मस्कुलर डिस्ट्रॉफी: कारण, लक्षण और उपचार। प्रगतिशील पेशी अपविकास

वे कमजोरी के चयनात्मक वितरण और आनुवंशिक असामान्यताओं की विशिष्ट प्रकृति द्वारा प्रतिष्ठित हैं।

बेकर की डिस्ट्रोफी, हालांकि निकटता से संबंधित है, बाद में शुरू होती है और हल्के लक्षणों का कारण बनती है। अन्य रूपों में एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी, मायोटोनिक डिस्ट्रोफी, लिम्ब गर्डल डिस्ट्रोफी, फेसिओकापुलोहुमरल डिस्ट्रोफी और जन्मजात डिस्ट्रोफी शामिल हैं।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर हैं, जो पेशी फाइबर डिजनरेशन के कारण प्रगतिशील समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी की विशेषता है। बेकर की डिस्ट्रोफी देर से शुरू होती है और हल्के लक्षणों का कारण बनती है। उपचार भौतिक चिकित्सा, ब्रेसिज़ और ऑर्थोटिक्स के साथ कार्य को बनाए रखने पर केंद्रित है; प्रेडनिसोलोन गंभीर कार्यात्मक हानि वाले कुछ रोगियों को निर्धारित किया जाता है।

डचेन डिस्ट्रोफी में, इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप गंभीर अनुपस्थिति होती है (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

लक्षण और संकेत

डचेन डिस्ट्रोफी। यह विकार आमतौर पर 2-3 साल की उम्र में ही प्रकट होता है। कमजोरी समीपस्थ मांसपेशियों को प्रभावित करती है, आमतौर पर पहले निचले छोरों में। बच्चे अक्सर अपने पैर की उंगलियों पर चलते हैं, एक अजीब चाल और लॉर्डोसिस होता है। कमजोरी की प्रगति स्थिर है, चरम सीमाओं और स्कोलियोसिस के फ्लेक्सन संकुचन विकसित होते हैं। महत्वपूर्ण स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। अधिकांश बच्चे 12 वर्ष की आयु तक व्हीलचेयर से बंधे होते हैं। दिल की भागीदारी आमतौर पर स्पर्शोन्मुख होती है, हालांकि 90% रोगियों में ईसीजी असामान्यताएं होती हैं। उनमें से एक तिहाई में हल्की, गैर-प्रगतिशील बौद्धिक अक्षमताएं हैं जो प्रदर्शन से अधिक मौखिक क्षमता को प्रभावित करती हैं।

बेकर की डिस्ट्रोफी। यह विकार आमतौर पर लक्षणात्मक रूप से बहुत बाद में प्रकट होता है और हल्का होता है। चलने की क्षमता आमतौर पर कम से कम 15 साल की उम्र तक रहती है, और कई बच्चे वयस्कता में मोबाइल रहते हैं। प्रभावित लोगों में से अधिकांश अपने 30 और 40 के दशक में रहते हैं।

निदान

• डायस्ट्रोफिन इम्यूनोस्टेनिंग। मैं उत्परिवर्तन के लिए डीएनए का विश्लेषण।

एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस का सुझाव देने वाले विशिष्ट नैदानिक ​​​​विशेषताओं, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास के आधार पर निदान का संदेह है। मायोपैथिक परिवर्तन इलेक्ट्रोमोग्राफी (मोटर यूनिट क्षमता तेजी से बढ़ती है, कम अवधि और कम आयाम के होते हैं) और मांसपेशी बायोप्सी (मोटर इकाइयों से अलग नहीं होने वाले मांसपेशी फाइबर के आकार में परिगलन और चिह्नित परिवर्तन) पर देखा जाता है। क्रिएटिन किनसे का स्तर सामान्य से 100 गुना अधिक है।

बायोप्सी नमूनों के प्रतिरक्षण के साथ डायस्ट्रोफिन विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है। डचेन डिस्ट्रोफी वाले रोगियों में डिस्ट्रोफी का पता नहीं चला है। परिधीय रक्त ल्यूकोसाइट्स में डीएनए उत्परिवर्तन का विश्लेषण भी डायस्ट्रोफिन जीन में असामान्यताओं का पता लगाकर निदान की पुष्टि कर सकता है (लगभग 65% रोगियों में विलोपन या दोहराव होता है और लगभग 25% में बिंदु उत्परिवर्तन होता है)।

इलाज

• सहायक उपाय।
• कभी-कभी प्रेडनिसोन।
• कभी-कभी सुधारात्मक सर्जरी।

कोई विशिष्ट उपचार नहीं है। यथासंभव लंबे समय तक मध्यम व्यायाम की सिफारिश की जाती है। टखने का ब्रेस नींद के दौरान झुकने से रोकने में मदद करेगा। पैरों पर आर्थोपेडिक उपकरण अस्थायी रूप से खड़े होने और घूमने की क्षमता बनाए रखने में मदद कर सकते हैं। मोटापे से बचना चाहिए; कैलोरी की आवश्यकता सामान्य से कम होने की संभावना है। आनुवंशिक परामर्श संकेत दिया।

प्रेडनिसोन का दैनिक प्रशासन महत्वपूर्ण दीर्घकालिक नैदानिक ​​सुधार नहीं करता है, लेकिन रोग के पाठ्यक्रम को धीमा कर सकता है। दीर्घकालिक प्रभावशीलता पर कोई सहमति नहीं है। जीन थेरेपी अभी तक विकसित नहीं हुई है। कभी-कभी सुधारात्मक सर्जरी आवश्यक होती है। श्वसन विफलता का कभी-कभी गैर-आक्रामक श्वसन समर्थन (नाक मास्क के माध्यम से) के साथ इलाज किया जा सकता है। ऐच्छिक ट्रेकियोटॉमी स्वीकृति प्राप्त कर रहा है, जिससे ड्यूचेन डिस्ट्रोफी वाले बच्चे अपने 20 के दशक में जीवित रह सकते हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अन्य रूप

एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी. यह रोग एक ऑटोसोमल प्रमुख, ऑटोसोमल रिसेसिव (सबसे दुर्लभ) या एक्स-लिंक्ड पैटर्न में विरासत में मिला हो सकता है। समग्र आवृत्ति अज्ञात है। महिलाएं वाहक हो सकती हैं, लेकिन केवल पुरुष ही एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस से चिकित्सकीय रूप से प्रभावित होते हैं। एमरी-ड्रेफस डिस्ट्रोफी से जुड़े जीन परमाणु झिल्ली प्रोटीन लैमिन ए/सी (ऑटोसोमल) और एमेरिन (एक्स-लिंक्ड) को कूटबद्ध करते हैं।

मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी के लक्षण 20 साल की उम्र से पहले किसी भी समय प्रकट हो सकते हैं और आमतौर पर बाइसेप्स, ट्राइसेप्स और आमतौर पर बाहर के पैर की मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। हृदय अक्सर आलिंद फिब्रिलेशन, चालन गड़बड़ी (एट्रियोवेंट्रिकुलर ब्लॉक), कार्डियोमायोपैथी और अचानक मृत्यु की उच्च संभावना से जुड़ा होता है।

निदान नैदानिक ​​​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास द्वारा इंगित किया गया है। साथ ही इलेक्ट्रोमोग्राफी और मांसपेशियों की बायोप्सी पर हल्के से ऊंचा सीरम क्रिएटिन किनसे स्तर और मायोपैथिक संकेत। निदान की पुष्टि डीएनए परीक्षण द्वारा की जाती है।

उपचार में संकुचन को रोकने के उद्देश्य से चिकित्सा शामिल है। पेसमेकर कभी-कभी असामान्य चालन वाले रोगियों में महत्वपूर्ण होते हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी. श्वेत आबादी में मायोटोनिक डिस्ट्रोफी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे आम रूप है। यह लगभग 30/100,000 नर और मादा जीवित जन्मों की आवृत्ति के साथ होता है। अलग-अलग पैठ के साथ वंशानुक्रम ऑटोसोमल प्रमुख है। दो आनुवंशिक स्थान - डीएम 1 और डीएम 2 - असामान्यताओं का कारण बनते हैं। लक्षण और संकेत किशोरावस्था या किशोरावस्था में शुरू होते हैं और इसमें मायोटोनिया (मांसपेशियों के संकुचन के बाद विलंबित विश्राम), चरम सीमाओं (विशेषकर बाहों) और चेहरे की मांसपेशियों (पीटीोसिस विशेष रूप से आम है), और कार्डियोमायोपैथी की बाहर की मांसपेशियों की कमजोरी और बर्बादी शामिल हैं। मानसिक मंदता, मोतियाबिंद और अंतःस्रावी विकार भी विकसित हो सकते हैं।

निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास द्वारा इंगित किया जाता है; निदान की पुष्टि डीएनए परीक्षण द्वारा की जाती है। उपचार में डूपिंग फुट के लिए ऑर्थोसिस का उपयोग और मायोटोनिया के लिए ड्रग थेरेपी (उदाहरण के लिए, मैक्सिलेटिन 75-150 मिलीग्राम मौखिक रूप से दिन में 2-3 बार) शामिल हैं।

लिम्ब बेल्ट की डिस्ट्रोफी. वर्तमान में लिम्ब गर्डल डिस्ट्रोफी के 21 ज्ञात उपप्रकार हैं: 15 ऑटोसोमल रिसेसिव और 6 ऑटोसोमल डोमिनेंट। समग्र आवृत्ति अज्ञात है। ऑटोसोमल डोमिनेंट (5q [जीन उत्पाद अज्ञात)] और रिसेसिव (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglycan], 15Q [कैलपैन, Ca-सक्रिय प्रोटीज] और 17q [α-sarcoglycan या adhaline] के लिए कई क्रोमोसोमल लोकी की पहचान की गई है। ) रूपों। संरचनात्मक (जैसे, डायस्ट्रोफिन से जुड़े ग्लाइकोप्रोटीन) या गैर-संरचनात्मक (जैसे, प्रोटीज) प्रोटीन प्रभावित हो सकते हैं।

लक्षणों में कमरबंद और समीपस्थ अंगों में कमजोरी शामिल है। रोग की शुरुआत बचपन से वयस्कता तक होती है; ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकारों की शुरुआत आमतौर पर बचपन में होती है, और ये प्रकार ज्यादातर पेल्विक गर्डल की भागीदारी से जुड़े होते हैं।

निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास द्वारा इंगित किया जाता है; निदान के लिए विशिष्ट प्रोटीन की उपस्थिति के लिए मांसपेशियों की हिस्टोलॉजिकल तस्वीर, इम्यूनोसाइटोकेमिस्ट्री, वेस्टर्न ब्लॉटिंग और आनुवंशिक परीक्षण के निर्धारण की भी आवश्यकता होती है।

उपचार का उद्देश्य संकुचन को रोकना है।

फेसियोस्कैपुलोहुमरल डिस्ट्रोफी. किशोरावस्था या युवा वयस्कता में रोग की शुरुआत धीमी प्रगति की विशेषता है: बच्चे को सीटी बजाने, अपनी आँखें बंद करने और अपनी बाहों को ऊपर उठाने में कठिनाई होती है (मांसपेशियों की कमजोरी के कारण जो कंधे के ब्लेड को स्थिर करती है)। जीवन प्रत्याशा सामान्य है। चेहरे, कंधों और कूल्हे की कमर की कमजोरी की विशेषता वाली शिशु विविधताएं तेजी से प्रगति करती हैं।

निदान विशिष्ट नैदानिक ​​​​निष्कर्षों, शुरुआत की उम्र और पारिवारिक इतिहास द्वारा इंगित किया जाता है; डीएनए विश्लेषण द्वारा निदान की पुष्टि की जाती है।

उपचार में भौतिक चिकित्सा शामिल है।

जन्मजात पेशीय अपविकास. यह एक अकेला विकार नहीं है, बल्कि एक जन्मजात विकार है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कई दुर्लभ रूपों में से एक है। निदान किसी भी नवजात शिशु में संदिग्ध है, लेकिन मांसपेशियों की बायोप्सी द्वारा जन्मजात मायोपैथी से अलग होना चाहिए।

उपचार भौतिक चिकित्सा है, जो मांसपेशियों के कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वास्तव में वंशानुगत बीमारियों का एक समूह है जो कंकाल की मांसपेशियों के प्रगतिशील सममितीय शोष की विशेषता है, जो बिना दर्द और अंगों में संवेदना के नुकसान के होता है। विरोधाभासी रूप से, संयोजी ऊतक और वसा जमा की वृद्धि के कारण प्रभावित मांसपेशियों का आकार बढ़ सकता है, जिससे मजबूत मांसपेशियों का गलत प्रभाव पड़ता है।

अब तक, मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है। इस विकृति के चार मुख्य प्रकार हैं। सबसे आम है डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (सभी मामलों का 50%)। यह बीमारी आमतौर पर बचपन में शुरू होती है और 20 साल की उम्र तक मौत की ओर ले जाती है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अधिक धीरे-धीरे विकसित होती है, रोगी 40 से अधिक वर्षों तक जीवित रहते हैं। कंधे-ब्लेड-चेहरे और अंग-गर्डल डिस्ट्रोफी, आमतौर पर जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करते हैं।

कारण

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का विकास। विभिन्न जीनों के कारण। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स क्रोमोसोम पर पाए जाने वाले जीन के कारण होते हैं और केवल पुरुषों को प्रभावित करते हैं। शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल और लिम्ब-लम्बर डिस्ट्रोफी सेक्स क्रोमोसोम से जुड़ी नहीं हैं; वे पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करते हैं।

लक्षण

सभी प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारण प्रगतिशील मांसपेशी शोष होता है।

निदान

डॉक्टर बच्चे की जांच करता है, परिवार के सदस्यों की बीमारियों के बारे में सवाल पूछता है और कुछ अध्ययन निर्धारित करता है। यदि कोई रिश्तेदार मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित है, तो डॉक्टर को पता चलता है कि उसकी डिस्ट्रोफी कैसे आगे बढ़ी। प्राप्त आंकड़ों का विश्लेषण करके यह अनुमान लगाना संभव है कि बच्चा क्या अपेक्षा करता है। यदि परिवार में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले कोई मरीज नहीं थे, तो इलेक्ट्रोमोग्राफी प्रभावित मांसपेशियों में नसों के कामकाज का आकलन करेगी और मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की उपस्थिति स्थापित करेगी; मांसपेशी ऊतक के एक टुकड़े की जांच () सेलुलर परिवर्तन और शरीर में वसा की उपस्थिति दिखा सकती है।

आणविक जीव विज्ञान और प्रतिरक्षाविज्ञानी अनुसंधान के लिए सबसे आधुनिक उपकरणों से लैस चिकित्सा केंद्रों में, वे सटीक रूप से यह निर्धारित कर सकते हैं कि कोई बच्चा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी से पीड़ित होगा या नहीं। ये केंद्र जीन की उपस्थिति के लिए माता-पिता और रिश्तेदारों का भी परीक्षण कर सकते हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के विकास को निर्धारित करते हैं।

रोग के प्रकार

रोग की गंभीरता और इसकी शुरुआत के समय के अनुसार, निम्न हैं:

डचेन डायस्टोनिया कम उम्र (3 से 5 साल के बीच) में ही प्रकट होता है। बीमार बच्चे भटकते हैं, कठिनाई से सीढ़ियाँ चढ़ते हैं, अक्सर गिर जाते हैं, और दौड़ नहीं पाते हैं। जब वे अपनी बाहों को ऊपर उठाते हैं, तो उनका कंधा उनके धड़ से "पीछे" हो जाता है - इस लक्षण को "pterygoid शोल्डर ब्लेड्स" कहा जाता है। आमतौर पर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाला बच्चा 9-12 साल की उम्र तक व्हीलचेयर तक ही सीमित रहता है। हृदय की मांसपेशियों की प्रगतिशील कमजोरी अचानक शुरू होने वाली हृदय विफलता, श्वसन विफलता या संक्रमण से मृत्यु की ओर ले जाती है।

हालांकि बेकर की डिस्ट्रोफी में डचेन की डिस्ट्रोफी के साथ बहुत कुछ समान है, यह बहुत अधिक धीरे-धीरे विकसित होता है। लक्षण लगभग 5 वर्ष की आयु में प्रकट होते हैं, लेकिन 15 वर्षों के बाद, प्रभावित बच्चे आमतौर पर चलने की क्षमता बनाए रखते हैं, और कभी-कभी बहुत बाद में।

शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल डिस्ट्रोफी धीरे-धीरे विकसित होती है, इसका कोर्स अपेक्षाकृत सौम्य होता है। यह अक्सर 10 साल की उम्र से पहले शुरू होता है, लेकिन शुरुआती किशोरावस्था में दिखाई दे सकता है। जिन बच्चों को बाद में यह विकृति होती है, वे शैशवावस्था में अच्छी तरह से चूसते नहीं हैं; जब वे बड़े हो जाते हैं, तो वे अपने होठों को सीटी की तरह नहीं दबाते, अपने हाथों को अपने सिर के ऊपर उठाते हैं। बीमार बच्चों में, हँसते या रोते समय चेहरे की निष्क्रियता की विशेषता होती है, कभी-कभी चेहरे के भाव सामान्य से भिन्न होते हैं।

रोगी की हरकतें

यदि आप चिंतित हैं कि आपका बच्चा मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित कर रहा है, तो आप अपनी विशिष्ट चिंताओं को दर्शाने वाली तस्वीरें या वीडियो लाना चाह सकते हैं। अपने किसी रिश्तेदार या दोस्त को साथ लाएं जो डॉक्टर द्वारा दी गई जानकारी को भी सुनेगा।

इलाज

अब तक, ऐसा कोई उपाय नहीं है जो मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में पेशीय शोष की प्रगति को रोक सके। हालांकि, आर्थोपेडिक उपकरण, साथ ही व्यायाम चिकित्सा, भौतिक चिकित्सा, और संकुचन को ठीक करने के लिए सर्जरी, एक बच्चे या किशोरी को थोड़ी देर के लिए मोबाइल रख सकते हैं।

परिवार के सदस्य जिनके पास मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के मामले हैं, उन्हें यह पता लगाने के लिए चिकित्सा आनुवंशिक परामर्श लेना चाहिए कि क्या अजन्मे बच्चे को बीमारी होने का खतरा है।

जटिलताओं

कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी किसी व्यक्ति के जीवनकाल को छोटा कर देते हैं, जो अक्सर सांस लेने से जुड़ी मांसपेशियों को प्रभावित करते हैं। यहां तक ​​​​कि बेहतर यांत्रिक श्वास के साथ, जिन लोगों को ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है - सबसे सामान्य प्रकार की मस्कुलर डिस्ट्रॉफी - 40 के दशक तक पहुंचने से पहले श्वसन विफलता से मर जाते हैं।

कई प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हृदय की मांसपेशियों की कार्यक्षमता को भी कम कर सकते हैं। यदि निगलने से जुड़ी मांसपेशियां प्रभावित होती हैं, तो खाने की समस्या हो सकती है।

जैसे-जैसे मांसपेशियों की कमजोरी बढ़ती है, गतिशीलता एक समस्या बन जाती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी विकसित करने वाले बहुत से लोगों को व्हीलचेयर का उपयोग करने की आवश्यकता हो सकती है। हालांकि, व्हीलचेयर के उपयोग से जुड़े लंबे समय तक संयुक्त गतिहीनता सिकुड़न को खराब कर सकती है, जिसमें अंग घूमते हैं और अंदर की स्थिति में बंद हो जाते हैं।

अनुबंध रीढ़ की वक्रता के कारण स्कोलियोसिस के विकास में भी भूमिका निभा सकते हैं, जो मांसपेशियों के डिस्ट्रोफी वाले लोगों में फेफड़ों की दक्षता को और कम कर देता है।

निवारण

चूंकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के बाद के चरणों में श्वसन संक्रमण एक समस्या बन सकता है, इसलिए निमोनिया के खिलाफ टीका लगवाना और साथ ही नियमित फ्लू शॉट लेना महत्वपूर्ण है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है जो मांसपेशियों के तंतुओं की संरचना के उल्लंघन से जुड़ी है। इस रोग में पेशीय तंतु अंततः विघटित हो जाते हैं और हिलने-डुलने की क्षमता समाप्त हो जाती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स से जुड़ी है और पुरुषों को प्रभावित करती है। यह बचपन में ही प्रकट हो जाता है। मांसपेशियों के विकारों के अलावा, रोग कंकाल की विकृति की ओर जाता है, श्वसन और हृदय की विफलता, मानसिक और अंतःस्रावी विकारों के साथ हो सकता है। इस बीमारी को खत्म करने के लिए अभी तक कोई कट्टरपंथी उपचार नहीं है। सभी मौजूदा उपाय केवल रोगसूचक हैं। बहुत कम ही, मरीज 30 साल के मील के पत्थर से बच पाते हैं। यह लेख डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कारणों, लक्षणों, निदान और उपचार पर केंद्रित है।

इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1861 में (अन्य स्रोतों के अनुसार - 1868) एक फ्रांसीसी न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा किया गया था और उसका नाम है। यह इतना दुर्लभ नहीं है: प्रति 3500 नवजात शिशुओं में 1 मामला। चिकित्सा के लिए ज्ञात सभी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में से, यह सबसे आम है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी सेक्स एक्स क्रोमोसोम पर एक आनुवंशिक दोष पर आधारित है।

एक्स गुणसूत्र के एक खंड में एक जीन होता है जो शरीर के एक विशेष मांसपेशी प्रोटीन के उत्पादन के लिए कोड करता है जिसे डायस्ट्रोफिन कहा जाता है। प्रोटीन डायस्ट्रोफिन सूक्ष्म स्तर पर मांसपेशी फाइबर (मायोफिब्रिल्स) का आधार बनाता है। डायस्ट्रोफिन का कार्य कोशिकीय कंकाल को बनाए रखना है, ताकि मायोफिब्रिल्स की बार-बार संकुचन और विश्राम के कार्य करने की क्षमता सुनिश्चित हो सके। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में, यह प्रोटीन या तो पूरी तरह से अनुपस्थित होता है या दोषपूर्ण रूप से संश्लेषित होता है। सामान्य डायस्ट्रोफिन का स्तर 3% से अधिक नहीं होता है। इससे मांसपेशियों के तंतुओं का विनाश होता है। मांसपेशियों का पुनर्जन्म होता है और वसा और संयोजी ऊतक द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है। स्वाभाविक रूप से, इस मामले में, मानव गतिविधि का मोटर घटक खो जाता है।

यह रोग एक्स गुणसूत्र से जुड़े एक पुनरावर्ती प्रकार के रूप में विरासत में मिला है। इसका क्या मतलब है? चूंकि सभी मानव जीन युग्मित होते हैं, अर्थात वे एक दूसरे की नकल करते हैं, एक वंशानुगत बीमारी के साथ शरीर में पैथोलॉजिकल परिवर्तन दिखाई देने के लिए, यह आवश्यक है कि एक गुणसूत्र या दोनों गुणसूत्रों के समान भागों में एक आनुवंशिक दोष होता है। यदि रोग केवल दोनों गुणसूत्रों में उत्परिवर्तन के साथ होता है, तो इस प्रकार के वंशानुक्रम को पुनरावर्ती कहा जाता है। जब केवल एक गुणसूत्र में एक आनुवंशिक विसंगति का पता लगाया जाता है, लेकिन रोग अभी भी विकसित होता है, तो इस प्रकार की विरासत को प्रमुख कहा जाता है। पुनरावर्ती प्रकार केवल समान गुणसूत्रों की एक साथ हार के साथ संभव है। यदि दूसरा गुणसूत्र "स्वस्थ" है, तो रोग नहीं होगा। यही कारण है कि डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों की संख्या है, क्योंकि उनके आनुवंशिक सेट में एक एक्स क्रोमोसोम होता है, और दूसरा (जोड़ा) वाई। यदि कोई लड़का "टूटा हुआ" एक्स क्रोमोसोम में आता है, तो उसे निश्चित रूप से एक बीमारी होगी। , क्योंकि एक स्वस्थ गुणसूत्र उसके पास नहीं होता है। एक लड़की में ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी होने के लिए, उसके जीनोटाइप में दो पैथोलॉजिकल एक्स क्रोमोसोम का मिलान होना चाहिए, जो व्यावहारिक रूप से असंभव है (इस मामले में, लड़की के पिता को बीमार होना चाहिए, और मां के आनुवंशिक सेट में एक दोषपूर्ण एक्स क्रोमोसोम होना चाहिए) . लड़कियां केवल बीमारी की वाहक के रूप में कार्य करती हैं और इसे अपने बेटों तक पहुंचाती हैं। बेशक, बीमारी के कुछ मामले वंशानुक्रम का परिणाम नहीं होते हैं, लेकिन छिटपुट रूप से होते हैं। इसका मतलब है कि बच्चे के अनुवांशिक मेकअप में स्वचालित रूप से उत्परिवर्तन की उपस्थिति। एक नया प्रकट उत्परिवर्तन विरासत में प्राप्त किया जा सकता है (बशर्ते कि पुनरुत्पादन की क्षमता संरक्षित हो)।

