Генетичний код ДНК складається з. Що таке генетичний код: загальні відомості

У будь-якій клітині та організмі всі особливості анатомічного, морфологічного та функціонального характеру визначаються структурою білків, які входять до них. Спадковою властивістю організму є здатність до синтезу певних білків. В амінокислоти розташовані в поліпептидному ланцюжку, від якого залежать біологічні ознаки.
Для кожної клітини характерна своя послідовність нуклеотидів у полінуклеотидному ланцюзі ДНК. Це генетичний код ДНК. З його записується інформація про синтез тих чи інших білків. Про те, що таке генетичний код, про його властивості та генетичну інформацію розповідається у цій статті.

Трішки історії

Ідея про те, що, можливо, генетичний код існує, була сформульована Дж.Гамовим та А.Дауном у середині двадцятого століття. Вони описали, що послідовність нуклеотидів, що відповідає за синтез певної амінокислоти, містить щонайменше три ланки. Пізніше довели точну кількість із трьох нуклеотидів (це одиниця генетичного коду), яку назвали триплет або кодон. Усього нуклеотидів налічується шістдесят чотири, тому що молекули кислот, де відбувається або РНК, складається із залишків чотирьох різних нуклеотидів.

Що таке генетичний код

Спосіб кодування послідовності білків амінокислот завдяки послідовності нуклеотидів характерний для всіх живих клітин та організмів. Ось що таке генетичний код.
У ДНК є чотири нуклеотиди:

• аденін - А;
• гуанін – Г;
• цитозин – Ц;
• тимін – Т.

Вони позначаються великими літерами латинськими або (у російськомовній літературі) російськими.
У РНК також присутні чотири нуклеотиди, однак один із них відрізняється від ДНК:

• аденін - А;
• гуанін – Г;
• цитозин – Ц;
• урацил - У.

Усі нуклеотиди вишиковуються в ланцюжки, причому у ДНК виходить подвійна спіраль, а РНК — одинарна.
Білки будуються де вони, розташовані у певній послідовності, визначають його біологічні властивості.

Властивості генетичного коду

Триплетність. Одиниця генетичного коду складається з трьох букв, він триплетен. Це означає, що двадцять існуючих амінокислот зашифровано трьома певними нуклеотидами, які називаються кодон або трилпет. Існують шістдесят чотири комбінації, які можна створити із чотирьох нуклеотидів. Цієї кількості більш ніж достатньо для того, щоб закодувати двадцять амінокислот.
Виродженість. Кожна амінокислота відповідає більш ніж одному кодону, за винятком метіоніну та триптофану.
Однозначність. Один кодон шифрує одну амінокислоту. Наприклад, у гені здорової людини з інформацією про бета-мету гемоглобіну триплет ГАГ і ГАА кодує А у всіх, хто хворий на серповидноклітинну анемію, один нуклеотид замінений.
Колінеарність. Послідовність амінокислот завжди відповідає послідовності нуклеотидів, яку містить ген.
Генетичний код безперервний і компактний, що означає те, що він не має розділових знаків. Тобто, починаючи на певному кодоні, йде безперервне зчитування. Наприклад, АУГГУГЦУУААУГУГ зчитуватиметься як: АУГ, ГУГ, ЦУУ, ААУ, ГУГ. Але ніяк не АУГ, УГГ і так далі чи ще якось інакше.
Універсальність. Він єдиний абсолютно для всіх земних організмів, від людей до риб, грибів та бактерій.

Таблиця

У представленій таблиці присутні в повному обсязі наявні амінокислоти. Гідроксипролін, гідроксилізин, фосфосерин, іодовихідний тирозин, цистин та деякі інші відсутні, оскільки вони є похідними інших амінокислот, що кодуються м-РНК і утворюються після модифікації білків в результаті трансляції.
Зі властивостей генетичного коду відомо, що один кодон здатний кодувати одну амінокислоту. Винятком є ​​виконуючий додаткові функції та кодуючий валін та метіонін, генетичний код. ІРНК, знаходячись на початку з кодоном, приєднує т-РНК, яка несе формілметіон. По завершенні синтезу він відщеплюється сам і захоплює у себе формальний залишок, перетворюючись на залишок метіоніну. Так, вищезгадані кодони є ініціаторами синтезу ланцюга поліпептидів. Якщо ж вони не на початку, то нічим не відрізняються від інших.

Генетична інформація

Під цим поняттям мається на увазі програма якостей, яка передається від предків. Вона закладена у спадковості як генетичний код.
Реалізується при синтезі білка генетичний код:

• інформаційної та-РНК;
• рибосомальний р-РНК.

Інформація передається прямим зв'язком (ДНК-РНК-білок) та зворотним (середовище-білок-ДНК).
Організми можуть отримувати, зберігати, передавати її та використовувати при цьому найбільш ефективно.
Передаючись у спадок, інформація визначає розвиток тієї чи іншої організму. Але через взаємодію Космосу з реакція останнього спотворюється, завдяки чому і відбувається еволюція та розвиток. Таким чином, в організм закладається нова інформація.

