushbu kasallikda ko'p sonli turli xil kichik turlarning mavjudligi simptomlardagi farqlarni ko'rsatadi, ammo kasallik umumiy belgilarga ega, ular orasida:

Mushak distrofiyasining diagnostikasi

Bunday kasallik uchun diagnostika choralari keng qamrovli, chunki kasallikni ajratish kerak bo'lgan ko'plab kasalliklar mavjud.

Dastlabki bosqichda shifokor, albatta, bemorning tarixini o'rganadi, simptomlarni, kun tartibini va hokazolarni aniqlaydi. Ushbu ma'lumotlar keyingi diagnostika tadbirlari rejasini tuzish uchun talab qilinadi, ular quyidagilarni o'z ichiga olishi mumkin:

Shunisi e'tiborga loyiqki, kasallik qanchalik kechroq namoyon bo'lsa, bemor uchun shunchalik yaxshi bo'ladi, chunki erta alomatlar ko'p hollarda o'lim bilan tugaydi.

Davolash

Mushak distrofiyasini davolash murakkab va uzoq davom etadigan jarayondir, ammo hozirgi vaqtda bemorni to'liq davolaydigan dori yaratilmagan. Barcha tadbirlar bemorning hayotini osonlashtirishga va yo'qolgan qobiliyatlarning bir qismini tiklashga qaratilgan.

Kasallikning rivojlanishini sekinlashtirish uchun quyidagi dorilar buyuriladi:

• kortikosteroidlar;
• B1 vitaminlari;
• adenozin trifosfat (ATP).

Bundan tashqari, rivojlanish jarayonini sekinlashtirish uchun distrofiya jarayonini sekinlashtiradigan xomilalik ildiz hujayralari qo'llaniladi.

Bundan tashqari, profilaktika choralari sifatida quyidagilar buyuriladi:

• massaj;
• fizioterapiya;
• nafas olish mashqlari.

Standart davolash usullariga qo'shimcha ravishda, hayot jarayonida doimo uchta asosiy komponentni boshqarish muhimdir:

1. Etarli jismoniy faoliyat.
2. O'z vaqtida psixologik yordam.
3. Parhez.

Jismoniy faollik

Insonda kasallik bilan kurashish istagi yo'qligi tanaga salbiy ta'sir qiladi. O'zingiz uchun hukm qiling, passivlik, harakat qilishni istamaslik allaqachon ta'sirlangan mushak tizimini tushiradi. Mushaklarga yuk berilishi kerak, chunki yuksiz distrofik jarayonlar tezroq boshlanadi va shu bilan tezroq rivojlanadi.

O'rtacha jismoniy faoliyat, qo'llab-quvvatlovchi asboblardan foydalanish kasallikka qarshi kurashda ajoyib yordam bo'ladi.

Mushaklardagi og'riqlar mavjud bo'lganda, suzish, yoga, cho'zish mashqlari mukammaldir.

Psixologik yordam

Kasal odam uchun atrof-muhitning psixologik yordami muhimdir. Va agar kasallik bu kabi jiddiy bo'lsa, undan ham ko'proq. Ba'zilar uchun do'stlar va oilaning odatiy yordami etarli bo'ladi, boshqalari esa malakali psixologik yordamga muhtoj bo'lishi mumkin.

Bunday odamga uning muammosi bilan yolg'iz qolmaganligini tushuntirish muhimdir. U kimgadir murojaat qilishini tushunishi kerak, unga hamdard bo'ladigan va qo'llab-quvvatlaydigan odamlar bor.

Parhez

Xun va parhezga kelsak, yallig'lanishga qarshi parhezga rioya qilish kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin degan umumiy fikr mavjud. Bu parhez yallig'lanishni, glyukoza darajasini pasaytiradi, tanadan toksinlarni olib tashlaydi va uni foydali moddalar bilan oziqlantiradi.