रोग के लक्षण

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी हमेशा 5 साल की उम्र से पहले ही प्रकट हो जाती है। ज्यादातर, पहले लक्षण 3 साल की उम्र से पहले होते हैं। रोग के सभी रोग संबंधी अभिव्यक्तियों को कई समूहों में विभाजित किया जा सकता है (परिवर्तनों की प्रकृति के आधार पर):

• कंकाल की मांसपेशी क्षति;
• कंकाल विकृति;
• हृदय की मांसपेशियों को नुकसान;
• मानसिक विकार;
• अंतःस्रावी विकार।

कंकाल की मांसपेशी क्षति

मांसपेशियों के ऊतकों को नुकसान रोग की मुख्य अभिव्यक्ति है। यह सामान्यीकृत मांसपेशियों की कमजोरी का कारण बनता है। प्रारंभिक लक्षण अगोचर रूप से रेंगते हैं।

बच्चे बिना किसी विशेष विचलन के पैदा होते हैं। हालाँकि, उनका मोटर विकास अपने साथियों की तुलना में गति में पिछड़ जाता है। ऐसे बच्चे मोटर की दृष्टि से कम सक्रिय और गतिशील होते हैं। जबकि बच्चा बहुत छोटा होता है, यह अक्सर स्वभाव की ख़ासियत से जुड़ा होता है और प्रारंभिक परिवर्तनों पर ध्यान नहीं देता है।

चलने की शुरुआत के साथ स्पष्ट संकेत दिखाई देते हैं। बच्चे अक्सर गिर जाते हैं और अपने पैर की उंगलियों पर (पैर की उंगलियों पर) चलते हैं। यह ध्यान दिया जाना चाहिए कि इन उल्लंघनों की व्याख्या बच्चे के पहले चरणों में नहीं की जाती है, क्योंकि शुरुआत में सभी बच्चों के लिए द्विपाद हरकत गिरने और अनाड़ीपन से जुड़ी होती है। जब उनके अधिकांश साथी पहले से ही काफी आत्मविश्वास से आगे बढ़ते हैं, तो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले लड़के हठपूर्वक गिरते रहते हैं।

जब बच्चा बोलना सीखता है, तो उसे कमजोरी और थकान, शारीरिक परिश्रम के प्रति असहिष्णुता की शिकायत होने लगती है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वाले बच्चे के लिए दौड़ना, चढ़ना, कूदना और बच्चों की अन्य पसंदीदा गतिविधियाँ आकर्षक नहीं होती हैं।

ऐसे बच्चों की चाल बत्तख की तरह होती है: वे पैर से पांव लुढ़कने लगते हैं।

रोग की एक अजीबोगरीब अभिव्यक्ति गोवर्स लक्षण है। इसमें निम्नलिखित शामिल हैं: जब कोई बच्चा अपने घुटनों, स्क्वैट्स, फर्श से उठने की कोशिश करता है, तो वह पैरों की कमजोर मांसपेशियों की मदद करने के लिए अपने हाथों का उपयोग करता है। ऐसा करने के लिए, वह अपने हाथों को खुद पर झुकता है, "सीढ़ी पर चढ़ना, अपने दम पर।"

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मांसपेशियों की कमजोरी का एक आरोही प्रकार है। इसका मतलब है कि कमजोरी पहले पैरों में प्रकट होती है, फिर श्रोणि और धड़ तक फैलती है, फिर कंधे, गर्दन और अंत में बाहों, श्वसन की मांसपेशियों और सिर तक फैल जाती है।

इस तथ्य के बावजूद कि इस बीमारी के साथ, मांसपेशियों के तंतु विनाश और शोष से गुजरते हैं, बाहरी रूप से कुछ मांसपेशियां काफी सामान्य या फुली हुई दिख सकती हैं। मांसपेशियों की तथाकथित स्यूडोहाइपरट्रॉफी विकसित होती है। सबसे अधिक बार, यह प्रक्रिया बछड़े, लसदार और डेल्टोइड मांसपेशियों, जीभ की मांसपेशियों में ध्यान देने योग्य होती है। विघटित मांसपेशी फाइबर का स्थान वसा ऊतक द्वारा कब्जा कर लिया जाता है, यही कारण है कि मांसपेशियों के अच्छे विकास का प्रभाव पैदा होता है, जो परीक्षण से पूरी तरह से अलग हो जाता है।

मांसपेशियों में एट्रोफिक प्रक्रिया हमेशा सममित होती है। प्रक्रिया की ऊपर की दिशा एक "ततैया" कमर, "पंख के आकार" कंधे के ब्लेड (कंधे के ब्लेड पंखों की तरह शरीर के पीछे पीछे) की उपस्थिति की ओर ले जाती है, "ढीले कंधे की कमर" का एक लक्षण (जब सिर लगता है कांख के नीचे बच्चे को उठाने की कोशिश करते समय कंधों में गिरें)। चेहरा हाइपोमिमिक है, होंठ मोटे हो सकते हैं (मांसपेशियों को वसा और संयोजी ऊतक से बदलना)। जीभ की स्यूडोहाइपरट्रॉफी वाणी विकारों का कारण बन जाती है।

मांसपेशियों का विनाश मांसपेशियों के संकुचन के विकास और टेंडन को छोटा करने के साथ होता है (अकिलीज़ टेंडन के उदाहरण में स्पष्ट रूप से देखा जाता है)।

टेंडन रिफ्लेक्सिस (घुटने, दर्द, बाइसेप्स, ट्राइसेप्स, और इसी तरह) धीरे-धीरे कम हो जाते हैं। मांसपेशियां स्पर्श के लिए दृढ़ होती हैं, लेकिन दर्द रहित होती हैं। मांसपेशियों की टोन आमतौर पर कम हो जाती है।

मांसपेशियों की कमजोरी की क्रमिक प्रगति इस तथ्य की ओर ले जाती है कि 10-12 वर्ष की आयु तक, कई बच्चे स्वतंत्र रूप से चलने की क्षमता खो देते हैं और उन्हें व्हीलचेयर की आवश्यकता होती है। खड़े होने की क्षमता औसतन 16 साल तक बनी रहती है।

अलग से, यह रोग प्रक्रिया में श्वसन की मांसपेशियों की भागीदारी के बारे में कहा जाना चाहिए। यह किशोरावस्था के बाद देखा जाता है। सांस लेने की क्रिया में शामिल डायाफ्राम और अन्य मांसपेशियों की कमजोरी से फेफड़ों की क्षमता और वेंटिलेशन वॉल्यूम में धीरे-धीरे कमी आती है। रात में, यह विशेष रूप से ध्यान देने योग्य है (घुटन के हमले दिखाई देते हैं), इसलिए बच्चों को बिस्तर पर जाने से पहले डर हो सकता है। श्वसन विफलता का गठन होता है, जो अंतःक्रियात्मक संक्रमण के पाठ्यक्रम को बढ़ाता है।

कंकाल विकृति

ये मांसपेशियों में बदलाव से जुड़े लक्षण हैं। बच्चों में, काठ का मोड़ (लॉर्डोसिस) में वृद्धि, वक्षीय रीढ़ की तरफ (स्कोलियोसिस) और स्टूप (काइफोसिस) की वक्रता धीरे-धीरे बनती है, पैर का आकार बदल जाता है। समय के साथ, फैलाना ऑस्टियोपोरोसिस विकसित होता है। ये लक्षण आगे चलकर विकारों के बिगड़ने में योगदान करते हैं।

