Distrofia musculara: simptome, cauze, diagnostic, tratament, perioada de recuperare si consecinte pentru organism.

Distrofia musculară sau, așa cum o numesc și medicii, miopatia, este o boală de natură genetică. În cazuri rare, se dezvoltă din motive externe. Cel mai adesea, aceasta este o boală ereditară, care se caracterizează prin slăbiciune musculară, degenerare musculară, o scădere a diametrului fibrelor musculare scheletice și, în cazuri deosebit de severe, fibre musculare ale organelor interne.

Ce este distrofia musculară?

În timpul acestei boli, mușchii își pierd treptat capacitatea de a se contracta. Are loc o dezintegrare treptată. Țesutul muscular este lent, dar inevitabil, înlocuit de țesut adipos și celule conjunctive.

Etapa progresivă se caracterizează prin următoarele:

• pragul de durere redus și, în unele cazuri, imunitate practică completă la durere;
• țesutul muscular și-a pierdut capacitatea de a se contracta și de a crește;
• cu unele varietăți ale bolii - durere în mușchi;
• atrofia mușchilor scheletici;
• mers incorect din cauza subdezvoltării mușchilor picioarelor, modificări degenerative ale picioarelor din cauza incapacității de a rezista la sarcină la mers;
• pacientul dorește adesea să se așeze și să se întindă, deoarece pur și simplu nu are puterea de a sta în picioare - acest simptom este tipic pentru pacientele de sex feminin;
• oboseală cronică constantă;
• la copii - incapacitatea de a studia normal și de a asimila informații noi;
• modificarea dimensiunii musculare - o scădere într-un grad sau altul;
• pierderea treptată a abilităților la copii, procese degenerative în psihicul adolescenților.

Motivele apariției sale

Medicina încă nu poate numi toate mecanismele de declanșare a distrofiei musculare. Un lucru poate fi afirmat cu certitudine absolută: toate motivele constă într-o schimbare a setului de cromozomi dominanti care sunt responsabili în corpul nostru de metabolismul proteinelor și a aminoacizilor. Fără o absorbție adecvată a proteinelor, nu va exista o creștere și funcționare normală a mușchilor și a țesutului osos.

Cursul bolii și forma acesteia depind de tipul de cromozomi care au suferit o mutație:

• O mutație a cromozomului X este o cauză frecventă a distrofiei musculare Duchenne. Când o mamă poartă astfel de material genetic deteriorat, putem spune că, cu o probabilitate de 70%, va transmite boala copiilor ei. În același timp, adesea nu suferă de patologii ale țesutului muscular și osos.
• Distrofia musculară miotonică se manifestă datorită unei gene defectuoase aparținând cromozomului al XIX-lea.
• Cromozomii sexuali nu afectează localizarea subdezvoltării musculare: membrele inferioare ale spatelui, precum și omoplatul-față.

Diagnosticul bolii

Măsurile de diagnosticare sunt variate. Există multe afecțiuni care seamănă într-un fel sau altul cu miopatia indirectă. Ereditatea este cea mai frecventă cauză a distrofiei musculare. Tratamentul este posibil, dar va fi lung și dificil. Asigurați-vă că colectați informații despre rutina zilnică a pacientului, despre stilul de viață. Cum mănâncă, dacă mănâncă carne și produse lactate, dacă consumă băuturi alcoolice sau droguri. Aceste informații sunt deosebit de importante în diagnosticul distrofiei musculare la adolescenți.

Astfel de date sunt necesare pentru a elabora un plan pentru realizarea măsurilor de diagnostic:

• electromiografie;
• RMN, tomografie computerizată;
• biopsie a țesutului muscular;
• consultație suplimentară a unui ortoped, chirurg, cardiolog;
• analiză de sânge (biochimie, generală) și urină;
• răzuirea țesutului muscular pentru analiză;
• testarea genetică pentru a determina ereditatea pacientului.

Varietăți ale bolii

Explorând dezvoltarea distrofiei musculare progresive de-a lungul secolelor, medicii au identificat următoarele tipuri de boli:

• Distrofia lui Becker.
• Distrofie musculară umăr-scapulo-facială.
• Distrofia Duchenne.
• Distrofie musculară congenitală.
• Centura pentru membre.
• Autozomal dominant.

Acestea sunt cele mai comune forme ale bolii. Unele dintre ele pot fi depășite cu succes astăzi datorită dezvoltării medicinei moderne. Unele au cauze ereditare, mutațiile cromozomiale și terapia nu sunt acceptabile.

Consecințele bolii

Rezultatul apariției și progresului miopatiilor de diverse origini și etiologii este dizabilitatea. Deformarea severă a mușchilor scheletici și a coloanei vertebrale duce la o pierdere parțială sau completă a capacității de mișcare.

Distrofia musculară progresivă, pe măsură ce progresează, duce adesea la dezvoltarea insuficienței renale, cardiace și respiratorii. La copii - la întârzierea dezvoltării mentale și fizice. La adolescenți - la abilități intelectuale și mentale afectate, pipernicie, nanism, tulburări de memorie și pierderea capacității de învățare.

Distrofia Duchenne

Aceasta este una dintre cele mai dificile forme. Din păcate, medicina modernă nu a putut ajuta pacienții cu distrofie musculară Duchenne progresivă să se adapteze la viață. Majoritatea pacienților cu acest diagnostic sunt invalidi încă din copilărie și nu trăiesc mai mult de treizeci de ani.

Se manifestă clinic la vârsta de doi sau trei ani. Copiii nu pot juca jocuri în aer liber cu semenii lor, obosesc repede. Adesea există o întârziere în creștere, în dezvoltarea vorbirii și a funcțiilor cognitive. Până la vârsta de cinci ani, slăbiciunea musculară și subdezvoltarea scheletului la un copil devin destul de evidente. Mersul arată ciudat - mușchii slabi ai picioarelor nu permit pacientului să meargă lin, fără a se clătina dintr-o parte în alta.

