Մկանային դիստրոֆիա. ախտանիշներ, պատճառներ, ախտորոշում, բուժում, վերականգնման շրջան և հետևանքներ մարմնի համար:

Մկանային դիստրոֆիան կամ, ինչպես բժիշկներն են անվանում նաև միոպաթիա, գենետիկական բնույթի հիվանդություն է։ Հազվագյուտ դեպքերում այն ​​զարգանում է արտաքին պատճառներով։ Ամենից հաճախ սա ժառանգական հիվանդություն է, որը բնութագրվում է մկանային թուլությամբ, մկանային դեգեներացիայով, կմախքի մկանային մանրաթելերի տրամագծի նվազմամբ և հատկապես ծանր դեպքերում՝ ներքին օրգանների մկանային մանրաթելերով։

Ի՞նչ է մկանային դիստրոֆիան:

Այս հիվանդության ժամանակ մկաններն աստիճանաբար կորցնում են կծկվելու ունակությունը։ Աստիճանաբար քայքայվում է։ Մկանային հյուսվածքը դանդաղ, բայց անխուսափելիորեն փոխարինվում է ճարպային հյուսվածքով և միացնող բջիջներով:

Առաջադիմական փուլը բնութագրվում է հետևյալով.

• նվազեցված ցավի շեմը, իսկ որոշ դեպքերում ցավի նկատմամբ գործնական ամբողջական անձեռնմխելիություն;
• մկանային հյուսվածքը կորցրել է կծկվելու և աճելու ունակությունը.
• հիվանդության որոշ տեսակների հետ `մկանների ցավ;
• կմախքի մկանների ատրոֆիա;
• սխալ քայլվածք՝ ոտքերի մկանների թերզարգացման պատճառով, ոտքերի դեգեներատիվ փոփոխություններ՝ քայլելիս բեռին դիմակայելու անկարողության պատճառով.
• հիվանդը հաճախ ցանկանում է նստել և պառկել, քանի որ նա պարզապես ուժ չունի ոտքի վրա կանգնելու. այս ախտանիշը բնորոշ է կին հիվանդներին.
• մշտական ​​քրոնիկ հոգնածություն;
• երեխաների մոտ - նորմալ ուսումնասիրելու և նոր տեղեկատվությունը յուրացնելու անկարողություն.
• մկանների չափի փոփոխություն - մեկ աստիճանի նվազում;
• երեխաների մոտ հմտությունների աստիճանական կորուստ, դեռահասների հոգեկանում դեգեներատիվ գործընթացներ:

Նրա տեսքի պատճառները

Բժշկությունը դեռևս չի կարող անվանել մկանային դիստրոֆիայի առաջացման բոլոր մեխանիզմները։ Մի բան կարելի է բացարձակ վստահորեն ասել. բոլոր պատճառները կապված են գերիշխող քրոմոսոմների շարքի փոփոխության հետ, որոնք մեր մարմնում պատասխանատու են սպիտակուցների և ամինաթթուների նյութափոխանակության համար: Առանց սպիտակուցի բավարար կլանման, մկանների և ոսկրային հյուսվածքի նորմալ աճ և գործունեությունը չի լինի:

Հիվանդության ընթացքը և դրա ձևը կախված են մուտացիայի ենթարկված քրոմոսոմների տեսակից.

• X քրոմոսոմի մուտացիան Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ընդհանուր պատճառն է: Երբ մայրը կրում է նման վնասված գենային նյութ, կարելի է ասել, որ 70 տոկոս հավանականությամբ հիվանդությունը կփոխանցի իր երեխաներին։ Միևնույն ժամանակ, նա հաճախ չի տառապում մկանային և ոսկրային հյուսվածքի պաթոլոգիաներից։
• Միոտոնիկ մկանային դիստրոֆիան դրսևորվում է տասնիններորդ քրոմոսոմին պատկանող թերի գենի պատճառով։
• Սեռական քրոմոսոմները չեն ազդում մկանային թերզարգացման տեղայնացման վրա՝ մեջքի ստորին վերջույթներ, ինչպես նաև ուսադիր-դեմք:

Հիվանդության ախտորոշում

Ախտորոշիչ միջոցառումները բազմազան են. Կան բազմաթիվ հիվանդություններ, որոնք այս կամ այն ​​կերպ հիշեցնում են անուղղակի միոպաթիա։ Ժառանգականությունը մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված պատճառն է: Բուժումը հնարավոր է, բայց դա երկար ու դժվար կլինի։ Անպայման հավաքեք տեղեկատվություն հիվանդի առօրյայի, ապրելակերպի մասին։ Ինչպես է նա ուտում, ուտում է միս և կաթնամթերք, օգտագործում է ալկոհոլային խմիչքներ, թե թմրանյութեր։ Այս տեղեկատվությունը հատկապես կարևոր է դեռահասների մոտ մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշման համար:

Նման տվյալները անհրաժեշտ են ախտորոշիչ միջոցառումների իրականացման պլան կազմելու համար.

• էլեկտրամիոգրաֆիա;
• MRI, համակարգչային տոմոգրաֆիա;
• մկանային հյուսվածքի բիոպսիա;
• օրթոպեդի, վիրաբույժի, սրտաբանի լրացուցիչ խորհրդատվություն;
• արյան ստուգում (կենսաքիմիա, ընդհանուր) և մեզի;
• վերլուծության համար մկանային հյուսվածքի քերում;
• գենետիկական թեստավորում՝ հիվանդի ժառանգականությունը որոշելու համար։

Հիվանդության տեսակները

Ուսումնասիրելով պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիայի զարգացումը դարերի ընթացքում՝ բժիշկները հայտնաբերել են հիվանդության հետևյալ տեսակները.

• Բեկերի դիստրոֆիա.
• Ուս-scapular-դեմքի մկանային դիստրոֆիա.
• Դյուշենի դիստրոֆիա.
• Բնածին մկանային դիստրոֆիա.
• վերջույթների գոտի.
• Աուտոսոմային գերիշխող.

Սրանք հիվանդության ամենատարածված ձևերն են: Դրանցից մի քանիսն այսօր հաջողությամբ կարելի է հաղթահարել ժամանակակից բժշկության զարգացման շնորհիվ։ Ոմանք ունեն ժառանգական պատճառներ, քրոմոսոմային մուտացիան և բուժումը ենթակա չեն:

Հիվանդության հետևանքները

Տարբեր ծագման և էթիոլոգիայի միոպաթիաների առաջացման և առաջընթացի արդյունքը հաշմանդամությունն է: Կմախքի մկանների և ողնաշարի ծանր դեֆորմացիան հանգեցնում է շարժվելու ունակության մասնակի կամ ամբողջական կորստի:

Պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիան, երբ այն զարգանում է, հաճախ հանգեցնում է երիկամային, սրտի և շնչառական անբավարարության զարգացմանը: Երեխաների մոտ - մտավոր և ֆիզիկական զարգացման հետաձգում: Դեռահասների մոտ՝ ինտելեկտուալ և մտավոր կարողությունների թուլացում, թերաճություն, գաճաճություն, հիշողության խանգարում և սովորելու կարողության կորուստ:

Դյուշենի դիստրոֆիա

Սա ամենադժվար ձևերից մեկն է։ Ավաղ, ժամանակակից բժշկությունը չի կարողացել օգնել Դյուշենի պրոգրեսիվ մկանային դիստրոֆիայով հիվանդներին հարմարվել կյանքին: Այս ախտորոշմամբ հիվանդների մեծամասնությունը մանկուց հաշմանդամ է և չի ապրում երեսուն տարուց ավելի:

Կլինիկորեն դրսևորվում է երկու-երեք տարեկանում։ Երեխաները չեն կարողանում բացօթյա խաղեր խաղալ իրենց հասակակիցների հետ, նրանք արագ են հոգնում։ Հաճախ նկատվում է աճի, խոսքի և ճանաչողական գործառույթների զարգացման ուշացում: Հինգ տարեկանում երեխայի մոտ մկանային թուլությունը և կմախքի թերզարգացումը բավականին ակնհայտ են դառնում։ Քայլվածքը տարօրինակ տեսք ունի՝ ոտքի թույլ մկանները թույլ չեն տալիս հիվանդին սահուն քայլել՝ առանց կողքից կողքի ցնցվելու:

Ծնողները պետք է սկսեն ահազանգել որքան հնարավոր է շուտ: Հնարավորինս շուտ կատարեք մի շարք գենետիկական թեստեր, որոնք կօգնեն ճշգրիտ հաստատել ախտորոշումը: Բուժման ժամանակակից մեթոդները կօգնեն հիվանդին վարել ընդունելի ապրելակերպ, թեև դրանք լիովին չեն վերականգնի մկանային հյուսվածքի աճն ու գործառույթը։

