Codul genetic ADN este alcătuit din. Ce este codul genetic: informații generale

În orice celulă și organism, toate caracteristicile naturii anatomice, morfologice și funcționale sunt determinate de structura proteinelor care sunt incluse în acestea. Proprietatea ereditară a unui organism este capacitatea de a sintetiza anumite proteine. Aminoacizii sunt localizați într-un lanț polipeptidic, de care depind caracteristicile biologice.
Fiecare celulă are propria sa secvență de nucleotide în lanțul polinucleotidic ADN. Acesta este codul genetic al ADN-ului. Prin intermediul acestuia se înregistrează informații despre sinteza anumitor proteine. Despre ce este codul genetic, despre proprietățile sale și informațiile genetice sunt descrise în acest articol.

Un pic de istorie

Ideea că poate există un cod genetic a fost formulată de J. Gamow și A. Down la mijlocul secolului al XX-lea. Ei au descris că secvența de nucleotide responsabilă pentru sinteza unui anumit aminoacid conține cel puțin trei legături. Mai târziu au demonstrat numărul exact de trei nucleotide (aceasta este o unitate a codului genetic), care a fost numit triplet sau codon. Există șaizeci și patru de nucleotide în total, deoarece molecula de acid, în care apare sau ARN, constă din reziduuri a patru nucleotide diferite.

Care este codul genetic

Metoda de codificare a secvenței de proteine ​​a aminoacizilor datorită secvenței de nucleotide este caracteristică tuturor celulelor și organismelor vii. Acesta este codul genetic.
Există patru nucleotide în ADN:

• adenina - A;
• guanină - G;
• citozină - C;
• timină - T.

Ele sunt indicate cu majuscule în latină sau (în literatura de limbă rusă) rusă.
ARN-ul are, de asemenea, patru nucleotide, dar una dintre ele este diferită de ADN:

• adenina - A;
• guanină - G;
• citozină - C;
• uracil - W.

Toate nucleotidele se aliniază în lanțuri, iar în ADN se obține o dublă helix, iar în ARN este unică.
Proteinele sunt construite pe locul unde ele, situate într-o anumită secvență, îi determină proprietățile biologice.

Proprietățile codului genetic

Tripletate. Unitatea codului genetic este formată din trei litere, este triplet. Aceasta înseamnă că cei douăzeci de aminoacizi existenți sunt codificați de trei nucleotide specifice numite codoni sau trilpeți. Există șaizeci și patru de combinații care pot fi create din patru nucleotide. Această cantitate este mai mult decât suficientă pentru a codifica douăzeci de aminoacizi.
Degenerare. Fiecare aminoacid îi corespunde mai mult de un codon, cu excepția metioninei și triptofanului.
Neambiguitate. Un codon codifică un aminoacid. De exemplu, în gena unei persoane sănătoase cu informații despre ținta beta a hemoglobinei, tripletul GAG și GAA codifică A la toți cei care suferă de anemie falciformă, o nucleotidă este schimbată.
Coliniaritate. Secvența de aminoacizi corespunde întotdeauna secvenței de nucleotide pe care o conține gena.
Codul genetic este continuu și compact, ceea ce înseamnă că nu are „semne de punctuație”. Adică, începând de la un anumit codon, există o citire continuă. De exemplu, AUGGUGTSUUAAAUGUG va fi citit ca: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Dar nu AUG, UGG și așa mai departe, sau în orice alt mod.
Versatilitate. Este același pentru absolut toate organismele terestre, de la oameni la pești, ciuperci și bacterii.

Masa

Nu toți aminoacizii disponibili sunt prezenți în tabelul prezentat. Hidroxiprolina, hidroxilizina, fosfoserină, derivații de iod ai tirozinei, cistinei și alții sunt absenți, deoarece sunt derivați ai altor aminoacizi codificați de ARNm și formați după modificarea proteinei ca urmare a translației.
Din proprietățile codului genetic, se știe că un codon este capabil să codifice un aminoacid. Excepție este codul genetic care îndeplinește funcții și coduri suplimentare pentru valină și metionină. ARN-ul, fiind la început cu un codon, atașează un t-ARN care poartă formil metion. La terminarea sintezei, se desprinde și ia cu el restul de formil, transformându-se într-un reziduu de metionină. Astfel, codonii de mai sus sunt inițiatorii sintezei unui lanț de polipeptide. Dacă nu sunt la început, atunci nu sunt diferiți de ceilalți.

informatii genetice

Acest concept înseamnă un program de proprietăți care este transmis de la strămoși. Este încorporat în ereditate ca cod genetic.
Implementat în timpul sintezei proteinelor cod genetic:

• informație și ARN;
• ARNr ribozomal.

Informația este transmisă prin comunicare directă (ADN-ARN-proteină) și inversă (mediu-proteină-ADN).
Organismele îl pot primi, stoca, transfera și îl pot folosi cel mai eficient.
Fiind moștenită, informația determină dezvoltarea unui organism. Dar din cauza interacțiunii cu mediul, reacția acestuia din urmă este distorsionată, datorită căreia au loc evoluția și dezvoltarea. Astfel, noi informații sunt depuse în organism.

