A DNS genetikai kódja abból áll. Mi a genetikai kód: általános információ

Bármely sejtben és szervezetben az anatómiai, morfológiai és funkcionális természet minden jellemzőjét a bennük lévő fehérjék szerkezete határozza meg. Egy szervezet örökletes tulajdonsága bizonyos fehérjék szintetizálásának képessége. Az aminosavak egy polipeptidláncban helyezkednek el, amelytől függenek a biológiai jellemzők.
Minden sejtnek saját nukleotidszekvenciája van a DNS polinukleotid láncában. Ez a DNS genetikai kódja. Ezen keresztül rögzítik az információkat bizonyos fehérjék szintéziséről. A genetikai kódról, tulajdonságairól és genetikai információiról ebben a cikkben olvashat.

Egy kis történelem

Azt az elképzelést, hogy talán létezik egy genetikai kód, J. Gamow és A. Down fogalmazta meg a huszadik század közepén. Leírták, hogy egy adott aminosav szintéziséért felelős nukleotidszekvencia legalább három kapcsolatot tartalmaz. Később bebizonyították három nukleotid pontos számát (ez a genetikai kód egysége), amelyet triplettnek vagy kodonnak neveztek. Összesen hatvannégy nukleotid van, mivel a savmolekula, ahol vagy RNS található, négy különböző nukleotid maradékaiból áll.

Mi a genetikai kód

Az aminosavak fehérjeszekvenciájának kódolási módja a nukleotidszekvencia miatt minden élő sejtre és szervezetre jellemző. Ez a genetikai kód.
A DNS-ben négy nukleotid található:

• adenin - A;
• guanin - G;
• citozin - C;
• timin - T.

Ezeket latinul vagy (az orosz nyelvű irodalomban) oroszul nagybetűkkel jelölik.
Az RNS-nek is négy nukleotidja van, de ezek közül az egyik különbözik a DNS-től:

• adenin - A;
• guanin - G;
• citozin - C;
• uracil - W.

Minden nukleotid láncba sorakozik, és a DNS-ben kettős hélix keletkezik, az RNS-ben pedig egyetlen.
A fehérjék arra épülnek, ahol meghatározott sorrendben helyezkednek el, meghatározzák a biológiai tulajdonságait.

A genetikai kód tulajdonságai

Hármasság. A genetikai kód egysége három betűből áll, ez a triplet. Ez azt jelenti, hogy a húsz meglévő aminosavat három specifikus nukleotid kódolja, amelyeket kodonoknak vagy trilpeteknek neveznek. Hatvannégy kombinációt lehet létrehozni négy nukleotidból. Ez a mennyiség több mint elegendő húsz aminosav kódolásához.
Degeneráltság. Minden aminosav egynél több kodonnak felel meg, a metionin és a triptofán kivételével.
Egyértelműség. Egy kodon egy aminosavat kódol. Például egy egészséges ember génjében, akinek információja van a hemoglobin béta-célpontjáról, a GAG és a GAA hármasa A-t kódol mindenkinél, aki sarlósejtes vérszegénységben szenved, egy nukleotid megváltozik.
Kollinearitás. Az aminosavszekvencia mindig megfelel a génben található nukleotidszekvenciának.
A genetikai kód folytonos és tömör, ami azt jelenti, hogy nincsenek benne írásjelek. Vagyis egy bizonyos kodontól kezdve folyamatos leolvasás történik. Például az AUGGUGTSUUAAAUGUG a következőképpen jelenik meg: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. De nem AUG, UGG, és így tovább, vagy bármilyen más módon.
Sokoldalúság. Ez abszolút minden szárazföldi szervezetre vonatkozik, az embertől a halakig, gombákig és baktériumokig.

asztal

Nem minden elérhető aminosav található a táblázatban. Hidroxiprolin, hidroxilizin, foszfoszerin, tirozin jódszármazékai, cisztin és néhány más hiányzik, mivel ezek más, mRNS által kódolt aminosavak származékai, és a transzláció eredményeként fehérjemódosítás után képződnek.
A genetikai kód tulajdonságaiból ismert, hogy egy kodon képes egy aminosavat kódolni. A kivétel a genetikai kód, amely további funkciókat lát el, és kódolja a valint és a metionint. Az RNS, amely egy kodonnal kezdődik, egy formil-metiont hordozó t-RNS-hez kapcsolódik. A szintézis befejeztével leválik magáról, és magával viszi a formil-maradékot, amely metionin-maradékká alakul. Így a fenti kodonok egy polipeptidlánc szintézisének iniciátorai. Ha nincsenek az elején, akkor semmiben sem különböznek a többiektől.

genetikai információ

Ez a fogalom az ősöktől származó tulajdonságok programját jelenti. Genetikai kódként beágyazódik az öröklődésbe.
A fehérjeszintézis során végrehajtott genetikai kód:

• információ és RNS;
• riboszomális rRNS.

Az információ továbbítása közvetlen kommunikációval (DNS-RNS-protein) és fordított (környezet-fehérje-DNS) útján történik.
Az élőlények a leghatékonyabban tudják fogadni, tárolni, átvinni és felhasználni.
Mivel öröklődik, az információ meghatározza a szervezet fejlődését. De a környezettel való kölcsönhatás miatt az utóbbi reakciója torzul, aminek következtében evolúció és fejlődés megy végbe. Így új információ rakódik le a szervezetben.