Բեկերի դիստրոֆիա

Մկանային դիստրոֆիայի այս ձևը հետազոտվել է Բեքերի և Քիների կողմից դեռ 1955 թվականին: Բժշկության աշխարհում այն ​​կոչվում է Բեկերի մկանային դիստրոֆիա կամ Բեկեր-Քեներ:

Առաջնային ախտանշանները նույնն են, ինչ հիվանդության Դյուշենի ձևը: Զարգացման պատճառները նույնպես գենային կոդի խախտման մեջ են։ Բայց ի տարբերություն Դյուշենի դիստրոֆիայի, Բեկերի հիվանդության ձևը բարենպաստ է: Այս տեսակի հիվանդությամբ հիվանդները կարող են գրեթե լիարժեք կյանք վարել և ապրել մինչև մեծ տարիք: Որքան շուտ ախտորոշվի հիվանդությունը և սկսվի բուժումը, այնքան ավելի հավանական է, որ հիվանդը ապրի նորմալ մարդկային կյանքով:

Մարդու հոգեկան ֆունկցիաների զարգացման դանդաղում չկա, ինչը բնորոշ է Դյուշենի տեսքով չարորակ մկանային դիստրոֆիային։ Քննարկվող հիվանդության դեպքում կարդիոմիոպաթիան և սրտանոթային համակարգի աշխատանքի այլ անոմալիաները շատ հազվադեպ են:

Ուս-scapulo-դեմքի դիստրոֆիա

Հիվանդության այս ձևը բավական դանդաղ է զարգանում, ունի բարորակ ընթացք։ Ամենից հաճախ հիվանդության առաջին դրսեւորումները նկատելի են վեց-յոթ տարեկանում։ Բայց երբեմն (դեպքերի մոտ 15%-ում) հիվանդությունը չի դրսևորվում մինչև երեսուն-քառասուն տարի: Որոշ դեպքերում (10%) դիստրոֆիայի գենը հիվանդի ողջ կյանքի ընթացքում ընդհանրապես չի արթնանում։

Ինչպես ենթադրում է անունը, ախտահարվում են դեմքի, ուսագոտու և վերին վերջույթների մկանները։ Մեջքից թիակի ուշացումը և ուսի մակարդակի անհավասար դիրքը, ուսի կոր կամարը - այս ամենը վկայում է առաջի ատամնավոր թուլության կամ ամբողջական դիսֆունկցիայի մասին, և ժամանակի ընթացքում երկգլուխ մկանները, հետին դելտոիդը ներառված են: գործընթաց։

Փորձառու բժիշկը հիվանդին նայելիս կարող է ապակողմնորոշիչ տպավորություն ստեղծել, որ նա էկզոֆթալմոզ ունի։ Վահանաձև գեղձի աշխատանքը միևնույն ժամանակ մնում է նորմալ, նյութափոխանակությունը ամենից հաճախ չի տուժում։ Հիվանդի ինտելեկտուալ հնարավորությունները նույնպես, որպես կանոն, պահպանվում են։ Հիվանդն ունի լիարժեք, առողջ ապրելակերպ վարելու բոլոր հնարավորությունները։ Ժամանակակից դեղամիջոցներն ու ֆիզիոթերապիան կօգնեն տեսողականորեն հարթել ուսադիր-դեմքի մկանային դիստրոֆիայի դրսեւորումները։

Միոտոնիկ դիստրոֆիա

90% դեպքերում այն ​​ժառանգվում է աուտոսոմային գերիշխող ձևով։ Ազդում է մկանային և ոսկրային հյուսվածքի վրա։ Միոտոնիկ դիստրոֆիան շատ հազվադեպ երևույթ է, որի հաճախականությունը 10000-ից 1 է, սակայն այս վիճակագրությունը թերագնահատված է, քանի որ հիվանդության այս ձևը հաճախ չի ախտորոշվում:

Միոտոնիկ դիստրոֆիա ունեցող մայրերից ծնված երեխաները հաճախ տառապում են այն, ինչը հայտնի է որպես բնածին միոտոնիկ դիստրոֆիա: Այն արտահայտվում է դեմքի մկանների թուլությամբ։ Զուգահեռաբար հաճախ նկատվում են նորածնային շնչառական անբավարարություն, սրտանոթային համակարգի աշխատանքի ընդհատումներ։ Հաճախ երիտասարդ հիվանդների մոտ կարող եք նկատել մտավոր զարգացման ուշացում, հոգե-խոսքի զարգացման ուշացում:

բնածին մկանային դիստրոֆիա

Դասական դեպքերում հիպոթենզիան նկատելի է մանկուց։ Բնութագրվում է մկանների և ոսկրային հյուսվածքի ծավալի նվազմամբ՝ ձեռքերի և ոտքերի հոդերի կծկման հետ մեկտեղ։ Անալիզներում ավելացել է շիճուկ CK-ի ակտիվությունը։ Տուժած մկանների բիոպսիան բացահայտում է մկանային դիստրոֆիայի ստանդարտ օրինակը:

Այս ձևն իր բնույթով առաջադեմ չէ, հիվանդի հետախուզությունը գրեթե միշտ մնում է անձեռնմխելի: Բայց, ավաղ, մկանային դիստրոֆիայի բնածին ձևով շատ հիվանդներ չեն կարող ինքնուրույն շարժվել։ Հետագայում կարող է զարգանալ շնչառական անբավարարություն: Համակարգչային տոմոգրաֆիան երբեմն բացահայտում է գլխուղեղի սպիտակ նյութի շերտերի հիպոմիելինացիա: Սա հայտնի կլինիկական դրսևորումներ չունի և ամենից հաճախ չի ազդում հիվանդի ադեկվատության և մտավոր կենսունակության վրա:

Անորեքսիան և հոգեկան խանգարումները՝ որպես մկանային հիվանդության պրեկուրսորներ

Շատ դեռահասների՝ ուտելուց հրաժարվելն իր հետ բերում է մկանային հյուսվածքի անդառնալի դիսֆունկցիա։ Եթե ​​քառասուն օրվա ընթացքում ամինաթթուները չեն մտնում օրգանիզմ, ապա սպիտակուցային միացությունների սինթեզի գործընթացները չեն առաջանում՝ մկանային հյուսվածքը մահանում է 87%-ով: Ուստի ծնողները պետք է վերահսկեն երեխաների սնուցումը, որպեսզի նրանք չհետևեն նորածին անորեքսիկ դիետաներին։ Դեռահասի սննդակարգը պետք է ներառի օրական միս, կաթնամթերք և սպիտակուցի բուսական աղբյուրներ:

Սննդառության առաջադեմ խանգարումների դեպքում նկատվում է որոշ մկանային հատվածների ամբողջական ատրոֆիա, իսկ երիկամների անբավարարությունը հաճախ հայտնվում է որպես բարդություն՝ սկզբում սուր, ապա՝ քրոնիկ:

Բուժում և դեղամիջոցներ

Դիստրոֆիան լուրջ խրոնիկական ժառանգական հիվանդություն է։ Այն ամբողջությամբ բուժելն անհնար է, սակայն ժամանակակից բժշկությունն ու դեղաբանությունը հնարավորություն են տալիս շտկել հիվանդության դրսեւորումները՝ հիվանդների կյանքը հնարավորինս հարմարավետ դարձնելու համար։

Մկանային դիստրոֆիայի բուժման համար հիվանդներին անհրաժեշտ դեղերի ցանկ.

