Kode genetik DNA terdiri dari. Apa kode genetiknya: informasi umum

Dalam sel dan organisme apa pun, semua fitur dari sifat anatomis, morfologis, dan fungsional ditentukan oleh struktur protein yang termasuk di dalamnya. Sifat turun-temurun dari suatu organisme adalah kemampuan untuk mensintesis protein tertentu. Asam amino terletak dalam rantai polipeptida, di mana karakteristik biologis bergantung.
Setiap sel memiliki urutan nukleotida sendiri dalam rantai polinukleotida DNA. Ini adalah kode genetik DNA. Melalui itu, informasi tentang sintesis protein tertentu dicatat. Tentang apa itu kode genetik, tentang sifat-sifatnya dan informasi genetik dijelaskan dalam artikel ini.

Sedikit sejarah

Gagasan bahwa mungkin ada kode genetik dirumuskan oleh J. Gamow dan A. Down pada pertengahan abad kedua puluh. Mereka menggambarkan bahwa urutan nukleotida yang bertanggung jawab untuk sintesis asam amino tertentu mengandung setidaknya tiga tautan. Kemudian mereka membuktikan jumlah pasti dari tiga nukleotida (ini adalah unit kode genetik), yang disebut triplet atau kodon. Ada enam puluh empat nukleotida total, karena molekul asam, di mana atau RNA terjadi, terdiri dari residu dari empat nukleotida yang berbeda.

Apa kode genetiknya?

Metode pengkodean urutan protein asam amino karena urutan nukleotida adalah karakteristik dari semua sel dan organisme hidup. Begitulah kode genetiknya.
Ada empat nukleotida dalam DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitosin - C;
• timin - T

Mereka ditunjukkan dengan huruf kapital dalam bahasa Latin atau (dalam literatur berbahasa Rusia) Rusia.
RNA juga memiliki empat nukleotida, tetapi salah satunya berbeda dari DNA:

• adenin - A;
• guanin - G;
• sitosin - C;
• urasil - W

Semua nukleotida berbaris dalam rantai, dan dalam DNA diperoleh heliks ganda, dan dalam RNA itu tunggal.
Protein dibangun di mana mereka, terletak dalam urutan tertentu, menentukan sifat biologisnya.

Sifat kode genetik

Tripletitas. Satuan kode genetik terdiri dari tiga huruf yaitu triplet. Ini berarti bahwa dua puluh asam amino yang ada dikodekan oleh tiga nukleotida spesifik yang disebut kodon atau trilpet. Ada enam puluh empat kombinasi yang dapat dibuat dari empat nukleotida. Jumlah ini lebih dari cukup untuk mengkodekan dua puluh asam amino.
Degenerasi. Setiap asam amino berhubungan dengan lebih dari satu kodon, kecuali metionin dan triptofan.
Ketidakjelasan. Satu kodon mengkode satu asam amino. Misalnya, pada gen orang sehat dengan informasi tentang target beta hemoglobin, triplet GAG dan GAA mengkode A pada setiap orang yang menderita anemia sel sabit, satu nukleotida berubah.
kolinearitas. Urutan asam amino selalu sesuai dengan urutan nukleotida yang dikandung gen.
Kode genetiknya kontinu dan kompak, yang berarti tidak memiliki "tanda baca". Artinya, mulai dari kodon tertentu, ada pembacaan terus menerus. Misalnya, AUGGUGTSUUAAAUGUG akan dibaca sebagai: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Tapi tidak AUG, UGG, dan sebagainya, atau dengan cara lain.
Keserbagunaan. Ini sama untuk semua organisme darat, dari manusia hingga ikan, jamur, dan bakteri.

Meja

Tidak semua asam amino yang tersedia ada dalam tabel yang disajikan. Hidroksiprolin, hidroksilisin, fosfoserin, turunan iodo dari tirosin, sistin, dan beberapa lainnya tidak ada, karena merupakan turunan dari asam amino lain yang dikodekan oleh mRNA dan dibentuk setelah modifikasi protein sebagai hasil translasi.
Dari sifat-sifat kode genetik diketahui bahwa satu kodon mampu mengkode satu asam amino. Pengecualian adalah kode genetik yang melakukan fungsi dan kode tambahan untuk valin dan metionin. RNA, pada awalnya dengan kodon, menempelkan t-RNA yang membawa formil metion. Setelah menyelesaikan sintesis, ia membelah dirinya sendiri dan membawa residu formil bersamanya, berubah menjadi residu metionin. Dengan demikian, kodon di atas adalah inisiator sintesis rantai polipeptida. Jika mereka tidak di awal, maka mereka tidak berbeda dari yang lain.

informasi genetik

Konsep ini berarti program sifat yang diturunkan dari nenek moyang. Itu tertanam dalam keturunan sebagai kode genetik.
Diimplementasikan selama sintesis protein kode genetik:

• informasi dan RNA;
• rRNA ribosom.

Informasi ditransmisikan melalui komunikasi langsung (DNA-RNA-protein) dan sebaliknya (environment-protein-DNA).
Organisme dapat menerima, menyimpan, mentransfer, dan menggunakannya dengan paling efektif.
Diwarisi, informasi menentukan perkembangan suatu organisme. Tetapi karena interaksi dengan lingkungan, reaksi yang terakhir terdistorsi, yang menyebabkan evolusi dan perkembangan terjadi. Dengan demikian, informasi baru diletakkan di dalam tubuh.