A molekuláris biológia törvényszerűségeinek kiszámítása és a genetikai kód felfedezése szemléltette a genetika és a darwini elmélet ötvözésének szükségességét, amely alapján egy szintetikus evolúcióelmélet született - a nem klasszikus biológia.
Az öröklődést, a változékonyságot és a darwini természetes szelekciót kiegészíti a genetikailag meghatározott szelekció. Az evolúció genetikai szinten véletlenszerű mutációk és a környezethez leginkább alkalmazkodó legértékesebb tulajdonságok öröklődése révén valósul meg.

Az emberi kód megfejtése

A kilencvenes években elindult a Human Genome Project, melynek eredményeként a 2000-es években felfedezték az emberi gének 99,99%-át tartalmazó genom töredékeit. A fehérjeszintézisben nem részt vevő és nem kódolt fragmentumok ismeretlenek maradtak. Szerepük egyelőre ismeretlen.

Az 1-es kromoszóma, amelyet utoljára 2006-ban fedeztek fel, a leghosszabb a genomban. Több mint háromszázötven betegség, köztük a rák jelenik meg a benne lévő rendellenességek és mutációk következtében.

Az ilyen kutatások szerepét aligha lehet túlbecsülni. Amikor rájöttek, hogy mi a genetikai kód, kiderült, hogy milyen minták szerint zajlik a fejlődés, hogyan alakul ki az egyének morfológiai felépítése, pszichéje, bizonyos betegségekre való hajlam, anyagcseréje és visszássága.

Gén- az öröklődés szerkezeti és funkcionális egysége, amely egy adott tulajdonság vagy tulajdonság fejlődését irányítja. A szülők egy sor gént adnak át utódaiknak a szaporodás során.A gén tanulmányozásához nagyban hozzájárultak orosz tudósok: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Jelenleg a molekuláris biológiában megállapították, hogy a gének olyan DNS-szakaszok, amelyek bármilyen integrált információt hordoznak - egy fehérjemolekula vagy egy RNS-molekula szerkezetéről. Ezek és más funkcionális molekulák határozzák meg a szervezet fejlődését, növekedését és működését.

Ugyanakkor minden gént számos specifikus szabályozó DNS szekvencia, például promoter jellemez, amelyek közvetlenül részt vesznek a gén expressziójának szabályozásában. A szabályozó szekvenciák vagy a fehérjét kódoló nyitott leolvasási keret közvetlen közelében, vagy az RNS szekvencia kezdetén helyezkedhetnek el, ahogyan az a promotereknél (ún. cis cisz-szabályozó elemek), és sok millió bázispár (nukleotid) távolságra, mint az enhanszerek, szigetelők és szuppresszorok (néha az ford-szabályozási elemek transzregulációs elemek). Így a gén fogalma nem korlátozódik a DNS kódoló régiójára, hanem egy tágabb fogalom, amely magában foglalja a szabályozó szekvenciákat is.

Eredetileg a kifejezés gén diszkrét örökletes információk továbbításának elméleti egységeként jelent meg. A biológia története emlékezik a vitákra arról, hogy mely molekulák lehetnek örökletes információ hordozói. A legtöbb kutató úgy vélte, hogy csak a fehérjék lehetnek ilyen hordozók, mivel szerkezetük (20 aminosav) több lehetőséget kínál, mint a DNS szerkezete, amely mindössze négyféle nukleotidból áll. Később kísérletileg bebizonyosodott, hogy a DNS tartalmazza az örökletes információt, amelyet a molekuláris biológia központi dogmájaként fejeztek ki.

A gének mutációkon eshetnek át - véletlenszerű vagy szándékos változások a DNS-lánc nukleotidszekvenciájában. A mutációk a szekvencia megváltozásához, így egy fehérje vagy RNS biológiai jellemzőinek megváltozásához vezethetnek, ami viszont a szervezet általános vagy lokális megváltozott vagy abnormális működését eredményezheti. Az ilyen mutációk bizonyos esetekben kórokozók, mivel eredményük betegség, vagy embrionális szinten halálos. A nukleotidszekvencia nem minden változása vezet azonban a fehérje szerkezetének megváltozásához (a genetikai kód degenerációjának hatására), vagy a szekvencia jelentős változásához, és nem patogén. A humán genomot egy nukleotid polimorfizmusok és kópiaszám-variációk jellemzik. példányszám-variációk), például deléciók és duplikációk, amelyek a teljes humán nukleotidszekvencia körülbelül 1%-át teszik ki. Az egynukleotidos polimorfizmusok különösen ugyanazon gén különböző alléljait határozzák meg.

Az egyes DNS-láncokat alkotó monomerek összetett szerves vegyületek, amelyek nitrogéntartalmú bázisokat tartalmaznak: adenin (A) vagy timin (T) vagy citozin (C) vagy guanin (G), egy ötatomos cukor-pentóz-dezoxiribóz, ún. amely után és magának a DNS-nek, valamint a foszforsav-maradéknak a nevét kapta.Ezeket a vegyületeket nukleotidoknak nevezik.

Gén tulajdonságai

1. diszkrétség - a gének összekeverhetetlensége;
2. stabilitás - a szerkezet fenntartásának képessége;
3. labilitás - az ismételt mutáció képessége;
4. többszörös allelizmus – sok gén létezik egy populációban, különféle molekuláris formában;
5. allelizmus - a diploid szervezetek genotípusában a génnek csak két formája;
6. specifitás - minden gén a saját tulajdonságát kódolja;
7. pleiotrópia - egy gén többszörös hatása;
8. expresszivitás - a gén kifejeződésének mértéke egy tulajdonságban;
9. penetrancia - egy gén megnyilvánulásának gyakorisága a fenotípusban;
10. amplifikáció - egy gén másolatainak számának növekedése.