• «Պրեդնիզոն». Անաբոլիկ ստերոիդ, որն ապահովում է սպիտակուցի սինթեզի բարձր մակարդակ: Դիստրոֆիայի դեպքում այն ​​թույլ է տալիս պահպանել և նույնիսկ կառուցել մկանային կորսետը: Այն հորմոնալ գործակալ է։
• «Դիֆենինը» նաև ստերոիդային պրոֆիլով հորմոնալ դեղամիջոց է։ Այն ունի բազմաթիվ կողմնակի ազդեցություններ և կախվածություն է առաջացնում:
• «Oxandrolone» - մշակվել է ամերիկացի դեղագործների կողմից հատուկ երեխաների և կանանց համար: Ինչպես իր նախորդները, այն անաբոլիկ ազդեցությամբ հորմոնալ գործակալ է։ Այն ունի նվազագույն կողմնակի ազդեցություններ, ակտիվորեն օգտագործվում է մանկության և պատանեկության թերապիայի համար:
• Աճի հորմոնի ներարկումը մկանային ատրոֆիայի և թերաճության դեմ նորագույն միջոցներից է: Շատ արդյունավետ միջոց, որը թույլ է տալիս հիվանդներին ոչ մի կերպ աչքի չընկնել արտաքինից: Լավագույն ազդեցության համար այն պետք է ընդունել մանկության տարիներին։
• Կրեատինը բնական և գործնականում անվտանգ դեղամիջոց է: Հարմար է երեխաների և մեծահասակների համար։ Նպաստում է մկանների աճին և կանխում դրանց ատրոֆիան, ամրացնում է ոսկրային հյուսվածքը։

Մկանային դիստրոֆիան մկանների (առավել հաճախ՝ կմախքի) հիվանդություն է, որը քրոնիկական է։ Հիվանդությունը բնութագրվում է մկանային դեգեներացիայով, որն արտահայտվում է մկանային մանրաթելերի հաստության նվազմամբ և մկանային թուլության աճով։ Հիվանդները ժամանակի ընթացքում սկսում են կորցնել կծկվելու ունակությունը, հետո սկսում են աստիճանաբար քայքայվել, և նրանց տեղում հայտնվում են շարակցական և ճարպային հյուսվածքներ։

Այս հիվանդության ամենատարածված ձևն այն է, որ այս հիվանդության ախտանիշները կարող են դիտվել տղաների մոտ, բայց երբեմն դրանք հայտնաբերվում են նաև մեծահասակների մոտ:

Մինչ օրս բժշկությունը դեռ չի գտել այնպիսի ուղիներ, որ հիվանդը կարողանա լիովին ազատվել այս հիվանդությունից։ Բայց այնուամենայնիվ, կան բազմաթիվ բուժում, որոնք օգնում են հիվանդի մոտ թեթևացնել մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները, ինչպես նաև զգալիորեն դանդաղեցնել հիվանդության զարգացումը:

Որոշ տեղեկություններ հիվանդության մասին

Մկանային դիստրոֆիան բժշկության մեջ կոչվում է հիվանդությունների մի շարք, որոնք առաջացնում են մկանային ատրոֆիա: Այս հիվանդության հիմնական պատճառը մարդու օրգանիզմում սպիտակուցի բացակայությունն է, որը կոչվում է դիստրոֆին։ Այս հիվանդության ամենատարածված տեսակներից մեկը Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան է:

Ներկայումս բժիշկ գիտնականները տարբեր թեստեր են անցկացնում՝ գեների մակարդակով մկանային դիստրոֆիայի դեմ պայքարելու միջոց ստեղծելու համար։ Մինչդեռ այս հիվանդությունից լիովին ապաքինվելն անհնար է։

Մկանային դիստրոֆիան, առաջադիմելով, առաջացնում է կմախքի մկանների աստիճանական թուլացում։ Սովորաբար հիվանդությունը ախտորոշվում է տղամարդկանց մոտ։ Վիճակագրության համաձայն՝ 5 հազարից 1-ն ունի նման պաթոլոգիա։

Հիվանդությունը փոխանցվում է գենետիկ մակարդակով, հետևաբար, եթե ծնողներից մեկն ունի նման հիվանդություն, ապա շատ հավանական է, որ երեխաների մոտ ի հայտ գան նաև մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշներ։

Մկանային դիստրոֆիայի տեսակները

Այս հիվանդության մի քանի տեսակներ կան. Դրանք ներառում են.

Հիվանդության ախտանիշները

Մեծահասակների և երեխաների մոտ մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները հիմնականում նույնն են: Հիվանդների մոտ մկանային տոնուսը զգալիորեն նվազում է, կմախքի մկանների ատրոֆիան հանգեցնում է քայլքի խանգարման: Հիվանդները մկանային ցավ չեն զգում, սակայն նրանց մոտ զգայունությունը չի խաթարվում։ Փոքր հիվանդի մկանային դիստրոֆիան հանգեցնում է նրան, որ նա կորցնում է նախկինում ձեռք բերված հմտությունները, երբ դեռ առողջ էր: Հիվանդ երեխան դադարում է քայլել և նստել, չի կարող պահել գլուխը և շատ ավելին:

Հիվանդությունն անընդհատ զարգանում է, մեռնող մկանային մանրաթելերի տեղում առաջանում է շարակցական հյուսվածք, որի արդյունքում մկանները մեծանում են ծավալով։ Հիվանդը զգում է անընդհատ հոգնածություն, նրան լիովին բացակայում է ֆիզիկական ուժը։

Մանկության տարիներին, եթե հիվանդության պատճառը գենետիկ ձախողումներն են, կարող են առաջանալ վարքի տարբեր նյարդաբանական խանգարումներ, օրինակ՝ ուշադրության դեֆիցիտի խանգարում, հիպերակտիվություն, աուտիզմի թեթև ձև։

Ստորև բերված են Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի ախտանիշները, քանի որ այս ձևը ամենատարածվածն է: Նրանք շատ նման են նմանատիպ Բեկերի հիվանդությանը, միակ տարբերությունն այն է, որ այս ձևը սկսվում է ոչ շուտ, քան 20-25 տարի, ընթանում է ավելի մեղմ և ավելի դանդաղ զարգանում:

Վաղ և ուշ ախտանիշներ

Մկանային դիստրոֆիայի վաղ ախտանշանները ներառում են.

• մկանների կոշտության զգացում;
• հիվանդը ունի պտտվող քայլվածք;
• դժվար է վազել և ցատկել;
• հաճախակի ընկնում են;
• Նստած կամ կանգնած դիրքում գտնվելու դժվարություն
• հիվանդի համար ավելի հեշտ է քայլել մատների վրա.
• երեխայի համար դժվար է որևէ բան սովորեցնել, նա չի կարող իր ուշադրությունը կենտրոնացնել մի բանի վրա, նա սկսում է ավելի ուշ խոսել, քան առողջ երեխաները։

Ուշ ախտանիշներ.

Մկանային դիստրոֆիայի պատճառ

Բուժումն ավելի լավ է աշխատում, երբ հայտնի են հիվանդության պատճառները: Բժշկական հետազոտությունները ցույց են տալիս, որ մկանային դիստրոֆիան առաջանում է X քրոմոսոմի մուտացիաների հետևանքով, ընդ որում հիվանդության յուրաքանչյուր առանձին ձև ունի տարբեր մուտացիաներ: Բայց, այնուամենայնիվ, նրանք բոլորն էլ թույլ չեն տալիս օրգանիզմին դիստրոֆին արտադրել, և առանց այդ սպիտակուցի մկանային հյուսվածքը չի կարող վերականգնվել։

Սպիտակուցների ընդհանուր քանակից, որոնք առկա են գծավոր մկաններում, միայն 0,002 տոկոսն է կազմում դիստրոֆին սպիտակուցը: Բայց առանց դրա մկանները չեն կարող նորմալ գործել: Դիստրոֆինը պատկանում է սպիտակուցների շատ բարդ խմբին, որոնք պատասխանատու են մկանների ճիշտ աշխատանքի համար։ Սպիտակուցը միասին պահում է մկանային բջիջների ներսում գտնվող տարբեր բաղադրիչները, ինչպես նաև կապում է դրանք արտաքին թաղանթին:

Դիստրոֆինի բացակայության կամ դեֆորմացիայի դեպքում այս գործընթացը խաթարվում է: Սա հանգեցնում է մկանների թուլացմանը և մկանային բջիջների ոչնչացմանը:

Երբ ախտորոշվում է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, հիվանդ մարդու մարմնում առկա է շատ փոքր քանակությամբ դիստրոֆին: Եվ որքան փոքր է, այնքան ավելի սուր են հիվանդության ախտանիշներն ու ընթացքը։ Նաև այս մկանային հիվանդության այլ տեսակների դեպքում դիստրոֆինի քանակի զգալի նվազում է նկատվում։

Հիվանդության ախտորոշում

Մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշման համար օգտագործվում են տարբեր մեթոդներ. Այս պաթոլոգիան առաջացնող գենետիկ մուտացիաները հայտնի են բժշկության մեջ և օգտագործվում են հիվանդության ախտորոշման համար։

Բժշկական հաստատություններում կիրառվում են ախտորոշման հետևյալ մեթոդները.

