М'язова дистрофія: симптоми, причини, діагностика, лікування, відновлювальний період та наслідки для організму.

М'язова дистрофія, або, як її ще називають медики, міопатія – це захворювання генетичної природи. В окремих випадках воно розвиває з зовнішніх причин. Найчастіше це спадкове захворювання, якого характерні м'язова слабкість, дегенерація м'язів, зменшення діаметра скелетних м'язових волокон, а особливо важких випадках - м'язових волокон внутрішніх органів.

Що таке м'язова дистрофія?

У процесі захворювання м'язи поступово втрачають здатність до скорочення. Відбувається поступовий розпад. М'язова тканина повільно, але неминуче замінюється жировою тканиною та сполучними клітинами.

Для прогресуючої стадії характерні такі:

• знижений больовий поріг, а в деяких випадках практична повна несприйнятливість до больових відчуттів;
• м'язова тканина втратила свої здібності до скорочення та зростання;
• при деяких різновидах хвороби - болючі відчуття в області м'язів;
• атрофія скелетних м'язів;
• неправильна хода внаслідок недорозвинення м'язів ніг, дегенеративні зміни стоп унаслідок нездатності витримувати навантаження під час ходьби;
• пацієнт часто бажає сісти і полежати, так як у нього просто немає сил перебувати на ногах - цей симптом характерний для хворих жіночої статі;
• постійна хронічна втома;
• у дітей - нездатність нормально вчитися та засвоювати нову інформацію;
• зміна м'язів у розмірах - зменшення тією чи іншою мірою;
• поступова втрата навичок у дітей, дегенеративні процеси у психіці у підлітків.

Причини її появи

Медицина досі може назвати всі механізми запуску м'язової дистрофії. Цілком впевнено можна заявити одне: всі причини лежать у зміні набору домінантних хромосом, які відповідають у нашому організмі за білковий та амінокислотний обмін. Без адекватного засвоєння білка не буде нормального зростання та функціонування м'язів та кісткової тканини.

Від виду хромосом, які зазнали мутації, залежить перебіг хвороби та її форма:

• Мутація ікс-хромосоми - найпоширеніша причина м'язової дистрофії Дюшенна. Коли жінка-мати носить такий пошкоджений генний матеріал, можна говорити, що з ймовірністю 70% вона передасть захворювання своїм дітям. При цьому вона часто патологіями м'язової та кісткової тканини не страждає.
• Міотонічна м'язова дистрофія проявляється через дефектний ген, що належить дев'ятнадцятій хромосомі.
• Статеві хромосоми не впливають на локалізацію м'язової недорозвиненості: поперек-кінцевості, а також плече-лопатка-обличчя.

Діагностика захворювання

Діагностичні заходи різноманітні. Існує безліч недуг, що нагадують за тими чи іншими непрямими міопатії. Спадковість - найчастіша причина захворювання "м'язова дистрофія". Лікування при цьому можливе, але воно буде тривалим та складним. Обов'язково потрібно зібрати відомості про режим дня хворого, спосіб життя. Як він харчується, чи їсть м'ясо та молочні продукти, чи вживає алкогольні напої чи наркотики. Особливо важливими є ці відомості при діагностиці м'язової дистрофії у підлітків.

Подібні дані необхідні для складання плану проведення діагностичних заходів:

• електроміографія;
• МРТ, комп'ютерна томографія;
• біопсія м'язової тканини;
• додаткова консультація ортопеда, хірурга, кардіолога;
• аналіз крові (біохімія, загальний) та сечі;
• зішкріб м'язової тканини для аналізу;
• генетичне тестування виявлення спадковості пацієнта.

Різновиди захворювання

Досліджуючи протягом століть розвиток прогресуючої м'язової дистрофії, медики виявили такі види недуги:

• Дистрофія Беккер.
• Плече-лопатково-лицьова м'язова дистрофія.
• Дистрофія Дюшенна.
• Уроджена м'язова дистрофія.
• Кінцевісно-поясна.
• Автосомно-домінантна.

Це найпоширеніші форми захворювання. Деякі з них на сьогодні успішно переборні завдяки розвитку сучасної медицини. Деякі мають під собою спадкові причини, мутацію хромосом та терапії не піддаються.

Наслідки недуги

Результат виникнення та прогресу міопатій різного генезу та етіології – інвалідність. Серйозна деформація скелетних м'язів та хребта призводить до часткової або повної втрати здатності до руху.

Прогресуюча м'язова дистрофія в міру свого розвитку часто призводить до розвитку ниркової, серцевої та дихальної недостатності. У дітей - до розумового та фізичного відставання у розвитку. У підлітків - до порушень інтелектуальних та розумових здібностей, зупинки зростання, карликовості, погіршення пам'яті та втрати здатності до навчання.

Дистрофія Дюшенна

Це одна з найважчих форм. На жаль, сучасна медицина так і не змогла допомогти хворим на прогресуючу м'язову дистрофію Дюшенна адаптуватися до життя. Більшість пацієнтів із цим діагнозом отримують інвалідність з дитинства і не живуть довше за тридцять років.

Клінічно проявляється вже у віці двох-трьох років. Діти не можуть грати з однолітками в рухливі ігри, що швидко втомлюються. Часто спостерігається відставання у зростанні, у розвитку мови та когнітивних функцій. До п'ятирічного віку м'язова слабкість та недорозвинення скелета у дитини стають цілком очевидними. Хода виглядає дивно - слабкі м'язи ніг не дозволяють хворому йти рівно, не похитуючись із боку вбік.

