Den genetiska DNA-koden består av. Vad är den genetiska koden: allmän information

I vilken cell och organism som helst bestäms alla egenskaper av den anatomiska, morfologiska och funktionella naturen av strukturen hos de proteiner som ingår i dem. Den ärftliga egenskapen hos en organism är förmågan att syntetisera vissa proteiner. Aminosyror finns i en polypeptidkedja, på vilken biologiska egenskaper beror.
Varje cell har sin egen sekvens av nukleotider i DNA-polynukleotidkedjan. Detta är den genetiska koden för DNA. Genom den registreras information om syntesen av vissa proteiner. Om vad den genetiska koden är, om dess egenskaper och genetisk information beskrivs i den här artikeln.

Lite historia

Tanken att det kanske finns en genetisk kod formulerades av J. Gamow och A. Down i mitten av 1900-talet. De beskrev att nukleotidsekvensen som är ansvarig för syntesen av en viss aminosyra innehåller minst tre länkar. Senare bevisade de det exakta antalet av tre nukleotider (detta är en enhet av den genetiska koden), som kallades en triplett eller kodon. Det finns sextiofyra nukleotider totalt, eftersom syramolekylen, där eller RNA förekommer, består av rester av fyra olika nukleotider.

Vad är den genetiska koden

Metoden för att koda proteinsekvensen för aminosyror på grund av sekvensen av nukleotider är karakteristisk för alla levande celler och organismer. Det är vad den genetiska koden är.
Det finns fyra nukleotider i DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• cytosin - C;
• tymin - T.

De anges med versaler på latin eller (i ryskspråkig litteratur) ryska.
RNA har också fyra nukleotider, men en av dem skiljer sig från DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• cytosin - C;
• uracil - W.

Alla nukleotider radas upp i kedjor, och i DNA erhålls en dubbelspiral, och i RNA är den enkel.
Proteiner bygger på där de, belägna i en viss sekvens, bestämmer dess biologiska egenskaper.

Egenskaper för den genetiska koden

Trippelitet. Enheten för den genetiska koden består av tre bokstäver, den är triplett. Det betyder att de tjugo befintliga aminosyrorna kodas av tre specifika nukleotider som kallas kodon eller trilpetter. Det finns sextiofyra kombinationer som kan skapas från fyra nukleotider. Denna mängd är mer än tillräckligt för att koda för tjugo aminosyror.
Degeneration. Varje aminosyra motsvarar mer än ett kodon, med undantag för metionin och tryptofan.
Entydighet. Ett kodon kodar för en aminosyra. Till exempel, i genen för en frisk person med information om betamålet för hemoglobin, tripletten av GAG och GAA kodar för A hos alla som har sicklecellanemi, ändras en nukleotid.
Kolinearitet. Aminosyrasekvensen motsvarar alltid nukleotidsekvensen som genen innehåller.
Den genetiska koden är kontinuerlig och kompakt, vilket gör att den inte har "interpunktionstecken". Det vill säga att från ett visst kodon sker en kontinuerlig avläsning. Till exempel kommer AUGGUGTSUUAAAUGUG att läsas som: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Men inte AUG, UGG och så vidare, eller på något annat sätt.
Mångsidighet. Det är samma sak för absolut alla landlevande organismer, från människor till fiskar, svampar och bakterier.

Tabell

Inte alla tillgängliga aminosyror finns i den presenterade tabellen. Hydroxiprolin, hydroxylysin, fosfoserin, jodderivat av tyrosin, cystin och några andra är frånvarande, eftersom de är derivat av andra aminosyror som kodas av mRNA och bildas efter proteinmodifiering som ett resultat av translation.
Från egenskaperna hos den genetiska koden är det känt att ett kodon kan koda för en aminosyra. Undantaget är den genetiska koden som utför ytterligare funktioner och koder för valin och metionin. RNA, som är i början med ett kodon, fäster ett t-RNA som bär formylmetion. När syntesen har slutförts delar den av sig själv och tar formylresten med sig och omvandlas till en metioninrest. Sålunda är kodonen ovan initiatorerna för syntesen av en kedja av polypeptider. Om de inte är i början, så skiljer de sig inte från andra.

genetisk information

Detta koncept innebär ett program av egenskaper som överförs från förfäder. Det är inbäddat i ärftlighet som en genetisk kod.
Implementerad under proteinsyntes genetisk kod:

• information och RNA;
• ribosomalt rRNA.

Information överförs genom direkt kommunikation (DNA-RNA-protein) och omvänd (miljö-protein-DNA).
Organismer kan ta emot, lagra, överföra och använda det mest effektivt.
Eftersom informationen ärvs bestämmer utvecklingen av en organism. Men på grund av interaktion med omgivningen förvrängs reaktionen hos den senare, på grund av vilken evolution och utveckling äger rum. Därmed läggs ny information i kroppen.