Обчислення закономірностей молекулярної біології та відкриття генетичного коду проілюстрували те, що необхідно поєднати генетику з теорією Дарвіна, на основі чого з'явилася синтетична теорія еволюції – некласична біологія.
Спадковість, мінливість та природний відбір Дарвіна доповнюються генетично обумовленим відбором. Еволюція реалізується на генетичному рівні шляхом випадкових мутацій та успадкування найцінніших ознак, які найбільш адаптовані до навколишнього середовища.

Розшифровка коду у людини

У дев'яностих роках було розпочато проект Human Genome, внаслідок чого у двохтисячних було відкрито фрагменти геному, що містять 99,99% генів людини. Невідомими залишилися фрагменти, які беруть участь у синтезі білків і кодуються. Їхня роль поки що залишається невідомою.

Остання відкрита у 2006 році хромосома 1 є найдовшою у геномі. Понад триста п'ятдесят захворювань, у тому числі рак, з'являються в результаті порушень і мутацій в ній.

Роль таких досліджень важко переоцінити. Коли відкрили, що таке генетичний код, стало відомо, за якими закономірностями відбувається розвиток, як формується морфологічна будова, психіка, схильність до тих чи інших захворювань, обмін речовин та вади індивідів.

Ген- структурна та функціональна одиниця спадковості, що контролює розвиток певної ознаки чи властивості. Сукупність генів батьки передають нащадкам під час розмноження. Великий внесок у вивчення гена внесли російські вчені: Симашкевич Є.А., Гаврилова Ю.А., Богомазов О.В. (2011 рік)

В даний час, в молекулярній біології встановлено, що гени - це ділянки ДНК, що несуть будь-яку цілісну інформацію - про будову однієї молекули білка або молекули РНК. Ці та інші функціональні молекули визначають розвиток, зростання та функціонування організму.

У той же час кожен ген характеризується рядом специфічних регуляторних послідовностей ДНК, таких як промотори, які беруть безпосередню участь у регулюванні прояву гена. Регуляторні послідовності можуть знаходитися як у безпосередній близькості від відкритої рамки зчитування, що кодує білок, або початку послідовності РНК, як у випадку з промоторами (так звані cis cis-регулятори елементів), так і на відстані багатьох мільйонів пар основ (нуклеотидів), як у випадку з енхансерами, інсуляторами та супресорами (іноді класифікуються як trans-Регуляторні елементи, англ. trans-regulatory elements). Таким чином, поняття гена не обмежена тільки кодуючим ділянкою ДНК, а являє собою ширшу концепцію, що включає і регуляторні послідовності.

Спочатку термін генвиник як теоретична одиниця передачі дискретної спадкової інформації. Історія біології пам'ятає суперечки у тому, які молекули можуть бути носіями спадкової інформації. Більшість дослідників вважали, що такими носіями можуть бути тільки білки, тому що їх будова (20 амінокислот) дозволяє створити більше варіантів, ніж будова ДНК, яка складається з чотирьох видів нуклеотидів. Пізніше було експериментально доведено, що саме ДНК включає спадкову інформацію, що було виражено у вигляді центральної догми молекулярної біології.

Гени можуть піддаватися мутаціям - випадковим або цілеспрямованим змінам послідовності нуклеотидів у ланцюзі ДНК. Мутації можуть призводити до зміни послідовності, а отже, зміни біологічних характеристик білка або РНК, які, у свою чергу, можуть мати результатом загальне або локальне змінене або анормальне функціонування організму. Такі мутації у ряді випадків є патогенними, тому що їх результатом є захворювання, або летальними на ембріональному рівні. Однак, далеко не всі зміни послідовності нуклеотидів призводять до зміни структури білка (завдяки ефекту виродженості генетичного коду) або істотної зміни послідовності і не є патогенними. Зокрема, геном людини характеризується однонуклеотидними поліморфізмами та варіаціями кількості копій (англ. copy number variations), такими як делеції та дуплікації, які становлять близько 1% усієї нуклеотидної послідовності людини. Однонуклеотидні поліморфізми, зокрема, визначають різні алелі одного гена.

Мономери, що становлять кожну з ланцюгів ДНК, являють собою складні органічні сполуки, що включають азотисті основи: аденін(А) або тимін(Т) або цитозин(Ц) або гуанін(Г), п'ятиатомний цукор-пентозу-дезоксирибозу, на ім'я якої і отримала назву сама ДНК, а також залишок фосфорної кислоти. Ці сполуки звуться нуклеотидів.

