Kod genetyczny DNA składa się z. Jaki jest kod genetyczny: informacje ogólne

W każdej komórce i organizmie wszystkie cechy natury anatomicznej, morfologicznej i funkcjonalnej są zdeterminowane strukturą zawartych w nich białek. Dziedziczną właściwością organizmu jest zdolność do syntezy niektórych białek. Aminokwasy znajdują się w łańcuchu polipeptydowym, od którego zależą właściwości biologiczne.
Każda komórka ma własną sekwencję nukleotydów w łańcuchu polinukleotydowym DNA. To jest kod genetyczny DNA. Za jego pośrednictwem rejestrowane są informacje o syntezie niektórych białek. O tym, czym jest kod genetyczny, o jego właściwościach i informacjach genetycznych, opisujemy w tym artykule.

Trochę historii

Pomysł, że być może istnieje kod genetyczny, sformułowali J. Gamow i A. Down w połowie XX wieku. Opisali, że sekwencja nukleotydów odpowiedzialna za syntezę konkretnego aminokwasu zawiera co najmniej trzy ogniwa. Później udowodnili dokładną liczbę trzech nukleotydów (jest to jednostka kodu genetycznego), którą nazwano trypletem lub kodonem. W sumie jest sześćdziesiąt cztery nukleotydy, ponieważ cząsteczka kwasu, w której występuje RNA, składa się z reszt czterech różnych nukleotydów.

Jaki jest kod genetyczny

Sposób kodowania sekwencji białkowej aminokwasów ze względu na sekwencję nukleotydów jest charakterystyczny dla wszystkich żywych komórek i organizmów. Taki jest kod genetyczny.
W DNA są cztery nukleotydy:

• adenina - A;
• guanina - G;
• cytozyna - C;
• tymina - T.

Są one oznaczone wielkimi literami w języku łacińskim lub (w literaturze rosyjskojęzycznej) rosyjskim.
RNA również ma cztery nukleotydy, ale jeden z nich różni się od DNA:

• adenina - A;
• guanina - G;
• cytozyna - C;
• uracyl - W.

Wszystkie nukleotydy układają się w łańcuchy, aw DNA uzyskuje się podwójną helisę, aw RNA pojedynczą.
Białka są zbudowane w miejscu, w którym, ułożone w określonej kolejności, determinują jego właściwości biologiczne.

Właściwości kodu genetycznego

Potrójność. Jednostka kodu genetycznego składa się z trzech liter, jest trójką. Oznacza to, że dwadzieścia istniejących aminokwasów jest kodowanych przez trzy specyficzne nukleotydy zwane kodonami lub trylpetami. Z czterech nukleotydów można stworzyć sześćdziesiąt cztery kombinacje. Ta ilość jest więcej niż wystarczająca do zakodowania dwudziestu aminokwasów.
Degeneracja. Każdy aminokwas odpowiada więcej niż jednemu kodonowi, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu.
Jednoznaczność. Jeden kodon koduje jeden aminokwas. Na przykład w genie zdrowej osoby z informacją o docelowym beta hemoglobiny, trójka GAG i GAA koduje A u każdego, kto ma anemię sierpowatą, jeden nukleotyd ulega zmianie.
Kolinearność. Sekwencja aminokwasowa zawsze odpowiada sekwencji nukleotydowej, którą zawiera gen.
Kod genetyczny jest ciągły i zwarty, co oznacza, że ​​nie posiada „znaków interpunkcyjnych”. To znaczy, zaczynając od pewnego kodonu, jest ciągłe czytanie. Na przykład AUGGUGTSUUAAAUGUG zostanie odczytane jako: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Ale nie AUG, UGG i tak dalej, ani w żaden inny sposób.
Wszechstronność. To samo dotyczy absolutnie wszystkich organizmów lądowych, od ludzi po ryby, grzyby i bakterie.

Stół

W przedstawionej tabeli nie wszystkie dostępne aminokwasy. Brakuje hydroksyproliny, hydroksylizyny, fosfoseryny, jodopochodnych tyrozyny, cystyny ​​i niektórych innych, ponieważ są to pochodne innych aminokwasów kodowane przez mRNA i powstające po modyfikacji białka w wyniku translacji.
Z właściwości kodu genetycznego wiadomo, że jeden kodon jest w stanie kodować jeden aminokwas. Wyjątkiem jest kod genetyczny, który pełni dodatkowe funkcje i kody dla waliny i metioniny. RNA, będąc na początku kodonem, przyłącza t-RNA niosący metion formylowy. Po zakończeniu syntezy odszczepia się i zabiera ze sobą resztę formylową, przekształcając się w resztę metioninową. Zatem powyższe kodony są inicjatorami syntezy łańcucha polipeptydów. Jeśli nie są na początku, to nie różnią się od innych.

Informacja genetyczna

Pojęcie to oznacza program właściwości przekazywanych od przodków. Jest osadzony w dziedziczności jako kod genetyczny.
Wdrożony podczas syntezy białek kod genetyczny:

• informacje i RNA;
• rybosomalne rRNA.

Informacje są przekazywane drogą bezpośrednią (DNA-RNA-białko) i odwrotną (środowisko-białko-DNA).
Organizmy mogą je najefektywniej odbierać, przechowywać, przenosić i wykorzystywać.
Będąc dziedziczoną, informacja determinuje rozwój organizmu. Ale z powodu interakcji ze środowiskiem reakcja tego ostatniego jest zniekształcona, dzięki czemu następuje ewolucja i rozwój. W ten sposób w ciele gromadzone są nowe informacje.