Bunday dietaning mohiyati quyidagicha:

1. "Yomon" yog'larni o'z ichiga olgan mahsulotlardan voz kechish va ularni "yaxshi" bilan almashtirish, zaytun, zig'ir urug'i, kunjut yog'i, avakadolarda mavjud bo'lgan to'yinmagan yog'larni ratsionga kiritish.
2. Go'sht va baliqni oziq-ovqatda ishlatish, ishlab chiqarishda antibiotiklar yoki gormonlar ishlatilmagan.
3. Qayta shakar va kleykovinani dietadan butunlay chiqarib tashlash.
4. Quyidagi ovqatlarni iste'mol qilish - xitoy karam, brokkoli, selderey, ananas, qizil ikra, lavlagi, kukumariya, zanjabil, zerdeçal va yallig'lanishga qarshi xususiyatlarga ega bo'lgan boshqa ovqatlar.
5. Sut mahsulotlari faqat qo'y va echki suti asosida ruxsat etiladi.
6. O'simlik choyi, limonad, kvas, mevali ichimliklar va tabiiy sharbatlardan foydalanish joizdir.

Oldini olish

Mushak distrofiyasini oldindan aniqlash va erta bosqichda aniqlash juda qiyin bo'lganligi sababli, profilaktika choralari ikkita oddiy tavsiyaga asoslanadi:

Homiladorlikni rejalashtirish bosqichida ayolni genlarda mutatsiyalar mavjudligi uchun majburiy tekshirish

Agar biron sababga ko'ra homiladorlikdan oldin genetik tekshiruv o'tkazilmagan bo'lsa, homila X xromosomasida mutatsiyalarni aniqlash uchun homiladorlik paytida allaqachon test o'tkaziladi.

Prognoz va asoratlar

Kasallikning turiga qarab, prognoz boshqacha bo'lishi mumkin va shunga qaramay, ushbu kasallik bilan yuzaga keladigan bir nechta mumkin bo'lgan asoratlarni ajratish mumkin.

• yurak kasalliklari
• raxiokampis
• bemorning intellektual qobiliyatining pasayishi
• motor faolligining pasayishi
• nafas olish tizimining buzilishi
• halokatli natija

Shunday qilib, mushak distrofiyasi juda xavfli va davolab bo'lmaydigan kasallikdir, shuning uchun kelajakdagi ota-onalar homiladorlikni rejalashtirish uchun chuqur javobgar bo'lishlari kerak. O'zingizga va kelajak farzandlaringizga g'amxo'rlik qiling!

Mushak distrofiyasining bir qancha shakllari mavjud. Ular kasallik boshlangan yosh, ta'sirlangan mushaklarning lokalizatsiyasi, mushaklar kuchsizligining og'irligi, distrofiyaning rivojlanish tezligi va meros turi kabi xususiyatlarda farqlanadi. Eng keng tarqalgan ikkita shakl - Duchenne mushak distrofiyasi va miotonik mushak distrofiyasi.

Duchenne mushak distrofiyasi

(psevdogipertrofik mushak distrofiyasi) bolalarda ushbu kasallikning eng keng tarqalgan shakli hisoblanadi. Kasallikning sababi X xromosomasida (insonning jinsini aniqlaydigan ikkita xromosomadan biri) lokalizatsiya qilingan genetik nuqsondir. Noto'g'ri genga ega bo'lgan ayollar buni bolalariga o'tkazadilar, lekin ularning o'zlari odatda distrofiya belgilariga ega emaslar. Buzuq genni olgan o'g'il bolalarda ikki yoshdan besh yoshgacha mushaklar kuchsizligi muqarrar ravishda rivojlanadi.