Osztályozás

1. A strukturális gének a genom egyedi összetevői, amelyek egyetlen szekvenciát képviselnek, amely egy specifikus fehérjét vagy bizonyos típusú RNS-eket kódol. (Lásd még a háztartási gének cikket).
2. Funkcionális gének - szabályozzák a szerkezeti gének munkáját.

Genetikai kód- minden élő szervezetben rejlő módszer a fehérjék aminosavszekvenciájának kódolására nukleotidszekvencia segítségével.

A DNS-ben négy nukleotid található: adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T), amelyeket az orosz nyelvű irodalomban A, G, C és T betűkkel jelölnek. Ezek a betűk alkotják a genetikai kód ábécéje. Az RNS-ben ugyanazokat a nukleotidokat használják, kivéve a timint, amelyet egy hasonló nukleotid - uracil - helyettesít, amelyet U betű (az orosz nyelvű irodalomban U) jelöl. A DNS- és RNS-molekulákban a nukleotidok láncokba sorakoznak, és így genetikai betűszekvenciák keletkeznek.

Genetikai kód

A természetben 20 különböző aminosavat használnak fehérjék felépítésére. Minden fehérje egy lánc vagy több aminosavlánc egy szigorúan meghatározott sorrendben. Ez a szekvencia határozza meg a fehérje szerkezetét, és ezáltal minden biológiai tulajdonságát. Az aminosavkészlet szintén univerzális szinte minden élő szervezet számára.

A genetikai információ élő sejtekben történő megvalósítása (vagyis egy gén által kódolt fehérje szintézise) két mátrixfolyamat segítségével történik: transzkripció (vagyis az mRNS szintézise DNS-sablonon) és a genetikai kód transzlációja. aminosav szekvenciába (polipeptid lánc szintézise mRNS-en). Három egymást követő nukleotid elegendő 20 aminosav kódolásához, valamint a stop jel, ami a fehérjeszekvencia végét jelenti. A három nukleotidból álló halmazt triplettnek nevezzük. Az aminosavaknak és kodonoknak megfelelő elfogadott rövidítések az ábrán láthatók.

Tulajdonságok

1. Hármasság- a kód jelentős egysége három nukleotid kombinációja (triplet vagy kodon).
2. Folytonosság- a hármasok között nincs írásjel, vagyis folyamatosan olvassuk az információt.
3. nem átfedő- ugyanaz a nukleotid nem lehet egyszerre két vagy több hármas része (nem figyelhető meg a vírusok, mitokondriumok és baktériumok néhány átfedő génjénél, amelyek több kereteltolásos fehérjét kódolnak).
4. Egyértelműség (specifikusság)- egy bizonyos kodon csak egy aminosavnak felel meg (azonban az UGA kodon Euplotes crassus két aminosavat kódol - ciszteint és szelenociszteint)
5. Degeneráció (redundancia) Több kodon is megfelelhet ugyanannak az aminosavnak.
6. Sokoldalúság- a genetikai kód azonos módon működik különböző összetettségű szervezetekben - a vírusoktól az emberekig (a génsebészeti módszerek ezen alapulnak; számos kivétel van, amelyeket a "Szabvány genetikai kód variációi" című táblázat tartalmaz. " szakasz lent).
7. Zaj immunitás- a nukleotid szubsztitúciók olyan mutációit, amelyek nem vezetnek a kódolt aminosav osztályának változásához, ún. konzervatív; nukleotidszubsztitúciós mutációkat, amelyek a kódolt aminosav osztályának megváltozásához vezetnek, nevezzük radikális.

A fehérje bioszintézis és lépései

Fehérje bioszintézis- polipeptidlánc aminosavmaradékokból történő szintézisének összetett, többlépcsős folyamata, amely élő szervezetek sejtjeinek riboszómáin fordul elő mRNS és tRNS molekulák részvételével.

A fehérje bioszintézis transzkripciós, feldolgozási és transzlációs szakaszokra osztható. A transzkripció során a DNS-molekulákban kódolt genetikai információ beolvasásra kerül, és ezt az információt mRNS-molekulákba írják. A feldolgozás egymást követő szakaszai során néhány, a következő szakaszban szükségtelen fragmentumot eltávolítanak az mRNS-ből, és a nukleotidszekvenciákat szerkesztik. Miután a kód eljut a sejtmagból a riboszómákba, a fehérjemolekulák tényleges szintézise úgy megy végbe, hogy az egyes aminosavmaradékokat a növekvő polipeptidlánchoz kapcsolják.

A transzkripció és a transzláció között az mRNS-molekula egy sor egymást követő változáson megy keresztül, amelyek biztosítják a polipeptidlánc szintéziséhez egy működő templát érését. Az 5'-véghez egy sapka, a 3'-véghez pedig egy poli-A farok kapcsolódik, ami megnöveli az mRNS élettartamát. Az eukarióta sejtekben történő feldolgozás megjelenésével lehetővé vált a génexonok kombinálása, hogy több, egyetlen DNS-nukleotid szekvencia által kódolt fehérjét kapjunk – alternatív splicing.

A transzláció egy polipeptid lánc szintéziséből áll, a hírvivő RNS-ben kódolt információnak megfelelően. Az aminosavszekvenciát a következőképpen rendezzük el szállítás RNS (tRNS), amelyek komplexeket képeznek aminosavakkal - aminoacil-tRNS. Minden aminosavnak megvan a saját tRNS-e, amelynek van egy megfelelő antikodonja, amely „egyezik” az mRNS kodonnal. A transzláció során a riboszóma az mRNS mentén mozog, ahogy a polipeptidlánc felépül. A fehérjeszintézishez szükséges energiát az ATP biztosítja.

