Le code génétique de l'ADN est composé de. Qu'est-ce que le code génétique: informations générales

Dans toute cellule et tout organisme, toutes les caractéristiques de nature anatomique, morphologique et fonctionnelle sont déterminées par la structure des protéines qui y sont incluses. La propriété héréditaire d'un organisme est la capacité de synthétiser certaines protéines. Les acides aminés sont situés dans une chaîne polypeptidique, dont dépendent les caractéristiques biologiques.
Chaque cellule a sa propre séquence de nucléotides dans la chaîne polynucléotidique de l'ADN. C'est le code génétique de l'ADN. Grâce à lui, des informations sur la synthèse de certaines protéines sont enregistrées. Cet article décrit ce qu'est le code génétique, ses propriétés et ses informations génétiques.

Un peu d'histoire

L'idée qu'il existe peut-être un code génétique a été formulée par J. Gamow et A. Down au milieu du XXe siècle. Ils ont décrit que la séquence nucléotidique responsable de la synthèse d'un acide aminé particulier contient au moins trois liaisons. Plus tard, ils ont prouvé le nombre exact de trois nucléotides (il s'agit d'une unité du code génétique), appelé triplet ou codon. Il y a soixante-quatre nucléotides au total, car la molécule d'acide, où se trouve l'ARN, est constituée de résidus de quatre nucléotides différents.

Quel est le code génétique

La méthode de codage de la séquence protéique d'acides aminés due à la séquence de nucléotides est caractéristique de toutes les cellules et organismes vivants. C'est ce qu'est le code génétique.
Il y a quatre nucléotides dans l'ADN :

adénine - A;
guanine-G;
cytosine-C;
thymine - T.

Ils sont indiqués par des majuscules en latin ou (dans la littérature de langue russe) en russe.
L'ARN a également quatre nucléotides, mais l'un d'eux est différent de l'ADN :

adénine - A;
guanine-G;
cytosine-C;
uracile - W.

Tous les nucléotides s'alignent en chaînes, et dans l'ADN, une double hélice est obtenue, et dans l'ARN, elle est unique.
Les protéines sont construites là où elles, situées dans une certaine séquence, déterminent ses propriétés biologiques.

Propriétés du code génétique

Tripletité. L'unité du code génétique est constituée de trois lettres, c'est le triplet. Cela signifie que les vingt acides aminés existants sont codés par trois nucléotides spécifiques appelés codons ou trilpets. Il existe soixante-quatre combinaisons qui peuvent être créées à partir de quatre nucléotides. Cette quantité est plus que suffisante pour coder vingt acides aminés.
Dégénérescence. Chaque acide aminé correspond à plus d'un codon, à l'exception de la méthionine et du tryptophane.
Sans ambiguïté. Un codon code pour un acide aminé. Par exemple, dans le gène d'une personne en bonne santé avec des informations sur la cible bêta de l'hémoglobine, le triplet de GAG et GAA code A chez toute personne atteinte de drépanocytose, un nucléotide est modifié.
Colinéarité. La séquence d'acides aminés correspond toujours à la séquence de nucléotides que contient le gène.
Le code génétique est continu et compact, ce qui signifie qu'il n'a pas de « signes de ponctuation ». C'est-à-dire qu'à partir d'un certain codon, il y a une lecture continue. Par exemple, AUGGUGTSUUAAAUGUG sera lu comme : AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Mais pas AUG, UGG, etc., ou de toute autre manière.
Polyvalence. Il en est de même pour absolument tous les organismes terrestres, des humains aux poissons, champignons et bactéries.

Table

Tous les acides aminés disponibles ne sont pas présents dans le tableau présenté. L'hydroxyproline, l'hydroxylysine, la phosphosérine, les dérivés iodo de la tyrosine, la cystine et quelques autres sont absents, car ce sont des dérivés d'autres acides aminés codés par l'ARNm et formés après modification des protéines à la suite de la traduction.
D'après les propriétés du code génétique, on sait qu'un codon est capable de coder pour un acide aminé. L'exception est le code génétique qui remplit des fonctions supplémentaires et code pour la valine et la méthionine. L'ARN, étant au départ avec un codon, attache un t-ARN qui porte le formyl méthion. À la fin de la synthèse, il se sépare et emporte avec lui le résidu formyle, se transformant en un résidu méthionine. Ainsi, les codons ci-dessus sont les initiateurs de la synthèse d'une chaîne de polypeptides. S'ils ne sont pas au début, alors ils ne sont pas différents des autres.

information génétique

Ce concept désigne un programme de propriétés transmis par les ancêtres. Il est ancré dans l'hérédité en tant que code génétique.
Mis en œuvre lors de la synthèse des protéines code génétique :

informations et ARN ;
ARNr ribosomique.

L'information est transmise par communication directe (ADN-ARN-protéine) et inverse (environnement-protéine-ADN).
Les organismes peuvent le recevoir, le stocker, le transférer et l'utiliser plus efficacement.
Étant héritée, l'information détermine le développement d'un organisme. Mais en raison de l'interaction avec l'environnement, la réaction de ce dernier est déformée, ce qui entraîne une évolution et un développement. Ainsi, de nouvelles informations sont déposées dans le corps.