Батькам треба починати бити на сполох якомога раніше. Зробити якнайшвидше низку генетичних аналізів, які допоможуть з точністю встановити діагноз. Сучасні методи лікування допоможуть хворому вести прийнятний спосіб життя, хоч і не відновлять повністю зростання та функції м'язової тканини.

Дистрофія Беккера

Ця форма м'язової дистрофії була досліджена Беккер і Кінер ще в 1955 році. У світі медицини її називають як м'язову дистрофію Беккера, або Беккера-Кінера.

Первинні симптоми такі ж, як і у форми захворювання на Дюшенну. Причини розвитку так само криються в порушенні генного коду. Але на відміну від дистрофії Дюшенна, форма захворювання на Беккеру носить доброякісний характер. Пацієнти з цим типом хвороби можуть вести практично повноцінну життєдіяльність та дожити до похилого віку. Чим раніше діагностувати недугу і почати лікування, тим більша ймовірність для пацієнта звичайного людського життя.

Не спостерігається і уповільнення розвитку розумових функцій людини, властивої злоякісної м'язової дистрофії формою Дюшенна. При аналізованій хворобі дуже рідко зустрічається кардіоміопатія та інші відхилення у роботі серцево-судинної системи.

Плече-лопатково-лицьова дистрофія

Ця форма захворювання досить повільно прогресує, має доброякісний тип перебігу. Найчастіше перші прояви недуги помітні у віці шести-семи років. Але іноді (приблизно 15% випадків) захворювання ніяк не проявляє себе до тридцяти-сорока років. У деяких випадках (10%) ген дистрофії не пробуджується протягом усього життя пацієнта.

Як стає ясно з назви, уражаються м'язи обличчя, плечового пояса та верхніх кінцівок. Відставання лопатки від спини і нерівне положення рівня плечей, викривлена ​​плечова дуга - все це говорить про слабкість або повну дисфункцію передньої зубчастої, трапецієподібної і з часом у процес включаються двоголові м'язи, задня дельтовидна.

У досвідченого лікаря при погляді на пацієнта може скластися оманливе враження про наявність у нього екзофтальму. Функція щитовидної залози при цьому залишається нормальною, обмін речовин найчастіше не торкнеться. Інтелектуальні можливості пацієнта також, як правило, збережені. Хворий має всі можливості вести повноцінний, здоровий спосіб життя. Візуально згладити прояви плечо-лопатково-лицевої м'язової дистрофії допоможуть сучасні лікарські препарати та фізіотерапія.

Міотонічна дистрофія

успадковується в 90% випадків за аутосомно-домінантним типом. Вражає м'язову та кісткову тканину. Міотонічна дистрофія – дуже рідкісне явище, частота його появи 1 до 10000, але ця статистика занижена, оскільки часто ця форма захворювання залишається недіагностованою.

Діти, народжені від матерів з міотонічною дистрофією, часто страждають на так звану вроджену міотонічну дистрофію. Вона проявляється слабкістю м'язів обличчя. Паралельно часто спостерігається неонатальна дихальна недостатність, перебої у роботі серцево-судинної системи. Часто можна побачити відставання у розумовому розвитку, затримку психомовного розвитку в маленьких пацієнтів.

Вроджена м'язова дистрофія

У класичних випадках гіпотонія помітна вже з дитинства. Характерно зменшення м'язів і кісткової тканини обсягом поруч із контрактурами суглобів рук і ніг. В аналізах активність сироваткового КК підвищена. При біопсії уражених м'язів виявляється стандартна для м'язової дистрофії картина.

Ця форма носить не прогресуючий характер, інтелект пацієнта майже завжди залишається збереженим. Але, на жаль, багато хворих уродженою формою м'язової дистрофії не можуть пересуватися самостійно. Пізніше може додатись дихальна недостатність. Комп'ютерна томографія іноді допомагає виявити гіпомієлінізацію шарів білої речовини мозку. Це не має відомих клінічних проявів і найчастіше ніяк не позначається на адекватності та психічній спроможності пацієнта.

Анорексія та психічні розлади як провісники м'язового захворювання

Відмова багатьох підлітків від їди несе за собою необоротну дисфункцію м'язової тканини. Якщо протягом сорока днів до організму не потрапляють амінокислоти, не відбуваються процеси синтезу білкових сполук – м'язова тканина на 87 % відмирає. Тому батьки повинні стежити за харчуванням дітей, щоб ті не дотримувалися новомодних анорексичних дієт. У раціоні підлітка повинні щодня бути присутнім м'ясо, молочні продукти та рослинні джерела білка.

У випадках запущених розладів харчової поведінки може спостерігатися повна атрофія деяких м'язових ділянок, а як ускладнення часто з'являється ниркова недостатність спочатку в гострій, а потім і в хронічній формі.

Лікування та препарати

Дистрофія є серйозним хронічним захворюванням спадкового характеру. Повністю її вилікувати неможливо, але сучасна медицина та фармакологія дозволяють відкоригувати прояви недуги, щоб зробити життя пацієнтів максимально комфортним.

Список препаратів, необхідних для лікування м'язової дистрофії:

• "Преднізон". Стероїдний анаболічний засіб, який підтримує на високому рівні синтез білка. При дистрофії дозволяє зберегти і навіть наростити корсет м'язів. Є гормональним засобом.
• "Діфенін" - також гормональний препарат зі стероїдним профілем. Має багато побічних ефектів і викликає звикання.
• "Оксандролон" - був розроблений американськими фармацевтами спеціально для дітей та жінок. Як і попередники, є гормональним засобом із анаболічним ефектом. Має мінімум побічних ефектів, активно застосовується для терапії у дитячому та юнацькому віці.
• Гормон росту ін'єкційний - одне з нових засобів від м'язової атрофії та зупинки зростання. Дуже ефективний засіб, що дозволяє хворим нічим не виділятися зовні. Для кращого ефекту приймати його потрібно у дитячому віці.
• "Креатин" - натуральний та практично безпечний лікарський препарат. Підходить дітям та дорослим. Сприяє зростанню м'язів та запобігає їх атрофії, зміцнює кісткову тканину.