Avvalo, pastki ekstremitalarning katta mushaklari va tos kamarlari azoblanadi. Keyin degeneratsiya tananing yuqori yarmining mushaklariga, so'ngra asta-sekin barcha asosiy mushak guruhlariga tarqaladi. Kasallikning xarakterli ko'rinishi buzoq mushaklarining psevdohipertrofiyasidir, ya'ni. yog'ning cho'kishi va biriktiruvchi to'qimalarning o'sishi tufayli ularning ko'payishi. Aksincha, haqiqiy mushak gipertrofiyasi bilan mushak to'qimalarining hajmi o'zi ortadi.

Duchenne mushak distrofiyasi eng og'ir va tez progressiv shakllardan biridir. 12 yoshga kelib, bemorlar odatda harakat qilish qobiliyatini yo'qotadilar va 20 yoshga kelib ularning aksariyati vafot etadi.

Miyotonik mushak distrofiyasi

(Steinert kasalligi) - kattalardagi mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan shakli. Bu 19-xromosomadagi nuqsonli gen tufayli yuzaga keladi. Erkaklar va ayollar teng darajada ta'sirlanadi va genetik nuqsonni bolalariga o'tkazishi mumkin. Kasallik har qanday yoshda, shu jumladan chaqaloqlik davrida o'zini namoyon qiladi, lekin ko'pincha 20 yoshdan 40 yoshgacha. Birinchi alomatlar - miyotoniya (qisqarishdan keyin mushaklarning kechikishi) va yuz mushaklarining zaifligi; oyoq-qo'llarning mushaklari va tananing boshqa qismlariga zarar etkazish ham mumkin. Kasallikning rivojlanishi ko'p hollarda sekin sodir bo'ladi va to'liq nogironlik 15 yildan keyin sodir bo'lishi mumkin.

Ushbu kasallikning o'ziga xos xususiyati shundaki, u ixtiyoriy mushaklardan tashqari silliq mushaklar va yurak mushaklariga ham ta'sir qiladi.

Patomorfologiya.

Mushak distrofiyasining barcha shakllari mushaklarning degeneratsiyasi bilan tavsiflanadi, ammo ular bilan bog'liq nervlar emas. Ta'sirlangan mushak to'qimalarida turli xil o'zgarishlar, shu jumladan mushak tolalari qalinligida (diametrida) sezilarli tebranishlar topiladi. Asta-sekin bu tolalar qisqarish, parchalanish qobiliyatini yo'qotadi va ularning o'rnini yog' va biriktiruvchi to'qimalar egallaydi.

Diagnostika.

Klinik ko'rinishlariga ko'ra, mushak distrofiyalari orqa miya amyotrofiyalariga o'xshaydi - orqa miya motor neyronlariga ta'sir qiluvchi irsiy kasalliklar. Bu kasalliklar, shuningdek, kuchli mushaklar kuchsizligiga olib keladi, ba'zida hayot uchun xavflidir. Mushak distrofiyasi tashxisini tasdiqlash uchun elektromiyografiya, ba'zan esa xarakterli distrofik o'zgarishlarni aniqlash uchun mikroskopik tekshiruv bilan mushak biopsiyasi talab qilinishi mumkin.

Sabablari.

Mutaxassislarning fikricha, mushak distrofiyasining har bir shakli mushak hujayralarining zarur oqsillarni sintez qilish qobiliyatini buzadigan alohida nuqta genetik nuqsoni tufayli yuzaga keladi. Tadqiqotchilarning sa'y-harakatlari kasalliklarning asosi bo'lgan nuqsonlarni va bu nuqsonlar olib keladigan protein tarkibidagi anormalliklarni topishga qaratilgan. Endi Duchenne mushak distrofiyasining geni aniqlandi.

Davolash.

Mushak distrofiyasida mushaklar kuchsizligining rivojlanishini oldini olish yoki sekinlashtirishning hech qanday usuli yo'q. Terapiya asosan asoratlar bilan kurashishga qaratilgan, masalan, orqa mushaklarning zaifligi tufayli o'murtqa deformatsiya yoki nafas olish mushaklarining zaifligi tufayli pnevmoniyaga moyillik. Bu yo‘nalishda muayyan yutuqlarga erishildi, mushak distrofiyasi bilan og‘rigan bemorlarning hayot sifati yaxshilandi. Endi ko'plab bemorlar, ularning kasalliklariga qaramay, to'liq va samarali hayot kechirishlari mumkin.