Obliczenie praw biologii molekularnej i odkrycie kodu genetycznego zobrazowało potrzebę połączenia genetyki z teorią Darwina, na podstawie której powstała syntetyczna teoria ewolucji - biologia nieklasyczna.
Dziedziczność, zmienność i dobór naturalny Darwina uzupełnia dobór genetycznie zdeterminowany. Ewolucja realizowana jest na poziomie genetycznym poprzez losowe mutacje i dziedziczenie najcenniejszych cech, najlepiej przystosowanych do środowiska.

Rozszyfrowanie ludzkiego kodu

W latach dziewięćdziesiątych uruchomiono Human Genome Project, w wyniku którego w 2000 roku odkryto fragmenty genomu zawierające 99,99% ludzkich genów. Fragmenty, które nie są zaangażowane w syntezę białek i nie są kodowane, pozostały nieznane. Ich rola jest wciąż nieznana.

Chromosom 1, ostatnio odkryty w 2006 roku, jest najdłuższy w genomie. Ponad trzysta pięćdziesiąt chorób, w tym nowotwory, pojawia się w wyniku występujących w nim zaburzeń i mutacji.

Trudno przecenić rolę takich badań. Kiedy odkryli, czym jest kod genetyczny, stało się wiadomo, według jakich wzorców zachodzi rozwój, jak kształtuje się struktura morfologiczna, psychika, predyspozycje do pewnych chorób, metabolizm i wady jednostek.

Gen- strukturalna i funkcjonalna jednostka dziedziczenia, która kontroluje rozwój określonej cechy lub właściwości. Rodzice przekazują zestaw genów swojemu potomstwu podczas rozrodu.Wielki wkład w badanie genu wnieśli rosyjscy naukowcy: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Obecnie w biologii molekularnej ustalono, że geny to odcinki DNA, które niosą ze sobą jakąkolwiek integralną informację - o budowie jednej cząsteczki białka lub jednej cząsteczki RNA. Te i inne funkcjonalne cząsteczki warunkują rozwój, wzrost i funkcjonowanie organizmu.

Jednocześnie każdy gen charakteryzuje się szeregiem specyficznych regulatorowych sekwencji DNA, takich jak promotory, które są bezpośrednio zaangażowane w regulację ekspresji genu. Sekwencje regulatorowe mogą znajdować się albo w pobliżu otwartej ramki odczytu kodującej białko, albo początku sekwencji RNA, jak ma to miejsce w przypadku promotorów (tzw. cis elementy cis-regulacyjne) oraz w odległości wielu milionów par zasad (nukleotydów), jak w przypadku wzmacniaczy, izolatorów i supresorów (niekiedy klasyfikowanych jako trans-elementy regulacyjne elementy transregulacyjne). Zatem koncepcja genu nie ogranicza się do regionu kodującego DNA, ale jest pojęciem szerszym, obejmującym sekwencje regulatorowe.

Pierwotnie termin gen pojawił się jako jednostka teoretyczna do przekazywania dyskretnych informacji dziedzicznych. Historia biologii pamięta spory o to, które cząsteczki mogą być nośnikami informacji dziedzicznej. Większość badaczy uważała, że ​​tylko białka mogą być takimi nośnikami, ponieważ ich struktura (20 aminokwasów) pozwala na stworzenie większej liczby opcji niż struktura DNA, która składa się tylko z czterech rodzajów nukleotydów. Później eksperymentalnie udowodniono, że to DNA zawiera informacje dziedziczne, co zostało wyrażone jako centralny dogmat biologii molekularnej.

Geny mogą ulegać mutacjom – przypadkowym lub celowym zmianom sekwencji nukleotydów w łańcuchu DNA. Mutacje mogą prowadzić do zmiany sekwencji, a tym samym do zmiany właściwości biologicznych białka lub RNA, co z kolei może skutkować ogólną lub lokalną zmianą lub nieprawidłowym funkcjonowaniem organizmu. Takie mutacje w niektórych przypadkach są patogenne, ponieważ ich wynikiem jest choroba lub śmiertelna na poziomie embrionalnym. Jednak nie wszystkie zmiany w sekwencji nukleotydowej prowadzą do zmiany struktury białka (w wyniku degeneracji kodu genetycznego) lub do istotnej zmiany sekwencji i nie są patogenne. W szczególności genom ludzki charakteryzuje się polimorfizmami pojedynczego nukleotydu i zmiennością liczby kopii. kopiuj wariacje numerów), takie jak delecje i duplikacje, które stanowią około 1% całej ludzkiej sekwencji nukleotydowej. W szczególności polimorfizmy pojedynczego nukleotydu definiują różne allele tego samego genu.

Monomery tworzące każdy z łańcuchów DNA to złożone związki organiczne, które zawierają zasady azotowe: adeninę (A) lub tyminę (T) lub cytozynę (C) lub guaninę (G), pięcioatomową cukier-pentoza-dezoksyrybozę o nazwie po czym otrzymał nazwę samego DNA, a także resztę kwasu fosforowego.Związki te nazywane są nukleotydami.

Właściwości genów

1. dyskretność - niemieszalność genów;
2. stabilność - zdolność do utrzymania konstrukcji;
3. labilność - umiejętność wielokrotnego mutowania;
4. allelizm wielokrotny - wiele genów istnieje w populacji w różnych formach molekularnych;
5. allelizm - w genotypie organizmów diploidalnych tylko dwie formy genu;
6. specyficzność – każdy gen koduje własną cechę;
7. plejotropia - wielokrotny efekt genu;
8. ekspresywność - stopień ekspresji genu w cesze;
9. penetracja - częstotliwość manifestacji genu w fenotypie;
10. amplifikacja - wzrost liczby kopii genu.