Perhitungan hukum biologi molekuler dan penemuan kode genetik menggambarkan perlunya menggabungkan genetika dengan teori Darwin, yang menjadi dasar munculnya teori evolusi sintetik - biologi non-klasik.
Keturunan, variabilitas dan seleksi alam Darwin dilengkapi dengan seleksi yang ditentukan secara genetik. Evolusi diwujudkan pada tingkat genetik melalui mutasi acak dan pewarisan sifat-sifat paling berharga yang paling disesuaikan dengan lingkungan.

Menguraikan kode manusia

Pada tahun sembilan puluhan, Proyek Genom Manusia diluncurkan, sebagai akibatnya, pada tahun 2000-an, fragmen genom yang mengandung 99,99% gen manusia ditemukan. Fragmen yang tidak terlibat dalam sintesis protein dan tidak dikodekan tetap tidak diketahui. Peran mereka masih belum diketahui.

Kromosom 1, terakhir ditemukan pada tahun 2006, adalah yang terpanjang dalam genom. Lebih dari tiga ratus lima puluh penyakit, termasuk kanker, muncul sebagai akibat dari kelainan dan mutasi di dalamnya.

Peran penelitian semacam itu hampir tidak dapat ditaksir terlalu tinggi. Ketika mereka menemukan apa itu kode genetik, itu menjadi diketahui sesuai dengan perkembangan pola apa yang terjadi, bagaimana struktur morfologis, jiwa, kecenderungan terhadap penyakit tertentu, metabolisme, dan sifat buruk individu terbentuk.

gen- unit struktural dan fungsional hereditas yang mengontrol perkembangan sifat atau properti tertentu. Orang tua mewariskan satu set gen kepada keturunannya selama reproduksi Kontribusi besar untuk studi gen dibuat oleh ilmuwan Rusia: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Saat ini, dalam biologi molekuler telah ditetapkan bahwa gen adalah bagian DNA yang membawa informasi integral apa pun - tentang struktur satu molekul protein atau satu molekul RNA. Molekul ini dan molekul fungsional lainnya menentukan perkembangan, pertumbuhan, dan fungsi tubuh.

Pada saat yang sama, setiap gen dicirikan oleh sejumlah urutan DNA pengatur spesifik, seperti promotor, yang terlibat langsung dalam mengatur ekspresi gen. Urutan pengatur dapat ditempatkan baik di dekat kerangka baca terbuka yang mengkode protein, atau awal urutan RNA, seperti halnya dengan promotor (yang disebut cis elemen pengatur cis), dan pada jarak jutaan pasangan basa (nukleotida), seperti dalam kasus penambah, isolator dan penekan (kadang-kadang diklasifikasikan sebagai trans-elemen regulasi elemen trans-regulasi). Dengan demikian, konsep gen tidak terbatas pada daerah pengkodean DNA, tetapi merupakan konsep yang lebih luas yang mencakup urutan pengaturan.

Awalnya istilah gen muncul sebagai unit teoritis untuk transmisi informasi herediter diskrit. Sejarah biologi mengingat perselisihan tentang molekul mana yang dapat menjadi pembawa informasi turun-temurun. Sebagian besar peneliti percaya bahwa hanya protein yang dapat menjadi pembawa seperti itu, karena strukturnya (20 asam amino) memungkinkan Anda membuat lebih banyak opsi daripada struktur DNA, yang hanya terdiri dari empat jenis nukleotida. Kemudian, dibuktikan secara eksperimental bahwa DNA-lah yang mencakup informasi keturunan, yang dinyatakan sebagai dogma sentral biologi molekuler.

Gen dapat mengalami mutasi - perubahan acak atau disengaja dalam urutan nukleotida dalam rantai DNA. Mutasi dapat menyebabkan perubahan urutan, dan oleh karena itu perubahan karakteristik biologis protein atau RNA, yang, pada gilirannya, dapat mengakibatkan perubahan fungsi umum atau lokal atau abnormal organisme. Mutasi semacam itu dalam beberapa kasus bersifat patogen, karena akibatnya adalah penyakit, atau mematikan pada tingkat embrionik. Namun, tidak semua perubahan urutan nukleotida menyebabkan perubahan struktur protein (akibat efek degenerasi kode genetik) atau perubahan urutan yang signifikan dan tidak bersifat patogen. Secara khusus, genom manusia dicirikan oleh polimorfisme nukleotida tunggal dan variasi jumlah salinan. salin variasi nomor), seperti penghapusan dan duplikasi, yang membentuk sekitar 1% dari seluruh urutan nukleotida manusia. Polimorfisme nukleotida tunggal, khususnya, menentukan alel yang berbeda dari gen yang sama.

Monomer yang membentuk setiap rantai DNA adalah senyawa organik kompleks yang mencakup basa nitrogen: adenin (A) atau timin (T) atau sitosin (C) atau guanin (G), gula lima atom-pentosa-deoksiribosa, bernama setelah itu dan menerima nama DNA itu sendiri, serta residu asam fosfat.Senyawa ini disebut nukleotida.

Sifat gen

1. discreteness - ketidaktercampuran gen;
2. stabilitas - kemampuan untuk mempertahankan struktur;
3. labilitas - kemampuan untuk bermutasi berulang kali;
4. alelisme ganda - banyak gen ada dalam suatu populasi dalam berbagai bentuk molekul;
5. alelisme - dalam genotipe organisme diploid, hanya dua bentuk gen;
6. spesifisitas - setiap gen mengkodekan sifatnya sendiri;
7. pleiotropi - efek ganda dari suatu gen;
8. ekspresivitas - tingkat ekspresi gen dalam suatu sifat;
9. penetrasi - frekuensi manifestasi gen dalam fenotipe;
10. amplifikasi - peningkatan jumlah salinan gen.

