DNK genetik kodi quyidagilardan iborat. Genetik kod nima: umumiy ma'lumot

Har qanday hujayra va organizmda anatomik, morfologik va funktsional tabiatning barcha xususiyatlari ular tarkibiga kiradigan oqsillarning tuzilishi bilan belgilanadi. Organizmning irsiy xususiyati ma'lum oqsillarni sintez qilish qobiliyatidir. Aminokislotalar polipeptid zanjirida joylashgan bo'lib, ularning biologik xususiyatlari bog'liq.
Har bir hujayra DNK polinukleotid zanjirida o'ziga xos nukleotidlar ketma-ketligiga ega. Bu DNKning genetik kodi. U orqali ma'lum oqsillarning sintezi haqidagi ma'lumotlar qayd etiladi. Genetik kod nima ekanligi, uning xususiyatlari va genetik ma'lumotlari ushbu maqolada tasvirlangan.

Biroz tarix

Ehtimol, genetik kod mavjudligi haqidagi g'oya XX asr o'rtalarida J. Gamov va A. Down tomonidan ishlab chiqilgan. Ular ma'lum bir aminokislota sintezi uchun mas'ul bo'lgan nukleotidlar ketma-ketligi kamida uchta bo'g'inni o'z ichiga olganligini ta'rifladilar. Keyinchalik ular uchta nukleotidning aniq sonini isbotladilar (bu genetik kodning birligi), bu triplet yoki kodon deb ataladi. Hammasi bo'lib oltmish to'rtta nukleotid mavjud, chunki RNK yoki RNK paydo bo'lgan kislota molekulasi to'rt xil nukleotidning qoldiqlaridan iborat.

Genetik kod nima

Nukleotidlar ketma-ketligi tufayli aminokislotalarning oqsil ketma-ketligini kodlash usuli barcha tirik hujayralar va organizmlarga xosdir. Genetik kod aynan shunday.
DNKda to'rtta nukleotid mavjud:

adenin - A;
guanin - G;
sitozin - C;
timin - T.

Ular lotin yoki (rus tilidagi adabiyotda) rus tilida bosh harflar bilan ko'rsatilgan.
RNK ham to'rtta nukleotidga ega, ammo ulardan biri DNKdan farq qiladi:

adenin - A;
guanin - G;
sitozin - C;
urasil - V.

Barcha nukleotidlar zanjirda joylashgan va DNKda qo'sh spiral olinadi va RNKda u bitta.
Proteinlar ma'lum bir ketma-ketlikda joylashgan, uning biologik xususiyatlarini aniqlaydigan joyda qurilgan.

Genetik kodning xususiyatlari

Uchlik. Genetik kodning birligi uchta harfdan iborat bo'lib, u uchlikdir. Bu shuni anglatadiki, mavjud yigirmata aminokislotalar kodonlar yoki trilpetlar deb ataladigan uchta maxsus nukleotidlar tomonidan kodlangan. To'rt nukleotiddan yaratilishi mumkin bo'lgan oltmish to'rtta kombinatsiya mavjud. Bu miqdor yigirmata aminokislotalarni kodlash uchun etarli.
Degeneratsiya. Har bir aminokislota metionin va triptofandan tashqari bir nechta kodonga mos keladi.
Aniqlik. Bitta kodon bitta aminokislotani kodlaydi. Masalan, gemoglobinning beta-maqsadiga ega bo'lgan sog'lom odamning genida, o'roqsimon hujayrali anemiya bilan og'rigan har bir odamda GAG va GAA tripleti A ni kodlaydi, bitta nukleotid o'zgaradi.
Kollinearlik. Aminokislotalar ketma-ketligi har doim gen tarkibidagi nukleotidlar ketma-ketligiga mos keladi.
Genetik kod uzluksiz va ixchamdir, bu uning "tinish belgilari" ga ega emasligini anglatadi. Ya'ni, ma'lum bir kodondan boshlab, uzluksiz o'qish mavjud. Masalan, AUGGUGTSUUAAAUGUG quyidagicha o‘qiladi: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Lekin AUG, UGG va hokazo yoki boshqa yo'l bilan emas.
Ko'p qirralilik. Bu odamlardan baliqlarga, zamburug'lar va bakteriyalargacha bo'lgan mutlaqo barcha er usti organizmlari uchun bir xil.

Jadval

Taqdim etilgan jadvalda barcha mavjud aminokislotalar mavjud emas. Gidroksiprolin, gidroksilizin, fosfoserin, tirozin, sistin va boshqalarning yodo hosilalari yo'q, chunki ular mRNK tomonidan kodlangan va translatsiya natijasida oqsil modifikatsiyasidan keyin hosil bo'lgan boshqa aminokislotalarning hosilalaridir.
Genetik kodning xususiyatlaridan ma'lumki, bitta kodon bitta aminokislota uchun kodlash qobiliyatiga ega. Istisno - bu valin va metionin uchun qo'shimcha funktsiyalar va kodlarni bajaradigan genetik kod. RNK boshida kodon bo'lib, formil metionini tashuvchi t-RNKni biriktiradi. Sintez tugagandan so'ng, u o'zidan ajralib chiqadi va formil qoldig'ini o'zi bilan olib, metionin qoldig'iga aylanadi. Shunday qilib, yuqoridagi kodonlar polipeptidlar zanjiri sintezining tashabbuskorlari hisoblanadi. Agar ular boshida bo'lmasa, demak, ular boshqalardan farq qilmaydi.

genetik ma'lumot

Bu kontseptsiya ajdodlardan o'tgan xususiyatlar dasturini anglatadi. U irsiyatga genetik kod sifatida kiritilgan.
Protein sintezi jarayonida amalga oshiriladigan genetik kod:

axborot va RNK;
ribosoma rRNK.

Axborot to'g'ridan-to'g'ri aloqa (DNK-RNK-oqsil) va teskari (atrof-muhit-oqsil-DNK) orqali uzatiladi.
Organizmlar uni qabul qilishi, saqlashi, uzatishi va undan samarali foydalanishi mumkin.
Axborot meros bo'lib, organizmning rivojlanishini belgilaydi. Ammo atrof-muhit bilan o'zaro ta'sir tufayli, ikkinchisining reaktsiyasi buziladi, buning natijasida evolyutsiya va rivojlanish sodir bo'ladi. Shunday qilib, tanada yangi ma'lumotlar paydo bo'ladi.