Le calcul des lois de la biologie moléculaire et la découverte du code génétique ont illustré la nécessité de combiner la génétique avec la théorie de Darwin, sur la base de laquelle une théorie synthétique de l'évolution a émergé - la biologie non classique.
L'hérédité, la variabilité et la sélection naturelle de Darwin sont complétées par une sélection génétiquement déterminée. L'évolution est réalisée au niveau génétique par des mutations aléatoires et l'héritage des traits les plus précieux qui sont les plus adaptés à l'environnement.

Déchiffrer le code humain

Dans les années 90, le projet du génome humain a été lancé, à la suite duquel, dans les années 2000, des fragments du génome contenant 99,99% des gènes humains ont été découverts. Les fragments qui ne sont pas impliqués dans la synthèse des protéines et qui ne sont pas codés sont restés inconnus. Leur rôle est encore inconnu.

Le chromosome 1, découvert pour la dernière fois en 2006, est le plus long du génome. Plus de trois cent cinquante maladies, dont le cancer, apparaissent à la suite de troubles et de mutations de celui-ci.

Le rôle de ces recherches ne peut guère être surestimé. Lorsqu'ils ont découvert ce qu'est le code génétique, il est devenu connu selon quels modèles se développent, comment se forment la structure morphologique, la psyché, la prédisposition à certaines maladies, le métabolisme et les vices des individus.

Gène- une unité structurelle et fonctionnelle de l'hérédité qui contrôle le développement d'un trait ou d'une propriété particulière. Les parents transmettent un ensemble de gènes à leur progéniture lors de la reproduction.Une grande contribution à l'étude du gène a été apportée par des scientifiques russes: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Actuellement, en biologie moléculaire, il a été établi que les gènes sont des sections d'ADN qui portent toute information intégrale - sur la structure d'une molécule de protéine ou d'une molécule d'ARN. Ces molécules fonctionnelles et d'autres déterminent le développement, la croissance et le fonctionnement du corps.

En même temps, chaque gène est caractérisé par un certain nombre de séquences d'ADN régulatrices spécifiques, telles que des promoteurs, qui sont directement impliquées dans la régulation de l'expression du gène. Les séquences régulatrices peuvent être situées soit à proximité immédiate du cadre de lecture ouvert codant pour la protéine, soit au début de la séquence d'ARN, comme c'est le cas avec les promoteurs (les soi-disant cis éléments cis-régulateurs), et à une distance de plusieurs millions de paires de bases (nucléotides), comme dans le cas des amplificateurs, des isolants et des suppresseurs (parfois classés comme trans-éléments réglementaires éléments trans-réglementaires). Ainsi, le concept de gène ne se limite pas à la région codante de l'ADN, mais est un concept plus large qui inclut les séquences régulatrices.

A l'origine le terme gène apparaît comme une unité théorique de transmission d'informations héréditaires discrètes. L'histoire de la biologie garde en mémoire des disputes sur les molécules qui peuvent être porteuses d'informations héréditaires. La plupart des chercheurs pensaient que seules les protéines pouvaient être de tels porteurs, car leur structure (20 acides aminés) vous permet de créer plus d'options que la structure de l'ADN, composée de seulement quatre types de nucléotides. Plus tard, il a été prouvé expérimentalement que c'est l'ADN qui contient des informations héréditaires, qui ont été exprimées comme le dogme central de la biologie moléculaire.

Les gènes peuvent subir des mutations - des changements aléatoires ou délibérés dans la séquence des nucléotides de la chaîne d'ADN. Les mutations peuvent entraîner un changement de séquence, et donc une modification des caractéristiques biologiques d'une protéine ou d'un ARN, qui, à son tour, peut entraîner un fonctionnement général ou local altéré ou anormal de l'organisme. De telles mutations sont dans certains cas pathogènes, car leur résultat est une maladie, ou mortelles au niveau embryonnaire. Cependant, toutes les modifications de la séquence nucléotidique n'entraînent pas une modification de la structure protéique (due à l'effet de la dégénérescence du code génétique) ou à une modification significative de la séquence et ne sont pas pathogènes. En particulier, le génome humain est caractérisé par des polymorphismes mononucléotidiques et des variations du nombre de copies. variations du nombre de copies), telles que les délétions et les duplications, qui représentent environ 1 % de la séquence nucléotidique humaine entière. Les polymorphismes nucléotidiques simples, en particulier, définissent différents allèles du même gène.

Les monomères qui composent chacune des chaînes d'ADN sont des composés organiques complexes qui comprennent des bases azotées : l'adénine (A) ou la thymine (T) ou la cytosine (C) ou la guanine (G), un sucre-pentose-désoxyribose à cinq atomes, nommé après quoi et a reçu le nom d'ADN lui-même, ainsi que le résidu d'acide phosphorique.Ces composés sont appelés nucléotides.

Propriétés des gènes

discrétion - immiscibilité des gènes;
stabilité - la capacité de maintenir une structure;
labilité - la capacité de muter à plusieurs reprises;
allélisme multiple - de nombreux gènes existent dans une population sous diverses formes moléculaires ;
allélisme - dans le génotype des organismes diploïdes, seules deux formes du gène;
spécificité - chaque gène code son propre trait;
pléiotropie - effet multiple d'un gène;
expressivité - le degré d'expression d'un gène dans un trait;
pénétrance - la fréquence de manifestation d'un gène dans le phénotype;
amplification - une augmentation du nombre de copies d'un gène.