Ular zaiflikning tanlab taqsimlanishi va genetik anormalliklarning o'ziga xos xususiyati bilan ajralib turadi.

Bekker distrofiyasi bir-biri bilan chambarchas bog'liq bo'lsa-da, keyinroq boshlanadi va engilroq simptomlarni keltirib chiqaradi. Boshqa shakllarga Emeri-Dreyfus distrofiyasi, miotonik distrofiya, oyoq-qo'l kamarining distrofiyasi, fasiokapulohumeral distrofiya va tug'ma distrofiyalar kiradi.

Duchenne mushak distrofiyasi va Bekker mushak distrofiyasi

Duchenne mushak distrofiyasi va Bekker mushak distrofiyasi X-bog'langan retsessiv kasalliklar bo'lib, mushak tolalari degeneratsiyasi natijasida proksimal mushaklar kuchsizligi bilan tavsiflanadi. Bekker distrofiyasi kech boshlanadi va engilroq simptomlarni keltirib chiqaradi. Davolash fizika terapiyasi, qavslar va ortopediyalar bilan funktsiyani saqlashga qaratilgan; Prednizolon og'ir funktsional buzilishlari bo'lgan ba'zi bemorlarga buyuriladi.

Dyuken distrofiyasida bu mutatsiya jiddiy yo'qligiga olib keladi (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Alomatlar va belgilar

Duchenne distrofiyasi. Ushbu buzuqlik odatda 2-3 yoshda o'zini namoyon qiladi. Zaiflik proksimal mushaklarga ta'sir qiladi, odatda birinchi navbatda pastki ekstremitalarda. Bolalar ko'pincha oyoq barmoqlarida yurishadi, yurish va lordozga ega. Zaiflikning rivojlanishi barqaror, ekstremitalarning fleksiyon kontrakturalari va skolyoz rivojlanadi. Muhim psevdogipertrofiya rivojlanadi. Aksariyat bolalar 12 yoshgacha nogironlar aravachasiga o'tirishadi. Yurakning shikastlanishi odatda asemptomatikdir, ammo bemorlarning 90 foizida EKG anormalliklari mavjud. Ularning uchdan bir qismi og'zaki qobiliyatga ishlashdan ko'ra ko'proq ta'sir qiladigan engil, progressiv bo'lmagan intellektual nogironliklarga ega.

Bekker distrofiyasi. Bu kasallik odatda simptomatik tarzda ancha kechroq namoyon bo'ladi va engilroq. Harakat qilish qobiliyati odatda kamida 15 yoshgacha davom etadi va ko'p bolalar balog'at yoshiga qadar harakatchan bo'lib qoladilar. Jabrlanganlarning aksariyati 30-40 yoshda yashaydi.

Diagnostika

• Distrofin immuno-bo'yash. Mutatsiyalar uchun DNK tahlili.

Tashxis X ga bog'liq bo'lgan retsessiv merosni ko'rsatadigan xarakterli klinik belgilar, boshlang'ich yoshi va oilaviy tarixga asoslangan holda gumon qilinadi. Miyopatik o'zgarishlar elektromiyografiyada (motor blokning potentsiallari tez o'sib boradi, qisqa muddatli va past amplitudali) va mushak biopsiyasida (nekroz va motor bloklaridan ajratilmagan mushak tolalari hajmining sezilarli o'zgarishi) kuzatiladi. Kreatin kinaz darajasi me'yordan 100 barobar oshdi.