Molekulyar biologiya qonunlarini hisoblash va genetik kodning ochilishi genetikani Darvin nazariyasi bilan birlashtirish zarurligini ko'rsatdi, uning asosida evolyutsiyaning sintetik nazariyasi - klassik bo'lmagan biologiya paydo bo'ldi.
Irsiyat, o'zgaruvchanlik va Darvinning tabiiy tanlanishi genetik jihatdan aniqlangan tanlov bilan to'ldiriladi. Evolyutsiya genetik darajada tasodifiy mutatsiyalar va atrof-muhitga eng moslashgan eng qimmatli xususiyatlarni meros qilib olish orqali amalga oshiriladi.

Inson kodini dekodlash

90-yillarda Inson genomi loyihasi ishga tushirildi, buning natijasida 2000-yillarda inson genlarining 99,99 foizini o'z ichiga olgan genomning bo'laklari topildi. Protein sintezida ishtirok etmaydigan va kodlanmagan fragmentlar noma'lum bo'lib qoldi. Ularning roli hali noma'lum.

Oxirgi marta 2006 yilda topilgan 1-xromosoma genomdagi eng uzuni hisoblanadi. Undagi buzilishlar va mutatsiyalar natijasida uch yuz ellikdan ortiq kasalliklar, jumladan, saraton paydo bo'ladi.

Bunday tadqiqotning rolini ortiqcha baholab bo'lmaydi. Ular genetik kod nima ekanligini aniqlaganlarida, rivojlanishning qanday qonuniyatlarga ko'ra sodir bo'lishi, morfologik tuzilishi, psixikasi, ayrim kasalliklarga moyilligi, moddalar almashinuvi va yomonliklari qanday shakllanganligi ma'lum bo'ldi.

Gen- muayyan belgi yoki xususiyatning rivojlanishini nazorat qiluvchi irsiyatning tarkibiy va funktsional birligi. Ota-onalar ko‘payish jarayonida o‘z avlodlariga genlar to‘plamini beradilar.Genni o‘rganishga rus olimlari katta hissa qo‘shganlar: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011).

Hozirgi vaqtda molekulyar biologiyada genlar DNKning har qanday integral ma'lumotni - bitta oqsil molekulasi yoki bitta RNK molekulasining tuzilishi haqida ma'lumotni olib yuradigan bo'limlari ekanligi aniqlangan. Bu va boshqa funktsional molekulalar tananing rivojlanishi, o'sishi va faoliyatini belgilaydi.

Shu bilan birga, har bir gen gen ekspressiyasini tartibga solishda bevosita ishtirok etuvchi promotorlar kabi bir qator o'ziga xos tartibga soluvchi DNK ketma-ketliklari bilan tavsiflanadi. Tartibga soluvchi ketma-ketliklar oqsilni kodlaydigan ochiq o'qish ramkasiga yoki promotorlarda bo'lgani kabi RNK ketma-ketligining boshlanishiga yaqin joyda joylashgan bo'lishi mumkin. cis cis-regulyatsiya elementlari) va ko'p million tayanch juftlari (nukleotidlar) masofasida, kuchaytirgichlar, izolyatorlar va bostiruvchilar misolida (ba'zan shunday tasniflanadi) trans- tartibga soluvchi elementlar trans-regulyatsiya elementlari). Shunday qilib, gen tushunchasi DNKning kodlash hududi bilan chegaralanib qolmaydi, balki tartibga solish ketma-ketliklarini o'z ichiga olgan kengroq tushunchadir.

Dastlab atama gen diskret irsiy axborotni uzatish uchun nazariy birlik sifatida paydo bo'ldi. Biologiya tarixi qaysi molekulalar irsiy ma'lumotni tashuvchisi bo'lishi mumkinligi haqidagi bahslarni eslaydi. Ko'pgina tadqiqotchilar faqat oqsillar bunday tashuvchi bo'lishi mumkinligiga ishonishdi, chunki ularning tuzilishi (20 ta aminokislotalar) faqat to'rt turdagi nukleotidlardan tashkil topgan DNK tuzilishidan ko'ra ko'proq variantlarni yaratishga imkon beradi. Keyinchalik, molekulyar biologiyaning markaziy dogmasi sifatida ifodalangan irsiy ma'lumotni o'z ichiga olgan DNK ekanligi eksperimental ravishda isbotlandi.

Genlar mutatsiyaga uchrashi mumkin - DNK zanjiridagi nukleotidlar ketma-ketligidagi tasodifiy yoki maqsadli o'zgarishlar. Mutatsiyalar ketma-ketlikning o'zgarishiga, shuning uchun oqsil yoki RNKning biologik xususiyatlarining o'zgarishiga olib kelishi mumkin, bu esa, o'z navbatida, organizmning umumiy yoki mahalliy o'zgarishi yoki anormal ishlashiga olib kelishi mumkin. Bunday mutatsiyalar ba'zi hollarda patogen hisoblanadi, chunki ularning natijasi kasallik yoki embrion darajasida o'limga olib keladi. Biroq, nukleotidlar ketma-ketligidagi barcha o'zgarishlar oqsil strukturasining o'zgarishiga (genetik kodning degeneratsiyasi ta'siri tufayli) yoki ketma-ketlikning sezilarli o'zgarishiga olib kelmaydi va patogen emas. Xususan, inson genomi bir nukleotid polimorfizmi va nusxa sonining o'zgarishi bilan tavsiflanadi. raqam o'zgarishlarini nusxalash), masalan, butun inson nukleotidlari ketma-ketligining taxminan 1% ni tashkil etadigan o'chirish va dublikatsiyalar. Yagona nukleotid polimorfizmlari, xususan, bir xil genning turli allellarini belgilaydi.

DNK zanjirlarining har birini tashkil etuvchi monomerlar murakkab organik birikmalar bo'lib, ular tarkibida azotli asoslar mavjud: adenin (A) yoki timin (T) yoki sitozin (C) yoki guanin (G), besh atomli shakar-pentoza-dezoksiriboza. shundan keyin va DNKning o'zi nomini, shuningdek fosfor kislotasi qoldig'ini oldi.Bu birikmalar nukleotidlar deb ataladi.