Classification

Les gènes structuraux sont des composants uniques du génome, représentant une seule séquence codant pour une protéine spécifique ou certains types d'ARN. (Voir aussi l'article Gènes ménagers).
Gènes fonctionnels - régulent le travail des gènes structurels.

Code génétique- une méthode inhérente à tout organisme vivant pour coder la séquence d'acides aminés des protéines à l'aide d'une séquence de nucléotides.

Quatre nucléotides sont utilisés dans l'ADN - l'adénine (A), la guanine (G), la cytosine (C), la thymine (T), qui dans la littérature en langue russe sont désignées par les lettres A, G, C et T. Ces lettres constituent l'alphabet du code génétique. Dans l'ARN, les mêmes nucléotides sont utilisés, à l'exception de la thymine, qui est remplacée par un nucléotide similaire - l'uracile, qui est désigné par la lettre U (U dans la littérature en langue russe). Dans les molécules d'ADN et d'ARN, les nucléotides s'alignent en chaînes et, ainsi, des séquences de lettres génétiques sont obtenues.

Code génétique

Il existe 20 acides aminés différents utilisés dans la nature pour fabriquer des protéines. Chaque protéine est une chaîne ou plusieurs chaînes d'acides aminés dans une séquence strictement définie. Cette séquence détermine la structure de la protéine, et donc toutes ses propriétés biologiques. L'ensemble des acides aminés est également universel pour presque tous les organismes vivants.

La mise en œuvre de l'information génétique dans les cellules vivantes (c'est-à-dire la synthèse d'une protéine codée par un gène) s'effectue à l'aide de deux processus matriciels : la transcription (c'est-à-dire la synthèse d'ARNm sur une matrice d'ADN) et la traduction du code génétique en une séquence d'acides aminés (synthèse d'une chaîne polypeptidique sur ARNm). Trois nucléotides consécutifs suffisent pour coder 20 acides aminés, ainsi que le signal d'arrêt, c'est-à-dire la fin de la séquence protéique. Un ensemble de trois nucléotides s'appelle un triplet. Les abréviations acceptées correspondant aux acides aminés et aux codons sont indiquées sur la figure.

Propriétés

Tripletité- une unité significative du code est une combinaison de trois nucléotides (triplet, ou codon).
Continuité- il n'y a pas de signes de ponctuation entre les triplets, c'est-à-dire que l'information est lue en continu.
sans chevauchement- un même nucléotide ne peut pas faire partie simultanément de deux triplets ou plus (non observé pour certains gènes chevauchants de virus, mitochondries et bactéries qui codent pour plusieurs protéines de décalage de cadre).
Non ambiguïté (spécificité)- un certain codon correspond à un seul acide aminé (cependant, le codon UGA dans Euplotes crassus codes pour deux acides aminés - cystéine et sélénocystéine)
Dégénérescence (redondance) Plusieurs codons peuvent correspondre à un même acide aminé.
Polyvalence- le code génétique fonctionne de la même manière dans des organismes de différents niveaux de complexité - des virus aux humains (les méthodes de génie génétique sont basées sur cela ; il existe un certain nombre d'exceptions, indiquées dans le tableau des "Variations du code génétique standard " rubrique ci-dessous).
Immunité au bruit- les mutations de substitutions de nucléotides qui n'entraînent pas de changement dans la classe de l'acide aminé codé sont appelées conservateur; les mutations de substitution de nucléotide qui conduisent à un changement dans la classe de l'acide aminé codé sont appelées radical.

La biosynthèse des protéines et ses étapes

Biosynthèse des protéines- un processus complexe en plusieurs étapes de synthèse d'une chaîne polypeptidique à partir de résidus d'acides aminés, se produisant sur les ribosomes de cellules d'organismes vivants avec la participation de molécules d'ARNm et d'ARNt.

La biosynthèse des protéines peut être divisée en étapes de transcription, de traitement et de traduction. Lors de la transcription, les informations génétiques codées dans les molécules d'ADN sont lues et ces informations sont écrites dans les molécules d'ARNm. Au cours d'une série d'étapes successives de traitement, certains fragments qui sont inutiles dans les étapes suivantes sont retirés de l'ARNm et les séquences nucléotidiques sont éditées. Une fois le code transporté du noyau aux ribosomes, la synthèse proprement dite des molécules protéiques se produit en attachant des résidus d'acides aminés individuels à la chaîne polypeptidique en croissance.

Entre transcription et traduction, la molécule d'ARNm subit une série de changements successifs qui assurent la maturation d'une matrice fonctionnelle pour la synthèse de la chaîne polypeptidique. Un capuchon est attaché à l'extrémité 5' et une queue poly-A est attachée à l'extrémité 3', ce qui augmente la durée de vie de l'ARNm. Avec l'avènement du traitement dans une cellule eucaryote, il est devenu possible de combiner des exons de gènes pour obtenir une plus grande variété de protéines codées par une seule séquence de nucléotides d'ADN - l'épissage alternatif.

