Dystrophie musculaire : symptômes, causes, diagnostic, traitement, période de récupération et conséquences pour l'organisme.

La dystrophie musculaire, ou, comme l'appellent aussi les médecins, la myopathie, est une maladie de nature génétique. Dans de rares cas, il se développe pour des raisons externes. Le plus souvent, il s'agit d'une maladie héréditaire caractérisée par une faiblesse musculaire, une dégénérescence musculaire, une diminution du diamètre des fibres musculaires squelettiques et, dans les cas particulièrement graves, des fibres musculaires des organes internes.

Qu'est-ce que la dystrophie musculaire ?

Au cours de cette maladie, les muscles perdent progressivement leur capacité à se contracter. Il y a une désintégration progressive. Le tissu musculaire est lentement mais inévitablement remplacé par du tissu adipeux et des cellules conjonctives.

La phase progressive se caractérise par les éléments suivants :

• seuil de douleur réduit et, dans certains cas, immunité complète pratique à la douleur;
• le tissu musculaire a perdu sa capacité à se contracter et à se développer ;
• avec certaines variétés de la maladie - douleur dans les muscles;
• atrophie des muscles squelettiques;
• démarche incorrecte due au sous-développement des muscles des jambes, modifications dégénératives des pieds dues à l'incapacité de supporter la charge lors de la marche;
• le patient veut souvent s'asseoir et s'allonger, car il n'a tout simplement pas la force d'être debout - ce symptôme est typique des patientes;
• fatigue chronique constante;
• chez les enfants - l'incapacité d'étudier normalement et d'assimiler de nouvelles informations;
• changement de taille musculaire - une diminution d'un degré ou d'un autre;
• perte progressive des compétences chez les enfants, processus dégénératifs dans la psyché des adolescents.

Les raisons de son apparition

La médecine ne peut toujours pas nommer tous les mécanismes de déclenchement de la dystrophie musculaire. Une chose peut être énoncée avec une certitude absolue : toutes les raisons résident dans un changement dans l'ensemble des chromosomes dominants qui sont responsables dans notre corps du métabolisme des protéines et des acides aminés. Sans une absorption adéquate des protéines, il n'y aura pas de croissance et de fonctionnement normaux des muscles et du tissu osseux.

L'évolution de la maladie et sa forme dépendent du type de chromosomes ayant subi une mutation :

• Une mutation du chromosome X est une cause fréquente de dystrophie musculaire de Duchenne. Lorsqu'une mère porte un tel matériel génétique endommagé, on peut dire qu'avec une probabilité de 70%, elle transmettra la maladie à ses enfants. Dans le même temps, elle ne souffre souvent pas de pathologies des tissus musculaires et osseux.
• La dystrophie musculaire myotonique se manifeste par un gène défectueux appartenant au dix-neuvième chromosome.
• Les chromosomes sexuels n'affectent pas la localisation du sous-développement musculaire: membres inférieurs du dos, ainsi que omoplate-visage.

Diagnostic de la maladie

Les mesures diagnostiques sont variées. Il existe de nombreuses affections qui ressemblent à la myopathie indirecte d'une manière ou d'une autre. L'hérédité est la cause la plus fréquente de dystrophie musculaire. Le traitement est possible, mais il sera long et difficile. Assurez-vous de collecter des informations sur la routine quotidienne du patient, sur le mode de vie. Comment il mange, s'il mange de la viande et des produits laitiers, s'il consomme des boissons alcoolisées ou des drogues. Cette information est particulièrement importante dans le diagnostic de la dystrophie musculaire chez les adolescents.

Ces données sont nécessaires pour établir un plan de réalisation des mesures de diagnostic:

• électromyographie;
• IRM, tomodensitométrie ;
• biopsie du tissu musculaire;
• consultation supplémentaire d'un orthopédiste, chirurgien, cardiologue;
• analyse de sang (biochimie, général) et d'urine ;
• grattage du tissu musculaire pour analyse;
• tests génétiques pour déterminer l'hérédité du patient.

Variétés de la maladie

En explorant le développement de la dystrophie musculaire progressive au cours des siècles, les médecins ont identifié les types de maladies suivants :

• Dystrophie de Becker.
• Dystrophie musculaire épaule-scapulo-faciale.
• Dystrophie de Duchenne.
• Dystrophie musculaire congénitale.
• Ceinture des membres.
• Autosomique dominant.

Ce sont les formes les plus courantes de la maladie. Certains d'entre eux peuvent être surmontés avec succès aujourd'hui grâce au développement de la médecine moderne. Certains ont des causes héréditaires, la mutation chromosomique et la thérapie ne sont pas acceptables.

Les conséquences de la maladie

Le résultat de l'émergence et de la progression des myopathies d'origines et d'étiologies diverses est le handicap. Une déformation sévère des muscles squelettiques et de la colonne vertébrale entraîne une perte partielle ou totale de la capacité de mouvement.

La dystrophie musculaire progressive, à mesure qu'elle progresse, conduit souvent au développement d'une insuffisance rénale, cardiaque et respiratoire. Chez les enfants - à un retard de développement mental et physique. Chez les adolescents - aux capacités intellectuelles et mentales altérées, au retard de croissance, au nanisme, aux troubles de la mémoire et à la perte de la capacité d'apprentissage.

Dystrophie de Duchenne

C'est l'une des formes les plus difficiles. Hélas, la médecine moderne n'a pas été en mesure d'aider les patients atteints de myopathie de Duchenne progressive à s'adapter à la vie. La plupart des patients avec ce diagnostic sont handicapés depuis l'enfance et ne vivent pas au-delà de trente ans.

Se manifeste cliniquement à l'âge de deux ou trois ans. Les enfants ne peuvent pas jouer à des jeux de plein air avec leurs pairs, ils se fatiguent rapidement. Il y a souvent un retard de croissance, dans le développement de la parole et des fonctions cognitives. À l'âge de cinq ans, la faiblesse musculaire et le sous-développement du squelette chez un enfant deviennent assez évidents. La démarche semble étrange - les muscles faibles des jambes ne permettent pas au patient de marcher en douceur, sans chanceler d'un côté à l'autre.

