DNK genetski kod se sastoji od. Što je genetski kod: opći podaci

U svakoj stanici i organizmu sve značajke anatomske, morfološke i funkcionalne prirode određene su strukturom proteina koji su u njima uključeni. Nasljedno svojstvo organizma je sposobnost sinteze određenih proteina. Aminokiseline se nalaze u polipeptidnom lancu o kojem ovise biološke karakteristike.
Svaka stanica ima svoj slijed nukleotida u polinukleotidnom lancu DNA. Ovo je genetski kod DNK. Kroz njega se bilježe informacije o sintezi određenih proteina. O tome što je genetski kod, o njegovim svojstvima i genetskim informacijama opisano je u ovom članku.

Malo povijesti

Ideju da možda postoji genetski kod formulirali su J. Gamow i A. Down sredinom dvadesetog stoljeća. Opisali su da nukleotidna sekvenca odgovorna za sintezu određene aminokiseline sadrži najmanje tri veze. Kasnije su dokazali točan broj tri nukleotida (ovo je jedinica genetskog koda), koji se zvao triplet ili kodon. Ukupno ima šezdeset i četiri nukleotida, jer se molekula kiseline, gdje se pojavljuje ili RNA, sastoji od ostataka četiri različita nukleotida.

Što je genetski kod

Način kodiranja proteinskog slijeda aminokiselina zbog slijeda nukleotida karakterističan je za sve žive stanice i organizme. To je ono što je genetski kod.
Postoje četiri nukleotida u DNK:

adenin - A;
gvanin - G;
citozin - C;
timin - T.

Označeni su velikim slovima na latinskom ili (u literaturi na ruskom jeziku) ruskom.
RNA također ima četiri nukleotida, ali jedan od njih se razlikuje od DNK:

adenin - A;
gvanin - G;
citozin - C;
uracil - W.

Svi nukleotidi su poredani u lance, a u DNK se dobiva dvostruka spirala, au RNA je jednostruka.
Proteini su izgrađeni na mjestu gdje oni, smješteni u određenom slijedu, određuju njegova biološka svojstva.

Svojstva genetskog koda

Trojstvo. Jedinica genetskog koda sastoji se od tri slova, trojka je. To znači da je dvadeset postojećih aminokiselina kodirano s tri specifična nukleotida nazvana kodoni ili trilpeti. Postoje šezdeset i četiri kombinacije koje se mogu stvoriti od četiri nukleotida. Ova količina je više nego dovoljna za kodiranje dvadeset aminokiselina.
Izrođenost. Svaka aminokiselina odgovara više od jednog kodona, s izuzetkom metionina i triptofana.
Jednoznačnost. Jedan kodon kodira jednu aminokiselinu. Primjerice, u genu zdrave osobe s informacijom o beta meti hemoglobina, tripletu GAG i GAA kodira A kod svakoga tko ima anemiju srpastih stanica, jedan nukleotid se mijenja.
Kolinearnost. Aminokiselinska sekvenca uvijek odgovara nukleotidnoj sekvenci koju gen sadrži.
Genetski kod je kontinuiran i kompaktan, što znači da nema "interpunkcijskih znakova". To jest, počevši od određenog kodona, postoji kontinuirano čitanje. Na primjer, AUGGUGTSUUAAAUGUG će se čitati kao: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Ali ne AUG, UGG i tako dalje, ili na bilo koji drugi način.
Svestranost. Jednako je za apsolutno sve kopnene organizme, od ljudi do riba, gljiva i bakterija.

Stol

U prikazanoj tablici nisu prisutne sve dostupne aminokiseline. Hidroksiprolin, hidroksilizin, fosfoserin, jodo derivati tirozina, cistina i neki drugi su odsutni, jer su derivati drugih aminokiselina kodiranih mRNA i nastali nakon modifikacije proteina kao rezultat translacije.
Iz svojstava genetskog koda poznato je da jedan kodon može kodirati jednu aminokiselinu. Iznimka je genetski kod koji obavlja dodatne funkcije i šifre za valin i metionin. RNA, budući da je na početku s kodonom, veže t-RNA koja nosi formil metion. Po završetku sinteze, on se sam odvaja i sa sobom odnosi formilni ostatak, pretvarajući se u ostatak metionina. Dakle, gornji kodoni su inicijatori sinteze lanca polipeptida. Ako nisu na početku, onda se ne razlikuju od drugih.

genetske informacije

Ovaj koncept znači program svojstava koji se prenosi od predaka. Ugrađen je u naslijeđe kao genetski kod.
Implementirano tijekom sinteze proteina genetski kod:

informacije i RNA;
ribosomska rRNA.

Informacije se prenose izravnom komunikacijom (DNA-RNA-protein) i obrnuto (okolina-protein-DNA).
Organizmi ga mogu primiti, pohraniti, prenijeti i najučinkovitije koristiti.
Budući da je naslijeđena, informacija određuje razvoj organizma. Ali zbog interakcije s okolinom, reakcija potonjeg je iskrivljena, zbog čega se odvija evolucija i razvoj. Tako se u tijelo polažu nove informacije.