Klasifikasi

1. Gen struktural adalah komponen unik dari genom, mewakili urutan tunggal yang mengkode protein tertentu atau beberapa jenis RNA. (Lihat juga artikel gen rumah tangga).
2. Gen fungsional - mengatur kerja gen struktural.

Kode genetik- metode yang melekat pada semua organisme hidup untuk mengkodekan urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida.

Empat nukleotida digunakan dalam DNA - adenin (A), guanin (G), sitosin (C), timin (T), yang dalam literatur bahasa Rusia dilambangkan dengan huruf A, G, C dan T. Huruf-huruf ini membentuk alfabet kode genetik. Dalam RNA, nukleotida yang sama digunakan, dengan pengecualian timin, yang digantikan oleh nukleotida serupa - urasil, yang dilambangkan dengan huruf U (U dalam literatur berbahasa Rusia). Dalam molekul DNA dan RNA, nukleotida berbaris dalam rantai dan, dengan demikian, urutan huruf genetik diperoleh.

Kode genetik

Ada 20 asam amino berbeda yang digunakan di alam untuk membangun protein. Setiap protein adalah rantai atau beberapa rantai asam amino dalam urutan yang ditentukan secara ketat. Urutan ini menentukan struktur protein, dan karena itu semua sifat biologisnya. Himpunan asam amino juga universal untuk hampir semua organisme hidup.

Implementasi informasi genetik dalam sel hidup (yaitu, sintesis protein yang dikodekan oleh gen) dilakukan dengan menggunakan dua proses matriks: transkripsi (yaitu, sintesis mRNA pada templat DNA) dan translasi kode genetik menjadi urutan asam amino (sintesis rantai polipeptida pada mRNA). Tiga nukleotida berurutan cukup untuk mengkodekan 20 asam amino, serta sinyal berhenti, yang berarti akhir dari urutan protein. Satu set tiga nukleotida disebut triplet. Singkatan yang sesuai dengan asam amino dan kodon ditunjukkan pada gambar.

Properti

1. Tripletitas- satuan signifikan dari kode adalah kombinasi dari tiga nukleotida (triplet, atau kodon).
2. Kontinuitas- tidak ada tanda baca di antara kembar tiga, yaitu informasi dibaca terus menerus.
3. tidak tumpang tindih- nukleotida yang sama tidak dapat secara bersamaan menjadi bagian dari dua atau lebih kembar tiga (tidak diamati untuk beberapa gen virus, mitokondria, dan bakteri yang tumpang tindih yang mengkode beberapa protein frameshift).
4. Ketidakjelasan (spesifisitas)- kodon tertentu hanya sesuai dengan satu asam amino (namun, kodon UGA dalam Euplotes crassus kode untuk dua asam amino - sistein dan selenocysteine)
5. Degenerasi (redundansi) Beberapa kodon dapat berkorespondensi dengan asam amino yang sama.
6. keserbagunaan- kode genetik bekerja dengan cara yang sama pada organisme dengan tingkat kerumitan yang berbeda - dari virus hingga manusia (metode rekayasa genetika didasarkan pada ini; ada sejumlah pengecualian, ditunjukkan pada tabel di "Variasi kode genetik standar" " bagian bawah).
7. Kekebalan kebisingan- Mutasi substitusi nukleotida yang tidak menyebabkan perubahan kelas asam amino yang disandi disebut konservatif; Mutasi substitusi nukleotida yang menyebabkan perubahan kelas asam amino yang disandikan disebut radikal.

Biosintesis protein dan langkah-langkahnya

Biosintesis protein- proses multi-tahap yang kompleks dari sintesis rantai polipeptida dari residu asam amino, yang terjadi pada ribosom sel organisme hidup dengan partisipasi molekul mRNA dan tRNA.

Biosintesis protein dapat dibagi menjadi tahapan transkripsi, pemrosesan dan translasi. Selama transkripsi, informasi genetik yang dikodekan dalam molekul DNA dibaca dan informasi ini ditulis ke dalam molekul mRNA. Selama serangkaian tahap pemrosesan yang berurutan, beberapa fragmen yang tidak diperlukan pada tahap selanjutnya dikeluarkan dari mRNA, dan urutan nukleotida diedit. Setelah kode diangkut dari nukleus ke ribosom, sintesis molekul protein yang sebenarnya terjadi dengan menempelkan residu asam amino individu ke rantai polipeptida yang sedang tumbuh.

Antara transkripsi dan translasi, molekul mRNA mengalami serangkaian perubahan berturut-turut yang memastikan pematangan template yang berfungsi untuk sintesis rantai polipeptida. Sebuah topi melekat pada ujung 5', dan ekor poli-A melekat pada ujung 3', yang meningkatkan umur mRNA. Dengan munculnya pemrosesan dalam sel eukariotik, menjadi mungkin untuk menggabungkan ekson gen untuk mendapatkan lebih banyak variasi protein yang dikodekan oleh satu urutan nukleotida DNA - penyambungan alternatif.