Părinții trebuie să înceapă să tragă un semnal de alarmă cât mai devreme posibil. Faceți cât mai curând posibil o serie de teste genetice care vă vor ajuta la stabilirea cu exactitate a diagnosticului. Metodele moderne de tratament vor ajuta pacientul să ducă un stil de viață acceptabil, deși nu vor restabili pe deplin creșterea și funcția țesutului muscular.

Distrofia lui Becker

Această formă de distrofie musculară a fost investigată de Becker și Keener încă din 1955. În lumea medicinei, este denumită distrofie musculară Becker sau Becker-Kener.

Simptomele primare sunt aceleași cu cele ale formei Duchenne a bolii. Motivele dezvoltării constă și în încălcarea codului genetic. Dar, spre deosebire de distrofia Duchenne, forma Becker a bolii este benignă. Pacienții cu acest tip de boală pot duce o viață aproape cu drepturi depline și pot trăi până la o vârstă înaintată. Cu cât boala este diagnosticată mai devreme și începe tratamentul, cu atât este mai probabil ca pacientul să ducă o viață umană normală.

Nu există o încetinire a dezvoltării funcțiilor mentale umane, care este caracteristică distrofiei musculare maligne sub formă de Duchenne. Având în vedere boala, cardiomiopatia și alte anomalii în activitatea sistemului cardiovascular sunt foarte rare.

Distrofie umăr-scapulo-facială

Această formă a bolii progresează destul de lent, are un tip benign desigur. Cel mai adesea, primele manifestări ale bolii sunt vizibile la vârsta de șase sau șapte ani. Dar uneori (aproximativ 15% din cazuri) boala nu se manifestă până la treizeci sau patruzeci de ani. În unele cazuri (10%), gena distrofiei nu se trezește deloc pe parcursul întregii vieți a pacientului.

După cum sugerează și numele, mușchii feței, centurii umărului și membrelor superioare sunt afectați. Întârzierea scapulei din spate și poziția neuniformă a nivelului umărului, arcul curbat al umărului - toate acestea indică slăbiciune sau disfuncție completă a dintată anterior, trapez și În timp, mușchii bicepși, deltoidul posterior sunt incluși în proces.

Un medic cu experiență, când se uită la un pacient, poate avea o impresie înșelătoare că are exoftalmie. Funcția glandei tiroide în același timp rămâne normală, metabolismul nefiind afectat cel mai adesea. Capacitățile intelectuale ale pacientului sunt de asemenea păstrate, de regulă. Pacientul are toate oportunitățile de a duce un stil de viață plin și sănătos. Medicamentele moderne și kinetoterapie vor ajuta la netezirea vizuală a manifestărilor de distrofie musculară facială omoplată.

Distrofia miotonică

Se moștenește în 90% din cazuri în mod autosomal dominant. Afectează țesutul muscular și osos. Distrofia miotonică este o apariție foarte rară, cu o incidență de 1 la 10.000, dar această statistică este subestimată deoarece această formă a bolii rămâne adesea nediagnosticată.

Copiii născuți din mame cu distrofie miotonică suferă adesea de ceea ce este cunoscut sub numele de distrofie miotonică congenitală. Se manifestă prin slăbiciune a mușchilor faciali. În paralel, se observă adesea insuficiență respiratorie neonatală, întreruperi ale activității sistemului cardiovascular. Adesea puteți observa o întârziere în dezvoltarea psihică, o întârziere în dezvoltarea psiho-vorbirii la pacienții tineri.

distrofie musculară congenitală

În cazurile clasice, hipotensiunea este vizibilă încă din copilărie. Se caracterizează printr-o scădere a volumului țesutului muscular și osos împreună cu contracturi ale articulațiilor brațelor și picioarelor. În analize, activitatea CK seric este crescută. O biopsie a mușchilor afectați relevă un model standard pentru distrofia musculară.

Această formă nu este progresivă în natură, inteligența pacientului rămâne aproape întotdeauna intactă. Dar, din păcate, mulți pacienți cu o formă congenitală de distrofie musculară nu se pot mișca independent. Insuficiența respiratorie se poate dezvolta mai târziu. Tomografia computerizată dezvăluie uneori hipomielinizarea straturilor de substanță albă ale creierului. Aceasta nu are manifestări clinice cunoscute și cel mai adesea nu afectează adecvarea și viabilitatea mentală a pacientului.

Anorexia și tulburările mentale ca precursori ai bolilor musculare

Refuzul multor adolescenți de a mânca aduce cu sine o disfuncție ireversibilă a țesutului muscular. Dacă aminoacizii nu intră în organism în decurs de patruzeci de zile, procesele de sinteză a compușilor proteici nu au loc - țesutul muscular moare cu 87%. Prin urmare, părinții ar trebui să monitorizeze alimentația copiilor, astfel încât aceștia să nu urmeze dietele anorexice noi. Dieta unui adolescent ar trebui să includă zilnic carne, produse lactate și surse vegetale de proteine.

In cazurile de tulburari alimentare avansate se poate observa atrofia completa a unor zone musculare, iar insuficienta renala apare adesea ca o complicatie, mai intai in forma acuta si apoi in forma cronica.

Tratament și medicamente

Distrofia este o boală ereditară cronică gravă. Este imposibil să o vindeci complet, dar medicina și farmacologia modernă fac posibilă corectarea manifestărilor bolii pentru a face viața pacienților cât mai confortabilă.