Tashxis biopsiya namunalarini immuno-bo'yash bilan distrofin tahlili bilan tasdiqlanadi. Duchenne distrofiyasi bo'lgan bemorlarda distrofiya aniqlanmaydi. Periferik qon leykotsitlaridagi DNK mutatsiyalarini tahlil qilish, shuningdek, distrofin genida anomaliyalar aniqlanganda tashxisni tasdiqlashi mumkin (bemorlarning 65% ga yaqinida deletsiya yoki dublikatsiyalar va taxminan 25% nuqta mutatsiyalari mavjud).

Davolash

• qo'llab-quvvatlovchi chora-tadbirlar.
• Ba'zida prednizon.
• Ba'zida tuzatuvchi jarrohlik.

Maxsus davolash yo'q. O'rtacha jismoniy mashqlar imkon qadar uzoq vaqt davomida tavsiya etiladi. Oyoq Bilagi zo'r tayanch uyqu paytida egilishning oldini olishga yordam beradi. Oyoqlardagi ortopedik asboblar vaqtincha turish va harakat qilish qobiliyatini saqlab qolishga yordam beradi. Semirib ketishdan qochish kerak; kaloriya talablari odatdagidan past bo'lishi mumkin. Genetika maslahati ko'rsatilgan.

Prednizonni har kuni qabul qilish sezilarli uzoq muddatli klinik yaxshilanishni keltirib chiqarmaydi, ammo kasallikning rivojlanishini sekinlashtirishi mumkin. Uzoq muddatli samaradorlik bo'yicha konsensus yo'q. Gen terapiyasi hali ishlab chiqilmagan. Ba'zida tuzatish operatsiyasi talab qilinadi. Nafas olish etishmovchiligini ba'zida invaziv bo'lmagan nafas olish yordami bilan davolash mumkin (burun niqobi orqali). Tanlangan traxeotomiya qabul qilinmoqda, bu Duchenne distrofiyasi bo'lgan bolalarga 20 yoshgacha omon qolish imkonini beradi.

Mushak distrofiyasining boshqa shakllari

Emeri-Dreyfus distrofiyasi. Ushbu kasallik autosomal dominant, autosomal retsessiv (eng kam uchraydigan) yoki X-bog'langan shaklda meros bo'lishi mumkin. Umumiy chastota noma'lum. Ayollar tashuvchi bo'lishi mumkin, ammo faqat erkaklar X-bog'langan irsiyat bilan klinik jihatdan ta'sirlanadi. Emery-Dreyfus distrofiyasi bilan bog'liq genlar yadro membranasi oqsillari lamin A / C (autosomal) va emerin (X bilan bog'langan) ni kodlaydi.

Mushaklarning kuchsizligi va zaiflashuvi belgilari 20 yoshdan oldin istalgan vaqtda paydo bo'lishi mumkin va odatda biceps, triceps va kamroq tez-tez distal oyoq mushaklariga ta'sir qiladi. Yurak ko'pincha atriyal fibrilatsiya, o'tkazuvchanlik buzilishi (atrioventrikulyar blokada), kardiyomiyopatiya va to'satdan o'limning yuqori ehtimoli bilan bog'liq.

Tashxis klinik topilmalar, boshlang'ich yoshi va oila tarixi bilan ko'rsatiladi. Shuningdek, elektromiyografiya va mushak biopsiyasida sarum kreatin kinaz darajasining engil ko'tarilishi va miyopatik belgilar. Tashxis DNK testi bilan tasdiqlanadi.

Davolash kontrakturaning oldini olishga qaratilgan terapiyani o'z ichiga oladi. Anormal o'tkazuvchanligi bo'lgan bemorlarda ba'zida yurak stimulyatori juda muhimdir.