Proračun zakona molekularne biologije i otkriće genetskog koda ilustrirali su potrebu kombiniranja genetike s Darwinovom teorijom, na temelju koje je nastala sintetička teorija evolucije – neklasična biologija.
Nasljednost, varijabilnost i Darwinova prirodna selekcija nadopunjuju se genetski uvjetovanom selekcijom. Evolucija se ostvaruje na genetskoj razini kroz slučajne mutacije i nasljeđivanje najvrjednijih osobina koje su najprilagođenije okolišu.

Dešifriranje ljudskog koda

Devedesetih je pokrenut Projekt Ljudski genom, kao rezultat kojeg su 2000-ih otkriveni fragmenti genoma koji sadrže 99,99% ljudskih gena. Fragmenti koji nisu uključeni u sintezu proteina i nisu kodirani ostali su nepoznati. Njihova uloga je još uvijek nepoznata.

Kromosom 1, posljednji put otkriven 2006. godine, najduži je u genomu. Više od tristo pedeset bolesti, uključujući rak, javlja se kao posljedica poremećaja i mutacija u njemu.

Uloga takvog istraživanja teško se može precijeniti. Kada su otkrili što je genetski kod, postalo je poznato po kojim obrascima se razvija, kako se formira morfološka struktura, psiha, sklonost određenim bolestima, metabolizam i poroci pojedinca.

Gen- strukturna i funkcionalna jedinica nasljeđa koja kontrolira razvoj određene osobine ili svojstva. Roditelji prenose set gena na svoje potomstvo tijekom reprodukcije. Veliki doprinos proučavanju gena dali su ruski znanstvenici: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011.)

Trenutno je u molekularnoj biologiji utvrđeno da su geni dijelovi DNK koji nose bilo kakvu integralnu informaciju – o strukturi jedne proteinske molekule ili jedne molekule RNK. Ove i druge funkcionalne molekule određuju razvoj, rast i funkcioniranje tijela.

Istovremeno, svaki gen karakterizira niz specifičnih regulatornih DNK sekvenci, poput promotora, koji su izravno uključeni u regulaciju ekspresije gena. Regulatorne sekvence mogu se nalaziti ili u neposrednoj blizini otvorenog okvira čitanja koji kodira protein, ili na početku RNA sekvence, kao što je slučaj s promotorima (tzv. cis cis-regulatorni elementi), i na udaljenosti od mnogo milijuna parova baza (nukleotida), kao u slučaju pojačivača, izolatora i supresora (ponekad klasificiranih kao trans-regulatorni elementi transregulacijskih elemenata). Dakle, koncept gena nije ograničen na kodirajuću regiju DNA, već je širi koncept koji uključuje regulatorne sekvence.

Izvorno izraz gen pojavio kao teorijska jedinica za prijenos diskretnih nasljednih informacija. Povijest biologije pamti sporove o tome koje molekule mogu biti nositelji nasljednih informacija. Većina istraživača vjeruje da samo proteini mogu biti takvi nositelji, budući da njihova struktura (20 aminokiselina) omogućuje stvaranje više mogućnosti od strukture DNK, koja se sastoji od samo četiri vrste nukleotida. Kasnije je eksperimentalno dokazano da upravo DNK uključuje nasljedne informacije, što je izraženo kao središnja dogma molekularne biologije.

Geni mogu biti podvrgnuti mutacijama – nasumičnim ili namjernim promjenama u slijedu nukleotida u lancu DNK. Mutacije mogu dovesti do promjene slijeda, a time i do promjene bioloških karakteristika proteina ili RNA, što zauzvrat može rezultirati općim ili lokalnim promijenjenim ili abnormalnim funkcioniranjem organizma. Takve su mutacije u nekim slučajevima patogene, jer su rezultat bolesti ili smrtonosne na embrionalnoj razini. Međutim, ne dovode sve promjene u slijedu nukleotida do promjene strukture proteina (zbog učinka degeneracije genetskog koda) ili do značajne promjene slijeda i nisu patogene. Konkretno, ljudski genom karakteriziraju polimorfizmi jednog nukleotida i varijacije broja kopija. varijacije broja kopija), kao što su delecije i duplikacije, koje čine oko 1% cjelokupne ljudske nukleotidne sekvence. Pojedinačni nukleotidni polimorfizmi, posebice, definiraju različite alele istog gena.

Monomeri koji čine svaki od lanaca DNK složeni su organski spojevi koji uključuju dušične baze: adenin (A) ili timin (T) ili citozin (C) ili guanin (G), pet-atomski šećer-pentoza-deoksiriboza, nazvan po čemu je i dobila ime sama DNK, kao i ostatak fosforne kiseline.Ti spojevi se nazivaju nukleotidi.

Svojstva gena

diskretnost - nepomješljivost gena;
stabilnost - sposobnost održavanja strukture;
labilnost - sposobnost višekratne mutacije;
višestruki alelizam – mnogi geni postoje u populaciji u različitim molekularnim oblicima;
alelizam - u genotipu diploidnih organizama samo dva oblika gena;
specifičnost - svaki gen kodira svoju osobinu;
pleiotropija - višestruki učinak gena;
ekspresivnost - stupanj ekspresije gena u osobini;
penetrantnost - učestalost manifestacije gena u fenotipu;
amplifikacija – povećanje broja kopija gena.