Lista medicamentelor necesare pacienților pentru tratamentul distrofiei musculare:

• „Prednison”. Steroizi anabolizanți care susțin un nivel ridicat de sinteză a proteinelor. Cu distrofie, vă permite să salvați și chiar să construiți corsetul muscular. Este un agent hormonal.
• „Difenin” este, de asemenea, un medicament hormonal cu profil de steroizi. Are multe efecte secundare și creează dependență.
• "Oxandrolone" - a fost dezvoltat de farmaciștii americani special pentru copii și femei. La fel ca predecesorii săi, este un agent hormonal cu efect anabolic. Are un minim de efecte secundare, este utilizat în mod activ pentru terapie în copilărie și adolescență.
• Hormonul de creștere injectabil este unul dintre cele mai noi remedii pentru atrofia musculară și pirozie. Un remediu foarte eficient care nu permite pacienților să iasă în evidență în niciun caz. Pentru cel mai bun efect, trebuie luat în copilărie.
• Creatina este un medicament natural și practic sigur. Potrivit pentru copii și adulți. Promovează creșterea musculară și previne atrofia acestora, întărește țesutul osos.

Distrofia musculară este o boală a mușchilor (cel mai adesea scheletice), care este cronică. Boala se caracterizează prin degenerarea musculară, care se manifestă prin scăderea grosimii fibrelor musculare și creșterea slăbiciunii musculare. Pacienții încep să-și piardă capacitatea de a se contracta în timp, apoi încep să se dezintegreze treptat și în locul lor apare țesut conjunctiv și adipos.

Cea mai comună formă a acestei boli este că simptomele acestei boli pot fi observate la băieți, dar uneori se întâlnesc și la adulți.

Până în prezent, medicina nu a găsit încă astfel de modalități încât pacientul să poată scăpa complet de această boală. Dar totuși, există multe tratamente care ajută la ameliorarea simptomelor pacientului de distrofie musculară, precum și la încetinirea semnificativă a dezvoltării bolii.

Câteva informații despre boală

Distrofia musculară în medicină se numește un set de boli care provoacă atrofia musculară. Principala cauză a acestei boli este lipsa unei proteine ​​din corpul uman, care se numește distrofină. Una dintre cele mai frecvente tipuri de această boală este distrofia musculară Duchenne.

În prezent, oamenii de știință din domeniul medical efectuează diverse teste pentru a crea o modalitate de combatere a distrofiei musculare la nivel de gene. Între timp, este imposibil să vă recuperați complet după această boală.

Distrofia musculară, în progres, determină o slăbire treptată a mușchilor scheletului. De obicei, boala este diagnosticată la bărbați. Potrivit statisticilor, 1 din 5 mii de oameni are o astfel de patologie.

Boala se transmite la nivel genetic, prin urmare, dacă unul dintre părinți are o astfel de boală, atunci este foarte probabil să apară și simptomele distrofiei musculare la copii.

Tipuri de distrofie musculară

Există mai multe varietăți ale acestei boli. Acestea includ:

Simptomele bolii

Simptomele distrofiei musculare la adulți și la copii sunt practic aceleași. La pacienți, tonusul muscular este redus semnificativ, atrofia mușchilor scheletici duce la afectarea mersului. Pacienții nu simt dureri musculare, dar sensibilitatea la ei nu este afectată. Distrofia musculară la un pacient mic duce la faptul că își pierde abilitățile dobândite anterior atunci când era încă sănătos. Un copil bolnav încetează să meargă și să stea, nu își poate ține capul și multe altele.

Boala progresează constant, în locul fibrelor musculare care mor, apare țesut conjunctiv și, ca urmare, mușchii cresc în volum. Pacientul se simte obosit în mod constant, îi lipsește complet puterea fizică.

În copilărie, dacă cauza bolii este insuficiența genetică, pot apărea diverse tulburări neurologice de comportament, de exemplu, tulburarea de deficit de atenție, hiperactivitatea, o formă ușoară de autism.

Mai jos sunt simptomele distrofiei musculare Duchenne, deoarece această formă este cea mai frecventă. Ele sunt foarte asemănătoare cu boala Becker similară, singura diferență este că această formă începe nu mai devreme de 20-25 de ani, decurge mai ușor și progresează mai lent.

Simptome precoce și tardive

Simptomele precoce ale distrofiei musculare includ:

• senzație de rigiditate în mușchi;
• pacientul are un mers zdrobit;
• dificil de alergat și sări;
• există căderi frecvente;
• Dificultate de a fi într-o poziție așezată sau în picioare
• este mai ușor pentru pacient să meargă pe degete;
• pentru un copil este greu să învețe ceva, nu își poate concentra atenția asupra unui singur lucru, începe să vorbească mai târziu decât copiii sănătoși.

Simptome tardive:

Cauza distrofiei musculare

Tratamentul funcționează cel mai bine atunci când sunt cunoscute cauzele bolii. Cercetările medicale arată că distrofia musculară este cauzată de mutații ale cromozomului X, fiecare formă individuală a bolii având un set diferit de mutații. Dar, cu toate acestea, toate nu permit organismului să producă distrofină și, fără această proteină, țesutul muscular nu poate fi restaurat.

Din cantitatea totală de proteine ​​care sunt prezente în mușchiul striat, doar 0,002 la sută este proteina distrofină. Dar fără el, mușchii nu pot funcționa normal. Distrofina aparține unui grup foarte complex de proteine ​​care sunt responsabile pentru buna funcționare a mușchilor. Proteina ține împreună diferitele componente din interiorul celulelor musculare și, de asemenea, le leagă de membrana exterioară.

În absența sau deformarea distrofinei, acest proces este întrerupt. Acest lucru duce la slăbirea mușchilor și distrugerea celulelor musculare.

Când este diagnosticat cu distrofie musculară Duchenne, există o cantitate foarte mică de distrofină în corpul unei persoane bolnave. Și cu cât este mai mic, cu atât simptomele și evoluția bolii sunt mai severe. De asemenea, o scădere semnificativă a cantității de distrofină se observă în alte tipuri de această boală musculară.