• Գենետիկական թեստավորում. Գենետիկ մուտացիաների առկայությունը ցույց է տալիս, որ հիվանդը մկանային դիստրոֆիա ունի։
• Ֆերմենտային վերլուծություն. Երբ մկանները վնասվում են, արտադրվում է կրեատին կինազա (CK): Եթե ​​հիվանդը չունի որևէ այլ մկանային վնասվածք, և CK մակարդակը բարձր է, ապա դա կարող է վկայել մկանային դիստրոֆիայի հիվանդության մասին:
• սրտի մոնիտորինգ: Էլեկտրասրտագրության և էխոկարդիոգրաֆի օգտագործմամբ ուսումնասիրությունները կօգնեն բացահայտել սրտի մկանների փոփոխությունները: Նման ախտորոշիչ մեթոդները լավ են որոշելու միոտոնիկ մկանային դիստրոֆիան:
• Բիոպսիա. Սա ախտորոշիչ մեթոդ է, որի ժամանակ մկանային հյուսվածքի մի կտոր առանձնացվում և հետազոտվում է մանրադիտակի տակ:
• Թոքերի մոնիտորինգ. Այն, թե ինչպես են թոքերը կատարում իրենց գործառույթը, կարող է վկայել նաև մկանների պաթոլոգիայի առկայության մասին:
• Էլեկտրամիոգրաֆիա. Հատուկ ասեղ է մտցվում մկանների մեջ և չափվում էլեկտրական ակտիվությունը։ Արդյունքները ցույց են տալիս, թե արդյոք կան մկանային դիստրոֆիայի սինդրոմի նշաններ:

Ինչպես բուժել հիվանդությունը

Մինչ այժմ գիտական ​​բժշկությունը դեռ չի գտել այնպիսի դեղամիջոցներ, որոնք կարող են ամբողջությամբ բուժել հիվանդին նման մկանային պաթոլոգիայից: Տարբեր բուժումները կարող են միայն աջակցել մարդու շարժիչ գործառույթներին և հնարավորինս երկար դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը: Մեծահասակների և երեխաների մոտ մկանային դիստրոֆիան, ախտանիշները և բուժումը որոշվում են բժշկի կողմից: Որպես կանոն, նման հիվանդության դեմ պայքարելու համար օգտագործվում են դեղորայքային բուժում և ֆիզիոթերապիա:

Երեխայի, ինչպես նաև մեծահասակների մոտ մկանային դիստրոֆիայի դեղորայքային բուժման համար օգտագործվում են դեղերի երկու խումբ.

• Կորտիկոստերոիդներ. Այս խմբի դեղամիջոցներն օգնում են դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը և մեծացնել մկանային ուժը: Բայց եթե դրանք շատ երկար ժամանակ օգտագործեք, ապա դա կարող է հանգեցնել կմախքի ոսկորների թուլացման և զգալիորեն ավելացնել քաշը հիվանդին:
• Սրտի դեղեր. Դրանք օգտագործվում են, երբ հիվանդությունը բացասաբար է անդրադառնում սրտի բնականոն աշխատանքի վրա: Սրանք այնպիսի դեղամիջոցներ են, ինչպիսիք են անգիոտենզին փոխակերպող ֆերմենտի ինհիբիտորները և բետա-բլոկլերները:

Ֆիզիոթերապիա

Բուժման այս մեթոդը ներառում է ձգման և մկանների շարժման հատուկ ֆիզիկական վարժությունների իրականացում։ Նման ֆիզիոթերապիան հիվանդին ավելի երկար շարժվելու հնարավորություն է տալիս։ Շատ դեպքերում պարզ քայլելը և լողալը նույնպես օգնում են դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը:

Քանի որ հիվանդության առաջընթացը հանգեցնում է շնչառության համար անհրաժեշտ մկանների թուլացման, հիվանդը կարող է շնչառական օգնության կարիք ունենալ: Դրա համար օգտագործվում են հատուկ սարքեր, որոնք օգնում են բարելավել թթվածնի մատակարարումը գիշերը: Հիվանդության հետագա փուլերում կարող է անհրաժեշտ լինել օդափոխիչ:

Հիվանդ մարդու համար շատ դժվար է տեղաշարժվել։ Նրան այս հարցում ինչ-որ կերպ օգնելու համար խորհուրդ է տրվում օգտագործել ձեռնափայտեր, քայլողներ, սայլակներ։

Օրթեզներն օգտագործվում են նաև մկանների և ջլերի կրճատումը դանդաղեցնելու և դրանք ձգված պահելու համար: Բացի այդ, նման սարքը լրացուցիչ աջակցում է հիվանդին շարժման ժամանակ։

Մկանային դիստրոֆիայի կանխարգելում

Այն փաստը, թե արդյոք երեխան կունենա Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա, կարող է որոշվել մեր ժամանակներում նույնիսկ երեխայի ծնվելուց առաջ: Հիվանդության նախածննդյան ախտորոշումն իրականացվում է հետևյալ կերպ՝ վերցվում է ամնոիկ հեղուկը, պտղի արյունը կամ դրա բջիջները և կատարվում գենետիկական նյութում մուտացիաների առկայության ուսումնասիրություն։

Եթե ​​ընտանիքը նախատեսում է երեխա ունենալ, բայց հարազատներից մեկն ունի մկանային դիստրոֆիա, ապա կինը պետք է հետազոտություն անցնի հղիություն պլանավորելուց առաջ։ Դրանից հետո հայտնի կդառնա, թե արդյոք նա ունի նման պաթոլոգիա։

Կանանց մոտ թերի գենը կարող է հայտնվել հորմոնալ ֆոնի փոփոխության պատճառով։ Նրանց պատճառները կարող են լինել հղիությունը, դաշտանի սկիզբը կամ դաշտանադադարը: Եթե ​​մայրը նման գեն ունի, ապա այն փոխանցվում է որդուն։ 2-5 տարեկանում ի հայտ է գալիս մկանային դիստրոֆիա։

Ժամանակակից նյարդաբանության մեջ կան հսկայական թվով հիվանդություններ, որոնց առաջացման բնույթը մասնագետները չեն կարող ռացիոնալ բացատրել։ Նման հիվանդությունները ներառում են մի խումբ հիվանդություններ, ինչպիսիք են մկանային դիստրոֆիան: Այս հիվանդության ինը տեսակ կա, բայց առաջին հերթին…

Մկանային դիստրոֆիան խրոնիկական ժառանգական հիվանդություն է, որը հանգեցնում է մարդու մկանային համակարգի վնասմանը: Ազդեցության ենթարկված մկանները դադարում են նորմալ գործել, դառնում են ավելի բարակ իրենց չափսերով, և ճարպային շերտը աստիճանաբար աճում է իրենց գտնվելու վայրում մարմնում:

Մկանային դիստրոֆիայի տեսակները

Ժամանակակից նյարդաբանության մեջ այս հիվանդությունը դասակարգվում է ինը տարբեր հիվանդությունների: Հիվանդության դասակարգումը կապված է.

• մկանային խանգարումների տեղայնացում;
• հիվանդության բնութագրերը;
• ագրեսիվ զարգացում;
• Տարիք.

Այսպիսով, մկանային դիստրոֆիան տեղի է ունենում.

• Դյուշեն;
• միոտոնիկ (Steinert-ի հիվանդություն);
• Բեկեր;
• Էրբա Ռոթ;
• Էրբա-Ռոթ դիստրոֆիայի անչափահաս ձևը;
• ուսի - սկեպուլյար դեմքի ձև (Landuzi-Dejerine);
• ալկոհոլային միոպաթիա;
• հեռավոր ձև;
• Emery-Dreyfus myodystrophy.