Beräkningen av molekylärbiologins lagar och upptäckten av den genetiska koden illustrerade behovet av att kombinera genetik med Darwins teori, på grundval av vilken en syntetisk evolutionsteori uppstod - icke-klassisk biologi.
Ärftlighet, variation och Darwins naturliga urval kompletteras av genetiskt betingat urval. Evolution realiseras på genetisk nivå genom slumpmässiga mutationer och nedärvning av de mest värdefulla egenskaperna som är mest anpassade till miljön.

Dechiffrera den mänskliga koden

På nittiotalet lanserades Human Genome Project, vilket ledde till att man på 2000-talet upptäckte fragment av genomet innehållande 99,99% av mänskliga gener. Fragment som inte är involverade i proteinsyntes och som inte är kodade förblev okända. Deras roll är fortfarande okänd.

Kromosom 1, som senast upptäcktes 2006, är den längsta i genomet. Mer än trehundrafemtio sjukdomar, inklusive cancer, uppstår som ett resultat av störningar och mutationer i den.

Rollen av sådan forskning kan knappast överskattas. När de upptäckte vad den genetiska koden är blev det känt efter vilka mönster utvecklingen sker, hur den morfologiska strukturen, psyket, anlag för vissa sjukdomar, ämnesomsättning och laster hos individer bildas.

Gen- en strukturell och funktionell enhet av ärftlighet som styr utvecklingen av en viss egenskap eller egenskap. Föräldrar överför en uppsättning gener till sin avkomma under reproduktion. Ett stort bidrag till studien av genen gjordes av ryska forskare: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

För närvarande, inom molekylärbiologi, har det fastställts att gener är sektioner av DNA som bär all integrerad information - om strukturen hos en proteinmolekyl eller en RNA-molekyl. Dessa och andra funktionella molekyler bestämmer kroppens utveckling, tillväxt och funktion.

Samtidigt kännetecknas varje gen av ett antal specifika regulatoriska DNA-sekvenser, såsom promotorer, som är direkt involverade i att reglera uttrycket av genen. Regulatoriska sekvenser kan lokaliseras antingen i nära anslutning till den öppna läsramen som kodar för proteinet, eller början av RNA-sekvensen, vilket är fallet med promotorer (de s.k. cis cis-reglerande element), och på ett avstånd av många miljoner baspar (nukleotider), som i fallet med förstärkare, isolatorer och suppressorer (ibland klassade som trans-reglerande element trans-regulatoriska element). Konceptet med en gen är således inte begränsat till den kodande regionen av DNA, utan är ett bredare koncept som inkluderar regulatoriska sekvenser.

Ursprungligen termen gen framträdde som en teoretisk enhet för överföring av diskret ärftlig information. Biologins historia minns tvister om vilka molekyler som kan vara bärare av ärftlig information. De flesta forskare trodde att endast proteiner kan vara sådana bärare, eftersom deras struktur (20 aminosyror) gör att du kan skapa fler alternativ än strukturen av DNA, som består av endast fyra typer av nukleotider. Senare bevisades det experimentellt att det är DNA som innehåller ärftlig information, vilket uttrycktes som molekylärbiologins centrala dogm.

Gener kan genomgå mutationer - slumpmässiga eller målmedvetna förändringar i sekvensen av nukleotider i DNA-kedjan. Mutationer kan leda till en förändring i sekvensen och därför en förändring av de biologiska egenskaperna hos ett protein eller RNA, vilket i sin tur kan resultera i en allmän eller lokal förändrad eller onormal funktion hos organismen. Sådana mutationer är i vissa fall patogena, eftersom deras resultat är en sjukdom eller dödlig på embryonal nivå. Emellertid leder inte alla förändringar i nukleotidsekvensen till en förändring i proteinstrukturen (på grund av effekten av degenereringen av den genetiska koden) eller till en signifikant förändring i sekvensen och är inte patogena. I synnerhet kännetecknas det mänskliga genomet av enkelnukleotidpolymorfismer och kopieantalvariationer. kopienummervariationer), såsom deletioner och duplikationer, som utgör cirka 1 % av hela den mänskliga nukleotidsekvensen. Särskilt enkelnukleotidpolymorfismer definierar olika alleler av samma gen.

Monomererna som utgör var och en av DNA-kedjorna är komplexa organiska föreningar som inkluderar kvävebaser: adenin (A) eller tymin (T) eller cytosin (C) eller guanin (G), en fematoms socker-pentos-deoxiribos, som heter varefter och fick namnet på själva DNA, samt resten av fosforsyra Dessa föreningar kallas nukleotider.

Genegenskaper

1. diskrethet - oblandbarhet av gener;
2. stabilitet - förmågan att upprätthålla en struktur;
3. labilitet - förmågan att upprepade gånger mutera;
4. multipel allelism - många gener existerar i en population i en mängd olika molekylära former;
5. allelism - i genotypen av diploida organismer, endast två former av genen;
6. specificitet - varje gen kodar för sin egen egenskap;
7. pleiotropi - multipel effekt av en gen;
8. uttrycksförmåga - graden av uttryck av en gen i en egenskap;
9. penetrans - frekvensen av manifestation av en gen i fenotypen;
10. amplifiering - en ökning av antalet kopior av en gen.