Diagnosticul bolii

Sunt utilizate diferite metode pentru a diagnostica distrofia musculară. Mutațiile genetice care provoacă această patologie sunt bine cunoscute în medicină și sunt folosite pentru a diagnostica boala.

Următoarele metode de diagnosticare sunt utilizate în instituțiile medicale:

• Testare genetică. Prezența mutațiilor genetice indică faptul că pacientul are distrofie musculară.
• Analiza enzimatică. Când mușchii sunt afectați, se produce creatinkinaza (CK). Dacă pacientul nu are alte leziuni musculare, iar nivelul CK este crescut, atunci aceasta poate indica o boală de distrofie musculară.
• monitorizare cardiacă. Studiile folosind un electrocardiograf și un ecocardiograf vor ajuta la detectarea modificărilor în mușchii inimii. Astfel de metode de diagnostic sunt bune în determinarea distrofiei musculare miotonice.
• Biopsie. Aceasta este o metodă de diagnostic prin care o bucată de țesut muscular este separată și examinată la microscop.
• Monitorizarea plămânilor. Modul în care plămânii își îndeplinesc funcția poate indica și prezența patologiei în mușchi.
• Electromiografie. Se introduce un ac special în mușchi și se măsoară activitatea electrică. Rezultatele arată dacă există semne de sindrom de distrofie musculară.

Cum să tratezi boala

Până acum, medicina științifică nu a venit încă cu medicamente care ar putea vindeca complet pacientul de o astfel de patologie musculară. Diferite tratamente nu pot decât să susțină funcțiile motorii ale unei persoane și să încetinească progresia bolii cât mai mult posibil. La adulți și copii, distrofia musculară, simptomele și tratamentul sunt determinate de medic. De regulă, tratamentul medicamentos și fizioterapie sunt folosite pentru a combate o astfel de boală.

Pentru tratamentul medicamentos al distrofiei musculare la un copil, precum și la un adult, se utilizează două grupuri de medicamente:

• Corticosteroizi. Medicamentele din acest grup ajută la încetinirea progresiei bolii și la creșterea forței musculare. Dar dacă le folosiți pentru o perioadă foarte lungă de timp, atunci acest lucru poate duce la o slăbire a oaselor scheletului și poate adăuga semnificativ greutatea pacientului.
• Medicamente pentru inimă. Ele sunt utilizate atunci când boala afectează negativ funcționarea normală a inimii. Acestea sunt medicamente precum inhibitorii enzimei de conversie a angiotensinei și beta-blocantele.

Fizioterapie

Această metodă de tratament include implementarea unor exerciții fizice speciale pentru întindere și mișcare musculară. O astfel de kinetoterapie oferă pacientului posibilitatea de a se mișca mai mult timp. În multe cazuri, mersul simplu și înotul ajută, de asemenea, la încetinirea progresiei bolii.

Deoarece progresia bolii duce la o slăbire a mușchilor care sunt necesari pentru respirație, pacientul poate avea nevoie de asistență respiratorie. Pentru aceasta, sunt folosite dispozitive speciale pentru a ajuta la îmbunătățirea livrării de oxigen pe timp de noapte. În etapele ulterioare ale bolii, poate fi necesar un ventilator.

Este foarte greu pentru o persoană bolnavă să se deplaseze. Pentru a-l ajuta cumva în acest sens, este recomandat să folosești bastoane, premergători, scaune cu rotile.

Ortezele sunt, de asemenea, folosite pentru a încetini scurtarea mușchilor și a tendoanelor și pentru a le menține întinse. În plus, un astfel de dispozitiv sprijină suplimentar pacientul în timpul mișcării.

Prevenirea distrofiei musculare

Faptul dacă un copil va avea distrofie musculară Duchenne poate fi determinat în vremea noastră chiar înainte de a se naște copilul. Diagnosticul prenatal al bolii se realizează după cum urmează - se prelevează lichid amnoic, sânge fetal sau celulele acestuia și se efectuează un studiu pentru prezența mutațiilor în materialul genetic.

Dacă familia plănuiește să aibă un copil, dar una dintre rude are distrofie musculară, atunci femeia trebuie să fie supusă unei examinări înainte de a planifica o sarcină. După aceasta, se va ști dacă are o astfel de patologie.

La femei, gena defectuoasă poate apărea din cauza modificărilor fondului hormonal. Cauzele lor pot fi sarcina, debutul menstruatiei sau menopauza. Dacă o mamă are o astfel de genă, atunci aceasta este transmisă fiului ei. La vârsta de 2-5 ani apare distrofia musculară.

În neurologia modernă, există un număr mare de boli, a căror natură apariției nu poate fi explicată rațional de către specialiști. Astfel de boli includ un grup de afecțiuni precum distrofia musculară. Există nouă varietăți ale acestei boli, dar mai întâi de toate...

Distrofia musculară este o boală ereditară cronică care duce la deteriorarea sistemului muscular uman. Mușchii afectați încetează să funcționeze normal, devin mai subțiri în dimensiune și un strat de grăsime crește treptat la locul lor în corp.

Varietăți de distrofie musculară

În neurologia modernă, această boală este clasificată în nouă boli diferite. Clasificarea bolii este asociată cu:

• localizarea tulburărilor musculare;
• caracteristicile bolii;
• dezvoltare agresivă;
• vârstă.

Deci, se întâmplă distrofia musculară:

• Duchenne;
• miotonic (boala Steinert);
• Becker;
• Erba Roth;
• forma juvenilă de distrofie Erba-Roth;
• umăr - formă facială scapulară (Landuzi-Dejerine);
• miopatie alcoolică;
• forma distală;
• Miodistrofia Emery-Dreyfus.

Distrofia Duchenne

Cea mai cunoscută formă de distrofie Duchenne progresivă (distrofie pseudohipertrofică, merozină - distrofie congenitală negativă). Acest tip de boală se manifestă în copilărie de la doi la cinci ani. În primul rând, mușchii extremităților inferioare suferă de această boală, care, în ciuda unui stil de viață sedentar la pacienții tineri, crește treptat în dimensiune. Această caracteristică este asociată cu o creștere a țesutului adipos în loc de mușchi.