Translasi terdiri dari sintesis rantai polipeptida sesuai dengan informasi yang dikodekan dalam messenger RNA. Urutan asam amino disusun menggunakan mengangkut RNA (tRNA), yang membentuk kompleks dengan asam amino - aminoasil-tRNA. Setiap asam amino memiliki tRNA sendiri, yang memiliki antikodon yang sesuai yang “cocok” dengan kodon mRNA. Selama translasi, ribosom bergerak di sepanjang mRNA, saat rantai polipeptida terbentuk. Energi untuk sintesis protein disediakan oleh ATP.

Molekul protein jadi kemudian dibelah dari ribosom dan diangkut ke tempat yang tepat di dalam sel. Beberapa protein memerlukan modifikasi pasca-translasi tambahan untuk mencapai keadaan aktifnya.

Fungsi genetik DNA terletak pada fakta bahwa ia menyediakan penyimpanan, transmisi, dan implementasi informasi herediter, yang merupakan informasi tentang struktur utama protein (yaitu, komposisi asam aminonya). Hubungan DNA dengan sintesis protein diprediksi oleh ahli biokimia J. Beadle dan E. Tatum pada tahun 1944 saat mempelajari mekanisme mutasi pada jamur jamur Neurospora. Informasi dicatat sebagai urutan spesifik basa nitrogen dalam molekul DNA menggunakan kode genetik. Penguraian kode genetik dianggap sebagai salah satu penemuan besar ilmu pengetahuan alam di abad ke-20. dan disamakan pentingnya dengan penemuan energi nuklir dalam fisika. Keberhasilan di bidang ini dikaitkan dengan nama ilmuwan Amerika M. Nirenberg, yang di laboratoriumnya kodon pertama, YYY, diuraikan. Namun, seluruh proses decoding memakan waktu lebih dari 10 tahun, banyak ilmuwan terkenal dari berbagai negara berpartisipasi di dalamnya, dan tidak hanya ahli biologi, tetapi juga fisikawan, matematikawan, sibernetika. Kontribusi yang menentukan untuk pengembangan mekanisme perekaman informasi genetik dibuat oleh G. Gamow, yang pertama kali menyarankan bahwa kodon terdiri dari tiga nukleotida. Melalui upaya bersama para ilmuwan, karakterisasi lengkap kode genetik diberikan.

Huruf-huruf pada lingkaran dalam merupakan basa pada posisi 1 kodon, huruf pada lingkaran kedua adalah
alas di posisi ke-2 dan huruf di luar lingkaran kedua adalah alas di posisi ke-3.
Di lingkaran terakhir - nama singkatan asam amino. NP - non-polar,
P - residu asam amino polar.

Sifat utama dari kode genetik adalah: tripletitas, kemerosotan dan tidak tumpang tindih. Tripletitas berarti bahwa urutan tiga basa menentukan masuknya asam amino tertentu ke dalam molekul protein (misalnya, AUG - metionin). Degenerasi kode adalah bahwa asam amino yang sama dapat dikodekan oleh dua atau lebih kodon. Non-overlapping berarti bahwa basa yang sama tidak dapat hadir dalam dua kodon yang berdekatan.

Kode tersebut ditemukan universal, yaitu Prinsip pencatatan informasi genetik adalah sama pada semua organisme.

Kembar tiga yang mengkode asam amino yang sama disebut kodon sinonim. Mereka biasanya memiliki basis yang sama di posisi 1 dan 2 dan hanya berbeda di basis ketiga. Misalnya, masuknya asam amino alanin dalam molekul protein dikodekan oleh kodon sinonim dalam molekul RNA - GCA, GCC, GCG, GCY. Kode genetik berisi tiga triplet non-coding (kodon omong kosong - UAG, UGA, UAA), yang berperan sebagai sinyal berhenti dalam proses membaca informasi.

Telah ditetapkan bahwa universalitas kode genetik tidak mutlak. Sambil mempertahankan prinsip pengkodean umum untuk semua organisme dan karakteristik kode, dalam beberapa kasus perubahan beban semantik kata kode individu diamati. Fenomena ini disebut ambiguitas kode genetik, dan kode itu sendiri disebut kuasi-universal.

Baca juga artikel lainnya topik 6 "Dasar molekuler hereditas":

Pergi untuk membaca topik lain dari buku "Genetika dan seleksi. Teori. Tugas. Jawaban".

Kuliah 5 Kode genetik

Definisi konsep

Kode genetik adalah sistem untuk merekam informasi tentang urutan asam amino dalam protein menggunakan urutan nukleotida dalam DNA.

Karena DNA tidak terlibat langsung dalam sintesis protein, kodenya ditulis dalam bahasa RNA. RNA mengandung urasil bukan timin.

Sifat kode genetik

1. Tripletitas

Setiap asam amino dikodekan oleh urutan 3 nukleotida.

Definisi: Triplet atau kodon adalah urutan tiga nukleotida yang mengkode satu asam amino.

Kode tidak boleh monoplet, karena 4 (jumlah nukleotida yang berbeda dalam DNA) kurang dari 20. Kode tidak dapat digandakan, karena 16 (jumlah kombinasi dan permutasi 4 nukleotida dengan 2) kurang dari 20. Kodenya bisa triplet, karena 64 (jumlah kombinasi dan permutasi dari 4 hingga 3) lebih besar dari 20.

2. Degenerasi.

Semua asam amino, kecuali metionin dan triptofan, dikodekan oleh lebih dari satu triplet:

2 AK untuk 1 triplet = 2.

9 AK x 2 kembar tiga = 18.

1 AK 3 kembar tiga = 3.

5 AK x 4 kembar tiga = 20.

3 AK x 6 kembar tiga = 18.

Sebanyak 61 kode triplet untuk 20 asam amino.