Calculul legilor biologiei moleculare și descoperirea codului genetic au ilustrat necesitatea îmbinării geneticii cu teoria lui Darwin, pe baza căreia a apărut o teorie sintetică a evoluției - biologia neclasică.
Ereditatea, variabilitatea și selecția naturală a lui Darwin sunt completate de selecția determinată genetic. Evoluția se realizează la nivel genetic prin mutații aleatorii și moștenire a celor mai valoroase trăsături care sunt cele mai adaptate mediului.

Descifrarea codului uman

În anii 90 a fost lansat Proiectul Genomului Uman, în urma căruia, în anii 2000, au fost descoperite fragmente din genom care conţin 99,99% din gene umane. Fragmentele care nu sunt implicate în sinteza proteinelor și nu sunt codificate au rămas necunoscute. Rolul lor este încă necunoscut.

Cromozomul 1, descoperit ultima dată în 2006, este cel mai lung din genom. Peste trei sute cincizeci de boli, inclusiv cancerul, apar ca urmare a tulburărilor și mutațiilor din acesta.

Rolul unei astfel de cercetări cu greu poate fi supraestimat. Când au descoperit care este codul genetic, s-a cunoscut după ce tipare are loc dezvoltarea, cum se formează structura morfologică, psihicul, predispoziția la anumite boli, metabolismul și vicii ale indivizilor.

Gene- o unitate structurală și funcțională a eredității care controlează dezvoltarea unei anumite trăsături sau proprietăți. Părinții transmit un set de gene descendenților lor în timpul reproducerii O mare contribuție la studiul genei a fost adusă de oamenii de știință ruși: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

În prezent, în biologia moleculară s-a stabilit că genele sunt secțiuni de ADN care poartă orice informație integrală - despre structura unei molecule de proteine ​​sau a unei molecule de ARN. Acestea și alte molecule funcționale determină dezvoltarea, creșterea și funcționarea organismului.

În același timp, fiecare genă este caracterizată printr-un număr de secvențe ADN reglatoare specifice, cum ar fi promotorii, care sunt direct implicați în reglarea expresiei genei. Secvențele de reglare pot fi localizate fie în imediata apropiere a cadrului de citire deschis care codifică proteina, fie la începutul secvenței ARN, așa cum este cazul promotorilor (așa-numitii cis elemente de reglare cis), și la o distanță de multe milioane de perechi de baze (nucleotide), ca în cazul amplificatorilor, izolatorilor și supresoarelor (uneori clasificate ca trans-elementele de reglementare elemente trans-regulatoare). Astfel, conceptul de genă nu se limitează la regiunea de codificare a ADN-ului, ci este un concept mai larg care include secvențe reglatoare.

Inițial termenul gena a apărut ca o unitate teoretică pentru transmiterea de informaţii ereditare discrete. Istoria biologiei amintește disputele despre care molecule pot fi purtătoare de informații ereditare. Majoritatea cercetătorilor au considerat că numai proteinele pot fi astfel de purtători, deoarece structura lor (20 de aminoacizi) vă permite să creați mai multe opțiuni decât structura ADN-ului, care este compusă din doar patru tipuri de nucleotide. Mai târziu, s-a dovedit experimental că este ADN-ul care include informații ereditare, care a fost exprimată ca dogma centrală a biologiei moleculare.

Genele pot suferi mutații - modificări aleatorii sau intenționate în secvența nucleotidelor din lanțul ADN. Mutațiile pot duce la o modificare a secvenței și, prin urmare, la o modificare a caracteristicilor biologice ale unei proteine ​​sau ARN, care, la rândul său, poate duce la o funcționare generală sau locală alterată sau anormală a organismului. Astfel de mutații în unele cazuri sunt patogene, deoarece rezultatul lor este o boală sau letal la nivel embrionar. Cu toate acestea, nu toate modificările secvenței de nucleotide duc la o modificare a structurii proteinei (datorită efectului degenerării codului genetic) sau la o modificare semnificativă a secvenței și nu sunt patogene. În special, genomul uman este caracterizat prin polimorfisme cu un singur nucleotide și variații ale numărului de copii. variații ale numărului de copii), cum ar fi delețiile și dublările, care reprezintă aproximativ 1% din întreaga secvență de nucleotide umane. Polimorfismele cu un singur nucleotide, în special, definesc alele diferite ale aceleiași gene.

Monomerii care alcătuiesc fiecare dintre lanțurile ADN sunt compuși organici complecși care includ baze azotate: adenină (A) sau timină (T) sau citozină (C) sau guanină (G), o zahăr-pentoză-dezoxiriboză cu cinci atomi, numită după care și a primit numele de ADN în sine, precum și reziduul de acid fosforic.Acești compuși se numesc nucleotide.

Proprietățile genelor

1. discretitatea - nemiscibilitatea genelor;
2. stabilitate - capacitatea de a menține o structură;
3. labilitate - capacitatea de a muta în mod repetat;
4. alelism multiplu - multe gene există într-o populație într-o varietate de forme moleculare;
5. alelism - în genotipul organismelor diploide, doar două forme ale genei;
6. specificitate - fiecare genă codifică propria trăsătură;
7. pleiotropia - efectul multiplu al unei gene;
8. expresivitate - gradul de exprimare al unei gene într-o trăsătură;
9. penetranță - frecvența de manifestare a unei gene în fenotip;
10. amplificare - o creștere a numărului de copii ale unei gene.