Властивості гена

1. дискретність – незмішуваність генів;
2. стабільність – здатність зберігати структуру;
3. лабільність – здатність багаторазово мутувати;
4. множинний алелізм - багато генів існують у популяції у безлічі молекулярних форм;
5. алельність - у генотипі диплоїдних організмів лише дві форми гена;
6. специфічність – кожен ген кодує свою ознаку;
7. плейотропія – множинний ефект гена;
8. експресивність - ступінь виразності гена ознакою;
9. пенетрантність – частота прояву гена у фенотипі;
10. ампліфікація – збільшення кількості копій гена.

Класифікація

1. Структурні гени - унікальні компоненти геному, що становлять єдину послідовність, що кодує певний білок або деякі види РНК. (Див. також статтю гени домашнього господарства).
2. Функціональні гени – регулюють роботу структурних генів.

Генетичний код- властивий для всіх живих організмів спосіб кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів.

У ДНК використовується чотири нуклеотиди - аденін (А), гуанін (G), цитозин (С), тимін (T), які в російськомовній літературі позначаються літерами А, Г, Ц та Т. Ці літери складають алфавіт генетичного коду. У РНК використовуються ті ж нуклеотиди, за винятком тиміну, який замінений схожим нуклеотидом - урацилом, який позначається буквою U (У російськомовній літературі). У молекулах ДНК та РНК нуклеотиди вишиковуються в ланцюжки і, таким чином, виходять послідовності генетичних літер.

Генетичний код

Для побудови білків у природі використовується 20 різних амінокислот. Кожен білок є ланцюжком або кілька ланцюжків амінокислот у строго певній послідовності. Ця послідовність визначає будову білка, отже всі його біологічні властивості. Набір амінокислот також є універсальним майже для всіх живих організмів.

Реалізація генетичної інформації у живих клітинах (тобто синтез білка, що кодується геном) здійснюється за допомогою двох матричних процесів: транскрипції (тобто синтезу мРНК на матриці ДНК) та трансляції генетичного коду в амінокислотну послідовність (синтез поліпептидного ланцюга на мРНК). Для кодування 20 амінокислот, а також сигналу "стоп", що означає кінець білкової послідовності, достатньо трьох послідовних нуклеотидів. Набір із трьох нуклеотидів називається триплетом. Прийняті скорочення, що відповідають амінокислотам та кодонам, зображені на малюнку.

Властивості

1. Триплетність- значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів (триплет або кодон).
2. Безперервність- між триплетами немає розділових знаків, тобто інформація зчитується безперервно.
3. Неперекриваність- один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більше триплетів (не дотримується для деяких генів, що перекриваються, вірусів, мітохондрій і бактерій, які кодують кілька білків, що зчитуються зі зсувом рамки).
4. Однозначність (специфічність)- певний кодон відповідає тільки одній амінокислоті (проте, кодон UGA у Euplotes crassusкодує дві амінокислоти - цистеїн та селеноцистеїн)
5. Виродженість (надмірність)- одній і тій самій амінокислоті може відповідати кілька кодонів.
6. Універсальність- генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності - від вірусів до людини (на цьому засновані методи генної інженерії; є низка винятків, показаних у таблиці розділу «Варіації стандартного генетичного коду» нижче).
7. Перешкодостійкість- мутації замін нуклеотидів, що не призводять до зміни класу амінокислоти, що кодується, називають консервативними; мутації замін нуклеотидів, що призводять до зміни класу амінокислоти, що кодується, називають радикальними.

Біосинтез білка та його етапи

Біосинтез білка- складний багатостадійний процес синтезу поліпептидного ланцюга з амінокислотних залишків, що відбувається на рибосомах клітин живих організмів за участю молекул мРНК та тРНК.

Біосинтез білка можна розділити на стадії транскрипції, процесингу та трансляції. Під час транскрипції відбувається зчитування генетичної інформації, зашифрованої в молекулах ДНК, і запис цієї інформації молекули мРНК. У ході низки послідовних стадій процесингу з мРНК видаляються деякі фрагменти, непотрібні у наступних стадіях, і відбувається редагування нуклеотидних послідовностей. Після транспортування коду з ядра до рибосом відбувається власне синтез білкових молекул, шляхом приєднання окремих амінокислотних залишків до зростаючого поліпептидного ланцюга.

Між транскрипцією та трансляцією молекула мРНК зазнає ряду послідовних змін, які забезпечують дозрівання функціонуючої матриці для синтезу поліпептидного ланцюжка. До 5-кінця приєднується кеп, а до 3-кінця полі-А хвіст, який збільшує тривалість життя мРНК. З появою процесингу в еукаріотичній клітині стало можливим комбінування екзонів гена для отримання більшої різноманітності білків, що кодується єдиною послідовністю нуклеотидів ДНК, - альтернативний сплайсинг.