Les parents doivent commencer à tirer la sonnette d'alarme le plus tôt possible. Faire dès que possible une série de tests génétiques qui permettront d'établir avec précision le diagnostic. Les méthodes de traitement modernes aideront le patient à mener une vie acceptable, même si elles ne restaureront pas complètement la croissance et la fonction des tissus musculaires.

Dystrophie de Becker

Cette forme de dystrophie musculaire a été étudiée par Becker et Keener dès 1955. Dans le monde de la médecine, on l'appelle la dystrophie musculaire de Becker ou Becker-Kener.

Les principaux symptômes sont les mêmes que ceux de la forme Duchenne de la maladie. Les raisons du développement résident également dans la violation du code génétique. Mais contrairement à la dystrophie de Duchenne, la forme de la maladie de Becker est bénigne. Les patients atteints de ce type de maladie peuvent mener une vie presque à part entière et vivre jusqu'à un âge avancé. Plus tôt la maladie est diagnostiquée et le traitement commencé, plus il est probable que le patient mène une vie humaine normale.

Il n'y a pas de ralentissement du développement des fonctions mentales humaines, ce qui est caractéristique de la dystrophie musculaire maligne sous la forme de Duchenne. Avec la maladie considérée, la cardiomyopathie et d'autres anomalies dans le travail du système cardiovasculaire sont très rares.

Dystrophie épaule-scapulo-faciale

Cette forme de la maladie progresse assez lentement, a bien sûr un type bénin. Le plus souvent, les premières manifestations de la maladie sont perceptibles à l'âge de six ou sept ans. Mais parfois (environ 15 % des cas) la maladie ne se manifeste qu'à trente ou quarante ans. Dans certains cas (10%), le gène de la dystrophie ne se réveille pas du tout pendant toute la vie du patient.

Comme son nom l'indique, les muscles du visage, de la ceinture scapulaire et des membres supérieurs sont touchés. Le décalage de l'omoplate par rapport à l'arrière et la position inégale du niveau de l'épaule, l'arche de l'épaule incurvée - tout cela indique une faiblesse ou un dysfonctionnement complet du dentelé antérieur, du trapèze et Au fil du temps, les muscles du biceps, le deltoïde postérieur sont inclus dans le processus.

Un médecin expérimenté, lorsqu'il regarde un patient, peut avoir l'impression trompeuse qu'il souffre d'exophtalmie. La fonction de la glande thyroïde reste en même temps normale, le métabolisme n'est le plus souvent pas affecté. Les capacités intellectuelles du patient sont également, en règle générale, préservées. Le patient a toutes les chances de mener une vie pleine et saine. Les médecines modernes et la physiothérapie aideront à atténuer visuellement les manifestations de la dystrophie musculaire omoplate-faciale.

Dystrophie myotonique

Elle est transmise dans 90 % des cas de manière autosomique dominante. Affecte les tissus musculaires et osseux. La dystrophie myotonique est un événement très rare, avec une incidence de 1 sur 10 000, mais cette statistique est sous-estimée car cette forme de la maladie n'est souvent pas diagnostiquée.

Les enfants nés de mères atteintes de dystrophie myotonique souffrent souvent de ce qu'on appelle la dystrophie myotonique congénitale. Elle se manifeste par une faiblesse des muscles faciaux. En parallèle, une insuffisance respiratoire néonatale, des interruptions du travail du système cardiovasculaire sont souvent observées. Souvent, vous pouvez remarquer un retard dans le développement mental, un retard dans le développement de la psycho-parole chez les jeunes patients.

dystrophie musculaire congénitale

Dans les cas classiques, l'hypotension est perceptible dès la petite enfance. Caractérisé par une diminution du volume des tissus musculaires et osseux ainsi que des contractures des articulations des bras et des jambes. Dans les analyses, l'activité de la CK sérique est augmentée. Une biopsie des muscles affectés révèle un schéma standard de dystrophie musculaire.

Cette forme n'est pas de nature progressive, l'intelligence du patient reste presque toujours intacte. Mais, hélas, de nombreux patients atteints d'une forme congénitale de dystrophie musculaire ne peuvent pas bouger de manière autonome. Une insuffisance respiratoire peut se développer plus tard. La tomodensitométrie révèle parfois une hypomyélinisation des couches de substance blanche du cerveau. Cela n'a pas de manifestations cliniques connues et le plus souvent n'affecte pas l'adéquation et la viabilité mentale du patient.

L'anorexie et les troubles mentaux comme précurseurs des maladies musculaires

Le refus de manger de nombreux adolescents entraîne un dysfonctionnement irréversible du tissu musculaire. Si les acides aminés ne pénètrent pas dans le corps dans les quarante jours, les processus de synthèse des composés protéiques ne se produisent pas - le tissu musculaire meurt à 87%. Par conséquent, les parents doivent surveiller la nutrition des enfants afin qu'ils ne suivent pas les nouveaux régimes anorexiques. Le régime alimentaire d'un adolescent devrait inclure quotidiennement de la viande, des produits laitiers et des sources végétales de protéines.

En cas de troubles alimentaires avancés, on peut observer une atrophie complète de certaines zones musculaires, et l'insuffisance rénale apparaît souvent comme une complication, d'abord sous forme aiguë puis chronique.

Traitement et médicaments

La dystrophie est une maladie héréditaire chronique grave. Il est impossible de la guérir complètement, mais la médecine et la pharmacologie modernes permettent de corriger les manifestations de la maladie afin de rendre la vie des patients la plus confortable possible.