М'язова дистрофія - це захворювання м'язів (найчастіше скелетних), яке носить хронічний характер. Захворювання характеризується дегенерацією м'язів, яка проявляється у зниженні товщини м'язових волокон та наростаючою слабкістю м'язів. Хворі з часом починають втрачати свою здатність скорочуватися, потім починають поступово розпадатися і замість них з'являється сполучна та жирова тканина.

Найчастіше зустрічається така форма цієї недуги, як симптоми цього захворювання можна спостерігати у хлопчиків, але іноді вони зустрічаються і у дорослих людей.

На сьогоднішній день медицина ще не знайшла таких способів, щоб хворий міг повністю позбутися цієї хвороби. Але все ж таки, існують багато методів лікування, які допомагають полегшити пацієнту симптоми м'язової дистрофії, а також значно уповільнити розвиток захворювання.

Деякі відомості про недугу

М'язової дистрофією в медицині називають сукупність захворювань, що спричиняють атрофію м'язів. Основна причина цієї хвороби полягає у відсутності в організмі людини білка, який зветься дистрофін. Одним із найпоширеніших видів цього захворювання є м'язова дистрофія Дюшенна.

В даний час вчені медицини проводять різні випробування, щоб створити спосіб боротьби з м'язовою дистрофією генетично. А поки що повністю вилікуватися від цієї недуги неможливо.

Дистрофія м'язів, прогресуючи, викликає поступове послаблення м'язів скелета. Зазвичай захворювання діагностується у чоловіків. За статистичними даними, 1 людина з 5 тисяч має таку патологію.

Захворювання передається на генетичному рівні, тому якщо така недуга є в одного з батьків, то дуже велика ймовірність, що симптоми м'язової дистрофії у дітей теж виявляться.

Види м'язової дистрофії

Існує кілька різновидів цього захворювання. До них відносяться:

Симптоми захворювання

Симптоми м'язової дистрофії у дорослих та дітей, переважно, мають однакові прояви. У хворих значно знижений м'язовий тонус, атрофія скелетних м'язів призводить до порушення ходи. Пацієнти не відчувають м'язового болю, але при цьому чутливість у них не порушена. М'язова дистрофія маленького пацієнта призводить до того, що він втрачає напрацьовані раніше навички, коли він був ще здоровим. Хвора дитина перестає ходити і сидіти, не може утримувати голову та багато іншого.

Хвороба постійно прогресує, дома м'язових волокон, які відмирають, з'являється сполучна тканина, і цього м'язи збільшуються обсягом. Хворий почувається постійно втомленим, він повністю відсутні фізичні сили.

У дитячому віці, якщо причиною захворювання стали генетичні збої, можуть відбуватися різні неврологічні розлади у поведінці, наприклад, синдром дефіциту уваги, гіперактивність, легка форма аутизму.

Нижче будуть наведені симптоми дистрофії м'язової тканини Дюшенна, оскільки ця форма є найпоширенішою. Вони дуже схожі з аналогічним захворюванням Беккера, різниця полягає лише в тому, що ця форма починається не раніше 20-25 років, протікає більш м'яко і поступово прогресує.

Ранні та пізні симптоми

Серед ранніх симптомів м'язової дистрофії слід виділити:

• почуття скутості у м'язах;
• у хворого з'являється шкутильгаюча хода;
• складно бігати та стрибати;
• трапляються часті падіння;
• важко перебувати в сидячому або стоячому положенні;
• хворому легше ходити на пальчиках;
• дитину складно чомусь навчати, вона не може сконцентрувати свою увагу на чомусь одному, починає говорити пізніше, ніж здорові діти.

Пізні симптоми:

Причина захворювання на м'язову дистрофію

Лікування дає найкращі результати, коли відомі причини хвороби. Медичні дослідження показують, що дистрофію м'язів провокують мутації на Х-хромосомі, при цьому кожна окрема форма недуги має різний набір мутацій. Проте вони всі не дають організму виробляти дистрофін, а без цього білка м'язова тканина не може відновлюватися.

Від загальної кількості білків, які присутні у поперечнополосатих м'язах, лише 0,002 відсотка становить білок дистрофін. Але без нього м'язи що неспроможні нормально функціонувати. Дистрофін відноситься до дуже складної групи білків, які відповідають за правильну роботу м'язів. Завдяки білку різні компоненти всередині м'язових клітин скріплюються разом, а також білок пов'язує їх із зовнішньою мембраною.

За відсутності чи деформації дистрофіну цей процес порушується. Це призводить до ослаблення м'язів та руйнування м'язових клітин.

При діагнозі м'язова дистрофія Дюшенна дистрофіну в організмі хворої людини дуже мала кількість. І чим його менше, тим важчі симптоми та перебіг хвороби. Також значне зменшення кількості дистрофіну спостерігається і за інших видів цієї недуги м'язів.

Діагностика хвороби

Для діагностики м'язової дистрофії застосовуються різні способи. Генетичні мутації, які викликають цю патологію, добре відомі в медицині, вони використовуються для діагностування захворювання.