La traduction consiste en la synthèse d'une chaîne polypeptidique conformément aux informations codées dans l'ARN messager. La séquence d'acides aminés est arrangée en utilisant le transport ARN (ARNt), qui forment des complexes avec des acides aminés - aminoacyl-ARNt. Chaque acide aminé a son propre ARNt, qui a un anticodon correspondant qui "correspond" au codon de l'ARNm. Pendant la traduction, le ribosome se déplace le long de l'ARNm, à mesure que la chaîne polypeptidique se construit. L'énergie pour la synthèse des protéines est fournie par l'ATP.

La molécule de protéine finie est ensuite clivée du ribosome et transportée au bon endroit dans la cellule. Certaines protéines nécessitent une modification post-traductionnelle supplémentaire pour atteindre leur état actif.

Fonctions génétiques de l'ADN résident dans le fait qu'il assure le stockage, la transmission et la mise en œuvre d'informations héréditaires, c'est-à-dire des informations sur la structure primaire des protéines (c'est-à-dire leur composition en acides aminés). La relation entre l'ADN et la synthèse des protéines a été prédite par les biochimistes J. Beadle et E. Tatum en 1944 alors qu'ils étudiaient le mécanisme des mutations dans le champignon de la moisissure Neurospora. Les informations sont enregistrées sous la forme d'une séquence spécifique de bases azotées dans une molécule d'ADN à l'aide du code génétique. Le déchiffrement du code génétique est considéré comme l'une des grandes découvertes des sciences naturelles du XXe siècle. et sont assimilés en importance à la découverte de l'énergie nucléaire en physique. Le succès dans ce domaine est associé au nom du scientifique américain M. Nirenberg, dans le laboratoire duquel le premier codon, YYY, a été déchiffré. Cependant, l'ensemble du processus de décodage a pris plus de 10 ans, de nombreux scientifiques célèbres de différents pays y ont participé, et non seulement des biologistes, mais aussi des physiciens, des mathématiciens, des cybernéticiens. Une contribution décisive au développement du mécanisme d'enregistrement de l'information génétique a été apportée par G. Gamow, qui a été le premier à suggérer qu'un codon est constitué de trois nucléotides. Grâce aux efforts conjoints des scientifiques, une caractérisation complète du code génétique a été donnée.

Les lettres dans le cercle intérieur sont les bases en 1ère position dans le codon, les lettres dans le deuxième cercle sont
les bases en 2e position et les lettres hors du deuxième cercle sont les bases en 3e position.
Dans le dernier cercle - noms abrégés d'acides aminés. NP - non polaire,
P - résidus d'acides aminés polaires.

Les principales propriétés du code génétique sont : tripletité, dégénérescence et sans chevauchement. La tripletité signifie que la séquence de trois bases détermine l'inclusion d'un acide aminé spécifique dans la molécule de protéine (par exemple, AUG - méthionine). La dégénérescence du code est que le même acide aminé peut être codé par deux codons ou plus. Non chevauchant signifie que la même base ne peut pas être présente dans deux codons adjacents.

Le code se trouve être universel, c'est à dire. Le principe d'enregistrement de l'information génétique est le même dans tous les organismes.

Les triplets qui codent pour le même acide aminé sont appelés codons synonymes. Ils ont généralement les mêmes bases dans les 1ère et 2ème positions et ne diffèrent que dans la troisième base. Par exemple, l'inclusion de l'acide aminé alanine dans une molécule de protéine est codée par des codons synonymes dans la molécule d'ARN - GCA, GCC, GCG, GCY. Le code génétique contient trois triplets non codants (codons non-sens - UAG, UGA, UAA), qui jouent le rôle de signaux d'arrêt dans le processus de lecture des informations.

Il est établi que l'universalité du code génétique n'est pas absolue. Tout en conservant le principe de codage commun à tous les organismes et les caractéristiques du code, on observe dans certains cas une modification de la charge sémantique des mots de code individuels. Ce phénomène s'appelait l'ambiguïté du code génétique, et le code lui-même s'appelait quasi universel.

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Conférence 5 Code génétique

Définition du concept

Le code génétique est un système d'enregistrement d'informations sur la séquence d'acides aminés dans les protéines en utilisant la séquence de nucléotides dans l'ADN.

Puisque l'ADN n'est pas directement impliqué dans la synthèse des protéines, le code est écrit dans le langage de l'ARN. L'ARN contient de l'uracile au lieu de la thymine.

Propriétés du code génétique

1. Tripletity

Chaque acide aminé est codé par une séquence de 3 nucléotides.

Définition : Un triplet ou codon est une séquence de trois nucléotides qui code pour un acide aminé.

Le code ne peut pas être monopleth, puisque 4 (le nombre de nucléotides différents dans l'ADN) est inférieur à 20. Le code ne peut pas être doublet, car 16 (le nombre de combinaisons et de permutations de 4 nucléotides par 2) est inférieur à 20. Le code peut être triplet, car 64 (le nombre de combinaisons et de permutations de 4 à 3) est supérieur à 20.

2. Dégénérescence.

Tous les acides aminés, à l'exception de la méthionine et du tryptophane, sont codés par plus d'un triplet :

2 AK pour 1 triplet = 2.

9 AK x 2 triplés = 18.

1 AK 3 triplés = 3.

5 AK x 4 triplés = 20.

3 AK x 6 triplés = 18.

Un total de 61 codes triplet pour 20 acides aminés.