हृदय की मांसपेशियों को नुकसान

यह डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का एक अनिवार्य लक्षण है। रोगी कार्डियोमायोपैथी (हाइपरट्रॉफिक या पतला) विकसित करते हैं। चिकित्सकीय रूप से, यह स्वयं को हृदय ताल गड़बड़ी, रक्तचाप में परिवर्तन के रूप में प्रकट करता है। दिल की सीमाएं बढ़ जाती हैं, लेकिन इतने बड़े दिल की कार्यक्षमता कम होती है। अंत में, दिल की विफलता विकसित होती है। संबंधित संक्रमण की पृष्ठभूमि के खिलाफ श्वसन संबंधी विकारों के साथ गंभीर हृदय विफलता का संयोजन डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों में मृत्यु का कारण हो सकता है।

दिमागी हानी

यह अनिवार्य नहीं है, लेकिन बीमारी का एक संभावित संकेत है। यह मस्तिष्क में निहित डायस्ट्रोफिन - एपोडिस्ट्रोफिन के एक विशेष रूप की कमी से जुड़ा है। बुद्धि की हानि नाबालिग से लेकर मूर्खता तक होती है। इसी समय, मानसिक विकारों की गंभीरता का मांसपेशियों के विकारों की डिग्री से कोई संबंध नहीं है। स्वतंत्र रूप से चलने और बच्चों के संस्थानों (किंडरगार्टन, स्कूल) में भाग लेने में असमर्थता के कारण सामाजिक कुरूपता संज्ञानात्मक विकारों के बढ़ने में योगदान करती है।

अंतःस्रावी विकार

वे 30-50% रोगियों में होते हैं। वे काफी विविध हो सकते हैं, लेकिन अक्सर यह स्तन ग्रंथियों, जांघों, नितंबों, कंधे की कमर, जननांग अंगों के अविकसितता (या शिथिलता) में वसा के प्रमुख जमाव के साथ मोटापा है। मरीजों का कद अक्सर छोटा होता है।

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी लगातार प्रगति कर रही है। 15-20 वर्ष की आयु तक लगभग सभी रोगी गतिहीनता के कारण अपनी देखभाल करने में असमर्थ होते हैं। अंत में, जीवाणु संक्रमण (श्वसन और मूत्र अंगों के, अपर्याप्त देखभाल के साथ संक्रमित बेडसोर्स) शामिल हो जाते हैं, जो हृदय और श्वसन विफलता की पृष्ठभूमि के खिलाफ, मृत्यु की ओर ले जाते हैं। कुछ मरीज 30 साल के मील के पत्थर तक जीवित रहते हैं।

निदान

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान कई प्रकार के अध्ययनों पर आधारित है, जिनमें से मुख्य एक आनुवंशिक परीक्षण (डीएनए डायग्नोस्टिक्स) है।

केवल डायस्ट्रोफिन के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार क्षेत्र में एक्स गुणसूत्र में एक दोष का पता लगाना ही निदान की पुष्टि करता है। इस तरह के विश्लेषण से पहले, निदान प्रारंभिक है।

अन्य शोध विधियों में शामिल हो सकते हैं:

• क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) गतिविधि का निर्धारण। यह एंजाइम मांसपेशी फाइबर की मृत्यु को दर्शाता है। डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में इसकी सांद्रता मानक से दसियों और 5 साल की उम्र तक सैकड़ों गुना अधिक है। बाद में, एंजाइम का स्तर धीरे-धीरे कम हो जाता है, क्योंकि कुछ मांसपेशी फाइबर पहले ही अपरिवर्तनीय रूप से नष्ट हो चुके हैं;
• इलेक्ट्रोमोग्राफी। यह विधि आपको इस तथ्य की पुष्टि करने की अनुमति देती है कि रोग प्राथमिक मांसपेशियों में परिवर्तन पर आधारित है, जबकि तंत्रिका कंडक्टर पूरी तरह से बरकरार हैं;
• मांसपेशी बायोप्सी। इसकी मदद से मांसपेशियों में डायस्ट्रोफिन प्रोटीन की मात्रा निर्धारित की जाती है। हालांकि, हाल के दशकों में आनुवंशिक निदान में सुधार के संबंध में, यह दर्दनाक प्रक्रिया पृष्ठभूमि में फीकी पड़ गई है;
• श्वसन परीक्षण (फेफड़ों की क्षमता का अध्ययन), ईसीजी, हृदय का अल्ट्रासाउंड। निदान स्थापित करने के लिए इन विधियों का उपयोग नहीं किया जाता है, लेकिन मौजूदा विकारों को ठीक करने के लिए श्वसन और हृदय प्रणाली में रोग संबंधी परिवर्तनों का पता लगाने के लिए आवश्यक हैं।

परिवार में बीमार बच्चे की पहचान का मतलब है कि मां के जीनोटाइप में असामान्य एक्स क्रोमोसोम है। दुर्लभ मामलों में, यदि दुर्घटना से बच्चे में उत्परिवर्तन होता है, तो माँ स्वस्थ हो सकती है। दोषपूर्ण X गुणसूत्र होने से भविष्य में गर्भधारण का जोखिम होता है। इसलिए ऐसे परिवारों को किसी आनुवंशिकीविद् से सलाह लेनी चाहिए। जब बार-बार गर्भधारण होता है, तो माता-पिता को प्रसवपूर्व निदान की पेशकश की जाती है, अर्थात, वंशानुगत बीमारियों को बाहर करने के लिए एक अजन्मे बच्चे के जीनोटाइप का अध्ययन, जिसमें डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी भी शामिल है।

शोध के लिए, आपको भ्रूण कोशिकाओं की आवश्यकता होगी, जो गर्भावस्था के विभिन्न चरणों में विभिन्न प्रक्रियाओं का उपयोग करके प्राप्त की जाती हैं (उदाहरण के लिए, कोरियोनिक बायोप्सी, एमनियोसेंटेसिस, और अन्य)। और यद्यपि ये चिकित्सा जोड़तोड़ गर्भावस्था के लिए एक निश्चित जोखिम उठाते हैं, वे आपको इस प्रश्न का सटीक उत्तर देने की अनुमति देते हैं: क्या भ्रूण को कोई आनुवंशिक बीमारी है।

इलाज

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है। एक बच्चे (वयस्क) को शारीरिक गतिविधि के समय को बढ़ाने में मदद करना संभव है, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने के लिए विभिन्न तरीकों का उपयोग करके, हृदय और श्वसन प्रणाली में परिवर्तन की भरपाई करना।

इसके बावजूद, इस बीमारी के पूर्ण इलाज के लिए वैज्ञानिकों का पूर्वानुमान काफी आशावादी है, क्योंकि इस दिशा में पहले कदम उठाए जा चुके हैं।

वर्तमान में, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार के लिए, दवाओं का उपयोग किया जाता है:

• स्टेरॉयड (नियमित उपयोग के साथ, वे मांसपेशियों की कमजोरी को कम कर सकते हैं);
• β-2-एगोनिस्ट (अस्थायी रूप से मांसपेशियों को ताकत भी देते हैं, लेकिन रोग की प्रगति को धीमा नहीं करते हैं)।

β-2-एगोनिस्ट (एल्ब्युटेरोल, फॉर्मोटेरोल) के उपयोग को सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण मान्यता नहीं है, क्योंकि इस विकृति में उनके उपयोग का बहुत कम अनुभव है। इन दवाओं का उपयोग करने वाले रोगियों के समूह में स्वास्थ्य की स्थिति में परिवर्तन का नियंत्रण एक वर्ष के लिए किया गया था। इसलिए, यह दावा करना संभव नहीं है कि वे अधिक समय तक काम करते हैं।

स्टेरॉयड आज उपचार का मुख्य आधार है। ऐसा माना जाता है कि इनका उपयोग आपको कुछ समय के लिए मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देता है, यानी वे रोग की प्रगति को धीमा कर सकते हैं। इसके अलावा, स्टेरॉयड को डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में स्कोलियोसिस के जोखिम को कम करने के लिए दिखाया गया है। लेकिन फिर भी, इन दवाओं की संभावनाएं सीमित हैं, और रोग लगातार प्रगति करेगा।