У медичних закладах використовуються такі методи діагностичного дослідження:

• Генетичне випробування. Наявність генетичних мутацій свідчить про те, що пацієнт має м'язову дистрофію.
• Ферментний аналіз. При ушкодженні м'язів виробляється креатинкіназ (КК). Якщо у хворого будь-яких інших пошкоджень м'язів немає, а рівень КК підвищений, це може свідчити про захворювання м'язової дистрофією.
• Серцевий моніторинг. Дослідження за допомогою електрокардіографа та ехокардіографа допоможуть виявити зміни у м'язах серця. Такі методи діагностики хороші щодо міотонічної м'язової дистрофії.
• Біопсія. Це спосіб діагностики, при якому відокремлюється шматочок м'язової тканини та досліджується під мікроскопом.
• Моніторинг легень. Те, як виконують свою функцію легені, може вказувати на наявність патології в м'язах.
• Електроміографія. У м'яз вводиться спеціальна голка та вимірюється електрична активність. За результатами видно, чи ознаки синдрому м'язової дистрофії.

Як лікувати захворювання

До цього часу наукова медицина не вигадала ще ліків, які б повністю вилікувати хворого від такої патології м'язів. Різні способи лікування здатні лише підтримати рухові функції людини та уповільнити прогресування хвороби якомога довше. У дорослих та у дітей м'язову дистрофію, симптоми та лікування визначає лікар. Як правило, для боротьби з таким захворюванням використовують медикаментозне лікування та фізіотерапію.

Для медикаментозного лікування м'язової дистрофії у дитини, а також у дорослої людини застосовують дві групи препаратів:

• Кортикостероїди. Ліки цієї групи допомагають уповільнити процес розвитку захворювання та збільшити м'язову силу. Але якщо використовувати їх дуже довгий час, то це може призвести до ослаблення кісток скелета і значно додати хворому вагу.
• Серцеві препарати. Застосовуються у разі, коли захворювання несприятливо впливає нормальну роботу серця. Це такі ліки, як інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту та бета-блокатори.

Фізіотерапія

До цього методу лікування належить виконання спеціальних фізичних вправ з розтяжки та руху м'язів. Така лікувальна фізкультура дає хворому можливість пересуватися триваліший час. У багатьох випадках уповільнити розвиток захворювання також допомагають проста ходьба та плавання.

Оскільки прогресування хвороби призводить до ослаблення м'язів, які потрібні при диханні, хворому може знадобитися дихальна допомога. Для цього використовуються спеціальні пристрої, що допомагають у нічний час покращити доставку кисню. На пізніх стадіях захворювання може знадобитися апарат штучного дихання.

Хворій людині дуже важко пересуватися. Щоб хоч якось допомогти йому в цьому, рекомендується використовувати тростини, ходунки, інвалідні візки.

Також, щоб уповільнити укорочення м'язів та сухожилля і утримувати їх розтягнутими, застосовуються ортези. Крім цього, такий пристрій додатково підтримує пацієнта при русі.

Профілактика м'язової дистрофії

Той факт, чи буде дитина хвора на м'язову дистрофію Дюшенна, в наш час можна визначити ще до того, як малюк з'явиться на світ. Допологова діагностика захворювання проводиться так - беруться амноїтична рідина, кров плода або його клітини і проводиться дослідження на наявність у генетичному матеріалі мутацій.

Якщо сім'я планує завести дитину, але хтось із родичів хворіє на м'язову дистрофію, то жінка перед тим, як планувати вагітність, повинна обов'язково пройти обстеження. Після нього стане відомо, чи немає у неї такої патології.

У жінок дефектний ген може виникнути через зміни в гормональному фоні. Їхніми причинами може стати вагітність, початок менструації або клімакс. Якщо в матері є такий ген, він передається її сину. У віці 2-5 років утворюється м'язова дистрофія.

У сучасній неврології існує безліч захворювань, характер виникнення яких не піддаються раціональному поясненню з боку фахівців. До таких хвороб можна віднести групу таких недуг, як дистрофія м'язів. Усього різновидів цієї хвороби дев'ять, але про все по порядку.

М'язова дистрофія – це хронічне спадкове захворювання внаслідок розвитку якого відбувається поразка м'язової системи людини. Уражені м'язи перестають нормально функціонувати, стоншуються в розмірах, а в місці їх розташування в організмі поступово наростає жировий прошарок.

Різновиди м'язової дистрофії

У сучасній неврології ця недуга класифікується на дев'ять різних хвороб. Класифікація захворювання пов'язана з:

• локалізацією м'язових порушень;
• характеристиками хвороби;
• агресивністю розвитку;
• віком.

Так, м'язова дистрофія буває:

• Дюшенна;
• міотонічна (хвороба Штейнерта);
• Бекера;
• Ерба Рота;
• юнацька форма дистрофії Ерба-Рота;
• плече – лопаткова лицева форма (Ландузі-Дежеріна);
• алкогольна міопатія;
• дистальна форма;
• міодистрофія Емері-Дрейфуса.

Дистрофія Дюшенна

Найбільш відома форма прогресуюча дистрофія Дюшенна (псевдогіпертрофічна дистрофія, мерозин – негативна вроджена дистрофія). Цей різновид недуги проявляється у дитячому віці починаючи з двох до п'яти років. Насамперед від цієї недуги страждають м'язи нижніх кінцівок, які незважаючи на малорухливий спосіб життя у маленьких пацієнтів, поступово збільшуються у розмірах. Ця особливість пов'язана з наростанням жирової тканини замість м'язів.