3. La présence de signes de ponctuation intergéniques.

Définition:

Gène est un segment d'ADN qui code pour une chaîne polypeptidique ou une molécule tPHK, rARN ousPHK.

GènestPHK, rPHK, sPHKles protéines ne codent pas.

A la fin de chaque gène codant pour un polypeptide, il y a au moins un des 3 triplets codant pour les codons d'arrêt de l'ARN, ou signaux d'arrêt. Dans l'ARNm, ils ressemblent à ceci : UAA, UAG, UGA . Ils terminent (mettent fin) à la diffusion.

Classiquement, le codon s'applique également aux signes de ponctuation AOÛT - la première après la séquence leader. (Voir leçon 8) Il remplit la fonction d'une lettre majuscule. Dans cette position, il code pour la formylméthionine (chez les procaryotes).

4. Unicité.

Chaque triplet ne code qu'un seul acide aminé ou est un terminateur de traduction.

L'exception est le codon AOÛT . Chez les procaryotes, en première position (lettre majuscule) il code pour la formylméthionine, et en toute autre position il code pour la méthionine.

5. La compacité, ou l'absence de signes de ponctuation intragéniques.
Au sein d'un gène, chaque nucléotide fait partie d'un codon significatif.

En 1961, Seymour Benzer et Francis Crick ont prouvé expérimentalement que le code est triplet et compact.

L'essence de l'expérience: mutation "+" - l'insertion d'un nucléotide. "-" mutation - perte d'un nucléotide. Une seule mutation "+" ou "-" au début d'un gène corrompt le gène entier. Une double mutation "+" ou "-" gâte également l'ensemble du gène.

Une triple mutation "+" ou "-" au début du gène n'en gâte qu'une partie. Une quadruple mutation "+" ou "-" gâche à nouveau le gène entier.

L'expérience prouve que le code est un triplet et il n'y a pas de signes de ponctuation à l'intérieur du gène. L'expérience a été réalisée sur deux gènes de phage adjacents et a montré, en outre, la présence de signes de ponctuation entre les gènes.

6. Polyvalence.

Le code génétique est le même pour toutes les créatures vivant sur Terre.

En 1979, Burrell a ouvert idéal code mitochondrial humain.

Définition:

"Idéal" est le code génétique dans lequel la règle de dégénérescence du code quasi-doublet est remplie : si les deux premiers nucléotides de deux triplets coïncident et que le troisième nucléotide appartient à la même classe (les deux sont des purines ou les deux sont des pyrimidines) , alors ces triplets codent pour le même acide aminé .

Il existe deux exceptions à cette règle dans le code générique. Les deux déviations du code idéal dans l'universel concernent les points fondamentaux : le début et la fin de la synthèse protéique :

codon	Universel le code	Codes mitochondriaux
codon	Universel le code	Vertébrés	Invertébrés	Levure	Végétaux
	ARRÊT				ARRÊT

Avec UA
AGA		ARRÊT
		ARRÊT			230 substitutions ne changent pas la classe de l'acide aminé codé. à la déchirabilité. En 1956, Georgy Gamov a proposé une variante du code superposé. Selon le code de Gamow, chaque nucléotide, à partir du troisième du gène, fait partie de 3 codons. Lorsque le code génétique a été déchiffré, il s'est avéré qu'il ne se chevauchait pas, c'est-à-dire chaque nucléotide fait partie d'un seul codon. Avantages du code génétique superposé : compacité, moindre dépendance de la structure protéique à l'insertion ou à la délétion d'un nucléotide. Inconvénient : forte dépendance de la structure protéique à la substitution des nucléotides et restriction vis-à-vis des voisins. En 1976, l'ADN du phage φX174 a été séquencé. Il possède un ADN circulaire simple brin de 5375 nucléotides. Le phage était connu pour coder 9 protéines. Pour 6 d'entre eux, des gènes localisés les uns après les autres ont été identifiés. Il s'est avéré qu'il y a un chevauchement. Le gène E est complètement à l'intérieur du gène ré . Son codon d'initiation apparaît à la suite d'un décalage d'un nucléotide dans la lecture. Gène J commence là où le gène se termine ré . Codon d'initiation du gène J chevauche le codon de terminaison du gène ré en raison d'un déplacement de deux nucléotides. La conception est appelée "décalage du cadre de lecture" par un nombre de nucléotides qui n'est pas un multiple de trois. À ce jour, le chevauchement n'a été démontré que pour quelques phages. Capacité d'information de l'ADN Il y a 6 milliards de personnes sur Terre. Informations héréditaires à leur sujet enfermé dans 6x10 9 spermatozoïdes. Selon diverses estimations, une personne a de 30 à 50 mille gènes. Tous les humains ont environ 30x10 13 gènes, ou 30x10 16 paires de bases, qui constituent 10 17 codons. La page moyenne d'un livre contient 25x10 2 caractères. L'ADN de 6x10 9 spermatozoïdes contient des informations égales en volume à environ Livre 4x10 13 pages. Ces pages occuperaient l'espace de 6 bâtiments NSU. 6x10 9 spermatozoïdes occupent la moitié d'un dé à coudre. Leur ADN occupe moins d'un quart de dé à coudre.

Composition chimique et organisation structurale de la molécule d'ADN.