Clasificare

1. Genele structurale sunt componente unice ale genomului, reprezentând o singură secvență care codifică o proteină specifică sau unele tipuri de ARN. (Vezi și articolul gene de menaj).
2. Genele funcționale - reglează activitatea genelor structurale.

Cod genetic- o metodă inerentă tuturor organismelor vii pentru a codifica secvența de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide.

În ADN sunt utilizate patru nucleotide - adenina (A), guanina (G), citozina (C), timina (T), care în literatura de limbă rusă sunt notate cu literele A, G, C și T. Aceste litere alcătuiesc alfabetul codului genetic. În ARN, se folosesc aceleași nucleotide, cu excepția timinei, care este înlocuită cu o nucleotidă similară - uracil, care este notat cu litera U (U în literatura de limbă rusă). În moleculele de ADN și ARN, nucleotidele se aliniază în lanțuri și, astfel, se obțin secvențe de litere genetice.

Cod genetic

Există 20 de aminoacizi diferiți folosiți în natură pentru a construi proteine. Fiecare proteină este un lanț sau mai multe lanțuri de aminoacizi într-o secvență strict definită. Această secvență determină structura proteinei și, prin urmare, toate proprietățile sale biologice. Setul de aminoacizi este, de asemenea, universal pentru aproape toate organismele vii.

Implementarea informației genetice în celulele vii (adică sinteza unei proteine ​​codificate de o genă) se realizează folosind două procese matrice: transcripția (adică sinteza ARNm pe un șablon ADN) și traducerea codului genetic. într-o secvență de aminoacizi (sinteza unui lanț polipeptidic pe ARNm). Trei nucleotide consecutive sunt suficiente pentru a codifica 20 de aminoacizi, precum și semnalul stop, ceea ce înseamnă sfârșitul secvenței de proteine. Un set de trei nucleotide se numește triplet. Abrevierile acceptate corespunzătoare aminoacizilor și codonilor sunt prezentate în figură.

Proprietăți

1. Tripletate- o unitate semnificativă a codului este o combinație de trei nucleotide (triplet sau codon).
2. Continuitate- între triplete nu există semne de punctuație, adică informația este citită continuu.
3. nesuprapune- aceeași nucleotidă nu poate face parte din două sau mai multe triplete în același timp (nu este observată pentru unele gene suprapuse ale virusurilor, mitocondriilor și bacteriilor care codifică mai multe proteine ​​frameshift).
4. Neambiguitate (specificitate)- un anumit codon corespunde unui singur aminoacid (cu toate acestea, codonul UGA în Euplotes crassus codifică doi aminoacizi - cisteină și selenocisteină)
5. Degenerare (redundanță) Mai mulți codoni pot corespunde aceluiași aminoacid.
6. Versatilitate- codul genetic funcționează în același mod în organisme cu diferite niveluri de complexitate - de la viruși la oameni (metodele de inginerie genetică se bazează pe aceasta; există o serie de excepții, prezentate în tabelul din „Variații ale codului genetic standard " secțiunea de mai jos).
7. Imunitate la zgomot- mutațiile substituțiilor de nucleotide care nu duc la o modificare a clasei aminoacidului codificat se numesc conservator; se numesc mutații de substituție nucleotidică care duc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat radical.

Biosinteza proteinelor și etapele acesteia

Biosinteza proteinelor- un proces complex în mai multe etape de sinteză a unui lanț polipeptidic din reziduuri de aminoacizi, care are loc pe ribozomii celulelor organismelor vii cu participarea moleculelor de ARNm și ARNt.

Biosinteza proteinelor poate fi împărțită în etape de transcripție, procesare și traducere. În timpul transcripției, informația genetică codificată în moleculele de ADN este citită și această informație este scrisă în moleculele de ARNm. În timpul unei serii de etape succesive de procesare, unele fragmente care nu sunt necesare în etapele ulterioare sunt îndepărtate din ARNm, iar secvențele de nucleotide sunt editate. După ce codul este transportat de la nucleu la ribozomi, sinteza reală a moleculelor proteice are loc prin atașarea reziduurilor individuale de aminoacizi la lanțul polipeptidic în creștere.

Între transcripție și traducere, molecula de ARNm suferă o serie de modificări succesive care asigură maturarea unui șablon funcțional pentru sinteza lanțului polipeptidic. Un capac este atașat la capătul 5’, iar o coadă poli-A este atașată la capătul 3’, ceea ce crește durata de viață a ARNm. Odată cu apariția procesării într-o celulă eucariotă, a devenit posibilă combinarea exonilor genici pentru a obține o varietate mai mare de proteine ​​codificate de o singură secvență de nucleotide ADN - splicing alternativ.