Зліва здорова дитина, справа хвора

Поступово, у міру прогресування хвороби вона переходить у верхню частину та вражає м'язи верхніх кінцівок. Як правило, вже до дванадцятирічного віку маленький пацієнт перестає повністю рухатись. Летальність у захворювання дуже висока приблизно 85-90% хворих не доживають до 20-річного віку.

У групі ризику знаходяться представники чоловічої статі, тому що дівчаток ця недуга практично не торкається.

Хвороба Штейнерта

Вроджена дистрофія Штейнера недарма має назву міотонічна, тому що в результаті прогресування хвороби відбувається надто повільне розслаблення м'язів після їхнього скорочення (таке явище називається міотонією).

Дане захворювання, на відміну від попереднього, поширене у дорослих, у віці від 20 до 40 років. Мають місце і випадки прогресування хвороби у дітей, як правило, у дитячому віці, однак це швидше виняток, ніж правило.

На особу ознаки міотонії (відкритий рот і повіки)

Гендерної залежності хвороба не має і однаково від неї страждають як чоловіки, так і жінки. Зазначається, що з недузі проявляється слабкість мімічних м'язів обличчя, і навіть кінцівок. Прогресування, на відміну хвороби Дюшенна відбувається повільно.

Відмінна риса захворювання, можливість ураження як м'язів кінцівок, а й внутрішніх м'язів (серцевий м'яз), що у свою чергу, становить велику небезпеку життя людини.

Хвороба Бекера

Ця форма хвороби також довго прогресує, і пацієнт тривалий час почувається добре. Загострення недуги може статися і натомість отриманих травм чи різних захворювань нервової системи, які своєю течією прискорять розвиток недуги.

У групі ризику є люди низького зростання.

Хвороба Ерба-Рота та юнацька її форма

Дане аутосомно – рецесивне захворювання розвивається у пацієнтів після 20 років, а юнацька форма у дітей та підлітків 11-13-річного віку. Прогресування хвороби відбувається за висхідним варіантом, тобто спочатку уражаються м'язи нижніх кінцівок, і поступово відбувається сходження недуги до верхніх кінцівок.

Відмінною рисою недуги є наявність лопаток, які в міру прогресування виступають більш явно і очевидно.

Під час ходьби відзначається перевалювання пацієнта, випинання живота та засув грудної клітки.

Хвороба Ландузі-Дежеріна

Плече-лопаточно-лицьова форма даного захворювання є найбільш безрозбірним видом, тому що вражає людей віком від 5 до 55 років. Для цієї недуги характерний дуже тривалий розвиток, пацієнт може зберігати працездатність до 25 років життя з цією хворобою.

Відмінними симптомами є ураження лицьових м'язів, внаслідок чого у хворого можуть виникнути проблеми з чіткістю вимови у зв'язку з неповним змиканням губ. Крім того, відзначається неповне змикання повік.

У міру розвитку у хворого атрофуються лицьові м'язи, м'язи плечей, кінцівки та тулуби.

Ця форма не залежить від генетичної мутації.

Алкогольна міопатія

Даний вид хвороби також не пов'язаний із генними мутаціями і причина його виникнення одна – зловживання алкоголем. У хворих можуть відзначатись больові синдроми в кінцівках, пов'язані саме з ураженням м'язів.

Розрізняють гостру та хронічну алкогольну міопатію.

Дистальна форма

Дистальна форма м'язової дистрофії є ​​доброякісним варіантом прогресуючої дистрофії. Як правило, це захворювання важко диференціювати від невральної аміатрофії Марі-Шарко. Для поділу цих двох захворювань потрібно проведення електроенцефалограми голови, яка і дає розуміння з якою хворобою має бути справа.

До основних симптомів недуги відносять атрофію м'язів кінцівок з їх подальшим схудненням. Можливі парези стоп, кистей рук тощо.

Міодістрофія Емері-Дрейфуса

Даний тип хвороби спочатку, взагалі, не був виділений як окреме захворювання, так як за своєю симптоматикою був схожий з дистрофією Дюшенна. Однак, надалі в результаті тривалого дослідження було встановлено, що хвороба Емері-Дрейфуса має індивідуальну симптоматику.

Хворобу відносять до розряду рідкісних. У групі ризику перебувають люди до 30 років, зазвичай, молодий вік. Є свідчення про прояв симптомів і після 30 років, але вони поодинокі.

Основна відмінність цього виду хвороби - це проблеми з м'язами серця, які можуть стати причиною смерті. Кардіоміопатія при цій недузі не єдина відмінність. Крім проблем із серцем, у пацієнтів спостерігають стандартні для дистрофії Дюшенна ознаки, але в більш щадному режимі розвитку.

Причини

Негативна складова хвороб нервової системи у тому, що вони важко піддаються вивченню. З цієї причини не до кінця відомо про фактори, що провокують розвиток тієї чи іншої форми м'язової дистрофії.

Основна причина для формування більшості підвидів даної хвороби є генна мутація, зокрема гена, який відповідає за синтез білка.

Наприклад, захворювання Дюшенна має пряме відношення до мутації статевої Х хромосоми. Основний переносник негативного гена виступають дівчата, які незважаючи на його наявність у своїй ДНК не страждають від цієї хвороби.

Щодо міотонічної форми, то винуватець її виникнення ген, розташований у 19 хромосомі.

Основні симптоми

Наявність великої кількості різних підвидів у даної недуги вказує на відмінності в симптоматиці, однак у хвороби є загальні симптоми, які включають:

Діагностика м'язової дистрофії

Діагностичні заходи при такій недузі великі, оскільки існує велика кількість хвороб, від яких необхідно диференціювати хворобу.