Les molécules d'acide nucléique sont de très longues chaînes composées de plusieurs centaines, voire de millions de nucléotides. Tout acide nucléique ne contient que quatre types de nucléotides. Les fonctions des molécules d'acide nucléique dépendent de leur structure, de leurs nucléotides constitutifs, de leur nombre dans la chaîne et de la séquence du composé dans la molécule.

Chaque nucléotide est composé de trois composants : une base azotée, un glucide et de l'acide phosphorique. À composé chaque nucléotide ADN l'un des quatre types de bases azotées (adénine - A, thymine - T, guanine - G ou cytosine - C) est inclus, ainsi qu'un carbone désoxyribose et un résidu d'acide phosphorique.

Ainsi, les nucléotides d'ADN ne diffèrent que par le type de base azotée.
La molécule d'ADN se compose d'un grand nombre de nucléotides reliés en chaîne dans une certaine séquence. Chaque type de molécule d'ADN a son propre nombre et sa propre séquence de nucléotides.

Les molécules d'ADN sont très longues. Par exemple, pour écrire la séquence de nucléotides dans les molécules d'ADN d'une cellule humaine (46 chromosomes), il faudrait un livre d'environ 820 000 pages. L'alternance de quatre types de nucléotides peut former un nombre infini de variants de molécules d'ADN. Ces caractéristiques de la structure des molécules d'ADN leur permettent de stocker une énorme quantité d'informations sur tous les signes d'organismes.

En 1953, le biologiste américain J. Watson et le physicien anglais F. Crick ont créé un modèle pour la structure de la molécule d'ADN. Les scientifiques ont découvert que chaque molécule d'ADN se compose de deux brins interconnectés et torsadés en spirale. Cela ressemble à une double hélice. Dans chaque chaîne, quatre types de nucléotides alternent dans une séquence spécifique.

Nucléotide Composition de l'ADN diffère en différents types de bactéries, champignons, plantes, animaux. Mais elle n'évolue pas avec l'âge, elle dépend peu des modifications de l'environnement. Les nucléotides sont appariés, c'est-à-dire que le nombre de nucléotides d'adénine dans toute molécule d'ADN est égal au nombre de nucléotides de thymidine (A-T) et le nombre de nucléotides de cytosine est égal au nombre de nucléotides de guanine (C-G). Cela est dû au fait que la connexion de deux chaînes entre elles dans une molécule d'ADN obéit à une certaine règle, à savoir : l'adénine d'une chaîne est toujours reliée par deux liaisons hydrogène uniquement avec la Thymine de l'autre chaîne, et la guanine par trois liaisons hydrogène. les liaisons avec la cytosine, c'est-à-dire que les chaînes nucléotidiques d'une molécule d'ADN sont complémentaires, se complètent.

Molécules d'acide nucléique - L'ADN et l'ARN sont constitués de nucléotides. La composition des nucléotides d'ADN comprend une base azotée (A, T, G, C), un hydrate de carbone désoxyribose et un résidu d'une molécule d'acide phosphorique. La molécule d'ADN est une double hélice, constituée de deux brins reliés par des liaisons hydrogène selon le principe de complémentarité. La fonction de l'ADN est de stocker des informations héréditaires.

Propriétés et fonctions de l'ADN.

ADN est un support d'information génétique, écrit sous la forme d'une séquence de nucléotides utilisant le code génétique. Les molécules d'ADN sont associées à deux principes fondamentaux propriétés de la vie organismes - hérédité et variabilité. Au cours d'un processus appelé réplication de l'ADN, deux copies de la chaîne d'origine sont formées, qui sont héritées par les cellules filles lorsqu'elles se divisent, de sorte que les cellules résultantes sont génétiquement identiques à l'original.

L'information génétique est réalisée lors de l'expression des gènes dans les processus de transcription (synthèse de molécules d'ARN sur une matrice d'ADN) et de traduction (synthèse de protéines sur une matrice d'ARN).

La séquence de nucléotides « code » des informations sur différents types d'ARN : information, ou matrice (ARNm), ribosomique (ARNr) et de transport (ARNt). Tous ces types d'ARN sont synthétisés à partir de l'ADN au cours du processus de transcription. Leur rôle dans la biosynthèse des protéines (processus de traduction) est différent. L'ARN messager contient des informations sur la séquence d'acides aminés dans une protéine, l'ARN ribosomique sert de base aux ribosomes (complexes nucléoprotéiques complexes, dont la fonction principale est d'assembler une protéine à partir d'acides aminés individuels basés sur l'ARNm), l'ARN de transfert délivre des acides aminés acides au site d'assemblage des protéines - au centre actif du ribosome, " rampant " le long de l'ARNm.

Le code génétique, ses propriétés.