Liste des médicaments nécessaires aux patients pour le traitement de la dystrophie musculaire :

• "Prednisone". Stéroïde anabolisant qui soutient un haut niveau de synthèse protéique. Avec la dystrophie, il permet d'économiser et même de muscler le corset. C'est un agent hormonal.
• "Difenin" est également un médicament hormonal avec un profil stéroïdien. Il a de nombreux effets secondaires et crée une dépendance.
• "Oxandrolone" - a été développé par des pharmaciens américains spécifiquement pour les enfants et les femmes. Comme ses prédécesseurs, c'est un agent hormonal à effet anabolisant. Il a un minimum d'effets secondaires, est activement utilisé pour la thérapie dans l'enfance et l'adolescence.
• L'hormone de croissance injectable est l'un des remèdes les plus récents contre l'atrophie musculaire et le retard de croissance. Un remède très efficace qui permet aux patients de ne se démarquer en rien à l'extérieur. Pour le meilleur effet, il doit être pris dans l'enfance.
• La créatine est un médicament naturel et pratiquement sans danger. Convient aux enfants et aux adultes. Favorise la croissance musculaire et prévient leur atrophie, renforce le tissu osseux.

La dystrophie musculaire est une maladie des muscles (le plus souvent squelettiques), qui est chronique. La maladie se caractérise par une dégénérescence musculaire, qui se manifeste par une diminution de l'épaisseur des fibres musculaires et une augmentation de la faiblesse musculaire. Les patients commencent à perdre leur capacité à se contracter avec le temps, puis ils commencent à se désintégrer progressivement et des tissus conjonctifs et adipeux apparaissent à leur place.

La forme la plus courante de cette maladie est que les symptômes de cette maladie peuvent être observés chez les garçons, mais parfois aussi chez les adultes.

À ce jour, la médecine n'a pas encore trouvé de moyens permettant au patient de se débarrasser complètement de cette maladie. Mais encore, il existe de nombreux traitements qui aident à soulager les symptômes de dystrophie musculaire du patient, ainsi qu'à ralentir considérablement le développement de la maladie.

Quelques informations sur la maladie

La dystrophie musculaire en médecine est appelée un ensemble de maladies qui provoquent une atrophie musculaire. La principale cause de cette maladie est le manque d'une protéine dans le corps humain, appelée dystrophine. L'un des types les plus courants de cette maladie est la dystrophie musculaire de Duchenne.

Actuellement, les scientifiques médicaux mènent divers tests pour créer un moyen de combattre la dystrophie musculaire au niveau des gènes. En attendant, il est impossible de se remettre complètement de cette maladie.

La dystrophie musculaire, en progression, provoque un affaiblissement progressif des muscles du squelette. Habituellement, la maladie est diagnostiquée chez les hommes. Selon les statistiques, 1 personne sur 5 000 a une telle pathologie.

La maladie est transmise au niveau génétique, par conséquent, si l'un des parents souffre d'une telle maladie, il est très probable que les symptômes de la dystrophie musculaire chez les enfants apparaissent également.

Types de dystrophie musculaire

Il existe plusieurs variétés de cette maladie. Ceux-ci inclus:

Symptômes de la maladie

Les symptômes de la dystrophie musculaire chez les adultes et les enfants sont fondamentalement les mêmes. Chez les patients, le tonus musculaire est considérablement réduit, l'atrophie des muscles squelettiques entraîne une altération de la démarche. Les patients ne ressentent pas de douleur musculaire, mais leur sensibilité n'est pas altérée. La dystrophie musculaire chez un petit patient conduit au fait qu'il perd les compétences acquises précédemment alors qu'il était encore en bonne santé. Un enfant malade cesse de marcher et de s'asseoir, ne peut pas tenir sa tête, et bien plus encore.

La maladie progresse constamment, à la place des fibres musculaires qui meurent, du tissu conjonctif apparaît et, par conséquent, les muscles augmentent de volume. Le patient se sent constamment fatigué, il manque complètement de force physique.

Dans l'enfance, si la cause de la maladie est une défaillance génétique, divers troubles neurologiques du comportement peuvent survenir, par exemple un trouble déficitaire de l'attention, une hyperactivité, une forme légère d'autisme.

Vous trouverez ci-dessous les symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne, car cette forme est la plus courante. Ils sont très similaires à la maladie de Becker similaire, la seule différence est que cette forme ne commence pas avant 20-25 ans, se déroule plus doucement et progresse plus lentement.

Symptômes précoces et tardifs

Les premiers symptômes de la dystrophie musculaire comprennent :

• sensation de raideur dans les muscles;
• le patient a une démarche dandinante;
• difficile à courir et à sauter;
• il y a des chutes fréquentes;
• Difficulté à être en position assise ou debout
• il est plus facile pour le patient de marcher sur ses orteils ;
• il est difficile pour un enfant d'enseigner quoi que ce soit, il ne peut pas concentrer son attention sur une chose, il commence à parler plus tard que les enfants en bonne santé.

Symptômes tardifs :

Cause de la dystrophie musculaire

Le traitement fonctionne mieux lorsque les causes de la maladie sont connues. La recherche médicale montre que la dystrophie musculaire est causée par des mutations sur le chromosome X, chaque forme individuelle de la maladie ayant un ensemble différent de mutations. Mais, néanmoins, ils ne permettent pas tous au corps de produire de la dystrophine, et sans cette protéine, le tissu musculaire ne peut pas être restauré.

De la quantité totale de protéines présentes dans le muscle strié, seulement 0,002 % est la protéine dystrophine. Mais sans elle, les muscles ne peuvent pas fonctionner normalement. La dystrophine appartient à un groupe très complexe de protéines responsables du bon fonctionnement des muscles. Les protéines maintiennent ensemble les différents composants à l'intérieur des cellules musculaires et les lient également à la membrane externe.

En l'absence ou la déformation de la dystrophine, ce processus est perturbé. Cela conduit à l'affaiblissement des muscles et à la destruction des cellules musculaires.

Lorsqu'on diagnostique la dystrophie musculaire de Duchenne, il y a une très petite quantité de dystrophine dans le corps d'une personne malade. Et plus il est petit, plus les symptômes et l'évolution de la maladie sont graves. De plus, une diminution significative de la quantité de dystrophine est observée dans d'autres types de cette maladie musculaire.

Diagnostic de la maladie

Différentes méthodes sont utilisées pour diagnostiquer la dystrophie musculaire. Les mutations génétiques à l'origine de cette pathologie sont bien connues en médecine et sont utilisées pour diagnostiquer la maladie.