Traducerea constă în sinteza unui lanț polipeptidic în conformitate cu informațiile codificate în ARN mesager. Secvența de aminoacizi este aranjată folosind transport ARN (ARNt), care formează complexe cu aminoacizi - aminoacil-ARNt. Fiecare aminoacid are propriul său ARNt, care are un anticodon corespunzător care „se potrivește” cu codonul ARNm. În timpul translației, ribozomul se deplasează de-a lungul ARNm, pe măsură ce lanțul polipeptidic se acumulează. Energia pentru sinteza proteinelor este furnizată de ATP.

Molecula de proteină finită este apoi scindată din ribozom și transportată în locul potrivit în celulă. Unele proteine ​​necesită modificări post-translaționale suplimentare pentru a ajunge la starea lor activă.

Funcțiile genetice ale ADN-ului constă în faptul că asigură stocarea, transmiterea și implementarea informațiilor ereditare, care sunt informații despre structura primară a proteinelor (adică, compoziția lor de aminoacizi). Relația ADN-ului cu sinteza proteinelor a fost prezisă de biochimiștii J. Beadle și E. Tatum încă din 1944, în timp ce studiau mecanismul mutațiilor în ciuperca de mucegai Neurospora. Informațiile sunt înregistrate ca o secvență specifică de baze azotate într-o moleculă de ADN folosind codul genetic. Descifrarea codului genetic este considerată una dintre marile descoperiri ale științelor naturale în secolul XX. și sunt echivalate ca importanță cu descoperirea energiei nucleare în fizică. Succesul în acest domeniu este asociat cu numele omului de știință american M. Nirenberg, în laboratorul căruia a fost descifrat primul codon, YYY. Cu toate acestea, întregul proces de decodificare a durat mai mult de 10 ani, mulți oameni de știință celebri din diferite țări au participat la el și nu numai biologi, ci și fizicieni, matematicieni, cibernetici. O contribuție decisivă la dezvoltarea mecanismului de înregistrare a informațiilor genetice a avut-o G. Gamow, care a fost primul care a sugerat că un codon este format din trei nucleotide. Prin eforturile comune ale oamenilor de știință, s-a oferit o caracterizare completă a codului genetic.

Literele din cercul interior sunt bazele în prima poziție în codon, literele din al doilea cerc sunt
bazele în poziţia a 2-a şi literele din afara celui de-al doilea cerc sunt bazele în poziţia a 3-a.
În ultimul cerc - nume prescurtate ale aminoacizilor. NP - nepolar,
P - reziduuri polare de aminoacizi.

Principalele proprietăți ale codului genetic sunt: tripletate, degenerareși nesuprapune. Tripletitatea înseamnă că secvența a trei baze determină includerea unui aminoacid specific în molecula proteică (de exemplu, AUG - metionină). Degenerarea codului este că același aminoacid poate fi codificat de doi sau mai mulți codoni. Nesuprapunerea înseamnă că aceeași bază nu poate fi prezentă în doi codoni adiacenți.

S-a constatat că codul este universal, adică Principiul înregistrării informațiilor genetice este același în toate organismele.

Tripleții care codifică același aminoacid se numesc codoni sinonimi. De obicei au aceleași baze în pozițiile 1 și 2 și diferă doar în baza a treia. De exemplu, includerea aminoacidului alanină într-o moleculă de proteină este codificată de codoni sinonimi în molecula de ARN - GCA, GCC, GCG, GCY. Codul genetic conține trei tripleți necodificatori (codoni nonsens - UAG, UGA, UAA), care joacă rolul de semnale de stop în procesul de citire a informațiilor.

S-a stabilit că universalitatea codului genetic nu este absolută. În timp ce se menține principiul de codificare comun tuturor organismelor și caracteristicile codului, în unele cazuri se observă o schimbare a încărcăturii semantice a cuvintelor cod individuale. Acest fenomen a fost numit ambiguitatea codului genetic și codul însuși a fost numit cvasi-universal.

Citeste si alte articole subiectele 6 „Bazele moleculare ale eredității”:

Mergeți la citirea altor subiecte ale cărții "Genetica și selecția. Teorie. Sarcini. Răspunsuri".

Cursul 5 Cod genetic

Definirea conceptului

Codul genetic este un sistem de înregistrare a informațiilor despre secvența de aminoacizi din proteine ​​folosind secvența de nucleotide din ADN.

Deoarece ADN-ul nu este implicat direct în sinteza proteinelor, codul este scris în limbajul ARN. ARN-ul conține uracil în loc de timină.

Proprietățile codului genetic

1. Tripletate

Fiecare aminoacid este codificat de o secvență de 3 nucleotide.

Definiție: Un triplet sau codon este o secvență de trei nucleotide care codifică un aminoacid.

Codul nu poate fi monoplet, deoarece 4 (numărul de nucleotide diferite din ADN) este mai mic de 20. Codul nu poate fi dublut, deoarece 16 (numărul de combinații și permutări a 4 nucleotide cu 2) este mai mic de 20. Codul poate fi triplet, deoarece 64 (numărul de combinații și permutări de la 4 la 3) este mai mare decât 20.

2. Degenerescenta.

Toți aminoacizii, cu excepția metioninei și triptofanului, sunt codificați de mai mult de un triplet:

2 AK pentru 1 triplet = 2.

9 AK x 2 tripleți = 18.

1 AK 3 tripleți = 3.

5 AK x 4 tripleți = 20.

3 AK x 6 tripleți = 18.

Un total de 61 de coduri triplete pentru 20 de aminoacizi.