Klasifikacija

Strukturni geni su jedinstvene komponente genoma, koje predstavljaju jednu sekvencu koja kodira određeni protein ili neke vrste RNA. (Vidi također članak geni za održavanje kućanstva).
Funkcionalni geni – reguliraju rad strukturnih gena.

Genetski kod- metoda svojstvena svim živim organizmima za kodiranje aminokiselinskog slijeda proteina pomoću slijeda nukleotida.

U DNK se koriste četiri nukleotida - adenin (A), guanin (G), citozin (C), timin (T), koji se u literaturi na ruskom jeziku označavaju slovima A, G, C i T. Ova slova čine abeceda genetskog koda. U RNK se koriste isti nukleotidi, s izuzetkom timina koji je zamijenjen sličnim nukleotidom - uracilom, koji se označava slovom U (U u literaturi na ruskom jeziku). U molekulama DNA i RNA nukleotidi se nižu u lance i tako se dobivaju sekvence genetskih slova.

Genetski kod

U prirodi se koristi 20 različitih aminokiselina za izgradnju proteina. Svaki protein je lanac ili nekoliko lanaca aminokiselina u strogo definiranom slijedu. Ovaj slijed određuje strukturu proteina, a time i sva njegova biološka svojstva. Skup aminokiselina također je univerzalan za gotovo sve žive organizme.

Implementacija genetskih informacija u živim stanicama (tj. sinteza proteina kodiranog genom) provodi se pomoću dva matrična procesa: transkripcije (tj. sinteze mRNA na DNK predlošku) i prijevoda genetskog koda u sekvencu aminokiselina (sinteza polipeptidnog lanca na mRNA). Tri uzastopna nukleotida dovoljna su za kodiranje 20 aminokiselina, kao i stop signal, što znači kraj proteinske sekvence. Skup od tri nukleotida naziva se triplet. Prihvaćene kratice koje odgovaraju aminokiselinama i kodonima prikazane su na slici.

Svojstva

Trojstvo- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet, ili kodon).
Kontinuitet- između trojki nema interpunkcijskih znakova, odnosno informacija se neprekidno čita.
bez preklapanja- isti nukleotid ne može biti dio dva ili više tripleta u isto vrijeme (nije uočeno za neke preklapajuće gene virusa, mitohondrija i bakterija koji kodiraju nekoliko proteina pomaka okvira).
Nedvosmislenost (specifičnost)- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini (međutim, UGA kodon u Euplotes crassus kodovi za dvije aminokiseline - cistein i selenocistein)
degeneracija (višak) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.
Svestranost- genetski kod djeluje na isti način u organizmima različite razine složenosti - od virusa do ljudi (na tome se temelje metode genetskog inženjeringa; postoji niz iznimaka, prikazanih u tablici u "Varijacijama standardnog genetskog koda" " odjeljak u nastavku).
Otpornost na buku- mutacije nukleotidnih supstitucija koje ne dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se konzervativan; nukleotidne supstitucijske mutacije koje dovode do promjene u klasi kodirane aminokiseline nazivaju se radikal.

Biosinteza proteina i njezini koraci

Biosinteza proteina- složeni višestupanjski proces sinteze polipeptidnog lanca iz aminokiselinskih ostataka, koji se odvija na ribosomima stanica živih organizama uz sudjelovanje mRNA i tRNA molekula.

Biosinteza proteina može se podijeliti na faze transkripcije, obrade i translacije. Tijekom transkripcije čitaju se genetske informacije šifrirane u molekulama DNA i te se informacije upisuju u molekule mRNA. Tijekom niza uzastopnih faza obrade, neki fragmenti koji su nepotrebni u sljedećim fazama uklanjaju se iz mRNA, a nukleotidne sekvence se uređuju. Nakon što se kod transportira od jezgre do ribosoma, dolazi do stvarne sinteze proteinskih molekula vezivanjem pojedinačnih aminokiselinskih ostataka na rastući polipeptidni lanac.

Između transkripcije i translacije, molekula mRNA prolazi kroz niz uzastopnih promjena koje osiguravaju sazrijevanje funkcionalne šablone za sintezu polipeptidnog lanca. Kapica je pričvršćena na 5' kraj, a poli-A rep je pričvršćen na 3' kraj, što produžava životni vijek mRNA. Pojavom obrade u eukariotskoj stanici postalo je moguće kombinirati egzone gena kako bi se dobila veća raznolikost proteina kodiranih jednim slijedom nukleotida DNA – alternativno spajanje.

Translacija se sastoji u sintezi polipeptidnog lanca u skladu s informacijama kodiranim u glasničkoj RNA. Slijed aminokiselina je uređen pomoću prijevoz RNA (tRNA), koje tvore komplekse s aminokiselinama - aminoacil-tRNA. Svaka aminokiselina ima svoju tRNA, koja ima odgovarajući antikodon koji "poklapa" kodon mRNA. Tijekom translacije, ribosom se kreće duž mRNA, dok se polipeptidni lanac gradi. Energiju za sintezu proteina osigurava ATP.

