รหัสพันธุกรรมของ DNA ประกอบด้วย รหัสพันธุกรรมคืออะไร: ข้อมูลทั่วไป

ในเซลล์และสิ่งมีชีวิตใด ๆ ลักษณะทั้งหมดของลักษณะทางกายวิภาค สัณฐานวิทยา และการทำงานจะถูกกำหนดโดยโครงสร้างของโปรตีนที่รวมอยู่ในนั้น คุณสมบัติทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตคือความสามารถในการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิด กรดอะมิโนอยู่ในสายโซ่โพลีเปปไทด์ซึ่งมีลักษณะทางชีววิทยาขึ้นอยู่
แต่ละเซลล์มีลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายดีเอ็นเอโพลีนิวคลีโอไทด์ นี่คือรหัสพันธุกรรมของดีเอ็นเอ ข้อมูลเกี่ยวกับการสังเคราะห์โปรตีนบางชนิดจะถูกบันทึกไว้ เกี่ยวกับรหัสพันธุกรรม เกี่ยวกับคุณสมบัติและข้อมูลทางพันธุกรรมได้อธิบายไว้ในบทความนี้

เกร็ดประวัติศาสตร์

แนวคิดที่ว่าอาจมีรหัสพันธุกรรมเกิดขึ้นโดย J. Gamow และ A. Down ในช่วงกลางศตวรรษที่ยี่สิบ พวกเขาอธิบายว่าลำดับนิวคลีโอไทด์ที่รับผิดชอบในการสังเคราะห์กรดอะมิโนเฉพาะมีอย่างน้อยสามลิงก์ ต่อมาพวกเขาได้พิสูจน์จำนวนที่แน่นอนของนิวคลีโอไทด์สามตัว (นี่คือหน่วยของรหัสพันธุกรรม) ซึ่งเรียกว่าแฝดสามหรือโคดอน มีนิวคลีโอไทด์ทั้งหมดหกสิบสี่ เนื่องจากโมเลกุลของกรด ที่ซึ่งหรืออาร์เอ็นเอเกิดขึ้น ประกอบด้วยส่วนที่เหลือของนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกันสี่ตัว

รหัสพันธุกรรมคืออะไร

วิธีการเข้ารหัสลำดับโปรตีนของกรดอะมิโนเนื่องจากลำดับของนิวคลีโอไทด์เป็นลักษณะเฉพาะของเซลล์และสิ่งมีชีวิตทั้งหมด นั่นคือสิ่งที่รหัสพันธุกรรมเป็น
DNA มีนิวคลีโอไทด์สี่ตัว:

• อะดีนีน - เอ;
• กวานีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• ไทมีน - T.

พวกเขาจะระบุด้วยตัวพิมพ์ใหญ่ในภาษาละตินหรือ (ในวรรณคดีภาษารัสเซีย) ภาษารัสเซีย
RNA ยังมีนิวคลีโอไทด์สี่ตัว แต่หนึ่งในนั้นแตกต่างจาก DNA:

• อะดีนีน - เอ;
• กวานีน - G;
• ไซโตซีน - C;
• uracil - W.

นิวคลีโอไทด์ทั้งหมดเรียงกันเป็นสายโซ่และใน DNA จะได้รับเกลียวคู่และใน RNA มันจะเป็นเดี่ยว
โปรตีนถูกสร้างขึ้นจากตำแหน่งที่กำหนดคุณสมบัติทางชีวภาพของมัน

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

สามเท่า หน่วยของรหัสพันธุกรรมประกอบด้วยตัวอักษรสามตัวคือแฝดสาม ซึ่งหมายความว่ากรดอะมิโนที่มีอยู่ 20 ชนิดถูกเข้ารหัสโดยนิวคลีโอไทด์จำเพาะสามชนิดที่เรียกว่าโคดอนหรือไตรเพต มีชุดค่าผสมหกสิบสี่รายการที่สามารถสร้างได้จากสี่นิวคลีโอไทด์ จำนวนนี้มากเกินพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโนยี่สิบตัว
ความเสื่อม กรดอะมิโนแต่ละชนิดสอดคล้องกับโคดอนมากกว่าหนึ่งตัว ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟน
ความไม่ชัดเจน รหัส codon หนึ่งรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว ตัวอย่างเช่น ในยีนของบุคคลที่มีสุขภาพดีซึ่งมีข้อมูลเกี่ยวกับเป้าหมายเบต้าของเฮโมโกลบิน แฝดสามของ GAG และ GAA เข้ารหัส A ในทุกคนที่เป็นโรคโลหิตจางชนิดเคียว นิวคลีโอไทด์หนึ่งตัวจะเปลี่ยนไป
ความสอดคล้อง ลำดับกรดอะมิโนสอดคล้องกับลำดับนิวคลีโอไทด์ที่ยีนมีอยู่เสมอ
รหัสพันธุกรรมมีความต่อเนื่องและกระชับ ซึ่งหมายความว่าไม่มี "เครื่องหมายวรรคตอน" นั่นคือเริ่มต้นที่ codon บางอย่างมีการอ่านอย่างต่อเนื่อง ตัวอย่างเช่น AUGGUGTSUUAAAUGUG จะอ่านว่า: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG แต่ไม่ใช่ AUG, UGG และอื่นๆ หรือในทางอื่นใด
ความเก่งกาจ มันเป็นสิ่งเดียวกันสำหรับสิ่งมีชีวิตบนบกทั้งหมด ตั้งแต่มนุษย์ไปจนถึงปลา เชื้อรา และแบคทีเรีย

โต๊ะ

กรดอะมิโนบางชนิดไม่มีอยู่ในตารางที่นำเสนอ Hydroxyproline, hydroxylysine, phosphoserine, อนุพันธ์ไอโอโดของ tyrosine, cystine และอื่น ๆ บางส่วนขาดหายไปเนื่องจากเป็นอนุพันธ์ของกรดอะมิโนอื่น ๆ ที่เข้ารหัสโดย mRNA และเกิดขึ้นหลังจากการดัดแปลงโปรตีนอันเป็นผลมาจากการแปล
จากคุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม เป็นที่ทราบกันว่าโคดอนหนึ่งตัวสามารถเข้ารหัสกรดอะมิโนได้หนึ่งตัว ข้อยกเว้นคือรหัสพันธุกรรมที่ทำหน้าที่และรหัสเพิ่มเติมสำหรับวาลีนและเมไทโอนีน RNA ที่เริ่มต้นด้วย codon จะเกาะกับ t-RNA ที่มี formyl methion เมื่อการสังเคราะห์เสร็จสิ้น มันจะแยกตัวออกและเอาฟอร์มิลเรซิดิวไปด้วย กลายเป็นกากเมไทโอนีน ดังนั้น codon ข้างต้นจึงเป็นตัวเริ่มต้นของการสังเคราะห์สายโซ่ของโพลีเปปไทด์ ถ้าไม่ใช่ตั้งแต่แรก ก็ไม่ต่างจากคนอื่นๆ

ข้อมูลทางพันธุกรรม

แนวคิดนี้หมายถึงโปรแกรมคุณสมบัติที่ถ่ายทอดจากบรรพบุรุษ มันถูกฝังอยู่ในกรรมพันธุ์เป็นรหัสพันธุกรรม
ดำเนินการในระหว่างการสังเคราะห์โปรตีนรหัสพันธุกรรม:

• ข้อมูลและอาร์เอ็นเอ
• ไรโบโซม rRNA

ข้อมูลถูกส่งโดยการสื่อสารโดยตรง (DNA-RNA-protein) และย้อนกลับ (environment-protein-DNA)
สิ่งมีชีวิตสามารถรับ จัดเก็บ ถ่ายโอน และใช้งานได้อย่างมีประสิทธิภาพสูงสุด
การสืบทอดข้อมูลเป็นตัวกำหนดการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต แต่เนื่องจากการมีปฏิสัมพันธ์กับสิ่งแวดล้อม ปฏิกิริยาของสิ่งหลังจึงผิดเพี้ยน เนื่องจากวิวัฒนาการและการพัฒนาเกิดขึ้น ดังนั้นข้อมูลใหม่จึงถูกวางไว้ในร่างกาย