3. Prezența semnelor de punctuație intergenice.

Definiție:

Gene este un segment de ADN care codifică un lanț polipeptidic sau o moleculă tPHK, rARN sausPHK.

GeneletPHK, rPHK, sPHKproteinele nu codifică.

La sfârșitul fiecărei gene care codifică o polipeptidă, există cel puțin unul dintre cei 3 tripleți care codifică codoni stop ARN sau semnale stop. În ARNm ele arată astfel: UAA, UAG, UGA . Ei termină (încheie) difuzarea.

În mod convențional, codonul se aplică și semnelor de punctuație AUG - primul după secvența lider. (Vezi cursul 8) Îndeplinește funcția de litere majuscule. În această poziție, codifică formilmetionina (la procariote).

4. Unicitatea.

Fiecare triplet codifică doar un aminoacid sau este un terminator de translație.

Excepția este codonul AUG . La procariote, în prima poziție (litera mare) codifică formilmetionina, iar în orice altă poziție codifică metionina.

5. Compactitatea sau absența semnelor de punctuație intragenice.
În cadrul unei gene, fiecare nucleotidă face parte dintr-un codon semnificativ.

În 1961, Seymour Benzer și Francis Crick au demonstrat experimental că codul este triplet și compact.

Esența experimentului: mutația „+” - inserția unei nucleotide. Mutația „-” - pierderea unei nucleotide. O singură mutație „+” sau „-” la începutul unei gene corupă întreaga genă. O mutație dublă „+” sau „-” strică, de asemenea, întreaga genă.

O triplă mutație „+” sau „-” la începutul genei strică doar o parte a acesteia. O mutație cvadruplă „+” sau „-” strică din nou întreaga genă.

Experimentul demonstrează că codul este triplet și nu există semne de punctuație în interiorul genei. Experimentul a fost efectuat pe două gene fagice adiacente și a arătat, în plus, prezența semnelor de punctuație între gene.

6. Versatilitate.

Codul genetic este același pentru toate creaturile care trăiesc pe Pământ.

În 1979 s-a deschis Burrell ideal codul mitocondrial uman.

Definiție:

„Ideal” este codul genetic în care este îndeplinită regula de degenerescență a codului de cvasi-dublet: dacă primele două nucleotide din două triplete coincid, iar a treia nucleotide aparțin aceleiași clase (ambele sunt purine sau ambele sunt pirimidine) , atunci aceste triplete codifică același aminoacid .

Există două excepții de la această regulă în codul generic. Ambele abateri de la codul ideal în universal se referă la punctele fundamentale: începutul și sfârșitul sintezei proteinelor:

codon	universal Codul	Codurile mitocondriale
		Vertebrate	nevertebrate	Drojdie	Plante
	STOP				STOP
Cu UA
A G A		STOP
		STOP			Substituțiile 230 nu schimbă clasa aminoacidului codificat. la lacrimabilitate. În 1956, Georgy Gamov a propus o variantă a codului suprapus. Conform codului Gamow, fiecare nucleotidă, începând de la a treia din genă, face parte din 3 codoni. Când codul genetic a fost descifrat, s-a dovedit că nu se suprapune, adică. fiecare nucleotidă face parte dintr-un singur codon. Avantajele codului genetic suprapus: compactitate, dependență mai mică a structurii proteinei de inserția sau deleția unei nucleotide. Dezavantaj: dependența mare a structurii proteinei de substituția nucleotidelor și restricție de vecini. În 1976, ADN-ul fagului φX174 a fost secvențiat. Are un ADN circular monocatenar de 5375 de nucleotide. Fagul era cunoscut că codifică 9 proteine. Pentru 6 dintre ele au fost identificate gene situate una după alta. S-a dovedit că există o suprapunere. Gena E este complet în interiorul genei D . Codonul său de inițiere apare ca urmare a unei deplasări de o nucleotidă în citire. Gene J începe acolo unde se termină gena D . Codonul de inițiere al genei J se suprapune cu codonul de terminare al genei D datorită unei deplasări a două nucleotide. Designul este numit „schimbarea cadrului de citire” printr-un număr de nucleotide care nu este un multiplu de trei. Până în prezent, suprapunerea a fost demonstrată doar pentru câțiva fagi. Capacitatea de informare a ADN-ului Există 6 miliarde de oameni pe Pământ. Informații ereditare despre ei închis în 6x10 9 spermatozoizi. Potrivit diverselor estimări, o persoană are de la 30 la 50 mii de gene. Toți oamenii au ~30x1013 gene sau 30x1016 perechi de baze, care alcătuiesc 1017 codoni. Pagina medie a cărții conține 25x10 2 caractere. ADN-ul spermatozoizilor 6x109 conține informații egale ca volum cu aproximativ 4x10 13 pagini de carte. Aceste pagini ar ocupa spațiul a 6 clădiri NSU. 6x10 9 spermatozoizii ocupă jumătate dintr-un degetar. ADN-ul lor ocupă mai puțin de un sfert de degetar.