Les méthodes de diagnostic suivantes sont utilisées dans les établissements médicaux:

• Test génétique. La présence de mutations génétiques indique que le patient est atteint de dystrophie musculaire.
• Analyse enzymatique. Lorsque les muscles sont endommagés, la créatine kinase (CK) est produite. Si le patient ne présente aucune autre lésion musculaire et que le taux de CK est élevé, cela peut indiquer une maladie de dystrophie musculaire.
• surveillance cardiaque. Des études utilisant un électrocardiographe et un échocardiographe aideront à détecter les changements dans les muscles du cœur. De telles méthodes de diagnostic sont bonnes pour déterminer la dystrophie musculaire myotonique.
• Biopsie. Il s'agit d'une méthode de diagnostic dans laquelle un morceau de tissu musculaire est séparé et examiné au microscope.
• Surveillance pulmonaire. La façon dont les poumons remplissent leur fonction peut également indiquer la présence d'une pathologie dans les muscles.
• Électromyographie. Une aiguille spéciale est insérée dans le muscle et l'activité électrique est mesurée. Les résultats montrent s'il existe des signes de syndrome de dystrophie musculaire.

Comment traiter la maladie

Jusqu'à présent, la médecine scientifique n'a pas encore mis au point de médicaments capables de guérir complètement le patient d'une telle pathologie musculaire. Divers traitements ne peuvent que soutenir les fonctions motrices d'une personne et ralentir le plus longtemps possible la progression de la maladie. Chez les adultes et les enfants, la dystrophie musculaire, les symptômes et le traitement sont déterminés par le médecin. En règle générale, le traitement médicamenteux et la physiothérapie sont utilisés pour lutter contre une telle maladie.

Pour le traitement médicamenteux de la dystrophie musculaire chez un enfant, ainsi que chez un adulte, deux groupes de médicaments sont utilisés:

• Corticostéroïdes. Les médicaments de ce groupe aident à ralentir la progression de la maladie et à augmenter la force musculaire. Mais si vous les utilisez pendant très longtemps, cela peut entraîner un affaiblissement des os du squelette et augmenter considérablement le poids du patient.
• Médicaments cardiaques. Ils sont utilisés lorsque la maladie affecte négativement le fonctionnement normal du cœur. Ce sont des médicaments tels que les inhibiteurs de l'enzyme de conversion de l'angiotensine et les bêta-bloquants.

Physiothérapie

Cette méthode de traitement comprend la mise en œuvre d'exercices physiques spéciaux pour les étirements et les mouvements musculaires. Une telle thérapie physique donne au patient la possibilité de bouger plus longtemps. Dans de nombreux cas, la simple marche et la natation aident également à ralentir la progression de la maladie.

La progression de la maladie entraînant un affaiblissement des muscles nécessaires à la respiration, le patient peut avoir besoin d'une assistance respiratoire. Pour cela, des dispositifs spéciaux sont utilisés pour aider à améliorer l'apport d'oxygène la nuit. Dans les derniers stades de la maladie, un ventilateur peut être nécessaire.

Il est très difficile pour une personne malade de se déplacer. Afin de l'aider d'une manière ou d'une autre dans cette tâche, il est recommandé d'utiliser des cannes, des déambulateurs, des fauteuils roulants.

Les orthèses sont également utilisées pour ralentir le raccourcissement des muscles et des tendons et les maintenir étirés. De plus, un tel dispositif soutient en outre le patient lors des mouvements.

Prévention de la dystrophie musculaire

Le fait qu'un enfant soit atteint de la dystrophie musculaire de Duchenne peut être déterminé à notre époque avant même la naissance du bébé. Le diagnostic prénatal de la maladie est effectué comme suit - le liquide amnoïque, le sang fœtal ou ses cellules sont prélevés et une étude est réalisée pour la présence de mutations dans le matériel génétique.

Si la famille envisage d'avoir un enfant, mais que l'un des proches souffre de dystrophie musculaire, la femme doit subir un examen avant de planifier une grossesse. Après cela, on saura si elle a une telle pathologie.

Chez les femmes, le gène défectueux peut apparaître en raison de modifications du fond hormonal. Leurs causes peuvent être la grossesse, l'apparition des menstruations ou la ménopause. Si une mère possède un tel gène, il est transmis à son fils. À l'âge de 2 à 5 ans, la dystrophie musculaire apparaît.

En neurologie moderne, il existe un grand nombre de maladies dont la nature de l'apparition ne peut être expliquée rationnellement par des spécialistes. Ces maladies comprennent un groupe d'affections telles que la dystrophie musculaire. Il existe neuf variétés de cette maladie, mais tout d'abord…

La dystrophie musculaire est une maladie héréditaire chronique entraînant des dommages au système musculaire humain. Les muscles affectés cessent de fonctionner normalement, deviennent plus minces et une couche graisseuse se développe progressivement à leur emplacement dans le corps.

Variétés de dystrophie musculaire

En neurologie moderne, cette affection est classée en neuf maladies différentes. La classification de la maladie est associée à:

• localisation des troubles musculaires;
• caractéristiques de la maladie;
• développement agressif;
• âge.

Ainsi, la dystrophie musculaire se produit :

• Duchenne;
• myotonique (maladie de Steinert);
• Becker;
• Erba Roth;
• forme juvénile de la dystrophie d'Erba-Roth ;
• épaule - forme faciale scapulaire (Landuzi-Dejerine);
• myopathie alcoolique;
• forme distale ;
• Myodystrophie d'Emery-Dreyfus.

Dystrophie de Duchenne

La forme la plus connue de la dystrophie progressive de Duchenne (dystrophie pseudo-hypertrophique, mérosine - dystrophie congénitale négative). Ce type de maladie se manifeste dans l'enfance de deux à cinq ans. Tout d'abord, les muscles des membres inférieurs souffrent de cette maladie qui, malgré un mode de vie sédentaire chez les jeunes patients, augmente progressivement de taille. Cette caractéristique est associée à une augmentation du tissu adipeux au lieu des muscles.