3. Adanya tanda baca intergenik.

Definisi:

gen adalah segmen DNA yang mengkode satu rantai polipeptida atau satu molekul tPHK, rRNA atausPHK.

gentPHK, rPHK, sPHKprotein tidak mengkode.

Pada akhir setiap gen yang mengkode polipeptida, setidaknya ada satu dari 3 triplet yang mengkode RNA stop kodon, atau sinyal stop. Dalam mRNA mereka terlihat seperti ini: UAA, UAG, UGA . Mereka mengakhiri (mengakhiri) siaran.

Secara konvensional, kodon juga berlaku untuk tanda baca Agustus - yang pertama setelah urutan pemimpin. (Lihat kuliah 8) Ini melakukan fungsi huruf kapital. Dalam posisi ini, ia mengkode formilmetionin (pada prokariota).

4. Keunikan.

Setiap triplet hanya mengkodekan satu asam amino atau merupakan terminator translasi.

Pengecualiannya adalah kodon Agustus . Pada prokariota, di posisi pertama (huruf besar) kode untuk formilmetionin, dan di posisi lain kode untuk metionin.

5. Kekompakan, atau tidak adanya tanda baca intragenik.
Dalam gen, setiap nukleotida adalah bagian dari kodon yang signifikan.

Pada tahun 1961, Seymour Benzer dan Francis Crick secara eksperimental membuktikan bahwa kode tersebut adalah triplet dan kompak.

Inti dari percobaan: mutasi "+" - penyisipan satu nukleotida. Mutasi "-" - hilangnya satu nukleotida. Mutasi tunggal "+" atau "-" pada awal gen merusak seluruh gen. Mutasi ganda "+" atau "-" juga merusak seluruh gen.

Mutasi rangkap tiga "+" atau "-" di awal gen hanya merusak sebagian saja. Mutasi empat kali lipat "+" atau "-" kembali merusak seluruh gen.

Percobaan membuktikan bahwa kodenya triplet dan tidak ada tanda baca di dalam gen. Percobaan dilakukan pada dua gen fag yang berdekatan dan menunjukkan, sebagai tambahan, adanya tanda baca antar gen.

6. Keserbagunaan.

Kode genetiknya sama untuk semua makhluk yang hidup di Bumi.

Pada tahun 1979 Burrell dibuka ideal kode mitokondria manusia.

Definisi:

"Ideal" adalah kode genetik di mana aturan degenerasi kode kuasi-ganda terpenuhi: Jika dua nukleotida pertama dalam dua kembar tiga bertepatan, dan nukleotida ketiga milik kelas yang sama (keduanya purin atau keduanya pirimidin) , maka kembar tiga ini mengkodekan asam amino yang sama .

Ada dua pengecualian untuk aturan ini dalam kode generik. Kedua penyimpangan dari kode ideal di alam semesta berhubungan dengan poin-poin mendasar: awal dan akhir sintesis protein:

kodon	Universal Kode	Kode mitokondria
		Vertebrata	Invertebrata	Ragi	Tanaman
	BERHENTI				BERHENTI
Dengan UA
A G A		BERHENTI
		BERHENTI			230 substitusi tidak mengubah kelas asam amino yang dikodekan. untuk kemampuan sobek. Pada tahun 1956, Georgy Gamov mengusulkan varian kode yang tumpang tindih. Menurut kode Gamow, setiap nukleotida, mulai dari yang ketiga dalam gen, adalah bagian dari 3 kodon. Ketika kode genetik diuraikan, ternyata tidak tumpang tindih, yaitu. setiap nukleotida hanya merupakan bagian dari satu kodon. Keuntungan dari kode genetik yang tumpang tindih: kekompakan, ketergantungan yang lebih rendah dari struktur protein pada penyisipan atau penghapusan nukleotida. Kerugian: ketergantungan yang tinggi dari struktur protein pada substitusi nukleotida dan pembatasan pada tetangga. Pada tahun 1976, DNA dari fag X174 diurutkan. Ini memiliki DNA melingkar beruntai tunggal dari 5375 nukleotida. Fag diketahui mengkodekan 9 protein. Untuk 6 dari mereka, gen yang terletak satu demi satu diidentifikasi. Ternyata ada tumpang tindih. Gen E sepenuhnya berada di dalam gen D . Kodon inisiasinya muncul sebagai akibat dari pergeseran satu nukleotida dalam pembacaan. gen J dimulai di mana gen berakhir D . Kodon inisiasi gen J tumpang tindih dengan kodon terminasi gen D karena pergeseran dua nukleotida. Desainnya disebut "pergeseran kerangka pembacaan" oleh sejumlah nukleotida yang bukan kelipatan tiga. Sampai saat ini, tumpang tindih hanya ditunjukkan untuk beberapa fag. Kapasitas informasi DNA Ada 6 miliar orang di Bumi. Informasi turun-temurun tentang mereka terbungkus dalam 6x10 9 spermatozoa. Menurut berbagai perkiraan, seseorang memiliki 30 hingga 50 seribu gen. Semua manusia memiliki ~30x10 13 gen, atau 30x10 16 pasangan basa, yang membentuk 10 17 kodon. Rata-rata halaman buku berisi 25x10 2 karakter. DNA spermatozoa 6x10 9 mengandung informasi yang volumenya sama dengan kira-kira 4x10 13 halaman buku. Halaman-halaman ini akan menempati ruang 6 gedung NSU. 6x10 9 sperma mengambil setengah bidal. DNA mereka membutuhkan kurang dari seperempat bidal.