Трансляція полягає у синтезі поліпептидного ланцюга відповідно до інформації, закодованої в матричній РНК. Амінокислотна послідовність вибудовується за допомогою транспортнихРНК (тРНК), які утворюють з амінокислотами комплекси – аміноацил-тРНК. Кожній амінокислоті відповідає своя тРНК, що має відповідний антикодон, «відповідний» кодону мРНК. Під час трансляції рибосома рухається вздовж мРНК, при цьому нарощується поліпептидний ланцюг. Енергією біосинтез білка забезпечується рахунок АТФ.

Готова білкова молекула потім відщеплюється від рибосоми та транспортується у потрібне місце клітини. Для досягнення активного стану деякі білки вимагають додаткової посттрансляційної модифікації.

Генетичні функції ДНКполягають у тому, що вона забезпечує зберігання, передачу та реалізацію спадкової інформації, яка є інформацією про первинну структуру білків (тобто їх амінокислотний склад). Зв'язок ДНК із синтезом білка був передбачений біохіміками Дж. Бідлом та Е. Тейтумом ще в 1944 р. при вивченні механізму мутацій у пліснявого грибка Neurospora. Інформація записана у вигляді певної послідовності азотистих основ у молекулі ДНК за допомогою генетичного коду. Розшифровку генетичного коду вважають одним із великих відкриттів природознавства ХХ ст. та за значимістю прирівнюють до відкриття ядерної енергії у фізиці. Успіх у цій галузі пов'язаний з ім'ям американського вченого М. Ніренберга, в лабораторії якого було розшифровано перший кодон — YYY. Проте весь процес розшифровки зайняв понад 10 років, у ньому брало участь багато відомих вчених із різних країн, і не лише біологи, а й фізики, математики, кібернетики. Вирішальний внесок у розробку механізму запису генетичної інформації було внесено Г. Гамовим, який першим припустив, що кодон складається з трьох нуклеотидів. Спільними зусиллями вчених було надано повну характеристику генетичного коду.

Літери у внутрішньому колі - основи в 1-й позиції в кодоні, літери у другому колі -
основи у 2-й позиції та літери зовні другого кола - основи у 3-й позиції.
В останньому колі – скорочені назви амінокислот. НП - неполярні,
П – полярні амінокислотні залишки.

Основними властивостями генетичного коду є: триплетність, виродженістьі неперекриваність. Триплетність означає, що послідовність із трьох підстав визначає включення до молекули білка специфічної амінокислоти (наприклад, АУГ – метіонін). Виродженість коду полягає в тому, що та сама амінокислота може кодуватися двома або декількома кодонами. Неперекриваність означає, що одна й та сама підстава не може входити до складу двох сусідніх кодонів.

Встановлено, що код є універсальним, тобто. Принцип запису генетичної інформації однаковий у всіх організмів.

Триплети, що кодують ту саму амінокислоту, називаються кодонами-синонімами. Зазвичай вони мають однакові підстави в 1-й та 2-й позиціях і розрізняються лише з третьої основи. Наприклад, включення амінокислоти аланіну в молекулу білка кодують кодони-синоніми у молекулі РНК - GCA, GCC, GCG, GCY. У складі генетичного коду є три некодуючі триплети (нонсенс-кодони - UAG, UGA, UAA), які відіграють роль stop-сигналів у процесі зчитування інформації.

Встановлено, що універсальність генетичного коду не є абсолютною. За збереження загального всім організмів принципу кодування і особливостей коду часом спостерігається зміна смислового навантаження окремих кодових слів. Це явище отримало назву неоднозначності генетичного коду, а сам код було названо квазіуніверсальним.

Читайте також інші статті теми 6 "Молекулярні основи спадковості":

Перейти до читання інших тем "Генетика та селекція. Теорія. Завдання. Відповіді".

лекція 5. Генетичний код

Визначення поняття

Генетичний код - це система запису інформації про послідовність розташування амінокислот у білках за допомогою послідовності розташування нуклеотидів у ДНК.

Оскільки ДНК безпосередньої участі у синтезі білка не приймає, код записується мовою РНК. У РНК замість тиміну входить урацил.

Властивості генетичного коду

1. Триплетність

Кожна амінокислота кодується послідовністю з трьох нуклеотидів.

Визначення: триплет або кодон - послідовність трьох нуклеотидів, що кодує одну амінокислоту.

Код може бути моноплетним, оскільки 4 (число різних нуклеотидів в ДНК) менше 20. Код може бути дуплетним, т.к. 16 (число поєднань та перестановок з 4-х нуклеотидів по 2) менше 20. Код може бути триплетним, т.к. 64 (число поєднань та перестановок з 4-х по 3) більше 20.

2. Виродженість.

Усі амінокислоти, за винятком метіоніну та триптофану, кодуються більш ніж одним триплетом:

2 АК по 1 триплету = 2.

9 АК по 2 триплети = 18.

1 АК 3 триплети = 3.

5 АК по 4 триплети = 20.

3 АК по 6 триплетів = 18.

Усього 61 триплет кодує 20 амінокислот.

3. Наявність міжгенних розділових знаків.