Copil sănătos în stânga, copil bolnav în dreapta

Treptat, pe măsură ce boala progresează, se deplasează în partea superioară și afectează mușchii membrelor superioare. De regulă, până la vârsta de doisprezece ani, un pacient mic încetează complet să se miște. Letalitatea acestei boli este foarte mare, aproximativ 85-90% dintre pacienți nu trăiesc până la 20 de ani.

Bărbații sunt expuși riscului, deoarece această boală practic nu afectează fetele.

boala Steinert

Nu degeaba distrofia congenitală a lui Steiner se numește miotonică, deoarece, ca urmare a progresiei bolii, mușchii se relaxează prea încet după contracția lor (acest fenomen se numește miotonie).

Această boală, spre deosebire de cea anterioară, este frecventă la adulții cu vârsta cuprinsă între 20 și 40 de ani. Există și cazuri de progresie a bolii la copii, de obicei în copilărie, cu toate acestea, aceasta este mai degrabă excepția decât regula.

Semne faciale de miotonie (gura și pleoapele deschise)

Boala nu are o dependență de gen și afectează în egală măsură atât bărbații, cât și femeile. Se observă că, în cazul unei boli, se manifestă slăbiciune a mușchilor faciali ai feței, precum și a membrelor. Progresia, spre deosebire de boala Duchenne, este lentă.

O trăsătură distinctivă a bolii este posibilitatea de deteriorare nu numai a mușchilor membrelor, ci și a mușchilor interni (mușchiul inimii), care, la rândul său, prezintă un mare pericol pentru viața umană.

boala Becker

Această formă a bolii progresează de asemenea pentru o lungă perioadă de timp, iar pacientul se simte bine pentru o lungă perioadă de timp. O exacerbare a bolii poate apărea pe fondul leziunilor sau diferitelor boli ale sistemului nervos, care, odată cu cursul lor, vor accelera dezvoltarea bolii.

La risc sunt persoanele de statură mică.

Boala Erb-Roth și forma sa tinerească

Această boală autozomal recesivă se dezvoltă la pacienții cu vârsta peste 20 de ani, iar forma tinerească la copii și adolescenți cu vârsta cuprinsă între 11-13 ani. Progresia bolii are loc într-o variantă ascendentă, adică mușchii extremităților inferioare sunt mai întâi afectați, iar boala urcă treptat către extremitățile superioare.

O trăsătură distinctivă a bolii este prezența omoplaților proeminenti, care, pe măsură ce progresează, devin mai pronunțate și mai evidente.

În timpul mersului se notează transbordarea pacientului, proeminența abdomenului și retragerea toracelui.

boala Landouzy-Dejerine

Forma omoplat-facială a acestei boli este cea mai nediscriminatorie, deoarece afectează persoanele cu vârsta cuprinsă între cinci și 55 de ani. Această boală se caracterizează printr-o dezvoltare foarte lungă, pacientul putând rămâne capabil să lucreze până la 25 de ani de viață cu această boală.

Simptomele distinctive sunt afectarea mușchilor faciali, în urma căreia pacientul poate avea probleme cu claritatea pronunției, din cauza închiderii incomplete a buzelor. În plus, se observă închiderea incompletă a pleoapelor.

Pe măsură ce pacientul se dezvoltă, mușchii feței, mușchii umerilor, membrelor și trunchiului se atrofiază.

Această formă nu depinde de o mutație genetică.

Miopatie alcoolică

De asemenea, acest tip de boală nu este asociat cu mutații genetice și există un singur motiv pentru apariția sa - abuzul de alcool. Pacienții pot prezenta sindroame dureroase la nivelul extremităților asociate în mod specific cu leziuni musculare.

Există miopatie alcoolică acută și cronică.

Forma distală

Forma distală a distrofiei musculare este o variantă benignă a distrofiei progresive. De regulă, această boală este dificil de diferențiat de amiatrofia neuronală a lui Marie-Charcot. Pentru a separa aceste două boli, este necesară o electroencefalogramă a capului, care oferă o înțelegere a bolii care trebuie tratată.

Principalele simptome ale bolii includ atrofia mușchilor membrelor cu emaciarea lor ulterioară. Posibilă pareză a picioarelor, mâinilor etc.

Miodistrofia Emery-Dreyfus

Acest tip de boală a fost inițial, în general, nu izolat ca o boală separată, deoarece în simptomele sale era similar cu distrofia Duchenne. Cu toate acestea, mai târziu, în urma unui studiu pe termen lung, s-a constatat că boala Emery-Dreyfus are simptome individuale.

Boala este clasificată ca fiind rară. La risc sunt persoanele sub 30 de ani, de obicei o vârstă fragedă. Există dovezi ale manifestării simptomelor după 30 de ani, dar acestea sunt rare.

Principala diferență între acest tip de boală este problemele cu mușchii inimii, care în cele din urmă pot provoca moartea. Cardiomiopatia în această boală nu este singura diferență. Pe lângă problemele cardiace, pacienții au semne standard pentru distrofia Duchenne, dar într-un mod de dezvoltare mai benign.

Cauze

Componenta negativă a bolilor sistemului nervos este că sunt greu de studiat. Din acest motiv, nu se cunosc pe deplin factorii care provoacă dezvoltarea unei forme sau alteia de distrofie musculară.

Principalul motiv pentru formarea majorității subspeciilor acestei boli este o mutație genetică, în special gena care este responsabilă de sinteza proteinelor.

De exemplu, boala Duchenne este direct legată de mutația cromozomului X sexual. Principalul purtător al unei gene rele sunt fetele care, în ciuda prezenței acesteia în propriul ADN, nu suferă de această boală.