การคำนวณกฎของอณูชีววิทยาและการค้นพบรหัสพันธุกรรมแสดงให้เห็นถึงความจำเป็นในการรวมพันธุศาสตร์กับทฤษฎีของดาร์วิน บนพื้นฐานของทฤษฎีวิวัฒนาการสังเคราะห์ขึ้น - ชีววิทยาที่ไม่ใช่คลาสสิก
กรรมพันธุ์ ความแปรปรวน และการคัดเลือกโดยธรรมชาติของดาร์วินเสริมด้วยการคัดเลือกที่กำหนดทางพันธุกรรม วิวัฒนาการเกิดขึ้นได้ในระดับพันธุกรรมผ่านการกลายพันธุ์แบบสุ่มและการสืบทอดคุณลักษณะที่มีค่าที่สุดซึ่งปรับให้เข้ากับสิ่งแวดล้อมได้มากที่สุด

ถอดรหัสมนุษย์

ในยุค 90 โครงการจีโนมมนุษย์ได้เปิดตัวซึ่งเป็นผลมาจากการค้นพบชิ้นส่วนของจีโนมที่มียีนมนุษย์ 99.99% ในยุค 2000 ชิ้นส่วนที่ไม่เกี่ยวข้องกับการสังเคราะห์โปรตีนและไม่ได้เข้ารหัสยังไม่ทราบ บทบาทของพวกเขายังไม่ทราบ

โครโมโซม 1 ถูกค้นพบครั้งสุดท้ายในปี 2549 เป็นโครโมโซมที่ยาวที่สุดในจีโนม โรคมากกว่าสามร้อยห้าสิบโรครวมถึงมะเร็งปรากฏขึ้นอันเป็นผลมาจากความผิดปกติและการกลายพันธุ์ในนั้น

บทบาทของการวิจัยดังกล่าวแทบจะไม่สามารถประเมินค่าสูงไปได้เลย เมื่อพวกเขาค้นพบรหัสพันธุกรรม มันกลายเป็นที่รู้จักตามรูปแบบการพัฒนาที่เกิดขึ้น โครงสร้างทางสัณฐานวิทยา จิตใจ ความโน้มเอียงต่อโรคบางชนิด เมแทบอลิซึม และความชั่วร้ายของบุคคลก่อตัวอย่างไร

ยีน- หน่วยโครงสร้างและหน้าที่ของพันธุกรรมที่ควบคุมการพัฒนาลักษณะเฉพาะหรือคุณสมบัติเฉพาะ พ่อแม่ส่งต่อชุดของยีนไปยังลูกหลานของพวกเขาในระหว่างการสืบพันธุ์โดยนักวิทยาศาสตร์ชาวรัสเซีย: Simashkevich E.A. , Gavrilova Yu.A. , Bogomazova O.V. (2011)

ในปัจจุบัน ในทางอณูชีววิทยา มีการพิสูจน์แล้วว่ายีนเป็นส่วนของ DNA ที่มีข้อมูลครบถ้วน - เกี่ยวกับโครงสร้างของโมเลกุลโปรตีนหนึ่งโมเลกุลหรือโมเลกุลอาร์เอ็นเอหนึ่งโมเลกุล โมเลกุลการทำงานเหล่านี้และอื่นๆ เป็นตัวกำหนดการพัฒนา การเจริญเติบโต และการทำงานของสิ่งมีชีวิต

ในเวลาเดียวกัน แต่ละยีนมีลักษณะเฉพาะด้วยลำดับดีเอ็นเอควบคุมจำเพาะจำนวนหนึ่ง เช่น โปรโมเตอร์ ซึ่งเกี่ยวข้องโดยตรงในการควบคุมการแสดงออกของยีน ลำดับการควบคุมสามารถอยู่ในบริเวณใกล้เคียงกับกรอบการอ่านแบบเปิดซึ่งเข้ารหัสโปรตีน หรือจุดเริ่มต้นของลำดับ RNA เช่นเดียวกับกรณีที่มีโปรโมเตอร์ (สิ่งที่เรียกว่า cis cis-องค์ประกอบการกำกับดูแล) และที่ระยะห่างหลายล้านคู่เบส (นิวคลีโอไทด์) เช่นในกรณีของสารเพิ่มคุณภาพ ฉนวน และสารต้าน (บางครั้งจัดเป็น ทรานส์-องค์ประกอบด้านกฎระเบียบ องค์ประกอบข้ามกฎเกณฑ์). ดังนั้น แนวคิดของยีนไม่ได้จำกัดอยู่แค่บริเวณการเข้ารหัสของ DNA แต่เป็นแนวคิดที่กว้างขึ้นซึ่งรวมถึงลำดับการกำกับดูแล

เดิมชื่อ ยีนปรากฏเป็นหน่วยทฤษฎีสำหรับการส่งข้อมูลทางพันธุกรรมที่ไม่ต่อเนื่อง ประวัติของชีววิทยาจำข้อโต้แย้งเกี่ยวกับโมเลกุลที่สามารถเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม นักวิจัยส่วนใหญ่เชื่อว่าโปรตีนเท่านั้นที่สามารถเป็นพาหะดังกล่าวได้ เนื่องจากโครงสร้างของมัน (20 กรดอะมิโน) ช่วยให้คุณสร้างทางเลือกได้มากกว่าโครงสร้างของ DNA ซึ่งประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์เพียงสี่ประเภท ต่อมาได้รับการพิสูจน์จากการทดลองว่าเป็น DNA ที่มีข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งแสดงออกว่าเป็นความเชื่อหลักของอณูชีววิทยา

ยีนสามารถได้รับการกลายพันธุ์ - การเปลี่ยนแปลงแบบสุ่มหรือโดยเจตนาในลำดับของนิวคลีโอไทด์ในสายโซ่ดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์สามารถนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในลำดับ ดังนั้นการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางชีวภาพของโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ ซึ่งอาจส่งผลให้การทำงานของสิ่งมีชีวิตเปลี่ยนแปลงไปหรือผิดปกติโดยทั่วไป การกลายพันธุ์ดังกล่าวในบางกรณีทำให้เกิดโรค เนื่องจากผลของการกลายพันธุ์คือโรค หรือถึงแก่ชีวิตในระดับตัวอ่อน อย่างไรก็ตาม ไม่ใช่การเปลี่ยนแปลงทั้งหมดในลำดับนิวคลีโอไทด์จะนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างโปรตีน (เนื่องจากผลของความเสื่อมของรหัสพันธุกรรม) หรือการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในลำดับและไม่ก่อให้เกิดโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง จีโนมมนุษย์มีลักษณะเฉพาะด้วยพหุสัณฐานของนิวคลีโอไทด์เดี่ยวและการแปรผันของจำนวนสำเนา คัดลอกรูปแบบตัวเลข) เช่น การลบออกและการทำซ้ำ ซึ่งประกอบเป็นประมาณ 1% ของลำดับนิวคลีโอไทด์ของมนุษย์ทั้งหมด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความหลากหลายทางชีวภาพของนิวคลีโอไทด์ที่กำหนดอัลลีลที่แตกต่างกันของยีนเดียวกัน

โมโนเมอร์ที่ประกอบเป็นสาย DNA แต่ละสายเป็นสารประกอบอินทรีย์ที่ซับซ้อนซึ่งรวมถึงเบสไนโตรเจน: อะดีนีน (A) หรือไทมีน (T) หรือไซโตซีน (C) หรือกัวนีน (G) น้ำตาลห้าอะตอม - เพนโตส-ดีออกซีไรโบส หลังจากนั้นจึงได้รับชื่อ DNA เอง เช่นเดียวกับสารตกค้างของกรดฟอสฟอริก สารเหล่านี้เรียกว่า นิวคลีโอไทด์

คุณสมบัติของยีน

1. ความไม่ต่อเนื่อง - ความเข้ากันไม่ได้ของยีน;
2. ความมั่นคง - ความสามารถในการรักษาโครงสร้าง
3. lability - ความสามารถในการกลายพันธุ์ซ้ำ ๆ ;
4. หลาย allelism - ยีนจำนวนมากมีอยู่ในประชากรในรูปแบบโมเลกุลที่หลากหลาย
5. allelism - ในจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตซ้ำมีเพียงสองรูปแบบของยีน
6. ความจำเพาะ - แต่ละยีนเข้ารหัสลักษณะของตัวเอง
7. pleiotropy - ผลกระทบหลายอย่างของยีน;
8. การแสดงออก - ระดับการแสดงออกของยีนในลักษณะ;
9. การเจาะทะลุ - ความถี่ของการแสดงออกของยีนในฟีโนไทป์;
10. การขยาย - การเพิ่มจำนวนสำเนาของยีน