Code génétique- une méthode inhérente à tout organisme vivant pour coder la séquence d'acides aminés des protéines à l'aide d'une séquence de nucléotides. PROPRIÉTÉS:

Tripletité- une unité significative du code est une combinaison de trois nucléotides (triplet, ou codon).
Continuité- il n'y a pas de signes de ponctuation entre les triplets, c'est-à-dire que l'information est lue en continu.
sans chevauchement- un même nucléotide ne peut pas faire partie simultanément de deux triplets ou plus (non observé pour certains gènes chevauchants de virus, mitochondries et bactéries qui codent pour plusieurs protéines de décalage de cadre).
Non ambiguïté (spécificité)- un certain codon correspond à un seul acide aminé (cependant, le codon UGA dans Euplotes crassus codes pour deux acides aminés - cystéine et sélénocystéine)
Dégénérescence (redondance) Plusieurs codons peuvent correspondre à un même acide aminé.
Polyvalence- le code génétique fonctionne de la même manière dans des organismes de différents niveaux de complexité - des virus aux humains (les méthodes de génie génétique sont basées sur cela ; il existe un certain nombre d'exceptions, indiquées dans le tableau des "Variations du code génétique standard " rubrique ci-dessous).
Immunité au bruit- les mutations de substitutions de nucléotides qui n'entraînent pas de changement dans la classe de l'acide aminé codé sont appelées conservateur; les mutations de substitution de nucléotide qui conduisent à un changement dans la classe de l'acide aminé codé sont appelées radical.

5. Autoreproduction d'ADN. Réplicon et son fonctionnement .

Le processus d'auto-reproduction des molécules d'acide nucléique, accompagné de la transmission par héritage (de cellule à cellule) de copies exactes de l'information génétique ; R. réalisée avec la participation d'un ensemble d'enzymes spécifiques (hélicase<hélicase>, qui contrôle le déroulement de la molécule ADN, ADN-polymérase<ADN polymérase> I et III, ADN-ligase<ADN ligase>), passe par un type semi-conservatif avec formation d'une fourche de réplication<fourche de réplication> ; sur l'une des chaînes<brin avant> la synthèse de la chaîne complémentaire est continue, et d'autre part<brin en retard> se produit en raison de la formation de fragments de Dkazaki<Fragments d'Okazaki>; R. - processus de haute précision, dont le taux d'erreur ne dépasse pas 10 -9 ; chez les eucaryotes R. peut se produire en plusieurs points sur la même molécule à la fois ADN; la rapidité R. les eucaryotes en ont environ 100 et les bactéries environ 1000 nucléotides par seconde.

6. Niveaux d'organisation du génome eucaryote .

Chez les organismes eucaryotes, le mécanisme de régulation transcriptionnelle est beaucoup plus complexe. Suite au clonage et au séquençage de gènes eucaryotes, des séquences spécifiques impliquées dans la transcription et la traduction ont été trouvées.
Une cellule eucaryote est caractérisée par :
1. La présence d'introns et d'exons dans la molécule d'ADN.
2. Maturation de l'i-ARN - excision des introns et couture des exons.
3. La présence d'éléments régulateurs qui régulent la transcription, tels que : a) promoteurs - 3 types, dont chacun siège une polymérase spécifique. Pol I réplique les gènes ribosomiques, Pol II réplique les gènes de structure des protéines, Pol III réplique les gènes codant pour les petits ARN. Les promoteurs Pol I et Pol II sont en amont du site d'initiation de la transcription, le promoteur Pol III est dans le cadre du gène de structure ; b) modulateurs - séquences d'ADN qui améliorent le niveau de transcription ; c) activateurs - séquences qui améliorent le niveau de transcription et agissent indépendamment de leur position par rapport à la partie codante du gène et de l'état du point de départ de la synthèse d'ARN; d) terminateurs - séquences spécifiques qui arrêtent à la fois la traduction et la transcription.
Ces séquences diffèrent des séquences procaryotes par leur structure primaire et leur emplacement par rapport au codon d'initiation, et l'ARN polymérase bactérienne ne les « reconnaît » pas. Ainsi, pour l'expression de gènes eucaryotes dans des cellules procaryotes, les gènes doivent être sous le contrôle d'éléments régulateurs procaryotes. Cette circonstance doit être prise en compte lors de la construction de vecteurs d'expression.

7. Composition chimique et structurelle des chromosomes .

Chimique composition chromosomique - ADN - 40 %, protéines histones - 40 %. Non histone - 20% un peu d'ARN. Lipides, polysaccharides, ions métalliques.

La composition chimique d'un chromosome est un complexe d'acides nucléiques avec des protéines, des glucides, des lipides et des métaux. La régulation de l'activité des gènes et leur restauration en cas de dommages chimiques ou radiologiques se produisent dans le chromosome.

DE CONSTRUCTION????

Chromosomes- Éléments structuraux nucléoprotéiques du noyau cellulaire, contenant de l'ADN, qui contient les informations héréditaires de l'organisme, sont capables de s'auto-reproduire, ont une individualité structurelle et fonctionnelle et la conservent pendant plusieurs générations.

dans le cycle mitotique, les caractéristiques suivantes de l'organisation structurelle des chromosomes sont observées:

Il existe des formes mitotiques et interphases de l'organisation structurelle des chromosomes, se passant mutuellement dans le cycle mitotique - ce sont des transformations fonctionnelles et physiologiques

8. Niveaux d'emballage du matériel héréditaire chez les eucaryotes .

Niveaux structurels et fonctionnels d'organisation du matériel héréditaire des eucaryotes

L'hérédité et la variabilité fournissent :

1) héritage individuel (discret) et modifications des caractéristiques individuelles;

2) reproduction chez les individus de chaque génération de l'ensemble des caractéristiques morphologiques et fonctionnelles des organismes d'une espèce biologique particulière;

3) redistribution chez les espèces à reproduction sexuée dans le processus de reproduction des inclinations héréditaires, à la suite de quoi la progéniture a une combinaison de caractères différente de leur combinaison chez les parents. Les modèles d'hérédité et de variabilité des traits et leurs combinaisons découlent des principes de l'organisation structurelle et fonctionnelle du matériel génétique.