A kész fehérjemolekula ezután lehasad a riboszómáról, és a megfelelő helyre kerül a sejtben. Egyes fehérjéknek további poszttranszlációs módosításra van szükségük ahhoz, hogy elérjék aktív állapotukat.

A DNS genetikai funkciói abban rejlik, hogy biztosítja az örökletes információk tárolását, továbbítását és megvalósítását, amelyek a fehérjék elsődleges szerkezetére (azaz aminosav-összetételére) vonatkoznak. A DNS és a fehérjeszintézis kapcsolatát J. Beadle és E. Tatum biokémikusok jósolták meg még 1944-ben, miközben a Neurospora penészgomba mutációinak mechanizmusát tanulmányozták. Az információt a genetikai kód segítségével a DNS-molekulában lévő nitrogénbázisok meghatározott szekvenciájaként rögzítik. A genetikai kód megfejtését a XX. századi természettudomány egyik nagy felfedezésének tartják. és fontosságukat tekintve egyenlővé teszik az atomenergia fizikában való felfedezésével. A siker ezen a területen M. Nirenberg amerikai tudós nevéhez fűződik, akinek laboratóriumában megfejtették az első kodont, az YYY-t. A dekódolás teljes folyamata azonban több mint 10 évig tartott, számos híres tudós vett részt különböző országokból, és nemcsak biológusok, hanem fizikusok, matematikusok, kibernetikusok is. G. Gamow döntően hozzájárult a genetikai információ rögzítésének mechanizmusának kidolgozásához, aki elsőként utalt arra, hogy egy kodon három nukleotidból áll. A tudósok közös erőfeszítésével sikerült a genetikai kód teljes jellemzését megadni.

A belső kör betűi a kodon 1. pozíciójában lévő alapok, a második kör betűi
a 2. pozícióban lévő alapok és a második körön kívüli betűk a 3. pozícióban lévő alapok.
Az utolsó körben - az aminosavak rövidített nevei. NP - nem poláris,
P - poláris aminosavak.

A genetikai kód főbb tulajdonságai a következők: hármasság, degeneráltságés nem átfedő. A hármasság azt jelenti, hogy a három bázisból álló szekvencia határozza meg egy adott aminosav beépülését a fehérjemolekulába (például AUG - metionin). A kód degeneráltsága az, hogy ugyanazt az aminosavat két vagy több kodon is kódolhatja. Az átfedés nélküliség azt jelenti, hogy ugyanaz a bázis nem lehet jelen két szomszédos kodonban.

A kód a következőnek bizonyult egyetemes, azaz A genetikai információ rögzítésének elve minden szervezetben ugyanaz.

Az ugyanazt az aminosavat kódoló hármasokat szinonim kodonoknak nevezzük. Általában ugyanazok az alapok vannak az 1. és 2. pozícióban, és csak a harmadik alapban különböznek. Például az alanin aminosav beépülését egy fehérjemolekulába az RNS-molekulában található szinonim kodonok kódolják - GCA, GCC, GCG, GCY. A genetikai kód három nem kódoló hármast tartalmaz (nonszensz kodonok - UAG, UGA, UAA), amelyek a stop jelek szerepét töltik be az információolvasás folyamatában.

Megállapítást nyert, hogy a genetikai kód egyetemessége nem abszolút. A minden organizmusra jellemző kódolás elvének és a kód jellemzőinek megőrzése mellett bizonyos esetekben az egyes kódszavak szemantikai terhelésének változása figyelhető meg. Ezt a jelenséget a genetikai kód kétértelműségének nevezték, és magát a kódot nevezték el kvázi univerzális.

Olvasson más cikkeket is 6. témakör "Az öröklődés molekuláris alapjai":

Olvassa el a könyv más témáit "Genetika és szelekció. Elmélet. Feladatok. Válaszok".

5. előadás Genetikai kód

Fogalom meghatározása

A genetikai kód egy rendszer a fehérjék aminosav-szekvenciájára vonatkozó információk rögzítésére a DNS-ben található nukleotidszekvencia segítségével.

Mivel a DNS közvetlenül nem vesz részt a fehérjeszintézisben, a kódot az RNS nyelvén írják. Az RNS timin helyett uracilt tartalmaz.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármasság

Minden aminosavat 3 nukleotidból álló szekvencia kódol.

Definíció: A triplett vagy kodon három nukleotidból álló szekvencia, amely egy aminosavat kódol.

A kód nem lehet monoplet, mivel a 4 (a DNS különböző nukleotidjainak száma) kevesebb, mint 20. A kód nem lehet dublett, mert 16 (4 nukleotid kombinációinak és permutációinak száma 2-vel) kevesebb, mint 20. A kód lehet triplett, mert 64 (a kombinációk és permutációk száma 4-től 3-ig) nagyobb, mint 20.

2. Degeneráció.

A metionin és a triptofán kivételével minden aminosavat egynél több hármas kódol:

2 AK 1 hármasért = 2.

9 AK x 2 hármas = 18.

1 AK 3 hármas = 3.

5 AK x 4 hármas = 20.

3 AK x 6 hármas = 18.

Összesen 61 hármas kódol 20 aminosavat.

3. Intergénikus írásjelek jelenléte.

Meghatározás:

Gén egy DNS-szegmens, amely egy polipeptidláncot vagy egy molekulát kódol tPHK, rRNS illsPHK.