Miyotonik distrofiya. Miyotonik distrofiya oq populyatsiyada mushak distrofiyasining eng keng tarqalgan shaklidir. Bu taxminan 30/100 000 erkak va ayol tirik tug'ilish chastotasi bilan sodir bo'ladi. Meros autosomal dominant bo'lib, o'zgaruvchan penetratsion xususiyatga ega. Ikki genetik lokus - DM 1 va DM 2 - anormalliklarni keltirib chiqaradi. Alomatlar va belgilar o'smirlik yoki o'smirlik davrida boshlanadi va miotoniya (mushak qisqarishidan keyin kechikish bo'shashishi), ekstremitalarning (ayniqsa qo'llarning) va yuz mushaklarining (ayniqsa, ko'pincha ptozis) distal mushaklarining zaifligi va zaiflashishi va kardiyomiyopatiyani o'z ichiga oladi. Aqliy zaiflik, katarakt va endokrin kasalliklar ham rivojlanishi mumkin.

Tashxis xarakterli klinik topilmalar, boshlanish yoshi va oila tarixi bilan ko'rsatiladi; Tashxis DNK testi bilan tasdiqlanadi. Davolash oyoqning cho'kishi uchun ortezdan foydalanishni va miotoniya uchun dori terapiyasini (masalan, mexiletin 75-150 mg og'iz orqali kuniga 2-3 marta) o'z ichiga oladi.

Oyoq-qo'l kamarlarining distrofiyasi. Hozirgi vaqtda oyoq-qo'l kamarining distrofiyasining 21 ta kichik turi ma'lum: 15 ta autosomal retsessiv va 6 ta avtosomal dominant. Umumiy chastota noma'lum. Avtosomal dominant (5q [gen mahsuloti noma'lum)] va retsessiv (2q, 4q [, 13q [g-sarkoglikan], 15Q [kalpain, Ca bilan faollashtirilgan proteazlar] va 17q [a-sarkoglikan yoki adhalin] uchun bir nechta xromosoma lokusu aniqlangan. ) shakllari. Strukturaviy (masalan, distrofin bilan bog'liq glikoproteinlar) yoki strukturaviy bo'lmagan (masalan, proteazlar) oqsillar ta'sir qilishi mumkin.

Alomatlar orasida kamar va proksimal oyoq-qo'llarning zaifligi mavjud. Kasallikning boshlanishi erta bolalikdan kattalarga qadar davom etadi; autosomal retsessiv turlarining boshlanishi odatda bolalikda bo'ladi va bu turlar asosan tos kamarining ishtiroki bilan bog'liq.

Tashxis xarakterli klinik topilmalar, boshlanish yoshi va oila tarixi bilan ko'rsatiladi; tashxis, shuningdek, mushaklarning gistologik rasmini aniqlash, immunotsitokimyo, Western blotting va o'ziga xos oqsillar mavjudligi uchun genetik testni talab qiladi.

Davolash kontrakturaning oldini olishga qaratilgan.

Fasioskapulohumeral distrofiya. O'smirlik yoki o'smirlik davrida kasallikning boshlanishi sekin rivojlanish bilan tavsiflanadi: bola hushtak chalish, ko'zlarini yumish va qo'llarini ko'tarish (elka pichoqlarini barqarorlashtiruvchi mushaklarning zaifligi tufayli) qiyinlashadi. O'rtacha umr ko'rish normaldir. Yuz, elka va son belbog'ining zaifligi bilan tavsiflangan infantil o'zgarishlar tez rivojlanadi.

Tashxis xarakterli klinik topilmalar, boshlanish yoshi va oila tarixi bilan ko'rsatiladi; Tashxis DNK tahlili bilan tasdiqlanadi.

Davolash jismoniy terapiyadan iborat.

tug'ma mushak distrofiyasi. Bu mustaqil kasallik emas, balki mushak distrofiyasining bir nechta noyob shakllaridan biri bo'lgan tug'ma kasallikdir. Tashxis har qanday bo'shashgan yangi tug'ilgan chaqaloqda gumon qilinadi, ammo mushak biopsiyasi bilan konjenital miyopatiyadan farqlanishi kerak.

Davolash - bu mushaklarning faoliyatini saqlab qolishga yordam beradigan fizioterapiya.