Komposisi kimia dan organisasi struktural molekul DNA.

Molekul asam nukleat adalah rantai yang sangat panjang yang terdiri dari ratusan bahkan jutaan nukleotida. Setiap asam nukleat hanya mengandung empat jenis nukleotida. Fungsi molekul asam nukleat tergantung pada strukturnya, nukleotida penyusunnya, jumlah mereka dalam rantai, dan urutan senyawa dalam molekul.

Setiap nukleotida terdiri dari tiga komponen: basa nitrogen, karbohidrat, dan asam fosfat. PADA menggabungkan setiap nukleotida DNA salah satu dari empat jenis basa nitrogen (adenin - A, timin - T, guanin - G atau sitosin - C) disertakan, serta karbon deoksiribosa dan residu asam fosfat.

Dengan demikian, nukleotida DNA hanya berbeda dalam jenis basa nitrogen.
Molekul DNA terdiri dari sejumlah besar nukleotida yang terhubung dalam rantai dalam urutan tertentu. Setiap jenis molekul DNA memiliki jumlah dan urutan nukleotidanya sendiri.

Molekul DNA sangat panjang. Sebagai contoh, catatan literal dari urutan nukleotida dalam molekul DNA dari satu sel manusia (46 kromosom) akan membutuhkan sebuah buku sekitar 820.000 halaman. Pergantian empat jenis nukleotida dapat membentuk jumlah varian molekul DNA yang tak terbatas. Fitur-fitur struktur molekul DNA ini memungkinkan mereka untuk menyimpan sejumlah besar informasi tentang semua tanda organisme.

Pada tahun 1953, ahli biologi Amerika J. Watson dan fisikawan Inggris F. Crick menciptakan model untuk struktur molekul DNA. Para ilmuwan telah menemukan bahwa setiap molekul DNA terdiri dari dua untai yang saling berhubungan dan dipilin secara spiral. Itu terlihat seperti heliks ganda. Dalam setiap rantai, empat jenis nukleotida bergantian dalam urutan tertentu.

Nukleotida komposisi DNA berbeda dalam berbagai jenis bakteri, jamur, tumbuhan, hewan. Tapi itu tidak berubah seiring bertambahnya usia, itu sedikit bergantung pada perubahan lingkungan. Nukleotida berpasangan, yaitu, jumlah nukleotida adenin dalam setiap molekul DNA sama dengan jumlah nukleotida timidin (A-T), dan jumlah nukleotida sitosin sama dengan jumlah nukleotida guanin (C-G). Hal ini disebabkan oleh fakta bahwa hubungan dua rantai satu sama lain dalam molekul DNA mematuhi aturan tertentu, yaitu: adenin dari satu rantai selalu dihubungkan oleh dua ikatan hidrogen hanya dengan Timin dari rantai lainnya, dan guanin oleh tiga ikatan hidrogen. ikatan dengan sitosin, yaitu rantai nukleotida dari satu molekul DNA saling melengkapi, saling melengkapi.

Molekul asam nukleat - DNA dan RNA terdiri dari nukleotida. Komposisi nukleotida DNA meliputi basa nitrogen (A, T, G, C), karbohidrat deoksiribosa dan residu molekul asam fosfat. Molekul DNA adalah heliks ganda, terdiri dari dua untai yang dihubungkan oleh ikatan hidrogen sesuai dengan prinsip saling melengkapi. Fungsi DNA adalah untuk menyimpan informasi keturunan.

Sifat dan Fungsi DNA.

DNA adalah pembawa informasi genetik, yang ditulis dalam bentuk urutan nukleotida dengan menggunakan kode genetik. Molekul DNA diasosiasikan dengan dua fundamental sifat-sifat hidup organisme - hereditas dan variabilitas. Selama proses yang disebut replikasi DNA, dua salinan rantai asli terbentuk, yang diwarisi oleh sel anak ketika mereka membelah, sehingga sel yang dihasilkan secara genetik identik dengan aslinya.

Informasi genetik diwujudkan selama ekspresi gen dalam proses transkripsi (sintesis molekul RNA pada template DNA) dan terjemahan (sintesis protein pada template RNA).

Urutan nukleotida "mengkodekan" informasi tentang berbagai jenis RNA: informasi, atau template (mRNA), ribosom (rRNA) dan transportasi (tRNA). Semua jenis RNA ini disintesis dari DNA selama proses transkripsi. Peran mereka dalam biosintesis protein (proses translasi) berbeda. Messenger RNA berisi informasi tentang urutan asam amino dalam suatu protein, RNA ribosom berfungsi sebagai dasar untuk ribosom (kompleks nukleoprotein kompleks, yang fungsi utamanya adalah untuk merakit protein dari asam amino individu berdasarkan mRNA), transfer RNA mengantarkan amino asam ke situs perakitan protein - ke pusat aktif ribosom, " merayap" di sepanjang mRNA.

Kode genetik, sifat-sifatnya.