GénektPHK, rPHK, sPHKa fehérjék nem kódolnak.

Minden polipeptidet kódoló gén végén legalább egy van a 3 triplet közül, amely RNS stopkodonokat vagy stopszignálokat kódol. Az mRNS-ben így néznek ki: UAA, UAG, UGA . Leállítják (befejezik) az adást.

Hagyományosan a kodon az írásjelekre is vonatkozik AUGUSZTUS - a vezető sorozat utáni első. (Lásd 8. előadás) A nagybetű funkcióját látja el. Ebben a helyzetben a formil-metionint kódolja (prokariótákban).

4. Egyediség.

Minden triplet csak egy aminosavat kódol, vagy transzlációs terminátor.

A kivétel a kodon AUGUSZTUS . A prokariótákban az első pozícióban (nagybetűvel) a formil-metionint kódolja, és bármely más pozícióban a metionint kódolja.

5. Kompaktság vagy az intragenikus írásjelek hiánya.
Egy génen belül minden nukleotid egy jelentős kodon része.

1961-ben Seymour Benzer és Francis Crick kísérletileg bebizonyították, hogy a kód hármas és kompakt.

A kísérlet lényege: "+" mutáció - egy nukleotid beillesztése. "-" mutáció - egy nukleotid elvesztése. Egyetlen "+" vagy "-" mutáció a gén elején az egész gént megrontja. A kettős "+" vagy "-" mutáció is elrontja az egész gént.

A gén elején található hármas "+" vagy "-" mutáció csak egy részét rontja el. A négyszeres "+" vagy "-" mutáció ismét elrontja az egész gént.

A kísérlet ezt bizonyítja a kód hármas, és a gén belsejében nincsenek írásjelek. A kísérletet két szomszédos fággénen végezték, és ezen kívül kimutatták, írásjelek jelenléte a gének között.

6. Sokoldalúság.

A genetikai kód ugyanaz a Földön élő összes lény számára.

1979-ben megnyílt a Burrell ideál emberi mitokondriális kód.

Meghatározás:

Az „ideális” az a genetikai kód, amelyben teljesül a kvázi-kettős kód degeneráltságának szabálya: Ha két hármasban az első két nukleotid egybeesik, és a harmadik nukleotid ugyanabba az osztályba tartozik (mindkettő purin vagy mindkettő pirimidinek) , akkor ezek a tripletek ugyanazt az aminosavat kódolják.

Ez alól az általános kódban két kivétel van. Mindkét eltérés az univerzális ideális kódtól az alapvető pontokhoz kapcsolódik: a fehérjeszintézis kezdetéhez és végéhez:

kodon	Egyetemes a kód	Mitokondriális kódok
		Gerincesek	Gerinctelenek	Élesztő	Növények
	ÁLLJ MEG				ÁLLJ MEG
UA-val
A G A		ÁLLJ MEG
		ÁLLJ MEG			230 szubsztitúció nem változtatja meg a kódolt aminosav osztályát. a kitéphetőséghez. 1956-ban Georgij Gamov javasolta az átlapolt kód egy változatát. A Gamow-kód szerint minden egyes nukleotid, a génben a harmadiktól kezdve, 3 kodon része. A genetikai kód megfejtésekor kiderült, hogy nem fedi át, pl. minden nukleotid csak egy kodon része. Az átlapolt genetikai kód előnyei: tömörség, a fehérje szerkezetének kisebb függősége a nukleotid inszerciójától vagy deléciójától. Hátránya: a fehérje szerkezetének nagymértékű függése a nukleotid szubsztitúciótól és a szomszédok restrikciójától. 1976-ban szekvenálták a φX174 fág DNS-ét. Egyszálú, 5375 nukleotidból álló, körkörös DNS-sel rendelkezik. A fágról ismert volt, hogy 9 fehérjét kódol. Közülük 6 esetében az egymás után elhelyezkedő géneket azonosították. Kiderült, hogy van átfedés. Az E gén teljesen a génen belül van D . Kezdőkodonja egy nukleotid eltolódás eredményeként jelenik meg a leolvasásban. Gén J ott kezdődik, ahol a gén véget ér D . Géniniciációs kodon J átfedésben van a gén terminációs kodonjával D két nukleotid eltolódása miatt. Az elrendezést "olvasási kereteltolásnak" nevezik olyan nukleotidok száma miatt, amelyek nem a három többszöröse. A mai napig csak néhány fág esetében mutatták az átfedést. A DNS információs kapacitása 6 milliárd ember él a Földön. Örökletes információ róluk 6x10 9 spermiumokba zárva. Különböző becslések szerint egy személynek 30 és 50 között van ezer gén. Minden embernek van ~30x10 13 génje vagy 30x10 16 bázispárja, amelyek 10 17 kodont alkotnak. Egy átlagos könyvoldal 25x10 2 karaktert tartalmaz. A 6x10 9 spermiumok DNS-e megközelítőleg azonos térfogatú információt tartalmaz 4x10 13 könyvoldal. Ezek az oldalak 6 NSU épület helyét foglalnák el. 6x10 9 spermium veszi el a gyűszű felét. DNS-ük kevesebb, mint egy gyűszű negyedét foglalja el.

A DNS-molekula kémiai összetétele és szerkezeti felépítése.