Klasyfikacja

1. Geny strukturalne są unikalnymi składnikami genomu, reprezentującymi pojedynczą sekwencję kodującą określone białko lub niektóre typy RNA. (Zobacz także artykuł „geny porządkowe”).
2. Geny funkcjonalne – regulują pracę genów strukturalnych.

Kod genetyczny- metoda właściwa wszystkim żywym organizmom polegająca na kodowaniu sekwencji aminokwasowej białek przy użyciu sekwencji nukleotydów.

W DNA używane są cztery nukleotydy - adenina (A), guanina (G), cytozyna (C), tymina (T), które w literaturze rosyjskojęzycznej są oznaczone literami A, G, C i T. Te litery składają się na alfabet kodu genetycznego. W RNA stosuje się te same nukleotydy, z wyjątkiem tyminy, którą zastępuje podobny nukleotyd - uracyl, oznaczony literą U (U w literaturze rosyjskojęzycznej). W cząsteczkach DNA i RNA nukleotydy układają się w łańcuchy, dzięki czemu uzyskuje się sekwencje liter genetycznych.

Kod genetyczny

W naturze do budowy białek wykorzystuje się 20 różnych aminokwasów. Każde białko to łańcuch lub kilka łańcuchów aminokwasów w ściśle określonej kolejności. Ta sekwencja determinuje strukturę białka, a tym samym wszystkie jego właściwości biologiczne. Zestaw aminokwasów jest również uniwersalny dla prawie wszystkich żywych organizmów.

Implementacja informacji genetycznej w żywych komórkach (czyli synteza białka kodowanego przez gen) odbywa się za pomocą dwóch procesów matrycowych: transkrypcji (czyli syntezy mRNA na matrycy DNA) i translacji kodu genetycznego na sekwencję aminokwasową (synteza łańcucha polipeptydowego na mRNA). Trzy kolejne nukleotydy wystarczą do zakodowania 20 aminokwasów, a także sygnału stop, co oznacza koniec sekwencji białka. Zestaw trzech nukleotydów nazywany jest trypletem. Akceptowane skróty odpowiadające aminokwasom i kodonom pokazano na rysunku.

Nieruchomości

1. Potrójność- istotną jednostką kodu jest kombinacja trzech nukleotydów (tryplet lub kodon).
2. Ciągłość- między trójkami nie ma znaków interpunkcyjnych, czyli informacje są odczytywane w sposób ciągły.
3. nienakładające się- ten sam nukleotyd nie może być jednocześnie częścią dwóch lub więcej trypletów (nie zaobserwowano dla niektórych nakładających się genów wirusów, mitochondriów i bakterii, które kodują kilka białek przesunięcia ramki).
4. Jednoznaczność (specyficzność)- pewien kodon odpowiada tylko jednemu aminokwasowi (jednak kodon UGA w Euplotes crassus kody dla dwóch aminokwasów – cysteiny i selenocysteiny)
5. Degeneracja (redundancja) Kilka kodonów może odpowiadać temu samemu aminokwasowi.
6. Wszechstronność- kod genetyczny działa w ten sam sposób w organizmach o różnym stopniu złożoności - od wirusów po ludzi (na tym opierają się metody inżynierii genetycznej; istnieje szereg wyjątków, pokazanych w tabeli w "Odmiany standardowego kodu genetycznego ” poniżej).
7. Odporność na hałas- mutacje podstawień nukleotydów, które nie prowadzą do zmiany klasy kodowanego aminokwasu nazywamy konserwatywny; mutacje substytucji nukleotydów, które prowadzą do zmiany klasy kodowanego aminokwasu, nazywane są rodnik.

Biosynteza białek i jej etapy

Biosynteza białek- złożony, wieloetapowy proces syntezy łańcucha polipeptydowego z reszt aminokwasowych, zachodzących na rybosomach komórek organizmów żywych z udziałem cząsteczek mRNA i tRNA.

Biosyntezę białek można podzielić na etapy transkrypcji, przetwarzania i translacji. Podczas transkrypcji informacja genetyczna zakodowana w cząsteczkach DNA jest odczytywana i ta informacja jest zapisywana w cząsteczkach mRNA. Podczas serii kolejnych etapów przetwarzania, niektóre fragmenty, które są niepotrzebne w kolejnych etapach, są usuwane z mRNA, a sekwencje nukleotydowe są edytowane. Po przetransportowaniu kodu z jądra do rybosomów, rzeczywista synteza cząsteczek białka następuje poprzez przyłączanie poszczególnych reszt aminokwasowych do rosnącego łańcucha polipeptydowego.

Między transkrypcją a translacją cząsteczka mRNA przechodzi szereg następujących po sobie zmian, które zapewniają dojrzewanie funkcjonującej matrycy do syntezy łańcucha polipeptydowego. Czapeczka jest dołączona do końca 5', a ogon poli-A jest dołączony do końca 3', co wydłuża żywotność mRNA. Wraz z pojawieniem się przetwarzania w komórce eukariotycznej stało się możliwe łączenie eksonów genów w celu uzyskania większej różnorodności białek kodowanych przez pojedynczą sekwencję nukleotydową DNA - splicing alternatywny.

Translacja polega na syntezie łańcucha polipeptydowego zgodnie z informacją zakodowaną w informacyjnym RNA. Sekwencja aminokwasów jest uporządkowana za pomocą transport RNA (tRNA), które tworzą kompleksy z aminokwasami - aminoacylo-tRNA. Każdy aminokwas ma swój własny tRNA, który ma odpowiedni antykodon, który „pasuje” do kodonu mRNA. Podczas translacji rybosom porusza się wzdłuż mRNA w miarę narastania łańcucha polipeptydowego. Energię do syntezy białek dostarcza ATP.