Enfant sain à gauche, enfant malade à droite

Au fur et à mesure que la maladie progresse, elle se déplace vers la partie supérieure et affecte les muscles des membres supérieurs. En règle générale, à l'âge de douze ans, un petit patient cesse complètement de bouger. La létalité de cette maladie est très élevée, environ 85 à 90% des patients ne vivent pas jusqu'à 20 ans.

Les hommes sont à risque, car cette maladie n'affecte pratiquement pas les filles.

La maladie de Steinert

Ce n'est pas pour rien que la dystrophie congénitale de Steiner est appelée myotonique, car du fait de la progression de la maladie, les muscles se relâchent trop lentement après leur contraction (ce phénomène s'appelle la myotonie).

Cette maladie, contrairement à la précédente, est fréquente chez les adultes âgés de 20 à 40 ans. Il existe également des cas de progression de la maladie chez les enfants, généralement en bas âge, mais c'est l'exception plutôt que la règle.

Signes faciaux de myotonie (bouche et paupières ouvertes)

La maladie n'a pas de dépendance de genre et affecte également les hommes et les femmes. Il est à noter qu'avec une maladie, une faiblesse des muscles faciaux du visage, ainsi que des membres, se manifeste. La progression, contrairement à la maladie de Duchenne, est lente.

Une caractéristique distinctive de la maladie est la possibilité de dommages non seulement aux muscles des membres, mais également aux muscles internes (muscle cardiaque), ce qui constitue à son tour un grand danger pour la vie humaine.

La maladie de Becker

Cette forme de la maladie progresse également pendant longtemps et le patient se sent bien pendant longtemps. Une exacerbation de la maladie peut survenir dans le contexte de blessures ou de diverses maladies du système nerveux qui, avec leur évolution, accéléreront le développement de la maladie.

Les personnes de petite taille sont à risque.

La maladie d'Erb-Roth et sa forme juvénile

Cette maladie autosomique récessive se développe chez les patients après 20 ans, et la forme juvénile chez les enfants et les adolescents de 11 à 13 ans. La progression de la maladie se produit dans une variante ascendante, c'est-à-dire que les muscles des membres inférieurs sont d'abord touchés et que la maladie monte progressivement vers les membres supérieurs.

Une caractéristique distinctive de la maladie est la présence d'omoplates saillantes qui, à mesure qu'elles progressent, deviennent plus prononcées et évidentes.

Pendant la marche, le transbordement du patient, la protrusion de l'abdomen et la rétraction de la poitrine sont notés.

Maladie de Landouzy-Dejerine

La forme omoplate-faciale de cette maladie est la forme la plus aveugle, car elle touche les personnes âgées de cinq à 55 ans. Cette maladie se caractérise par un développement très long, le patient peut rester capable de travailler jusqu'à 25 ans de vie avec cette maladie.

Les symptômes distinctifs sont des dommages aux muscles faciaux, à la suite desquels le patient peut avoir des problèmes de clarté de prononciation, en raison d'une fermeture incomplète des lèvres. De plus, une fermeture incomplète des paupières est notée.

Au fur et à mesure que le patient se développe, les muscles du visage, les muscles des épaules, des membres et du tronc s'atrophient.

Cette forme ne dépend pas d'une mutation génétique.

Myopathie alcoolique

Ce type de maladie n'est pas non plus associé à des mutations génétiques et il n'y a qu'une seule raison à son apparition - l'abus d'alcool. Les patients peuvent ressentir des syndromes douloureux dans les extrémités spécifiquement associés à des lésions musculaires.

Il existe des myopathies alcooliques aiguës et chroniques.

Forme distale

La forme distale de la dystrophie musculaire est une variante bénigne de la dystrophie progressive. En règle générale, cette maladie est difficile à différencier de l'amiatrophie neurale de Marie-Charcot. Pour séparer ces deux maladies, un électroencéphalogramme de la tête est nécessaire, ce qui permet de comprendre quelle maladie doit être traitée.

Les principaux symptômes de la maladie comprennent l'atrophie des muscles des membres avec leur émaciation ultérieure. Parésie possible des pieds, des mains, etc.

Myodystrophie d'Emery-Dreyfus

Ce type de maladie n'a pas été initialement identifié comme une maladie distincte, car ses symptômes ressemblaient à la dystrophie de Duchenne. Cependant, plus tard, à la suite d'une étude à long terme, il a été constaté que la maladie d'Emery-Dreyfus présentait des symptômes individuels.

La maladie est classée comme rare. Les personnes de moins de 30 ans, généralement un jeune âge, sont à risque. Il existe des preuves de la manifestation de symptômes après 30 ans, mais ils sont rares.

La principale différence entre ce type de maladie réside dans les problèmes des muscles du cœur, qui peuvent finalement entraîner la mort. La cardiomyopathie dans cette maladie n'est pas la seule différence. En plus des problèmes cardiaques, les patients présentent des signes standards de la dystrophie de Duchenne, mais dans un mode de développement plus bénin.

causes

La composante négative des maladies du système nerveux est qu'elles sont difficiles à étudier. Pour cette raison, on ne connaît pas entièrement les facteurs qui provoquent le développement d'une forme ou d'une autre de dystrophie musculaire.

La principale raison de la formation de la plupart des sous-espèces de cette maladie est une mutation génétique, en particulier le gène responsable de la synthèse des protéines.

Par exemple, la maladie de Duchenne est directement liée à la mutation du chromosome X sexuel. Les principales porteuses d'un mauvais gène sont les filles qui, malgré sa présence dans leur propre ADN, ne souffrent pas de cette maladie.

Quant à la forme myotonique, le coupable de son apparition est un gène situé sur le chromosome 19.

Principaux symptômes

La présence d'un grand nombre de sous-espèces différentes dans cette maladie indique des différences de symptômes, cependant, la maladie a des symptômes communs, qui comprennent :

Diagnostic de la dystrophie musculaire

Les mesures diagnostiques pour une telle maladie sont étendues, car il existe un grand nombre de maladies dont il est nécessaire de différencier la maladie.