Gotova proteinska molekula se zatim cijepa od ribosoma i transportira na pravo mjesto u stanici. Neki proteini zahtijevaju dodatnu posttranslacijsku modifikaciju kako bi dosegli svoje aktivno stanje.

Genetske funkcije DNK leži u činjenici da osigurava pohranu, prijenos i implementaciju nasljednih informacija, a to je informacija o primarnoj strukturi proteina (tj. njihovom aminokiselinskom sastavu). Odnos DNK sa sintezom proteina predvidjeli su biokemičari J. Beadle i E. Tatum još 1944. godine proučavajući mehanizam mutacija u gljivici plijesni Neurospora. Informacija se bilježi kao specifičan slijed dušičnih baza u molekuli DNK pomoću genetskog koda. Dešifriranje genetskog koda smatra se jednim od velikih otkrića prirodne znanosti u 20. stoljeću. a po važnosti su izjednačeni s otkrićem nuklearne energije u fizici. Uspjeh na ovom području veže se uz ime američkog znanstvenika M. Nirenberga u čijem je laboratoriju dešifriran prvi kodon YYY. Međutim, cijeli proces dekodiranja trajao je više od 10 godina, u njemu su sudjelovali mnogi poznati znanstvenici iz različitih zemalja, i to ne samo biolozi, već i fizičari, matematičari, kibernetičari. Odlučan doprinos razvoju mehanizma za bilježenje genetskih informacija dao je G. Gamow, koji je prvi sugerirao da se kodon sastoji od tri nukleotida. Zajedničkim naporima znanstvenika data je potpuna karakterizacija genetskog koda.

Slova u unutarnjem krugu su baze na 1. poziciji u kodonu, slova u drugom krugu su
baze na 2. poziciji i slova izvan drugog kruga su baze na 3. poziciji.
U zadnjem krugu - skraćeni nazivi aminokiselina. NP - nepolarni,
P - polarni aminokiselinski ostaci.

Glavna svojstva genetskog koda su: trostrukost, izrođenost i bez preklapanja. Trojnost znači da slijed od tri baze određuje uključivanje određene aminokiseline u molekulu proteina (na primjer, AUG – metionin). Degeneracija koda je u tome što ista aminokiselina može biti kodirana s dva ili više kodona. Nepreklapanje znači da ista baza ne može biti prisutna u dva susjedna kodona.

Utvrđeno je da je kod univerzalni, tj. Princip bilježenja genetskih informacija isti je u svim organizmima.

Trojke koje kodiraju istu aminokiselinu nazivaju se sinonimnim kodonima. Obično imaju iste baze na 1. i 2. poziciji i razlikuju se samo u trećoj bazi. Na primjer, uključivanje aminokiseline alanina u molekulu proteina je kodirano sinonimnim kodonima u RNA molekuli - GCA, GCC, GCG, GCY. Genetski kod sadrži tri nekodirajuća tripleta (nonsense kodoni – UAG, UGA, UAA), koji igraju ulogu stop signala u procesu čitanja informacija.

Utvrđeno je da univerzalnost genetskog koda nije apsolutna. Uz zadržavanje načela kodiranja zajedničkog za sve organizme i karakteristika koda, u nekim slučajevima se uočava promjena semantičkog opterećenja pojedinih kodnih riječi. Ovaj fenomen nazvan je dvosmislenost genetskog koda, a sam kod nazvan kvazi-univerzalni.

Pročitajte i druge članke teme 6 "Molekularne osnove nasljeđa":

Idite na čitanje drugih tema knjige "Genetika i selekcija. Teorija. Zadaci. Odgovori".

Predavanje 5 Genetski kod

Definicija pojma

Genetski kod je sustav za bilježenje informacija o slijedu aminokiselina u proteinima pomoću slijeda nukleotida u DNK.

Budući da DNK nije izravno uključena u sintezu proteina, kod je napisan na jeziku RNA. RNK umjesto timina sadrži uracil.

Svojstva genetskog koda

1. Trojstvo

Svaka aminokiselina je kodirana slijedom od 3 nukleotida.

Definicija: Triplet ili kodon je slijed od tri nukleotida koji kodira jednu aminokiselinu.

Kod ne može biti monoplet, budući da je 4 (broj različitih nukleotida u DNK) manji od 20. Kod se ne može udvostručiti, jer 16 (broj kombinacija i permutacija 4 nukleotida za 2) manji je od 20. Kod može biti trostruk, jer 64 (broj kombinacija i permutacija od 4 do 3) veći je od 20.

2. Degeneracija.

Sve aminokiseline, s izuzetkom metionina i triptofana, kodirane su s više od jednog tripleta:

2 AK za 1 trojku = 2.

9 AK x 2 trojke = 18.

1 AK 3 trojke = 3.

5 AK x 4 trojke = 20.

3 AK x 6 trojki = 18.

Ukupno 61 triplet koda za 20 aminokiselina.

3. Prisutnost intergenskih interpunkcijskih znakova.

Definicija:

Gen je segment DNK koji kodira jedan polipeptidni lanac ili jednu molekulu tPHK, rRNA ilisPHK.

GenitPHK, rPHK, sPHKproteini ne kodiraju.