Compoziția chimică și organizarea structurală a moleculei de ADN.

Moleculele de acid nucleic sunt lanțuri foarte lungi formate din multe sute și chiar milioane de nucleotide. Orice acid nucleic conține doar patru tipuri de nucleotide. Funcțiile moleculelor de acid nucleic depind de structura lor, de nucleotidele lor constitutive, de numărul lor în lanț și de secvența compusului din moleculă.

Fiecare nucleotidă este alcătuită din trei componente: o bază azotată, un carbohidrat și acid fosforic. LA compus fiecare nucleotidă ADN este inclus unul dintre cele patru tipuri de baze azotate (adenină - A, timină - T, guanină - G sau citozină - C), precum și un carbon dezoxiriboză și un reziduu de acid fosforic.

Astfel, nucleotidele ADN diferă doar prin tipul bazei azotate.
Molecula de ADN constă dintr-un număr mare de nucleotide conectate într-un lanț într-o anumită secvență. Fiecare tip de moleculă de ADN are propriul său număr și secvență de nucleotide.

Moleculele de ADN sunt foarte lungi. De exemplu, o înregistrare literală a secvenței de nucleotide din moleculele de ADN dintr-o celulă umană (46 de cromozomi) ar necesita o carte de aproximativ 820.000 de pagini. Alternarea a patru tipuri de nucleotide poate forma un număr infinit de variante de molecule de ADN. Aceste caracteristici ale structurii moleculelor de ADN le permit să stocheze o cantitate imensă de informații despre toate semnele organismelor.

În 1953, biologul american J. Watson și fizicianul englez F. Crick au creat un model pentru structura moleculei de ADN. Oamenii de știință au descoperit că fiecare moleculă de ADN constă din două fire interconectate și răsucite spiralat. Arată ca un dublu helix. În fiecare lanț, patru tipuri de nucleotide alternează într-o secvență specifică.

Nucleotide Compoziția ADN-ului diferă în diferite tipuri de bacterii, ciuperci, plante, animale. Dar nu se schimbă cu vârsta, depinde puțin de schimbările din mediu. Nucleotidele sunt pereche, adică numărul de nucleotide de adenină din orice moleculă de ADN este egal cu numărul de nucleotide de timidină (A-T), iar numărul de nucleotide de citozină este egal cu numărul de nucleotide de guanină (C-G). Acest lucru se datorează faptului că legătura a două lanțuri unul cu celălalt într-o moleculă de ADN respectă o anumită regulă și anume: adenina dintr-un lanț este întotdeauna legată prin două legături de hidrogen numai cu timina din celălalt lanț și guanina prin trei hidrogen. se leagă de citozină, adică lanțurile de nucleotide ale unei molecule de ADN sunt complementare, se completează reciproc.

Moleculele de acid nucleic - ADN-ul și ARN-ul sunt formate din nucleotide. Compoziția nucleotidelor ADN include o bază azotată (A, T, G, C), un carbohidrat dezoxiriboză și un reziduu al unei molecule de acid fosforic. Molecula de ADN este o dublă helix, constând din două catene legate prin legături de hidrogen conform principiului complementarității. Funcția ADN-ului este de a stoca informații ereditare.

Proprietățile și funcțiile ADN-ului.

ADN este un purtător de informație genetică, scrisă sub forma unei secvențe de nucleotide folosind codul genetic. Moleculele de ADN sunt asociate cu două fundamentale proprietățile vieții organisme – ereditate și variabilitate. În timpul unui proces numit replicare ADN, se formează două copii ale lanțului original, care sunt moștenite de celulele fiice atunci când se divid, astfel încât celulele rezultate sunt identice genetic cu cele originale.

Informația genetică este realizată în timpul expresiei genelor în procesele de transcripție (sinteza moleculelor de ARN pe un șablon de ADN) și de translație (sinteza de proteine ​​pe un șablon de ARN).

Secvența de nucleotide „codifică” informații despre diferite tipuri de ARN: informații sau șablon (ARNm), ribozomal (ARNr) și transport (ARNt). Toate aceste tipuri de ARN sunt sintetizate din ADN în timpul procesului de transcripție. Rolul lor în biosinteza proteinelor (procesul de traducere) este diferit. ARN-ul mesager conține informații despre secvența de aminoacizi dintr-o proteină, ARN-ul ribozomal servește ca bază pentru ribozomi (complexe de nucleoproteine ​​complexe, a căror funcție principală este de a asambla o proteină din aminoacizi individuali pe baza ARNm), ARN-ul de transfer eliberează amino acizi la locul de asamblare a proteinei - la centrul activ al ribozomului, „târâindu-se” de-a lungul ARNm.

Codul genetic, proprietățile sale.