Gen xususiyatlari

diskretlik - genlarning aralashmasligi;
barqarorlik - strukturani saqlab qolish qobiliyati;
labillik - qayta-qayta mutatsiya qilish qobiliyati;
ko'p allelizm - ko'plab genlar populyatsiyada turli xil molekulyar shakllarda mavjud;
allelizm - diploid organizmlarning genotipida, genning faqat ikkita shakli;
o'ziga xoslik - har bir gen o'ziga xos xususiyatni kodlaydi;
pleiotropiya - genning ko'p ta'siri;
ekspressivlik - belgidagi genning namoyon bo'lish darajasi;
penetratsiya - fenotipdagi genning namoyon bo'lish chastotasi;
amplifikatsiya - gen nusxalari sonining ko'payishi.

Tasniflash

Strukturaviy genlar genomning o'ziga xos tarkibiy qismlari bo'lib, ma'lum bir protein yoki ba'zi RNK turlarini kodlaydigan yagona ketma-ketlikni ifodalaydi. (Shuningdek, "Uyni saqlash genlari" maqolasiga qarang).
Funktsional genlar - strukturaviy genlarning ishini tartibga soladi.

Genetik kod- nukleotidlar ketma-ketligi yordamida oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlash uchun barcha tirik organizmlarga xos bo'lgan usul.

DNKda to'rtta nukleotid - adenin (A), guanin (G), sitozin (C), timin (T) ishlatiladi, ular rus tilidagi adabiyotlarda A, G, C va T harflari bilan belgilanadi. Bu harflar genetik kodning alifbosi. RNKda xuddi shunday nukleotidlar qo'llaniladi, timin bundan mustasno, u xuddi shunday nukleotid - urasil bilan almashtiriladi, u U harfi bilan belgilanadi (rus tilidagi adabiyotda U). DNK va RNK molekulalarida nukleotidlar zanjir bo'lib joylashadi va shu tariqa genetik harflar ketma-ketligi olinadi.

Genetik kod

Tabiatda oqsillarni hosil qilish uchun ishlatiladigan 20 xil aminokislotalar mavjud. Har bir oqsil qat'iy belgilangan ketma-ketlikda aminokislotalarning zanjiri yoki bir nechta zanjiridir. Bu ketma-ketlik oqsilning tuzilishini va shuning uchun uning barcha biologik xususiyatlarini aniqlaydi. Aminokislotalar to'plami ham deyarli barcha tirik organizmlar uchun universaldir.

Tirik hujayralarda genetik ma'lumotni amalga oshirish (ya'ni gen tomonidan kodlangan oqsil sintezi) ikkita matritsali jarayon yordamida amalga oshiriladi: transkripsiya (ya'ni DNK shablonida mRNK sintezi) va genetik kodni tarjima qilish. aminokislotalar ketma-ketligiga (mRNKda polipeptid zanjirining sintezi). 20 ta aminokislotalarni kodlash uchun ketma-ket uchta nukleotid, shuningdek, protein ketma-ketligining tugashini bildiruvchi to'xtash signali etarli. Uch nukleotiddan iborat to'plamga triplet deyiladi. Aminokislotalar va kodonlarga mos keladigan qabul qilingan qisqartmalar rasmda ko'rsatilgan.

Xususiyatlari

Uchlik- kodning muhim birligi uchta nukleotidning (uchlik yoki kodon) birikmasidir.
Davomiylik- uchlik o'rtasida tinish belgilari yo'q, ya'ni ma'lumotlar uzluksiz o'qiladi.
bir-biriga yopishmaslik- bir xil nukleotid bir vaqtning o'zida ikki yoki undan ortiq tripletlarning bir qismi bo'lishi mumkin emas (bir nechta ramka almashinuvi oqsillarini kodlaydigan viruslar, mitoxondriyalar va bakteriyalarning bir-biriga o'xshash ba'zi genlari uchun kuzatilmaydi).
Aniqlik (aniqlik)- ma'lum bir kodon faqat bitta aminokislotaga to'g'ri keladi (ammo UGA kodonida Euplotes crassus ikkita aminokislota uchun kodlar - sistein va selenosistein)
Degeneratsiya (ortiqchalik) Bir xil aminokislotalarga bir nechta kodonlar mos kelishi mumkin.
Ko'p qirralilik- genetik kod turli darajadagi murakkablikdagi organizmlarda xuddi shu tarzda ishlaydi - viruslardan odamlargacha (genetik muhandislik usullari bunga asoslanadi; "Standart genetik kodning o'zgarishlari" jadvalidagi bir qator istisnolar mavjud. "quyida bo'lim).
Shovqinga qarshi immunitet- kodlangan aminokislota sinfining o'zgarishiga olib kelmaydigan nukleotidlar almashinuvining mutatsiyalari deyiladi. konservativ; kodlangan aminokislota sinfining o'zgarishiga olib keladigan nukleotidlarni almashtirish mutatsiyalari deyiladi radikal.

Oqsil biosintezi va uning bosqichlari

Protein biosintezi- mRNK va tRNK molekulalari ishtirokida tirik organizmlar hujayralari ribosomalarida yuzaga keladigan aminokislotalar qoldiqlaridan polipeptid zanjirini sintez qilishning murakkab ko'p bosqichli jarayoni.

Protein biosintezini transkripsiya, qayta ishlash va tarjima bosqichlariga bo'lish mumkin. Transkripsiya paytida DNK molekulalarida shifrlangan genetik ma'lumot o'qiladi va bu ma'lumot mRNK molekulalariga yoziladi. Qayta ishlashning bir qator ketma-ket bosqichlarida, keyingi bosqichlarda keraksiz bo'lgan ba'zi fragmentlar mRNKdan chiqariladi va nukleotidlar ketma-ketligi tahrirlanadi. Kod yadrodan ribosomalarga o'tkazilgandan so'ng, oqsil molekulalarining haqiqiy sintezi o'sib borayotgan polipeptid zanjiriga individual aminokislotalar qoldiqlarini biriktirish orqali sodir bo'ladi.

Transkripsiya va translatsiya o'rtasida mRNK molekulasi polipeptid zanjiri sintezi uchun ishlaydigan shablonning etukligini ta'minlaydigan bir qator ketma-ket o'zgarishlarga uchraydi. 5' uchiga qopqoq, 3' uchiga esa poli-A dumi biriktirilgan, bu esa mRNKning ishlash muddatini oshiradi. Eukaryotik hujayrada qayta ishlashning paydo bo'lishi bilan DNK nukleotidlarining bitta ketma-ketligi bilan kodlangan ko'proq turli xil oqsillarni olish uchun gen eksonlarini birlashtirish mumkin bo'ldi - alternativ birlashma.