Kode genetik- metode yang melekat pada semua organisme hidup untuk mengkodekan urutan asam amino protein menggunakan urutan nukleotida. PROPERTI:

1. Tripletitas- satuan signifikan dari kode adalah kombinasi dari tiga nukleotida (triplet, atau kodon).
2. Kontinuitas- tidak ada tanda baca di antara kembar tiga, yaitu informasi dibaca terus menerus.
3. tidak tumpang tindih- nukleotida yang sama tidak dapat secara bersamaan menjadi bagian dari dua atau lebih kembar tiga (tidak diamati untuk beberapa gen virus, mitokondria, dan bakteri yang tumpang tindih yang mengkode beberapa protein frameshift).
4. Ketidakjelasan (spesifisitas)- kodon tertentu hanya sesuai dengan satu asam amino (namun, kodon UGA dalam Euplotes crassus kode untuk dua asam amino - sistein dan selenocysteine)
5. Degenerasi (redundansi) Beberapa kodon dapat berkorespondensi dengan asam amino yang sama.
6. keserbagunaan- kode genetik bekerja dengan cara yang sama pada organisme dengan tingkat kerumitan yang berbeda - dari virus hingga manusia (metode rekayasa genetika didasarkan pada ini; ada sejumlah pengecualian, ditunjukkan pada tabel di "Variasi kode genetik standar" " bagian bawah).
7. Kekebalan kebisingan- Mutasi substitusi nukleotida yang tidak menyebabkan perubahan kelas asam amino yang disandi disebut konservatif; Mutasi substitusi nukleotida yang menyebabkan perubahan kelas asam amino yang disandikan disebut radikal.

5. Autoreproduksi DNA. Replika dan fungsinya .

Proses reproduksi diri molekul asam nukleat, disertai dengan transmisi melalui pewarisan (dari sel ke sel) salinan persis informasi genetik; R. dilakukan dengan partisipasi satu set enzim tertentu (helicase<helikase>, yang mengontrol pelepasan molekul DNA, DNA-polimerase<DNA polimerase> I dan III, DNA-ligase<DNA ligase>), melewati tipe semi-konservatif dengan pembentukan garpu replikasi<garpu replikasi>; di salah satu rantai<untai terkemuka> sintesis rantai komplementer berlangsung terus menerus, dan di sisi lain<untai tertinggal> terjadi karena pembentukan fragmen Dkazaki<Fragmen Okazaki>; R. - proses presisi tinggi, tingkat kesalahan yang tidak melebihi 10 -9 ; pada eukariota R. dapat terjadi di beberapa titik pada molekul yang sama sekaligus DNA; kecepatan R. eukariota memiliki sekitar 100, dan bakteri memiliki sekitar 1000 nukleotida per detik.

6. Tingkat organisasi genom eukariotik .

Pada organisme eukariotik, mekanisme regulasi transkripsi jauh lebih kompleks. Sebagai hasil dari kloning dan sekuensing gen eukariotik, sekuens spesifik yang terlibat dalam transkripsi dan translasi telah ditemukan.
Ciri-ciri sel eukariotik adalah :
1. Adanya intron dan ekson dalam molekul DNA.
2. Pematangan i-RNA - eksisi intron dan jahitan ekson.
3. Adanya elemen pengatur yang mengatur transkripsi, seperti: a) promotor - 3 jenis, yang masing-masing menempati polimerase tertentu. Pol I mereplikasi gen ribosom, Pol II mereplikasi gen struktural protein, Pol III mereplikasi gen yang mengkode RNA kecil. Promotor Pol I dan Pol II berada di hulu situs inisiasi transkripsi, promotor Pol III berada dalam kerangka gen struktural; b) modulator - urutan DNA yang meningkatkan tingkat transkripsi; c) penambah - urutan yang meningkatkan tingkat transkripsi dan bertindak terlepas dari posisinya relatif terhadap bagian pengkodean gen dan keadaan titik awal sintesis RNA; d) terminator - urutan spesifik yang menghentikan translasi dan transkripsi.
Urutan ini berbeda dari urutan prokariotik dalam struktur primer dan lokasi relatif terhadap kodon inisiasi, dan RNA polimerase bakteri tidak "mengenali" mereka. Jadi, untuk ekspresi gen eukariotik dalam sel prokariotik, gen harus berada di bawah kendali elemen pengatur prokariotik. Keadaan ini harus diperhitungkan ketika membangun vektor untuk ekspresi.

7. Komposisi kimia dan struktural kromosom .

Bahan kimia komposisi kromosom - DNA - 40%, protein Histon - 40%. Non-histone - 20% sedikit RNA. Lipid, polisakarida, ion logam.

Komposisi kimia kromosom adalah kompleks asam nukleat dengan protein, karbohidrat, lipid dan logam. Regulasi aktivitas gen dan pemulihannya jika terjadi kerusakan kimia atau radiasi pada kromosom.

STRUKTURAL????

Kromosom- nukleoprotein struktural Elemen inti sel, yang mengandung DNA, yang berisi informasi herediter organisme, mampu mereproduksi sendiri, memiliki individualitas struktural dan fungsional dan mempertahankannya dalam beberapa generasi.

dalam siklus mitosis, fitur-fitur berikut dari organisasi struktural kromosom diamati:

Ada bentuk mitosis dan interfase dari organisasi struktural kromosom, saling melewati satu sama lain dalam siklus mitosis - ini adalah transformasi fungsional dan fisiologis

8. Tingkat pengepakan materi herediter pada eukariota .

Tingkat organisasi struktural dan fungsional dari bahan keturunan eukariota

Keturunan dan variabilitas memberikan:

1) pewarisan individu (diskrit) dan perubahan karakteristik individu;

2) reproduksi pada individu dari setiap generasi seluruh kompleks karakteristik morfologis dan fungsional organisme dari spesies biologis tertentu;

3) redistribusi pada spesies dengan reproduksi seksual dalam proses reproduksi kecenderungan turun-temurun, akibatnya keturunannya memiliki kombinasi karakter yang berbeda dari kombinasinya pada orang tua. Pola pewarisan dan keragaman sifat dan kombinasinya mengikuti prinsip-prinsip organisasi struktural dan fungsional materi genetik.