Визначення:

Ген - це ділянка ДНК, що кодує один поліпептидний ланцюг або одну молекулу tPHK, rРНК абоsPHK.

ГениtPHK, rPHK, sPHKбілки не кодують.

Наприкінці кожного гена, що кодує поліпептид, знаходиться щонайменше один з трьох триплетів, що кодують термінуючі кодони РНК, або стоп-сигнали. У мРНК вони мають такий вигляд: UAA, UAG, UGA . Вони термінують (закінчують) трансляцію.

Умовно до розділових знаків відноситься і кодон AUG - Перший після лідерної послідовності. (Див. лекцію 8) Він виконує функцію великої літери. У цій позиції він кодує формілметіонін (у прокаріотів).

4. Однозначність.

Кожен триплет кодує лише одну амінокислоту або термінатор трансляції.

Виняток становить кодон AUG . У прокаріотів у першій позиції (велика буква) він кодує формілметіонін, а в будь-якій іншій - метіонін.

5. Компактність, або відсутність внутрішньогенних розділових знаків.
Усередині гена кожен нуклеотид входить до складу значущого кодону.

У 1961 р. Сеймур Бензер і Френсіс Крик експериментально довели триплетність коду та його компактність.

Суть експерименту: "+" мутація – вставка одного нуклеотиду. "-" мутація – випадання одного нуклеотиду. Одиночна "+" або "-" мутація на початку гена псує весь ген. Подвійна "+" або "-" мутація теж псує весь ген.

Потрійна "+" або "-" мутація на початку гена псує лише його частину. Четверна "+" або "-" мутація знову псує весь ген.

Експеримент доводить, що код тршплетен і всередині гена немає розділових знаків.Експеримент був проведений на двох розташованих фагових генах і показав, крім того, наявність розділових знаків між генами.

6. Універсальність.

Генетичний код єдиний всім живих Землі істот.

У 1979 р. Беррел відкрив ідеальнийкод мітохондрій людини.

Визначення:

«Ідеальним» називається генетичний код, у якому виконується правило виродженості квазідублетного коду: Якщо у двох триплетах збігаються перші два нуклеотиди, а треті нуклеотиди відносяться до одного класу (обидва – пурини або обидва – піримідини), то ці триплети кодують одну й ту саму амінокислоту .

З цього правила в універсальному коді є два винятки. Обидва відхилення від ідеального коду в універсальному стосуються важливих моментів: початку та кінця синтезу білка:

Кодон	Універсальний код	Мітохондріальні коди
		Хребетні	Безхребетні	Дріжджі	Рослини
	STOP				STOP
З UA
А G А		STOP
		STOP			230 замін не змінюють клас амінокислоти, що кодується. до ривання. У 1956 р. Георгій Гамов запропонував варіант коду, що перекривається. Згідно з Гамівським кодом, кожен нуклеотид, починаючи з третього в гені, входить до складу 3-х кодонів. Коли генетичний код було розшифровано, виявилося, що він неперекривається, тобто. кожен нуклеотид входить до складу лише одного кодону. Переваги генетичного коду, що перекривається: компактність, менша залежність структури білка від вставки або делеції нуклеотиду. Недолік: велика залежність структури білка від заміни нуклеотиду та обмеження на сусідів. У 1976 р. була секвенована ДНК фага Х174. У нього одноланцюжкова кільцева ДНК, що складається з 5375 нуклеотидів. Було відомо, що фаг кодує 9 білків. Для 6 з них було визначено гени, що розташовуються один за одним. З'ясувалося, що є перекриття. Ген Е повністю знаходиться всередині гена D . Його ініціювальний кодон утворюється в результаті зсуву зчитування на один нуклеотид. Ген J починається там, де закінчується ген D . Ініціювальний кодон гена J перекривається з термінуючим кодоном гена D в результаті зсуву на два нуклеотиди. Конструкція називається "зсув рамки зчитування" на число нуклеотидів, неразове трьом. На сьогоднішній день перекриття показано лише для кількох фагів. Інформаційна ємність ДНК На Землі живе 6 мільярдів людей. Спадкова інформація про них укладена в 6x10 9 сперматозоїдах. За різними оцінками у людини від 30 до 50 тисяч генів. У всіх людей ~ 30x10 13 генів або 30x10 16 пар нуклеотидів, які становлять 1017 кодонів. Середня книга містить 25x10 2 знаків. ДНК 6x10 9 сперматозоїдів містить інформацію, рівну за обсягом приблизно 4x10 13 книжкових сторінок. Ці сторінки зайняли б обсяг 6 будівель НГУ. 6x10 9 сперматозоїдів займають половину наперстка. Їхня ДНК займає менше чверті наперстка.

Хімічний склад та структурна організація молекули днк.