हार्मोनल उपचार कब शुरू होता है? यह माना जाता है कि चिकित्सा शुरू करने का इष्टतम समय बीमारी का वह चरण है जब मोटर कौशल में सुधार नहीं होता है, लेकिन अभी तक बिगड़ता नहीं है। यह आमतौर पर 4-6 साल की उम्र में होता है। सबसे अधिक इस्तेमाल की जाने वाली दवाएं प्रेडनिसोलोन और डिफ्लैजाकोर्ट हैं। खुराक व्यक्तिगत रूप से निर्धारित की जाती है। दवाओं का उपयोग तब तक किया जाता है जब तक एक दृश्यमान नैदानिक ​​​​प्रभाव होता है। जब रोग की प्रगति का चरण शुरू होता है, तो स्टेरॉयड के उपयोग की आवश्यकता गायब हो जाती है, और वे धीरे-धीरे (!) रद्द कर दिए जाते हैं।

दवाओं में से, कार्डियक ड्रग्स (एंटीरियथमिक, मेटाबॉलिक, एंजियोटेंसिन-कनवर्टिंग एंजाइम इनहिबिटर) का उपयोग डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए भी किया जाता है। वे आपको रोग के हृदय संबंधी पहलुओं से निपटने की अनुमति देते हैं।

उपचार के गैर-औषधीय तरीकों में से, फिजियोथेरेपी और आर्थोपेडिक देखभाल एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। फिजियोथेरेपी तकनीक आपको जोड़ों के लचीलेपन और गतिशीलता को उनके उपयोग के बिना लंबे समय तक बनाए रखने, मांसपेशियों की ताकत बनाए रखने की अनुमति देती है। यह साबित हो गया है कि मध्यम शारीरिक गतिविधि का रोग के पाठ्यक्रम पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है, लेकिन निष्क्रियता और बिस्तर पर आराम, इसके विपरीत, रोग की और भी तेजी से प्रगति में योगदान करते हैं। इसलिए, रोगी के व्हीलचेयर पर "स्थानांतरित" होने के बाद भी, यथासंभव लंबे समय तक व्यवहार्य शारीरिक गतिविधि बनाए रखना आवश्यक है। मालिश के नियमित पाठ्यक्रम दिखाए जाते हैं। तैराकी का रोगी की भलाई पर सकारात्मक प्रभाव पड़ता है।

आर्थोपेडिक उपकरण रोगी के जीवन को बहुत सुविधाजनक बना सकते हैं। उनकी सूची काफी विस्तृत और विविध है: ये विभिन्न प्रकार के वर्टिकलाइज़र हैं (वे खड़े होने की स्थिति बनाए रखने में मदद करते हैं), और स्वयं खड़े होने के लिए उपकरण, और इलेक्ट्रिक ड्राइव वाले व्हीलचेयर, और निचले पैर में संकुचन को खत्म करने के लिए विशेष टायर (इस्तेमाल किया जाता है) रात में भी), और रीढ़ के लिए कोर्सेट, और पैरों के लिए लंबी पट्टी (घुटने-टखने के ऑर्थोस), और भी बहुत कुछ।

जब रोग श्वसन की मांसपेशियों को भी प्रभावित करता है, और सहज श्वास अप्रभावी हो जाता है, तो विभिन्न संशोधनों के कृत्रिम फेफड़े के वेंटिलेशन उपकरणों का उपयोग करना संभव है।

और फिर भी, परिसर में इन सभी उपायों का उपयोग भी बीमारी को दूर करने की अनुमति नहीं देता है। आज तक, अनुसंधान के कई आशाजनक क्षेत्र हैं जो डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में एक सफलता हो सकते हैं। उनमें से सबसे आम में शामिल हैं:

• जीन थेरेपी (वायरल कणों का उपयोग करके "सही" जीन का परिचय, लिपोसोम, ओलिगोपेप्टाइड्स, पॉलिमरिक वाहक, और अन्य की संरचना में अनुवांशिक निर्माण का वितरण);
• स्टेम सेल की मदद से मांसपेशी फाइबर का पुनर्जनन;
• मायोजेनिक कोशिकाओं का प्रत्यारोपण जो सामान्य डायस्ट्रोफिन को संश्लेषित करने में सक्षम हैं;
• रोग की प्रगति को धीमा करने और इसके पाठ्यक्रम को कम करने के प्रयास के रूप में एक्सॉन स्किपिंग (एंटीसेंस ऑलिगोरिबोन्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग करना);
• एक अन्य प्रोटीन यूट्रोफिन के साथ डायस्ट्रोफिन का प्रतिस्थापन, जिसके जीन को डिकोड किया जाता है। इस तकनीक का चूहों पर परीक्षण सकारात्मक परिणाम के साथ किया गया है।

प्रत्येक नया विकास डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के रोगियों के लिए पूरी तरह से ठीक होने की आशा लाता है।

इस प्रकार, ड्यूकेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पुरुषों में एक आनुवंशिक समस्या है। मांसपेशी फाइबर के विनाश के कारण प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी से रोग की विशेषता है। यह वर्तमान में एक लाइलाज बीमारी है, लेकिन दुनिया भर के कई वैज्ञानिक इससे निपटने के लिए एक क्रांतिकारी तरीका बनाने के लिए काम कर रहे हैं।

एनिमेटेड फिल्म डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी आवाज अभिनय, रूसी में उपशीर्षक:

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक पुरानी वंशानुगत प्रकृति के विकृति विज्ञान का एक समूह है, जो एक प्रगतिशील पाठ्यक्रम के साथ-साथ स्थायी हिस्टोलॉजिकल विकारों की विशेषता है।

आणविक आनुवंशिकी के संदर्भ में आधुनिक शोध विधियां बड़ी संख्या में डिस्ट्रोफी की किस्मों की समझ और समझ का सक्रिय रूप से विस्तार कर रही हैं। उनमें से सबसे महत्वपूर्ण बेकर और ड्यूचेन डिस्ट्रोफी के पेशीय रूप हैं, साथ ही ऐसी स्थितियां जो विरासत में मिली हैं, एक ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार के अनुसार, पेशी डिस्ट्रोफी का एक प्रगतिशील नेत्र रूप।

अब तक, किसी भी ऐसे साधन का आविष्कार नहीं किया गया है जो मांसपेशियों में डिस्ट्रोफी से पूरी तरह छुटकारा पाने में मदद कर सके।

इस विकृति के चार रूप हैं। सबसे अधिक बार, डचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी का निदान किया जाता है - पैथोलॉजी के सभी मामलों में से आधे में। आमतौर पर। बीमारी का कोर्स बचपन में ही शुरू हो जाता है और बीस साल की उम्र तक मौत को भड़का देता है। बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी कुछ अधिक धीमी गति से आगे बढ़ती है, जिसमें रोगी चालीस वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। रोग के अन्य रूपों का आमतौर पर मानव जीवन की अवधि पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है।

मांसपेशियों में डिस्ट्रोफी पैदा करने वाले ईटियोलॉजिकल कारक

मांसपेशियों में डिस्ट्रोफी का निर्माण विभिन्न जीनों के प्रभाव के कारण होता है। डचेन और बेकर पैथोलॉजी सेक्स क्रोमोसोम पर स्थित जीन के कारण होती है। ये रूप केवल पुरुषों के लिए विशेषता हैं। अन्य घाव सेक्स क्रोमोसोम से संबंधित नहीं हैं, इसलिए पुरुष और महिला दोनों उनसे प्रभावित हो सकते हैं।

रोग की प्रगति की मुख्य अभिव्यक्तियाँ और संकेत

सभी प्रकार की मांसपेशी डिस्ट्रोफी मांसपेशी शोष के सक्रिय विकास को भड़काती है, लेकिन विकृति विज्ञान की गंभीरता और इसके गठन के समय के आधार पर भिन्न हो सकती है।