Au stade initial, le médecin étudiera définitivement les antécédents du patient, clarifiera les symptômes, la routine quotidienne, etc. Ces données sont nécessaires pour établir un plan pour les mesures diagnostiques ultérieures, qui peuvent inclure:

Il convient de noter que plus la maladie se manifeste tardivement, mieux c'est pour le patient, car les premiers symptômes se terminent dans la plupart des cas par la mort.

Traitement

Le traitement de la dystrophie musculaire est un processus complexe et long, cependant, à l'heure actuelle, aucun médicament n'a été créé pour guérir complètement le patient. Toutes les activités visent à faciliter la vie du patient et à restaurer certaines des capacités perdues.

Pour ralentir le développement de la maladie, les médicaments suivants sont prescrits:

• corticoïdes;
• vitamines B1;
• l'adénosine triphosphate (ATP).

De plus, pour ralentir le processus de développement, des cellules souches fœtales sont utilisées, ce qui ralentit le processus de dystrophie.

De plus, les mesures suivantes sont prescrites à titre préventif :

• massage;
• physiothérapie;
• exercices de respiration.

En plus des options de traitement standard, il est important d'être constamment guidé par trois composantes principales dans le processus de la vie :

1. Activité physique adéquate.
2. Soutien psychologique en temps opportun.
3. Suivre un régime.

Activité physique

Le manque de désir chez une personne de combattre la maladie a un effet négatif sur le corps. Jugez par vous-même, la passivité, la réticence à bouger déprime le système musculaire déjà affecté. Les muscles doivent être chargés, car sans charge, les processus dystrophiques commencent à se produire plus rapidement, progressant ainsi à un rythme plus rapide.

Activité physique modérée, l'utilisation d'appareils de soutien sera une excellente aide dans la lutte contre la maladie.

En présence de douleurs dans les muscles, la natation, le yoga, les exercices d'étirement sont parfaits.

Soutien psychologique

Le soutien psychologique de l'environnement est important pour une personne malade. Et si la maladie est aussi grave que celle-ci, encore plus. Pour certains, le soutien habituel des amis et de la famille suffira, tandis que d'autres auront besoin d'une aide psychologique qualifiée.

Il est important de faire comprendre à une telle personne qu'elle n'a pas été laissée seule avec son problème. Il doit comprendre qu'il a quelqu'un vers qui se tourner, il y a des gens qui l'empathient et le soutiennent.

Régime

En ce qui concerne l'alimentation et l'alimentation, il existe une croyance commune selon laquelle suivre un régime anti-inflammatoire peut ralentir la progression de la maladie. Ce régime réduit l'inflammation, les niveaux de glucose, élimine les toxines du corps et le nourrit avec des substances bénéfiques.

L'essence d'un tel régime est la suivante:

1. Refus des produits contenant de "mauvaises" graisses et les remplacer par de "bonnes", introduisant dans l'alimentation des graisses insaturées, que l'on trouve dans l'huile d'olive, les graines de lin, l'huile de sésame, les avocats.
2. L'utilisation de viande et de poisson dans les aliments, dans la production desquels des antibiotiques ou des hormones n'ont pas été utilisés.
3. Élimination complète du sucre raffiné et du gluten de l'alimentation.
4. Manger les aliments suivants - chou chinois, brocoli, céleri, ananas, saumon, betteraves, cucumaria, gingembre, curcuma et autres aliments aux propriétés anti-inflammatoires.
5. Les produits laitiers ne sont autorisés qu'à base de lait de brebis et de chèvre.
6. Il est permis d'utiliser des tisanes, de la limonade, du kvas, des boissons aux fruits et des jus naturels.

La prévention

La dystrophie musculaire étant assez difficile à prévoir et à détecter à un stade précoce, les mesures préventives se résument à deux recommandations simples :

Examen obligatoire d'une femme au stade de la planification de la grossesse pour la présence de mutations dans les gènes

Si, pour une raison quelconque, un examen génétique n'a pas été effectué avant la grossesse, un test est déjà effectué pendant la grossesse pour déterminer les mutations du chromosome X chez le fœtus.

Pronostic et complications

Selon le type de maladie, le pronostic peut être différent, et néanmoins, plusieurs complications possibles qui surviennent avec cette maladie peuvent être distinguées.

• troubles cardiaques
• rachiocampe
• diminution des capacités intellectuelles du patient
• diminution de l'activité motrice
• troubles du système respiratoire
• résultat mortel

Ainsi, la dystrophie musculaire est une maladie plutôt dangereuse et incurable, de sorte que les futurs parents doivent être profondément responsables de la planification de la grossesse. Prenez soin de vous et de vos futurs enfants !

Il existe plusieurs formes de dystrophie musculaire. Ils diffèrent par des caractéristiques telles que l'âge auquel la maladie commence, la localisation des muscles affectés, la gravité de la faiblesse musculaire, le taux de progression de la dystrophie et le type d'hérédité. Les deux formes les plus courantes sont la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire myotonique.

Dystrophie musculaire de Duchenne

(dystrophie musculaire pseudo-hypertrophique) est la forme la plus fréquente de cette maladie chez les enfants. La cause de la maladie est une anomalie génétique localisée sur le chromosome X (l'un des deux chromosomes qui déterminent le sexe d'une personne). Les femmes avec un gène défectueux le transmettent à leurs enfants, mais elles-mêmes ne présentent généralement pas de symptômes de dystrophie. Les garçons qui reçoivent le gène défectueux développent inévitablement une faiblesse musculaire entre deux et cinq ans.

Tout d'abord, les gros muscles des membres inférieurs et la ceinture pelvienne souffrent. Ensuite, la dégénérescence se propage aux muscles de la moitié supérieure du corps, puis progressivement à tous les principaux groupes musculaires. Une manifestation caractéristique de la maladie est la pseudohypertrophie des muscles du mollet, c.-à-d. leur augmentation due au dépôt de graisse et à la croissance du tissu conjonctif. En revanche, avec une véritable hypertrophie musculaire, le volume du tissu musculaire lui-même augmente.