Cod genetic- o metodă inerentă tuturor organismelor vii pentru a codifica secvența de aminoacizi a proteinelor folosind o secvență de nucleotide. PROPRIETATI:

1. Tripletate- o unitate semnificativă a codului este o combinație de trei nucleotide (triplet sau codon).
2. Continuitate- între triplete nu există semne de punctuație, adică informația este citită continuu.
3. nesuprapune- aceeași nucleotidă nu poate face parte din două sau mai multe triplete în același timp (nu este observată pentru unele gene suprapuse ale virusurilor, mitocondriilor și bacteriilor care codifică mai multe proteine ​​frameshift).
4. Neambiguitate (specificitate)- un anumit codon corespunde unui singur aminoacid (cu toate acestea, codonul UGA în Euplotes crassus codifică doi aminoacizi - cisteină și selenocisteină)
5. Degenerare (redundanță) Mai mulți codoni pot corespunde aceluiași aminoacid.
6. Versatilitate- codul genetic funcționează în același mod în organisme cu diferite niveluri de complexitate - de la viruși la oameni (metodele de inginerie genetică se bazează pe aceasta; există o serie de excepții, prezentate în tabelul din „Variații ale codului genetic standard " secțiunea de mai jos).
7. Imunitate la zgomot- mutațiile substituțiilor de nucleotide care nu duc la o modificare a clasei aminoacidului codificat se numesc conservator; se numesc mutații de substituție nucleotidică care duc la o schimbare a clasei aminoacidului codificat radical.

5. Autoreproducerea ADN-ului. Replicon și funcționarea acestuia .

Procesul de auto-reproducere a moleculelor de acid nucleic, însoțit de transmiterea prin moștenire (de la celulă la celulă) a copiilor exacte ale informațiilor genetice; R. efectuat cu participarea unui set de enzime specifice (helicaza<helicaza>, care controlează derularea moleculei ADN, ADN-polimeraza<ADN polimeraza> I și III, ADN-ligaza<ADN ligaza>), trece printr-un tip semi-conservativ cu formarea unei furci de replicare<furcă de replicare>; pe unul dintre lanțuri<fir conducător> sinteza lanţului complementar este continuă, iar pe de altă parte<firul rămas> apare ca urmare a formarii fragmentelor Dkazaki<Fragmente Okazaki>; R. - proces de înaltă precizie, rata de eroare în care nu depășește 10 -9 ; la eucariote R. poate apărea în mai multe puncte ale aceleiași molecule deodată ADN; viteză R. eucariotele au aproximativ 100, iar bacteriile au aproximativ 1000 de nucleotide pe secundă.

6. Niveluri de organizare a genomului eucariotic .

La organismele eucariote, mecanismul de reglare transcripțională este mult mai complex. Ca rezultat al clonării și secvențierii genelor eucariote, au fost găsite secvențe specifice implicate în transcripție și traducere.
O celulă eucariotă se caracterizează prin:
1. Prezența intronilor și exonilor în molecula de ADN.
2. Maturarea i-ARN - excizia intronilor și cusătura exonilor.
3. Prezența elementelor de reglare care reglează transcripția, cum ar fi: a) promotori - 3 tipuri, fiecare din care se află o polimerază specifică. Pol I replică genele ribozomale, Pol II replică genele structurale ale proteinei, Pol III replică genele care codifică ARN-uri mici. Promotorii Pol I şi Pol II sunt în amonte de situsul de iniţiere a transcripţiei, promotorul Pol III se află în cadrul genei structurale; b) modulatori - secvenţe de ADN care sporesc nivelul de transcripţie; c) amplificatori - secvențe care sporesc nivelul de transcripție și acționează indiferent de poziția lor față de partea codificatoare a genei și de starea punctului de plecare al sintezei ARN; d) terminatori - secvențe specifice care opresc atât traducerea, cât și transcripția.
Aceste secvențe diferă de secvențele procariote prin structura lor primară și locația în raport cu codonul de inițiere, iar ARN polimeraza bacteriană nu le „recunoaște”. Astfel, pentru exprimarea genelor eucariote în celulele procariote, genele trebuie să fie sub controlul elementelor reglatoare procariote. Această circumstanță trebuie luată în considerare la construirea vectorilor de exprimare.

7. Compoziția chimică și structurală a cromozomilor .

Chimic compozitia cromozomilor - ADN - 40%, proteine ​​histone - 40%. Non-histone - 20% puțin ARN. Lipide, polizaharide, ioni metalici.

Compoziția chimică a unui cromozom este un complex de acizi nucleici cu proteine, carbohidrați, lipide și metale. Reglarea activității genelor și restabilirea lor în cazul deteriorării chimice sau radiațiilor are loc în cromozom.

STRUCTURAL????

Cromozomii- nucleoproteină Elementele structurale ale nucleului celular, care conţin ADN, care conţine informaţia ereditară a organismului, sunt capabile de auto-reproducere, au individualitate structurală şi funcţională şi o păstrează într-un număr de generaţii.

în ciclul mitotic, se observă următoarele caracteristici ale organizării structurale a cromozomilor:

Există forme mitotice și interfazate ale organizării structurale a cromozomilor, trecând reciproc unul în celălalt în ciclul mitotic - acestea sunt transformări funcționale și fiziologice

8. Nivelurile de ambalare a materialului ereditar la eucariote .

Niveluri structurale și funcționale de organizare a materialului ereditar al eucariotelor

Ereditatea și variabilitatea oferă:

1) moștenirea individuală (discretă) și modificări ale caracteristicilor individuale;

2) reproducerea la indivizii fiecărei generații a întregului complex de caracteristici morfologice și funcționale ale organismelor unei anumite specii biologice;

3) redistribuirea la speciile cu reproducere sexuală în procesul de reproducere a înclinațiilor ereditare, în urma căreia descendenții au o combinație de caractere diferită de combinarea lor la părinți. Modelele de moștenire și variabilitatea trăsăturilor și combinațiile lor decurg din principiile organizării structurale și funcționale a materialului genetic.