A nukleinsavmolekulák nagyon hosszú láncok, amelyek sok száz, sőt millió nukleotidból állnak. Bármely nukleinsav csak négyféle nukleotidot tartalmaz. A nukleinsavmolekulák funkciója szerkezetüktől, nukleotidjaiktól, a láncban elfoglalt számuktól és a molekulában lévő vegyület szekvenciájától függ.

Mindegyik nukleotid három komponensből áll: nitrogéntartalmú bázisból, szénhidrátból és foszforsavból. NÁL NÉL összetett minden nukleotid DNS a négy típusú nitrogénbázis egyike (adenin - A, timin - T, guanin - G vagy citozin - C), valamint egy dezoxiribóz szén és egy foszforsav maradék.

Így a DNS-nukleotidok csak a nitrogéntartalmú bázis típusában különböznek.
A DNS-molekula hatalmas számú nukleotidból áll, amelyek egy bizonyos szekvenciában láncba kapcsolódnak. Minden típusú DNS-molekula saját számmal és szekvenciával rendelkezik.

A DNS-molekulák nagyon hosszúak. Például egy emberi sejtből (46 kromoszómából) származó DNS-molekulák nukleotidszekvenciájának szó szerinti rögzítéséhez körülbelül 820 000 oldalas könyvre lenne szükség. Négy típusú nukleotid váltakozása végtelen számú DNS-molekula-változatot képezhet. A DNS-molekulák szerkezetének ezen jellemzői lehetővé teszik számukra, hogy hatalmas mennyiségű információt tároljanak az élőlények összes jeléről.

1953-ban J. Watson amerikai biológus és F. Crick angol fizikus modellt alkotott a DNS-molekula szerkezetére. A tudósok azt találták, hogy minden DNS-molekula két, egymással összekapcsolt és spirálisan csavart szálból áll. Úgy néz ki, mint egy kettős spirál. Mindegyik láncban négyféle nukleotid váltakozik egy meghatározott szekvenciában.

Nukleotid DNS összetétel különbözik a különböző típusú baktériumok, gombák, növények, állatok. De ez nem változik az életkorral, kevéssé függ a környezet változásaitól. A nukleotidok párosodnak, vagyis bármely DNS-molekulában az adenin nukleotidok száma megegyezik a timidin nukleotidok számával (A-T), a citozin nukleotidok száma pedig a guanin nukleotidok számával (C-G). Ennek az az oka, hogy egy DNS-molekulában két lánc összekapcsolása egy bizonyos szabálynak engedelmeskedik, nevezetesen: az egyik lánc adeninjét mindig csak két hidrogénkötés köti csak a másik lánc timinjéhez, a guanint pedig három hidrogén. kötődik a citozinnal, vagyis az egyik molekula DNS nukleotidláncai komplementerek, kiegészítik egymást.

Nukleinsav molekulák – a DNS és az RNS nukleotidokból épül fel. A DNS-nukleotidok összetétele tartalmaz egy nitrogénbázist (A, T, G, C), egy dezoxiribóz-szénhidrátot és egy foszforsavmolekula maradékát. A DNS-molekula egy kettős hélix, amely két szálból áll, amelyeket hidrogénkötések kapcsolnak össze a komplementaritás elve szerint. A DNS funkciója az örökletes információk tárolása.

A DNS tulajdonságai és funkciói.

DNS egy genetikai információ hordozója, amely a genetikai kódot használó nukleotidszekvencia formájában van megírva. A DNS-molekulák két alapvető elemhez kapcsolódnak az élet tulajdonságait organizmusok - öröklődés és változékonyság. A DNS-replikációnak nevezett folyamat során az eredeti lánc két másolata keletkezik, amelyeket osztódásukkor a leánysejtek örökölnek, így a létrejövő sejtek genetikailag azonosak az eredetivel.

A genetikai információ a génexpresszió során valósul meg a transzkripció (RNS-molekulák szintézise DNS-templáton) és transzláció (fehérjék szintézise RNS-templáton) folyamataiban.

A nukleotidszekvencia különféle RNS-típusokról „kódol”: információ vagy templát (mRNS), riboszómális (rRNS) és transzport (tRNS). Az összes ilyen típusú RNS szintetizálódik a DNS-ből a transzkripciós folyamat során. A fehérje bioszintézisben (transzlációs folyamatban) betöltött szerepük eltérő. A Messenger RNS információkat tartalmaz a fehérjében lévő aminosavak sorrendjéről, a riboszómális RNS a riboszómák (komplex nukleoprotein komplexek, amelyek fő funkciója az egyes aminosavakból a fehérje összeállítása mRNS alapján) alapjául, az RNS transzfer aminosavak szállítása. savak a fehérje gyülekezési helyére - a riboszóma aktív központjába, "kúsznak" az mRNS mentén.

Genetikai kód, tulajdonságai.

Genetikai kód- minden élő szervezetben rejlő módszer a fehérjék aminosavszekvenciájának kódolására nukleotidszekvencia segítségével. TULAJDONSÁGOK:

1. Hármasság- a kód jelentős egysége három nukleotid kombinációja (triplet vagy kodon).
2. Folytonosság- a hármasok között nincs írásjel, vagyis folyamatosan olvassuk az információt.
3. nem átfedő- ugyanaz a nukleotid nem lehet egyszerre két vagy több hármas része (nem figyelhető meg a vírusok, mitokondriumok és baktériumok néhány átfedő génjénél, amelyek több kereteltolásos fehérjét kódolnak).
4. Egyértelműség (specifikusság)- egy bizonyos kodon csak egy aminosavnak felel meg (azonban az UGA kodon Euplotes crassus két aminosavat kódol - ciszteint és szelenociszteint)
5. Degeneráció (redundancia) Több kodon is megfelelhet ugyanannak az aminosavnak.
6. Sokoldalúság- a genetikai kód azonos módon működik különböző összetettségű szervezetekben - a vírusoktól az emberekig (a génsebészeti módszerek ezen alapulnak; számos kivétel van, amelyeket a "Szabvány genetikai kód variációi" című táblázat tartalmaz. " szakasz lent).
7. Zaj immunitás- a nukleotid szubsztitúciók olyan mutációit, amelyek nem vezetnek a kódolt aminosav osztályának változásához, ún. konzervatív; nukleotidszubsztitúciós mutációkat, amelyek a kódolt aminosav osztályának megváltozásához vezetnek, nevezzük radikális.