Na kraju svakog gena koji kodira polipeptid, nalazi se barem jedan od 3 tripleta koji kodiraju stop kodone RNA ili stop signale. U mRNA izgledaju ovako: UAA, UAG, UGA . Prekidaju (završavaju) emitiranje.

Konvencionalno, kodon se također odnosi na interpunkcijske znakove KOLOVOZ - prvi nakon vodeće sekvence. (Vidi predavanje 8) Obavlja funkciju velikog slova. U ovoj poziciji kodira formilmetionin (u prokariotima).

4. Jedinstvenost.

Svaki triplet kodira samo jednu aminokiselinu ili je terminator translacije.

Iznimka je kodon KOLOVOZ . Kod prokariota na prvom mjestu (veliko slovo) kodira formilmetionin, a na bilo kojem drugom mjestu kodira metionin.

5. Zbijenost, odnosno odsutnost intragenskih interpunkcijskih znakova.
Unutar gena, svaki nukleotid je dio značajnog kodona.

Godine 1961. Seymour Benzer i Francis Crick eksperimentalno su dokazali da je kod trostruki i kompaktan.

Bit eksperimenta: "+" mutacija - umetanje jednog nukleotida. "-" mutacija - gubitak jednog nukleotida. Jedna mutacija "+" ili "-" na početku gena kvari cijeli gen. Dvostruka mutacija "+" ili "-" također kvari cijeli gen.

Trostruka mutacija "+" ili "-" na početku gena kvari samo dio. Četverostruka mutacija "+" ili "-" opet kvari cijeli gen.

Eksperiment to dokazuje kod je trostruki i unutar gena nema interpunkcijskih znakova. Eksperiment je proveden na dva susjedna gena faga i pokazao je, osim toga, prisutnost interpunkcijskih znakova između gena.

6. Svestranost.

Genetski kod je isti za sva stvorenja koja žive na Zemlji.

Burrell je otvoren 1979 idealan ljudski mitohondrijski kod.

Definicija:

“Ideal” je genetski kod u kojem je ispunjeno pravilo degeneracije kvazi-dublet koda: ako se prva dva nukleotida u dva tripleta poklapaju, a treći nukleotidi pripadaju istoj klasi (oba su purini ili su oba pirimidini) , onda ti trojci kodiraju istu aminokiselinu .

Postoje dvije iznimke od ovog pravila u generičkom kodu. Oba odstupanja od idealnog koda u univerzalnom odnose se na temeljne točke: početak i kraj sinteze proteina:

kodon	Univerzalni kod	Mitohondrijski kodovi
kodon	Univerzalni kod	Kralježnjaci	Beskičmenjaci	Kvasac	Bilje
	STOP				STOP

S UA
A G A		STOP
		STOP			230 supstitucija ne mijenja klasu kodirane aminokiseline. do trgavosti. Godine 1956. Georgy Gamov je predložio varijantu preklapanog koda. Prema Gamow kodu, svaki nukleotid, počevši od trećeg u genu, dio je 3 kodona. Kad je dešifriran genetski kod, pokazalo se da se ne preklapa, t.j. svaki nukleotid je dio samo jednog kodona. Prednosti preklapanog genetskog koda: kompaktnost, manja ovisnost strukture proteina o inserciji ili deleciji nukleotida. Nedostatak: visoka ovisnost strukture proteina o supstituciji nukleotida i ograničenju na susjede. Godine 1976. sekvencionirana je DNK faga φX174. Ima jednolančanu kružnu DNK od 5375 nukleotida. Poznato je da fag kodira 9 proteina. Za njih 6 identificirani su geni koji se nalaze jedan za drugim. Pokazalo se da postoji preklapanje. E gen je potpuno unutar gena D . Njegov inicijacijski kodon pojavljuje se kao rezultat jednog nukleotidnog pomaka u očitavanju. Gen J počinje tamo gdje gen završava D . Kodon inicijacije gena J preklapa se s terminacijskim kodonom gena D zbog pomaka dva nukleotida. Dizajn se naziva "pomak okvira čitanja" s brojem nukleotida koji nije višekratnik tri. Do danas je preklapanje prikazano samo za nekoliko faga. Informacijski kapacitet DNK Na Zemlji ima 6 milijardi ljudi. Nasljedni podaci o njima zatvorena u 6x10 9 spermatozoida. Prema različitim procjenama, osoba ima od 30 do 50 tisuće gena. Svi ljudi imaju ~30x1013 gena, ili 30x1016 parova baza, koji čine 1017 kodona. Prosječna stranica knjige sadrži 25x10 2 znaka. DNK spermatozoida 6x10 9 sadrži informacije jednake volumenu približno 4x10 13 stranica knjige. Ove stranice zauzimale bi prostor od 6 zgrada NSU. 6x10 9 spermija zauzima polovicu naprstka. Njihov DNK zauzima manje od četvrtine naprstka.

Kemijski sastav i strukturna organizacija molekule DNA.

Molekule nukleinske kiseline su vrlo dugi lanci koji se sastoje od mnogo stotina, pa čak i milijuna nukleotida. Svaka nukleinska kiselina sadrži samo četiri vrste nukleotida. Funkcije molekula nukleinske kiseline ovise o njihovoj strukturi, njihovim sastavnim nukleotidima, njihovom broju u lancu i slijedu spoja u molekuli.