La dystrophie musculaire de Duchenne est l'une des formes les plus sévères et rapidement évolutives. À l'âge de 12 ans, les patients perdent généralement la capacité de bouger et à l'âge de 20 ans, la plupart d'entre eux meurent.

Dystrophie musculaire myotonique

(maladie de Steinert) est la forme la plus courante de dystrophie musculaire chez l'adulte. Elle est causée par un gène défectueux sur le 19e chromosome. Les hommes et les femmes sont également touchés et peuvent transmettre le défaut génétique à leurs enfants. La maladie se manifeste à tout âge, y compris dans la petite enfance, mais le plus souvent entre 20 et 40 ans. Les premiers symptômes sont la myotonie (relâchement musculaire retardé après la contraction) et la faiblesse des muscles faciaux ; il est également possible d'endommager les muscles des membres et d'autres parties du corps. La progression de la maladie se produit dans la plupart des cas lentement et une invalidité complète peut survenir au plus tôt 15 ans plus tard.

La particularité de cette maladie est qu'en plus des muscles volontaires, elle affecte également les muscles lisses et le muscle cardiaque.

Pathomorphologie.

Toutes les formes de dystrophie musculaire se caractérisent par une dégénérescence des muscles mais pas des nerfs associés. Divers changements sont observés dans le tissu musculaire affecté, notamment des fluctuations importantes de l'épaisseur (diamètre) des fibres musculaires. Progressivement, ces fibres perdent leur capacité à se contracter, se désagrègent et sont remplacées par du tissu adipeux et conjonctif.

Diagnostic.

Selon leurs manifestations cliniques, les dystrophies musculaires s'apparentent aux amyotrophies spinales - des maladies héréditaires qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces maladies entraînent également une faiblesse musculaire sévère, parfois mortelle. Pour confirmer le diagnostic de dystrophie musculaire, une électromyographie peut être nécessaire, et parfois une biopsie musculaire avec examen microscopique pour identifier les modifications dystrophiques caractéristiques.

Causes.

Les experts pensent que chaque forme de dystrophie musculaire est causée par un défaut génétique ponctuel distinct qui perturbe la capacité des cellules musculaires à synthétiser les protéines nécessaires. Les efforts des chercheurs se concentrent sur la recherche des défauts qui sous-tendent les maladies et les anomalies dans la composition des protéines auxquelles ces défauts conduisent. Le gène de la myopathie de Duchenne est maintenant identifié.

Traitement.

Il n'existe aucun moyen de prévenir ou de ralentir la progression de la faiblesse musculaire dans la dystrophie musculaire. La thérapie vise principalement à lutter contre les complications, telles que la déformation de la colonne vertébrale due à la faiblesse des muscles du dos ou une prédisposition à la pneumonie due à la faiblesse des muscles respiratoires. Certains progrès ont été réalisés dans cette direction et la qualité de vie des patients atteints de dystrophie musculaire s'est améliorée. Aujourd'hui, de nombreux patients, malgré leur maladie, peuvent mener une vie bien remplie et productive.

Ils se distinguent par la distribution sélective de la faiblesse et la nature spécifique des anomalies génétiques.

La dystrophie de Becker, bien qu'étroitement liée, a un début plus tardif et provoque des symptômes plus légers. D'autres formes comprennent la dystrophie d'Emery-Dreyfus, la dystrophie myotonique, la dystrophie des ceintures des membres, la dystrophie faciocapulohumérale et les dystrophies congénitales.

Dystrophie musculaire de Duchenne et dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker sont des troubles récessifs liés à l'X caractérisés par une faiblesse musculaire proximale progressive causée par la dégénérescence des fibres musculaires. La dystrophie de Becker apparaît tardivement et provoque des symptômes plus légers. Le traitement se concentre sur le maintien de la fonction avec une thérapie physique, des appareils orthopédiques et des orthèses ; La prednisolone est prescrite à certains patients présentant une déficience fonctionnelle sévère.

Dans la dystrophie de Duchenne, cette mutation se traduit par une absence sévère (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Symptômes et signes

Dystrophie de Duchenne. Ce trouble se manifeste généralement à l'âge de 2-3 ans. La faiblesse affecte les muscles proximaux, généralement dans les membres inférieurs en premier. Les enfants marchent souvent sur la pointe des pieds, ont une démarche dandinante et une lordose. La progression de la faiblesse est régulière, des contractures en flexion des extrémités et une scoliose se développent. Une pseudohypertrophie importante se développe. La plupart des enfants sont en fauteuil roulant à l'âge de 12 ans. L'atteinte cardiaque est généralement asymptomatique, bien que 90 % des patients présentent des anomalies à l'ECG. Un tiers d'entre eux ont des déficiences intellectuelles légères et non progressives qui affectent davantage la capacité verbale que la performance.

Dystrophie de Becker. Ce trouble se présente généralement de manière symptomatique beaucoup plus tard et est plus bénin. La capacité de se déplacer dure généralement jusqu'à au moins 15 ans, et de nombreux enfants restent mobiles jusqu'à l'âge adulte. La plupart des personnes touchées vivent dans la trentaine et la quarantaine.

Diagnostique

• Immunomarquage à la dystrophine. i Analyse de l'ADN pour les mutations.

Le diagnostic est suspecté sur la base des caractéristiques cliniques, de l'âge d'apparition et des antécédents familiaux suggérant une transmission récessive liée à l'X. Des modifications myopathiques sont observées à l'électromyographie (les potentiels des unités motrices augmentent rapidement, sont de courte durée et de faible amplitude) et à la biopsie musculaire (nécrose et modification marquée de la taille des fibres musculaires non séparées des unités motrices). Les niveaux de créatine kinase ont dépassé 100 fois la normale.

Le diagnostic est confirmé par l'analyse de la dystrophine avec immunocoloration des échantillons de biopsie. La dystrophie chez les patients atteints de dystrophie de Duchenne n'est pas détectée. L'analyse des mutations de l'ADN dans les leucocytes du sang périphérique peut également confirmer le diagnostic en détectant des anomalies dans le gène de la dystrophine (environ 65 % des patients ont des délétions ou des duplications et environ 25 % ont des mutations ponctuelles).