Gotowa cząsteczka białka jest następnie odcinana od rybosomu i transportowana we właściwe miejsce w komórce. Niektóre białka wymagają dodatkowej modyfikacji potranslacyjnej, aby osiągnąć stan aktywny.

Genetyczne funkcje DNA polega na tym, że zapewnia przechowywanie, przekazywanie i wdrażanie informacji dziedzicznej, czyli informacji o pierwotnej strukturze białek (tj. ich składzie aminokwasowym). Związek DNA z syntezą białek przewidzieli biochemicy J. Beadle i E. Tatum już w 1944 r. podczas badania mechanizmu mutacji w pleśni Neurospora. Informacja jest rejestrowana jako specyficzna sekwencja zasad azotowych w cząsteczce DNA przy użyciu kodu genetycznego. Rozszyfrowanie kodu genetycznego uważane jest za jedno z największych odkryć nauk przyrodniczych w XX wieku. i są utożsamiane z odkryciem energii jądrowej w fizyce. Sukces w tej dziedzinie związany jest z nazwiskiem amerykańskiego naukowca M. Nirenberga, w którego laboratorium odszyfrowano pierwszy kodon YYY. Jednak cały proces dekodowania trwał ponad 10 lat, uczestniczyło w nim wielu znanych naukowców z różnych krajów i nie tylko biolodzy, ale także fizycy, matematycy, cybernecy. Decydujący wkład w rozwój mechanizmu zapisywania informacji genetycznej wniósł G. Gamow, który jako pierwszy zasugerował, że kodon składa się z trzech nukleotydów. Dzięki wspólnym wysiłkom naukowców uzyskano pełną charakterystykę kodu genetycznego.

Litery w wewnętrznym kręgu to podstawy na 1. pozycji w kodonie, litery w drugim kręgu to
podstawy na 2 pozycji i litery poza drugim okręgiem są podstawami na 3 pozycji.
W ostatnim kółku - skrócone nazwy aminokwasów. NP - niepolarny,
P - polarne reszty aminokwasowe.

Główne właściwości kodu genetycznego to: trójka, degeneracja oraz nienakładające się. Potrójność oznacza, że ​​sekwencja trzech zasad warunkuje włączenie określonego aminokwasu do cząsteczki białka (np. AUG – metionina). Degeneracja kodu polega na tym, że ten sam aminokwas może być kodowany przez dwa lub więcej kodonów. Brak nakładania się oznacza, że ​​ta sama zasada nie może być obecna w dwóch sąsiednich kodonach.

Stwierdzono, że kod jest uniwersalny, tj. Zasada rejestrowania informacji genetycznej jest taka sama we wszystkich organizmach.

Trójki, które kodują ten sam aminokwas, nazywane są kodonami synonimicznymi. Zwykle mają te same podstawy na 1 i 2 pozycji i różnią się tylko trzecią zasadą. Na przykład włączenie aminokwasu alaniny do cząsteczki białka jest kodowane przez synonimiczne kodony w cząsteczce RNA - GCA, GCC, GCG, GCY. Kod genetyczny zawiera trzy niekodujące tryplety (kodony nonsensowne - UAG, UGA, UAA), które pełnią rolę sygnałów stopu w procesie odczytu informacji.

Ustalono, że uniwersalność kodu genetycznego nie jest absolutna. Przy zachowaniu wspólnej dla wszystkich organizmów zasady kodowania i cech kodu, w niektórych przypadkach obserwuje się zmianę ładunku semantycznego poszczególnych słów kodowych. Zjawisko to nazwano niejednoznacznością kodu genetycznego, a sam kod nazwano quasi-uniwersalny.

Przeczytaj także inne artykuły tematy 6 „Molekularne podstawy dziedziczności”:

Przejdź do czytania innych tematów książki „Genetyka i selekcja. Teoria. Zadania. Odpowiedzi”.

Wykład 5 Kod genetyczny

Definicja pojęcia

Kod genetyczny to system zapisu informacji o sekwencji aminokwasów w białkach przy użyciu sekwencji nukleotydów w DNA.

Ponieważ DNA nie jest bezpośrednio zaangażowany w syntezę białek, kod jest napisany w języku RNA. RNA zawiera uracyl zamiast tyminy.

Właściwości kodu genetycznego

1. Potrójność

Każdy aminokwas jest kodowany przez sekwencję 3 nukleotydów.

Definicja: Trójka lub kodon to sekwencja trzech nukleotydów, która koduje jeden aminokwas.

Kod nie może być monopletem, ponieważ 4 (liczba różnych nukleotydów w DNA) jest mniejsza niż 20. Kod nie może być dublet, ponieważ 16 (liczba kombinacji i permutacji 4 nukleotydów przez 2) jest mniejsza niż 20. Kod może być tryplet, ponieważ 64 (liczba kombinacji i permutacji od 4 do 3) jest większa niż 20.

2. Degeneracja.

Wszystkie aminokwasy, z wyjątkiem metioniny i tryptofanu, są kodowane przez więcej niż jeden tryplet:

2 AK dla 1 trypletu = 2.

9 AK x 2 trojaczki = 18.

1 AK 3 trojaczki = 3.

5 AK x 4 trojaczki = 20.

3 AK x 6 trojaczków = 18.

Łącznie 61 trypletowych kodów dla 20 aminokwasów.