Svaki nukleotid se sastoji od tri komponente: dušične baze, ugljikohidrata i fosforne kiseline. NA spoj svaki nukleotid DNK Uključena je jedna od četiri vrste dušičnih baza (adenin - A, timin - T, gvanin - G ili citozin - C), kao i ugljik deoksiriboza i ostatak fosforne kiseline.

Dakle, DNK nukleotidi se razlikuju samo po vrsti dušične baze.
Molekula DNK sastoji se od ogromnog broja nukleotida povezanih u lanac u određenom slijedu. Svaka vrsta molekule DNK ima svoj broj i slijed nukleotida.

Molekule DNK su vrlo dugačke. Na primjer, da bismo zapisali slijed nukleotida u molekulama DNA iz jedne ljudske stanice (46 kromosoma), trebala bi nam knjiga od oko 820 000 stranica. Izmjenom četiri vrste nukleotida može se formirati beskonačan broj varijanti molekula DNA. Ove značajke strukture molekula DNK omogućuju im pohranjivanje ogromne količine informacija o svim znakovima organizama.

Godine 1953. američki biolog J. Watson i engleski fizičar F. Crick stvorili su model strukture molekule DNK. Znanstvenici su otkrili da se svaka molekula DNK sastoji od dva lanca međusobno povezana i spiralno uvijena. Izgleda kao dvostruka spirala. U svakom lancu izmjenjuju se četiri vrste nukleotida u određenom slijedu.

Nukleotid Sastav DNK razlikuje se u različitim vrstama bakterija, gljivica, biljaka, životinja. Ali to se ne mijenja s godinama, malo ovisi o promjenama u okolini. Nukleotidi su upareni, odnosno broj nukleotida adenina u bilo kojoj molekuli DNA jednak je broju nukleotida timidina (A-T), a broj nukleotida citozina jednak je broju nukleotida gvanina (C-G). To je zbog činjenice da se veza dvaju lanaca međusobno u molekuli DNK pokorava određenom pravilu, naime: adenin jednog lanca uvijek je povezan s dvije vodikove veze samo s timinom drugog lanca, a gvanin s tri vodikove veze. veze s citozinom, odnosno, nukleotidni lanci jedne molekule DNK su komplementarni, međusobno se nadopunjuju.

Molekule nukleinske kiseline – DNK i RNA građene su od nukleotida. Sastav DNA nukleotida uključuje dušičnu bazu (A, T, G, C), ugljikohidrat deoksiriboze i ostatak molekule fosforne kiseline. Molekula DNK je dvostruka spirala, koja se sastoji od dva lanca spojena vodikovim vezama prema principu komplementarnosti. Funkcija DNK je pohranjivanje nasljednih informacija.

Svojstva i funkcije DNK.

DNK je nositelj genetske informacije, zapisane u obliku slijeda nukleotida pomoću genetskog koda. Molekule DNK povezane su s dva temeljna svojstva življenja organizmi – nasljednost i varijabilnost. Tijekom procesa zvanog replikacija DNK, nastaju dvije kopije izvornog lanca, koje nasljeđuju stanice kćeri kada se podijele, tako da su rezultirajuće stanice genetski identične izvorniku.

Genetska informacija ostvaruje se tijekom ekspresije gena u procesima transkripcije (sinteza RNA molekula na DNA predlošku) i translacije (sinteza proteina na RNA predlošku).

Slijed nukleotida "kodira" informacije o različitim vrstama RNA: informaciju, ili šablonu (mRNA), ribosomalnu (rRNA) i transportnu (tRNA). Sve ove vrste RNA sintetiziraju se iz DNK tijekom procesa transkripcije. Njihova je uloga u biosintezi proteina (procesu prevođenja) različita. Messenger RNA sadrži informacije o slijedu aminokiselina u proteinu, ribosomska RNA služi kao osnova za ribosome (složeni nukleoproteinski kompleksi, čija je glavna funkcija sastavljanje proteina iz pojedinačnih aminokiselina na temelju mRNA), prijenosna RNA isporučuje amino kiseline do mjesta sastavljanja proteina - do aktivnog centra ribosoma, "pužući" duž mRNA.

Genetski kod, njegova svojstva.

Genetski kod- metoda svojstvena svim živim organizmima za kodiranje aminokiselinskog slijeda proteina pomoću slijeda nukleotida. SVOJSTVA:

Trojstvo- značajna jedinica koda je kombinacija tri nukleotida (triplet, ili kodon).
Kontinuitet- između trojki nema interpunkcijskih znakova, odnosno informacija se neprekidno čita.
bez preklapanja- isti nukleotid ne može biti dio dva ili više tripleta u isto vrijeme (nije uočeno za neke preklapajuće gene virusa, mitohondrija i bakterija koji kodiraju nekoliko proteina pomaka okvira).
Nedvosmislenost (specifičnost)- određeni kodon odgovara samo jednoj aminokiselini (međutim, UGA kodon u Euplotes crassus kodovi za dvije aminokiseline - cistein i selenocistein)
degeneracija (višak) Nekoliko kodona može odgovarati istoj aminokiselini.
Svestranost- genetski kod djeluje na isti način u organizmima različite razine složenosti - od virusa do ljudi (na tome se temelje metode genetskog inženjeringa; postoji niz iznimaka, prikazanih u tablici u "Varijacijama standardnog genetskog koda" " odjeljak u nastavku).
Otpornost na buku- mutacije nukleotidnih supstitucija koje ne dovode do promjene klase kodirane aminokiseline nazivaju se konzervativan; nukleotidne supstitucijske mutacije koje dovode do promjene u klasi kodirane aminokiseline nazivaju se radikal.