Există trei niveluri de organizare a materialului ereditar al organismelor eucariote: genă, cromozomială și genomică (nivel de genotip).

Structura elementară a nivelului genei este gena. Transferul de gene de la părinți la urmași este necesar pentru dezvoltarea anumitor trăsături la el. Deși sunt cunoscute mai multe forme de variabilitate biologică, doar o întrerupere a structurii genelor modifică sensul informațiilor ereditare, în conformitate cu care se formează trăsăturile și proprietățile specifice. Datorită prezenței nivelului genei, este posibilă moștenirea individuală, separată (discretă) și independentă și modificări ale trăsăturilor individuale.

Genele celulelor eucariote sunt distribuite în grupuri de-a lungul cromozomilor. Acestea sunt structurile nucleului celular, care se caracterizează prin individualitate și capacitatea de a se reproduce cu păstrarea caracteristicilor structurale individuale într-un număr de generații. Prezența cromozomilor determină alocarea nivelului cromozomial de organizare a materialului ereditar. Plasarea genelor în cromozomi afectează moștenirea relativă a trăsăturilor, face posibilă influențarea funcției unei gene din mediul său genetic imediat - genele învecinate. Organizarea cromozomială a materialului ereditar servește ca o condiție necesară pentru redistribuirea înclinațiilor ereditare ale părinților la urmași în timpul reproducerii sexuale.

În ciuda distribuției pe diferiți cromozomi, întregul set de gene se comportă funcțional ca un întreg, formând un singur sistem reprezentând nivelul genomic (genotipic) de organizare a materialului ereditar. La acest nivel, există o largă interacțiune și influență reciprocă a înclinațiilor ereditare, localizate atât într-un singur, cât și în diferiți cromozomi. Rezultatul este corespondența reciprocă a informațiilor genetice ale diferitelor înclinații ereditare și, în consecință, dezvoltarea unor trăsături echilibrate în timp, loc și intensitate în procesul ontogenezei. Activitatea funcțională a genelor, modul de replicare și modificările mutaționale în materialul ereditar depind, de asemenea, de caracteristicile genotipului organismului sau ale celulei în ansamblu. Acest lucru este evidențiat, de exemplu, de relativitatea proprietății de dominanță.

Eu - și heterocromatina.

Unii cromozomi apar condensați și intens colorați în timpul diviziunii celulare. Astfel de diferențe au fost numite heteropicnoză. Termenul " heterocromatina". Există eucromatina - partea principală a cromozomilor mitotici, care suferă ciclul obișnuit de compactare decompactare în timpul mitozei și heterocromatina- regiuni ale cromozomilor care se află constant în stare compactă.

La majoritatea speciilor eucariote, cromozomii le conțin pe ambele UE- și regiuni heterocromatice, acestea din urmă fiind o parte semnificativă a genomului. Heterocromatina situate în centromer, uneori în regiunile telomerice. Regiunile heterocromatice au fost găsite în brațele eucromatice ale cromozomilor. Ele arată ca intercalări (intercalări) ale heterocromatinei în eucromatină. Astfel de heterocromatina numită intercalară. Compactarea cromatinei. Eucromatina și heterocromatina diferă în ciclurile de compactare. Euhr. trece printr-un ciclu complet de compactare-decompactare de la interfaza la interfaza, hetero. menține o stare de relativă compactitate. Colorare diferențială. Diferite secțiuni de heterocromatină sunt colorate cu diferiți coloranți, unele zone - cu una, altele - cu mai multe. Folosind diferiți coloranți și folosind rearanjamente cromozomiale care rup regiunile heterocromatice, multe regiuni mici din Drosophila au fost caracterizate în care afinitatea pentru culoare este diferită de regiunile învecinate.

10. Caracteristici morfologice ale cromozomului metafază .

Cromozomul metafază este format din două fire longitudinale de dezoxiribonucleoproteină - cromatide, conectate între ele în regiunea constricției primare - centromerul. Centromer - o secțiune special organizată a cromozomului, comună ambelor cromatide surori. Centromerul împarte corpul cromozomului în două brațe. În funcție de localizarea constricției primare, se disting următoarele tipuri de cromozomi: braț egal (metacentric), când centromerul este situat la mijloc, iar brațele sunt aproximativ egale ca lungime; brațe inegale (submetacentrice), când centromerul este deplasat de la mijlocul cromozomului, iar brațele sunt de lungime inegală; în formă de tijă (acrocentric), când centromerul este deplasat la un capăt al cromozomului și un braț este foarte scurt. Există și cromozomi punctiform (telocentrici), le lipsește un braț, dar nu sunt în cariotipul (setul de cromozomi) al unei persoane. În unii cromozomi, pot exista constricții secundare care separă o regiune numită satelit de corpul cromozomului.