Молекули нуклеїнових кислот є дуже довгими ланцюгами, що складаються з багатьох сотень і навіть мільйонів нуклеотидів. Будь-яка нуклеїнова кислота містить лише чотири типи нуклеотидів. Функції молекул нуклеїнових кислот залежать від їхньої будови, що входять до їх складу нуклеотидів, їх числа в ланцюзі та послідовності з'єднання в молекулі.

Кожен нуклеотид складається з трьох компонентів: азотистої основи, вуглеводу та фосфорної кислоти. В складкожного нуклеотиду ДНКвходить один з чотирьох типів азотистих основ (аденін – А, тимін – Т, гуанін – Г або цитозин – Ц), а також вуглеводів дезоксирибозу та залишок фосфорної кислоти.

Таким чином, нуклеотиди ДНК розрізняються лише типом азотистої основи.
Молекула ДНК складається з величезної кількості нуклеотидів, з'єднаних у ланцюжок у певній послідовності. Кожен вид молекули ДНК має властиве їй число та послідовність нуклеотидів.

Молекули ДНК дуже довгі. Наприклад, для буквеного запису послідовності нуклеотидів у молекулах ДНК з однієї клітини людини (46 хромосом) знадобилася б книга обсягом близько 820 000 сторінок. Чергування чотирьох типів нуклеотидів може утворити безліч варіантів молекул ДНК. Зазначені особливості будови молекул ДНК дозволяють їм зберігати величезний обсяг інформації про всі ознаки організмів.

У 1953 р. американським біологом Дж. Вотсоном та англійським фізиком Ф. Криком була створена модель будови молекули ДНК. Вчені встановили, що кожна молекула ДНК складається з двох ланцюгів, пов'язаних між собою та спірально закручених. Вона має вигляд подвійної спіралі. У кожному ланцюгу чотири типи нуклеотидів чергуються у певній послідовності.

Нуклеотидний склад ДНКвідрізняється у різних видів бактерій, грибів, рослин, тварин. Але він не змінюється із віком, мало залежить від змін навколишнього середовища. Нуклеотиди парні, тобто число аденінових нуклеотидів у будь-якій молекулі ДНК дорівнює числу тимідинових нуклеотидів (А-Т), а число цитозинових нуклеотидів дорівнює числу гуанінових нуклеотидів (Ц-Г). Це пов'язано з тим, що з'єднання двох ланцюгів між собою в молекулі ДНК підпорядковується певному правилу, а саме: аденін одного ланцюга завжди пов'язаний двома водневими зв'язками тільки з Тімін інший ланцюга, а гуанін - трьома водневими зв'язками з цитозином, тобто нуклеотидні ланцюги однієї молекули ДНК комплементарні, доповнюють одна одну.

Молекули нуклеїнових кислот – ДНК та РНК складаються з нуклеотидів. До складу нуклеотидів ДНК входить азотна основа (А, Т, Г, Ц), вуглевод дезоксирибозу та залишок молекули фосфорної кислоти. Молекула ДНК є подвійною спіралью, що складається з двох ланцюгів, з'єднаних водневими зв'язками за принципом комплементарності. Функція ДНК – зберігання спадкової інформації.

Властивості та функції днк.

ДНКє носієм генетичної інформації, записаної як послідовності нуклеотидів з допомогою генетичного коду. З молекулами ДНК пов'язані два основних властивості живихорганізмів - спадковість та мінливість. У ході процесу, званого реплікацією ДНК, утворюються дві копії вихідного ланцюжка, успадковані дочірніми клітинами при розподілі, таким чином клітини, що утворилися, виявляються генетично ідентичні вихідній.

Генетична інформація реалізується при експресії генів у процесах транскрипції (синтезу молекул РНК на матриці ДНК) та трансляції (синтезу білків на матриці РНК).

Послідовність нуклеотидів «кодує» інформацію про різні типи РНК: інформаційні, або матричні (мРНК), рибосомальні (рРНК) та транспортні (тРНК). Всі ці типи РНК синтезуються з урахуванням ДНК у процесі транскрипції. Роль їх у біосинтезі білків (процесі трансляції) різна. Інформаційна РНК містить інформацію про послідовність амінокислот в білку, рибосомальні РНК служать основою для рибосом (складних нуклеопротеїнових комплексів, основна функція яких - збирання білка з окремих амінокислот на основі іРНК), транспортні РНК доставляють амінокислоти до місця збирання білків повзучої» по іРНК.

Генетичний код, його властивості.