Il existe trois niveaux d'organisation du matériel héréditaire des organismes eucaryotes : génique, chromosomique et génomique (niveau génotypique).

La structure élémentaire du niveau du gène est le gène. Le transfert de gènes des parents à la progéniture est nécessaire au développement de certains traits en lui. Bien que plusieurs formes de variabilité biologique soient connues, seule une perturbation de la structure des gènes modifie le sens de l'information héréditaire, en fonction de laquelle se forment des traits et des propriétés spécifiques. En raison de la présence du niveau génétique, un héritage individuel, séparé (discret) et indépendant et des modifications des traits individuels sont possibles.

Les gènes des cellules eucaryotes sont répartis en groupes le long des chromosomes. Ce sont les structures du noyau cellulaire, qui se caractérisent par l'individualité et la capacité de se reproduire tout en préservant les caractéristiques structurelles individuelles sur plusieurs générations. La présence de chromosomes détermine l'attribution du niveau d'organisation chromosomique du matériel héréditaire. Le placement des gènes dans les chromosomes affecte l'héritage relatif des traits, permet d'influencer la fonction d'un gène à partir de son environnement génétique immédiat - les gènes voisins. L'organisation chromosomique du matériel héréditaire sert de condition nécessaire à la redistribution des inclinations héréditaires des parents dans la progéniture lors de la reproduction sexuée.

Malgré la répartition sur différents chromosomes, l'ensemble des gènes se comporte fonctionnellement comme un tout, formant un système unique représentant le niveau d'organisation génomique (génotypique) du matériel héréditaire. À ce niveau, il existe une large interaction et une influence mutuelle des inclinations héréditaires, localisées à la fois dans un et dans différents chromosomes. Le résultat est la correspondance mutuelle des informations génétiques des différentes inclinations héréditaires et, par conséquent, le développement de traits équilibrés dans le temps, le lieu et l'intensité dans le processus d'ontogenèse. L'activité fonctionnelle des gènes, le mode de réplication et les modifications mutationnelles du matériel héréditaire dépendent également des caractéristiques du génotype de l'organisme ou de la cellule dans son ensemble. En témoigne, par exemple, la relativité de la propriété de dominance.

Eu - et hétérochromatine.

Certains chromosomes apparaissent condensés et intensément colorés lors de la division cellulaire. De telles différences étaient appelées hétéropycnoses. Le terme " hétérochromatine". Il y a l'euchromatine - la partie principale des chromosomes mitotiques, qui subit le cycle habituel de décompactage par compactage pendant la mitose, et hétérochromatine- régions de chromosomes qui sont constamment dans un état compact.

Chez la plupart des espèces eucaryotes, les chromosomes contiennent à la fois UE- et les régions hétérochromatiques, ces dernières étant une partie importante du génome. Hétérochromatine situé dans les régions centromériques, parfois télomériques. Des régions hétérochromatiques ont été trouvées dans les bras euchromatiques des chromosomes. Ils ressemblent à des intercalations (intercalations) d'hétérochromatine en euchromatine. Tel hétérochromatine dit intercalaire. Compactage de la chromatine. Euchromatine et hétérochromatine diffèrent dans les cycles de compactage. Euhr. passe par un cycle complet de compactage-décompactage d'interphase à interphase, hétéro. conserve un état de relative compacité. Coloration différentielle. Différentes sections d'hétérochromatine sont colorées avec différents colorants, certaines zones - avec une, d'autres - avec plusieurs. En utilisant divers colorants et en utilisant des réarrangements chromosomiques qui cassent les régions hétérochromatiques, de nombreuses petites régions de la drosophile ont été caractérisées où l'affinité pour la couleur est différente des régions voisines.

10. Caractéristiques morphologiques du chromosome en métaphase .

Le chromosome en métaphase est constitué de deux fils longitudinaux de désoxyribonucléoprotéine - chromatides, reliés l'un à l'autre dans la région de la constriction primaire - le centromère. Centromère - une section spécialement organisée du chromosome, commune aux deux chromatides sœurs. Le centromère divise le corps du chromosome en deux bras. Selon l'emplacement de la constriction primaire, on distingue les types de chromosomes suivants: bras égal (métacentrique), lorsque le centromère est situé au milieu et que les bras sont à peu près égaux en longueur; bras inégaux (sous-métacentriques), lorsque le centromère est déplacé du milieu du chromosome et que les bras sont de longueur inégale ; en forme de bâtonnet (acrocentrique), lorsque le centromère est déplacé vers une extrémité du chromosome et qu'un bras est très court. Il existe également des chromosomes ponctuels (télocentriques), ils ont un bras manquant, mais ils ne font pas partie du caryotype (ensemble de chromosomes) d'une personne. Dans certains chromosomes, il peut y avoir des constrictions secondaires qui séparent une région appelée satellite du corps du chromosome.