การจำแนกประเภท

1. ยีนที่มีโครงสร้างเป็นส่วนประกอบเฉพาะของจีโนม ซึ่งเป็นตัวแทนของลำดับเดียวที่เข้ารหัสโปรตีนจำเพาะหรืออาร์เอ็นเอบางประเภท (ดูบทความยีนการดูแลทำความสะอาด)
2. ยีนหน้าที่ - ควบคุมการทำงานของยีนโครงสร้าง

รหัสพันธุกรรม- วิธีการที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเพื่อเข้ารหัสลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนโดยใช้ลำดับของนิวคลีโอไทด์

มีการใช้นิวคลีโอไทด์สี่ชนิดใน DNA - adenine (A), guanine (G), cytosine (C), thymine (T) ซึ่งในวรรณคดีภาษารัสเซียเขียนแทนด้วยตัวอักษร A, G, C และ T ตัวอักษรเหล่านี้ประกอบขึ้นเป็น ตัวอักษรของรหัสพันธุกรรม ใน RNA มีการใช้นิวคลีโอไทด์เดียวกัน ยกเว้นไทมีน ซึ่งถูกแทนที่ด้วยนิวคลีโอไทด์ที่คล้ายกัน - ยูราซิล ซึ่งเขียนแทนด้วยตัวอักษร U (U ในวรรณคดีภาษารัสเซีย) ในโมเลกุลของ DNA และ RNA นิวคลีโอไทด์จะเรียงกันเป็นลูกโซ่ ดังนั้นจึงได้ลำดับของตัวอักษรทางพันธุกรรม

รหัสพันธุกรรม

มีกรดอะมิโน 20 ชนิดที่ใช้สร้างโปรตีนในธรรมชาติ โปรตีนแต่ละชนิดเป็นสายโซ่หรือหลายสายของกรดอะมิโนตามลำดับที่กำหนดอย่างเคร่งครัด ลำดับนี้กำหนดโครงสร้างของโปรตีนและคุณสมบัติทางชีวภาพทั้งหมดของมัน ชุดของกรดอะมิโนยังเป็นสากลสำหรับสิ่งมีชีวิตเกือบทั้งหมด

การนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ในเซลล์ที่มีชีวิต (กล่าวคือ การสังเคราะห์โปรตีนที่เข้ารหัสโดยยีน) ดำเนินการโดยใช้กระบวนการเมทริกซ์สองขั้นตอน: การถอดความ (กล่าวคือ การสังเคราะห์ mRNA บนเทมเพลต DNA) และการแปลรหัสพันธุกรรม เป็นลำดับกรดอะมิโน (การสังเคราะห์สายพอลิเปปไทด์บน mRNA) นิวคลีโอไทด์ที่ต่อเนื่องกันสามตัวเพียงพอที่จะเข้ารหัสกรดอะมิโน 20 ตัว เช่นเดียวกับสัญญาณหยุด ซึ่งหมายถึงการสิ้นสุดของลำดับโปรตีน ชุดของนิวคลีโอไทด์สามชุดเรียกว่าทริปเพล็ต ตัวย่อที่ยอมรับซึ่งสอดคล้องกับกรดอะมิโนและโคดอนแสดงอยู่ในรูป

คุณสมบัติ

1. Tripletity- หน่วยสำคัญของรหัสคือการรวมกันของสามนิวคลีโอไทด์ (ทริปเล็ตหรือโคดอน)
2. ความต่อเนื่อง- ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างแฝดสาม นั่นคือ ข้อมูลถูกอ่านอย่างต่อเนื่อง
3. ไม่ทับซ้อนกัน- นิวคลีโอไทด์ที่เหมือนกันไม่สามารถเป็นส่วนหนึ่งของแฝดแฝดสองตัวหรือมากกว่าในเวลาเดียวกันได้ (ไม่สังเกตพบสำหรับยีนที่ทับซ้อนกันของไวรัส ไมโทคอนเดรีย และแบคทีเรียที่เข้ารหัสโปรตีนเฟรมชิฟต์หลายตัว)
4. ความไม่ชัดเจน (ความจำเพาะ)- โคดอนบางตัวสอดคล้องกับกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว (อย่างไรก็ตาม โคดอน UGA ใน ยูโพลเต ครัสซัสรหัสสำหรับสองกรดอะมิโน - ซิสเทอีนและซีลีโนซิสเทอีน)
5. ความเสื่อม (ซ้ำซ้อน)โคดอนหลายตัวสามารถสัมพันธ์กับกรดอะมิโนตัวเดียวกันได้
6. ความเก่งกาจ- รหัสพันธุกรรมทำงานในลักษณะเดียวกันในสิ่งมีชีวิตที่มีระดับความซับซ้อนต่างกัน - จากไวรัสสู่มนุษย์ (วิธีการพันธุวิศวกรรมขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ มีข้อยกเว้นหลายประการแสดงในตารางใน "รูปแบบของรหัสพันธุกรรมมาตรฐาน " ส่วนด้านล่าง)
7. ภูมิคุ้มกันเสียง- การกลายพันธุ์ของการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในคลาสของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่า ซึ่งอนุรักษ์นิยม; การกลายพันธุ์ของการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในคลาสของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่า หัวรุนแรง.

การสังเคราะห์โปรตีนและขั้นตอนของมัน

การสังเคราะห์โปรตีน- กระบวนการหลายขั้นตอนที่ซับซ้อนของการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์จากเศษกรดอะมิโนที่เกิดขึ้นบนไรโบโซมของเซลล์ของสิ่งมีชีวิตด้วยการมีส่วนร่วมของโมเลกุล mRNA และ tRNA

การสังเคราะห์โปรตีนสามารถแบ่งออกเป็นขั้นตอนของการถอดรหัส การประมวลผล และการแปล ในระหว่างการถอดความ ข้อมูลทางพันธุกรรมที่เข้ารหัสในโมเลกุลดีเอ็นเอจะถูกอ่านและข้อมูลนี้จะถูกเขียนลงในโมเลกุล mRNA ในระหว่างขั้นตอนต่อเนื่องของการประมวลผล ชิ้นส่วนบางส่วนที่ไม่จำเป็นในขั้นตอนต่อมาจะถูกลบออกจาก mRNA และแก้ไขลำดับนิวคลีโอไทด์ หลังจากที่รหัสถูกส่งจากนิวเคลียสไปยังไรโบโซม การสังเคราะห์โมเลกุลโปรตีนที่เกิดขึ้นจริงจะเกิดขึ้นโดยการติดกรดอะมิโนแต่ละตัวที่ตกค้างเข้ากับสายโซ่โพลีเปปไทด์ที่กำลังเติบโต

ระหว่างการถอดรหัสและการแปล โมเลกุล mRNA จะผ่านการเปลี่ยนแปลงต่อเนื่องหลายชุดเพื่อให้แน่ใจว่าเทมเพลตที่ใช้งานได้จะเติบโตเต็มที่สำหรับการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ หมวกติดอยู่ที่ปลาย 5' และหางโพลี-เอติดอยู่ที่ปลาย 3' ซึ่งเพิ่มอายุการใช้งานของ mRNA ด้วยการกำเนิดของการประมวลผลในเซลล์ยูคาริโอต มันเป็นไปได้ที่จะรวมยีนเอ็กซอนเพื่อให้ได้โปรตีนที่หลากหลายมากขึ้นที่เข้ารหัสโดยลำดับนิวคลีโอไทด์ของ DNA เดียว - การประกบทางเลือก