Генетичний код- властивий для всіх живих організмів спосіб кодування амінокислотної послідовності білків за допомогою послідовності нуклеотидів. ВЛАСТИВОСТІ:

1. Триплетність- значущою одиницею коду є поєднання трьох нуклеотидів (триплет або кодон).
2. Безперервність- між триплетами немає розділових знаків, тобто інформація зчитується безперервно.
3. Неперекриваність- один і той же нуклеотид не може входити одночасно до складу двох або більше триплетів (не дотримується для деяких генів, що перекриваються, вірусів, мітохондрій і бактерій, які кодують кілька білків, що зчитуються зі зсувом рамки).
4. Однозначність (специфічність)- певний кодон відповідає тільки одній амінокислоті (проте, кодон UGA у Euplotes crassusкодує дві амінокислоти - цистеїн та селеноцистеїн)
5. Виродженість (надмірність)- одній і тій самій амінокислоті може відповідати кілька кодонів.
6. Універсальність- генетичний код працює однаково в організмах різного рівня складності - від вірусів до людини (на цьому засновані методи генної інженерії; є низка винятків, показаних у таблиці розділу «Варіації стандартного генетичного коду» нижче).
7. Перешкодостійкість- мутації замін нуклеотидів, що не призводять до зміни класу амінокислоти, що кодується, називають консервативними; мутації замін нуклеотидів, що призводять до зміни класу амінокислоти, що кодується, називають радикальними.

5. Ауторепродукція днк. Реплікон та його функціонування .

Процес самовідтворення молекул нуклеїнових кислот, що супроводжується передачею у спадок (від клітини до клітини) точних копій генетичної інформації; Р. здійснюється за участю набору специфічних ферментів (хеліказу<helicase>, що контролює розплетення молекули ДНК, ДНК-полімерази<DNA polymerase> I та III, ДНК-лігаза<DNA ligase>), проходить за напівконсервативним типом з утворенням реплікативної вилки<replication fork>; на одному з ланцюгів<leading strand> синтез комплементарного ланцюга безперервний, але в інший<lagging strand> відбувається за рахунок утворення фрагментів Дказаки<Okazaki fragments>; Р. - Високоточний процес, частота помилок при якому не перевищує 10 -9; у еукаріотів Р. може відбуватися відразу в кількох точках однієї молекули ДНК; швидкість Р. у еукаріотів близько 100, а у бактерій - близько 1000 нуклеотидів у сек.

6. Рівні організації геному еукаріотів .

У еукаріотичних організмів механізм регуляції транскрипції набагато складніший. В результаті клонування та секвенування генів еукаріотів виявлено специфічні послідовності, що беруть участь у транскрипції та трансляції.
Для еукаріотичної клітини характерно:
1. Наявність інтронів та екзонів у молекулі ДНК.
2. Дозрівання і-РНК – вирізання інтронів та зшивка екзонів.
3. Наявність регуляторних елементів, що регулюють транскрипцію, таких як: а) промотори – 3 види, на кожен з яких сідає специфічна полімераза. Pol I реплікує рибосомні гени, Pol II – структурні гени білків, Pol III – гени, що кодують невеликі РНК. Промотор Pol I та Pol II знаходяться перед ділянкою ініціації транскрипції, промотор Pol III – у рамках структурного гена; б) модулятори – послідовності ДНК, що підсилюють рівень транскрипції; в) підсилювачі - послідовності, що підсилюють рівень транскрипції та діють незалежно від свого положення щодо кодуючої частини гена та стану початкової точки синтезу РНК; г) термінатори - специфічні послідовності, що припиняють і трансляцію, і транскрипцію.
Ці послідовності за своєю первинною структурою та розташуванням щодо ініціюючого кодону відрізняються від прокаріотичних, і бактеріальна РНК-полімераза їх не "пізнає". Таким чином, для експресії еукаріотичних генів у клітинах прокаріотів потрібно, щоб гени перебували під контролем прокаріотичних регуляторних елементів. Це необхідно враховувати при конструюванні векторів для експресії.

7. Хімічний та структурний склад хромосом .

Хімічний склад хромосом - ДНК-40%, Гістонових білків - 40%. Негістонова - 20% трохи РНК. Ліпіди, полісахариди, іони металів.

Хімічний склад хромосоми це - комплекс нуклеїнових кислот із білками, вуглеводами, ліпідами та металами. У хромосомі відбувається регулювання активності генів та їх відновлення при хімічному або радіаційному пошкодженні.

СТРУКТУРНИЙ????

Хромосоми- нуклеопротеїдні структурні елементи ядра клітини, що містять, днк, в якій укладена спадкова інформація організму, здатні до самовідтворення, мають структурну і функціональну індивідуальність і зберігають її в ряді поколінь.

у мітотичному циклі спостерігаються такі особливості структурної організації хромосом:

Розрізняють мітотичні та інтерфазні форми Структурної організації хромосом, що взаємопереходять одна в одну в мітотичному циклі - це функціональні та фізіологічні перетворення.

8. Рівні упаковки спадкового матеріалу у еукаріотів .

Структурно-функціональні рівні організації спадкового матеріалу еукаріотів

Спадковість та мінливість забезпечують:

1) індивідуальне (дискретне) успадкування та зміна окремих ознак;

2) відтворення в особинах кожного покоління всього комплексу морфофункціональних параметрів організмів конкретного біологічного виду;

3) перерозподіл у видів із статевим розмноженням у процес відтворення спадкових задатків, у результаті чого нащадок має поєднання ознак, відмінне від їхнього поєднання у батьків. Закономірності успадкування та мінливості ознак та їх сукупностей випливають із принципів структурно-функціональної організації генетичного матеріалу.