На початковому етапі лікар обов'язково вивчить анамнез хворого, уточнить про симптоматику, режим дня і т. п. Ці дані потрібні для складання плану проведення наступних діагностичних заходів, які можуть включати:

Чим пізніше проявилася хвороба, тим краще для хворого, оскільки ранні симптоми здебільшого закінчуються смертю.

Лікування

Лікування м'язової дистрофії - процес складний і затяжний, однак, в даний час не створено ліки, які повністю зціляють хворого. Усі заходи спрямовані на полегшення життя хворого та відновлення деяких втрачених здібностей.

Для загальмовування розвитку хвороби призначають такі препарати:

• кортикостероїди;
• вітаміни В1;
• аденозинтрифосфат (АТФ).

Крім того, для уповільнення процесу розвитку використовують фетальні стволові клітини, які уповільнюють процес дистрофії.

Крім того, як профілактичні заходи призначають:

• масаж;
• фізіотерапію;
• дихальну гімнастику.

Крім стандартних варіантів лікування важливо постійно керуватися трьома головними складовими в процесі життєдіяльності:

1. Адекватна фізична активність.
2. Своєчасна психологічна підтримка.
3. Дотримання дієти.

Фізична активність

Відсутність бажання в людини боротися з недугою негативно впливає на організм. Судіть самі, пасивність, небажання рухатися пригнічує і так уражену м'язову систему. М'язам необхідно давати навантаження, тому що без навантаження дистрофічні процеси починають відбуватися швидше, тим самим прогресуючи у швидшому темпі.

Помірна фізична активність, використання підтримувальних пристроїв будуть чудовою підмогою у боротьбі з недугою.

За наявності болю у м'язах відмінно підійде плавання, йога, вправи на розтяжку.

Психологічна підтримка

Психологічна підтримка оточення є важливою для хворої людини. А якщо недуга така серйозна, як ця тим більше. Для когось буде достатньо звичайної підтримки з боку друзів та рідних, а комусь може знадобитися кваліфікована психологічна допомога.

Важливо дати зрозуміти такій людині, що вона не залишилася віч-на-віч зі своєю проблемою. Він повинен розуміти, що йому є до кого звернутися, є люди, які співпереживають та підтримують його.

Дієта

Що стосується режиму харчування і дотримання дієти, існує думка, що дотримання протизапальної дієти може уповільнити прогресування недуги. Ця дієта знижує запалення, рівень глюкози, виводить токсини з організму та живить його корисними речовинами.

Суть такої дієти наступного:

1. Відмова від продуктів, що містять «погані» жири та заміна їх на «хороші», введення в раціон ненасичених жирів, які містяться в оливковій, лляній, кунжутній олії, авокадо.
2. Застосування в їжу м'яса та риби, при виробництві яких були використані антибіотики чи гормони.
3. Повне видалення з раціону рафінованого цукру та глютену.
4. Вживання в їжу наступних продуктів - китайська капуста, броколі, селера, ананас, лосось, буряк, кукумарія, імбир, куркума та інших продуктів, що мають протизапальні властивості.
5. Молочні продукти допустимі лише на основі овечого та козячого молока.
6. Допустимо вживання трав'яного чаю, лимонаду, квасу, морсів і натуральних соків.

Профілактика

Оскільки м'язову дистрофію досить важко передбачити та виявити на ранньому етапі, профілактичні заходи зводяться до двох простих рекомендацій:

Обов'язкове обстеження жінки на етапі планування вагітності щодо наявності мутацій у генах

Якщо до вагітності, з будь-яких причин не було зроблено генетичного обстеження, вже в період вагітності проводиться тест на визначення у плода мутацій у Х хромосомі.

Прогноз та ускладнення

Залежно від виду хвороби прогноз може бути різним, проте можна виділити кілька можливих ускладнень, що виникають при даній недузі.

• порушення серцевої діяльності
• викривлення хребта
• зниження інтелектуальних здібностей хворого
• зниження рухової активності
• порушення дихальної системи
• летальний результат

Отже, м'язова дистрофія є досить небезпечним і невиліковним захворюванням, тому майбутнім батькам необхідно з глибокою відповідальністю ставитися до планування вагітності. Бережіть себе та своїх майбутніх дітей!

Існує ціла низка форм м'язової дистрофії. Вони різняться за такими характеристиками, як вік, у якому починається захворювання, локалізація уражених м'язів, вираженість м'язової слабкості, швидкість прогресування дистрофії та тип її успадкування. Найчастіше зустрічаються дві форми: м'язова дистрофія Дюшенна та міотонічна м'язова дистрофія.

М'язова дистрофія Дюшенна

(Псевдогіпертрофічна м'язова дистрофія) - найчастіша форма цього захворювання у дітей. Причина хвороби – генетичний дефект, локалізований на X-хромосомі (однієї з двох хромосом, що визначають стать людини). Жінки з дефектним геном передають його своїм дітям, але вони самі симптоми дистрофії, зазвичай, відсутні. У хлопчиків, які отримали дефектний ген, віком від двох до п'яти років неминуче розвивається м'язова слабкість.

Насамперед страждають великі м'язи нижніх кінцівок та тазового пояса. Потім дегенерація поширюється на м'язи верхньої половини тіла, а далі поступово і всі основні групи м'язів. Характерне прояв хвороби – псевдогіпертрофія литкових м'язів, тобто. збільшення їх за рахунок відкладення жиру та розростання сполучної тканини. На відміну від цього при істинній гіпертрофії м'язів збільшується обсяг м'язової тканини.