• डचेन डिस्ट्रोफी बचपन में ही प्रकट हो जाती है - लगभग तीन से पांच साल के बीच। उसी समय, रोगी मलबे में चलते हैं, सीढ़ियाँ चढ़ना मुश्किल होता है, वे अक्सर नीले रंग की सेवा करते हैं और भाग नहीं सकते। जब इस तरह के निदान के साथ एक बच्चा अपनी बाहों को उठाता है, तो उसके कंधे के ब्लेड शरीर से दूर हो जाते हैं। इस प्रकार की डिस्ट्रोफी वाला बच्चा 10-12 साल की उम्र तक व्हीलचेयर तक ही सीमित रहता है, और मांसपेशियों का लगातार प्रगतिशील कमजोर होना अचानक दिल की विफलता, श्वसन विफलता या संक्रामक घावों से मृत्यु को भड़काता है।
• बेकर की डिस्ट्रोफी में पिछले प्रकार की विकृति के साथ बड़ी संख्या में समानताएं हैं, लेकिन यह बहुत धीमी गति से आगे बढ़ती है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लक्षण केवल पांच साल की उम्र में दिखाई देने लगते हैं, और पंद्रह साल के बाद भी, मरीज स्वतंत्र रूप से चलने में सक्षम हो सकते हैं, कभी-कभी इससे भी ज्यादा समय तक।
• मांसपेशी डिस्ट्रोफी का कंधे-ब्लेड-चेहरे का रूप बहुत धीरे-धीरे आगे बढ़ता है, इसका कोर्स अपेक्षाकृत सौम्य है। मूल रूप से, रोग 10 साल की उम्र में खुद को महसूस करता है, लेकिन यह किशोरावस्था की शुरुआत में भी प्रकट हो सकता है। इस निदान वाले बच्चे पहले से ही शैशवावस्था में अच्छी तरह से नहीं चूसते हैं, और अधिक उम्र में वे अपने होंठों को एक ट्यूब में नहीं मोड़ सकते हैं, अपने हाथों को अपने सिर के ऊपर उठा सकते हैं। रोने या हंसने के दौरान चेहरे के भाव खराब होते हैं, लेकिन चेहरे के भाव अभी भी कई बार मौजूद होते हैं, इसके बावजूद यह सामान्य से बहुत अलग है।

चिकित्सा देखभाल केंद्रों में, जो प्रतिरक्षाविज्ञानी और आणविक परीक्षाओं के कार्यान्वयन के लिए सबसे आधुनिक तकनीक से लैस हैं, विशेषज्ञ सटीक रूप से यह निर्धारित कर सकते हैं कि भविष्य में बच्चा मांसपेशी डिस्ट्रोफी से पीड़ित होगा या नहीं। ऐसे संस्थानों में, बच्चे के माता-पिता और रिश्तेदारों के लिए भी परीक्षा आयोजित की जाती है और उनमें जीन की उपस्थिति का पता चलता है, जो बेकर या डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के गठन को निर्धारित करते हैं।

उपचार प्रक्रिया कैसे की जाती है?

आधुनिक चिकित्सा में, इस विकृति के सक्रिय विकास को रोकने या प्रगति करने के तरीके अभी तक विकसित नहीं हुए हैं। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के उपचार में जटिलताओं के विरोध का संगठन शामिल है, उदाहरण के लिए, कमजोर पीठ की मांसपेशियों के कारण कशेरुक विकृति, श्वसन की मांसपेशियों के कमजोर होने के कारण शरीर की निमोनिया को अनुबंधित करने की प्रवृत्ति।

हार्ट ब्लॉक के अतिरिक्त विकास वाले मरीजों को पेसमेकर का आरोपण लागू किया जा सकता है। हृदय के घावों के उपचार के लिए, दवा फेनिगिडिन की सिफारिश की जाती है। विभिन्न आर्थोपेडिक लोगों का स्वागत आपको लटकते पैरों को मजबूत करने, टखने के जोड़ों के कामकाज को बहाल करने और गिरने की घटनाओं को भी कम करने की अनुमति देता है।

पैथोलॉजी के पाठ्यक्रम पर उचित रूप से चयनित प्रशिक्षण का भी सकारात्मक प्रभाव पड़ता है। शोष के विकास के साथ, स्टेरॉयड के उपचय समूहों का उपयोग उपचार के साथ-साथ पुनर्स्थापना चिकित्सा के लिए किया जाता है। घाव के मायोटोनिक लक्षणों की एक मजबूत अभिव्यक्ति के साथ, दो से तीन सप्ताह तक चलने वाले डिफेनिन के साथ उपचार का एक कोर्स निर्धारित है। यह डिफेनिन है जो संभवतः सिनैप्टिक चालन पर रोग संबंधी प्रभाव को रोकता है, और पोस्ट-टेटनिक मांसपेशियों की गतिविधि को भी कम करता है। नींद के पैटर्न को ठीक करने और उच्च उनींदापन को खत्म करने के लिए दवा सेलेगिन सकारात्मक परिणाम देती है।

प्रभावी उपचार केवल जीन थेरेपी के लिए धन्यवाद किया जा सकता है, जिसे वर्तमान में सक्रिय रूप से विकसित किया जा रहा है। बड़ी संख्या में प्रायोगिक कार्य रोग के कुछ रूपों के उपचार में मांसपेशियों के तंतुओं की स्थिति में सुधार का संकेत देते हैं। बेकर और डचेन डिस्ट्रोफी के विकास के साथ, मांसपेशी प्रोटीन - डायस्ट्रोफिन का अपर्याप्त उत्पादन होता है। इस प्रोटीन के निर्माण के लिए जिम्मेदार जीन चिकित्सा में ज्ञात सभी में सबसे बड़ा जीन है, जिसके संबंध में वैज्ञानिकों ने इस जीन का एक छोटा संस्करण बनाया है, और एडेनोवायरस मांसपेशियों में जीन के सबसे अच्छे संवाहक बन गए हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी वंशानुगत रोगों का एक समूह है जिसमें मांसपेशियों का द्रव्यमान और उसका कार्य धीरे-धीरे कम हो जाता है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की किस्में

नौ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में शामिल हैं:

डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) , जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी पैदा करके लड़कों को प्रभावित करता है और आमतौर पर पैरों में शुरू होता है। यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे गंभीर रूप है।

बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (बीएमडी) , जो बड़े लड़कों और युवा पुरुषों को प्रभावित करता है, DMD की तुलना में हल्का होता है।

एमरी-ड्रेफस मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ईडीएमडी) जो लड़कों को प्रभावित करता है, जिससे बछड़ों में संकुचन और कमजोरी, कंधों और ऊपरी भुजाओं में कमजोरी और हृदय के चालन दोष होते हैं। ईडीएमडी वाली महिलाओं को हार्ट ब्लॉक होने का खतरा होता है।

लिम्ब गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एलजीएमडी) , जो देर से बचपन, प्रारंभिक वयस्कता में शुरू होता है, और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, जिससे कूल्हों और कंधों के आसपास की मांसपेशियों में कमजोरी होती है। यह मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का सबसे असंगत रूप है, और इसे कई अलग-अलग प्रकारों में विभाजित किया गया है। संदिग्ध PHMD वाले बहुत से लोगों का शायद अतीत में गलत निदान किया गया है; और इस प्रकार, बीमारी की व्यापकता का अनुमान लगाना मुश्किल है।

शोल्डर-स्कैपुलर-फेशियल मायोपैथी (FSH) लैंडौज़ी-डीजेरिन रोग के रूप में भी जाना जाता है, जो देर से बचपन, प्रारंभिक वयस्कता में शुरू होता है, और पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, जिससे चेहरे, कंधों और अग्रभाग की मांसपेशियों में कमजोरी होती है। कूल्हे और पैर भी प्रभावित हो सकते हैं।

मायोटोनिक डिस्ट्रोफी (एमडी) स्टीनर्ट की बीमारी के रूप में भी जाना जाता है, जो पुरुषों और महिलाओं दोनों को प्रभावित करता है, जिसके परिणामस्वरूप चेहरे, पैरों और बाहों को प्रभावित करने वाली सामान्य कमजोरी होती है, और प्रभावित मांसपेशियों (मायोटोनिया) को आराम करने में असमर्थता के साथ। लक्षण जन्म से लेकर वयस्कता तक किसी भी समय शुरू हो सकते हैं।

ओकुलोफेरीन्जियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (ओपीएमडी) , जो दोनों लिंगों के वयस्कों को प्रभावित करता है, जिससे आंखों और गले की मांसपेशियों में कमजोरी आती है।