5. Autoreprodukcija DNK. Replikon i njegovo funkcioniranje .

Proces samoreprodukcije molekula nukleinske kiseline, praćen prijenosom nasljeđivanja (sa stanice na stanicu) točnih kopija genetskih informacija; R. provodi uz sudjelovanje skupa specifičnih enzima (helikaze<helikaza>, koji kontrolira odmotavanje molekule DNK, DNK-polimeraza<DNA polimeraza> I i III, DNK-ligaza<DNA ligaza>), prolazi kroz polukonzervativni tip s formiranjem replikacijske vilice<replikacijska vilica>; na jednom od lanaca<vodeći pramen> sinteza komplementarnog lanca je kontinuirana, a s druge<zaostali pramen> nastaje zbog stvaranja Dkazaki fragmenata<Okazaki fragmenti>; R. - proces visoke preciznosti, u kojem stopa pogreške ne prelazi 10 -9 ; kod eukariota R. može se pojaviti na nekoliko točaka na istoj molekuli odjednom DNK; ubrzati R. eukarioti imaju oko 100, a bakterije oko 1000 nukleotida u sekundi.

6. Razine organizacije eukariotskog genoma .

Kod eukariotskih organizama mehanizam regulacije transkripcije je mnogo složeniji. Kao rezultat kloniranja i sekvenciranja eukariotskih gena, pronađene su specifične sekvence uključene u transkripciju i translaciju.
Eukariotsku stanicu karakteriziraju:
1. Prisutnost introna i egzona u molekuli DNA.
2. Sazrijevanje i-RNA - izrezivanje introna i šivanje egzona.
3. Prisutnost regulatornih elemenata koji reguliraju transkripciju, kao što su: a) promotori - 3 vrste, od kojih svaki sjedi specifična polimeraza. Pol I replicira ribosomske gene, Pol II replicira proteinske strukturne gene, Pol III replicira gene koji kodiraju male RNA. Promotori Pol I i Pol II su uzvodno od mjesta inicijacije transkripcije, Pol III promotor je unutar okvira strukturnog gena; b) modulatori - DNK sekvence koje pospješuju razinu transkripcije; c) pojačivači - sekvence koje pojačavaju razinu transkripcije i djeluju bez obzira na njihov položaj u odnosu na kodirajući dio gena i stanje početne točke sinteze RNA; d) terminatori - specifične sekvence koje zaustavljaju i translaciju i transkripciju.
Ove sekvence se razlikuju od prokariotskih sekvenci po svojoj primarnoj strukturi i položaju u odnosu na inicijacijski kodon, a bakterijska RNA polimeraza ih ne "prepoznaje". Dakle, za ekspresiju eukariotskih gena u prokariotskim stanicama, geni moraju biti pod kontrolom prokariotskih regulatornih elemenata. Ovu okolnost treba uzeti u obzir pri konstruiranju vektora za ekspresiju.

7. Kemijski i strukturni sastav kromosoma .

Kemijski sastav kromosoma - DNK - 40%, histonski proteini - 40%. Nehistonski - 20% malo RNA. Lipidi, polisaharidi, ioni metala.

Kemijski sastav kromosoma je kompleks nukleinskih kiselina s proteinima, ugljikohidratima, lipidima i metalima. Regulacija aktivnosti gena i njihova obnova u slučaju kemijskog ili radijacijskog oštećenja događa se u kromosomu.

STRUKTURALNI????

kromosomi- nukleoproteinski strukturni elementi stanične jezgre, koji sadrže DNK, koja sadrži nasljedne informacije organizma, sposobni su za samoreprodukciju, strukturnu i funkcionalnu individualnost i zadržavaju je u nizu generacija.

u mitotičkom ciklusu uočavaju se sljedeće značajke strukturne organizacije kromosoma:

Postoje mitotički i interfazni oblici strukturne organizacije kromosoma, koji međusobno prelaze jedan u drugi u mitotičkom ciklusu - to su funkcionalne i fiziološke transformacije

8. Razine pakiranja nasljednog materijala u eukariota .

Strukturne i funkcionalne razine organizacije nasljednog materijala eukariota

Nasljednost i varijabilnost osiguravaju:

1) individualno (diskretno) nasljeđivanje i promjene individualnih karakteristika;

2) reprodukcija kod pojedinaca svake generacije cjelokupnog kompleksa morfoloških i funkcionalnih karakteristika organizama određene biološke vrste;

3) preraspodjela u vrstama sa spolnim razmnožavanjem u procesu reprodukcije nasljednih sklonosti, zbog čega potomci imaju kombinaciju karaktera koja se razlikuje od njihove kombinacije kod roditelja. Obrasci nasljeđivanja i varijabilnost osobina i njihove kombinacije proizlaze iz načela strukturne i funkcionalne organizacije genetskog materijala.