М'язова дистрофія Дюшенна – одна з найважчих та швидко прогресуючих форм. До 12 років хворі зазвичай втрачають здатність пересуватися, а до 20 років більшість із них гине.

Міотонічна м'язова дистрофія

(Хвороба Штейнерта) - найбільш поширена форма м'язової дистрофії у дорослих. Вона обумовлена ​​дефектним геном на 19 хромосомі. Чоловіки та жінки страждають однаково і можуть передати генетичний дефект дітям. Захворювання проявляється у будь-якому віці, у тому числі в дитинстві, але найчастіше – між 20 та 40 роками. Першими симптомами є міотонія (уповільнене розслаблення м'язів після скорочення) і слабкість мімічних м'язів; можливе також ураження м'язів кінцівок та інших частин тіла. Прогресування хвороби відбувається у більшості випадків повільно, і повна інвалідність може настати не раніше ніж через 15 років.

Особливість даного захворювання полягає в тому, що крім довільних м'язів воно вражає гладку мускулатуру і серцевий м'яз.

Патоморфологія.

Усі форми м'язової дистрофії характеризуються дегенерацією м'язів, але з пов'язаних із нею нервів. У ураженої м'язової тканини виявляють різні зміни, зокрема значні коливання товщини (діаметра) м'язових волокон. Поступово ці волокна втрачають здатність скорочуватися, розпадаються і заміщаються жировою та сполучною тканиною.

Діагноз.

За своїми клінічними проявами м'язові дистрофії подібні до спинальних аміотрофій – спадкових хвороб, що вражають рухові нейрони спинного мозку. Ці хвороби теж призводять до вираженої м'язової слабкості, що іноді загрожує життю. Для підтвердження діагнозу м'язової дистрофії може знадобитися електроміографія, інколи ж і біопсія м'язів з мікроскопічним дослідженням виявлення характерних дистрофічних змін.

Причини.

Фахівці вважають, що кожна форма м'язової дистрофії обумовлена ​​окремим точковим генетичним дефектом, який порушує здатність м'язових клітин синтезувати необхідні білки. Зусилля дослідників зосереджені на пошуку дефектів, що лежать в основі захворювань, та тих відхилень у складі білків, до яких ці дефекти призводять. Нині виявлено ген м'язової дистрофії Дюшенна.

Лікування.

Немає способів запобігти або уповільнити прогресування м'язової слабкості при м'язовій дистрофії. Терапія спрямована головним чином на боротьбу з ускладненнями, такими як деформація хребта, що розвивається внаслідок слабкості м'язів спини, або схильність до пневмоній, обумовлена ​​слабкістю дихальних м'язів. У цьому напрямку досягнуто певних успіхів, і якість життя хворих з м'язовою дистрофією покращилася. Зараз багато хворих, незважаючи на свою недугу, можуть вести повнокровне і продуктивне життя.

Вони відрізняються селективним поширенням слабкості та специфічною природою генетичних аномалій.

Дистрофія Беккера, хоч і тісно пов'язана, має пізніший початок і викликає більш легкі симптоми. Інші форми включають дистрофію Емері – Дрейфуса, міотонічну дистрофію, дистрофію поясів кінцівок, фаціоскапулогумеральну дистрофію та вроджені дистрофії.

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера

М'язова дистрофія Дюшенна та м'язова дистрофія Беккера є Х-зчепленими рецесивними розладами, що характеризуються прогресуючою слабкістю проксимальних м'язів, спричиненою дегенерацією м'язових волокон. Дистрофія Беккера має пізній початок і викликає легші симптоми. Лікування спрямоване на підтримку функції за допомогою фізичної терапії, використання дужок та ортопедичних апаратів; Преднізолон призначають деяким пацієнтам із тяжкими функціональними порушеннями.

При дистрофії Дюшенна ця мутація призводить до тяжкої відсутності.<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Симптоми та ознаки

Дистрофія Дюшенна. Цей розлад зазвичай проявляється у віці 2-3 років. Слабкість зачіпає проксимальні м'язи, як правило, спочатку нижніх кінцівок. Діти часто ходять на пальцях, мають ходу перевалку і лордоз. Прогресування слабкості стійке, розвиваються згинальні контрактури кінцівок та сколіоз. Розвивається достовірна псевдогіпертрофія. Більшість дітей виявляються прикутими до інвалідного візка віком до 12 років. Поразка серця зазвичай протікає безсимптомно, хоча 90% хворих мають порушення ЕКГ. Одна третина з них має легкі непрогресуючі порушення інтелекту, які торкаються вербальних здібностей сильніше, ніж продуктивність.

Дистрофія Беккер. Цей розлад зазвичай проявляється симптоматично набагато пізніше та легше. Здатність пересуватися зазвичай зберігається принаймні до 15 років, і багато дітей залишаються рухливими до дорослого віку. Більшість постраждалих доживає до 30 та 40 років.

Діагностика

• Імунофарбування дистрофіну. я Аналіз ДНК на наявність мутацій.

Діагноз підозрюють залежно від характерних клінічних ознак, віку початку захворювання та сімейного анамнезу, що передбачає Х-пов'язаний рецесивний тип успадкування. Міопатичні зміни видно на електроміографії (потенціали моторних одиниць швидко зростають, мають невелику тривалість і низьку амплітуду) та при біопсії м'язів (некроз та помітна зміна розміру м'язових волокон, не відокремлених від моторних одиниць). Рівні креатинкінази перевищені у 100 разів від норми.