Klassificering

1. Strukturella gener är unika komponenter i genomet, som representerar en enda sekvens som kodar för ett specifikt protein eller vissa typer av RNA. (Se även artikeln hushållsgener).
2. Funktionella gener – reglerar strukturella geners arbete.

Genetisk kod- en metod som är inneboende i alla levande organismer för att koda för aminosyrasekvensen av proteiner med hjälp av en sekvens av nukleotider.

Fyra nukleotider används i DNA - adenin (A), guanin (G), cytosin (C), tymin (T), som i ryskspråkig litteratur betecknas med bokstäverna A, G, C och T. Dessa bokstäver utgör alfabetet för den genetiska koden. I RNA används samma nukleotider, med undantag för tymin, som ersätts av en liknande nukleotid - uracil, som betecknas med bokstaven U (U i ryskspråkig litteratur). I DNA- och RNA-molekyler radas nukleotider upp i kedjor och på så sätt erhålls sekvenser av genetiska bokstäver.

Genetisk kod

Det finns 20 olika aminosyror som används i naturen för att bygga proteiner. Varje protein är en kedja eller flera kedjor av aminosyror i en strikt definierad sekvens. Denna sekvens bestämmer proteinets struktur och därför alla dess biologiska egenskaper. Uppsättningen av aminosyror är också universell för nästan alla levande organismer.

Implementeringen av genetisk information i levande celler (det vill säga syntesen av ett protein som kodas av en gen) utförs med hjälp av två matrisprocesser: transkription (det vill säga syntesen av mRNA på en DNA-mall) och translation av den genetiska koden till en aminosyrasekvens (syntes av en polypeptidkedja på mRNA). Tre på varandra följande nukleotider räcker för att koda för 20 aminosyror, samt stoppsignalen, vilket betyder slutet på proteinsekvensen. En uppsättning av tre nukleotider kallas en triplett. Godkända förkortningar som motsvarar aminosyror och kodon visas i figuren.

Egenskaper

1. Trippelitet- en signifikant enhet av koden är en kombination av tre nukleotider (triplett eller kodon).
2. Kontinuitet- det finns inga skiljetecken mellan trillingarna, det vill säga informationen läses kontinuerligt.
3. ej överlappande- samma nukleotid kan inte vara en del av två eller flera tripletter samtidigt (inte observerats för vissa överlappande gener av virus, mitokondrier och bakterier som kodar för flera frameshift-proteiner).
4. Entydighet (specificitet)- ett visst kodon motsvarar endast en aminosyra (dock UGA-kodonet i Euplotes crassus kodar för två aminosyror - cystein och selenocystein)
5. Degeneration (redundans) Flera kodon kan motsvara samma aminosyra.
6. Mångsidighet- den genetiska koden fungerar på samma sätt i organismer med olika komplexitetsnivåer - från virus till människor (genteknikmetoder är baserade på detta; det finns ett antal undantag, som visas i tabellen i "Variationer av den genetiska standardkoden " nedan).
7. Brusimmunitet- mutationer av nukleotidsubstitutioner som inte leder till en förändring i klassen av den kodade aminosyran kallas konservativ; som leder till en förändring i klassen av den kodade aminosyran kallas radikal.

Proteinbiosyntes och dess steg

Proteinbiosyntes- en komplex flerstegsprocess för syntes av en polypeptidkedja från aminosyrarester, som sker på ribosomer av celler från levande organismer med deltagande av mRNA- och tRNA-molekyler.

Proteinbiosyntes kan delas in i stadier av transkription, bearbetning och translation. Under transkriptionen läses den genetiska informationen som är krypterad i DNA-molekyler och denna information skrivs in i mRNA-molekyler. Under en serie på varandra följande stadier av bearbetning avlägsnas vissa fragment som är onödiga i efterföljande steg från mRNA, och nukleotidsekvenserna redigeras. Efter att koden har transporterats från kärnan till ribosomerna sker den faktiska syntesen av proteinmolekyler genom att enskilda aminosyrarester fästs på den växande polypeptidkedjan.

Mellan transkription och translation genomgår mRNA-molekylen en serie successiva förändringar som säkerställer mognaden av en fungerande mall för syntesen av polypeptidkedjan. En mössa är fäst vid 5'-änden och en poly-A-svans är fäst vid 3'-änden, vilket ökar livslängden för mRNA. Med tillkomsten av bearbetning i en eukaryot cell blev det möjligt att kombinera genexoner för att erhålla en större variation av proteiner som kodas av en enda sekvens av DNA-nukleotider - alternativ splitsning.

Translation består i syntesen av en polypeptidkedja i enlighet med den information som kodas i budbärar-RNA. Aminosyrasekvensen är ordnad med hjälp av transport RNA (tRNA), som bildar komplex med aminosyror - aminoacyl-tRNA. Varje aminosyra har sitt eget tRNA, som har ett motsvarande antikodon som "matchar" mRNA-kodonet. Under translationen rör sig ribosomen längs mRNA:t när polypeptidkedjan byggs upp. Energi för proteinsyntes tillhandahålls av ATP.