การแปลประกอบด้วยการสังเคราะห์สายโซ่โพลีเปปไทด์ตามข้อมูลที่เข้ารหัสใน RNA ของผู้ส่งสาร ลำดับกรดอะมิโนถูกจัดเรียงโดยใช้ ขนส่ง RNA (tRNA) ซึ่งสร้างสารเชิงซ้อนที่มีกรดอะมิโน - aminoacyl-tRNA กรดอะมิโนแต่ละชนิดมี tRNA ของตัวเอง ซึ่งมีแอนติโคดอนที่สอดคล้องกันที่ “ตรงกัน” กับโคดอน mRNA ในระหว่างการแปล ไรโบโซมจะเคลื่อนที่ไปตาม mRNA ในขณะที่สายโซ่โพลีเปปไทด์สร้างขึ้น พลังงานสำหรับการสังเคราะห์โปรตีนนั้นมาจาก ATP

โมเลกุลโปรตีนที่เสร็จแล้วจะถูกแยกออกจากไรโบโซมและส่งไปยังตำแหน่งที่ถูกต้องในเซลล์ โปรตีนบางชนิดต้องการการดัดแปลงหลังการแปลเพิ่มเติมเพื่อให้มีสถานะทำงาน

หน้าที่ทางพันธุกรรมของ DNAอยู่ในข้อเท็จจริงที่ว่ามันให้การจัดเก็บ การส่ง และการนำข้อมูลทางพันธุกรรมไปใช้ ซึ่งเป็นข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างหลักของโปรตีน (กล่าวคือ องค์ประกอบของกรดอะมิโน) ความสัมพันธ์ของ DNA กับการสังเคราะห์โปรตีนถูกทำนายโดยนักชีวเคมี J. Beadle และ E. Tatum ในปี 1944 ในขณะที่ศึกษากลไกการกลายพันธุ์ในเชื้อรา Neurospora ข้อมูลจะถูกบันทึกเป็นลำดับเฉพาะของเบสไนโตรเจนในโมเลกุลดีเอ็นเอโดยใช้รหัสพันธุกรรม การถอดรหัสรหัสพันธุกรรมถือเป็นหนึ่งในการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ธรรมชาติที่ยิ่งใหญ่ในศตวรรษที่ 20 และมีความสำคัญเท่าเทียมกับการค้นพบพลังงานนิวเคลียร์ในวิชาฟิสิกส์ ความสำเร็จในด้านนี้เกี่ยวข้องกับชื่อของนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกัน M. Nirenberg ซึ่งถอดรหัส codon ตัวแรกในห้องปฏิบัติการ YYY อย่างไรก็ตาม กระบวนการถอดรหัสทั้งหมดใช้เวลานานกว่า 10 ปี นักวิทยาศาสตร์ที่มีชื่อเสียงหลายคนจากประเทศต่างๆ เข้าร่วมด้วย ไม่เพียงแต่นักชีววิทยาเท่านั้น แต่ยังรวมถึงนักฟิสิกส์ นักคณิตศาสตร์ และไซเบอร์เนติกส์ด้วย G. Gamow มีส่วนสนับสนุนอย่างเด็ดขาดในการพัฒนากลไกการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งเป็นคนแรกที่แนะนำว่า codon ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์สามตัว ด้วยความพยายามร่วมกันของนักวิทยาศาสตร์ จึงมีการกำหนดลักษณะที่สมบูรณ์ของรหัสพันธุกรรม

ตัวอักษรในวงในคือฐานในตำแหน่งที่ 1 ใน codon ตัวอักษรในวงกลมที่สองคือ
ฐานในตำแหน่งที่ 2 และตัวอักษรนอกวงกลมที่สองเป็นฐานในตำแหน่งที่ 3
ในวงกลมสุดท้าย - ชื่อย่อของกรดอะมิโน NP - ไม่มีขั้ว
P - ขั้วกรดอะมิโนตกค้าง

คุณสมบัติหลักของรหัสพันธุกรรมคือ: สามเท่า, ความเสื่อมและ ไม่ทับซ้อนกัน. Tripletity หมายถึงลำดับของเบสสามตัวกำหนดการรวมของกรดอะมิโนจำเพาะในโมเลกุลโปรตีน (เช่น AUG - เมไทโอนีน) ความเสื่อมของรหัสคือกรดอะมิโนตัวเดียวกันสามารถเข้ารหัสได้ด้วยโคดอนสองตัวหรือมากกว่า ไม่ทับซ้อนกันหมายความว่าฐานเดียวกันไม่สามารถมีอยู่ในสองโคดอนที่อยู่ติดกัน

พบว่ารหัสเป็น สากล, เช่น. หลักการบันทึกข้อมูลทางพันธุกรรมเหมือนกันในทุกสิ่งมีชีวิต

แฝดสามที่รหัสสำหรับกรดอะมิโนตัวเดียวกันเรียกว่าโคดอนที่มีความหมายเหมือนกัน พวกเขามักจะมีฐานเดียวกันในตำแหน่งที่ 1 และ 2 และแตกต่างกันในฐานที่สามเท่านั้น ตัวอย่างเช่น การรวมอะลานีนของกรดอะมิโนในโมเลกุลโปรตีนถูกเข้ารหัสโดย codons ที่มีความหมายเหมือนกันในโมเลกุล RNA - GCA, GCC, GCG, GCY รหัสพันธุกรรมประกอบด้วยแฝดสามที่ไม่ได้เข้ารหัส (codons ไร้สาระ - UAG, UGA, UAA) ซึ่งเล่นบทบาทของสัญญาณหยุดในกระบวนการอ่านข้อมูล

มีการพิสูจน์แล้วว่าความเป็นสากลของรหัสพันธุกรรมนั้นไม่แน่นอน ในขณะที่ยังคงรักษาหลักการของการเข้ารหัสที่เหมือนกันกับสิ่งมีชีวิตทั้งหมดและลักษณะของรหัส ในบางกรณีจะสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงในการโหลดความหมายของคำรหัสแต่ละคำ ปรากฏการณ์นี้เรียกว่าความกำกวมของรหัสพันธุกรรม และตัวรหัสเองถูกเรียกว่า กึ่งสากล.

อ่านบทความอื่นๆ หัวข้อ 6 "ฐานโมเลกุลของพันธุกรรม":

ไปอ่านเรื่องอื่นๆ ของหนังสือ "พันธุศาสตร์และการคัดเลือก ทฤษฎี ภารกิจ คำตอบ".

บรรยาย 5 รหัสพันธุกรรม

นิยามแนวคิด

รหัสพันธุกรรมเป็นระบบสำหรับบันทึกข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีนโดยใช้ลำดับของนิวคลีโอไทด์ในดีเอ็นเอ

เนื่องจาก DNA ไม่ได้เกี่ยวข้องโดยตรงกับการสังเคราะห์โปรตีน โค้ดจึงเขียนด้วยภาษาอาร์เอ็นเอ RNA ประกอบด้วย uracil แทนไทมีน

คุณสมบัติของรหัสพันธุกรรม

1. Tripletity

กรดอะมิโนแต่ละตัวถูกเข้ารหัสโดยลำดับของนิวคลีโอไทด์ 3 ตัว

คำนิยาม: ทริปเล็ตหรือโคดอนคือลำดับของนิวคลีโอไทด์สามตัวที่กำหนดรหัสสำหรับกรดอะมิโนหนึ่งตัว

รหัสไม่สามารถเป็นโมโนเพิลได้เนื่องจาก 4 (จำนวนนิวคลีโอไทด์ที่แตกต่างกันใน DNA) มีค่าน้อยกว่า 20 รหัสไม่สามารถดับเบิ้ลได้เพราะ 16 (จำนวนการรวมและการเรียงสับเปลี่ยนของ 4 นิวคลีโอไทด์โดย 2) น้อยกว่า 20 รหัสสามารถเป็นแฝดได้เพราะ 64 (จำนวนชุดค่าผสมและพีชคณิตจาก 4 ถึง 3) มากกว่า 20

2. ความเสื่อม.

กรดอะมิโนทั้งหมด ยกเว้นเมไทโอนีนและทริปโตเฟน ถูกเข้ารหัสโดยแฝดสามตัว:

2 AK สำหรับ 1 แฝด = 2

9 AK x 2 แฝด = 18

1 AK 3 แฝดสาม = 3

5 AK x 4 แฝด = 20

3 AK x 6 แฝด = 18

รวม 61 รหัสแฝดสำหรับกรดอะมิโน 20 ชนิด

3. การมีอยู่ของเครื่องหมายวรรคตอน intergenic

คำนิยาม:

ยีน เป็นส่วนของ DNA ที่เข้ารหัสสายพอลิเปปไทด์หนึ่งสายหรือหนึ่งโมเลกุล tPHK, rRNA หรือsPHK.