Tarjima messenjer RNKda kodlangan ma'lumotlarga muvofiq polipeptid zanjirini sintez qilishdan iborat. Aminokislotalar ketma-ketligi yordamida tartibga solinadi transport Aminokislotalar bilan komplekslar hosil qiluvchi RNK (tRNK) - aminoatsil-tRNK. Har bir aminokislota o'z tRNKsiga ega, u mRNK kodoniga "mos keladigan" tegishli antikodonga ega. Translyatsiya paytida ribosoma mRNK bo'ylab harakatlanadi, chunki polipeptid zanjiri hosil bo'ladi. Protein sintezi uchun energiya ATP tomonidan ta'minlanadi.

Keyin tayyor oqsil molekulasi ribosomadan ajraladi va hujayradagi kerakli joyga ko'chiriladi. Ba'zi oqsillar o'zlarining faol holatiga erishish uchun qo'shimcha post-translational modifikatsiyani talab qiladi.

DNKning genetik funktsiyalari oqsillarning birlamchi tuzilishi (ya'ni, ularning aminokislotalar tarkibi) haqida ma'lumot bo'lgan irsiy ma'lumotlarni saqlash, uzatish va amalga oshirishni ta'minlaydi. DNKning oqsil sintezi bilan aloqasi biokimyogarlar J. Beadle va E. Tatum tomonidan 1944 yilda Neurospora mog'or qo'ziqorinidagi mutatsiyalar mexanizmini o'rganayotganda bashorat qilingan. Axborot genetik kod yordamida DNK molekulasidagi azotli asoslarning o'ziga xos ketma-ketligi sifatida qayd etiladi. Genetik kodning dekodlanishi 20-asrdagi tabiatshunoslikning buyuk kashfiyotlaridan biri hisoblanadi. va ahamiyati jihatidan fizikada yadro energiyasining kashf etilishi bilan tenglashtiriladi. Bu sohadagi muvaffaqiyat amerikalik olim M.Nirenberg nomi bilan bog'liq bo'lib, uning laboratoriyasida birinchi kodon YYY deshifrlangan. Biroq, dekodlashning butun jarayoni 10 yildan ko'proq vaqtni oldi, unda turli mamlakatlarning ko'plab taniqli olimlari ishtirok etishdi va nafaqat biologlar, balki fiziklar, matematiklar, kibernetika ham. Genetik axborotni qayd etish mexanizmining rivojlanishiga hal qiluvchi hissa G. Gamov tomonidan qo'shildi, u birinchi bo'lib kodon uchta nukleotiddan iborat degan fikrni ilgari surdi. Olimlarning birgalikdagi sa'y-harakatlari bilan genetik kodning to'liq tavsifi berildi.

Ichki doiradagi harflar kodondagi 1-o'rindagi asoslar, ikkinchi doiradagi harflar
2-holatdagi asoslar va ikkinchi doira tashqarisidagi harflar 3-holatdagi asoslardir.
Oxirgi doirada - aminokislotalarning qisqartirilgan nomlari. NP - qutbsiz,
P - qutbli aminokislota qoldiqlari.

Genetik kodning asosiy xususiyatlari: uchlik, degeneratsiya va bir-biriga yopishmaslik. Uchlik deganda, uchta asosning ketma-ketligi ma'lum bir aminokislotaning oqsil molekulasiga kiritilishini aniqlaydi (masalan, AUG - metionin). Kodning degeneratsiyasi shundaki, bir xil aminokislota ikki yoki undan ortiq kodon tomonidan kodlanishi mumkin. Bir-birining ustiga tushmaslik, bir xil asosning ikkita qo'shni kodonda bo'lishi mumkin emasligini anglatadi.

Kod borligi aniqlandi universal, ya'ni. Genetik axborotni qayd etish tamoyili barcha organizmlarda bir xil.

Xuddi shu aminokislotalarni kodlaydigan tripletlar sinonimik kodonlar deb ataladi. Ular odatda 1 va 2 pozitsiyalarda bir xil asoslarga ega va faqat uchinchi bazada farqlanadi. Masalan, aminokislota alaninning oqsil molekulasi tarkibiga kirishi RNK molekulasidagi sinonimik kodonlar - GCA, GCC, GCG, GCY bilan kodlanadi. Genetik kodda ma'lumotni o'qish jarayonida to'xtash signallari rolini o'ynaydigan uchta kodlanmagan triplet (bema'ni kodonlar - UAG, UGA, UAA) mavjud.

Genetik kodning universalligi mutlaq emasligi aniqlandi. Barcha organizmlar uchun umumiy bo'lgan kodlash tamoyilini va kodning xususiyatlarini saqlab qolgan holda, ayrim hollarda alohida kod so'zlarining semantik yukining o'zgarishi kuzatiladi. Bu hodisa genetik kodning noaniqligi deb ataldi va kodning o'zi chaqirildi kvazi universal.

Boshqa maqolalarni ham o'qing 6-mavzu “Irsiyatning molekulyar asoslari”:

Kitobning boshqa mavzularini o'qishga o'ting "Genetika va seleksiya. Nazariya. Vazifalar. Javoblar".

5-ma'ruza Genetik kod

Kontseptsiya ta'rifi

Genetik kod - bu DNKdagi nukleotidlar ketma-ketligidan foydalangan holda oqsillardagi aminokislotalarning ketma-ketligi haqidagi ma'lumotlarni yozib olish tizimi.

DNK oqsil sintezida bevosita ishtirok etmaganligi sababli kod RNK tilida yoziladi. RNK tarkibida timin o'rniga urasil mavjud.

Genetik kodning xususiyatlari

1. Uchlik

Har bir aminokislota 3 ta nukleotidlar ketma-ketligi bilan kodlangan.

Ta'rif: triplet yoki kodon - bu bitta aminokislotani kodlaydigan uchta nukleotidlar ketma-ketligi.

Kod monoplet bo'lishi mumkin emas, chunki 4 (DNKdagi turli nukleotidlar soni) 20 dan kam. Kod dublet bo'lishi mumkin emas, chunki 16 (4 ta nukleotidning 2 ga birikmalari va almashinishlari soni) 20 dan kam. Kod triplet bo'lishi mumkin, chunki 64 (4 dan 3 gacha kombinatsiyalar va almashtirishlar soni) 20 dan ortiq.

2. Degeneratsiya.

Barcha aminokislotalar, metionin va triptofandan tashqari, bir nechta tripletlar bilan kodlangan:

1 uchlik uchun 2 AK = 2.