Postoje tri razine organizacije nasljednog materijala eukariotskih organizama: genska, kromosomska i genomska (razina genotipa).

Elementarna struktura razine gena je gen. Prijenos gena s roditelja na potomstvo nužan je za razvoj određenih osobina kod njega. Iako je poznato nekoliko oblika biološke varijabilnosti, samo poremećaj u strukturi gena mijenja značenje nasljedne informacije, u skladu s kojom se formiraju specifične osobine i svojstva. Zbog prisutnosti razine gena moguće je individualno, zasebno (diskretno) i neovisno nasljeđivanje i promjene pojedinačnih osobina.

Geni eukariotskih stanica raspoređeni su u skupinama duž kromosoma. To su strukture stanične jezgre koje karakterizira individualnost i sposobnost samoreprodukcije uz očuvanje pojedinačnih strukturnih značajki u nizu generacija. Prisutnost kromosoma određuje raspodjelu kromosomske razine organizacije nasljednog materijala. Postavljanje gena u kromosome utječe na relativno nasljeđivanje osobina, omogućuje utjecaj na funkciju gena iz njegovog neposrednog genetskog okruženja – susjednih gena. Kromosomska organizacija nasljednog materijala služi kao nužan uvjet za preraspodjelu nasljednih sklonosti roditelja u potomstvu tijekom spolnog razmnožavanja.

Unatoč raspodjeli po različitim kromosomima, cijeli skup gena funkcionalno se ponaša kao cjelina, tvoreći jedinstveni sustav koji predstavlja genomsku (genotipsku) razinu organizacije nasljednog materijala. Na ovoj razini postoji široka interakcija i međusobni utjecaj nasljednih sklonosti, lokaliziranih kako u jednom tako iu različitim kromosomima. Rezultat je međusobna korespondencija genetskih informacija različitih nasljednih sklonosti i, posljedično, razvoj svojstava uravnoteženih u vremenu, mjestu i intenzitetu u procesu ontogeneze. Funkcionalna aktivnost gena, način replikacije i mutacijske promjene u nasljednom materijalu također ovise o karakteristikama genotipa organizma ili stanice u cjelini. O tome svjedoči, na primjer, relativnost svojstva dominacije.

Eu - i heterokromatin.

Neki kromosomi izgledaju zgusnuti i intenzivno obojeni tijekom stanične diobe. Takve su razlike nazvane heteropiknoza. Uvjet " heterokromatin". Postoje eukromatin - glavni dio mitotičkih kromosoma, koji prolazi uobičajeni ciklus zbijanja dekompaktizacije tijekom mitoze, i heterokromatin- regije kromosoma koje su stalno u zbijenom stanju.

Kod većine eukariotskih vrsta, kromosomi sadrže oboje eu- i heterokromatske regije, pri čemu su potonje značajan dio genoma. Heterohromatin nalazi se u centromernim, ponekad u telomernim regijama. Heterokromatske regije pronađene su u eukromatskim krakovima kromosoma. Izgledaju kao interkalacije (interkalacije) heterokromatina u eukromatin. Takav heterokromatin naziva interkalarnim. Zbijanje kromatina. Euchromatin i heterokromatin razlikuju se u ciklusima kompaktizacije. Euhr. prolazi kroz puni ciklus kompaktizacije-dekompaktizacije od interfaze do interfaze, hetero. održava stanje relativne kompaktnosti. Diferencijalno bojenje. Različiti dijelovi heterokromatina obojeni su različitim bojama, neka područja - s jednom, druga - s nekoliko. Korištenjem različitih boja i preuređivanja kromosoma koji razbijaju heterokromatske regije, okarakterizirana su mnoga mala područja u Drosophili gdje se afinitet prema boji razlikuje od susjednih regija.

10. Morfološke značajke metafaznog kromosoma .

Metafazni kromosom sastoji se od dva uzdužna lanca deoksiribonukleoproteina – kromatida, međusobno povezanih u području primarne konstrikcije – centromere. Centromera - posebno organizirani dio kromosoma, zajednički za obje sestrinske kromatide. Centromera dijeli tijelo kromosoma u dva kraka. Ovisno o mjestu primarne konstrikcije razlikuju se sljedeće vrste kromosoma: ravnokraki (metacentrični), kada se centromera nalazi u sredini, a krakovi su približno jednake duljine; nejednaki krakovi (submetacentrični), kada je centromera pomaknuta iz sredine kromosoma, a krakovi su nejednake duljine; štapićasta (akrocentrična), kada je centromera pomaknuta na jedan kraj kromosoma, a jedan krak je vrlo kratak. Postoje i točkasti (telocentrični) kromosomi, nemaju jednu ruku, ali nisu u ljudskom kariotipu (kromosomskom skupu). U nekim kromosomima može postojati sekundarna suženja koja odvajaju regiju zvanu satelit od tijela kromosoma.