În ceea ce privește forma miotonică, vinovată de apariția acesteia este o genă situată pe cromozomul 19.

Principalele simptome

Prezența unui număr mare de subspecii diferite în această boală indică diferențe de simptome, cu toate acestea, boala are simptome comune, care includ:

Diagnosticul distrofiei musculare

Măsurile de diagnosticare pentru o astfel de boală sunt extinse, deoarece există un număr mare de boli de care este necesar să se diferențieze boala.

În etapa inițială, medicul va studia cu siguranță istoricul pacientului, va clarifica simptomele, rutina zilnică etc. Aceste date sunt necesare pentru a elabora un plan pentru măsurile de diagnostic ulterioare, care pot include:

Este de remarcat faptul că, cu cât boala se manifestă mai târziu, cu atât este mai bine pentru pacient, deoarece simptomele precoce se termină în majoritatea cazurilor cu moartea.

Tratament

Tratamentul distrofiei musculare este un proces complex și de durată, totuși, în prezent, nu a fost creat un medicament care să vindece complet pacientul. Toate activitățile sunt menite să ușureze viața pacientului și să restabilească unele dintre abilitățile pierdute.

Pentru a încetini dezvoltarea bolii, sunt prescrise următoarele medicamente:

• corticosteroizi;
• vitaminele B1;
• adenozin trifosfat (ATP).

În plus, pentru a încetini procesul de dezvoltare, se folosesc celule stem fetale, care încetinesc procesul de distrofie.

În plus, următoarele sunt prescrise ca măsuri preventive:

• masaj;
• fizioterapie;
• exerciții de respirație.

Pe lângă opțiunile de tratament standard, este important să fii ghidat în mod constant de trei componente principale în procesul vieții:

1. Activitate fizică adecvată.
2. Suport psihologic în timp util.
3. Tine dieta.

Activitate fizica

Lipsa dorinței unei persoane de a lupta împotriva bolii are un efect negativ asupra organismului. Judecă singur, pasivitatea, lipsa de dorință de a se mișca deprimă sistemul muscular deja afectat. Muschii trebuie să primească o sarcină, deoarece fără încărcare, procesele distrofice încep să apară mai repede, progresând astfel într-un ritm mai rapid.

Activitate fizică moderată, utilizarea dispozitivelor de susținere va fi un ajutor excelent în lupta împotriva bolii.

În prezența durerii în mușchi, înotul, yoga, exercițiile de întindere sunt perfecte.

Suport psihologic

Suportul psihologic al mediului este important pentru o persoană bolnavă. Și dacă boala este la fel de gravă ca aceasta, cu atât mai mult. Pentru unii, sprijinul obișnuit de la prieteni și familie va fi suficient, în timp ce alții ar putea avea nevoie de ajutor psihologic calificat.

Este important să-i spunem clar unei astfel de persoane că nu a rămas singur cu problema lui. Trebuie să înțeleagă că are la cine să apeleze, sunt oameni care îl empatizează și îl susțin.

Dietă

În ceea ce privește alimentația și dietă, există o credință comună că respectarea unei diete antiinflamatorii poate încetini progresia bolii. Această dietă reduce inflamația, nivelul de glucoză, elimină toxinele din organism și îl hrănește cu substanțe benefice.

Esența unei astfel de diete este următoarea:

1. Refuzul produselor care conțin grăsimi „rele” și înlocuirea lor cu unele „bune”, introducerea în alimentație a grăsimilor nesaturate, care se găsesc în măsline, semințe de in, ulei de susan, avocado.
2. Utilizarea cărnii și a peștelui în alimente, în producția cărora nu s-au folosit antibiotice sau hormoni.
3. Eliminarea completă a zahărului rafinat și a glutenului din dietă.
4. Mananca urmatoarele alimente - varza chinezeasca, broccoli, telina, ananas, somon, sfecla, cucumaria, ghimbir, turmeric si alte alimente care au proprietati antiinflamatorii.
5. Produsele lactate sunt permise numai pe bază de lapte de oaie și capră.
6. Este permisă utilizarea ceaiurilor din plante, limonadă, kvas, băuturi din fructe și sucuri naturale.

Prevenirea

Deoarece distrofia musculară este destul de dificil de prezis și detectat într-un stadiu incipient, măsurile preventive se reduc la două recomandări simple:

Examinarea obligatorie a unei femei în etapa de planificare a sarcinii pentru prezența mutațiilor în gene

Dacă, dintr-un motiv oarecare, un examen genetic nu a fost efectuat înainte de sarcină, un test este efectuat deja în timpul sarcinii pentru a determina mutațiile cromozomului X la făt.

Prognostic și complicații

În funcție de tipul bolii, prognosticul poate fi diferit și, cu toate acestea, se pot distinge mai multe posibile complicații care apar cu această boală.

• tulburări cardiace
• rahiocampsis
• scăderea abilităților intelectuale ale pacientului
• scăderea activității motorii
• tulburări ale sistemului respirator
• rezultat letal

Deci, distrofia musculară este o boală destul de periculoasă și incurabilă, așa că viitorii părinți trebuie să fie profund responsabili pentru planificarea sarcinii. Ai grijă de tine și de viitorii tăi copii!

Există o serie de forme de distrofie musculară. Ele diferă prin caracteristici precum vârsta la care începe boala, localizarea mușchilor afectați, severitatea slăbiciunii musculare, rata de progresie a distrofiei și tipul de moștenire. Cele mai frecvente două forme sunt distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară miotonică.

Distrofia musculară Duchenne

(distrofia musculară pseudohipertrofică) este cea mai frecventă formă a acestei boli la copii. Cauza bolii este un defect genetic localizat pe cromozomul X (unul dintre cei doi cromozomi care determină sexul unei persoane). Femeile cu o genă defectă o transmit copiilor lor, dar ele însele, de obicei, nu au simptome de distrofie. Băieții care primesc gena defectă dezvoltă inevitabil slăbiciune musculară între doi și cinci ani.