Den färdiga proteinmolekylen klyvs sedan från ribosomen och transporteras till rätt plats i cellen. Vissa proteiner kräver ytterligare post-translationell modifiering för att nå sitt aktiva tillstånd.

DNA:s genetiska funktioner ligger i det faktum att det tillhandahåller lagring, överföring och implementering av ärftlig information, vilket är information om proteiners primära struktur (d.v.s. deras aminosyrasammansättning). Förhållandet mellan DNA och proteinsyntes förutspåddes av biokemisterna J. Beadle och E. Tatum redan 1944 när de studerade mekanismen för mutationer i mögelsvampen Neurospora. Information registreras som en specifik sekvens av kvävehaltiga baser i en DNA-molekyl med hjälp av den genetiska koden. Dechiffreringen av den genetiska koden anses vara en av naturvetenskapens stora upptäckter på 1900-talet. och likställs i betydelse med upptäckten av kärnenergi i fysiken. Framgång på detta område är förknippad med namnet på den amerikanske vetenskapsmannen M. Nirenberg, i vars laboratorium det första kodonet, YYY, dechiffrerades. Hela processen med avkodning tog dock mer än 10 år, många kända forskare från olika länder deltog i den, och inte bara biologer, utan också fysiker, matematiker, cybernetik. Ett avgörande bidrag till utvecklingen av mekanismen för att registrera genetisk information gjordes av G. Gamow, som var den första som föreslog att ett kodon består av tre nukleotider. Genom gemensamma ansträngningar från forskare gavs en fullständig karakterisering av den genetiska koden.

Bokstäverna i den inre cirkeln är baserna på 1:a positionen i kodonet, bokstäverna i den andra cirkeln är
baserna i 2:a position och bokstäverna utanför den andra cirkeln är baserna i 3:e position.
I den sista cirkeln - förkortade namn på aminosyror. NP - icke-polär,
P - polära aminosyrarester.

Huvudegenskaperna hos den genetiska koden är: trippelitet, degeneration och ej överlappande. Trippelitet betyder att sekvensen av tre baser bestämmer inkluderingen av en specifik aminosyra i proteinmolekylen (till exempel AUG - metionin). Kodens degeneration är att samma aminosyra kan kodas av två eller flera kodon. Icke-överlappande betyder att samma bas inte kan finnas i två intilliggande kodon.

Koden visar sig vara universell, dvs. Principen för att registrera genetisk information är densamma i alla organismer.

Trillingar som kodar för samma aminosyra kallas synonyma kodoner. De har vanligtvis samma baser i 1:a och 2:a positionerna och skiljer sig endast i den tredje basen. Till exempel kodas inkluderingen av aminosyran alanin i en proteinmolekyl av synonyma kodoner i RNA-molekylen - GCA, GCC, GCG, GCY. Den genetiska koden innehåller tre icke-kodande trillingar (nonsenskodoner - UAG, UGA, UAA), som spelar rollen som stoppsignaler i processen att läsa information.

Det har fastställts att den genetiska kodens universalitet inte är absolut. Medan principen om kodning som är gemensam för alla organismer och kodens egenskaper bibehålls, observeras i vissa fall en förändring i den semantiska belastningen av enskilda kodord. Detta fenomen kallades den genetiska kodens tvetydighet, och själva koden kallades nästan universell.

Läs även andra artiklar ämnen 6 "Molekylära grunder för ärftlighet":

Gå till att läsa andra ämnen i boken "Genetik och urval. Teori. Uppgifter. Svar".

Föreläsning 5 Genetisk kod

Begreppsdefinition

Den genetiska koden är ett system för att registrera information om sekvensen av aminosyror i proteiner med hjälp av sekvensen av nukleotider i DNA.

Eftersom DNA inte är direkt involverat i proteinsyntesen är koden skriven på RNA-språket. RNA innehåller uracil istället för tymin.

Egenskaper för den genetiska koden

1. Trippelitet

Varje aminosyra kodas av en sekvens av 3 nukleotider.

Definition: En triplett eller kodon är en sekvens av tre nukleotider som kodar för en aminosyra.

Koden kan inte vara monoplet, eftersom 4 (antalet olika nukleotider i DNA) är mindre än 20. Koden kan inte dubbleras, eftersom 16 (antalet kombinationer och permutationer av 4 nukleotider gånger 2) är mindre än 20. Koden kan vara triplett, eftersom 64 (antalet kombinationer och permutationer från 4 till 3) är större än 20.

2. Degeneration.

Alla aminosyror, med undantag av metionin och tryptofan, kodas av mer än en triplett:

2 AK för 1 triplett = 2.

9 AK x 2 trillingar = 18.

1 AK 3 trillingar = 3.

5 AK x 4 trillingar = 20.

3 AK x 6 trillingar = 18.

Totalt 61 triplettkoder för 20 aminosyror.