3. Obecność międzygenowych znaków interpunkcyjnych.

Definicja:

Gen to segment DNA, który koduje jeden łańcuch polipeptydowy lub jedną cząsteczkę tPHK, rRNA lubsPHK.

GenytPHK, rPHK, sPHKbiałka nie kodują.

Na końcu każdego genu kodującego polipeptyd znajduje się co najmniej jeden z 3 trypletów kodujących kodony stop RNA lub sygnały stop. W mRNA wyglądają tak: UAA, UAG, UGA . Kończą (kończą) transmisję.

Konwencjonalnie kodon dotyczy również znaków interpunkcyjnych SIE - pierwszy po sekwencji liderowej. (Patrz wykład 8) Pełni funkcję wielkiej litery. W tej pozycji koduje formylometioninę (w prokariotach).

4. Wyjątkowość.

Każdy tryplet koduje tylko jeden aminokwas lub jest terminatorem translacji.

Wyjątkiem jest kodon SIE . U prokariontów w pierwszej pozycji (duża litera) koduje formylometioninę, aw każdej innej pozycji koduje metioninę.

5. Zwartość lub brak wewnątrzgenowych znaków interpunkcyjnych.
W genie każdy nukleotyd jest częścią znaczącego kodonu.

W 1961 Seymour Benzer i Francis Crick udowodnili eksperymentalnie, że kod jest trójkowy i zwarty.

Istota eksperymentu: mutacja „+” – wstawienie jednego nukleotydu. Mutacja "-" - utrata jednego nukleotydu. Pojedyncza mutacja „+” lub „-” na początku genu powoduje uszkodzenie całego genu. Podwójna mutacja „+” lub „-” również psuje cały gen.

Potrójna mutacja „+” lub „-” na początku genu psuje tylko jego część. Poczwórna mutacja „+” lub „-” ponownie psuje cały gen.

Eksperyment dowodzi, że kod jest trójką i nie ma znaków interpunkcyjnych wewnątrz genu. Eksperyment przeprowadzono na dwóch sąsiednich genach fagowych i wykazał dodatkowo obecność znaków interpunkcyjnych między genami.

6. Wszechstronność.

Kod genetyczny jest taki sam dla wszystkich stworzeń żyjących na Ziemi.

W 1979 roku otwarto Burrell ideał ludzki kod mitochondrialny.

Definicja:

„Idealny” to kod genetyczny, w którym spełniona jest zasada degeneracji kodu quasi-dubletu: jeśli pierwsze dwa nukleotydy w dwóch trypletach pokrywają się, a trzeci nukleotydy należą do tej samej klasy (obie są purynami lub obie są pirymidynami) , wtedy te trojaczki kodują ten sam aminokwas .

W kodzie ogólnym istnieją dwa wyjątki od tej reguły. Oba odstępstwa od idealnego kodu w uniwersalizmie dotyczą podstawowych punktów: początku i końca syntezy białek:

kodon	uniwersalny kod	Kody mitochondrialne
		Kręgowce	Bezkręgowce	Drożdże	Rośliny
	ZATRZYMAJ SIĘ				ZATRZYMAJ SIĘ
Z UA
A G A		ZATRZYMAJ SIĘ
		ZATRZYMAJ SIĘ			230 podstawień nie zmienia klasy kodowanego aminokwasu. do rozrywania. W 1956 Georgy Gamov zaproponował wariant nakładającego się kodu. Zgodnie z kodem Gamowa każdy nukleotyd, począwszy od trzeciego w genie, jest częścią 3 kodonów. Po rozszyfrowaniu kodu genetycznego okazało się, że nie nakładał się, tj. każdy nukleotyd jest częścią tylko jednego kodonu. Zalety nakładającego się kodu genetycznego: zwartość, mniejsza zależność struktury białka od insercji lub delecji nukleotydu. Wada: duża zależność struktury białka od substytucji nukleotydów i restrykcji na sąsiadach. W 1976 zsekwencjonowano DNA faga φX174. Ma jednoniciowy kolisty DNA złożony z 5375 nukleotydów. Wiadomo było, że fag koduje 9 białek. Dla 6 z nich zidentyfikowano geny zlokalizowane jeden po drugim. Okazało się, że się nakładają. Gen E jest całkowicie w obrębie genu D . Jego kodon inicjacyjny pojawia się w wyniku przesunięcia o jeden nukleotyd w odczycie. Gen J zaczyna się tam, gdzie kończy się gen D . Kodon inicjacji genu J pokrywa się z kodonem terminacji genu D z powodu przesunięcia dwóch nukleotydów. Projekt jest nazywany „przesunięciem ramki odczytu” przez liczbę nukleotydów, która nie jest wielokrotnością trzech. Do tej pory nakładanie się zostało wykazane tylko w przypadku kilku fagów. Pojemność informacyjna DNA Na Ziemi jest 6 miliardów ludzi. Informacje dziedziczne na ich temat zamknięte w 6x10 9 plemników. Według różnych szacunków osoba ma od 30 do 50 tysiąc genów. Wszyscy ludzie mają ~30x10 13 genów lub 30x10 16 par zasad, które tworzą 10 17 kodonów. Przeciętna strona książki zawiera 25x10 2 znaków. DNA 6x10 9 plemników zawiera informacje o objętości równej około 4x10 13 stron książki. Strony te zajęłyby powierzchnię 6 budynków NSU. 6x10 9 plemników zajmuje połowę naparstka. Ich DNA zajmuje mniej niż jedną czwartą naparstka.

Skład chemiczny i strukturalna organizacja cząsteczki DNA.

Cząsteczki kwasu nukleinowego to bardzo długie łańcuchy składające się z wielu setek, a nawet milionów nukleotydów. Każdy kwas nukleinowy zawiera tylko cztery rodzaje nukleotydów. Funkcje cząsteczek kwasu nukleinowego zależą od ich budowy, składowych nukleotydów, ich liczby w łańcuchu oraz sekwencji związku w cząsteczce.

Każdy nukleotyd składa się z trzech składników: zasady azotowej, węglowodanu i kwasu fosforowego. W mieszanina każdy nukleotyd DNA jeden z czterech rodzajów zasad azotowych (adenina - A, tymina - T, guanina - G lub cytozyna - C), a także węgiel dezoksyrybozy i reszta kwasu fosforowego.

Tak więc nukleotydy DNA różnią się tylko rodzajem zasady azotowej.
Cząsteczka DNA składa się z ogromnej liczby nukleotydów połączonych w łańcuch w określonej kolejności. Każdy rodzaj cząsteczki DNA ma swoją własną liczbę i sekwencję nukleotydów.

Cząsteczki DNA są bardzo długie. Na przykład dosłowny zapis sekwencji nukleotydów w cząsteczkach DNA z jednej komórki ludzkiej (46 chromosomów) wymagałby książki liczącej około 820 000 stron. Naprzemienność czterech rodzajów nukleotydów może tworzyć nieskończoną liczbę wariantów cząsteczek DNA. Te cechy struktury cząsteczek DNA pozwalają im przechowywać ogromną ilość informacji o wszystkich oznakach organizmów.

W 1953 roku amerykański biolog J. Watson i angielski fizyk F. Crick stworzyli model struktury cząsteczki DNA. Naukowcy odkryli, że każda cząsteczka DNA składa się z dwóch połączonych ze sobą i spiralnie skręconych nici. Wygląda jak podwójna helisa. W każdym łańcuchu cztery rodzaje nukleotydów występują naprzemiennie w określonej sekwencji.

Nukleotyd Skład DNA różni się różnymi rodzajami bakterii, grzybów, roślin, zwierząt. Ale nie zmienia się z wiekiem, niewiele zależy od zmian w środowisku. Nukleotydy są sparowane, co oznacza, że ​​liczba nukleotydów adeninowych w dowolnej cząsteczce DNA jest równa liczbie nukleotydów tymidynowych (A-T), a liczba nukleotydów cytozyny jest równa liczbie nukleotydów guaninowych (C-G). Wynika to z faktu, że połączenie dwóch łańcuchów ze sobą w cząsteczce DNA podlega pewnej zasadzie, a mianowicie: adenina jednego łańcucha jest zawsze połączona dwoma wiązaniami wodorowymi tylko z tyminą drugiego łańcucha, a guanina trzema wodorami wiązania z cytozyną, to znaczy łańcuchy nukleotydowe jednej cząsteczki DNA są komplementarne, uzupełniają się nawzajem.

Cząsteczki kwasu nukleinowego - DNA i RNA zbudowane są z nukleotydów. Skład nukleotydów DNA obejmuje zasadę azotową (A, T, G, C), węglowodan dezoksyrybozy i resztę cząsteczki kwasu fosforowego. Cząsteczka DNA to podwójna helisa, składająca się z dwóch nici połączonych wiązaniami wodorowymi zgodnie z zasadą komplementarności. Funkcją DNA jest przechowywanie informacji dziedzicznych.

Właściwości i funkcje DNA.

DNA jest nośnikiem informacji genetycznej, zapisanym w formie sekwencji nukleotydów za pomocą kodu genetycznego. Cząsteczki DNA są powiązane z dwoma podstawowymi właściwości życia organizmy - dziedziczność i zmienność. Podczas procesu zwanego replikacją DNA powstają dwie kopie oryginalnego łańcucha, które są dziedziczone przez komórki potomne podczas podziału, tak że powstałe komórki są genetycznie identyczne z oryginałem.

Informacja genetyczna jest realizowana podczas ekspresji genów w procesach transkrypcji (synteza cząsteczek RNA na matrycy DNA) i translacji (synteza białek na matrycy RNA).

Sekwencja nukleotydów „koduje” informacje o różnych typach RNA: informacje lub szablon (mRNA), rybosom (rRNA) i transport (tRNA). Wszystkie te typy RNA są syntetyzowane z DNA podczas procesu transkrypcji. Ich rola w biosyntezie białek (procesie translacji) jest inna. Komunikator RNA zawiera informację o sekwencji aminokwasów w białku, rybosomalny RNA służy jako podstawa dla rybosomów (złożonych kompleksów nukleoproteinowych, których główną funkcją jest składanie białka z poszczególnych aminokwasów na podstawie mRNA), transfer RNA dostarcza aminokwasy kwasy do miejsca gromadzenia się białka - do aktywnego centrum rybosomu, "pełzające" wzdłuż mRNA.

Kod genetyczny, jego właściwości.

Kod genetyczny- metoda właściwa wszystkim żywym organizmom polegająca na kodowaniu sekwencji aminokwasowej białek przy użyciu sekwencji nukleotydów. NIERUCHOMOŚCI:

1. Potrójność- istotną jednostką kodu jest kombinacja trzech nukleotydów (tryplet lub kodon).
2. Ciągłość- między trójkami nie ma znaków interpunkcyjnych, czyli informacje są odczytywane w sposób ciągły.
3. nienakładające się- ten sam nukleotyd nie może być jednocześnie częścią dwóch lub więcej trypletów (nie zaobserwowano dla niektórych nakładających się genów wirusów, mitochondriów i bakterii, które kodują kilka białek przesunięcia ramki).
4. Jednoznaczność (specyficzność)- pewien kodon odpowiada tylko jednemu aminokwasowi (jednak kodon UGA w Euplotes crassus kody dla dwóch aminokwasów – cysteiny i selenocysteiny)
5. Degeneracja (redundancja) Kilka kodonów może odpowiadać temu samemu aminokwasowi.
6. Wszechstronność- kod genetyczny działa w ten sam sposób w organizmach o różnym stopniu złożoności - od wirusów po ludzi (na tym opierają się metody inżynierii genetycznej; istnieje szereg wyjątków, pokazanych w tabeli w "Odmiany standardowego kodu genetycznego ” poniżej).
7. Odporność na hałas- mutacje podstawień nukleotydów, które nie prowadzą do zmiany klasy kodowanego aminokwasu nazywamy konserwatywny; mutacje substytucji nukleotydów, które prowadzą do zmiany klasy kodowanego aminokwasu, nazywane są rodnik.

5. Autoreprodukcja DNA. Replika i jej działanie .

Proces samoreprodukcji cząsteczek kwasu nukleinowego, któremu towarzyszy przekazywanie przez dziedziczenie (z komórki do komórki) dokładnych kopii informacji genetycznej; R. przeprowadzane przy udziale zestawu określonych enzymów (helikazy<helikazy>, który kontroluje rozwijanie cząsteczki DNA, DNA-polimeraza<polimeraza DNA> I i III, DNA-ligaza<ligaza DNA>), przechodzi przez typ półkonserwatywny z utworzeniem widełek replikacyjnych<widelec replikacyjny>; na jednym z łańcuchów<prowadząc nić> synteza łańcucha komplementarnego jest ciągła, az drugiej strony<opóźniona nić> występuje w wyniku formowania się fragmentów Dkazaki<Fragmenty Okazaki>; R. - proces o wysokiej precyzji, w którym poziom błędu nie przekracza 10 -9 ; u eukariontów R. może wystąpić w kilku punktach na tej samej cząsteczce jednocześnie DNA; prędkość R. eukarionty mają około 100, a bakterie około 1000 nukleotydów na sekundę.

6. Poziomy organizacji genomu eukariotycznego .

W organizmach eukariotycznych mechanizm regulacji transkrypcji jest znacznie bardziej złożony. W wyniku klonowania i sekwencjonowania genów eukariotycznych znaleziono określone sekwencje zaangażowane w transkrypcję i translację.
Komórka eukariotyczna charakteryzuje się:
1. Obecność intronów i egzonów w cząsteczce DNA.
2. Dojrzewanie i-RNA - wycinanie intronów i łączenie eksonów.
3. Obecność elementów regulatorowych regulujących transkrypcję, takich jak: a) promotory – 3 rodzaje, z których każdy znajduje się w określonej polimerazie. Pol I replikuje geny rybosomalne, Pol II replikuje geny strukturalne białek, Pol III replikuje geny kodujące małe RNA. Promotory Pol I i Pol II znajdują się powyżej miejsca inicjacji transkrypcji, promotor Pol III znajduje się w ramach genu strukturalnego; b) modulatory – sekwencje DNA zwiększające poziom transkrypcji; c) wzmacniacze – sekwencje, które zwiększają poziom transkrypcji i działają niezależnie od swojej pozycji względem kodującej części genu oraz stanu początkowego punktu syntezy RNA; d) terminatory – specyficzne sekwencje zatrzymujące zarówno translację, jak i transkrypcję.
Sekwencje te różnią się od sekwencji prokariotycznych strukturą pierwotną i lokalizacją względem kodonu inicjacji, a bakteryjna polimeraza RNA ich „nie rozpoznaje”. Tak więc, do ekspresji genów eukariotycznych w komórkach prokariotycznych, geny muszą być pod kontrolą prokariotycznych elementów regulatorowych. Tę okoliczność należy wziąć pod uwagę podczas konstruowania wektorów do ekspresji.

7. Skład chemiczny i strukturalny chromosomów .

Chemiczny skład chromosomów - DNA - 40%, białka histonowe - 40%. Bez histonu - 20% trochę RNA. Lipidy, polisacharydy, jony metali.

Skład chemiczny chromosomu to kompleks kwasów nukleinowych z białkami, węglowodanami, lipidami i metalami. Regulacja aktywności genów i ich przywracanie w przypadku uszkodzenia chemicznego lub radiacyjnego zachodzi w chromosomie.

STRUKTURALNY????

Chromosomy- struktura nukleoproteinowa Elementy jądra komórkowego, zawierające DNA, które zawiera informacje dziedziczne organizmu, są zdolne do samoreprodukcji, mają indywidualność strukturalną i funkcjonalną i zachowują ją przez wiele pokoleń.

w cyklu mitotycznym obserwuje się następujące cechy organizacji strukturalnej chromosomów:

Istnieją mitotyczne i międzyfazowe formy strukturalnej organizacji chromosomów, wzajemnie przechodzące w siebie w cyklu mitotycznym - są to przekształcenia funkcjonalne i fizjologiczne

8. Poziomy pakowania materiału dziedzicznego u eukariontów .

Strukturalne i funkcjonalne poziomy organizacji materiału dziedzicznego eukariontów

Dziedziczność i zmienność zapewniają:

1) indywidualne (dyskretne) dziedziczenie i zmiany cech indywidualnych;

2) reprodukcja u osobników każdego pokolenia całego kompleksu cech morfologicznych i funkcjonalnych organizmów określonego gatunku biologicznego;

3) redystrybucja w gatunkach z rozmnażaniem płciowym w procesie reprodukcji skłonności dziedzicznych, w wyniku której potomstwo ma kombinację cech odmienną od ich kombinacji u rodziców. Wzorce dziedziczenia i zmienności cech oraz ich kombinacji wynikają z zasad organizacji strukturalnej i funkcjonalnej materiału genetycznego.

Istnieją trzy poziomy organizacji materiału dziedzicznego organizmów eukariotycznych: genowy, chromosomalny i genomowy (poziom genotypu).

Elementarną strukturą poziomu genu jest gen. Przeniesienie genów od rodziców do potomstwa jest niezbędne do rozwoju w nim pewnych cech. Chociaż znanych jest kilka form zmienności biologicznej, dopiero zaburzenie struktury genów zmienia znaczenie informacji dziedzicznej, zgodnie z którą kształtują się określone cechy i właściwości. Ze względu na obecność poziomu genów możliwe jest indywidualne, oddzielne (dyskretne) i niezależne dziedziczenie oraz zmiany cech indywidualnych.

Geny komórek eukariotycznych są rozmieszczone w grupach wzdłuż chromosomów. Są to struktury jądra komórkowego, które charakteryzują się indywidualnością i zdolnością do reprodukcji z zachowaniem indywidualnych cech strukturalnych przez wiele pokoleń. Obecność chromosomów determinuje przydział chromosomowego poziomu organizacji materiału dziedzicznego. Umiejscowienie genów w chromosomach wpływa na względne dziedziczenie cech, umożliwia wpływanie na funkcję genu z jego bezpośredniego środowiska genetycznego – genów sąsiednich. Organizacja chromosomowa materiału dziedzicznego służy jako niezbędny warunek redystrybucji dziedzicznych skłonności rodziców u potomstwa podczas rozmnażania płciowego.

Pomimo rozmieszczenia na różnych chromosomach, cały zestaw genów zachowuje się funkcjonalnie jako całość, tworząc jeden system reprezentujący genomowy (genotypowy) poziom organizacji materiału dziedzicznego. Na tym poziomie występuje szeroka interakcja i wzajemny wpływ skłonności dziedzicznych, zlokalizowanych zarówno w jednym, jak iw różnych chromosomach. Rezultatem jest wzajemna zgodność informacji genetycznej o różnych skłonnościach dziedzicznych, aw konsekwencji rozwój cech zrównoważonych w czasie, miejscu i intensywności w procesie ontogenezy. Funkcjonalna aktywność genów, sposób replikacji i zmiany mutacyjne w materiale dziedzicznym zależą również od charakterystyki genotypu organizmu lub komórki jako całości. Świadczy o tym chociażby względność własności dominacji.

Eu - i heterochromatyna.

Niektóre chromosomy wydają się skondensowane i intensywnie zabarwione podczas podziału komórki. Takie różnice nazwano heteropyknozą. Termin " heterochromatyna”. Istnieje euchromatyna - główna część chromosomów mitotycznych, która przechodzi zwykły cykl dekompaktowania zagęszczania podczas mitozy i heterochromatyna- regiony chromosomów, które są stale w stanie zwartym.

W większości gatunków eukariotycznych chromosomy zawierają oba: eu- regiony heterochromatyczne, przy czym te ostatnie stanowią znaczną część genomu. heterochromatyna zlokalizowane w centromerach, czasem w regionach telomerycznych. Regiony heterochromatyczne znaleziono w euchromatycznych ramionach chromosomów. Wyglądają jak interkalacje (interkalacje) heterochromatyny w euchromatynę. Taki heterochromatyna zwany interkalarnym. Zagęszczanie chromatyny. Euchromatyna i heterochromatyna różnią się cyklami zagęszczania. Euhr. przechodzi pełny cykl zagęszczania-dekompaktowania od międzyfazowej do międzyfazowej, hetero. utrzymuje stan względnej zwartości. Barwienie różnicowe. Różne sekcje heterochromatyny są barwione różnymi barwnikami, niektóre obszary - jednym, inne - kilkoma. Przy użyciu różnych barwników i rearanżacji chromosomów, które rozbijają regiony heterochromatyczne, scharakteryzowano wiele małych regionów Drosophila, w których powinowactwo do koloru różni się od sąsiednich regionów.

10. Cechy morfologiczne chromosomu metafazowego .

Chromosom metafazowy składa się z dwóch podłużnych nici dezoksyrybonukleoproteiny - chromatyd, połączonych ze sobą w obszarze pierwotnego przewężenia - centromeru. Centromere - specjalnie zorganizowana część chromosomu, wspólna dla obu siostrzanych chromatyd. Centromer dzieli korpus chromosomu na dwa ramiona. W zależności od umiejscowienia pierwotnego zwężenia rozróżnia się następujące typy chromosomów: równoramienne (metacentryczne), gdy centromer znajduje się pośrodku, a ramiona są w przybliżeniu równej długości; nierówne ramiona (submetacentryczne), gdy centromer jest przesunięty ze środka chromosomu, a ramiona mają nierówną długość; pręcikowy (akrocentryczny), gdy centromer jest przesunięty na jeden koniec chromosomu, a jedno ramię jest bardzo krótkie. Są też chromosomy punktowe (telocentryczne), brakuje im jednego ramienia, ale nie znajdują się one w kariotypie (zestawie chromosomowym) człowieka. W niektórych chromosomach mogą występować wtórne zwężenia, które oddzielają region zwany satelitą od korpusu chromosomu.