Traitement

• mesures d'accompagnement.
• Parfois prednisone.
• Parfois chirurgie réparatrice.

Il n'y a pas de traitement spécifique. L'exercice modéré est recommandé aussi longtemps que possible. Une attelle de cheville aidera à prévenir la flexion pendant le sommeil. Les appareils orthopédiques sur les jambes peuvent temporairement aider à maintenir la capacité de se tenir debout et de se déplacer. L'obésité doit être évitée; les besoins en calories sont susceptibles d'être inférieurs à la normale. Conseil génétique indiqué.

L'administration quotidienne de prednisone ne produit pas d'amélioration clinique significative à long terme, mais peut ralentir l'évolution de la maladie. Il n'y a pas de consensus sur l'efficacité à long terme. La thérapie génique n'a pas encore été développée. Une chirurgie correctrice est parfois nécessaire. L'insuffisance respiratoire peut parfois être traitée avec une assistance respiratoire non invasive (à travers un masque nasal). La trachéotomie élective est de plus en plus acceptée, permettant aux enfants atteints de dystrophie de Duchenne de survivre jusqu'à la vingtaine.

Autres formes de dystrophie musculaire

Dystrophie d'Emery-Dreyfus. Cette maladie peut être héréditaire selon un mode autosomique dominant, autosomique récessif (le plus rare) ou lié à l'X. La fréquence globale est inconnue. Les femmes peuvent être porteuses, mais seuls les hommes sont cliniquement touchés par la transmission liée à l'X. Les gènes associés à la dystrophie d'Emery-Dreyfus codent pour les protéines membranaires nucléaires lamin A/C (autosomique) et l'émerine (liée à l'X).

Les symptômes de faiblesse et d'émaciation musculaires peuvent apparaître à tout moment avant l'âge de 20 ans et affectent généralement les biceps, les triceps et, moins fréquemment, les muscles distaux des jambes. Le cœur est souvent impliqué dans la fibrillation auriculaire, les troubles de la conduction (bloc auriculo-ventriculaire), la cardiomyopathie et une forte probabilité de mort subite.

Le diagnostic est indiqué par les signes cliniques, l'âge d'apparition et les antécédents familiaux. Ainsi que des taux sériques de créatine kinase légèrement élevés et des signes myopathiques à l'électromyographie et à la biopsie musculaire. Le diagnostic est confirmé par des tests ADN.

Le traitement comprend une thérapie visant à prévenir les contractures. Les stimulateurs cardiaques sont parfois vitaux chez les patients présentant une conduction anormale.

Dystrophie myotonique. La dystrophie myotonique est la forme la plus courante de dystrophie musculaire dans la population blanche. Il survient avec une fréquence d'environ 30/100 000 naissances vivantes masculines et féminines. La transmission est autosomique dominante avec une pénétrance variable. Deux locus génétiques - DM 1 et DM 2 - provoquent des anomalies. Les symptômes et les signes commencent à l'adolescence ou à l'adolescence et comprennent la myotonie (relaxation retardée après la contraction musculaire), la faiblesse et l'atrophie des muscles distaux des extrémités (en particulier des bras) et des muscles faciaux (le ptosis est particulièrement courant) et la cardiomyopathie. Un retard mental, des cataractes et des troubles endocriniens peuvent également se développer.

Le diagnostic est indiqué par les résultats cliniques caractéristiques, l'âge d'apparition et les antécédents familiaux; Le diagnostic est confirmé par des tests ADN. Le traitement comprend l'utilisation d'une orthèse pour le pied tombant et un traitement médicamenteux pour la myotonie (p. ex., mexilétine 75 à 150 mg par voie orale 2 à 3 fois/jour).

Dystrophie des ceintures des membres. Il existe actuellement 21 sous-types connus de dystrophie des ceintures : 15 autosomiques récessifs et 6 autosomiques dominants. La fréquence globale est inconnue. Plusieurs locus chromosomiques ont été identifiés pour autosomique dominant (5q [produit génique inconnu)] et récessif (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglycane], 15Q [calpaïne, protéases activées par Ca] et 17q [α-sarcoglycane ou adhaline] ) formes. Les protéines structurelles (par exemple, les glycoprotéines associées à la dystrophine) ou non structurelles (par exemple, les protéases) peuvent être affectées.

Les symptômes comprennent une faiblesse de la ceinture et des membres proximaux. L'apparition de la maladie s'étend de la petite enfance à l'âge adulte; L'apparition des types autosomiques récessifs survient généralement dans l'enfance, et ces types sont principalement associés à une atteinte de la ceinture pelvienne.

Le diagnostic est indiqué par les résultats cliniques caractéristiques, l'âge d'apparition et les antécédents familiaux; le diagnostic nécessite également la détermination de l'image histologique des muscles, l'immunocytochimie, le Western blot et les tests génétiques pour la présence de protéines spécifiques.

Le traitement vise à prévenir les contractures.

Dystrophie facioscapulohumérale. L'apparition de la maladie à l'adolescence ou au début de l'âge adulte se caractérise par une progression lente : l'enfant a des difficultés à siffler, à fermer les yeux et à lever les bras (en raison de la faiblesse des muscles qui stabilisent les omoplates). L'espérance de vie est normale. Les variations infantiles, caractérisées par une faiblesse du visage, des épaules et de la ceinture scapulaire, progressent rapidement.

Le diagnostic est indiqué par les résultats cliniques caractéristiques, l'âge d'apparition et les antécédents familiaux; Le diagnostic est confirmé par une analyse ADN.

Le traitement consiste en une thérapie physique.

dystrophie musculaire congénitale. Ce n'est pas une maladie autonome, mais une maladie congénitale qui est l'une des rares formes de dystrophie musculaire. Le diagnostic est suspecté chez tout nouveau-né flasque, mais doit être distingué de la myopathie congénitale par la biopsie musculaire.

Le traitement est la thérapie physique, qui peut aider à préserver la fonction musculaire.