Генетичният код на ДНК се състои от. Какво представлява генетичният код: обща информация

Във всяка клетка и организъм всички характеристики от анатомична, морфологична и функционална природа се определят от структурата на протеините, които са включени в тях. Наследственото свойство на организма е способността да синтезира определени протеини. Аминокиселините са разположени в полипептидна верига, от която зависят биологичните характеристики.
Всяка клетка има своя собствена последователност от нуклеотиди в ДНК полинуклеотидната верига. Това е генетичният код на ДНК. Чрез него се записва информация за синтеза на определени протеини. За това какво представлява генетичният код, за неговите свойства и генетична информация е описано в тази статия.

Малко история

Идеята, че може би съществува генетичен код, е формулирана от Дж. Гамов и А. Даун в средата на двадесети век. Те описват, че нуклеотидната последователност, отговорна за синтеза на определена аминокиселина, съдържа най-малко три връзки. По-късно те доказват точния брой на три нуклеотида (това е единица от генетичния код), който се нарича триплет или кодон. Има общо шестдесет и четири нуклеотида, тъй като киселинната молекула, където се среща или РНК, се състои от остатъци от четири различни нуклеотида.

Какъв е генетичният код

Методът за кодиране на протеиновата последователност на аминокиселините поради последователността на нуклеотидите е характерен за всички живи клетки и организми. Това е генетичният код.
В ДНК има четири нуклеотида:

• аденин - А;
• гуанин - G;
• цитозин - C;
• тимин - Т.

Те са обозначени с главни букви на латиница или (в рускоезичната литература) на руски.
РНК също има четири нуклеотида, но един от тях е различен от ДНК:

• аденин - А;
• гуанин - G;
• цитозин - C;
• урацил - W.

Всички нуклеотиди се подреждат във вериги и в ДНК се получава двойна спирала, а в РНК е единична.
Протеините се изграждат там, където те, разположени в определена последователност, определят неговите биологични свойства.

Свойства на генетичния код

Тройност. Единицата на генетичния код се състои от три букви, тя е триплет. Това означава, че двадесетте съществуващи аминокиселини са кодирани от три специфични нуклеотида, наречени кодони или трилпети. Има шестдесет и четири комбинации, които могат да бъдат създадени от четири нуклеотида. Това количество е повече от достатъчно за кодиране на двадесет аминокиселини.
Дегенерация. Всяка аминокиселина съответства на повече от един кодон, с изключение на метионин и триптофан.
Недвусмисленост. Един кодон кодира една аминокиселина. Например, в гена на здрав човек с информация за бета целта на хемоглобина, триплета на GAG и GAA кодира А при всеки, който има сърповидно-клетъчна анемия, един нуклеотид се променя.
Колинеарност. Аминокиселинната последователност винаги съответства на нуклеотидната последователност, която съдържа генът.
Генетичният код е непрекъснат и компактен, което означава, че няма "препинателни знаци". Тоест, започвайки от определен кодон, има непрекъснато отчитане. Например AUGUGTSUUAAAUGUG ще се чете като: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Но не AUG, UGG и така нататък, или по друг начин.
Универсалност. То е същото за абсолютно всички земни организми, от хората до рибите, гъбичките и бактериите.

Таблица

Не всички налични аминокиселини присъстват в представената таблица. Хидроксипролин, хидроксилизин, фосфосерин, йодопроизводни на тирозин, цистин и някои други липсват, тъй като са производни на други аминокиселини, кодирани от иРНК и образувани след модификация на протеина в резултат на транслация.
От свойствата на генетичния код е известно, че един кодон е в състояние да кодира една аминокиселина. Изключение прави генетичният код, който изпълнява допълнителни функции и кодове за валин и метионин. РНК, като в началото е с кодон, прикрепя t-РНК, която носи формил метион. След завършване на синтеза, той се отделя сам и поема формилния остатък със себе си, превръщайки се в метионинов остатък. По този начин горните кодони са инициатори на синтеза на верига от полипептиди. Ако не са в началото, значи не се различават от другите.

генетична информация

Тази концепция означава програма от свойства, която се предава от предците. Той е заложен в наследствеността като генетичен код.
Реализиран по време на синтеза на протеин генетичен код:

• информация и РНК;
• рибозомна рРНК.

Информацията се предава чрез директна комуникация (ДНК-РНК-протеин) и обратна (околна среда-протеин-ДНК).
Организмите могат да го приемат, съхраняват, пренасят и използват най-ефективно.
Бидейки наследена, информацията определя развитието на организма. Но поради взаимодействието с околната среда реакцията на последната се изкривява, поради което се извършва еволюция и развитие. Така в тялото се полага нова информация.