În primul rând, mușchii mari ai extremităților inferioare și centura pelviană suferă. Apoi degenerarea se extinde la mușchii jumătății superioare a corpului și apoi treptat la toate grupele musculare majore. O manifestare caracteristică a bolii este pseudohipertrofia mușchilor gambei, adică. cresterea lor datorita depunerii de grasime si cresterii tesutului conjunctiv. În contrast, cu hipertrofia musculară adevărată, volumul țesutului muscular în sine crește.

Distrofia musculară Duchenne este una dintre formele cele mai severe și mai rapid progresive. Până la vârsta de 12 ani, pacienții își pierd de obicei capacitatea de mișcare, iar până la vârsta de 20 de ani, cei mai mulți dintre ei mor.

Distrofia musculară miotonică

(boala Steinert) este cea mai frecventă formă de distrofie musculară la adulți. Este cauzată de o genă defectă pe cromozomul 19. Bărbații și femeile sunt afectați în mod egal și pot transmite defectul genetic copiilor lor. Boala se manifestă la orice vârstă, inclusiv în copilărie, dar cel mai adesea între 20 și 40 de ani. Primele simptome sunt miotonia (relaxarea musculară întârziată după contracție) și slăbiciunea mușchilor faciali; de asemenea, este posibilă deteriorarea mușchilor membrelor și a altor părți ale corpului. Progresia bolii are loc în cele mai multe cazuri lent, iar invaliditatea completă poate apărea nu mai devreme de 15 ani mai târziu.

Particularitatea acestei boli este că, pe lângă mușchii voluntari, afectează și mușchii netezi și mușchii cardiaci.

Patomorfologie.

Toate formele de distrofie musculară se caracterizează prin degenerarea mușchilor, dar nu și a nervilor asociați. În țesutul muscular afectat se găsesc diferite modificări, inclusiv fluctuații semnificative ale grosimii (diametrului) fibrelor musculare. Treptat, aceste fibre își pierd capacitatea de a se contracta, de a se dezintegra și sunt înlocuite cu țesut adipos și conjunctiv.

Diagnostic.

După manifestările lor clinice, distrofiile musculare sunt similare cu amiotrofiile spinale - boli ereditare care afectează neuronii motori ai măduvei spinării. Aceste boli duc, de asemenea, la slăbiciune musculară severă, uneori punând viața în pericol. Pentru a confirma diagnosticul de distrofie musculară, poate fi necesară electromiografia și uneori biopsie musculară cu examen microscopic pentru a identifica modificările distrofice caracteristice.

Cauze.

Experții consideră că fiecare formă de distrofie musculară este cauzată de un defect genetic punctual separat care perturbă capacitatea celulelor musculare de a sintetiza proteinele necesare. Eforturile cercetătorilor se concentrează pe găsirea defectelor care stau la baza bolilor și a anomaliilor în compoziția proteinelor la care conduc aceste defecte. Gena pentru distrofia musculară Duchenne a fost acum identificată.

Tratament.

Nu există nicio modalitate de a preveni sau încetini progresia slăbiciunii musculare în distrofia musculară. Terapia vizează în principal combaterea complicațiilor, cum ar fi deformarea coloanei vertebrale din cauza slăbiciunii mușchilor spatelui sau a predispoziției la pneumonie din cauza slăbiciunii mușchilor respiratori. S-au făcut unele progrese în această direcție, iar calitatea vieții pacienților cu distrofie musculară s-a îmbunătățit. Acum mulți pacienți, în ciuda bolii lor, pot duce o viață plină și productivă.

Ele se disting prin distribuția selectivă a slăbiciunii și natura specifică a anomaliilor genetice.

Distrofia Becker, deși strâns legată, are un debut mai târziu și provoacă simptome mai ușoare. Alte forme includ distrofia Emery-Dreyfus, distrofia miotonică, distrofia centurii membrelor, distrofia faciocapulohumerală și distrofiile congenitale.

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt tulburări recesive legate de X caracterizate prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali cauzată de degenerarea fibrelor musculare. Distrofia Becker are un debut tardiv și provoacă simptome mai ușoare. Tratamentul se concentrează pe menținerea funcției cu kinetoterapie, bretele și orteze; Prednisolonul este prescris unor pacienți cu insuficiență funcțională severă.

În distrofia Duchenne, această mutație are ca rezultat o absență severă (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptome și semne

Distrofia Duchenne. Această tulburare se manifestă de obicei la vârsta de 2-3 ani. Slăbiciunea afectează mușchii proximali, de obicei mai întâi la extremitățile inferioare. Copiii merg adesea pe degetele de la picioare, au un mers legănat și lordoză. Progresia slăbiciunii este constantă, se dezvoltă contracturile de flexie ale extremităților și scolioza. Se dezvoltă pseudohipertrofie semnificativă. Majoritatea copiilor sunt transportați în scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Afectarea inimii este de obicei asimptomatică, deși 90% dintre pacienți prezintă anomalii ECG. O treime dintre ei au dizabilități intelectuale ușoare, neprogresive, care afectează mai mult capacitatea verbală decât performanța.

Distrofia lui Becker. Această tulburare apare de obicei simptomatic mult mai târziu și este mai ușoară. Capacitatea de a se mișca durează de obicei până la vârsta de cel puțin 15 ani, iar mulți copii rămân mobili până la vârsta adultă. Majoritatea celor afectați trăiesc între 30 și 40 de ani.

Diagnosticare

• Imunocolorarea cu distrofină. i Analiza ADN-ului pentru mutații.