9 AK x 2 uchlik = 18.

1 AK 3 uchlik = 3.

5 AK x 4 uchlik = 20.

3 AK x 6 uchlik = 18.

20 ta aminokislota uchun jami 61 ta triplet kodlari.

3. Genlararo tinish belgilarining mavjudligi.

Ta'rifi:

Gen bir polipeptid zanjiri yoki bitta molekulani kodlaydigan DNK segmenti tPHK, rRNK yokisPHK.

GenlartPHK, rPHK, sPHKoqsillar kodlanmaydi.

Polipeptidni kodlaydigan har bir genning oxirida RNK to'xtash kodonlarini yoki to'xtash signallarini kodlaydigan 3 ta tripletdan kamida bittasi mavjud. mRNKda ular quyidagicha ko'rinadi: UAA, UAG, UGA . Ular eshittirishni tugatadilar (tugaydilar).

An'anaviy ravishda kodon tinish belgilariga ham tegishli AVG - yetakchi ketma-ketligidan keyingi birinchi. (8-ma'ruzaga qarang) Bosh harf vazifasini bajaradi. Bu holatda u formilmetioninni (prokaryotlarda) kodlaydi.

4. O‘ziga xoslik.

Har bir triplet faqat bitta aminokislotani kodlaydi yoki tarjima terminatoridir.

Istisno - bu kodon AVG . Prokaryotlarda birinchi holatda (katta harf) formilmetioninni, boshqa har qanday holatda esa metioninni kodlaydi.

5. Kompaktlik yoki intragenik tinish belgilarining yo'qligi.
Gen ichida har bir nukleotid muhim kodonning bir qismidir.

1961 yilda Seymur Benzer va Frensis Krik kod uchlik va ixcham ekanligini eksperimental tarzda isbotladilar.

Tajribaning mohiyati: "+" mutatsiyasi - bitta nukleotidning kiritilishi. "-" mutatsiyasi - bitta nukleotidni yo'qotish. Genning boshida bitta "+" yoki "-" mutatsiya butun genni buzadi. Ikki tomonlama "+" yoki "-" mutatsiya ham butun genni buzadi.

Genning boshida uch karra "+" yoki "-" mutatsiya uning faqat bir qismini buzadi. To'rt martalik "+" yoki "-" mutatsiya yana butun genni buzadi.

Tajriba buni isbotlaydi kod uchlik va gen ichida tinish belgilari yo'q. Tajriba ikkita qo'shni fag genida o'tkazildi va bundan tashqari, genlar orasidagi tinish belgilarining mavjudligi.

6. Ko'p qirralilik.

Er yuzida yashovchi barcha mavjudotlar uchun genetik kod bir xil.

1979 yilda Burrell ochildi ideal inson mitoxondrial kodi.

Ta'rifi:

"Ideal" - bu kvazi-dubl kodning degeneratsiya qoidasi bajariladigan genetik kod: Agar ikkita tripletdagi birinchi ikkita nukleotid mos tushsa va uchinchi nukleotidlar bir xil sinfga tegishli bo'lsa (ikkalasi ham purinlar yoki ikkalasi ham pirimidinlar). , keyin bu uchlik bir xil aminokislotalarni kodlaydi.

Umumiy kodda ushbu qoidadan ikkita istisno mavjud. Umumjahondagi ideal koddan ikkala og'ish ham asosiy nuqtalarga tegishli: oqsil sintezining boshlanishi va oxiri:

kodon	Universal kod	Mitoxondriyal kodlar
kodon	Universal kod	Umurtqali hayvonlar	Umurtqasizlar	Xamirturush	O'simliklar
	TO'XTA				TO'XTA

UA bilan
A G A		TO'XTA
		TO'XTA			230 ta almashtirish kodlangan aminokislota sinfini o'zgartirmaydi. yirtiluvchanlikka. 1956 yilda Georgiy Gamov bir-biriga yopishgan kodning variantini taklif qildi. Gamow kodiga ko'ra, gendagi uchinchidan boshlab har bir nukleotid 3 ta kodonning bir qismidir. Genetik kod dekodlanganda, u bir-biriga mos kelmasligi ma'lum bo'ldi, ya'ni. har bir nukleotid faqat bitta kodonning bir qismidir. Bir-biriga yopishgan genetik kodning afzalliklari: ixchamlik, oqsil strukturasining nukleotidni kiritish yoki yo'q qilishga kamroq bog'liqligi. Kamchilik: oqsil tuzilishining nukleotidlarni almashtirishga yuqori bog'liqligi va qo'shnilarga cheklov. 1976 yilda phX174 fagining DNKsi ketma-ketlashtirildi. U 5375 nukleotiddan iborat bir zanjirli dumaloq DNKga ega. Fag 9 ta oqsilni kodlashi ma'lum edi. Ulardan 6 tasi uchun birin-ketin joylashgan genlar aniqlangan. Ma'lum bo'lishicha, bir-biriga o'xshashlik bor. E geni butunlay gen ichida D . Uning boshlang'ich kodoni o'qishda bir nukleotid siljishi natijasida paydo bo'ladi. Gen J gen tugagan joydan boshlanadi D . Genni boshlash kodoni J genning tugatish kodoni bilan ustma-ust tushadi D ikkita nukleotidning siljishi tufayli. Dizayn uchga ko'p bo'lmagan nukleotidlar soni tomonidan "o'qish ramkasining siljishi" deb ataladi. Bugungi kunga kelib, bir-biriga o'xshashlik faqat bir nechta faglar uchun ko'rsatilgan. DNKning axborot sig'imi Yer yuzida 6 milliard odam bor. Ular haqida irsiy ma'lumotlar 6x10 9 spermatozoidlarga o'ralgan. Turli hisob-kitoblarga ko'ra, odamda 30 dan 50 gacha ming gen. Barcha odamlarda ~30x10 13 gen yoki 30x10 16 ta asosiy juftlik mavjud bo'lib, ular 10 17 kodonni tashkil qiladi. O'rtacha kitob sahifasi 25x10 2 ta belgidan iborat. 6x10 9 spermatozoidlarning DNKsi hajmi taxminan teng bo'lgan ma'lumotlarni o'z ichiga oladi 4x10 13 kitob sahifalari. Ushbu sahifalar 6 ta NSU binosining maydonini egallaydi. 6x10 9 spermatozoidlar oyukning yarmini egallaydi. Ularning DNKsi to'rtdan bir qismidan kamroq qismini egallaydi.