Ada tiga tingkat organisasi materi herediter organisme eukariotik: gen, kromosom dan genom (tingkat genotipe).

Struktur dasar tingkat gen adalah gen. Pemindahan gen dari orang tua kepada keturunannya diperlukan untuk perkembangan sifat-sifat tertentu dalam dirinya. Meskipun beberapa bentuk variabilitas biologis diketahui, hanya gangguan pada struktur gen yang mengubah makna informasi herediter, sesuai dengan sifat dan sifat spesifik yang terbentuk. Karena adanya tingkat gen, pewarisan individu, terpisah (diskrit) dan independen serta perubahan sifat individu dimungkinkan.

Gen sel eukariotik didistribusikan dalam kelompok di sepanjang kromosom. Ini adalah struktur inti sel, yang dicirikan oleh individualitas dan kemampuan untuk mereproduksi diri mereka sendiri dengan pelestarian fitur struktural individu dalam beberapa generasi. Kehadiran kromosom menentukan alokasi tingkat kromosom organisasi materi herediter. Penempatan gen dalam kromosom mempengaruhi pewarisan sifat relatif, memungkinkan untuk mempengaruhi fungsi gen dari lingkungan genetik terdekatnya - gen tetangga. Organisasi kromosom dari bahan herediter berfungsi sebagai kondisi yang diperlukan untuk redistribusi kecenderungan herediter orang tua pada keturunannya selama reproduksi seksual.

Meskipun distribusi pada kromosom yang berbeda, seluruh rangkaian gen secara fungsional berperilaku secara keseluruhan, membentuk sistem tunggal yang mewakili tingkat genom (genotipe) organisasi materi herediter. Pada tingkat ini, ada interaksi yang luas dan pengaruh timbal balik dari kecenderungan turun-temurun, terlokalisasi baik dalam satu kromosom maupun dalam kromosom yang berbeda. Hasilnya adalah korespondensi timbal balik dari informasi genetik dari kecenderungan turun-temurun yang berbeda dan, akibatnya, perkembangan sifat-sifat yang seimbang dalam waktu, tempat dan intensitas dalam proses ontogenesis. Aktivitas fungsional gen, cara replikasi, dan perubahan mutasi pada materi herediter juga bergantung pada karakteristik genotipe organisme atau sel secara keseluruhan. Ini dibuktikan, misalnya, dengan relativitas sifat dominasi.

Eu - dan heterokromatin.

Beberapa kromosom tampak kental dan berwarna intens selama pembelahan sel. Perbedaan seperti itu disebut heteropiknosis. Syarat " heterokromatin". Ada eukromatin - bagian utama dari kromosom mitosis, yang mengalami siklus pemadatan dekompaktisasi biasa selama mitosis, dan heterokromatin- daerah kromosom yang terus-menerus dalam keadaan kompak.

Pada sebagian besar spesies eukariotik, kromosom mengandung keduanya: eu- dan daerah heterokromatik, yang terakhir menjadi bagian penting dari genom. Heterokromatin terletak di sentromer, kadang-kadang di daerah telomer. Daerah heterokromatik ditemukan di lengan kromosom eukromatik. Mereka terlihat seperti interkalasi (interkalasi) dari heterokromatin menjadi eukromatin. Seperti heterokromatin disebut interkalar. Pemadatan kromatin. Eukromatin dan heterokromatin berbeda dalam siklus pemadatan. Ehr. melewati siklus penuh pemadatan-dekompaktisasi dari interfase ke interfase, hetero. mempertahankan keadaan kekompakan relatif. Pewarnaan diferensial. Bagian heterokromatin yang berbeda diwarnai dengan pewarna yang berbeda, beberapa area - dengan satu, yang lain - dengan beberapa. Menggunakan berbagai pewarna dan menggunakan penataan ulang kromosom yang memecah daerah heterokromatik, banyak daerah kecil di Drosophila telah dikarakterisasi di mana afinitas warna berbeda dari daerah tetangga.

10. Fitur morfologis kromosom metafase .

Kromosom metafase terdiri dari dua utas memanjang deoksiribonukleoprotein - kromatid, terhubung satu sama lain di wilayah penyempitan primer - sentromer. Sentromer - bagian kromosom yang diatur secara khusus, umum untuk kedua kromatid saudara perempuan. Sentromer membagi tubuh kromosom menjadi dua lengan. Bergantung pada lokasi penyempitan primer, jenis kromosom berikut dibedakan: lengan yang sama (metasentrik), ketika sentromer terletak di tengah, dan lengannya kira-kira sama panjangnya; lengan yang tidak sama (submetasentrik), ketika sentromer dipindahkan dari tengah kromosom, dan lengan memiliki panjang yang tidak sama; berbentuk batang (akrosentrik), ketika sentromer digeser ke salah satu ujung kromosom dan satu lengan sangat pendek. Ada juga kromosom titik (telosentris), mereka memiliki satu lengan yang hilang, tetapi mereka tidak berada dalam kariotipe (set kromosom) seseorang. Pada beberapa kromosom, mungkin ada penyempitan sekunder yang memisahkan daerah yang disebut satelit dari badan kromosom.