Դյուշենի դիստրոֆիա

Դյուշենի պրոգրեսիվ դիստրոֆիայի ամենահայտնի ձևը (կեղծ հիպերտրոֆիկ դիստրոֆիա, մերոզին` բնածին բացասական դիստրոֆիա): Հիվանդության այս տեսակը դրսևորվում է մանկության մեջ՝ երկուսից հինգ տարեկան։ Այս հիվանդությամբ առաջին հերթին տառապում են ստորին վերջույթների մկանները, որոնք, չնայած երիտասարդ հիվանդների մոտ նստակյաց ապրելակերպին, աստիճանաբար մեծանում են չափսերով։ Այս հատկանիշը կապված է մկանների փոխարեն ճարպային հյուսվածքի ավելացման հետ:

Ձախից առողջ երեխա, աջից՝ հիվանդ

Աստիճանաբար, երբ հիվանդությունը զարգանում է, այն տեղափոխվում է վերին հատված և ազդում վերին վերջույթների մկանների վրա: Որպես կանոն, տասներկու տարեկանում փոքր հիվանդը լիովին դադարում է շարժվել: Այս հիվանդության մահացությունը շատ բարձր է, հիվանդների մոտավորապես 85-90%-ը չի ապրում մինչև 20 տարեկան։

Տղամարդիկ վտանգի տակ են, քանի որ այս հիվանդությունը գործնականում չի ազդում աղջիկների վրա:

Շտայներտի հիվանդություն

Իզուր չէ, որ Շտայների բնածին դիստրոֆիան կոչվում է միոտոնիկ, քանի որ հիվանդության առաջընթացի արդյունքում մկանները կծկվելուց հետո չափազանց դանդաղ են թուլանում (այս երեւույթը կոչվում է միոտոնիա)։

Այս հիվանդությունը, ի տարբերություն նախորդի, տարածված է 20-ից 40 տարեկան մեծահասակների մոտ։ Կան նաև երեխաների մոտ հիվանդության առաջընթացի դեպքեր, սովորաբար մանուկ հասակում, սակայն սա ավելի շուտ բացառություն է, քան կանոն:

Դեմքի միոտոնիայի նշաններ (բաց բերան և կոպեր)

Հիվանդությունը չունի սեռային կախվածություն և հավասարապես ազդում է ինչպես տղամարդկանց, այնպես էլ կանանց վրա։ Նշվում է, որ հիվանդության դեպքում դրսևորվում է դեմքի, ինչպես նաև վերջույթների դեմքի մկանների թուլությունը։ Առաջընթացը, ի տարբերություն Դյուշենի հիվանդության, դանդաղ է ընթանում:

Հիվանդության տարբերակիչ առանձնահատկությունն է ոչ միայն վերջույթների, այլեւ ներքին մկանների (սրտի մկանների) վնասման հնարավորությունը, որն իր հերթին մեծ վտանգ է ներկայացնում մարդու կյանքի համար։

Բեկերի հիվանդություն

Հիվանդության այս ձեւը նույնպես երկար է զարգանում, եւ հիվանդը երկար ժամանակ իրեն լավ է զգում։ Հիվանդության սրումը կարող է առաջանալ նյարդային համակարգի վնասվածքների կամ տարբեր հիվանդությունների ֆոնին, որոնք իրենց ընթացքով կարագացնեն հիվանդության զարգացումը։

Ռիսկի տակ են ցածր հասակ ունեցող մարդիկ:

Էրբ-Ռոթ հիվանդությունը և նրա երիտասարդական ձևը

Այս աուտոսոմային ռեցեսիվ հիվանդությունը զարգանում է 20 տարեկանից բարձր հիվանդների մոտ, իսկ երիտասարդական ձևը՝ 11-13 տարեկան երեխաների և դեռահասների մոտ։ Հիվանդության առաջընթացը տեղի է ունենում աճող տարբերակով, այսինքն՝ նախ ախտահարվում են ստորին վերջույթների մկանները, և հիվանդությունն աստիճանաբար բարձրանում է վերին վերջույթներ։

Հիվանդության տարբերակիչ առանձնահատկությունը դուրս ցցված ուսի շեղբերների առկայությունն է, որոնք առաջընթացի հետ ավելի ընդգծված և ակնհայտ են դառնում։

Քայլելու ժամանակ նշվում է հիվանդի փոխադրումը, որովայնի ելուստը և կրծքավանդակի հետ քաշումը։

Landouzy-Dejerine հիվանդություն

Այս հիվանդության ուսադիր-դեմքի ձևն ամենաանտարբեր ձևն է, քանի որ այն ազդում է հինգից մինչև 55 տարեկան մարդկանց վրա: Այս հիվանդությունը բնութագրվում է շատ երկար զարգացումով, հիվանդը կարող է աշխատել մինչև 25 տարի այս հիվանդությամբ։

Հատկանշական ախտանիշներն են դեմքի մկանների վնասումը, որի հետևանքով հիվանդը կարող է խնդիրներ ունենալ արտասանության հստակության հետ՝ շուրթերի ոչ լրիվ փակման պատճառով։ Բացի այդ, նշվում է կոպերի թերի փակումը։

Քանի որ հիվանդը զարգանում է, դեմքի մկանները, ուսերի, վերջույթների և միջքաղաքային մկանների ատրոֆիան:

Այս ձևը կախված չէ գենետիկ մուտացիայից:

Ալկոհոլային միոպաթիա

Հիվանդության այս տեսակը նույնպես կապված չէ գենային մուտացիաների հետ և դրա առաջացման պատճառը միայն մեկ է՝ ալկոհոլի չարաշահումը։ Հիվանդները կարող են զգալ ցավային սինդրոմներ վերջույթներում, որոնք կապված են հատկապես մկանների վնասման հետ:

Տարբերում են սուր և քրոնիկ ալկոհոլային միոպաթիա։

Դիստալ ձև

Մկանային դիստրոֆիայի հեռավոր ձևը պրոգրեսիվ դիստրոֆիայի բարորակ տարբերակ է: Որպես կանոն, այս հիվանդությունը դժվար է տարբերել Մարի-Շարկոյի նյարդային ամիատրոֆիայից։ Այս երկու հիվանդությունները առանձնացնելու համար անհրաժեշտ է գլխի էլեկտրաուղեղագրություն, որը թույլ է տալիս հասկանալ, թե ինչ հիվանդության հետ պետք է վարվել:

Հիվանդության հիմնական ախտանշանները ներառում են վերջույթների մկանների ատրոֆիա՝ դրանց հետագա թուլացումով։ Ոտքերի, ձեռքերի և այլնի հնարավոր պարեզ:

Emery-Dreyfus myodystrophy

Հիվանդության այս տեսակն ի սկզբանե, ընդհանուր առմամբ, առանձնացված չէր որպես առանձին հիվանդություն, քանի որ իր ախտանիշներով այն նման էր Դյուշենի դիստրոֆիայի: Սակայն հետագայում երկարատև ուսումնասիրության արդյունքում պարզվել է, որ Էմերի-Դրեյֆուս հիվանդությունն ունի անհատական ​​ախտանիշներ։

Հիվանդությունը դասակարգվում է որպես հազվադեպ: Ռիսկի խմբում են մինչև 30 տարեկան մարդիկ, սովորաբար երիտասարդ տարիք: 30 տարի անց ախտանիշների դրսևորման ապացույցներ կան, բայց դրանք հազվադեպ են:

Այս տեսակի հիվանդության հիմնական տարբերությունը սրտի մկանների հետ կապված խնդիրներն են, որոնք, ի վերջո, կարող են հանգեցնել մահվան: Կարդիոմիոպաթիան այս հիվանդության միակ տարբերությունը չէ: Սրտի հետ կապված խնդիրներից բացի, հիվանդներն ունեն Դյուշենի դիստրոֆիայի ստանդարտ նշաններ, բայց զարգացման ավելի բարենպաստ եղանակով:

Պատճառները

Նյարդային համակարգի հիվանդությունների բացասական բաղադրիչն այն է, որ դրանք դժվար է ուսումնասիրել։ Այդ իսկ պատճառով լիովին հայտնի չէ մկանային դիստրոֆիայի այս կամ այն ​​ձևի զարգացումը հրահրող գործոնների մասին։

Այս հիվանդության ենթատեսակների մեծ մասի առաջացման հիմնական պատճառը գենային մուտացիան է, մասնավորապես այն գենը, որը պատասխանատու է սպիտակուցի սինթեզի համար։

Օրինակ, Դյուշենի հիվանդությունը ուղղակիորեն կապված է սեռի X քրոմոսոմի մուտացիայի հետ։ Վատ գենի հիմնական կրողը աղջիկներն են, ովքեր, չնայած սեփական ԴՆԹ-ում դրա առկայությանը, չեն տառապում այս հիվանդությամբ։

Ինչ վերաբերում է միոտոնիկ ձևին, ապա դրա առաջացման մեղավորը 19-րդ քրոմոսոմում տեղակայված գենն է։

Հիմնական ախտանիշները

Այս հիվանդության մեջ մեծ թվով տարբեր ենթատեսակների առկայությունը ցույց է տալիս ախտանիշների տարբերությունները, սակայն հիվանդությունն ունի ընդհանուր ախտանիշներ, որոնք ներառում են.

Մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշում

Նման հիվանդության ախտորոշիչ միջոցառումները լայնածավալ են, քանի որ կան մեծ թվով հիվանդություններ, որոնցից անհրաժեշտ է տարբերակել հիվանդությունը:

Սկզբնական փուլում բժիշկն անպայման կուսումնասիրի հիվանդի պատմությունը, կպարզաբանի ախտանիշները, առօրյան և այլն: Այս տվյալները անհրաժեշտ են հետագա ախտորոշիչ միջոցառումների պլան կազմելու համար, որը կարող է ներառել.