Розрізняють три рівні організації спадкового матеріалу еукаріотичних організмів: генний, хромосомний та геномний (рівень генотипу).

Елементарною структурою генного рівня є ген. Передача генів від батьків нащадку необхідна у розвитку певних ознак. Хоча відомо кілька форм біологічної мінливості, лише порушення структури генів змінює сенс спадкової інформації, відповідно до якої формуються конкретні ознаки та властивості. Завдяки наявності генного рівня можливе індивідуальне, роздільне (дискретне) та незалежне спадкування та зміни окремих ознак.

Гени клітин еукаріотів розподілені групами по хромосомах. Це структури клітинного ядра, яким властива індивідуальність і здатність до самовідтворення із збереженням у ряді поколінь індивідуальних характеристик будови. Наявність хромосом зумовлює виділення хромосомного рівня організації спадкового матеріалу. Розміщення генів у хромосомах впливає на відносне успадкування ознак, уможливлює вплив на функцію гена з боку його найближчого генетичного оточення - сусідніх генів. Хромосомна організація спадкового матеріалу є необхідною умовою перерозподілу спадкових задатків батьків у нащадках при статевому розмноженні.

Незважаючи на розподіл з різних хромосом, вся сукупність генів у функціональному відношенні поводиться як ціле, утворюючи єдину систему, що представляє геномний (генотипічний) рівень організації спадкового матеріалу. На цьому рівні відбувається широка взаємодія та взаємовплив спадкових задатків, що локалізуються як в одній, так і в різних хромосомах. Підсумком є ​​взаємовідповідність генетичної інформації різних спадкових задатків і, отже, збалансований за часом, місцем та інтенсивністю розвиток ознак у процесі онтогенезу. Функціональна активність генів, режим реплікації та мутаційних змін спадкового матеріалу також залежать від характеристик генотипу організму чи клітини загалом. Про це свідчить, наприклад, відносність якості домінантності.

Еу - та гетерохроматин.

Деякі хромосоми під час клітинного поділу виглядають конденсованими та інтенсивно забарвленими. Такі відмінності було названо гетеропікнозом. Для позначення районів хромосом, що демонструють позитивний гетеропікноз на всіх стадіях мітотичного циклу, було запропоновано термін « гетерохроматин». Розрізняють еухроматин - основну частину мітотичних хромосом, яка зазнає звичайного циклу компактизації декомпактизації під час мітозу, і гетерохроматин- ділянки хромосом, які постійно перебувають у компактному стані.

У більшості видів еукаріотів хромосоми містять як еу- так і гетерохроматинові ділянки, причому останні становлять значну частину геному. Гетерохроматинрозташовується в прицентромірних, іноді в притіломірних областях. Виявлено гетерохроматинові ділянки в еухроматинових плечах хромосом. Вони виглядають як вкраплення (інтеркаляції) гетерохроматину в еухроматин. Такий гетерохроматинназивають інтеркалярним. Компактизація хроматину.Еухроматин та гетерохроматинрозрізняються за циклами компактизації. Еухр. проходить повний цикл компактизації-декомпактизації від інтерфази до інтерфази, гетеро. зберігає стан відносної компактності. Диференційна офарблюваність.Різні ділянки гетерохроматину фарбуються різними барвниками, деякі райони – якимось одним, інші – декількома. Застосовуючи різні барвники і використовуючи хромосомні перебудови, що розривають гетерохроматинові райони, у дрозофіли вдалося охарактеризувати багато невеликих районів, де спорідненість до забарвлень відмінна від сусідніх ділянках.

10. Морфологічні особливості метафазної хромосоми .

Метафазна хромосома складається з двох поздовжніх ниток дезоксирибонуклеопротеїду - хроматид, з'єднаних один з одним у ділянці первинної перетяжки - центроміри. Центромера - особливим чином організована ділянка хромосоми, загальна для обох сестринських хроматид. Центромера ділить тіло хромосоми на два плечі. Залежно від розташування первинної перетяжки розрізняють такі типи хромосом: рівноплечі (метацентричні), коли центроміра розташована посередині, а плечі приблизно рівної довжини; нерівноплечі (субметацентричні), коли центроміра зміщена від середини хромосоми, а плечі нерівної довжини; паличкоподібні (акроцентричні), коли центромір зміщений до одного кінця хромосоми і одне плече дуже коротке. Існують ще точкові (тілоцентричні) хромосоми, вони одне плече відсутня, але у каріотипі (хромосомному наборі) людини їх немає. У деяких хромосомах можуть бути вторинні перетяжки, що відокремлюють від тіла хромосоми ділянку, яку називають супутником.