डिस्टल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीडी) , जो अधेड़ उम्र में या बाद में शुरू होता है, जिससे हाथ और पैरों की मांसपेशियों में कमजोरी आ जाती है।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (सीएमडी) , जो जन्म से मौजूद होता है, सामान्यीकृत कमजोरी की ओर ले जाता है, और आमतौर पर धीरे-धीरे आगे बढ़ता है। फुकुयामा सीएमडी नामक इसके उपप्रकार में मानसिक मंदता भी शामिल है। दोनों रोग अत्यंत दुर्लभ हैं।

मांसपेशी डिस्ट्रोफी के कारण और लक्षण

DMD, BMD, CMD, और PHMD के अधिकांश रूपों सहित मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के कुछ रूप, मांसपेशी प्रोटीन कॉम्प्लेक्स जीन में दोषों के कारण होते हैं। कॉम्प्लेक्स के प्रोटीन में दोष से मांसपेशी डिस्ट्रोफी हो जाती है, जो धीरे-धीरे स्वयं की मरम्मत करने की क्षमता को समाप्त कर देती है। डीएमडी और बीएमडी डायस्ट्रोफिन नामक प्रोटीन के जीन में दोष के कारण होते हैं। अन्य बीमारियों के बीच अंतर कम स्पष्ट हैं।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी एक आनुवंशिक बीमारी है, जिसका अर्थ है कि यह जीन में दोष के कारण होता है। गुणसूत्रों पर एक दूसरे से जुड़े जीन के दो कार्य होते हैं। वे प्रोटीन के उत्पादन के लिए कोड करते हैं, और विरासत की सामग्री हैं। माता-पिता अपने बच्चों को जीन के माध्यम से अपने स्वयं के प्रोटीन बनाने के लिए निर्देशों का एक पूरा सेट देते हैं।

क्योंकि माता-पिता दोनों अपने बच्चे को आनुवंशिक सामग्री देते हैं, बच्चे में प्रत्येक जीन की दो प्रतियां होती हैं, प्रत्येक माता-पिता से एक। कुछ बीमारियों में, दोनों प्रतियां खराब होनी चाहिए। ऐसी बीमारियों को ऑटोसोमल रिसेसिव कहा जाता है। LGMD और DD के कुछ रूप वंशानुक्रम के इस पैटर्न को दिखाते हैं, जैसा कि CMD करते हैं। केवल एक गलत प्रति वाले व्यक्ति को वाहक कहा जाता है और उसे यह रोग नहीं होगा, लेकिन वह अपने बच्चों को गलत जीन पारित कर सकता है।

अन्य बीमारियां तब होती हैं जब जीन की केवल एक प्रति क्षतिग्रस्त हो जाती है। ऐसी बीमारियों को ऑटोसोमल प्रमुख कहा जाता है। वंशानुक्रम का यह पैटर्न PHMD, DM, FSN, OPMD और DD के कुछ रूपों द्वारा दिखाया गया है।

सभी प्रकार के मांसपेशी डिस्ट्रोफी को मुख्य लक्षण के रूप में मांसपेशियों की कमजोरी से चिह्नित किया जाता है। लक्षणों का वितरण, उम्र, रोग की शुरुआत और प्रगति काफी भिन्न होती है। दर्द भी मांसपेशी डिस्ट्रोफी का एक लक्षण है, आमतौर पर कमजोरी के प्रभाव के कारण।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का निदान

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान में रोगी के चिकित्सा इतिहास की गहन समीक्षा और एक संपूर्ण चिकित्सा परीक्षा शामिल है। पारिवारिक इतिहास महत्वपूर्ण सुराग प्रदान कर सकता है, क्योंकि मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के सभी रूप अनुवांशिक होते हैं।

मांसपेशी डिस्ट्रोफी के लिए प्रयोगशाला निदान परीक्षणों में निम्नलिखित शामिल हो सकते हैं:

रक्त में मांसपेशी एंजाइम क्रिएटिन किनसे (CK) का स्तर। मांसपेशियों की क्षति के कारण सीके का स्तर बढ़ जाता है और कुछ मामलों में लक्षण प्रकट होने से पहले ही देखा जा सकता है।

पेशी बायोप्सी जिसमें जांच के लिए पेशी ऊतक का एक छोटा सा टुकड़ा निकाला जाता है। मांसपेशियों की कोशिकाओं की संरचना में परिवर्तन और रेशेदार ऊतक या अन्य असामान्य संरचनाओं की उपस्थिति पेशीय अपविकास के विभिन्न रूपों की विशेषता है। डायस्ट्रोफिन सहित विशिष्ट प्रोटीन की उपस्थिति या अनुपस्थिति के लिए मांसपेशियों के ऊतकों की भी जांच की जा सकती है।

इलेक्ट्रोमोग्राम (ईएमजी) . उत्तेजना के लिए मांसपेशियों की प्रतिक्रिया का अध्ययन करने के लिए ईएमजी का उपयोग किया जाता है। मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में कम प्रतिक्रिया प्रकट होती है।

आनुवंशिक परीक्षण . उत्परिवर्तित जीन की उपस्थिति के परीक्षण के द्वारा कुछ प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी की पहचान की जा सकती है।

सटीक आनुवंशिक परीक्षण डीएमडी, बीएमडी, डीएम, एलजीएमडी और ईडीएमडी के कई रूपों के लिए।

अन्य विशिष्ट परीक्षण जैसी जरूरत थी। यदि ईडीएमडी और बीएमडी पर संदेह है, उदाहरण के लिए, हृदय समारोह का परीक्षण करने के लिए एक इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम की आवश्यकता हो सकती है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के अधिकांश रूपों के मामले में, एक सटीक निदान स्थापित करना मुश्किल नहीं है। हालाँकि, अपवाद भी हैं। बायोप्सी के साथ भी, एफएसएच और एक अन्य मांसपेशी विकार, पॉलीमायोसिटिस के बीच अंतर करना मुश्किल हो सकता है। प्रारंभिक PHMD के बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को अक्सर अधिक सामान्य DMD के लिए गलत माना जाता है, खासकर जब यह लड़कों में होता है। प्रारंभिक शुरुआत बीएमडी डीएमडी के समान ही है। बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को मोटर न्यूरॉन रोगों में से एक के लिए गलत माना जा सकता है, जैसे कि स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफी; न्यूरोमस्कुलर जंक्शन के रोग (मायस्थेनिया ग्रेविस); और अन्य मांसपेशियों के रोग।

मांसपेशी डिस्ट्रोफी का उपचार

कड़ाई से बोलते हुए, किसी भी प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए कोई विशिष्ट दवाएं नहीं हैं। प्रेडनिसोन और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स को कुछ हद तक डीएमडी की प्रगति में देरी करने के लिए संकेत दिया जाता है। प्रेडनिसोलोन बीएमडी के लिए भी निर्धारित है।

मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का उपचार मुख्य रूप से कम गतिशीलता, निपुणता, सिकुड़न, स्कोलियोसिस, हृदय दोष और श्वसन विफलता सहित जटिलताओं को रोकने के उद्देश्य से है।

भौतिक चिकित्सा, विशेष रूप से नियमित रूप से खींचकर, प्रभावित मांसपेशियों की गति की सीमा को बनाए रखने और संकुचन को रोकने या देरी करने के लिए उपयोग किया जाता है। टखनों और पैरों पर अधिक बार ब्रेसेस का उपयोग किया जाता है। कमजोरी की भरपाई के लिए अन्य मांसपेशी समूहों को मजबूत करना संभव हो सकता है यदि प्रभावित मांसपेशियां छोटी और अलग-थलग हों, या हल्के प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रोफी के शुरुआती चरणों में हों। इस बीच, नियमित व्यायाम समग्र स्वास्थ्य को बनाए रखने में मदद करता है। गंभीर शारीरिक गतिविधि की आमतौर पर अनुशंसा नहीं की जाती है।

जब संकुचन अधिक स्पष्ट हो जाते हैं, तो सर्जरी की जा सकती है।

जिम्मेदारी से इनकार:बच्चों में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी पर इस लेख में दी गई जानकारी का उद्देश्य केवल पाठक को सूचित करना है। यह एक स्वास्थ्य पेशेवर की सलाह का विकल्प नहीं हो सकता है।