3. Förekomsten av intergeniska skiljetecken.

Definition:

Gen är ett segment av DNA som kodar för en polypeptidkedja eller en molekyl tPHK, rRNA ellersPHK.

GenertPHK, rPHK, sPHKproteiner kodar inte.

I slutet av varje gen som kodar för en polypeptid finns det minst en av tre tripletter som kodar för RNA-stoppkodon eller stoppsignaler. I mRNA ser de ut så här: UAA, UAG, UGA . De avslutar (avslutar) sändningen.

Konventionellt gäller kodonet även för skiljetecken AUG - den första efter ledarsekvensen. (Se föreläsning 8) Den utför funktionen som en stor bokstav. I denna position kodar den för formylmetionin (i prokaryoter).

4. Unikhet.

Varje triplett kodar endast för en aminosyra eller är en translationsterminator.

Undantaget är kodonet AUG . Hos prokaryoter, i den första positionen (versal) kodar den för formylmetionin, och i vilken annan position den kodar för metionin.

5. Kompakthet, eller frånvaron av intragena skiljetecken.
Inom en gen är varje nukleotid en del av ett signifikant kodon.

1961 bevisade Seymour Benzer och Francis Crick experimentellt att koden är triplett och kompakt.

Kärnan i experimentet: "+" mutation - införandet av en nukleotid. "-" mutation - förlust av en nukleotid. En enda "+" eller "-" mutation i början av en gen korrumperar hela genen. En dubbel "+" eller "-" mutation förstör också hela genen.

En trippel "+" eller "-" mutation i början av genen förstör bara en del av den. En fyrfaldig "+" eller "-" mutation förstör återigen hela genen.

Experimentet bevisar det koden är triplett och det finns inga skiljetecken inuti genen. Experimentet utfördes på två intilliggande faggener och visade dessutom, förekomsten av skiljetecken mellan gener.

6. Mångsidighet.

Den genetiska koden är densamma för alla varelser som lever på jorden.

1979 öppnade Burrell idealisk mänsklig mitokondriell kod.

Definition:

"Ideal" är den genetiska koden där regeln om degeneration av kvasi-dubbelkoden är uppfylld: Om de två första nukleotiderna i två tripletter sammanfaller, och de tredje nukleotiderna tillhör samma klass (båda är puriner eller båda är pyrimidiner) , då kodar dessa tripletter för samma aminosyra.

Det finns två undantag från denna regel i generisk kod. Båda avvikelserna från den ideala koden i det universella relaterar till de grundläggande punkterna: början och slutet av proteinsyntes:

kodon	Universell koden	Mitokondriella koder
		Ryggradsdjur	Ryggradslösa djur	Jäst	Växter
	SLUTA				SLUTA
Med UA
A G A		SLUTA
		SLUTA			230 substitutioner ändrar inte klassen för den kodade aminosyran. till rivbarhet. 1956 föreslog Georgy Gamov en variant av den överlappande koden. Enligt Gamow-koden är varje nukleotid, från den tredje i genen, en del av 3 kodon. När den genetiska koden dechiffrerades visade det sig att den inte var överlappande, d.v.s. varje nukleotid är en del av endast ett kodon. Fördelar med den överlappande genetiska koden: kompakthet, mindre beroende av proteinstrukturen av insättning eller deletion av en nukleotid. Nackdel: högt beroende av proteinstrukturen av nukleotidsubstitution och restriktion på grannar. 1976 sekvenserades DNA från φX174-fagen. Den har ett enkelsträngat cirkulärt DNA på 5375 nukleotider. Fagen var känd för att koda för 9 proteiner. För 6 av dem identifierades gener placerade efter varandra. Det visade sig att det finns en överlappning. E-genen är helt inom genen D . Dess initieringskodon uppträder som ett resultat av en nukleotidförskjutning i avläsningen. Gen J börjar där genen slutar D . Geninitieringskodon J överlappar med termineringskodonet för genen D på grund av en förskjutning av två nukleotider. Designen kallas "läsramsförskjutning" av ett antal nukleotider som inte är en multipel av tre. Hittills har överlappning endast visats för ett fåtal fager. DNA:s informationskapacitet Det finns 6 miljarder människor på jorden. Ärftlig information om dem innesluten i 6x10 9 spermier. Enligt olika uppskattningar har en person från 30 till 50 tusen gener. Alla människor har ~30x10 13 gener, eller 30x10 16 baspar, som utgör 10 17 kodon. Den genomsnittliga boksidan innehåller 25x10 2 tecken. DNA från 6 x 10 9 spermier innehåller information lika i volym som ungefär 4x10 13 boksidor. Dessa sidor skulle ta upp utrymmet för 6 NSU-byggnader. 6x10 9 spermier tar upp hälften av en fingerborg. Deras DNA tar upp mindre än en fjärdedel av en fingerborg.

Kemisk sammansättning och strukturell organisation av DNA-molekylen.