Діагноз підтверджують аналізом дистрофіну з імунним фарбуванням біоптатів. Дистрофії у пацієнтів із дистрофією Дюшенна не виявляється. Аналіз мутацій ДНК у лейкоцитах периферичної крові може також підтвердити діагноз при виявленні порушень у гені дистрофіну (делеції або дуплікації мають близько 65% пацієнтів та точкові мутації – близько 25%).

Лікування

• Підтримуючі заходи.
• Іноді преднізолон.
• Іноді коригуюча хірургія.

Специфічного лікування немає. Помірні фізичні вправи рекомендується виконувати так довго, як це можливо. Гомілковостопний ортез допоможе запобігти згинання під час сну. Ортопедичні апарати на ногах можуть тимчасово допомогти зберегти здатність стояти та пересуватися. Слід уникати ожиріння; потреби в калоріях, ймовірно, будуть нижчими, ніж зазвичай. Показано генетичне консультування.

Щоденний прийом преднізолону не викликає значного тривалого клінічного покращення, але, можливо, уповільнює перебіг захворювання. Консенсусу щодо довгострокової ефективності немає. Генна терапія поки що не розроблена. Коригувальні операції іноді необхідні. Дихальну недостатність іноді можна лікувати за допомогою неінвазивної респіраторної підтримки (через назальну маску). Елективна трахеотомія отримує все більше визнання, що дозволяє дітям із дистрофією Дюшенна доживати до віку старше 20 років.

Інші форми м'язової дистрофії

Дистрофія Емері – Дрейфуса. Це захворювання може передаватися у спадок за аутосомно-домінантним, аутосомно-рецесивним (найрідкішим) або Х-зв'язаним типом. Загальна частота невідома. Жінки можуть бути носіями, але тільки чоловіки страждають на клінічно виражене захворювання при Х-пов'язаному успадкування. Гени, пов'язані з дистрофією Емері – Дрейфуса, кодують білки ядерної мембрани ламін А/С (аутосомний) та емерин (Х-пов'язаний).

Прояви м'язової слабкості та виснаження можуть з'явитися у будь-який час до досягнення 20 років і зазвичай впливають на біцепси, трицепси та рідше дистальні м'язи ніг. Серце часто залучається з миготливими паралічами, порушеннями провідності (атріовентрикулярна блокада), кардіоміопатією та високою ймовірністю раптової смерті.

На діагноз вказують клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез. А також слабко збільшені сироваткові рівні креатинкінази та міопатичні ознаки на електроміографії та біопсії м'язів. Діагноз підтверджують тестуванням ДНК.

Лікування включає терапію, спрямовану запобігання контрактур. Кардіостимулятори іноді є життєво важливими у хворих з аномальною провідністю.

Міотонічна дистрофія. Міотонічна дистрофія – найпоширеніша форма м'язової дистрофії серед білого населення. Вона виникає з частотою близько 30/100 000 живих пологів чоловічої та жіночої статі. Спадкування аутосомно-домінантне з пенетрантністю, що варіюється. Два генетичні локуси - DM 1 і DM 2 - викликають аномалії. Симптоми та ознаки починаються в підлітковому або юнацькому віці та включають міотонію (затримка релаксації після скорочення м'язів), слабкість та виснаження дистальних м'язів кінцівок (особливо рук) та лицьових (особливо поширений птоз), кардіоміопатії. Також можуть розвинутися розумова відсталість, катаракти та ендокринні розлади.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз тестуванням ДНК. Лікування включає застосування ортопедичного апарату при звисанні стопи та лікарську терапію міотонії (наприклад, мексилетин по 75-150 мг внутрішньо 2-3 рази на день).

Дистрофія поясів кінцівок. В даний час виділяють 21 відомий підтип дистрофії поясів кінцівок: 15 аутосомно-рецесивних та 6 аутосомно-домінантних. Загальна частота невідома. Декілька хромосомних локусів були визначені для аутосомно-домінантних (5q [продукт гена невідомий)) і рецесивних (2q, 4q [, 13q [γ-саркоглікан], 15Q [калпаїн, Са-активовані протеази] і 17q [α-саркоглікан ) форм. Структурні (наприклад, дистрофінасоційовані глікопротеїни) або неструктурні (наприклад, протеази) білки можуть бути порушені.

Симптоми включають слабкість у поясах та проксимальних частинах кінцівок. Початок захворювання коливається від раннього дитинства до дорослого життя; початок для аугосомно-рецесивних типів, як правило, у дитинстві, і ці типи здебільшого пов'язані з ураженням тазового пояса.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; діагностика вимагає також визначення гістологічної картини м'язів, проведення імуноцитохімії, вестерн-блот та генетичного тестування на наявність специфічних білків.

Лікування спрямовано профілактику контрактур.

Фаціоскапулогумеральна дистрофія. Початок захворювання у підлітковому чи юнацькому віці характеризується повільним прогресуванням: дитині складно свистіти, заплющувати очі та піднімати руки (через слабкість м'язів, що стабілізують лопатки). Очікувана тривалість життя нормальна. Інфантильні варіації, що характеризуються слабкістю обличчя, плечей та стегнового поясу, швидко прогресують.

На діагноз вказують характерні клінічні дані, вік початку захворювання та сімейний анамнез; підтверджується діагноз аналізом ДНК.

Лікування складається із фізичної терапії.

Вроджена м'язова дистрофія. Це не самостійний розлад, воно є розладом, що виявляється конгенітально, що відноситься до одного з декількох рідкісних форм м'язової дистрофії. Діагноз підозрюють у будь-якого млявого новонародженого, але його слід відрізняти від вродженої міопатії за допомогою м'язової біопсії.

Лікування полягає у фізичній терапії, яка може допомогти зберегти м'язову функцію.