Հարկ է նշել, որ որքան ուշ հիվանդությունը դրսևորվի, այնքան լավ հիվանդի համար, քանի որ վաղ ախտանշանները շատ դեպքերում ավարտվում են մահով։

Բուժում

Մկանային դիստրոֆիայի բուժումը բարդ և երկարատև գործընթաց է, սակայն ներկայումս չի ստեղծվել դեղամիջոց, որն ամբողջությամբ բուժի հիվանդին։ Բոլոր գործողություններն ուղղված են հիվանդի կյանքը հեշտացնելուն և կորցրած որոշ կարողությունների վերականգնմանը։

Հիվանդության զարգացումը դանդաղեցնելու համար նշանակվում են հետևյալ դեղերը.

• կորտիկոստերոիդներ;
• վիտամիններ B1;
• ադենոզին տրիֆոսֆատ (ATP):

Բացի այդ, զարգացման գործընթացը դանդաղեցնելու համար օգտագործվում են պտղի ցողունային բջիջներ, որոնք դանդաղեցնում են դիստրոֆիայի գործընթացը։

Բացի այդ, որպես կանխարգելիչ միջոցառումներ նախատեսված են.

• մերսում;
• ֆիզիոթերապիա;
• շնչառական վարժություններ.

Բացի ստանդարտ բուժման տարբերակներից, կյանքի գործընթացում կարևոր է մշտապես առաջնորդվել երեք հիմնական բաղադրիչներով.

1. Բավարար ֆիզիկական ակտիվություն.
2. Ժամանակին հոգեբանական աջակցություն.
3. Դիետա.

Ֆիզիկական ակտիվությունը

Մարդու մոտ հիվանդության դեմ պայքարելու ցանկության բացակայությունը բացասաբար է անդրադառնում օրգանիզմի վրա։ Ինքներդ դատեք, պասիվությունը, շարժվելու չկամությունը ճնշում է արդեն իսկ տուժած մկանային համակարգը։ Մկաններին անհրաժեշտ է բեռ տալ, քանի որ առանց բեռի, դիստրոֆիկ գործընթացները սկսում են ավելի արագ տեղի ունենալ, դրանով իսկ առաջընթաց ունենալով ավելի արագ տեմպերով:

Չափավոր ֆիզիկական ակտիվությունը, օժանդակ սարքերի օգտագործումը հիանալի օգնություն կլինի հիվանդության դեմ պայքարում։

Մկանների ցավի առկայության դեպքում կատարյալ են լողը, յոգան, ձգվող վարժությունները։

Հոգեբանական աջակցություն

Հիվանդ մարդու համար կարևոր է շրջակա միջավայրի հոգեբանական աջակցությունը։ Եվ եթե հիվանդությունը նույնքան լուրջ է, որքան այս մեկը, առավել եւս։ Ոմանց համար ընկերների և ընտանիքի կողմից սովորական աջակցությունը բավարար կլինի, մինչդեռ մյուսներին կարող է անհրաժեշտ լինել որակյալ հոգեբանական օգնություն:

Կարևոր է նման մարդուն հասկացնել, որ նա մենակ չի մնացել իր խնդրի հետ։ Նա պետք է հասկանա, որ մարդ ունի, ում պետք է դիմի, կան մարդիկ, ովքեր կարեկցում ու աջակցում են իրեն։

Դիետա

Ինչ վերաբերում է սննդակարգին և սննդակարգին, ընդհանուր համոզմունք կա, որ հակաբորբոքային դիետայի հետևելը կարող է դանդաղեցնել հիվանդության առաջընթացը: Այս դիետան նվազեցնում է բորբոքումները, գլյուկոզայի մակարդակը, օրգանիզմից հեռացնում տոքսինները և սնուցում այն ​​օգտակար նյութերով։

Նման դիետայի էությունը հետևյալն է.

1. «Վատ» ճարպեր պարունակող մթերքներից հրաժարվելը և դրանք «լավ» ճարպերով փոխարինելը, սննդակարգ մտցնելով չհագեցած ճարպեր, որոնք առկա են ձիթապտղի, կտավատի, քնջութի յուղի, ավոկադոյի մեջ։
2. մսի և ձկան օգտագործումը սննդի մեջ, որոնց արտադրության մեջ հակաբիոտիկներ կամ հորմոններ չեն օգտագործվել.
3. Ռաֆինացված շաքարի և գլյուտենի ամբողջական հեռացում սննդակարգից:
4. Հետևյալ մթերքների օգտագործումը՝ չինական կաղամբ, բրոկկոլի, նեխուր, արքայախնձոր, սաղմոն, ճակնդեղ, կումարիա, կոճապղպեղ, քրքում և հակաբորբոքային հատկություններ ունեցող այլ մթերքներ:
5. Կաթնամթերքը թույլատրվում է միայն ոչխարի և այծի կաթի հիման վրա։
6. Թույլատրվում է օգտագործել բուսական թեյեր, լիմոնադ, կվաս, մրգային ըմպելիքներ և բնական հյութեր։

Կանխարգելում

Քանի որ մկանային դիստրոֆիան բավականին դժվար է կանխատեսել և հայտնաբերել վաղ փուլում, կանխարգելիչ միջոցառումները հանգում են երկու պարզ առաջարկությունների.

Հղիության պլանավորման փուլում կնոջ պարտադիր հետազոտություն գեներում մուտացիաների առկայության համար

Եթե ​​մինչև հղիությունը ինչ-ինչ պատճառներով գենետիկական հետազոտություն չի իրականացվել, ապա արդեն հղիության ընթացքում թեստ է անցկացվում՝ պտղի X քրոմոսոմի մուտացիաները որոշելու համար։

Կանխատեսում և բարդություններ

Կախված հիվանդության տեսակից, կանխատեսումը կարող է տարբեր լինել, և այնուամենայնիվ, կարելի է առանձնացնել մի քանի հնարավոր բարդություններ, որոնք առաջանում են այս հիվանդության հետ:

• սրտի խանգարումներ
• ռախիոկամպսիս
• հիվանդի ինտելեկտուալ կարողությունների նվազում
• շարժիչի ակտիվության նվազում
• շնչառական համակարգի խանգարումներ
• մահացու ելք

Այսպիսով, մկանային դիստրոֆիան բավականին վտանգավոր և անբուժելի հիվանդություն է, ուստի ապագա ծնողները պետք է խորապես պատասխանատու լինեն հղիության պլանավորման համար։ Հոգ տանել ձեր և ձեր ապագա երեխաների մասին:

Կան մկանային դիստրոֆիայի մի շարք ձևեր. Նրանք տարբերվում են այնպիսի հատկանիշներով, ինչպիսիք են՝ տարիքը, երբ սկսվում է հիվանդությունը, ախտահարված մկանների տեղայնացումը, մկանային թուլության ծանրությունը, դիստրոֆիայի առաջընթացի արագությունը և ժառանգության տեսակը: Ամենատարածված երկու ձևերն են Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան և միոտոնիկ մկանային դիստրոֆիան:

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա

(կեղծ հիպերտրոֆիկ մկանային դիստրոֆիա) այս հիվանդության ամենատարածված ձևն է երեխաների մոտ: Հիվանդության պատճառը X քրոմոսոմի վրա տեղայնացված գենետիկ թերությունն է (մարդու սեռը որոշող երկու քրոմոսոմներից մեկը): Թերի գեն ունեցող կանայք այն փոխանցում են իրենց երեխաներին, բայց իրենք իրենք սովորաբար դիստրոֆիայի ախտանիշներ չունեն։ Տղաները, ովքեր ստանում են արատավոր գեն, անխուսափելիորեն զարգանում են մկանային թուլություն երկուից հինգ տարեկանում:

Առաջին հերթին տուժում են ստորին վերջույթների խոշոր մկանները եւ կոնքի գոտին։ Այնուհետև դեգեներացիան տարածվում է մարմնի վերին կեսի մկանների վրա, այնուհետև աստիճանաբար բոլոր հիմնական մկանային խմբերին: Հիվանդության բնորոշ դրսեւորումը հորթի մկանների կեղծ հիպերտրոֆիան է, այսինքն. դրանց աճը՝ ճարպի նստվածքի և շարակցական հյուսվածքի աճի պատճառով։ Ի հակադրություն, իսկական մկանային հիպերտրոֆիայի դեպքում մկանային հյուսվածքի ծավալն ինքնին մեծանում է:

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան ամենածանր և արագ առաջադիմական ձևերից մեկն է։ 12 տարեկանում հիվանդները սովորաբար կորցնում են շարժվելու ունակությունը, իսկ 20 տարեկանում նրանց մեծ մասը մահանում է։

Միոտոնիկ մկանային դիստրոֆիա

(Շտայներտի հիվանդություն) մեծահասակների մոտ մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված ձևն է: Այն առաջանում է 19-րդ քրոմոսոմի թերի գենի պատճառով։ Տղամարդիկ և կանայք հավասարապես տուժում են և կարող են գենետիկ արատը փոխանցել իրենց երեխաներին: Հիվանդությունը դրսևորվում է ցանկացած տարիքում, ներառյալ մանկական տարիքում, բայց առավել հաճախ 20-40 տարեկանում: Առաջին ախտանշաններն են միոտոնիան (կծկումից հետո մկանների ուշացած թուլացում) և դեմքի մկանների թուլությունը; հնարավոր է նաև վնասել վերջույթների և մարմնի այլ մասերի մկանները։ Հիվանդության առաջընթացը շատ դեպքերում դանդաղ է տեղի ունենում, իսկ ամբողջական հաշմանդամությունը կարող է առաջանալ ոչ շուտ, քան 15 տարի անց:

Այս հիվանդության առանձնահատկությունն այն է, որ բացի կամավոր մկաններից, այն ազդում է նաև հարթ և սրտի մկանների վրա։

Պաթոմորֆոլոգիա.