Diagnosticul este suspectat pe baza trăsăturilor clinice caracteristice, a vârstei de debut și a istoricului familial care sugerează moștenirea recesivă legată de X. Modificările miopatice se observă la electromiografie (potenţialele unităţii motorii cresc rapid, sunt de scurtă durată şi amplitudine redusă) şi la biopsie musculară (necroză şi modificare marcată a dimensiunii fibrelor musculare neseparate de unităţile motorii). Nivelurile creatin kinazei au depășit de 100 de ori normal.

Diagnosticul este confirmat prin analiza distrofinei cu imunocolorarea probelor de biopsie. Distrofia la pacienții cu distrofie Duchenne nu este detectată. O analiză a mutațiilor ADN în leucocitele din sângele periferic poate confirma, de asemenea, diagnosticul atunci când sunt detectate anomalii ale genei distrofinei (aproximativ 65% dintre pacienți prezintă deleții sau duplicări și aproximativ 25% au mutații punctiforme).

Tratament

• măsuri de sprijin.
• Uneori prednison.
• Uneori intervenții chirurgicale corective.

Nu există un tratament specific. Se recomandă exerciții fizice moderate cât mai mult timp posibil. O orteză de gleznă va ajuta la prevenirea îndoirii în timpul somnului. Aparatele ortopedice de pe picioare pot ajuta temporar la menținerea capacității de a sta și de a se mișca. Obezitatea trebuie evitată; necesarul de calorii este probabil mai mic decât de obicei. Consiliere genetică indicată.

Administrarea zilnică de prednison nu produce o îmbunătățire clinică semnificativă pe termen lung, dar poate încetini cursul bolii. Nu există un consens cu privire la eficacitatea pe termen lung. Terapia genică nu a fost încă dezvoltată. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă. Insuficiența respiratorie poate fi tratată uneori cu suport respirator neinvaziv (prin mască nazală). Traheotomia electivă câștigă acceptare, permițând copiilor cu distrofie Duchenne să supraviețuiască până la 20 de ani.

Alte forme de distrofie musculară

Distrofia Emery-Dreyfus. Această boală poate fi moștenită într-un model autosomal dominant, autosomal recesiv (cel mai rar) sau X-linked. Frecvența totală este necunoscută. Femelele pot fi purtătoare, dar numai bărbații sunt afectați clinic cu moștenire legată de X. Genele asociate cu distrofia Emery-Dreyfus codifică proteinele membranei nucleare lamină A/C (autozomală) și emerină (legată de X).

Simptomele de slăbiciune musculară și epuizare pot apărea oricând înainte de vârsta de 20 de ani și afectează de obicei bicepsul, tricepsul și, mai rar, mușchii distali ai picioarelor. Inima este adesea implicată cu fibrilație atrială, tulburări de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie și o probabilitate mare de moarte subită.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice, vârsta de debut și istoricul familial. Precum și niveluri ușor crescute ale creatinkinazei serice și semne miopatice la electromiografie și biopsie musculară. Diagnosticul este confirmat de testele ADN.

Tratamentul include terapia care vizează prevenirea contracturilor. Stimulatoarele cardiace sunt uneori vitale la pacienții cu conducere anormală.

Distrofia miotonică. Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară la populația albă. Apare cu o frecvență de aproximativ 30/100.000 de bărbați și femei născuți vii. Moștenirea este autosomal dominantă cu penetranță variabilă. Doi loci genetici - DM 1 și DM 2 - provoacă anomalii. Simptomele și semnele încep în adolescență sau adolescență și includ miotonie (relaxare întârziată după contracția musculară), slăbiciune și pierdere a mușchilor distali ai extremităților (în special a brațelor) și a mușchilor faciali (ptoza este deosebit de frecventă) și cardiomiopatie. De asemenea, se pot dezvolta retardul mintal, cataracta și tulburările endocrine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de testele ADN. Tratamentul include utilizarea unei orteze pentru piciorul căzut și terapie medicamentoasă pentru miotonie (de exemplu, mexiletină 75-150 mg pe cale orală de 2-3 ori pe zi).

Distrofia centurii membrelor. În prezent, există 21 de subtipuri cunoscute de distrofie a centurii membrelor: 15 autozomal recesiv și 6 autozomal dominant. Frecvența totală este necunoscută. Au fost identificate mai multe loci cromozomiali pentru autosomal dominant (5q [produs genetic necunoscut)] și recesiv (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglican], 15Q [calpaină, proteaze activate de Ca] și 17q [α-sarcoglican sau adhalină] ) forme. Proteinele structurale (de exemplu, glicoproteinele asociate distrofinei) sau nestructurale (de exemplu, proteazele) pot fi afectate.

Simptomele includ slăbiciune a brâului și a membrelor proximale. Debutul bolii variază de la copilărie timpurie până la vârsta adultă; debutul pentru tipurile autozomale recesive este de obicei în copilărie, iar aceste tipuri sunt în mare parte asociate cu implicarea centurii pelvine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; diagnosticul necesită, de asemenea, determinarea tabloului histologic al mușchilor, imunocitochimia, Western blot și testarea genetică pentru prezența unor proteine ​​specifice.

Tratamentul are ca scop prevenirea contracturilor.

Distrofia facioscapulohumerală. Debutul bolii în adolescență sau adolescență se caracterizează printr-o progresie lentă: copilul are dificultăți să fluieră, să închidă ochii și să ridice brațele (din cauza slăbiciunii mușchilor care stabilizează omoplații). Speranța de viață este normală. Variațiile infantile, caracterizate prin slăbiciune a feței, umerilor și centurii șoldurilor, progresează rapid.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de analiza ADN.

Tratamentul constă în kinetoterapie.

distrofie musculară congenitală. Nu este o tulburare de sine stătătoare, ci este o tulburare congenitală care este una dintre mai multe forme rare de distrofie musculară. Diagnosticul este suspectat la orice nou-născut flasc, dar trebuie distins de miopatia congenitală prin biopsie musculară.

Tratamentul este terapia fizică, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.