Изчисляването на законите на молекулярната биология и откриването на генетичния код илюстрира необходимостта от съчетаване на генетиката с теорията на Дарвин, въз основа на която се появява синтетична теория на еволюцията – некласическата биология.
Наследствеността, променливостта и естественият подбор на Дарвин се допълват от генетично детерминиран подбор. Еволюцията се осъществява на генетично ниво чрез случайни мутации и унаследяване на най-ценните черти, които са най-приспособени към околната среда.

Дешифриране на човешкия код

През деветдесетте години стартира проектът за човешкия геном, в резултат на който през 2000-те бяха открити фрагменти от генома, съдържащи 99,99% от човешките гени. Фрагменти, които не участват в протеиновия синтез и не са кодирани, остават неизвестни. Ролята им все още е неизвестна.

Хромозома 1, открита за последно през 2006 г., е най-дългата в генома. Повече от триста и петдесет заболявания, включително рак, се появяват в резултат на нарушения и мутации в него.

Ролята на подобни изследвания трудно може да бъде надценена. Когато открили какво представлява генетичният код, станало известно по какви закономерности протича развитието, как се формира морфологичната структура, психиката, предразположеността към определени заболявания, метаболизма и пороците на индивидите.

ген- структурна и функционална единица на наследствеността, която контролира развитието на определена черта или свойство. Родителите предават набор от гени на потомството си по време на възпроизвеждане. Голям принос за изследването на гена имат руски учени: Симашкевич Е.А., Гаврилова Ю.А., Богомазова О.В. (2011)

В момента в молекулярната биология е установено, че гените са участъци от ДНК, които носят всякаква интегрална информация - за структурата на една протеинова молекула или една молекула РНК. Тези и други функционални молекули определят развитието, растежа и функционирането на организма.

В същото време всеки ген се характеризира с редица специфични регулаторни ДНК последователности, като промотори, които участват пряко в регулирането на експресията на гена. Регулаторните последователности могат да бъдат разположени или в непосредствена близост до отворената рамка за четене, кодираща протеина, или в началото на РНК последователността, какъвто е случаят с промоторите (т.нар. цис цис-регулаторни елементи) и на разстояние от много милиони базови двойки (нуклеотиди), както в случая на подобрители, изолатори и супресори (понякога класифицирани като транс-регулаторни елементи трансрегулаторни елементи). По този начин концепцията за ген не се ограничава до кодиращата област на ДНК, а е по-широка концепция, която включва регулаторни последователности.

Първоначално терминът генсе появи като теоретична единица за предаване на дискретна наследствена информация. Историята на биологията помни спорове за това кои молекули могат да бъдат носители на наследствена информация. Повечето изследователи вярват, че само протеините могат да бъдат такива носители, тъй като тяхната структура (20 аминокиселини) ви позволява да създадете повече възможности от структурата на ДНК, която се състои само от четири вида нуклеотиди. По-късно беше експериментално доказано, че именно ДНК включва наследствена информация, която се изразява като централна догма на молекулярната биология.

Гените могат да претърпят мутации - случайни или целенасочени промени в последователността на нуклеотидите във веригата на ДНК. Мутациите могат да доведат до промяна в последователността и следователно до промяна в биологичните характеристики на протеин или РНК, което от своя страна може да доведе до общо или локално изменено или ненормално функциониране на организма. Такива мутации в някои случаи са патогенни, тъй като резултатът им е заболяване или смъртоносно на ембрионално ниво. Въпреки това, не всички промени в нуклеотидната последователност водят до промяна в структурата на протеина (поради ефекта от дегенерацията на генетичния код) или до значителна промяна в последователността и не са патогенни. По-специално, човешкият геном се характеризира с единични нуклеотидни полиморфизми и вариации на броя на копията. вариации на броя на копията), като делеции и дупликации, които съставляват около 1% от цялата човешка нуклеотидна последователност. Единичните нуклеотидни полиморфизми, по-специално, дефинират различни алели на един и същи ген.

Мономерите, които изграждат всяка от ДНК веригите, са сложни органични съединения, които включват азотни бази: аденин (A) или тимин (T) или цитозин (C) или гуанин (G), петатомна захар-пентоза-дезоксирибоза, наречена след което и получи името на самата ДНК, както и остатъка от фосфорна киселина.Тези съединения се наричат ​​нуклеотиди.

Свойства на гена

1. дискретност - несмесимост на гените;
2. стабилност - способност за поддържане на структура;
3. лабилност - способност за многократна мутация;
4. множествен алелизъм – много гени съществуват в популация в различни молекулярни форми;
5. алелизъм - в генотипа на диплоидните организми само две форми на гена;
6. специфичност – всеки ген кодира своя собствена черта;
7. плейотропия - множествен ефект на ген;
8. експресивност - степента на експресия на ген в даден признак;
9. пенетрантност - честотата на проявление на ген във фенотипа;
10. амплификация - увеличаване на броя на копията на ген.