Մկանային դիստրոֆիայի բոլոր ձևերը բնութագրվում են մկանների այլասերումով, բայց ոչ հարակից նյարդերի: Տուժած մկանային հյուսվածքում հայտնաբերվում են տարբեր փոփոխություններ, ներառյալ մկանային մանրաթելերի հաստության (տրամագծի) զգալի տատանումները: Աստիճանաբար այս մանրաթելերը կորցնում են կծկվելու, քայքայվելու ունակությունը և փոխարինվում են ճարպային և շարակցական հյուսվածքով։

Ախտորոշում.

Ըստ իրենց կլինիկական դրսևորումների՝ մկանային դիստրոֆիաները նման են ողնաշարի ամիոտրոֆիաներին՝ ժառանգական հիվանդություններին, որոնք ազդում են ողնուղեղի շարժիչ նեյրոնների վրա։ Այս հիվանդությունները հանգեցնում են նաև մկանների խիստ թուլության, երբեմն՝ կյանքին սպառնացող: Մկանային դիստրոֆիայի ախտորոշումը հաստատելու համար կարող է պահանջվել էլեկտրամիոգրաֆիա և երբեմն մկանների բիոպսիա՝ մանրադիտակային հետազոտությամբ՝ բնորոշ դիստրոֆիկ փոփոխությունները բացահայտելու համար:

Պատճառները.

Մասնագետները կարծում են, որ մկանային դիստրոֆիայի յուրաքանչյուր ձև առաջանում է առանձին կետային գենետիկ արատով, որը խաթարում է մկանային բջիջների՝ անհրաժեշտ սպիտակուցները սինթեզելու ունակությունը։ Հետազոտողների ջանքերը կենտրոնացած են հիվանդությունների հիմքում ընկած թերությունների և սպիտակուցի կազմի անոմալիաների հայտնաբերման վրա, որոնց հանգեցնում են այդ արատները: Այժմ հայտնաբերվել է Դյուշենի մկանային դիստրոֆիայի գենը:

Բուժում.

Մկանային դիստրոֆիայի ժամանակ մկանային թուլության առաջընթացը կանխելու կամ դանդաղեցնելու միջոց չկա: Թերապիան հիմնականում ուղղված է այնպիսի բարդությունների դեմ պայքարին, ինչպիսիք են մեջքի մկանների թուլության պատճառով ողնաշարի դեֆորմացիան կամ շնչառական մկանների թուլության պատճառով թոքաբորբի նախատրամադրվածությունը: Որոշակի առաջընթաց է գրանցվել այս ուղղությամբ, բարելավվել է մկանային դիստրոֆիայով հիվանդների կյանքի որակը։ Այժմ շատ հիվանդներ, չնայած իրենց հիվանդությանը, կարող են լիարժեք և արդյունավետ կյանք վարել։

Նրանք առանձնանում են թուլության ընտրովի բաշխմամբ և գենետիկական անոմալիաների սպեցիֆիկ բնույթով։

Բեկերի դիստրոֆիան, թեև սերտորեն կապված է, ունի ավելի ուշ սկիզբ և առաջացնում է ավելի մեղմ ախտանիշներ: Այլ ձևերը ներառում են Էմերի-Դրեյֆուսի դիստրոֆիան, միոտոնիկ դիստրոֆիան, վերջույթների գոտու դիստրոֆիան, ֆասիոկապուլոհամերալ դիստրոֆիան և բնածին դիստրոֆիան:

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիա և Բեկերի մկանային դիստրոֆիա

Դյուշենի մկանային դիստրոֆիան և Բեկերի մկանային դիստրոֆիան X-կապակցված ռեցեսիվ խանգարումներ են, որոնք բնութագրվում են մկանային մանրաթելերի դեգեներացիայի հետևանքով առաջացող պրոքսիմալ մկանային թուլությամբ: Բեկերի դիստրոֆիան ուշ է դրսևորվում և ավելի մեղմ ախտանիշներ է առաջացնում: Բուժումը կենտրոնանում է ֆիզիոթերապիայի, բրեկետների և օրթեզների միջոցով ֆունկցիայի պահպանման վրա. Prednisolone-ը նշանակվում է որոշ հիվանդների, ովքեր ունեն ծանր ֆունկցիոնալ խանգարումներ:

Դյուշենի դիստրոֆիայի դեպքում այս մուտացիան հանգեցնում է խիստ բացակայության (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Ախտանիշներ և նշաններ

Դյուշենի դիստրոֆիա. Այս խանգարումը սովորաբար դրսևորվում է 2-3 տարեկանում։ Թուլությունը ազդում է մոտակա մկանների վրա, սովորաբար առաջին հերթին ստորին վերջույթներում: Երեխաները հաճախ քայլում են ոտքի մատների վրա, ունենում են պտտվող քայլվածք և լորդոզ: Թուլության առաջընթացը կայուն է, զարգանում են վերջույթների ճկման կոնտրակտուրները և սկոլիոզը։ Զարգանում է զգալի պսեւդոհիպերտրոֆիա։ Երեխաների մեծ մասը 12 տարեկանում գամված է սայլակին։ Սրտի ախտահարումը սովորաբար ասիմպտոմատիկ է, չնայած հիվանդների 90%-ի մոտ ԷՍԳ-ի շեղումներ կան: Նրանց մեկ երրորդն ունի թեթև, ոչ առաջադիմական ինտելեկտուալ խանգարումներ, որոնք ավելի շատ ազդում են բանավոր ունակության վրա, քան կատարողականի վրա:

Բեկերի դիստրոֆիա. Այս խանգարումը սովորաբար սիմպտոմատիկորեն դրսևորվում է շատ ավելի ուշ և ավելի մեղմ է: Շարժվելու ունակությունը սովորաբար տևում է մինչև 15 տարեկանը, և շատ երեխաներ մինչև հասուն տարիքում մնում են շարժուն: Տուժածներից շատերն ապրում են մինչև 30 և 40 տարեկան:

Ախտորոշում

• Դիստրոֆինի իմունային ներկում. i ԴՆԹ-ի վերլուծություն մուտացիաների համար:

Ախտորոշումը կասկածվում է բնորոշ կլինիկական հատկանիշների, սկզբի տարիքի և ընտանեկան պատմության հիման վրա, որը ենթադրում է X-կապակցված ռեցեսիվ ժառանգություն: Միոպաթիկ փոփոխությունները նկատվում են էլեկտրամիոգրաֆիայի ժամանակ (շարժիչային միավորի պոտենցիալները արագորեն մեծանում են, կարճ տևողությամբ և ցածր ամպլիտուդով) և մկանային բիոպսիայի ժամանակ (նեկրոզի և շարժիչային միավորներից չբաժանված մկանային մանրաթելերի չափի նկատելի փոփոխություն): Կրեատին կինազայի մակարդակը գերազանցել է նորմայից 100 անգամ:

Ախտորոշումը հաստատվում է դիստրոֆինի անալիզով՝ բիոպսիայի նմուշների իմունային ներկումով: Դյուշենի դիստրոֆիայով հիվանդների դիստրոֆիան չի հայտնաբերվում: Ծայրամասային արյան լեյկոցիտներում ԴՆԹ-ի մուտացիաների վերլուծությունը կարող է նաև հաստատել ախտորոշումը, երբ հայտնաբերվում են դիստրոֆինի գենի անոմալիաներ (հիվանդների մոտ 65%-ի մոտ ջնջումներ կամ կրկնօրինակումներ կան, իսկ մոտ 25%-ը՝ կետային մուտացիաներ):