ยีนtPHK, rPHK, sPHKโปรตีนไม่ได้เข้ารหัส

ที่ส่วนท้ายของยีนแต่ละตัวที่เข้ารหัสโพลีเปปไทด์ มีทริปเพล็ตอย่างน้อย 1 ใน 3 ที่เข้ารหัส RNA stop codon หรือสัญญาณหยุด ใน mRNA จะมีลักษณะดังนี้: UAA, UAG, UGA . พวกเขายุติ (สิ้นสุด) การออกอากาศ

ตามอัตภาพ codon ยังใช้กับเครื่องหมายวรรคตอนด้วยสิงหาคม - ครั้งแรกหลังจากลำดับผู้นำ (ดูการบรรยาย 8) มันทำหน้าที่ของตัวพิมพ์ใหญ่ ในตำแหน่งนี้ รหัสสำหรับฟอร์มิลเมไทโอนีน (ในโปรคาริโอต)

4. เอกลักษณ์

แฝดสามแต่ละตัวเข้ารหัสกรดอะมิโนเพียงตัวเดียวหรือเป็นตัวยุติการแปล

ข้อยกเว้นคือ codonสิงหาคม . ในโปรคาริโอต ในตำแหน่งแรก (ตัวพิมพ์ใหญ่) จะเขียนรหัสสำหรับฟอร์มิลเมไทโอนีน และในตำแหน่งอื่นๆ จะเข้ารหัสสำหรับเมไทโอนีน

5. ความกะทัดรัดหรือไม่มีเครื่องหมายวรรคตอน intragenic
ภายในยีน นิวคลีโอไทด์แต่ละตัวเป็นส่วนหนึ่งของโคดอนที่มีนัยสำคัญ

ในปีพ.ศ. 2504 ซีมัวร์ เบนเซอร์และฟรานซิส คริก ได้ทดลองพิสูจน์ว่าโค้ดดังกล่าวมีขนาดเล็กและกะทัดรัด

สาระสำคัญของการทดลอง: การกลายพันธุ์ "+" - การแทรกนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว การกลายพันธุ์ "-" - การสูญเสียนิวคลีโอไทด์หนึ่งตัว การกลายพันธุ์ "+" หรือ "-" เพียงครั้งเดียวที่จุดเริ่มต้นของยีนทำให้ยีนเสียหายทั้งหมด การกลายพันธุ์ "+" หรือ "-" สองครั้งยังทำให้ยีนเสียหายทั้งหมด

การกลายพันธุ์ "+" หรือ "-" สามครั้งที่จุดเริ่มต้นของยีนทำให้เสียเพียงบางส่วนเท่านั้น การกลายพันธุ์ "+" หรือ "-" สี่เท่าจะทำลายยีนทั้งหมดอีกครั้ง

การทดลองพิสูจน์ว่า รหัสเป็นแฝดสามและไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนภายในยีนการทดลองได้ดำเนินการกับยีนฟาจสองยีนที่อยู่ติดกัน และแสดงให้เห็นนอกจากนี้ การมีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างยีน

6. ความเก่งกาจ

รหัสพันธุกรรมจะเหมือนกันสำหรับสิ่งมีชีวิตทุกชนิดที่อาศัยอยู่บนโลก

ในปี 1979 Burrell เปิดขึ้น ในอุดมคติรหัสยลของมนุษย์

คำนิยาม:

“อุดมคติ” คือรหัสพันธุกรรมซึ่งเป็นไปตามกฎความเสื่อมของรหัสกึ่งคู่: หากนิวคลีโอไทด์สองตัวแรกในแฝดแฝดสองแฝดเกิดขึ้นพร้อมกัน และนิวคลีโอไทด์ที่สามอยู่ในกลุ่มเดียวกัน (ทั้งคู่เป็นพิวรีนหรือทั้งคู่เป็นไพริมิดีน) จากนั้นแฝดสามเหล่านี้เข้ารหัสกรดอะมิโนตัวเดียวกัน

มีข้อยกเว้นสองประการสำหรับกฎนี้ในรหัสทั่วไป ทั้งการเบี่ยงเบนจากรหัสอุดมคติในสากลเกี่ยวข้องกับจุดพื้นฐาน: จุดเริ่มต้นและจุดสิ้นสุดของการสังเคราะห์โปรตีน:

codon	สากล รหัส	รหัสยล
		สัตว์มีกระดูกสันหลัง	สัตว์ไม่มีกระดูกสันหลัง	ยีสต์	พืช
	หยุด				หยุด
กับUA
เอ จี เอ		หยุด
		หยุด			การแทนที่ 230 ครั้งไม่เปลี่ยนคลาสของกรดอะมิโนที่เข้ารหัส เพื่อการฉีกขาด ในปี ค.ศ. 1956 Georgy Gamov ได้เสนอรูปแบบรหัสที่ทับซ้อนกัน ตามรหัส Gamow นิวคลีโอไทด์แต่ละนิวคลีโอไทด์ เริ่มจากตัวที่สามในยีน เป็นส่วนหนึ่งของ 3 codon เมื่อถอดรหัสพันธุกรรมแล้ว ปรากฏว่าไม่ทับซ้อนกัน กล่าวคือ แต่ละนิวคลีโอไทด์เป็นส่วนหนึ่งของโคดอนเพียงตัวเดียว ข้อดีของรหัสพันธุกรรมที่ทับซ้อนกัน: ความกะทัดรัด การพึ่งพาโครงสร้างโปรตีนน้อยลงในการแทรกหรือการลบนิวคลีโอไทด์ ข้อเสีย: การพึ่งพาโครงสร้างโปรตีนสูงในการทดแทนนิวคลีโอไทด์และการจำกัดเพื่อนบ้าน ในปี 1976 ลำดับดีเอ็นเอของฟาจ φX174 ถูกจัดลำดับ มี DNA วงกลมสายเดี่ยวที่มีนิวคลีโอไทด์ 5375 ตัว เป็นที่ทราบกันว่าฟาจเข้ารหัสโปรตีน 9 ชนิด สำหรับ 6 ยีน มีการระบุยีนที่อยู่ติดกัน ปรากฎว่ามีการทับซ้อนกัน ยีน E อยู่ภายในยีนอย่างสมบูรณ์ดี . โคดอนเริ่มต้นของมันปรากฏขึ้นอันเป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์หนึ่งครั้งในการอ่าน ยีนเจ เริ่มต้นที่ยีนสิ้นสุดดี . codon การเริ่มต้นยีนเจ ทับซ้อนกับ codon การสิ้นสุดของยีนดี เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงของนิวคลีโอไทด์สองตัว การออกแบบนี้เรียกว่า "การอ่านเฟรมกะ" โดยนิวคลีโอไทด์จำนวนหนึ่งซึ่งไม่ใช่ผลคูณของสาม จนถึงปัจจุบัน มีการซ้อนทับกันเพียงไม่กี่เฟสเท่านั้น ความจุข้อมูลของ DNA มีคน 6 พันล้านคนบนโลก ข้อมูลทางพันธุกรรมเกี่ยวกับพวกเขา อยู่ในตัวอสุจิขนาด 6x10 9 ตามการประมาณการต่างๆ บุคคลมีตั้งแต่ 30 ถึง 50 พันยีน มนุษย์ทุกคนมี ~30x10 13 ยีน หรือ 30x10 16 คู่เบส ซึ่งประกอบเป็น 10 17 codon หน้าหนังสือโดยเฉลี่ยมี 25x10 2 อักขระ DNA ของตัวอสุจิ 6x10 9 มีข้อมูลเท่ากับปริมาตรโดยประมาณ หนังสือขนาด 4x10 13 หน้า หน้าเหล่านี้จะใช้พื้นที่ของอาคาร NSU 6 แห่ง สเปิร์มขนาด 6x10 9 ตัวกินครึ่งปลอกมือ DNA ของพวกมันกินเนื้อที่น้อยกว่าหนึ่งในสี่ของปลอกมือ

องค์ประกอบทางเคมีและการจัดระเบียบโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ

โมเลกุลของกรดนิวคลีอิกเป็นสายโซ่ยาวมากที่ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์หลายร้อยถึงหลายล้านตัว กรดนิวคลีอิกใด ๆ มีนิวคลีโอไทด์เพียงสี่ประเภท หน้าที่ของโมเลกุลกรดนิวคลีอิกขึ้นอยู่กับโครงสร้าง นิวคลีโอไทด์ที่เป็นส่วนประกอบ จำนวนในสายโซ่ และลำดับของสารประกอบในโมเลกุล

นิวคลีโอไทด์แต่ละชนิดประกอบด้วยสามองค์ประกอบ ได้แก่ เบสไนโตรเจน คาร์โบไฮเดรต และกรดฟอสฟอริก ที่ สารประกอบแต่ละนิวคลีโอไทด์ ดีเอ็นเอเบสไนโตรเจนหนึ่งในสี่ประเภท (adenine - A, thymine - T, guanine - G หรือ cytosine - C) รวมอยู่ด้วย เช่นเดียวกับคาร์บอนดีออกซีไรโบสและกรดฟอสฟอริกตกค้าง

ดังนั้นนิวคลีโอไทด์ของ DNA จึงแตกต่างกันเฉพาะในประเภทของฐานไนโตรเจนเท่านั้น
โมเลกุลดีเอ็นเอประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์จำนวนมากที่เชื่อมต่อกันเป็นสายโซ่ในลำดับที่แน่นอน โมเลกุล DNA แต่ละประเภทมีจำนวนและลำดับของนิวคลีโอไทด์ของตัวเอง

โมเลกุลของ DNA นั้นยาวมาก ตัวอย่างเช่น บันทึกตามตัวอักษรของลำดับนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุลดีเอ็นเอจากเซลล์มนุษย์หนึ่งเซลล์ (46 โครโมโซม) จะต้องมีหนังสือประมาณ 820,000 หน้า การสลับกันของนิวคลีโอไทด์สี่ประเภทสามารถสร้างแวเรียนต์ของโมเลกุลดีเอ็นเอจำนวนนับไม่ถ้วน คุณสมบัติเหล่านี้ของโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอช่วยให้สามารถจัดเก็บข้อมูลจำนวนมากเกี่ยวกับสัญญาณของสิ่งมีชีวิตทั้งหมด

ในปี 1953 นักชีววิทยาชาวอเมริกัน J. Watson และนักฟิสิกส์ชาวอังกฤษ F. Crick ได้สร้างแบบจำลองสำหรับโครงสร้างของโมเลกุลดีเอ็นเอ นักวิทยาศาสตร์พบว่าแต่ละโมเลกุลของดีเอ็นเอประกอบด้วยสองสายที่เชื่อมต่อถึงกันและบิดเป็นเกลียว ดูเหมือนเกลียวคู่ ในแต่ละสาย นิวคลีโอไทด์สี่ประเภทจะสลับกันในลำดับเฉพาะ

นิวคลีโอไทด์ องค์ประกอบดีเอ็นเอแตกต่างกันไปตามชนิดของแบคทีเรีย เชื้อรา พืช สัตว์ แต่ก็ไม่ได้เปลี่ยนแปลงตามอายุ ขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงของสิ่งแวดล้อมเพียงเล็กน้อย นิวคลีโอไทด์ถูกจับคู่กัน กล่าวคือ จำนวนของอะดีนีนนิวคลีโอไทด์ในโมเลกุล DNA ใดๆ เท่ากับจำนวนของไทมิดีนนิวคลีโอไทด์ (A-T) และจำนวนของไซโตซีนนิวคลีโอไทด์เท่ากับจำนวนของกัวนีนนิวคลีโอไทด์ (C-G) นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าการเชื่อมต่อของสายโซ่สองสายเข้าด้วยกันในโมเลกุล DNA เป็นไปตามกฎบางอย่าง กล่าวคือ: อะดีนีนของสายโซ่หนึ่งจะเชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจนสองพันธะเท่านั้นกับไทมีนของอีกสายหนึ่ง และกวานีนด้วยไฮโดรเจนสามตัว พันธะกับ cytosine นั่นคือสายนิวคลีโอไทด์ของ DNA โมเลกุลหนึ่งเป็นส่วนเสริมซึ่งกันและกัน

โมเลกุลของกรดนิวคลีอิก - DNA และ RNA ประกอบด้วยนิวคลีโอไทด์ องค์ประกอบของดีเอ็นเอนิวคลีโอไทด์ประกอบด้วยฐานไนโตรเจน (A, T, G, C) คาร์โบไฮเดรตดีออกซีไรโบส และสารตกค้างของโมเลกุลกรดฟอสฟอริก โมเลกุลดีเอ็นเอเป็นเกลียวคู่ซึ่งประกอบด้วยสายสองเส้นที่เชื่อมต่อกันด้วยพันธะไฮโดรเจนตามหลักการของการเติมเต็ม หน้าที่ของ DNA คือการเก็บข้อมูลทางกรรมพันธุ์

คุณสมบัติและหน้าที่ของดีเอ็นเอ

ดีเอ็นเอเป็นพาหะของข้อมูลทางพันธุกรรม ซึ่งเขียนในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์โดยใช้รหัสพันธุกรรม โมเลกุล DNA สัมพันธ์กับปัจจัยพื้นฐานสองประการ คุณสมบัติของการดำรงชีวิตสิ่งมีชีวิต - พันธุกรรมและความแปรปรวน ในระหว่างกระบวนการที่เรียกว่าการจำลองแบบของ DNA สำเนาของสายโซ่ดั้งเดิมสองชุดจะถูกสร้างขึ้น ซึ่งเซลล์ลูกจะสืบทอดเมื่อพวกมันแบ่งตัว เพื่อให้เซลล์ที่ได้นั้นมีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันกับเซลล์ดั้งเดิม

ข้อมูลทางพันธุกรรมเกิดขึ้นระหว่างการแสดงออกของยีนในกระบวนการถอดความ (การสังเคราะห์โมเลกุล RNA บนแม่แบบ DNA) และการแปล (การสังเคราะห์โปรตีนบนแม่แบบ RNA)

ลำดับของนิวคลีโอไทด์ "เข้ารหัส" ข้อมูลเกี่ยวกับ RNA ประเภทต่างๆ: ข้อมูลหรือเทมเพลต (mRNA) ไรโบโซม (rRNA) และการขนส่ง (tRNA) RNA ทุกประเภทเหล่านี้ถูกสังเคราะห์จาก DNA ระหว่างกระบวนการถอดรหัส บทบาทของพวกเขาในการสังเคราะห์โปรตีน (กระบวนการแปล) นั้นแตกต่างกัน Messenger RNA มีข้อมูลเกี่ยวกับลำดับของกรดอะมิโนในโปรตีน ไรโบโซม RNA ทำหน้าที่เป็นพื้นฐานสำหรับไรโบโซม (คอมเพล็กซ์นิวคลีโอโปรตีนเชิงซ้อน หน้าที่หลักของการรวบรวมโปรตีนจากกรดอะมิโนแต่ละตัวตาม mRNA) การถ่ายโอนอาร์เอ็นเอส่งอะมิโน กรดไปยังไซต์ประกอบโปรตีน - ไปยังศูนย์กลางการทำงานของไรโบโซม " คืบคลาน" ตาม mRNA

รหัสพันธุกรรมคุณสมบัติของมัน

รหัสพันธุกรรม- วิธีการที่มีอยู่ในสิ่งมีชีวิตทั้งหมดเพื่อเข้ารหัสลำดับกรดอะมิโนของโปรตีนโดยใช้ลำดับของนิวคลีโอไทด์ คุณสมบัติ:

1. Tripletity- หน่วยสำคัญของรหัสคือการรวมกันของสามนิวคลีโอไทด์ (ทริปเล็ตหรือโคดอน)
2. ความต่อเนื่อง- ไม่มีเครื่องหมายวรรคตอนระหว่างแฝดสาม นั่นคือ ข้อมูลถูกอ่านอย่างต่อเนื่อง
3. ไม่ทับซ้อนกัน- นิวคลีโอไทด์ที่เหมือนกันไม่สามารถเป็นส่วนหนึ่งของแฝดแฝดสองตัวหรือมากกว่าในเวลาเดียวกันได้ (ไม่สังเกตพบสำหรับยีนที่ทับซ้อนกันของไวรัส ไมโทคอนเดรีย และแบคทีเรียที่เข้ารหัสโปรตีนเฟรมชิฟต์หลายตัว)
4. ความไม่ชัดเจน (ความจำเพาะ)- โคดอนบางตัวสอดคล้องกับกรดอะมิโนเพียงตัวเดียว (อย่างไรก็ตาม โคดอน UGA ใน ยูโพลเต ครัสซัสรหัสสำหรับสองกรดอะมิโน - ซิสเทอีนและซีลีโนซิสเทอีน)
5. ความเสื่อม (ซ้ำซ้อน)โคดอนหลายตัวสามารถสัมพันธ์กับกรดอะมิโนตัวเดียวกันได้
6. ความเก่งกาจ- รหัสพันธุกรรมทำงานในลักษณะเดียวกันในสิ่งมีชีวิตที่มีระดับความซับซ้อนต่างกัน - จากไวรัสสู่มนุษย์ (วิธีการพันธุวิศวกรรมขึ้นอยู่กับสิ่งนี้ มีข้อยกเว้นหลายประการแสดงในตารางใน "รูปแบบของรหัสพันธุกรรมมาตรฐาน " ส่วนด้านล่าง)
7. ภูมิคุ้มกันเสียง- การกลายพันธุ์ของการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่ไม่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในคลาสของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่า ซึ่งอนุรักษ์นิยม; การกลายพันธุ์ของการแทนที่นิวคลีโอไทด์ที่นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงในคลาสของกรดอะมิโนที่เข้ารหัสเรียกว่า หัวรุนแรง.

5. การสืบพันธุ์อัตโนมัติของ DNA ตัวจำลองและการทำงานของมัน .

กระบวนการของการสืบพันธุ์ของโมเลกุลกรดนิวคลีอิกด้วยตนเองพร้อมกับการส่งผ่านโดยการสืบทอด (จากเซลล์หนึ่งไปยังอีกเซลล์หนึ่ง) ของสำเนาข้อมูลทางพันธุกรรมที่แน่นอน R. ดำเนินการด้วยการมีส่วนร่วมของชุดของเอนไซม์เฉพาะ (เฮลิเคส<เฮลิเคส> ซึ่งควบคุมการคลายตัวของโมเลกุล ดีเอ็นเอ, ดีเอ็นเอ-พอลิเมอเรส<ดีเอ็นเอโพลีเมอเรส> ฉันและ III ดีเอ็นเอ-ligase<ดีเอ็นเอ ไลกาส>) ผ่านประเภทกึ่งอนุรักษ์นิยมด้วยการก่อตัวของส้อมจำลอง<ส้อมจำลอง>; บนโซ่ตรวนอันใดอันหนึ่ง<ชั้นนำ> การสังเคราะห์ของสายโซ่เสริมนั้นต่อเนื่องกันและอีกนัยหนึ่ง<เส้นที่ล้าหลัง> เกิดจากการก่อตัวของสะเก็ดดาซากิ<สะเก็ดโอคาซากิ>; R. - กระบวนการที่มีความแม่นยำสูงอัตราความผิดพลาดไม่เกิน 10 -9 ; ในยูคาริโอต R. เกิดขึ้นได้หลายจุดในโมเลกุลเดียวกันพร้อมกัน ดีเอ็นเอ; ความเร็ว R. ยูคาริโอตมีประมาณ 100 ตัว และแบคทีเรียมีนิวคลีโอไทด์ประมาณ 1,000 ตัวต่อวินาที

6. ระดับการจัดระเบียบของยูคาริโอตจีโนม .

ในสิ่งมีชีวิตที่มียูคาริโอต กลไกการควบคุมการถอดรหัสนั้นซับซ้อนกว่ามาก จากการโคลนนิ่งและการจัดลำดับยีนยูคาริโอต จึงพบลำดับเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการถอดรหัสและการแปลผล
เซลล์ยูคาริโอตมีลักษณะดังนี้:
1. การปรากฏตัวของอินตรอนและเอ็กซอนในโมเลกุลดีเอ็นเอ
2. การสุกของ i-RNA - การตัดตอนอินตรอนและการเย็บของเอ็กซอน
3. การปรากฏตัวขององค์ประกอบด้านกฎระเบียบที่ควบคุมการถอดความเช่น: ก) โปรโมเตอร์ - 3 ประเภทซึ่งแต่ละประเภทอยู่ในโพลีเมอเรสเฉพาะ Pol I จำลองยีนไรโบโซม Pol II จำลองยีนโครงสร้างโปรตีน Pol III จำลองยีนที่เข้ารหัส RNA ขนาดเล็ก โปรโมเตอร์ Pol I และ Pol II อยู่ต้นน้ำของไซต์เริ่มต้นการถอดรหัส โปรโมเตอร์ Pol III อยู่ในกรอบของยีนโครงสร้าง b) โมดูเลเตอร์ - ลำดับดีเอ็นเอที่เพิ่มระดับของการถอดความ; c) เอนแฮนเซอร์ - ลำดับที่เพิ่มระดับของการถอดรหัสและกระทำโดยไม่คำนึงถึงตำแหน่งที่สัมพันธ์กับส่วนการเข้ารหัสของยีนและสถานะของจุดเริ่มต้นของการสังเคราะห์อาร์เอ็นเอ d) เทอร์มิเนเตอร์ - ลำดับเฉพาะที่หยุดทั้งการแปลและการถอดความ
ลำดับเหล่านี้แตกต่างจากลำดับโปรคาริโอตในโครงสร้างหลักและตำแหน่งที่สัมพันธ์กับโคดอนเริ่มต้น และอาร์เอ็นเอโพลีเมอเรสของแบคทีเรียไม่ "รู้จัก" พวกมัน ดังนั้น สำหรับการแสดงออกของยีนยูคาริโอตในเซลล์โปรคาริโอต ยีนต้องอยู่ภายใต้การควบคุมขององค์ประกอบควบคุมโปรคาริโอต สถานการณ์นี้จะต้องนำมาพิจารณาเมื่อสร้างเวกเตอร์สำหรับการแสดงออก

7. องค์ประกอบทางเคมีและโครงสร้างของโครโมโซม .

เคมี องค์ประกอบโครโมโซม - ดีเอ็นเอ - 40% โปรตีนฮิสโตน - 40% ไม่ใช่ฮิสโตน - 20% อาร์เอ็นเอเล็กน้อย ลิปิด โพลีแซ็กคาไรด์ ไอออนของโลหะ

องค์ประกอบทางเคมีของโครโมโซมเป็นกรดนิวคลีอิกเชิงซ้อนที่มีโปรตีน คาร์โบไฮเดรต ไขมันและโลหะ การควบคุมการทำงานของยีนและการฟื้นฟูในกรณีที่เกิดความเสียหายทางเคมีหรือรังสีเกิดขึ้นในโครโมโซม

โครงสร้าง????

โครโมโซม- องค์ประกอบโครงสร้างนิวคลีโอโปรตีนของนิวเคลียสของเซลล์ที่มี DNA ซึ่งมีข้อมูลทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตมีความสามารถในการสืบพันธุ์ด้วยตนเองมีลักษณะเฉพาะของโครงสร้างและการทำงานและเก็บไว้ในหลายชั่วอายุคน

ในวัฏจักร mitotic จะสังเกตลักษณะต่อไปนี้ของการจัดระเบียบโครงสร้างของโครโมโซม:

มีรูปแบบ mitotic และ interphase ของการจัดระเบียบโครงสร้างของโครโมโซมซึ่งส่งผ่านซึ่งกันและกันในวัฏจักร mitotic - นี่คือการเปลี่ยนแปลงการทำงานและทางสรีรวิทยา

8. ระดับการบรรจุสารพันธุกรรมในยูคาริโอต .