Nukleinsyramolekyler är mycket långa kedjor som består av många hundra och till och med miljoner nukleotider. Vilken nukleinsyra som helst innehåller bara fyra typer av nukleotider. Funktionerna hos nukleinsyramolekyler beror på deras struktur, deras ingående nukleotider, deras antal i kedjan och sekvensen av föreningen i molekylen.

Varje nukleotid består av tre komponenter: en kvävebas, en kolhydrat och fosforsyra. PÅ förening varje nukleotid DNA en av de fyra typerna av kvävehaltiga baser (adenin - A, tymin - T, guanin - G eller cytosin - C) ingår, samt ett deoxiribos-kol och en fosforsyrarest.

Således skiljer sig DNA-nukleotider endast i typen av kvävebas.
DNA-molekylen består av ett stort antal nukleotider kopplade i en kedja i en viss sekvens. Varje typ av DNA-molekyl har sitt eget antal och sekvens av nukleotider.

DNA-molekyler är väldigt långa. Till exempel, för att skriva ner sekvensen av nukleotider i DNA-molekyler från en mänsklig cell (46 kromosomer), skulle man behöva en bok på cirka 820 000 sidor. Alterneringen av fyra typer av nukleotider kan bilda ett oändligt antal varianter av DNA-molekyler. Dessa egenskaper hos strukturen hos DNA-molekyler tillåter dem att lagra en enorm mängd information om alla tecken på organismer.

1953 skapade den amerikanske biologen J. Watson och den engelske fysikern F. Crick en modell för DNA-molekylens struktur. Forskare har funnit att varje DNA-molekyl består av två strängar som är sammankopplade och spiralvridna. Det ser ut som en dubbelspiral. I varje kedja alternerar fyra typer av nukleotider i en specifik sekvens.

Nukleotid DNA-sammansättning skiljer sig åt i olika typer av bakterier, svampar, växter, djur. Men det förändras inte med åldern, det beror lite på förändringar i miljön. Nukleotider är parade, det vill säga antalet adeninnukleotider i varje DNA-molekyl är lika med antalet tymidinnukleotider (A-T), och antalet cytosinnukleotider är lika med antalet guaninnukleotider (C-G). Detta beror på det faktum att kopplingen av två kedjor till varandra i en DNA-molekyl följer en viss regel, nämligen: adenin i en kedja är alltid förbundet med två vätebindningar endast med tymin i den andra kedjan och guanin med tre väte. bindningar med cytosin, det vill säga nukleotidkedjorna i en molekyl DNA är komplementära, kompletterar varandra.

Nukleinsyramolekyler - DNA och RNA består av nukleotider. Sammansättningen av DNA-nukleotider inkluderar en kvävebas (A, T, G, C), en deoxiriboskolhydrat och en rest av en fosforsyramolekyl. DNA-molekylen är en dubbelspiral, bestående av två strängar förbundna med vätebindningar enligt komplementaritetsprincipen. DNA:s funktion är att lagra ärftlig information.

DNA:s egenskaper och funktioner.

DNAär en bärare av genetisk information, skriven i form av en sekvens av nukleotider med hjälp av den genetiska koden. DNA-molekyler är associerade med två fundamentala boendeegenskaper organismer - ärftlighet och föränderlighet. Under en process som kallas DNA-replikation bildas två kopior av den ursprungliga kedjan, som ärvs av dotterceller när de delar sig, så att de resulterande cellerna är genetiskt identiska med originalet.

Genetisk information realiseras under genuttryck i processerna för transkription (syntes av RNA-molekyler på en DNA-mall) och translation (syntes av proteiner på en RNA-mall).

Sekvensen av nukleotider "kodar" information om olika typer av RNA: information, eller mall (mRNA), ribosomalt (rRNA) och transport (tRNA). Alla dessa typer av RNA syntetiseras från DNA under transkriptionsprocessen. Deras roll i proteinbiosyntes (translationsprocess) är annorlunda. Messenger RNA innehåller information om sekvensen av aminosyror i ett protein, ribosomalt RNA fungerar som grund för ribosomer (komplexa nukleoproteinkomplex, vars huvudsakliga funktion är att sätta ihop ett protein från individuella aminosyror baserade på mRNA), överföra RNA leverera amino syror till proteinsammansättningsstället - till det aktiva mitten av ribosomen, "krypande" längs mRNA.

Genetisk kod, dess egenskaper.

Genetisk kod- en metod som är inneboende i alla levande organismer för att koda för aminosyrasekvensen av proteiner med hjälp av en sekvens av nukleotider. EGENSKAPER:

1. Trippelitet- en signifikant enhet av koden är en kombination av tre nukleotider (triplett eller kodon).
2. Kontinuitet- det finns inga skiljetecken mellan trillingarna, det vill säga informationen läses kontinuerligt.
3. ej överlappande- samma nukleotid kan inte vara en del av två eller flera tripletter samtidigt (inte observerats för vissa överlappande gener av virus, mitokondrier och bakterier som kodar för flera frameshift-proteiner).
4. Entydighet (specificitet)- ett visst kodon motsvarar endast en aminosyra (dock UGA-kodonet i Euplotes crassus kodar för två aminosyror - cystein och selenocystein)
5. Degeneration (redundans) Flera kodon kan motsvara samma aminosyra.
6. Mångsidighet- den genetiska koden fungerar på samma sätt i organismer med olika komplexitetsnivåer - från virus till människor (genteknikmetoder är baserade på detta; det finns ett antal undantag, som visas i tabellen i "Variationer av den genetiska standardkoden " nedan).
7. Brusimmunitet- mutationer av nukleotidsubstitutioner som inte leder till en förändring i klassen av den kodade aminosyran kallas konservativ; som leder till en förändring i klassen av den kodade aminosyran kallas radikal.

5. DNA-autoreproduktion. Replikon och dess funktion .

Processen för självreproduktion av nukleinsyramolekyler, åtföljd av överföring genom nedärvning (från cell till cell) av exakta kopior av genetisk information; R. utförs med deltagande av en uppsättning specifika enzymer (helikas<helicase>, som styr avvecklingen av molekylen DNA, DNA-polymeras<DNA-polymeras> I och III, DNA-ligas<DNA-ligas>), passerar genom en semi-konservativ typ med bildandet av en replikationsgaffel<replikeringsgaffel>; på en av kedjorna<Ledande sträng> syntesen av den komplementära kedjan är kontinuerlig, och å andra sidan<eftersläpande strand> uppstår på grund av bildandet av Dkazaki-fragment<Okazaki-fragment>; R. - högprecisionsprocess, där felfrekvensen inte överstiger 10 -9; i eukaryoter R. kan förekomma på flera punkter på samma molekyl samtidigt DNA; fart R. eukaryoter har cirka 100, och bakterier har cirka 1000 nukleotider per sekund.

6. Organiseringsnivåer för det eukaryota genomet .

I eukaryota organismer är trmycket mer komplex. Som ett resultat av kloning och sekvensering av eukaryota gener har specifika sekvenser som är involverade i transkription och translation hittats.
En eukaryot cell kännetecknas av:
1. Närvaron av introner och exoner i DNA-molekylen.
2. Mognad av i-RNA - excision av introner och hopfogning av exoner.
3. Närvaron av regulatoriska element som reglerar transkription, såsom: a) promotorer - 3 typer, som var och en sitter på ett specifikt polymeras. Pol I replikerar ribosomala gener, Pol II replikerar proteinstrukturgener, Pol III replikerar gener som kodar för små RNA. Pol I- och Pol II-promotorerna är uppströms om transkriptionsinitieringsstället, Pol III-promotorn är inom ramen för den strukturella genen; b) modulatorer - DNA-sekvenser som ökar nivån av transkription; c) förstärkare - sekvenser som förhöjer transkriptionsnivån och verkar oberoende av deras position i förhållande till den kodande delen av genen och tillståndet för startpunkten för RNA-syntes; d) terminatorer - specifika sekvenser som stoppar både translation och transkription.
Dessa sekvenser skiljer sig från prokaryota sekvenser i sin primära struktur och placering i förhållande till initieringskodonet, och bakteriellt RNA-polymeras "känner igen" dem inte. Således, för uttryck av eukaryota gener i prokaryota celler, måste generna vara under kontroll av prokaryota regulatoriska element. Denna omständighet måste beaktas vid konstruktion av vektorer för uttryck.

7. Kemisk och strukturell sammansättning av kromosomer .

Kemisk kromosomsammansättning - DNA - 40%, Histonproteiner - 40%. Icke-histon - 20% lite RNA. Lipider, polysackarider, metalljoner.

Den kemiska sammansättningen av en kromosom är ett komplex av nukleinsyror med proteiner, kolhydrater, lipider och metaller. Regleringen av genaktivitet och deras återställande i händelse av kemisk skada eller strålningsskada sker i kromosomen.

STRUKTURELL????

Kromosomer- nukleoprotein strukturella element i cellkärnan, som innehåller DNA, som innehåller ärftlig information om organismen, är kapabla till självreproduktion, har strukturell och funktionell individualitet och behåller den i ett antal generationer.

i den mitotiska cykeln observeras följande egenskaper hos kromosomernas strukturella organisation:

Det finns mitotiska och interfasformer av kromosomernas strukturella organisation, som ömsesidigt övergår i varandra i den mitotiska cykeln - dessa är funktionella och fysiologiska transformationer

8. Packningsnivåer av ärftligt material i eukaryoter .

Strukturella och funktionella nivåer av organisation av eukaryots ärftliga material

Ärftlighet och variation ger:

1) individuellt (diskret) arv och förändringar i individuella egenskaper;

2) reproduktion hos individer av varje generation av hela komplexet av morfologiska och funktionella egenskaper hos organismer av en viss biologisk art;

3) omfördelning hos arter med sexuell reproduktion i processen för reproduktion av ärftliga lutningar, som ett resultat av vilket avkomman har en kombination av karaktärer som skiljer sig från deras kombination hos föräldrarna. Mönster för nedärvning och variation av egenskaper och deras kombinationer följer av principerna för den strukturella och funktionella organisationen av genetiskt material.

Det finns tre nivåer av organisation av eukaryota organismers ärftliga material: gen, kromosomal och genomisk (genotypnivå).

Den elementära strukturen för gennivån är genen. Överföringen av gener från föräldrar till avkomma är nödvändig för utvecklingen av vissa egenskaper hos honom. Även om flera former av biologisk variabilitet är kända, ändrar endast en störning i geners struktur innebörden av ärftlig information, i enlighet med vilka specifika egenskaper och egenskaper bildas. På grund av närvaron av gennivån är individuell, separat (diskret) och oberoende arv och förändringar i individuella egenskaper möjliga.

Eukaryota cellers gener är fördelade i grupper längs kromosomerna. Dessa är cellkärnans strukturer, som kännetecknas av individualitet och förmågan att reproducera sig själva med bevarandet av individuella strukturella egenskaper i ett antal generationer. Förekomsten av kromosomer bestämmer tilldelningen av den kromosomala nivån för organisation av ärftligt material. Placeringen av gener i kromosomer påverkar det relativa arvet av egenskaper, gör det möjligt att påverka funktionen av en gen från dess omedelbara genetiska miljö - närliggande gener. Den kromosomala organisationen av det ärftliga materialet fungerar som ett nödvändigt villkor för omfördelningen av föräldrarnas ärftliga lutningar hos avkomman under sexuell reproduktion.

Trots fördelningen över olika kromosomer, fungerar hela uppsättningen gener funktionellt som en helhet, och bildar ett enda system som representerar den genomiska (genotypiska) nivån av organisation av ärftligt material. På denna nivå finns en bred interaktion och ömsesidig påverkan av ärftliga lutningar, lokaliserade både i en och i olika kromosomer. Resultatet är den ömsesidiga överensstämmelsen mellan den genetiska informationen av olika ärftliga lutningar och följaktligen utvecklingen av egenskaper balanserade i tid, plats och intensitet i processen för ontogenes. Generernas funktionella aktivitet, replikationssättet och mutationsförändringar i arvsmaterialet beror också på egenskaperna hos genotypen hos organismen eller cellen som helhet. Detta bevisas till exempel av relativiteten för egenskapen dominans.

Eu - och heterokromatin.

Vissa kromosomer verkar kondenserade och intensivt färgade under celldelning. Sådana skillnader kallades heteropynosis. Termen " heterokromatin". Det finns eukromatin - huvuddelen av de mitotiska kromosomerna, som genomgår den vanliga cykeln av packningsdekomprimering under mitos, och heterokromatin- regioner av kromosomer som ständigt är i ett kompakt tillstånd.

Hos de flesta eukaryota arter innehåller kromosomerna båda eu- och heterokromatiska regioner, de senare är en betydande del av genomet. Heterokromatin lokaliserad i de centromeriska, ibland i de telomera regionerna. Heterokromatiska regioner hittades i kromosomernas eukromatiska armar. De ser ut som interkalationer (interkalationer) av heterokromatin till eukromatin. Sådan heterokromatin kallas interkalär. Kompaktering av kromatin. Eukromatin och heterokromatin skiljer sig i kompakteringscykler. Euhr. går igenom en hel cykel av komprimering-dekomprimering från interfas till interfas, hetero. upprätthåller ett tillstånd av relativ kompakthet. Differentialfärgning. Olika sektioner av heterokromatin färgas med olika färgämnen, vissa områden - med någon en, andra - med flera. Genom att använda olika färgämnen och använda kromosomomarrangemang som bryter heterokromatiska regioner har många små regioner i Drosophila karakteriserats där affiniteten för färg skiljer sig från närliggande regioner.

10. Morfologiska egenskaper hos metafaskromosomen .

Metafaskromosomen består av två längsgående strängar av deoxiribonukleoprotein - kromatider, anslutna till varandra i regionen för den primära förträngningen - centromeren. Centromere - en speciellt organiserad del av kromosomen, gemensam för båda systerkromatiderna. Centromeren delar kromosomens kropp i två armar. Beroende på platsen för den primära förträngningen särskiljs följande typer av kromosomer: lika arm (metacentrisk), när centromeren är belägen i mitten och armarna är ungefär lika långa; ojämlika armar (submetacentriska), när centromeren är förskjuten från kromosomens mitt, och armarna är av olika långa; stavformad (akrocentrisk), när centromeren förskjuts till ena änden av kromosomen och ena armen är mycket kort. Det finns också punktkromosomer (telocentriska), de har inte en arm, men de är inte i den mänskliga karyotypen (kromosomuppsättningen). I vissa kromosomer kan det finnas sekundära förträngningar som separerar en region som kallas satelliten från kromosomkroppen.