DNK molekulasining kimyoviy tarkibi va strukturaviy tashkil etilishi.

Nuklein kislota molekulalari ko'p yuzlab va hatto millionlab nukleotidlardan tashkil topgan juda uzun zanjirlardir. Har qanday nuklein kislota faqat to'rt turdagi nukleotidlarni o'z ichiga oladi. Nuklein kislota molekulalarining vazifalari ularning tuzilishiga, ularni tashkil etuvchi nukleotidlariga, zanjirdagi soniga va molekuladagi birikmaning ketma-ketligiga bog'liq.

Har bir nukleotid uchta komponentdan iborat: azotli asos, uglevod va fosfor kislotasi. DA birikma har bir nukleotid DNK azotli asoslarning to'rt turidan biri (adenin - A, timin - T, guanin - G yoki sitozin - C), shuningdek, dezoksiriboza uglerod va fosfor kislotasi qoldig'i kiradi.

Shunday qilib, DNK nukleotidlari faqat azotli asosning turi bilan farqlanadi.
DNK molekulasi ma'lum bir ketma-ketlikda zanjirda bog'langan juda ko'p nukleotidlardan iborat. DNK molekulasining har bir turi o'ziga xos nukleotidlar soni va ketma-ketligiga ega.

DNK molekulalari juda uzun. Masalan, insonning bir hujayrasidan (46 xromosoma) DNK molekulalaridagi nukleotidlar ketma-ketligini yozish uchun taxminan 820 000 sahifali kitob kerak bo'ladi. To'rt turdagi nukleotidlarning almashinishi DNK molekulalarining cheksiz ko'p variantlarini hosil qilishi mumkin. DNK molekulalari tuzilishining bu xususiyatlari ularga organizmlarning barcha belgilari haqida juda katta hajmdagi ma'lumotlarni saqlashga imkon beradi.

1953 yilda amerikalik biolog J. Uotson va ingliz fizigi F. Krik DNK molekulasining tuzilishi modelini yaratdilar. Olimlar har bir DNK molekulasi bir-biriga bog'langan va spiral tarzda burilgan ikkita ipdan iborat ekanligini aniqladilar. Bu ikki tomonlama spiralga o'xshaydi. Har bir zanjirda to'rt turdagi nukleotidlar ma'lum bir ketma-ketlikda almashadilar.

Nukleotid DNK tarkibi har xil turdagi bakteriyalar, zamburug'lar, o'simliklar, hayvonlarda farqlanadi. Ammo u yoshga qarab o'zgarmaydi, atrof-muhitdagi o'zgarishlarga ozgina bog'liq. Nukleotidlar juftlashgan, ya'ni har qanday DNK molekulasidagi adenin nukleotidlari soni timidin nukleotidlari soniga (A-T), sitozin nukleotidlari soni esa guanin nukleotidlari soniga (C-G) teng bo'ladi. Buning sababi shundaki, DNK molekulasida ikkita zanjirning bir-biriga bog'lanishi ma'lum bir qoidaga bo'ysunadi, ya'ni: bir zanjirning adenini har doim ikkita vodorod aloqasi bilan faqat ikkinchi zanjirning Timin bilan, guanin esa uchta vodorod bilan bog'lanadi. sitozin bilan bog'lanadi, ya'ni bir molekula DNKning nukleotid zanjirlari bir-birini to'ldiradi, bir-birini to'ldiradi.

Nuklein kislota molekulalari - DNK va RNK nukleotidlardan tashkil topgan. DNK nukleotidlari tarkibiga azotli asos (A, T, G, C), dezoksiriboza uglevod va fosfor kislotasi molekulasining qoldig'i kiradi. DNK molekulasi qo'sh spiral bo'lib, komplementarlik printsipiga ko'ra vodorod bog'lari bilan bog'langan ikkita ipdan iborat. DNKning vazifasi irsiy ma'lumotlarni saqlashdir.

DNKning xossalari va vazifalari.

DNK genetik kod yordamida nukleotidlar ketma-ketligi ko'rinishida yozilgan genetik ma'lumotlarning tashuvchisi. DNK molekulalari ikkita asosiy bilan bog'langan yashash xususiyatlari organizmlar - irsiyat va o'zgaruvchanlik. DNK replikatsiyasi deb ataladigan jarayon davomida asl zanjirning ikkita nusxasi hosil bo'ladi, ular bo'linganda qiz hujayralar tomonidan meros qilib olinadi, natijada hosil bo'lgan hujayralar genetik jihatdan asl nusxaga o'xshash bo'ladi.

Genetik ma'lumot transkripsiya (RNK molekulalarining DNK shablonida sintezi) va translyatsiya (RNK shablonidagi oqsillarni sintezi) jarayonlarida gen ekspressiyasi paytida amalga oshiriladi.

Nukleotidlar ketma-ketligi turli xil RNK turlari haqida ma'lumotni "kodlaydi": ma'lumot yoki shablon (mRNK), ribosoma (rRNK) va transport (tRNK). Ushbu turdagi RNKlarning barchasi transkripsiya jarayonida DNKdan sintezlanadi. Ularning oqsil biosintezidagi roli (tarjima jarayoni) boshqacha. Messenger RNK oqsildagi aminokislotalarning ketma-ketligi haqida ma'lumotni o'z ichiga oladi, ribosoma RNK ribosomalar uchun asos bo'lib xizmat qiladi (asosiy vazifasi mRNK asosida alohida aminokislotalardan oqsil yig'ish bo'lgan murakkab nukleoprotein komplekslari), RNK aminokislotalarni etkazib berishdir. kislotalar oqsillarni yig'ish joyiga - ribosomaning faol markaziga, mRNK bo'ylab "o'rmalab yuruvchi".

Genetik kod, uning xossalari.

Genetik kod- nukleotidlar ketma-ketligi yordamida oqsillarning aminokislotalar ketma-ketligini kodlash uchun barcha tirik organizmlarga xos bo'lgan usul. XUSUSIYATLARI:

Uchlik- kodning muhim birligi uchta nukleotidning (uchlik yoki kodon) birikmasidir.
Davomiylik- uchlik o'rtasida tinish belgilari yo'q, ya'ni ma'lumotlar uzluksiz o'qiladi.
bir-biriga yopishmaslik- bir xil nukleotid bir vaqtning o'zida ikki yoki undan ortiq tripletlarning bir qismi bo'lishi mumkin emas (bir nechta ramka almashinuvi oqsillarini kodlaydigan viruslar, mitoxondriyalar va bakteriyalarning bir-biriga o'xshash ba'zi genlari uchun kuzatilmaydi).
Aniqlik (aniqlik)- ma'lum bir kodon faqat bitta aminokislotaga to'g'ri keladi (ammo UGA kodonida Euplotes crassus ikkita aminokislota uchun kodlar - sistein va selenosistein)
Degeneratsiya (ortiqchalik) Bir xil aminokislotalarga bir nechta kodonlar mos kelishi mumkin.
Ko'p qirralilik- genetik kod turli darajadagi murakkablikdagi organizmlarda xuddi shu tarzda ishlaydi - viruslardan odamlargacha (genetik muhandislik usullari bunga asoslanadi; "Standart genetik kodning o'zgarishlari" jadvalidagi bir qator istisnolar mavjud. "quyida bo'lim).
Shovqinga qarshi immunitet- kodlangan aminokislota sinfining o'zgarishiga olib kelmaydigan nukleotidlar almashinuvining mutatsiyalari deyiladi. konservativ; kodlangan aminokislota sinfining o'zgarishiga olib keladigan nukleotidlarni almashtirish mutatsiyalari deyiladi radikal.

5. DNKning avtoreproduksiyasi. Replikon va uning faoliyati .

Genetik ma'lumotlarning aniq nusxalarini meros qilib (hujayradan hujayraga) o'tkazish bilan birga nuklein kislota molekulalarining o'z-o'zini ko'paytirish jarayoni; R. o'ziga xos fermentlar to'plami ishtirokida amalga oshiriladi (helikaz<spiral>, molekulaning yechilishini boshqaradi DNK, DNK-polimeraza<DNK polimeraza> I va III, DNK-ligaza<DNK ligaza>), replikatsiya vilkasini hosil qilish bilan yarim konservativ tipdan o'tadi<replikatsiya vilkasi>; zanjirlardan birida<yetakchi zanjir> to'ldiruvchi zanjirning sintezi uzluksiz va boshqa tomondan<orqada qolgan ip> Dkazaki fragmentlarining hosil bo'lishi tufayli yuzaga keladi<Okazaki parchalari>; R. - yuqori aniqlikdagi jarayon, xato darajasi 10 -9 dan oshmaydi; eukariotlarda R. bir vaqtning o'zida bir molekulaning bir nechta nuqtasida sodir bo'lishi mumkin DNK; tezlik R. eukariotlarda sekundiga 100 ga yaqin, bakteriyalarda esa 1000 ga yaqin nukleotidlar mavjud.

6. Eukaryotik genomning tashkiliy darajalari .

Eukaryotik organizmlarda transkripsiyani tartibga solish mexanizmi ancha murakkab. Eukaryotik genlarni klonlash va sekvensiyalash natijasida transkripsiya va translatsiyada ishtirok etadigan maxsus ketma-ketliklar topildi.
Eukaryotik hujayra quyidagi belgilar bilan tavsiflanadi:
1. DNK molekulasida intronlar va ekzonlarning mavjudligi.
2. i-RNKning yetilishi - intronlarni kesish va ekzonlarni tikish.
3. Transkripsiyani tartibga soluvchi tartibga soluvchi elementlarning mavjudligi, masalan: a) promotorlar - 3 xil, ularning har biri o'ziga xos polimeraza o'tiradi. Pol I ribosoma genlarini, Pol II oqsil strukturaviy genlarini, Pol III kichik RNKlarni kodlovchi genlarni replikatsiya qiladi. Pol I va Pol II promotorlari transkripsiyani boshlash joyining yuqori oqimida, Pol III promouteri strukturaviy gen doirasida; b) modulyatorlar - transkripsiya darajasini kuchaytiruvchi DNK ketma-ketliklari; v) kuchaytirgichlar - transkripsiya darajasini kuchaytiruvchi va genning kodlovchi qismiga nisbatan pozitsiyasidan va RNK sintezining boshlang'ich nuqtasi holatidan qat'iy nazar ta'sir qiluvchi ketma-ketliklar; d) terminatorlar - tarjimani ham, transkripsiyani ham to'xtatuvchi o'ziga xos ketma-ketliklar.
Bu ketma-ketliklar boshlang'ich kodonga nisbatan birlamchi tuzilishi va joylashuvi bilan prokaryotik ketma-ketliklardan farq qiladi va bakterial RNK polimeraza ularni "tanimaydi". Shunday qilib, prokaryotik hujayralardagi eukaryotik genlarni ifodalash uchun genlar prokaryotik tartibga soluvchi elementlarning nazorati ostida bo'lishi kerak. Bu holat ifoda uchun vektorlarni qurishda hisobga olinishi kerak.

7. Xromosomalarning kimyoviy va strukturaviy tarkibi .

Kimyoviy xromosoma tarkibi - DNK - 40%, giston oqsillari - 40%. Giston bo'lmagan - 20% bir oz RNK. Lipidlar, polisaxaridlar, metall ionlari.

Xromosomaning kimyoviy tarkibi oqsillar, uglevodlar, lipidlar va metallar bilan nuklein kislotalar majmuasidir. Gen faolligini tartibga solish va kimyoviy yoki radiatsiyaviy shikastlanganda ularning tiklanishi xromosomada sodir bo'ladi.

Strukturaviy????

Xromosomalar- nukleoproteinlar organizmning irsiy ma'lumotlarini o'z ichiga olgan DNKni o'z ichiga olgan hujayra yadrosining strukturaviy elementlari o'z-o'zini ko'paytirishga qodir, tarkibiy va funktsional individuallikka ega va uni bir necha avlodlarda saqlab qoladi.

mitotik siklda xromosomalarning strukturaviy tashkil etilishining quyidagi xususiyatlari kuzatiladi:

Xromosomalarning strukturaviy tashkil etilishining mitotik va interfaza shakllari mavjud bo'lib, ular mitotik siklda o'zaro o'tadilar - bular funktsional va fiziologik o'zgarishlardir.

8. Eukariotlarda irsiy materialning qadoqlash darajalari .

Eukariotlarning irsiy materialini tashkil qilishning strukturaviy va funksional darajalari

Irsiyat va o'zgaruvchanlik quyidagilarni ta'minlaydi:

1) individual (diskret) meros va individual xususiyatlarning o'zgarishi;

2) ma'lum bir biologik tur organizmlarining morfologik va funktsional xususiyatlarining butun majmuasini har bir avlodning individlarida ko'paytirish;

3) irsiy moyilliklarni ko'paytirish jarayonida jinsiy ko'payish bilan turlarda qayta taqsimlash, buning natijasida nasl ota-onalardagi kombinatsiyasidan farq qiladigan belgilar kombinatsiyasiga ega bo'ladi. Belgilarning irsiyat va o'zgaruvchanligi va ularning kombinatsiyasi genetik materialning strukturaviy va funktsional tashkil etilishi tamoyillaridan kelib chiqadi.

Eukaryotik organizmlarning irsiy materialini tashkil qilishning uchta darajasi mavjud: gen, xromosoma va genomik (genotip darajasi).

Gen darajasining elementar tuzilishi gendir. Genlarning ota-onadan avlodga o'tishi unda ma'lum xususiyatlarning rivojlanishi uchun zarurdir. Biologik o'zgaruvchanlikning bir nechta shakllari ma'lum bo'lsa-da, faqat genlar tuzilishining buzilishi irsiy ma'lumotlarning ma'nosini o'zgartiradi, unga muvofiq o'ziga xos belgilar va xususiyatlar shakllanadi. Gen darajasining mavjudligi tufayli individual, alohida (diskret) va mustaqil meros va individual belgilarning o'zgarishi mumkin.

Eukaryotik hujayralar genlari xromosomalar bo'ylab guruhlarga bo'lingan. Bu hujayra yadrosining tuzilmalari bo'lib, ular individuallik va bir qator avlodlarda individual strukturaviy xususiyatlarni saqlab qolish bilan o'zlarini ko'paytirish qobiliyati bilan ajralib turadi. Xromosomalarning mavjudligi irsiy materialni tashkil etishning xromosoma darajasining taqsimlanishini belgilaydi. Genlarning xromosomalarda joylashishi belgilarning nisbiy merosiga ta'sir qiladi, gen funktsiyasiga uning bevosita genetik muhitidan - qo'shni genlardan ta'sir qilish imkonini beradi. Irsiy materialning xromosoma tuzilishi jinsiy ko'payish jarayonida ota-onalarning nasldan naslga o'tadigan moyilligini qayta taqsimlash uchun zaruriy shart bo'lib xizmat qiladi.

Turli xil xromosomalar bo'ylab taqsimlanishiga qaramay, genlarning butun to'plami irsiy materialning genomik (genotipik) tashkiliy darajasini ifodalovchi yagona tizimni tashkil qilib, funktsional ravishda o'zini tutadi. Bu darajada bitta va turli xromosomalarda lokalizatsiya qilingan irsiy moyilliklarning keng o'zaro ta'siri va o'zaro ta'siri mavjud. Natijada turli xil irsiy moyilliklarning genetik ma'lumotlarining o'zaro mos kelishi va shuning uchun ontogenez jarayonida vaqt, joy va intensivlik jihatidan muvozanatlashgan belgilarning rivojlanishi. Genlarning funktsional faolligi, replikatsiya usuli va irsiy materialdagi mutatsion o'zgarishlar ham organizmning yoki umuman hujayraning genotipining xususiyatlariga bog'liq. Buni, masalan, hukmronlik xususiyatining nisbiyligi tasdiqlaydi.

Eu - va geterokromatin.

Hujayra bo'linishi paytida ba'zi xromosomalar kondensatsiyalangan va kuchli rangli ko'rinadi. Bunday farqlar geteropiknoz deb ataldi. Atama " heteroxromatin". Euchromatin mavjud - mitotik xromosomalarning asosiy qismi bo'lib, ular mitoz paytida odatiy siqilish dekompaktizatsiya tsiklini boshdan kechiradi va heteroxromatin- xromosomalarning doimo ixcham holatda bo'lgan hududlari.

Ko'pgina eukaryotik turlarda xromosomalar ikkalasini ham o'z ichiga oladi EI- va geteroxromatik hududlar, ikkinchisi genomning muhim qismidir. Geterokromatin sentromerik, ba'zan telomerik mintaqalarda joylashgan. Xromosomalarning evromatik qo'llarida geteroxromatik hududlar topilgan. Ular heteroxromatinning evromatinga interkalatsiyasi (interkalatsiyasi) kabi ko'rinadi. Bunday heteroxromatin interkalyar deb ataladi. Xromatinning siqilishi. Evromatin va heteroxromatin siqilish davrlarida farqlanadi. Euhr. interfazadan interfazaga, hetero siqilish-dekompaktizatsiyaning to'liq siklidan o'tadi. nisbatan ixchamlik holatini saqlaydi. Differensial bo'yash. Geterokromatinning turli bo'limlari turli bo'yoqlar bilan bo'yalgan, ba'zi joylari - kimdir bilan, boshqalari - bir nechta. Turli xil bo'yoqlardan foydalangan holda va geteroxromatik hududlarni buzadigan xromosomalarni qayta tashkil etishdan foydalangan holda, Drosophiladagi ko'plab kichik hududlar rangga yaqinlik qo'shni hududlardan farqli bo'lganligi bilan tavsiflangan.

10. Metafaza xromosomasining morfologik xususiyatlari .

Metafaza xromosomasi dezoksiribonukleoproteinning ikkita uzunlamasına iplari - xromatidlardan iborat bo'lib, ular birlamchi siqilish mintaqasida - sentromerada bir-biriga bog'langan. Centromera - xromosomaning maxsus tashkil etilgan bo'limi, ikkala opa-singil xromatidlari uchun umumiydir. Tsentromera xromosoma tanasini ikki qo'lqa ajratadi. Birlamchi konstriksiyaning joylashishiga qarab, xromosomalarning quyidagi turlari ajratiladi: teng qo'l (metasentrik), sentromera o'rtada joylashganda va qo'llar taxminan uzunligi bo'yicha; teng bo'lmagan qo'llar (submetasentrik), sentromera xromosomaning o'rtasidan siljiganida va qo'llar teng bo'lmagan uzunlikda; tayoqchali (akrotsentrik), sentromera xromosomaning bir uchiga siljiganida va bir qo'li juda qisqa bo'ladi. Nuqta (telotsentrik) xromosomalar ham bor, ularning bir qo'li yo'q, lekin ular inson karyotipida (xromosoma to'plami) mavjud emas. Ba'zi xromosomalarda yo'ldosh deb ataladigan hududni xromosoma tanasidan ajratib turadigan ikkilamchi siqilishlar bo'lishi mumkin.