5. DNS autoreprodukció. A replikon és működése .

A nukleinsavmolekulák önreprodukciós folyamata, amelyet a genetikai információ pontos másolatainak (sejtről sejtre) öröklődés útján történő átvitele kísér; R. egy sor specifikus enzim (helikáz) részvételével történik<helicase>, amely a molekula letekercselését szabályozza DNS, DNS-polimeráz<DNS polimeráz> I és III, DNS-ligáz<DNS ligáz>), egy félkonzervatív típuson megy át replikációs villa kialakításával<replikációs villa>; az egyik láncon<vezető szál> a komplementer lánc szintézise folyamatos, másrészt<lemaradt szál> Dkazaki töredékek képződése miatt következik be<Okazaki töredékek>; R. - nagy pontosságú eljárás, amelyben a hibaarány nem haladja meg a 10 -9 értéket; eukariótákban R. Ugyanazon molekulán egyszerre több ponton is előfordulhat DNS; sebesség R. Az eukariótákban körülbelül 100, a baktériumokban pedig körülbelül 1000 nukleotid van másodpercenként.

6. Az eukarióta genom szerveződési szintjei .

Az eukarióta szervezetekben a transzkripciós szabályozási mechanizmus sokkal összetettebb. Az eukarióta gének klónozása és szekvenálása eredményeként specifikus szekvenciákat találtak, amelyek részt vesznek a transzkripcióban és a transzlációban.
Az eukarióta sejtet a következők jellemzik:
1. Intronok és exonok jelenléte a DNS-molekulában.
2. Az i-RNS érése - intronok kivágása és exonok összefűzése.
3. A transzkripciót szabályozó szabályozó elemek jelenléte, mint például: a) promóterek - 3 típus, amelyek mindegyike egy-egy specifikus polimerázt tartalmaz. A Pol I a riboszómális géneket, a Pol II a fehérje szerkezeti géneket, a Pol III a kis RNS-eket kódoló géneket replikálja. A Pol I és Pol II promoterek a transzkripciós iniciációs helytől felfelé, a Pol III promoter a strukturális gén keretein belül találhatók; b) modulátorok - DNS-szekvenciák, amelyek fokozzák a transzkripció szintjét; c) fokozók - olyan szekvenciák, amelyek fokozzák a transzkripció szintjét, és függetlenül hatnak a gén kódoló részéhez viszonyított helyzetüktől és az RNS-szintézis kiindulópontjának állapotától; d) terminátorok – specifikus szekvenciák, amelyek mind a transzlációt, mind a transzkripciót leállítják.
Ezek a szekvenciák elsődleges szerkezetükben és az iniciációs kodonhoz viszonyított elhelyezkedésükben különböznek a prokarióta szekvenciáktól, és a bakteriális RNS polimeráz nem "felismeri" őket. Így az eukarióta gének kifejeződéséhez prokarióta sejtekben a géneknek prokarióta szabályozóelemek ellenőrzése alatt kell lenniük. Ezt a körülményt figyelembe kell venni az expressziós vektorok összeállításakor.

7. A kromoszómák kémiai és szerkezeti összetétele .

Kémiai kromoszóma összetétele - DNS - 40%, hiszton fehérjék - 40%. Nem hiszton - 20% kevés RNS. Lipidek, poliszacharidok, fémionok.

A kromoszóma kémiai összetétele nukleinsavak komplexe fehérjékkel, szénhidrátokkal, lipidekkel és fémekkel. A génaktivitás szabályozása és helyreállítása kémiai vagy sugárkárosodás esetén a kromoszómában történik.

SZERKEZETI????

Kromoszómák- nukleoprotein szerkezeti elemei A sejtmag DNS-t tartalmazó, a szervezet örökletes információit tartalmazó elemei önszaporodásra képesek, szerkezeti és funkcionális egyéniséggel rendelkeznek, és azt több generáción keresztül megőrzik.

a mitotikus ciklusban a kromoszómák szerkezeti szerveződésének következő jellemzői figyelhetők meg:

A kromoszómák szerkezeti szerveződésének mitotikus és interfázisos formái vannak, amelyek a mitotikus ciklusban kölcsönösen átmennek egymásba - ezek funkcionális és fiziológiai átalakulások

8. Az eukarióták örökletes anyagának csomagolási szintjei .

Az eukarióták örökítőanyagának szerveződésének szerkezeti és funkcionális szintjei

Az öröklődés és a változékonyság a következőket nyújtja:

1) egyéni (diszkrét) öröklődés és az egyéni jellemzők változásai;

2) egy adott biológiai faj szervezeteinek morfológiai és funkcionális jellemzőinek teljes komplexumának szaporodása az egyes generációk egyedeiben;

3) az ivaros szaporodással rendelkező fajok újraelosztása az örökletes hajlamok szaporodásának folyamatában, amelynek eredményeként az utódok olyan karakterkombinációkkal rendelkeznek, amelyek eltérnek a szülők kombinációjától. A tulajdonságok és ezek kombinációinak öröklődési és változékonysági mintái a genetikai anyag szerkezeti és funkcionális szerveződésének alapelveiből következnek.

Az eukarióta szervezetek örökítőanyagának három szerveződési szintje van: gén, kromoszómális és genomiális (genotípus szint).

A génszint elemi szerkezete a gén. A gének átvitele a szülőktől az utódokhoz szükséges bizonyos tulajdonságok kialakulásához nála. Bár a biológiai variabilitásnak számos formája ismert, csak a gének szerkezetének megzavarása változtatja meg az öröklődő információ jelentését, aminek megfelelően meghatározott tulajdonságok és tulajdonságok alakulnak ki. A génszint jelenléte miatt egyéni, különálló (diszkrét) és független öröklődés, egyéni tulajdonságok változása lehetséges.

Az eukarióta sejtek génjei csoportokban oszlanak el a kromoszómák mentén. Ezek a sejtmag struktúrái, amelyekre az egyéniség és az egyéni szerkezeti sajátosságok több generáción keresztüli megőrzésével való reprodukálási képesség jellemző. A kromoszómák jelenléte meghatározza az örökítőanyag kromoszómális szerveződési szintjének elosztását. A gének kromoszómákban való elhelyezése befolyásolja a tulajdonságok relatív öröklődését, lehetővé teszi egy gén működésének befolyásolását a közvetlen genetikai környezetéből - a szomszédos génekből. Az örökítőanyag kromoszómális szerveződése szükséges feltétele a szülők örökletes hajlamainak újraelosztásának az ivaros szaporodás során az utódokban.

A különböző kromoszómák közötti megoszlás ellenére a gének teljes halmaza funkcionálisan egy egészként viselkedik, egyetlen rendszert alkotva, amely az örökítőanyag genomiális (genotípusos) szerveződési szintjét képviseli. Ezen a szinten az örökletes hajlamok széles körű kölcsönhatása és kölcsönös befolyása van, mind egy, mind a különböző kromoszómákban. Az eredmény a különböző örökletes hajlamok genetikai információinak kölcsönös megfeleltetése, ebből következően időben, helyen és intenzitásban kiegyensúlyozott tulajdonságok kialakulása az ontogenezis folyamatában. A gének funkcionális aktivitása, a replikáció módja és az örökítőanyag mutációs változásai a szervezet vagy a sejt egészének genotípusának jellemzőitől is függnek. Ezt bizonyítja például a dominancia tulajdonságának relativitása.

Eu - és heterokromatin.

Egyes kromoszómák kondenzáltnak és intenzíven színezettnek tűnnek a sejtosztódás során. Az ilyen különbségeket heteropiknózisnak nevezték. A " kifejezés heterokromatin". Vannak euchromatin - a mitotikus kromoszómák fő része, amely a mitózis során a tömörítési dekompaktálás szokásos ciklusán megy keresztül, és heterokromatin- a kromoszómák olyan régiói, amelyek folyamatosan tömör állapotban vannak.

A legtöbb eukarióta fajban a kromoszómák mindkettőt tartalmazzák eu- és heterokromatikus régiók, amelyek a genom jelentős részét képezik. Heterokromatin a centromerikus, néha a telomer régiókban találhatók. Heterokromatikus régiókat találtak a kromoszómák eukromatikus karjaiban. Úgy néznek ki, mint a heterokromatin interkalációja (interkalációja) az euchromatinba. Ilyen heterokromatin interkalárisnak nevezzük. A kromatin tömörítése. Euchromatin és heterokromatin különböznek a tömörítési ciklusokban. Euhr. egy teljes tömörítési-dekompaktálási cikluson megy keresztül az interfázistól az interfázisig, hetero. megtartja a viszonylagos tömörség állapotát. Differenciális festés. A heterokromatin különböző szakaszait különböző festékekkel festik meg, egyes területeket - egy, másokat - többel. Különféle színezékek és a heterokromatikus régiókat széttörő kromoszóma-átrendeződések alkalmazásával Drosophila számos kis régióját jellemezték, ahol a színaffinitás eltér a szomszédos régióktól.

10. A metafázis kromoszóma morfológiai jellemzői .

A metafázisú kromoszóma két hosszanti dezoxiribonukleoprotein - kromatid - szálból áll, amelyek az elsődleges szűkület - a centromer - régiójában kapcsolódnak egymáshoz. Centromere - a kromoszóma egy speciálisan szervezett része, amely mindkét testvérkromatidára jellemző. A centromer a kromoszóma testét két karra osztja. Az elsődleges szűkület helyétől függően a következő típusú kromoszómákat különböztetjük meg: egyenlő karú (metacentrikus), amikor a centroméra középen helyezkedik el, és a karok körülbelül egyenlő hosszúságúak; egyenlőtlen karok (szubmetacentrikusak), amikor a centromer a kromoszóma közepétől elmozdul, és a karok nem egyenlő hosszúak; rúd alakú (akrocentrikus), amikor a centromer a kromoszóma egyik végére tolódik el, és az egyik kar nagyon rövid. Léteznek pont (telocentrikus) kromoszómák is, az egyik karjuk hiányzik, de nem szerepelnek az ember kariotípusában (kromoszómakészletében). Egyes kromoszómákban lehetnek másodlagos szűkületek, amelyek elválasztják a műholdnak nevezett régiót a kromoszóma testétől.