Класификация

1. Структурните гени са уникални компоненти на генома, представляващи единична последователност, кодираща специфичен протеин или някои видове РНК. (Вижте също статията гени за домакинство).
2. Функционални гени – регулират работата на структурните гени.

Генетичен код- метод, присъщ на всички живи организми, за кодиране на аминокиселинната последователност на протеините, използвайки последователност от нуклеотиди.

В ДНК се използват четири нуклеотида - аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (Т), които в рускоезичната литература се обозначават с буквите A, G, C и T. Тези букви съставляват азбуката на генетичния код. В РНК се използват едни и същи нуклеотиди, с изключение на тимин, който е заменен от подобен нуклеотид - урацил, който се обозначава с буквата U (U в рускоезичната литература). В молекулите на ДНК и РНК нуклеотидите се подреждат във вериги и по този начин се получават последователности от генетични букви.

Генетичен код

Има 20 различни аминокиселини, използвани в природата за изграждане на протеини. Всеки протеин е верига или няколко вериги от аминокиселини в строго определена последователност. Тази последователност определя структурата на протеина и следователно всички негови биологични свойства. Наборът от аминокиселини също е универсален за почти всички живи организми.

Внедряването на генетична информация в живите клетки (тоест синтеза на протеин, кодиран от ген) се извършва с помощта на два матрични процеса: транскрипция (тоест синтез на иРНК върху ДНК шаблон) и транслация на генетичния код в аминокиселинна последователност (синтез на полипептидна верига върху иРНК). Три последователни нуклеотида са достатъчни, за да кодират 20 аминокиселини, както и стоп сигнала, което означава края на протеиновата последователност. Набор от три нуклеотида се нарича триплет. Приетите съкращения, съответстващи на аминокиселини и кодони, са показани на фигурата.

Имоти

1. Тройност- значителна единица на кода е комбинация от три нуклеотида (триплет или кодон).
2. Приемственост- няма препинателни знаци между тризнаците, тоест информацията се чете непрекъснато.
3. не препокриващи се- един и същ нуклеотид не може да бъде част от две или повече триплети едновременно (не се наблюдава за някои припокриващи се гени на вируси, митохондрии и бактерии, които кодират няколко протеина с изместване на рамката).
4. Недвусмисленост (специфичност)- определен кодон съответства само на една аминокиселина (все пак UGA кодонът в Euplotes crassusкодове за две аминокиселини - цистеин и селеноцистеин)
5. Дегенерация (излишне)Няколко кодона могат да съответстват на една и съща аминокиселина.
6. Универсалност- генетичният код работи по същия начин в организми с различни нива на сложност - от вируси до хора (методите на генното инженерство се основават на това; има редица изключения, показани в таблицата в "Вариации на стандартния генетичен код" " раздел по-долу).
7. Шумоустойчивост- мутации на нуклеотидни замествания, които не водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат консервативен; нуклеотидни заместващи мутации, които водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат радикален.

Биосинтеза на протеин и нейните стъпки

Биосинтеза на протеини- сложен многоетапен процес на синтез на полипептидна верига от аминокиселинни остатъци, протичащ върху рибозомите на клетките на живите организми с участието на mRNA и tRNA молекули.

Биосинтезата на протеина може да бъде разделена на етапи на транскрипция, обработка и транслация. По време на транскрипцията генетичната информация, кодирана в молекулите на ДНК, се чете и тази информация се записва в молекулите на иРНК. По време на серия от последователни етапи на обработка, някои фрагменти, които са ненужни в следващите етапи, се отстраняват от иРНК и нуклеотидните последователности се редактират. След като кодът се транспортира от ядрото до рибозомите, действителният синтез на протеинови молекули се осъществява чрез прикрепване на отделни аминокиселинни остатъци към растящата полипептидна верига.

Между транскрипцията и транслацията, молекулата на иРНК претърпява серия от последователни промени, които осигуряват узряването на функциониращ шаблон за синтеза на полипептидната верига. Към 5' края е прикрепена капачка, а към 3' края е прикрепена поли-А опашка, което удължава живота на иРНК. С появата на обработка в еукариотна клетка стана възможно комбинирането на генни екзони, за да се получи по-голямо разнообразие от протеини, кодирани от единична ДНК нуклеотидна последователност - алтернативно сплайсинг.

Транслацията се състои в синтеза на полипептидна верига в съответствие с информацията, кодирана в информационната РНК. Аминокиселинната последователност се подрежда с помощта на транспортРНК (тРНК), които образуват комплекси с аминокиселини - аминоацил-тРНК. Всяка аминокиселина има своя собствена тРНК, която има съответен антикодон, който „съвпада“ с кодона на иРНК. По време на транслацията рибозомата се движи по протежение на иРНК, тъй като полипептидната верига се натрупва. Енергията за протеиновия синтез се осигурява от АТФ.

След това готовата протеинова молекула се отцепва от рибозомата и се транспортира до правилното място в клетката. Някои протеини изискват допълнителна пост-транслационна модификация, за да достигнат своето активно състояние.

Генетични функции на ДНКсе крият във факта, че осигурява съхранението, предаването и прилагането на наследствена информация, която е информация за първичната структура на протеините (т.е. техния аминокиселинен състав). Връзката на ДНК с протеиновия синтез е предсказана от биохимиците Дж. Бийдъл и Е. Тейтъм още през 1944 г., докато изучават механизма на мутациите в плесенната гъба Neurospora. Информацията се записва като специфична последователност от азотни бази в ДНК молекула с помощта на генетичния код. Дешифрирането на генетичния код се счита за едно от големите открития на естествените науки през 20-ти век. и се приравняват по важност с откриването на ядрената енергия във физиката. Успехът в тази област се свързва с името на американския учен М. Ниренберг, в чиято лаборатория е дешифриран първият кодон YYY. Целият процес на декодиране обаче отне повече от 10 години, в него участваха много известни учени от различни страни и не само биолози, но и физици, математици, кибернетици. Решаващ принос за развитието на механизма за записване на генетична информация има G. Gamow, който пръв предполага, че кодонът се състои от три нуклеотида. С съвместните усилия на учените беше дадена пълна характеристика на генетичния код.

Буквите във вътрешния кръг са основите на 1-ва позиция в кодона, буквите във втория кръг са
основите на 2-ра позиция и буквите извън втория кръг са основите на 3-та позиция.
В последния кръг - съкратени имена на аминокиселини. NP - неполярни,
P - полярни аминокиселинни остатъци.

Основните свойства на генетичния код са: триплетност, изражданеи не препокриващи се. Тройността означава, че последователността от три бази определя включването на специфична аминокиселина в протеиновата молекула (например AUG - метионин). Дегенерацията на кода е, че една и съща аминокиселина може да бъде кодирана от два или повече кодона. Неприпокриването означава, че една и съща база не може да присъства в два съседни кодона.

Установено е, че кодът е универсален, т.е. Принципът на записване на генетична информация е един и същ за всички организми.

Триплетите, които кодират една и съща аминокиселина, се наричат ​​синонимни кодони. Обикновено имат еднакви основи в 1-ва и 2-ра позиция и се различават само в третата основа. Например включването на аминокиселината аланин в протеинова молекула се кодира от синонимни кодони в молекулата на РНК - GCA, GCC, GCG, GCY. Генетичният код съдържа три некодиращи триплета (безсмислени кодони – UAG, UGA, UAA), които играят ролята на стоп сигнали в процеса на четене на информация.

Установено е, че универсалността на генетичния код не е абсолютна. При запазване на общия за всички организми принцип на кодиране и характеристиките на кода, в някои случаи се наблюдава промяна в семантичното натоварване на отделните кодови думи. Това явление беше наречено неяснота на генетичния код, а самият код беше наречен квази-универсален.

Прочетете и други статии теми 6 "Молекулярни основи на наследствеността":

Отидете на четене на други теми от книгата "Генетика и селекция. Теория. Задачи. Отговори".

Лекция 5 Генетичен код

Определение на понятието

Генетичният код е система за записване на информация за последователността на аминокиселините в протеините, използвайки последователността на нуклеотидите в ДНК.

Тъй като ДНК не участва пряко в протеиновия синтез, кодът е написан на езика на РНК. РНК съдържа урацил вместо тимин.

Свойства на генетичния код

1. Тройност

Всяка аминокиселина е кодирана от последователност от 3 нуклеотида.

Определение: Триплет или кодон е последователност от три нуклеотида, която кодира една аминокиселина.

Кодът не може да бъде моноплетен, тъй като 4 (броят на различните нуклеотиди в ДНК) е по-малък от 20. Кодът не може да бъде дублиран, т.к. 16 (броят на комбинациите и пермутациите на 4 нуклеотида по 2) е по-малко от 20. Кодът може да бъде триплетен, т.к. 64 (броят на комбинациите и пермутациите от 4 до 3) е по-голям от 20.

2. Дегенерация.

Всички аминокиселини, с изключение на метионин и триптофан, са кодирани от повече от един триплет:

2 AK за 1 тройка = 2.

9 AKs x 2 тризнаци = 18.

1 AK 3 тройки = 3.

5 AKs x 4 тройки = 20.

3 AKs x 6 тройки = 18.

Общо 61 триплетни кода за 20 аминокиселини.

3. Наличие на междугенни препинателни знаци.

определение:

ген е сегмент от ДНК, който кодира една полипептидна верига или една молекула tPHK, rРНК илиsPHK.

гениtPHK, rPHK, sPHKпротеините не кодират.

В края на всеки ген, кодиращ полипептид, има поне един от 3 триплета, кодиращи РНК стоп кодони или стоп сигнали. В иРНК те изглеждат така: UAA, UAG, UGA . Те прекратяват (приключват) излъчването.

Обикновено кодонът се прилага и за препинателните знациАВГ - първата след водещата последователност. (Виж лекция 8) Изпълнява функцията на главна буква. В тази позиция той кодира формилметионин (в прокариотите).

4. Уникалност.

Всеки триплет кодира само една аминокиселина или е терминатор на транслация.

Изключението е кодонътАВГ . При прокариотите на първа позиция (главна буква) той кодира формилметионин, а във всяка друга позиция кодира метионин.

5. Компактност или липса на вътрешногенни препинателни знаци.
В рамките на един ген всеки нуклеотид е част от значим кодон.

През 1961 г. Сиймор Бензър и Франсис Крик експериментално доказват, че кодът е триплетен и компактен.

Същността на експеримента: "+" мутация - вмъкване на един нуклеотид. "-" мутация - загуба на един нуклеотид. Единична мутация "+" или "-" в началото на гена поврежда целия ген. Двойната мутация "+" или "-" също разваля целия ген.

Тройна "+" или "-" мутация в началото на гена разваля само част от него. Четворна мутация "+" или "-" отново разваля целия ген.

Експериментът доказва това кодът е триплетен и вътре в гена няма препинателни знаци.Експериментът беше проведен върху два съседни фагови гена и в допълнение показа, наличието на препинателни знаци между гените.

6. Универсалност.

Генетичният код е един и същ за всички същества, живеещи на Земята.

През 1979 г. Burrell отваря врати идеаленчовешки митохондриален код.

определение:

„Идеален“ е генетичният код, в който е изпълнено правилото за израждане на квазидублетния код: Ако първите два нуклеотида в две триплети съвпадат, а третите нуклеотида принадлежат към един и същи клас (и двата са пурини или и двата са пиримидини) , тогава тези триплети кодират една и съща аминокиселина.

Има две изключения от това правило в общия код. И двете отклонения от идеалния код в универсалното се отнасят до основните точки: началото и края на протеиновия синтез:

кодон	Универсален кодът	Митохондриални кодове
		Гръбначни животни	Безгръбначни животни	Дрожди	Растения
	СПРИ СЕ				СПРИ СЕ
С UA
A G A		СПРИ СЕ
		СПРИ СЕ			230 замествания не променят класа на кодираната аминокиселина. до разкъсване. През 1956 г. Георги Гъмов предлага вариант на припокриващия се код. Според кода на Гамов всеки нуклеотид, започвайки от третия в гена, е част от 3 кодона. При дешифрирането на генетичния код се оказа, че той не се припокрива, т.е. всеки нуклеотид е част само от един кодон. Предимства на припокриващия се генетичен код: компактност, по-малка зависимост на протеиновата структура от вмъкването или изтриването на нуклеотид. Недостатък: висока зависимост на структурата на протеина от нуклеотидно заместване и ограничаване на съседите. През 1976 г. ДНК на фага φX174 е секвенирана. Той има едноверижна кръгова ДНК от 5375 нуклеотида. Известно е, че фагът кодира 9 протеина. При 6 от тях са идентифицирани гени, разположени един след друг. Оказа се, че има припокриване. Е генът е изцяло в генад . Неговият инициационен кодон се появява в резултат на едно нуклеотидно изместване в отчитането. генДж започва там, където свършва генътд . Генен иницииращ кодонДж се припокрива с терминиращия кодон на генад поради изместване на два нуклеотида. Дизайнът се нарича "изместване на рамката за четене" от редица нуклеотиди, които не са кратни на три. Към днешна дата припокриването е показано само за няколко фага. Информационен капацитет на ДНК На Земята има 6 милиарда души. Наследствена информация за тях затворени в 6x10 9 сперматозоиди. Според различни оценки човек има от 30 до 50 хиляди гени. Всички хора имат ~30x10 13 гена или 30x10 16 базови двойки, които съставляват 10 17 кодона. Средната страница на книгата съдържа 25x10 2 знака. ДНК на 6x10 9 сперматозоиди съдържа информация, равна по обем на приблизително 4x10 13 книжни страници. Тези страници ще заемат пространството на 6 сгради на NSU. 6x10 9 сперматозоидите заемат половината от напръстника. Тяхната ДНК заема по-малко от една четвърт от напръстника.

Химичен състав и структурна организация на молекулата на ДНК.

Молекулите на нуклеиновата киселина са много дълги вериги, състоящи се от много стотици и дори милиони нуклеотиди. Всяка нуклеинова киселина съдържа само четири вида нуклеотиди. Функциите на молекулите на нуклеиновите киселини зависят от тяхната структура, съставните им нуклеотиди, броя им във веригата и последователността на съединението в молекулата.

Всеки нуклеотид се състои от три компонента: азотна основа, въглехидрат и фосфорна киселина. AT съединениевсеки нуклеотид ДНКВключен е един от четирите вида азотни основи (аденин - A, тимин - T, гуанин - G или цитозин - C), както и дезоксирибозен въглерод и остатък от фосфорна киселина.

Така ДНК нуклеотидите се различават само по вида на азотната основа.
Молекулата на ДНК се състои от огромен брой нуклеотиди, свързани във верига в определена последователност. Всеки тип ДНК молекула има свой собствен брой и последователност от нуклеотиди.

ДНК молекулите са много дълги. Например, буквален запис на нуклеотидната последователност в ДНК молекули от една човешка клетка (46 хромозоми) би изисквал книга от около 820 000 страници. Редуването на четири типа нуклеотиди може да образува безкраен брой варианти на ДНК молекули. Тези характеристики на структурата на ДНК молекулите им позволяват да съхраняват огромно количество информация за всички признаци на организмите.

През 1953 г. американският биолог Дж. Уотсън и английският физик Ф. Крик създават модел за структурата на молекулата на ДНК. Учените са открили, че всяка молекула на ДНК се състои от две нишки, свързани помежду си и спирално усукани. Изглежда като двойна спирала. Във всяка верига четири вида нуклеотиди се редуват в определена последователност.

Нуклеотид ДНК съставсе различава при различните видове бактерии, гъбички, растения, животни. Но не се променя с възрастта, зависи малко от промените в околната среда. Нуклеотидите са сдвоени, тоест броят на адениновите нуклеотиди във всяка молекула на ДНК е равен на броя на тимидиновите нуклеотиди (A-T), а броят на цитозиновите нуклеотиди е равен на броя на гуаниновите нуклеотиди (C-G). Това се дължи на факта, че свързването на две вериги една с друга в молекулата на ДНК се подчинява на определено правило, а именно: аденинът на една верига винаги е свързан с две водородни връзки само с тимин от другата верига, а гуанинът с три водородни връзки връзки с цитозин, тоест нуклеотидните вериги на една молекула ДНК са комплементарни, взаимно се допълват.

Молекулите на нуклеинова киселина – ДНК и РНК са изградени от нуклеотиди. Съставът на ДНК нуклеотидите включва азотна основа (A, T, G, C), дезоксирибозен въглехидрат и остатък от молекула на фосфорна киселина. Молекулата на ДНК е двойна спирала, състояща се от две вериги, свързани с водородни връзки според принципа на комплементарност. Функцията на ДНК е да съхранява наследствена информация.

Свойства и функции на ДНК.

ДНКе носител на генетична информация, записана под формата на последователност от нуклеотиди с помощта на генетичния код. ДНК молекулите са свързани с две основни свойства на живеенеорганизми – наследственост и изменчивост. По време на процес, наречен ДНК репликация, се образуват две копия на оригиналната верига, които се наследяват от дъщерните клетки, когато се делят, така че получените клетки са генетично идентични с оригинала.

Генетичната информация се реализира по време на генна експресия в процесите на транскрипция (синтез на РНК молекули върху ДНК шаблон) и транслация (синтез на протеини върху РНК шаблон).

Последователността от нуклеотиди "кодира" информация за различни видове РНК: информация или матрица (мРНК), рибозомна (рРНК) и транспортна (тРНК). Всички тези видове РНК се синтезират от ДНК по време на процеса на транскрипция. Тяхната роля в биосинтеза на протеини (процес на транслация) е различна. Месинджър РНК съдържа информация за последователността на аминокиселините в протеина, рибозомната РНК служи като основа за рибозоми (сложни нуклеопротеинови комплекси, чиято основна функция е да съберат протеин от отделни аминокиселини на базата на иРНК), трансферна РНК доставя амино киселини до мястото на сглобяване на протеина - до активния център на рибозомата, "пълзящи" по протежение на иРНК.

Генетичен код, неговите свойства.

Генетичен код- метод, присъщ на всички живи организми, за кодиране на аминокиселинната последователност на протеините, използвайки последователност от нуклеотиди. ИМОТИ:

1. Тройност- значителна единица на кода е комбинация от три нуклеотида (триплет или кодон).
2. Приемственост- няма препинателни знаци между тризнаците, тоест информацията се чете непрекъснато.
3. не препокриващи се- един и същ нуклеотид не може да бъде част от две или повече триплети едновременно (не се наблюдава за някои припокриващи се гени на вируси, митохондрии и бактерии, които кодират няколко протеина с изместване на рамката).
4. Недвусмисленост (специфичност)- определен кодон съответства само на една аминокиселина (все пак UGA кодонът в Euplotes crassusкодове за две аминокиселини - цистеин и селеноцистеин)
5. Дегенерация (излишне)Няколко кодона могат да съответстват на една и съща аминокиселина.
6. Универсалност- генетичният код работи по същия начин в организми с различни нива на сложност - от вируси до хора (методите на генното инженерство се основават на това; има редица изключения, показани в таблицата в "Вариации на стандартния генетичен код" " раздел по-долу).
7. Шумоустойчивост- мутации на нуклеотидни замествания, които не водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат консервативен; нуклеотидни заместващи мутации, които водят до промяна в класа на кодираната аминокиселина, се наричат радикален.

5. Авторепродукция на ДНК. Replicon и неговото функциониране .

Процесът на самовъзпроизвеждане на молекули нуклеинова киселина, придружен от предаване по наследство (от клетка на клетка) на точни копия на генетична информация; Р. извършва се с участието на набор от специфични ензими (хеликаза<хеликаза>, който контролира развиването на молекулата ДНК, ДНК-полимераза<ДНК полимераза> I и III, ДНК-лигаза<ДНК лигаза>), преминава през полуконсервативен тип с образуване на репликационна вилка<репликационна вилка>; на една от веригите<водеща нишка> синтезът на допълващата верига е непрекъснат, а от друга<изоставаща нишка> възниква поради образуването на Dkazaki фрагменти<Фрагменти от Оказаки>; Р. - високоточен процес, процентът на грешки при който не надвишава 10 -9 ; при еукариотите Р. може да се появи в няколко точки на една и съща молекула наведнъж ДНК; скорост Р. еукариотите имат около 100, а бактериите имат около 1000 нуклеотида в секунда.

6. Нива на организация на еукариотния геном .

При еукариотните организми механизмът за регулиране на транскрипцията е много по-сложен. В резултат на клониране и секвениране на еукариотни гени са открити специфични последователности, участващи в транскрипцията и транслацията.
Еукариотната клетка се характеризира с:
1. Наличието на интрони и екзони в молекулата на ДНК.
2. Узряване на i-RNA - изрязване на интрони и зашиване на екзони.
3. Наличието на регулаторни елементи, които регулират транскрипцията, като: а) промотори - 3 вида, всеки от които седи специфична полимераза. Pol I репликира рибозомни гени, Pol II репликира протеинови структурни гени, Pol III репликира гени, кодиращи малки РНК. Промоторите Pol I и Pol II са нагоре от мястото на иницииране на транскрипция, Pol III промоторът е в рамките на структурния ген; б) модулатори - ДНК последователности, които повишават нивото на транскрипция; в) подобрители - последователности, които повишават нивото на транскрипция и действат независимо от позицията си спрямо кодиращата част на гена и състоянието на началната точка на синтеза на РНК; г) терминатори - специфични последователности, които спират както транслацията, така и транскрипцията.
Тези последователности се различават от прокариотните последователности по своята първична структура и местоположение спрямо началния кодон и бактериалната РНК полимераза не ги "разпознава". По този начин, за експресията на еукариотни гени в прокариотни клетки, гените трябва да бъдат под контрола на прокариотни регулаторни елементи. Това обстоятелство трябва да се вземе предвид при конструирането на вектори за изразяване.

7. Химичен и структурен състав на хромозомите .

Химически хромозомен състав - ДНК - 40%, хистонови протеини - 40%. Нехистон - 20% малко РНК. Липиди, полизахариди, метални йони.

Химичният състав на хромозомата е комплекс от нуклеинови киселини с протеини, въглехидрати, липиди и метали. Регулирането на генната активност и тяхното възстановяване в случай на химическо или радиационно увреждане се извършва в хромозомата.

СТРУКТУРНА????

хромозоми- нуклеопротеинови структурни елементи на клетъчното ядро, съдържащи ДНК, която съдържа наследствената информация на организма, са способни да се самовъзпроизвеждат, имат структурна и функционална индивидуалност и я запазват в редица поколения.

в митотичния цикъл се наблюдават следните характеристики на структурната организация на хромозомите:

Има митотични и интерфазни форми на структурната организация на хромозомите, които взаимно преминават една в друга в митотичния цикъл - това са функционални и физиологични трансформации

8. Нива на пакетиране на наследствен материал при еукариоти .

Структурни и функционални нива на организация на наследствения материал на еукариотите

Наследствеността и променливостта осигуряват:

1) индивидуално (дискретно) наследяване и промени в индивидуалните характеристики;

2) възпроизвеждане в индивиди от всяко поколение на целия комплекс от морфологични и функционални характеристики на организмите от определен биологичен вид;

3) преразпределение при видове със сексуално размножаване в процеса на възпроизвеждане на наследствени наклонности, в резултат на което потомството има комбинация от признаци, която е различна от комбинацията им в родителите. Моделите на унаследяване и вариабилност на признаците и техните комбинации следват от принципите на структурната и функционална организация на генетичния материал.

Има три нива на организация на наследствения материал на еукариотните организми: генно, хромозомно и геномно (ниво на генотипа).

Елементарната структура на генното ниво е генът. Прехвърлянето на гени от родителите към потомството е необходимо за развитието на определени черти в него. Въпреки че са известни няколко форми на биологична вариабилност, само нарушение в структурата на гените променя значението на наследствената информация, в съответствие с която се формират специфични черти и свойства. Поради наличието на генно ниво е възможно индивидуално, отделно (дискретно) и независимо унаследяване и промени в индивидуалните черти.

Гените на еукариотните клетки са разпределени в групи по протежение на хромозомите. Това са структурите на клетъчното ядро, които се характеризират с индивидуалност и способност да се възпроизвеждат със запазване на индивидуални структурни особености в редица поколения. Наличието на хромозоми определя разпределението на хромозомното ниво на организация на наследствения материал. Поставянето на гени в хромозомите влияе върху относителното унаследяване на черти, дава възможност да се повлияе на функцията на ген от неговата непосредствена генетична среда - съседни гени. Хромозомната организация на наследствения материал служи като необходимо условие за преразпределение на наследствените наклонности на родителите в потомството по време на половото размножаване.

Въпреки разпределението в различни хромозоми, целият набор от гени се държи функционално като цяло, образувайки единна система, представляваща геномното (генотипно) ниво на организация на наследствения материал. На това ниво има широко взаимодействие и взаимно влияние на наследствени наклонности, локализирани както в една, така и в различни хромозоми. Резултатът е взаимното съответствие на генетичната информация на различни наследствени наклонности и следователно развитието на белези, балансирани по време, място и интензивност в процеса на онтогенезата. Функционалната активност на гените, начинът на репликация и мутационните изменения в наследствения материал също зависят от характеристиките на генотипа на организма или на клетката като цяло. Това се доказва например от относителността на свойството на господство.

Eu - и хетерохроматин.

Някои хромозоми изглеждат кондензирани и интензивно оцветени по време на клетъчното делене. Такива разлики се наричат ​​хетеропикноза. Терминът " хетерохроматин". Има еухроматин - основната част от митотичните хромозоми, която преминава през обичайния цикъл на уплътняване на декомпактизация по време на митоза, и хетерохроматин- участъци от хромозоми, които са постоянно в компактно състояние.

При повечето еукариотни видове хромозомите съдържат и двете ЕС- и хетерохроматични области, като последните са значителна част от генома. Хетерохроматинразположени в центромерните, понякога в теломерните области. Хетерохроматични области са открити в еухроматичните рамена на хромозомите. Те изглеждат като интеркалации (интеркалации) на хетерохроматин в еухроматин. Такава хетерохроматиннаречени интеркаларни. Уплътняване на хроматина.Еухроматин и хетерохроматинсе различават по циклите на уплътняване. Euhr. преминава през пълен цикъл на компактизация-декомпактизация от интерфаза до интерфаза, хетеро. поддържа състояние на относителна компактност. Диференциално оцветяване.Различни участъци от хетерохроматина са оцветени с различни багрила, някои области - с едно, други - с няколко. С помощта на различни багрила и използване на хромозомни пренареждания, които разрушават хетерохроматичните региони, много малки региони в Drosophila са характеризирани, където афинитетът към цвета е различен от съседните региони.

10. Морфологични особености на метафазната хромозома .

Метафазната хромозома се състои от две надлъжни нишки дезоксирибонуклеопротеин - хроматиди, свързани помежду си в областта на първичната свивка - центромера. Центромера - специално организирана част от хромозомата, обща за двете сестрински хроматиди. Центромерът разделя тялото на хромозомата на две рамена. В зависимост от местоположението на първичната констрикция се разграничават следните видове хромозоми: равнораменни (метацентрични), когато центромерът е разположен в средата, а раменете са приблизително равни по дължина; неравни рамена (субметацентрични), когато центромерата е изместена от средата на хромозомата и раменете са с неравна дължина; пръчковидна (акроцентрична), когато центромерът е изместен към единия край на хромозомата и едното рамо е много късо. Има и точкови (телоцентрични) хромозоми, при тях липсва едно рамо, но те не са в кариотипа (хромозомния набор) на човек. В някои хромозоми може да има вторични стеснения, които отделят област, наречена сателит, от тялото на хромозомата.