ระดับโครงสร้างและหน้าที่ของการจัดองค์ประกอบทางพันธุกรรมของยูคาริโอต

พันธุกรรมและความแปรปรวนให้:

1) มรดกส่วนบุคคล (ไม่ต่อเนื่อง) และการเปลี่ยนแปลงในลักษณะส่วนบุคคล

2) การสืบพันธุ์ในแต่ละรุ่นของความซับซ้อนทั้งหมดของลักษณะทางสัณฐานวิทยาและการทำงานของสิ่งมีชีวิตของสายพันธุ์ทางชีววิทยาเฉพาะ

3) การแจกจ่ายซ้ำในสายพันธุ์ที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศในกระบวนการสืบพันธุ์ของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมอันเป็นผลมาจากการที่ลูกหลานมีการผสมผสานของตัวละครที่แตกต่างจากการรวมกันในพ่อแม่ รูปแบบของมรดกและความแปรปรวนของลักษณะและการรวมกันของสิ่งเหล่านี้เป็นไปตามหลักการของการจัดระเบียบโครงสร้างและหน้าที่ของสารพันธุกรรม

มีการจัดองค์กรสามระดับของสารพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตยูคาริโอต: ยีน, โครโมโซมและจีโนม (ระดับจีโนไทป์)

โครงสร้างพื้นฐานของระดับยีนคือยีน การถ่ายโอนยีนจากพ่อแม่ไปสู่ลูกหลานเป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการพัฒนาลักษณะบางอย่างในตัวเขา แม้ว่าจะทราบความแปรปรวนทางชีวภาพหลายรูปแบบ แต่มีเพียงการหยุดชะงักในโครงสร้างของยีนเท่านั้นที่เปลี่ยนความหมายของข้อมูลทางพันธุกรรมตามลักษณะและคุณสมบัติเฉพาะที่เกิดขึ้น เนื่องจากการมีอยู่ของระดับยีน การถ่ายทอดแบบแยกกัน (ไม่ต่อเนื่อง) และการสืบทอดและการเปลี่ยนแปลงในลักษณะส่วนบุคคลโดยอิสระจึงเป็นไปได้

ยีนของเซลล์ยูคาริโอตกระจายเป็นกลุ่มตามโครโมโซม เหล่านี้เป็นโครงสร้างของนิวเคลียสของเซลล์ซึ่งมีลักษณะเฉพาะและความสามารถในการสืบพันธุ์ด้วยการรักษาลักษณะโครงสร้างส่วนบุคคลในหลายชั่วอายุคน การปรากฏตัวของโครโมโซมกำหนดระดับโครโมโซมของการจัดระเบียบของวัสดุทางพันธุกรรม ตำแหน่งของยีนในโครโมโซมส่งผลต่อการถ่ายทอดลักษณะทางสัมพัทธ์ ทำให้สามารถมีอิทธิพลต่อการทำงานของยีนจากสภาพแวดล้อมทางพันธุกรรมในทันที - ยีนใกล้เคียง การจัดระเบียบโครโมโซมของวัสดุทางพันธุกรรมทำหน้าที่เป็นเงื่อนไขที่จำเป็นสำหรับการกระจายความโน้มเอียงทางพันธุกรรมของผู้ปกครองในลูกหลานในระหว่างการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

แม้จะมีการกระจายไปทั่วโครโมโซมที่แตกต่างกัน แต่ยีนทั้งชุดก็ยังทำหน้าที่โดยรวม ก่อตัวเป็นระบบเดียวที่แสดงถึงระดับจีโนม (จีโนไทป์) ของการจัดระเบียบของสารพันธุกรรม ในระดับนี้ มีปฏิสัมพันธ์กันอย่างกว้างขวางและมีอิทธิพลร่วมกันของความโน้มเอียงทางพันธุกรรม ซึ่งแปลเป็นภาษาท้องถิ่นทั้งในโครโมโซมเดียวและในโครโมโซมที่ต่างกัน ผลที่ได้คือความสอดคล้องกันของข้อมูลทางพันธุกรรมของความโน้มเอียงทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน และด้วยเหตุนี้ การพัฒนาลักษณะเฉพาะที่สมดุลในเวลา สถานที่ และความรุนแรงในกระบวนการสร้างยีน กิจกรรมเชิงหน้าที่ของยีน โหมดการจำลองแบบและการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมยังขึ้นอยู่กับลักษณะของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์โดยรวม นี่เป็นหลักฐาน ตัวอย่างเช่น โดยสัมพัทธภาพสมบัติของการครอบงำ

ยู - และเฮเทอโรโครมาติน

โครโมโซมบางโครโมโซมมีลักษณะควบแน่นและมีสีเข้มขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ ความแตกต่างดังกล่าวเรียกว่า heteropyknosis คำว่า " เฮเทอโรโครมาติ". มียูโครมาติน - ส่วนหลักของโครโมโซมไมโทติคซึ่งผ่านวัฏจักรปกติของการสลายตัวของการบดอัดระหว่างไมโทซิสและ เฮเทอโรโครมาติ- บริเวณของโครโมโซมที่อยู่ในสภาพกะทัดรัดตลอดเวลา

ในสปีชีส์ยูคาริโอตส่วนใหญ่ โครโมโซมประกอบด้วยทั้งสองอย่าง สหภาพยุโรป- และบริเวณเฮเทอโรโครมาติก ซึ่งส่วนหลังเป็นส่วนสำคัญของจีโนม เฮเทอโรโครมาตินตั้งอยู่ใน centromeric บางครั้งอยู่ในบริเวณ telomeric พบบริเวณเฮเทอโรโครมาติกในแขนยูโครมาติกของโครโมโซม พวกมันดูเหมือนอินเตอร์คาเลชัน (อินเทอร์คาเลชัน) ของเฮเทอโรโครมาตินไปเป็นยูโครมาติน เช่น เฮเทอโรโครมาติเรียกว่าอินเตอร์คาลารี การอัดตัวของโครมาตินยูโครมาตินและ เฮเทอโรโครมาติแตกต่างกันในรอบการบดอัด เอ่อ.. ผ่านวัฏจักรที่สมบูรณ์ของการอัดแน่น-แตกร้าวจากเฟสถึงเฟสเฮเทอโร รักษาสถานะของความเป็นปึกแผ่นสัมพัทธ์ การย้อมสีดิฟเฟอเรนเชียลส่วนต่าง ๆ ของเฮเทอโรโครมาตินนั้นถูกย้อมด้วยสีย้อมที่แตกต่างกัน บางพื้นที่ - ด้วยอันหนึ่ง ส่วนอื่น ๆ - มีหลายสี การใช้สีย้อมต่างๆ และการใช้การจัดเรียงใหม่ของโครโมโซมที่ทำลายบริเวณเฮเทอโรโครมาติก บริเวณเล็กๆ หลายแห่งในแมลงหวี่ขาวมีลักษณะเฉพาะที่ความใกล้ชิดของสีแตกต่างจากบริเวณข้างเคียง

10. ลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมเมตาเฟส .

โครโมโซม metaphase ประกอบด้วยสองเส้นตามยาวของ deoxyribonucleoprotein - chromatids ซึ่งเชื่อมต่อกันในบริเวณที่มีการหดตัวหลัก - centromere Centromere - โครโมโซมที่จัดเป็นพิเศษ ซึ่งพบได้ทั่วไปในโครมาทิดน้องสาวทั้งสอง centromere แบ่งร่างกายของโครโมโซมออกเป็นสองแขน ขึ้นอยู่กับตำแหน่งของการหดตัวหลักโครโมโซมประเภทต่อไปนี้มีความโดดเด่น: แขนเท่ากัน (metacentric) เมื่อ centromere ตั้งอยู่ตรงกลางและแขนมีความยาวเท่ากันโดยประมาณ แขนไม่เท่ากัน (submetacentric) เมื่อเซนโทรเมียร์ถูกแทนที่จากตรงกลางของโครโมโซมและแขนมีความยาวไม่เท่ากัน รูปแท่ง (acrocentric) เมื่อเซนโทรเมียร์เลื่อนไปที่ปลายด้านหนึ่งของโครโมโซมและแขนข้างหนึ่งสั้นมาก นอกจากนี้ยังมีโครโมโซมแบบจุด (telocentric) ที่มีแขนข้างหนึ่งหายไป แต่ไม่ได้อยู่ในโครโมโซม (ชุดโครโมโซม) ของบุคคล ในโครโมโซมบางโครโมโซม อาจมีการหดตัวทุติยภูมิที่แยกบริเวณที่เรียกว่าดาวเทียมออกจากร่างกายของโครโมโซม