Բուժում

• օժանդակ միջոցներ։
• Երբեմն պրեդնիզոն:
• Երբեմն ուղղիչ վիրահատություն:

Չկա կոնկրետ բուժում: Առաջարկվում է չափավոր ֆիզիկական վարժություններ որքան հնարավոր է երկար: Կոճ ամրացնողը կօգնի կանխել քնի ժամանակ կռանալը: Ոտքերի վրա գտնվող օրթոպեդիկ սարքերը կարող են ժամանակավորապես օգնել պահպանել կանգնելու և շարժվելու ունակությունը: Պետք է խուսափել գիրությունից; կալորիականության պահանջները, ամենայն հավանականությամբ, սովորականից ցածր կլինեն: Ցուցված է գենետիկական խորհրդատվություն:

Պրեդնիզոնի ամենօրյա ընդունումը չի առաջացնում էական երկարաժամկետ կլինիկական բարելավում, բայց կարող է դանդաղեցնել հիվանդության ընթացքը: Երկարաժամկետ արդյունավետության վերաբերյալ կոնսենսուս չկա: Գենային թերապիա դեռ մշակված չէ։ Երբեմն անհրաժեշտ է ուղղիչ վիրահատություն: Շնչառական անբավարարությունը երբեմն կարող է բուժվել ոչ ինվազիվ շնչառական աջակցությամբ (ռնգային դիմակի միջոցով): Ընտրովի տրախեոտոմիան դառնում է ընդունված, ինչը թույլ է տալիս Դյուշենի դիստրոֆիա ունեցող երեխաներին գոյատևել մինչև 20 տարեկանը:

Մկանային դիստրոֆիայի այլ ձևեր

Emery-Dreyfus դիստրոֆիա. Այս հիվանդությունը կարող է ժառանգվել աուտոսոմային գերիշխող, աուտոսոմային ռեցեսիվ (ամենահազվագյուտ) կամ X-կապակցված ձևով: Ընդհանուր հաճախականությունը անհայտ է: Էգերը կարող են լինել կրողներ, բայց միայն արուներն են կլինիկականորեն ախտահարվում X-կապակցված ժառանգականությամբ: Էմերի-Դրեյֆուսի դիստրոֆիայի հետ կապված գեները կոդավորում են միջուկային մեմբրանի լամին A/C (ավտոսոմային) և էմերինը (X-կապակցված) սպիտակուցները։

Մկանային թուլության և թուլության ախտանիշները կարող են ի հայտ գալ ցանկացած ժամանակ մինչև 20 տարեկանը և սովորաբար ազդել երկգլուխ մկանների, եռգլուխների և ավելի հազվադեպ՝ ոտքի հեռավոր մկանների վրա: Սիրտը հաճախ ուղեկցվում է նախասրտերի ֆիբրիլյացիայով, հաղորդունակության խանգարումներով (ատրիովորոքային բլոկ), կարդիոմիոպաթիայով և հանկարծակի մահվան մեծ հավանականությամբ:

Ախտորոշումը դրսևորվում է կլինիկական արդյունքների, սկզբի տարիքի և ընտանեկան պատմության հիման վրա: Ինչպես նաև շիճուկի կրեատին կինազայի թույլ բարձր մակարդակը և միոպաթիկ նշանները էլեկտրամիոգրաֆիայի և մկանների բիոպսիայի վրա: Ախտորոշումը հաստատվում է ԴՆԹ թեստով։

Բուժումը ներառում է թերապիա, որն ուղղված է կոնտրակտուրների կանխարգելմանը: Պեյսմեյքերները երբեմն կենսական նշանակություն ունեն աննորմալ հաղորդունակությամբ հիվանդների մոտ:

Միոտոնիկ դիստրոֆիա. Միոտոնիկ դիստրոֆիան սպիտակամորթ բնակչության մկանային դիստրոֆիայի ամենատարածված ձևն է: Այն տեղի է ունենում մոտ 30/100000 կենդանի ծնունդների հաճախականությամբ: Ժառանգականությունը աուտոսոմային գերիշխող է՝ տարբեր ներթափանցմամբ: Երկու գենետիկ տեղամասեր՝ DM 1 և DM 2, առաջացնում են անոմալիաներ: Ախտանիշներն ու նշանները սկսվում են դեռահասության կամ պատանեկության տարիքում և ներառում են միոտոնիա (հետաձգված թուլացում մկանների կծկումից հետո), վերջույթների (հատկապես ձեռքերի) և դեմքի մկանների հեռավոր մկանների թուլություն և թուլացում (հատկապես տարածված է պտոզը) և կարդիոմիոպաթիա: Կարող են զարգանալ նաև մտավոր հետամնացություն, կատարակտ, էնդոկրին խանգարումներ։

Ախտորոշումը նշվում է բնորոշ կլինիկական բացահայտումների, սկզբի տարիքի և ընտանեկան պատմության միջոցով. Ախտորոշումը հաստատվում է ԴՆԹ թեստով։ Բուժումը ներառում է ոտնաթաթի կախովի օրթոզի օգտագործումը և միոտոնիայի համար դեղորայքային թերապիա (օրինակ՝ մեքսիլետին 75–150 մգ բանավոր օրական 2–3 անգամ)։

Վերջույթների գոտիների դիստրոֆիա. Ներկայումս հայտնի են վերջույթների գոտու դիստրոֆիայի 21 ենթատեսակներ՝ 15 աուտոսոմային ռեցեսիվ և 6 աուտոսոմ դոմինանտ: Ընդհանուր հաճախականությունը անհայտ է: Մի քանի քրոմոսոմային տեղանքներ են հայտնաբերվել աուտոսոմային գերիշխող (5q [գենի արտադրանքը անհայտ)] և ռեցեսիվ (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglycan], 15Q [calpain, Ca-ակտիվացված պրոտեազներ] և 17q [α-sarcoglycan կամ adhaline] համար: ) ձևեր. Կառուցվածքային (օրինակ՝ դիստրոֆինի հետ կապված գլիկոպրոտեիններ) կամ ոչ կառուցվածքային (օրինակ՝ պրոտեազներ) սպիտակուցները կարող են ազդել:

Ախտանիշները ներառում են գոտկատեղի և մոտակա վերջույթների թուլությունը: Հիվանդության սկիզբը տատանվում է վաղ մանկությունից մինչև հասուն տարիք; Աուտոսոմային ռեցեսիվ տեսակների առաջացումը սովորաբար մանկության շրջանում է, և այս տեսակները հիմնականում կապված են կոնքի գոտու ներգրավվածության հետ:

Ախտորոշումը նշվում է բնորոշ կլինիկական բացահայտումների, սկզբի տարիքի և ընտանեկան պատմության միջոցով. Ախտորոշումը պահանջում է նաև մկանների հյուսվածաբանական պատկերի որոշում, իմունոցիտաքիմիա, Western blotting և գենետիկական թեստավորում հատուկ սպիտակուցների առկայության համար:

Բուժումն ուղղված է կոնտրակտուրաների կանխարգելմանը։

Facioscapulohumeral դիստրոֆիա. Հիվանդության սկիզբը դեռահասության կամ երիտասարդ հասուն տարիքում բնութագրվում է դանդաղ առաջընթացով. երեխան դժվարանում է սուլել, փակել աչքերը և ձեռքերը բարձրացնել (ուսի շեղբերները կայունացնող մկանների թուլության պատճառով): Կյանքի տեւողությունը նորմալ է։ Մանկական տատանումները, որոնք բնութագրվում են դեմքի, ուսերի և ազդրի գոտու թուլությամբ, արագորեն զարգանում են:

Ախտորոշումը նշվում է բնորոշ կլինիկական բացահայտումների, սկզբի տարիքի և ընտանեկան պատմության միջոցով. Ախտորոշումը հաստատվում է ԴՆԹ անալիզով։

Բուժումը բաղկացած է ֆիզիկական թերապիայից:

բնածին մկանային դիստրոֆիա. Դա առանձին խանգարում չէ, այլ բնածին խանգարում է, որը մկանային դիստրոֆիայի մի քանի հազվագյուտ ձևերից մեկն է: Ախտորոշումը կասկածվում է ցանկացած թուլացած նորածնի մոտ, սակայն այն պետք է տարբերվի բնածին միոպաթիայից մկանային բիոպսիայով:

Բուժումը ֆիզիոթերապիա է, որը կարող է օգնել պահպանել մկանների աշխատանքը: