DNA आनुवंशिक कोड का बना होता है। आनुवंशिक कोड क्या है: सामान्य जानकारी

किसी भी कोशिका और जीव में, संरचनात्मक, रूपात्मक और कार्यात्मक प्रकृति की सभी विशेषताएं उनमें शामिल प्रोटीन की संरचना से निर्धारित होती हैं। किसी जीव की वंशानुगत संपत्ति कुछ प्रोटीनों को संश्लेषित करने की क्षमता है। अमीनो एसिड एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला में स्थित होते हैं, जिस पर जैविक विशेषताएं निर्भर करती हैं।
डीएनए पोलीन्यूक्लियोटाइड श्रृंखला में प्रत्येक कोशिका का न्यूक्लियोटाइड का अपना अनुक्रम होता है। यह डीएनए का जेनेटिक कोड है। इसके माध्यम से कुछ प्रोटीनों के संश्लेषण की जानकारी दर्ज की जाती है। आनुवंशिक कोड क्या है, इसके गुणों और आनुवंशिक जानकारी के बारे में इस लेख में बताया गया है।

इतिहास का हिस्सा

यह विचार कि शायद एक आनुवंशिक कोड मौजूद है, बीसवीं शताब्दी के मध्य में जे। गामो और ए। डाउन द्वारा तैयार किया गया था। उन्होंने वर्णन किया कि एक विशेष अमीनो एसिड के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में कम से कम तीन लिंक होते हैं। बाद में उन्होंने तीन न्यूक्लियोटाइड्स की सटीक संख्या साबित की (यह आनुवंशिक कोड की एक इकाई है), जिसे ट्रिपलेट या कोडन कहा जाता था। कुल मिलाकर चौंसठ न्यूक्लियोटाइड होते हैं, क्योंकि एसिड अणु, जहां या आरएनए होता है, में चार अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड के अवशेष होते हैं।

आनुवंशिक कोड क्या है

न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के कारण अमीनो एसिड के प्रोटीन अनुक्रम को कोडित करने की विधि सभी जीवित कोशिकाओं और जीवों की विशेषता है। यही आनुवंशिक कोड है।
डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड होते हैं:

• एडेनिन - ए;
• ग्वानिन - जी;
• साइटोसिन - सी;
• थाइमिन - टी.

वे लैटिन या (रूसी भाषा के साहित्य में) रूसी में बड़े अक्षरों द्वारा इंगित किए जाते हैं।
आरएनए में भी चार न्यूक्लियोटाइड होते हैं, लेकिन उनमें से एक डीएनए से अलग होता है:

• एडेनिन - ए;
• ग्वानिन - जी;
• साइटोसिन - सी;
• यूरैसिल - डब्ल्यू।

सभी न्यूक्लियोटाइड जंजीरों में पंक्तिबद्ध होते हैं, और डीएनए में एक डबल हेलिक्स प्राप्त होता है, और आरएनए में यह एकल होता है।
प्रोटीन उस स्थान पर निर्मित होते हैं जहां वे एक निश्चित क्रम में स्थित होते हैं, इसके जैविक गुणों का निर्धारण करते हैं।

आनुवंशिक कोड के गुण

ट्रिपलिटी। आनुवंशिक कोड की इकाई में तीन अक्षर होते हैं, यह ट्रिपल है। इसका मतलब यह है कि बीस मौजूदा अमीनो एसिड को कोडन या ट्रिलपेट नामक तीन विशिष्ट न्यूक्लियोटाइड द्वारा कोडित किया जाता है। चौंसठ संयोजन हैं जो चार न्यूक्लियोटाइड से बनाए जा सकते हैं। यह मात्रा बीस अमीनो एसिड को एनकोड करने के लिए पर्याप्त से अधिक है।
अध: पतन। प्रत्येक अमीनो एसिड मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन के अपवाद के साथ एक से अधिक कोडन से मेल खाता है।
अस्पष्टता। एक अमीनो एसिड के लिए एक कोडन कोड। उदाहरण के लिए, एक स्वस्थ व्यक्ति के जीन में हीमोग्लोबिन के बीटा लक्ष्य के बारे में जानकारी के साथ, जीएजी और जीएए के ट्रिपलेट ए को सिकल सेल एनीमिया वाले प्रत्येक व्यक्ति में एनकोड करते हैं, एक न्यूक्लियोटाइड बदल जाता है।
समरूपता। अमीनो एसिड अनुक्रम हमेशा उस न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम से मेल खाता है जिसमें जीन होता है।
आनुवंशिक कोड निरंतर और कॉम्पैक्ट है, जिसका अर्थ है कि इसमें "विराम चिह्न" नहीं हैं। अर्थात्, एक निश्चित कोडन से शुरू होकर, एक निरंतर पठन होता है। उदाहरण के लिए, AUGGUGTSUUAAAUGUG को इस प्रकार पढ़ा जाएगा: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG। लेकिन नहीं AUG, UGG, और इसी तरह, या किसी अन्य तरीके से।
बहुमुखी प्रतिभा। यह मानव से लेकर मछली, कवक और बैक्टीरिया तक सभी स्थलीय जीवों के लिए समान है।

मेज

प्रस्तुत तालिका में सभी उपलब्ध अमीनो एसिड मौजूद नहीं हैं। हाइड्रोक्सीप्रोलाइन, हाइड्रॉक्सीलिसिन, फॉस्फोसेरिन, टाइरोसिन के आयोडो डेरिवेटिव, सिस्टीन, और कुछ अन्य अनुपस्थित हैं, क्योंकि वे एमआरएनए द्वारा एन्कोड किए गए अन्य अमीनो एसिड के डेरिवेटिव हैं और अनुवाद के परिणामस्वरूप प्रोटीन संशोधन के बाद बनते हैं।
आनुवंशिक कोड के गुणों से यह ज्ञात होता है कि एक कोडन एक एमिनो एसिड के लिए कोड करने में सक्षम है। अपवाद आनुवंशिक कोड है जो वेलिन और मेथियोनीन के लिए अतिरिक्त कार्य और कोड करता है। आरएनए, एक कोडन के साथ शुरुआत में होने के कारण, एक टी-आरएनए को जोड़ता है जो फॉर्माइल मेथियोन को वहन करता है। संश्लेषण पूरा होने पर, यह अपने आप अलग हो जाता है और फॉर्माइल अवशेषों को अपने साथ ले जाता है, एक मेथियोनीन अवशेष में बदल जाता है। इस प्रकार, उपरोक्त कोडन पॉलीपेप्टाइड्स की एक श्रृंखला के संश्लेषण के सर्जक हैं। अगर वे शुरुआत में नहीं हैं, तो वे दूसरों से अलग नहीं हैं।

आनुवंशिक जानकारी

इस अवधारणा का अर्थ है गुणों का एक कार्यक्रम जो पूर्वजों से प्रेषित होता है। यह आनुवंशिकता में आनुवंशिक कोड के रूप में अंतर्निहित है।
प्रोटीन संश्लेषण आनुवंशिक कोड के दौरान कार्यान्वित:

• सूचना और आरएनए;
• राइबोसोमल आरआरएनए।

सूचना प्रत्यक्ष संचार (डीएनए-आरएनए-प्रोटीन) और रिवर्स (पर्यावरण-प्रोटीन-डीएनए) द्वारा प्रेषित होती है।
जीव इसे प्राप्त कर सकते हैं, स्टोर कर सकते हैं, स्थानांतरित कर सकते हैं और इसका सबसे प्रभावी ढंग से उपयोग कर सकते हैं।
विरासत में मिलने के कारण, जानकारी किसी जीव के विकास को निर्धारित करती है। लेकिन पर्यावरण के साथ अंतःक्रिया के कारण उत्तरार्द्ध की प्रतिक्रिया विकृत हो जाती है, जिसके कारण विकास और विकास होता है। इस प्रकार, शरीर में नई जानकारी रखी जाती है।

आणविक जीव विज्ञान के नियमों की गणना और आनुवंशिक कोड की खोज ने आनुवंशिकी को डार्विन के सिद्धांत के साथ संयोजित करने की आवश्यकता को स्पष्ट किया, जिसके आधार पर विकास का एक सिंथेटिक सिद्धांत उभरा - गैर-शास्त्रीय जीव विज्ञान।
आनुवंशिकता, परिवर्तनशीलता और डार्विन का प्राकृतिक चयन आनुवंशिक रूप से निर्धारित चयन द्वारा पूरक हैं। विकास आनुवंशिक स्तर पर यादृच्छिक उत्परिवर्तन और सबसे मूल्यवान लक्षणों की विरासत के माध्यम से महसूस किया जाता है जो पर्यावरण के लिए सबसे अधिक अनुकूलित होते हैं।

मानव संहिता का गूढ़ रहस्य

नब्बे के दशक में, मानव जीनोम परियोजना शुरू की गई थी, जिसके परिणामस्वरूप, 2000 के दशक में, 99.99% मानव जीन वाले जीनोम के टुकड़े खोजे गए थे। टुकड़े जो प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं हैं और एन्कोडेड नहीं हैं अज्ञात बने रहे। उनकी भूमिका अभी भी अज्ञात है।

क्रोमोसोम 1, आखिरी बार 2006 में खोजा गया, जीनोम में सबसे लंबा है। कैंसर सहित साढ़े तीन सौ से अधिक रोग इसमें विकारों और उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप प्रकट होते हैं।

इस तरह के शोध की भूमिका को शायद ही कम करके आंका जा सकता है। जब उन्होंने पता लगाया कि आनुवंशिक कोड क्या है, तो यह ज्ञात हो गया कि विकास किस पैटर्न के अनुसार होता है, कैसे रूपात्मक संरचना, मानस, कुछ बीमारियों के लिए पूर्वाभास, चयापचय और व्यक्तियों के दोष बनते हैं।

जीन- आनुवंशिकता की एक संरचनात्मक और कार्यात्मक इकाई जो किसी विशेष गुण या संपत्ति के विकास को नियंत्रित करती है। माता-पिता प्रजनन के दौरान अपनी संतानों को जीन का एक सेट देते हैं। जीन के अध्ययन में एक महान योगदान रूसी वैज्ञानिकों द्वारा किया गया था: सिमाशकेविच ई.ए., गैवरिलोवा यू.ए., बोगोमाज़ोवा ओ.वी. (2011)

वर्तमान में, आणविक जीव विज्ञान में, यह स्थापित किया गया है कि जीन डीएनए के ऐसे खंड हैं जो किसी भी अभिन्न जानकारी को ले जाते हैं - एक प्रोटीन अणु या एक आरएनए अणु की संरचना के बारे में। ये और अन्य कार्यात्मक अणु शरीर के विकास, वृद्धि और कामकाज को निर्धारित करते हैं।

इसी समय, प्रत्येक जीन को कई विशिष्ट नियामक डीएनए अनुक्रमों की विशेषता होती है, जैसे कि प्रमोटर, जो सीधे जीन की अभिव्यक्ति को विनियमित करने में शामिल होते हैं। नियामक अनुक्रम या तो प्रोटीन को कूटबद्ध करने वाले खुले पठन फ्रेम के निकट या आरएनए अनुक्रम की शुरुआत के निकट स्थित हो सकते हैं, जैसा कि प्रमोटरों (तथाकथित तथाकथित) के मामले में होता है। सीआईएस सीआईएस-नियामक तत्व), और कई लाखों बेस पेयर (न्यूक्लियोटाइड्स) की दूरी पर, जैसा कि एन्हांसर, इंसुलेटर और सप्रेसर्स के मामले में (कभी-कभी वर्गीकृत किया जाता है) ट्रांस-नियामक तत्व ट्रांस-नियामक तत्व) इस प्रकार, जीन की अवधारणा डीएनए के कोडिंग क्षेत्र तक सीमित नहीं है, बल्कि एक व्यापक अवधारणा है जिसमें नियामक अनुक्रम शामिल हैं।

मूल रूप से शब्द जीनअसतत वंशानुगत जानकारी के प्रसारण के लिए एक सैद्धांतिक इकाई के रूप में दिखाई दिया। जीव विज्ञान का इतिहास उन विवादों को याद करता है जिनके बारे में अणु वंशानुगत जानकारी के वाहक हो सकते हैं। अधिकांश शोधकर्ताओं का मानना ​​​​था कि केवल प्रोटीन ही ऐसे वाहक हो सकते हैं, क्योंकि उनकी संरचना (20 अमीनो एसिड) आपको डीएनए की संरचना की तुलना में अधिक विकल्प बनाने की अनुमति देती है, जो केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड से बना होता है। बाद में, यह प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध हो गया कि यह डीएनए है जिसमें वंशानुगत जानकारी शामिल है, जिसे आणविक जीव विज्ञान के केंद्रीय सिद्धांत के रूप में व्यक्त किया गया था।

जीन उत्परिवर्तन से गुजर सकते हैं - डीएनए श्रृंखला में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम में यादृच्छिक या उद्देश्यपूर्ण परिवर्तन। उत्परिवर्तन से अनुक्रम में परिवर्तन हो सकता है, और इसलिए प्रोटीन या आरएनए की जैविक विशेषताओं में परिवर्तन हो सकता है, जिसके परिणामस्वरूप जीव का सामान्य या स्थानीय परिवर्तन या असामान्य कार्य हो सकता है। कुछ मामलों में इस तरह के उत्परिवर्तन रोगजनक होते हैं, क्योंकि उनका परिणाम भ्रूण के स्तर पर एक बीमारी या घातक होता है। हालांकि, न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में सभी परिवर्तनों से प्रोटीन संरचना में परिवर्तन नहीं होता है (आनुवंशिक कोड के पतन के प्रभाव के कारण) या अनुक्रम में महत्वपूर्ण परिवर्तन के कारण और रोगजनक नहीं होते हैं। विशेष रूप से, मानव जीनोम को एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपताओं और प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं की विशेषता है। प्रतिलिपि संख्या विविधताएं), जैसे विलोपन और दोहराव, जो संपूर्ण मानव न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम का लगभग 1% बनाते हैं। एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, विशेष रूप से, एक ही जीन के विभिन्न एलील को परिभाषित करते हैं।

प्रत्येक डीएनए श्रृंखला बनाने वाले मोनोमर्स जटिल कार्बनिक यौगिक होते हैं जिनमें नाइट्रोजनस बेस शामिल होते हैं: एडेनिन (ए) या थाइमिन (टी) या साइटोसिन (सी) या ग्वानिन (जी), एक पांच-परमाणु चीनी-पेंटोस-डीऑक्सीराइबोज, जिसका नाम है जिसके बाद और डीएनए का नाम ही प्राप्त हुआ, साथ ही फॉस्फोरिक एसिड के अवशेष इन यौगिकों को न्यूक्लियोटाइड कहा जाता है।

जीन गुण

1. विसंगति - जीन की अमिश्रणीयता;
2. स्थिरता - एक संरचना को बनाए रखने की क्षमता;
3. lability - बार-बार उत्परिवर्तित करने की क्षमता;
4. एकाधिक एलीलिज़्म - कई जीन विभिन्न प्रकार के आणविक रूपों में आबादी में मौजूद होते हैं;
5. एलीलिज़्म - द्विगुणित जीवों के जीनोटाइप में, जीन के केवल दो रूप;
6. विशिष्टता - प्रत्येक जीन अपनी विशेषता को कूटबद्ध करता है;
7. प्लियोट्रॉपी - एक जीन के कई प्रभाव;
8. अभिव्यंजना - एक विशेषता में जीन की अभिव्यक्ति की डिग्री;
9. पैठ - फेनोटाइप में एक जीन के प्रकट होने की आवृत्ति;
10. प्रवर्धन - एक जीन की प्रतियों की संख्या में वृद्धि।

वर्गीकरण

1. संरचनात्मक जीन जीनोम के अद्वितीय घटक हैं, जो एक विशिष्ट प्रोटीन या कुछ प्रकार के आरएनए को कूटबद्ध करने वाले एकल अनुक्रम का प्रतिनिधित्व करते हैं। (लेख हाउसकीपिंग जीन भी देखें)।
2. कार्यात्मक जीन - संरचनात्मक जीन के कार्य को नियंत्रित करते हैं।

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने के लिए सभी जीवित जीवों में निहित एक विधि।

डीएनए में चार न्यूक्लियोटाइड्स का उपयोग किया जाता है - एडेनिन (ए), ग्वानिन (जी), साइटोसिन (सी), थाइमिन (टी), जिसे रूसी भाषा के साहित्य में ए, जी, सी और टी अक्षरों द्वारा दर्शाया जाता है। ये अक्षर बनाते हैं आनुवंशिक कोड की वर्णमाला। आरएनए में, थाइमिन के अपवाद के साथ, एक ही न्यूक्लियोटाइड का उपयोग किया जाता है, जिसे एक समान न्यूक्लियोटाइड - यूरैसिल द्वारा प्रतिस्थापित किया जाता है, जिसे यू (रूसी भाषा के साहित्य में यू) अक्षर द्वारा दर्शाया जाता है। डीएनए और आरएनए अणुओं में, न्यूक्लियोटाइड जंजीरों में पंक्तिबद्ध होते हैं और इस प्रकार, आनुवंशिक अक्षरों के अनुक्रम प्राप्त होते हैं।

जेनेटिक कोड

प्रकृति में प्रोटीन के निर्माण के लिए 20 विभिन्न अमीनो एसिड का उपयोग किया जाता है। प्रत्येक प्रोटीन कड़ाई से परिभाषित अनुक्रम में अमीनो एसिड की एक श्रृंखला या कई श्रृंखलाएं हैं। यह क्रम प्रोटीन की संरचना और इसलिए उसके सभी जैविक गुणों को निर्धारित करता है। अमीनो एसिड का सेट भी लगभग सभी जीवित जीवों के लिए सार्वभौमिक है।

जीवित कोशिकाओं में आनुवंशिक जानकारी का कार्यान्वयन (अर्थात, एक जीन द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का संश्लेषण) दो मैट्रिक्स प्रक्रियाओं का उपयोग करके किया जाता है: प्रतिलेखन (यानी डीएनए टेम्पलेट पर mRNA का संश्लेषण) और आनुवंशिक कोड का अनुवाद एक एमिनो एसिड अनुक्रम में (एमआरएनए पर एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण)। लगातार तीन न्यूक्लियोटाइड 20 अमीनो एसिड के साथ-साथ स्टॉप सिग्नल को एन्कोड करने के लिए पर्याप्त हैं, जिसका अर्थ है प्रोटीन अनुक्रम का अंत। तीन न्यूक्लियोटाइड के एक समूह को ट्रिपल कहा जाता है। अमीनो एसिड और कोडन से संबंधित स्वीकृत संक्षिप्ताक्षर चित्र में दिखाए गए हैं।

गुण

1. ट्रिपलिटी- कोड की एक महत्वपूर्ण इकाई तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट, या कोडन) का संयोजन है।
2. निरंतरता- त्रिगुणों के बीच कोई विराम चिह्न नहीं है, अर्थात सूचना को लगातार पढ़ा जाता है।
3. गैर-अतिव्यापी- एक ही न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो या दो से अधिक ट्रिपल का हिस्सा नहीं हो सकता है (वायरस, माइटोकॉन्ड्रिया और बैक्टीरिया के कुछ अतिव्यापी जीन के लिए नहीं देखा गया है जो कई फ्रेमशिफ्ट प्रोटीन को एन्कोड करते हैं)।
4. अस्पष्टता (विशिष्टता)- एक निश्चित कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाता है (हालांकि, यूजीए कोडन यूप्लॉट्स क्रैससदो अमीनो एसिड के लिए कोड - सिस्टीन और सेलेनोसिस्टीन)
5. अध: पतन (अतिरेक)कई कोडन एक ही अमीनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं।
6. बहुमुखी प्रतिभा- आनुवंशिक कोड जटिलता के विभिन्न स्तरों के जीवों में उसी तरह काम करता है - वायरस से मनुष्यों तक (जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियां इस पर आधारित होती हैं; कई अपवाद हैं, जो "मानक आनुवंशिक कोड की विविधताएं" तालिका में दिखाए गए हैं। "नीचे अनुभाग)।
7. शोर उन्मुक्ति- न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग में परिवर्तन नहीं करते हैं, कहलाते हैं अपरिवर्तनवादी; न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, कहलाते हैं मौलिक.

प्रोटीन जैवसंश्लेषण और उसके चरण

प्रोटीन जैवसंश्लेषण- एमआरएनए और टीआरएनए अणुओं की भागीदारी के साथ जीवित जीवों की कोशिकाओं के राइबोसोम पर होने वाले अमीनो एसिड अवशेषों से पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण की एक जटिल बहु-चरण प्रक्रिया।

प्रोटीन जैवसंश्लेषण को प्रतिलेखन, प्रसंस्करण और अनुवाद के चरणों में विभाजित किया जा सकता है। प्रतिलेखन के दौरान, डीएनए अणुओं में एन्क्रिप्ट की गई आनुवंशिक जानकारी को पढ़ा जाता है और यह जानकारी एमआरएनए अणुओं में लिखी जाती है। प्रसंस्करण के क्रमिक चरणों की एक श्रृंखला के दौरान, बाद के चरणों में अनावश्यक कुछ टुकड़े mRNA से हटा दिए जाते हैं, और न्यूक्लियोटाइड अनुक्रम संपादित किए जाते हैं। कोड को नाभिक से राइबोसोम में ले जाने के बाद, प्रोटीन अणुओं का वास्तविक संश्लेषण अलग-अलग अमीनो एसिड अवशेषों को बढ़ती पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला से जोड़कर होता है।

प्रतिलेखन और अनुवाद के बीच, mRNA अणु क्रमिक परिवर्तनों की एक श्रृंखला से गुजरता है जो पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला के संश्लेषण के लिए एक कार्यशील टेम्पलेट की परिपक्वता सुनिश्चित करता है। एक टोपी 5' छोर से जुड़ी होती है, और एक पॉली-ए पूंछ 3' छोर से जुड़ी होती है, जो एमआरएनए के जीवनकाल को बढ़ाती है। यूकेरियोटिक कोशिका में प्रसंस्करण के आगमन के साथ, डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स के एकल अनुक्रम द्वारा एन्कोडेड प्रोटीन की अधिक विविधता प्राप्त करने के लिए जीन एक्सॉन को संयोजित करना संभव हो गया - वैकल्पिक स्प्लिसिंग।

अनुवाद में संदेशवाहक आरएनए में एन्कोडेड जानकारी के अनुसार एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का संश्लेषण होता है। अमीनो एसिड अनुक्रम का उपयोग करके व्यवस्थित किया जाता है यातायातआरएनए (टीआरएनए), जो अमीनो एसिड के साथ कॉम्प्लेक्स बनाते हैं - एमिनोएसिल-टीआरएनए। प्रत्येक अमीनो एसिड का अपना tRNA होता है, जिसमें एक समान एंटिकोडन होता है जो mRNA कोडन से "मिलता है"। अनुवाद के दौरान, राइबोसोम mRNA के साथ चलता है, क्योंकि पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला का निर्माण होता है। प्रोटीन संश्लेषण के लिए ऊर्जा एटीपी द्वारा प्रदान की जाती है।

तैयार प्रोटीन अणु को फिर राइबोसोम से अलग किया जाता है और कोशिका में सही जगह पर पहुँचाया जाता है। कुछ प्रोटीनों को अपनी सक्रिय अवस्था तक पहुंचने के लिए अतिरिक्त पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन की आवश्यकता होती है।

डीएनए के आनुवंशिक कार्यइस तथ्य में निहित है कि यह वंशानुगत जानकारी का भंडारण, संचरण और कार्यान्वयन प्रदान करता है, जो प्रोटीन की प्राथमिक संरचना (यानी, उनकी अमीनो एसिड संरचना) के बारे में जानकारी है। प्रोटीन संश्लेषण के साथ डीएनए के संबंध की भविष्यवाणी बायोकेमिस्ट जे. बीडल और ई. टैटम ने 1944 में मोल्ड फंगस न्यूरोस्पोरा में उत्परिवर्तन के तंत्र का अध्ययन करते हुए की थी। आनुवंशिक कोड का उपयोग करके डीएनए अणु में नाइट्रोजनस आधारों के विशिष्ट अनुक्रम के रूप में जानकारी दर्ज की जाती है। आनुवंशिक कोड का गूढ़ रहस्य 20वीं शताब्दी में प्राकृतिक विज्ञान की महान खोजों में से एक माना जाता है। और भौतिकी में परमाणु ऊर्जा की खोज के समान महत्व रखते हैं। इस क्षेत्र में सफलता अमेरिकी वैज्ञानिक एम. निरेनबर्ग के नाम से जुड़ी है, जिनकी प्रयोगशाला में पहला कोडन YYY डिक्रिप्ट किया गया था। हालाँकि, डिकोडिंग की पूरी प्रक्रिया में 10 साल से अधिक का समय लगा, इसमें विभिन्न देशों के कई प्रसिद्ध वैज्ञानिकों ने भाग लिया, और न केवल जीवविज्ञानी, बल्कि भौतिक विज्ञानी, गणितज्ञ, साइबरनेटिक्स भी इसमें शामिल हुए। आनुवंशिक जानकारी दर्ज करने के लिए तंत्र के विकास में एक निर्णायक योगदान जी। गामो द्वारा किया गया था, जिन्होंने सबसे पहले सुझाव दिया था कि एक कोडन में तीन न्यूक्लियोटाइड होते हैं। वैज्ञानिकों के संयुक्त प्रयासों से आनुवंशिक कोड का एक पूर्ण लक्षण वर्णन दिया गया था।

आंतरिक वृत्त के अक्षर कोडन में पहली स्थिति में आधार हैं, दूसरे वृत्त में अक्षर हैं
दूसरी स्थिति में आधार और दूसरे सर्कल के बाहर के अक्षर तीसरे स्थान पर आधार हैं।
अंतिम सर्कल में - अमीनो एसिड के संक्षिप्त नाम। एनपी - गैर-ध्रुवीय,
पी - ध्रुवीय अमीनो एसिड अवशेष।

आनुवंशिक कोड के मुख्य गुण हैं: त्रिगुणता, पतनतथा गैर-अतिव्यापी. ट्रिपलिटी का मतलब है कि तीन आधारों का क्रम प्रोटीन अणु में एक विशिष्ट अमीनो एसिड के समावेश को निर्धारित करता है (उदाहरण के लिए, AUG - मेथियोनीन)। कोड की विकृति यह है कि एक ही अमीनो एसिड को दो या दो से अधिक कोडन द्वारा एन्कोड किया जा सकता है। गैर-अतिव्यापी का अर्थ है कि एक ही आधार दो आसन्न कोडन में मौजूद नहीं हो सकता है।

कोड पाया जाता है सार्वभौमिक, अर्थात। सभी जीवों में आनुवंशिक जानकारी दर्ज करने का सिद्धांत समान है।

त्रिक जो समान अमीनो अम्ल को कोडित करते हैं, पर्यायवाची कोडन कहलाते हैं। उनके पास आमतौर पर पहली और दूसरी स्थिति में समान आधार होते हैं और केवल तीसरे आधार में भिन्न होते हैं। उदाहरण के लिए, प्रोटीन अणु में अमीनो एसिड ऐलेनिन का समावेश आरएनए अणु - जीसीए, जीसीसी, जीसीजी, जीसीवाई में पर्यायवाची कोडन द्वारा एन्कोड किया गया है। आनुवंशिक कोड में तीन गैर-कोडिंग ट्रिपल (बकवास कोडन - यूएजी, यूजीए, यूएए) होते हैं, जो जानकारी पढ़ने की प्रक्रिया में स्टॉप सिग्नल की भूमिका निभाते हैं।

यह स्थापित किया गया है कि आनुवंशिक कोड की सार्वभौमिकता पूर्ण नहीं है। सभी जीवों के लिए सामान्य कोडिंग के सिद्धांत और कोड की विशेषताओं को बनाए रखते हुए, कुछ मामलों में व्यक्तिगत कोड शब्दों के शब्दार्थ भार में परिवर्तन देखा जाता है। इस घटना को आनुवंशिक कोड की अस्पष्टता कहा जाता था, और कोड को ही कहा जाता था अर्ध-सार्वभौमिक.

अन्य लेख भी पढ़ें विषय 6 "आनुवंशिकता के आणविक आधार":

पुस्तक के अन्य विषयों को पढ़ने के लिए जाएं "आनुवांशिकी और चयन। सिद्धांत। कार्य। उत्तर".

व्याख्यान 5 जेनेटिक कोड

अवधारणा परिभाषा

आनुवंशिक कोड डीएनए में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी दर्ज करने की एक प्रणाली है।

चूंकि डीएनए सीधे प्रोटीन संश्लेषण में शामिल नहीं होता है, इसलिए कोड आरएनए की भाषा में लिखा जाता है। आरएनए में थाइमिन के स्थान पर यूरैसिल होता है।

आनुवंशिक कोड के गुण

1. ट्रिपलिटी

प्रत्येक अमीनो एसिड 3 न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम द्वारा एन्कोड किया गया है।

परिभाषा: एक ट्रिपल या कोडन तीन न्यूक्लियोटाइड का एक क्रम है जो एक एमिनो एसिड के लिए कोड करता है।

कोड मोनोप्लेथ नहीं हो सकता, क्योंकि 4 (डीएनए में विभिन्न न्यूक्लियोटाइड की संख्या) 20 से कम है। कोड को दोगुना नहीं किया जा सकता है, क्योंकि 16 (4 न्यूक्लियोटाइड के संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या 2) 20 से कम है। कोड ट्रिपल हो सकता है, क्योंकि 64 (संयोजन और क्रमपरिवर्तन की संख्या 4 से 3 तक) 20 से अधिक है।

2. अध: पतन।

मेथियोनीन और ट्रिप्टोफैन के अपवाद के साथ सभी अमीनो एसिड, एक से अधिक ट्रिपल द्वारा एन्कोड किए गए हैं:

1 ट्रिपल = 2 के लिए 2 एके

9 एके x 2 त्रिक = 18.

1 एके 3 त्रिक = 3।

5 एके x 4 ट्रिपलेट = 20।

3 एके x 6 ट्रिपल = 18.

20 अमीनो एसिड के लिए कुल 61 ट्रिपल कोड।

3. इंटरजेनिक विराम चिह्नों की उपस्थिति।

परिभाषा:

जीन डीएनए का एक खंड है जो एक पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला या एक अणु के लिए कोड करता है टीपीएचके, आरआरएनए याएसपीएचके.

जीनटीपीएचके, आरपीएचके, एसपीएचकेप्रोटीन कोड नहीं करते हैं।

पॉलीपेप्टाइड को एन्कोडिंग करने वाले प्रत्येक जीन के अंत में, आरएनए स्टॉप कोडन या स्टॉप सिग्नल को एन्कोडिंग करने वाले 3 ट्रिपल में से कम से कम एक होता है। एमआरएनए में वे इस तरह दिखते हैं:यूएए, यूएजी, यूजीए . वे प्रसारण को समाप्त (समाप्त) करते हैं।

परंपरागत रूप से, कोडन विराम चिह्नों पर भी लागू होता हैअगस्त - नेता अनुक्रम के बाद पहला। (व्याख्या 8 देखें) यह एक बड़े अक्षर का कार्य करता है। इस स्थिति में, यह फॉर्मिलमेथियोनाइन (प्रोकैरियोट्स में) के लिए कोड करता है।

4. विशिष्टता।

प्रत्येक ट्रिपलेट केवल एक एमिनो एसिड को एन्कोड करता है या एक अनुवाद टर्मिनेटर है।

अपवाद कोडन हैअगस्त . प्रोकैरियोट्स में, पहली स्थिति (कैपिटल लेटर) में यह फॉर्माइलमेथियोनीन के लिए कोड करता है, और किसी अन्य स्थिति में यह मेथियोनीन के लिए कोड करता है।

5. सघनता, या अंतर्गर्भाशयी विराम चिह्नों की अनुपस्थिति।
एक जीन के भीतर, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड एक महत्वपूर्ण कोडन का हिस्सा होता है।

1961 में, सीमोर बेंज़र और फ्रांसिस क्रिक ने प्रयोगात्मक रूप से साबित किया कि कोड ट्रिपल और कॉम्पैक्ट है।

प्रयोग का सार: "+" उत्परिवर्तन - एक न्यूक्लियोटाइड का सम्मिलन। "-" उत्परिवर्तन - एक न्यूक्लियोटाइड का नुकसान। एक जीन की शुरुआत में एक "+" या "-" उत्परिवर्तन पूरे जीन को दूषित कर देता है। एक दोहरा "+" या "-" उत्परिवर्तन भी पूरे जीन को खराब कर देता है।

जीन की शुरुआत में एक ट्रिपल "+" या "-" उत्परिवर्तन इसका केवल एक हिस्सा खराब करता है। एक चौगुना "+" या "-" उत्परिवर्तन फिर से पूरे जीन को खराब कर देता है।

प्रयोग साबित करता है कि कोड ट्रिपल है और जीन के अंदर कोई विराम चिह्न नहीं है।प्रयोग दो आसन्न फेज जीनों पर किया गया और दिखाया गया, इसके अलावा, जीन के बीच विराम चिह्नों की उपस्थिति।

6. बहुमुखी प्रतिभा।

आनुवंशिक कोड पृथ्वी पर रहने वाले सभी प्राणियों के लिए समान है।

1979 में ब्यूरेल खोला गया आदर्शमानव माइटोकॉन्ड्रियल कोड।

परिभाषा:

"आदर्श" वह आनुवंशिक कोड है जिसमें अर्ध-दोहरा कोड के पतन का नियम पूरा होता है: यदि दो त्रिक में पहले दो न्यूक्लियोटाइड मेल खाते हैं, और तीसरे न्यूक्लियोटाइड एक ही वर्ग के हैं (दोनों प्यूरीन हैं या दोनों पाइरीमिडीन हैं) , तो ये त्रिक समान अमीनो अम्ल को कूटबद्ध करते हैं।

जेनेरिक कोड में इस नियम के दो अपवाद हैं। सार्वभौमिक में आदर्श कोड से दोनों विचलन मौलिक बिंदुओं से संबंधित हैं: प्रोटीन संश्लेषण की शुरुआत और अंत:

कोडोन	सार्वभौमिक कोड	माइटोकॉन्ड्रियल कोड
		रीढ़	अकशेरूकीय	यीस्ट	पौधे
	विराम				विराम
UA . के साथ
ए जी ए		विराम
		विराम			230 प्रतिस्थापन एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग को नहीं बदलते हैं। आंसूपन के लिए। 1956 में, जॉर्जी गामोव ने अतिव्यापी कोड का एक प्रकार प्रस्तावित किया। गामो कोड के अनुसार, प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड, जीन में तीसरे से शुरू होकर, 3 कोडन का हिस्सा होता है। जब आनुवंशिक कोड को डिक्रिप्ट किया गया, तो यह पता चला कि यह गैर-अतिव्यापी था, अर्थात। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड केवल एक कोडन का हिस्सा होता है। अतिव्यापी आनुवंशिक कोड के लाभ: कॉम्पैक्टनेस, न्यूक्लियोटाइड के सम्मिलन या विलोपन पर प्रोटीन संरचना की कम निर्भरता। नुकसान: न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन पर प्रोटीन संरचना की उच्च निर्भरता और पड़ोसियों पर प्रतिबंध। 1976 में, φX174 फेज के डीएनए को अनुक्रमित किया गया था। इसमें 5375 न्यूक्लियोटाइड का एकल फंसे हुए गोलाकार डीएनए हैं। फेज को 9 प्रोटीनों को एनकोड करने के लिए जाना जाता था। उनमें से 6 के लिए, एक के बाद एक स्थित जीनों की पहचान की गई। यह पता चला कि एक ओवरलैप है। ई जीन पूरी तरह से जीन के भीतर हैडी . इसकी दीक्षा कोडन रीडिंग में एक न्यूक्लियोटाइड बदलाव के परिणामस्वरूप प्रकट होती है। जीनजे शुरू होता है जहां जीन समाप्त होता हैडी . जीन दीक्षा कोडनजे जीन के टर्मिनेशन कोडन के साथ ओवरलैप करता हैडी दो न्यूक्लियोटाइड्स के विस्थापन के कारण। डिज़ाइन को कई न्यूक्लियोटाइड्स द्वारा "रीडिंग फ्रेम शिफ्ट" कहा जाता है जो कि तीन का गुणक नहीं है। आज तक, ओवरलैप केवल कुछ चरणों के लिए दिखाया गया है। डीएनए की सूचना क्षमता पृथ्वी पर 6 अरब लोग हैं। उनके बारे में वंशानुगत जानकारी 6x10 9 शुक्राणुजोज़ा में संलग्न। विभिन्न अनुमानों के अनुसार, एक व्यक्ति के पास 30 से 50 हजार जीन। सभी मनुष्यों में ~ 30x10 13 जीन, या 30x10 16 आधार जोड़े होते हैं, जो 10 17 कोडन बनाते हैं। औसत पुस्तक पृष्ठ में 25x10 2 वर्ण होते हैं। 6x10 9 शुक्राणुजोज़ा के डीएनए में लगभग बराबर मात्रा में जानकारी होती है 4x10 13 पुस्तक पृष्ठ। ये पृष्ठ 6 एनएसयू भवनों की जगह लेंगे। 6x10 9 शुक्राणु एक थिम्बल का आधा भाग लेते हैं। उनका डीएनए एक चौथाई से भी कम समय लेता है।

डीएनए अणु की रासायनिक संरचना और संरचनात्मक संगठन।

न्यूक्लिक एसिड अणु बहुत लंबी श्रृंखलाएं होती हैं जिनमें कई सैकड़ों और यहां तक ​​​​कि लाखों न्यूक्लियोटाइड होते हैं। किसी भी न्यूक्लिक एसिड में केवल चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड होते हैं। न्यूक्लिक एसिड अणुओं के कार्य उनकी संरचना, उनके घटक न्यूक्लियोटाइड, श्रृंखला में उनकी संख्या और अणु में यौगिक के अनुक्रम पर निर्भर करते हैं।

प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड तीन घटकों से बना होता है: एक नाइट्रोजनस बेस, एक कार्बोहाइड्रेट और फॉस्फोरिक एसिड। पर मिश्रणप्रत्येक न्यूक्लियोटाइड डीएनएचार प्रकार के नाइट्रोजनस बेस (एडेनिन - ए, थाइमिन - टी, ग्वानिन - जी या साइटोसिन - सी) में से एक, साथ ही एक डीऑक्सीराइबोज कार्बन और एक फॉस्फोरिक एसिड अवशेष शामिल है।

इस प्रकार, डीएनए न्यूक्लियोटाइड केवल नाइट्रोजनस बेस के प्रकार में भिन्न होते हैं।
डीएनए अणु में एक निश्चित क्रम में एक श्रृंखला में बड़ी संख्या में न्यूक्लियोटाइड जुड़े होते हैं। प्रत्येक प्रकार के डीएनए अणु की अपनी संख्या और न्यूक्लियोटाइड का क्रम होता है।

डीएनए के अणु बहुत लंबे होते हैं। उदाहरण के लिए, एक मानव कोशिका (46 गुणसूत्र) से डीएनए अणुओं में न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम को लिखने के लिए, किसी को लगभग 820,000 पृष्ठों की एक पुस्तक की आवश्यकता होगी। चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड्स के प्रत्यावर्तन से डीएनए अणुओं के अनंत संख्या में प्रकार बन सकते हैं। डीएनए अणुओं की संरचना की ये विशेषताएं उन्हें जीवों के सभी संकेतों के बारे में बड़ी मात्रा में जानकारी संग्रहीत करने की अनुमति देती हैं।

1953 में, अमेरिकी जीवविज्ञानी जे। वाटसन और अंग्रेजी भौतिक विज्ञानी एफ। क्रिक ने डीएनए अणु की संरचना के लिए एक मॉडल बनाया। वैज्ञानिकों ने पाया है कि प्रत्येक डीएनए अणु में दो किस्में आपस में जुड़ी होती हैं और सर्पिल रूप से मुड़ी होती हैं। यह एक डबल हेलिक्स जैसा दिखता है। प्रत्येक श्रृंखला में, चार प्रकार के न्यूक्लियोटाइड एक विशिष्ट क्रम में वैकल्पिक होते हैं।

न्यूक्लियोटाइड डीएनए संरचनाविभिन्न प्रकार के बैक्टीरिया, कवक, पौधों, जानवरों में भिन्न होता है। लेकिन यह उम्र के साथ नहीं बदलता है, यह पर्यावरण में होने वाले बदलावों पर बहुत कम निर्भर करता है। न्यूक्लियोटाइड्स युग्मित होते हैं, अर्थात, किसी भी डीएनए अणु में एडेनिन न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या थाइमिडीन न्यूक्लियोटाइड्स (ए-टी) की संख्या के बराबर होती है, और साइटोसिन न्यूक्लियोटाइड्स की संख्या ग्वानिन न्यूक्लियोटाइड्स (सी-जी) की संख्या के बराबर होती है। यह इस तथ्य के कारण है कि एक डीएनए अणु में दो श्रृंखलाओं का एक दूसरे से संबंध एक निश्चित नियम का पालन करता है, अर्थात्: एक श्रृंखला का एडेनिन हमेशा दो हाइड्रोजन बांडों से केवल दूसरी श्रृंखला के थाइमिन के साथ जुड़ा होता है, और गुआनिन तीन हाइड्रोजन से जुड़ा होता है। साइटोसिन के साथ बंधन, यानी एक अणु डीएनए की न्यूक्लियोटाइड श्रृंखलाएं पूरक हैं, एक दूसरे के पूरक हैं।

न्यूक्लिक एसिड अणु - डीएनए और आरएनए न्यूक्लियोटाइड से बने होते हैं। डीएनए न्यूक्लियोटाइड्स की संरचना में एक नाइट्रोजनस बेस (ए, टी, जी, सी), एक डीऑक्सीराइबोज कार्बोहाइड्रेट और एक फॉस्फोरिक एसिड अणु का अवशेष शामिल है। डीएनए अणु एक डबल हेलिक्स है, जिसमें पूरकता के सिद्धांत के अनुसार हाइड्रोजन बांड से जुड़े दो तार होते हैं। DNA का कार्य वंशानुगत सूचनाओं को संचित करना है।

डीएनए के गुण और कार्य।

डीएनएआनुवंशिक जानकारी का वाहक है, जो आनुवंशिक कोड का उपयोग करके न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम के रूप में लिखा जाता है। डीएनए अणु दो मूलभूत से जुड़े होते हैं जीने के गुणजीव - आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता। डीएनए प्रतिकृति नामक एक प्रक्रिया के दौरान, मूल श्रृंखला की दो प्रतियां बनती हैं, जो विभाजित होने पर बेटी कोशिकाओं द्वारा विरासत में मिलती हैं, जिससे परिणामी कोशिकाएं आनुवंशिक रूप से मूल के समान होती हैं।

प्रतिलेखन (डीएनए टेम्पलेट पर आरएनए अणुओं का संश्लेषण) और अनुवाद (आरएनए टेम्पलेट पर प्रोटीन का संश्लेषण) की प्रक्रियाओं में जीन अभिव्यक्ति के दौरान आनुवंशिक जानकारी का एहसास होता है।

न्यूक्लियोटाइड का अनुक्रम विभिन्न प्रकार के आरएनए के बारे में जानकारी "एन्कोड" करता है: सूचना, या टेम्पलेट (एमआरएनए), राइबोसोमल (आरआरएनए) और परिवहन (टीआरएनए)। इन सभी प्रकार के आरएनए को प्रतिलेखन प्रक्रिया के दौरान डीएनए से संश्लेषित किया जाता है। प्रोटीन जैवसंश्लेषण (अनुवाद प्रक्रिया) में उनकी भूमिका अलग होती है। मैसेंजर आरएनए में प्रोटीन में अमीनो एसिड के अनुक्रम के बारे में जानकारी होती है, राइबोसोमल आरएनए राइबोसोम के आधार के रूप में कार्य करता है (जटिल न्यूक्लियोप्रोटीन कॉम्प्लेक्स, जिसका मुख्य कार्य एमआरएनए के आधार पर अलग-अलग अमीनो एसिड से प्रोटीन को इकट्ठा करना है), आरएनए को स्थानांतरित करें अमीनो वितरित करें प्रोटीन असेंबली साइट पर एसिड - राइबोसोम के सक्रिय केंद्र में, mRNA के साथ "रेंगना"।

आनुवंशिक कोड, इसके गुण।

जेनेटिक कोड- न्यूक्लियोटाइड के अनुक्रम का उपयोग करके प्रोटीन के अमीनो एसिड अनुक्रम को एन्कोड करने के लिए सभी जीवित जीवों में निहित एक विधि। गुण:

1. ट्रिपलिटी- कोड की एक महत्वपूर्ण इकाई तीन न्यूक्लियोटाइड्स (ट्रिपलेट, या कोडन) का संयोजन है।
2. निरंतरता- त्रिगुणों के बीच कोई विराम चिह्न नहीं है, अर्थात सूचना को लगातार पढ़ा जाता है।
3. गैर-अतिव्यापी- एक ही न्यूक्लियोटाइड एक ही समय में दो या दो से अधिक ट्रिपल का हिस्सा नहीं हो सकता है (वायरस, माइटोकॉन्ड्रिया और बैक्टीरिया के कुछ अतिव्यापी जीन के लिए नहीं देखा गया है जो कई फ्रेमशिफ्ट प्रोटीन को एन्कोड करते हैं)।
4. अस्पष्टता (विशिष्टता)- एक निश्चित कोडन केवल एक एमिनो एसिड से मेल खाता है (हालांकि, यूजीए कोडन यूप्लॉट्स क्रैससदो अमीनो एसिड के लिए कोड - सिस्टीन और सेलेनोसिस्टीन)
5. अध: पतन (अतिरेक)कई कोडन एक ही अमीनो एसिड के अनुरूप हो सकते हैं।
6. बहुमुखी प्रतिभा- आनुवंशिक कोड जटिलता के विभिन्न स्तरों के जीवों में उसी तरह काम करता है - वायरस से मनुष्यों तक (जेनेटिक इंजीनियरिंग विधियां इस पर आधारित होती हैं; कई अपवाद हैं, जो "मानक आनुवंशिक कोड की विविधताएं" तालिका में दिखाए गए हैं। "नीचे अनुभाग)।
7. शोर उन्मुक्ति- न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन के उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग में परिवर्तन नहीं करते हैं, कहलाते हैं अपरिवर्तनवादी; न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन उत्परिवर्तन जो एन्कोडेड अमीनो एसिड के वर्ग में परिवर्तन की ओर ले जाते हैं, कहलाते हैं मौलिक.

5. डीएनए ऑटोरेप्रोडक्शन। प्रतिकृति और इसकी कार्यप्रणाली .

आनुवंशिक जानकारी की सटीक प्रतियों के वंशानुक्रम (कोशिका से कोशिका तक) द्वारा संचरण के साथ न्यूक्लिक एसिड अणुओं के स्व-प्रजनन की प्रक्रिया; आर. विशिष्ट एंजाइमों के एक सेट की भागीदारी के साथ किया गया (हेलीकेस .)<हेलीकाप्टर>, जो अणु की अनिच्छा को नियंत्रित करता है डीएनए, डीएनए-पोलीमरेज़<डीएनए पोलीमरेज़> मैं और III, डीएनए-लिगेज<डीएनए लिगेज>), एक प्रतिकृति कांटा के गठन के साथ एक अर्ध-रूढ़िवादी प्रकार से गुजरता है<प्रतिकृति कांटा>; जंजीरों में से एक पर<प्रमुख गुण> पूरक श्रृंखला का संश्लेषण निरंतर है, और दूसरी तरफ<फट्टी का किनारा> Dkazaki टुकड़े के गठन के कारण होता है<ओकाज़ाकी टुकड़े>; आर. - उच्च-सटीक प्रक्रिया, त्रुटि दर जिसमें 10 -9 से अधिक नहीं है; यूकेरियोट्स में आर. एक ही अणु पर एक साथ कई बिंदुओं पर हो सकता है डीएनए; रफ़्तार आर. यूकेरियोट्स में लगभग 100 होते हैं, और बैक्टीरिया में प्रति सेकंड लगभग 1000 न्यूक्लियोटाइड होते हैं।

6. यूकेरियोटिक जीनोम के संगठन के स्तर .

यूकेरियोटिक जीवों में, ट्रांसक्रिप्शनल विनियमन तंत्र बहुत अधिक जटिल है। यूकेरियोटिक जीन के क्लोनिंग और अनुक्रमण के परिणामस्वरूप, प्रतिलेखन और अनुवाद में शामिल विशिष्ट अनुक्रम पाए गए हैं।
यूकेरियोटिक कोशिका की विशेषता है:
1. डीएनए अणु में इंट्रोन्स और एक्सॉन की उपस्थिति।
2. आई-आरएनए की परिपक्वता - इंट्रॉन का छांटना और एक्सॉन की सिलाई।
3. प्रतिलेखन को विनियमित करने वाले नियामक तत्वों की उपस्थिति, जैसे: ए) प्रमोटर - 3 प्रकार, जिनमें से प्रत्येक एक विशिष्ट पोलीमरेज़ बैठता है। पोल I राइबोसोमल जीन की नकल करता है, पोल II प्रोटीन संरचनात्मक जीन की नकल करता है, पोल III छोटे आरएनए को कूटने वाले जीन की नकल करता है। पोल I और पोल II प्रमोटर ट्रांसक्रिप्शन दीक्षा स्थल के अपस्ट्रीम हैं, पोल III प्रमोटर स्ट्रक्चरल जीन के ढांचे के भीतर हैं; बी) न्यूनाधिक - डीएनए अनुक्रम जो प्रतिलेखन के स्तर को बढ़ाते हैं; सी) एन्हांसर - अनुक्रम जो प्रतिलेखन के स्तर को बढ़ाते हैं और जीन के कोडिंग भाग और आरएनए संश्लेषण के प्रारंभिक बिंदु की स्थिति के सापेक्ष उनकी स्थिति की परवाह किए बिना कार्य करते हैं; डी) टर्मिनेटर - विशिष्ट अनुक्रम जो अनुवाद और प्रतिलेखन दोनों को रोकते हैं।
ये क्रम प्रोकैरियोटिक अनुक्रमों से उनकी प्राथमिक संरचना और दीक्षा कोडन के सापेक्ष स्थान में भिन्न होते हैं, और जीवाणु आरएनए पोलीमरेज़ उन्हें "पहचान" नहीं देता है। इस प्रकार, प्रोकैरियोटिक कोशिकाओं में यूकेरियोटिक जीन की अभिव्यक्ति के लिए, जीन को प्रोकैरियोटिक नियामक तत्वों के नियंत्रण में होना चाहिए। अभिव्यक्ति के लिए वैक्टर का निर्माण करते समय इस परिस्थिति को ध्यान में रखा जाना चाहिए।

7. गुणसूत्रों की रासायनिक और संरचनात्मक संरचना .

रासायनिक गुणसूत्र संरचना - डीएनए - 40%, हिस्टोन प्रोटीन - 40%। गैर-हिस्टोन - 20% थोड़ा आरएनए। लिपिड, पॉलीसेकेराइड, धातु आयन।

गुणसूत्र की रासायनिक संरचना प्रोटीन, कार्बोहाइड्रेट, लिपिड और धातुओं के साथ न्यूक्लिक एसिड का एक जटिल है। गुणसूत्र में रासायनिक या विकिरण क्षति के मामले में जीन गतिविधि का विनियमन और उनकी बहाली होती है।

संरचनात्मक????

गुणसूत्रों- कोशिका नाभिक के न्यूक्लियोप्रोटीन संरचनात्मक तत्व, जिसमें डीएनए होता है, जिसमें जीव की वंशानुगत जानकारी होती है, स्व-प्रजनन में सक्षम होते हैं, संरचनात्मक और कार्यात्मक व्यक्तित्व होते हैं और इसे कई पीढ़ियों तक बनाए रखते हैं।

समसूत्री चक्र में गुणसूत्रों के संरचनात्मक संगठन की निम्नलिखित विशेषताएं देखी जाती हैं:

गुणसूत्रों के संरचनात्मक संगठन के माइटोटिक और इंटरफेज़ रूप हैं, जो परस्पर एक दूसरे में माइटोटिक चक्र में गुजरते हैं - ये कार्यात्मक और शारीरिक परिवर्तन हैं

8. यूकेरियोट्स में वंशानुगत सामग्री के पैकिंग स्तर .

यूकेरियोट्स की वंशानुगत सामग्री के संगठन के संरचनात्मक और कार्यात्मक स्तर

आनुवंशिकता और परिवर्तनशीलता प्रदान करते हैं:

1) व्यक्तिगत (असतत) विरासत और व्यक्तिगत विशेषताओं में परिवर्तन;

2) एक विशेष जैविक प्रजाति के जीवों की रूपात्मक और कार्यात्मक विशेषताओं के पूरे परिसर के प्रत्येक पीढ़ी के व्यक्तियों में प्रजनन;

3) वंशानुगत झुकाव के प्रजनन की प्रक्रिया में यौन प्रजनन के साथ प्रजातियों में पुनर्वितरण, जिसके परिणामस्वरूप संतानों में ऐसे पात्रों का संयोजन होता है जो माता-पिता में उनके संयोजन से भिन्न होते हैं। वंशानुक्रम के पैटर्न और लक्षणों की परिवर्तनशीलता और उनके संयोजन आनुवंशिक सामग्री के संरचनात्मक और कार्यात्मक संगठन के सिद्धांतों का पालन करते हैं।

यूकेरियोटिक जीवों की वंशानुगत सामग्री के संगठन के तीन स्तर हैं: जीन, गुणसूत्र और जीनोमिक (जीनोटाइप स्तर)।

जीन स्तर की प्राथमिक संरचना जीन है। उनमें कुछ लक्षणों के विकास के लिए माता-पिता से संतानों में जीन का स्थानांतरण आवश्यक है। यद्यपि जैविक परिवर्तनशीलता के कई रूप ज्ञात हैं, केवल जीन की संरचना में व्यवधान से वंशानुगत जानकारी का अर्थ बदल जाता है, जिसके अनुसार विशिष्ट लक्षण और गुण बनते हैं। जीन स्तर की उपस्थिति के कारण, व्यक्तिगत, अलग (असतत) और स्वतंत्र वंशानुक्रम और व्यक्तिगत लक्षणों में परिवर्तन संभव है।

यूकेरियोटिक कोशिकाओं के जीन गुणसूत्रों के साथ समूहों में वितरित किए जाते हैं। ये कोशिका नाभिक की संरचनाएं हैं, जो व्यक्तित्व और कई पीढ़ियों में व्यक्तिगत संरचनात्मक विशेषताओं के संरक्षण के साथ खुद को पुन: पेश करने की क्षमता की विशेषता है। गुणसूत्रों की उपस्थिति वंशानुगत सामग्री के संगठन के गुणसूत्र स्तर के आवंटन को निर्धारित करती है। गुणसूत्रों में जीन की नियुक्ति लक्षणों के सापेक्ष वंशानुक्रम को प्रभावित करती है, जिससे जीन के कार्य को उसके तत्काल आनुवंशिक वातावरण - पड़ोसी जीन से प्रभावित करना संभव हो जाता है। वंशानुगत सामग्री का गुणसूत्र संगठन यौन प्रजनन के दौरान संतानों में माता-पिता के वंशानुगत झुकाव के पुनर्वितरण के लिए एक आवश्यक शर्त के रूप में कार्य करता है।

विभिन्न गुणसूत्रों पर वितरण के बावजूद, जीन का पूरा सेट कार्यात्मक रूप से समग्र रूप से व्यवहार करता है, जिससे वंशानुगत सामग्री के संगठन के जीनोमिक (जीनोटाइपिक) स्तर का प्रतिनिधित्व करने वाली एकल प्रणाली का निर्माण होता है। इस स्तर पर, वंशानुगत झुकावों का व्यापक अंतःक्रिया और पारस्परिक प्रभाव होता है, जो एक और विभिन्न गुणसूत्रों दोनों में स्थानीयकृत होता है। परिणाम विभिन्न वंशानुगत झुकावों की आनुवंशिक जानकारी का पारस्परिक पत्राचार है और इसके परिणामस्वरूप, ओण्टोजेनेसिस की प्रक्रिया में समय, स्थान और तीव्रता में संतुलित लक्षणों का विकास होता है। जीन की कार्यात्मक गतिविधि, आनुवंशिक सामग्री में प्रतिकृति और पारस्परिक परिवर्तन का तरीका भी जीव या कोशिका के जीनोटाइप की विशेषताओं पर निर्भर करता है। इसका प्रमाण है, उदाहरण के लिए, प्रभुत्व की संपत्ति की सापेक्षता से।

ईयू - और हेटरोक्रोमैटिन।

कोशिका विभाजन के दौरान कुछ गुणसूत्र संघनित और तीव्र रंग के दिखाई देते हैं। इस तरह के मतभेदों को हेटरोपीकोनोसिस कहा जाता था। शब्द " हेट्रोक्रोमैटिन". यूक्रोमैटिन हैं - माइटोटिक गुणसूत्रों का मुख्य भाग, जो समसूत्रण के दौरान संघनन विघटन के सामान्य चक्र से गुजरता है, और हेट्रोक्रोमैटिन- गुणसूत्रों के क्षेत्र जो लगातार एक कॉम्पैक्ट अवस्था में होते हैं।

अधिकांश यूकेरियोटिक प्रजातियों में, गुणसूत्रों में दोनों होते हैं यूरोपीय संघ- और हेटरोक्रोमैटिक क्षेत्र, बाद वाले जीनोम का एक महत्वपूर्ण हिस्सा हैं। हेट्रोक्रोमैटिनसेंट्रोमेरिक में स्थित, कभी-कभी टेलोमेरिक क्षेत्रों में। विषमवर्णी क्षेत्र गुणसूत्रों की यूक्रोमैटिक भुजाओं में पाए गए। वे यूक्रोमैटिन में हेटरोक्रोमैटिन के अंतःक्षेपण (अंतराल) की तरह दिखते हैं। ऐसा हेट्रोक्रोमैटिनइंटरकैलेरी कहा जाता है। क्रोमैटिन का संघनन।यूक्रोमैटिन और हेट्रोक्रोमैटिनसंघनन चक्रों में भिन्न। यूहर। संघनन-विघटन के एक पूर्ण चक्र के माध्यम से इंटरफेज़ से इंटरफ़ेज़, हेटेरो तक जाता है। सापेक्ष सघनता की स्थिति बनाए रखता है। विभेदक धुंधलापन।हेटरोक्रोमैटिन के विभिन्न वर्गों को अलग-अलग रंगों से रंगा जाता है, कुछ क्षेत्रों में - कुछ के साथ, अन्य - कई के साथ। विभिन्न रंगों का उपयोग करना और गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का उपयोग करना जो विषमलैंगिक क्षेत्रों को तोड़ते हैं, ड्रोसोफिला में कई छोटे क्षेत्रों की विशेषता है जहां रंग के लिए आत्मीयता पड़ोसी क्षेत्रों से अलग है।

10. मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र की रूपात्मक विशेषताएं .

मेटाफ़ेज़ गुणसूत्र में डीऑक्सीराइबोन्यूक्लियोप्रोटीन - क्रोमैटिड्स के दो अनुदैर्ध्य किस्में होते हैं, जो प्राथमिक कसना के क्षेत्र में एक दूसरे से जुड़े होते हैं - सेंट्रोमियर। सेंट्रोमियर - क्रोमोसोम का एक विशेष रूप से संगठित खंड, दोनों बहन क्रोमैटिड्स के लिए सामान्य। सेंट्रोमियर गुणसूत्र के शरीर को दो भुजाओं में विभाजित करता है। प्राथमिक कसना के स्थान के आधार पर, निम्न प्रकार के गुणसूत्र प्रतिष्ठित होते हैं: समान-हाथ (मेटासेंट्रिक), जब सेंट्रोमियर मध्य में स्थित होता है, और भुजाएँ लंबाई में लगभग बराबर होती हैं; असमान भुजाएँ (सबमेटासेंट्रिक), जब गुणसूत्र के मध्य से सेंट्रोमियर विस्थापित हो जाता है, और भुजाएँ असमान लंबाई की होती हैं; रॉड के आकार का (एक्रोसेंट्रिक), जब गुणसूत्र के एक छोर पर सेंट्रोमियर को स्थानांतरित कर दिया जाता है और एक हाथ बहुत छोटा होता है। बिंदु (टेलोसेंट्रिक) गुणसूत्र भी होते हैं, उनकी एक भुजा नहीं होती है, लेकिन वे मानव कैरियोटाइप (गुणसूत्र सेट) में नहीं होते हैं। कुछ गुणसूत्रों में द्वितीयक संकुचन हो सकते हैं जो उपग्रह नामक क्षेत्र को गुणसूत्र के शरीर से अलग करते हैं।