Muskeldystrofi: symtom, orsaker, diagnos, behandling, återhämtningstid och konsekvenser för kroppen.

Muskeldystrofi, eller, som läkarna också kallar det, myopati, är en sjukdom av genetisk natur. I sällsynta fall utvecklas det av yttre skäl. Oftast är detta en ärftlig sjukdom, som kännetecknas av muskelsvaghet, muskeldegeneration, en minskning av diametern på skelettmuskelfibrer och i särskilt allvarliga fall muskelfibrer i inre organ.

Vad är muskeldystrofi?

Under denna sjukdom förlorar musklerna gradvis sin förmåga att dra ihop sig. Det sker en gradvis upplösning. Muskelvävnad ersätts sakta men oundvikligt av fettvävnad och bindceller.

Det progressiva stadiet kännetecknas av följande:

• minskad smärttröskel och i vissa fall praktiskt taget fullständig immunitet mot smärta;
• muskelvävnad har förlorat sin förmåga att dra ihop sig och växa;
• med vissa varianter av sjukdomen - smärta i musklerna;
• skelettmuskelatrofi;
• felaktig gång på grund av underutveckling av benmusklerna, degenerativa förändringar i fötterna på grund av oförmågan att motstå belastningen när man går;
• patienten vill ofta sitta ner och lägga sig, eftersom han helt enkelt inte har styrkan att vara på fötterna - detta symptom är typiskt för kvinnliga patienter;
• konstant kronisk trötthet;
• hos barn - oförmågan att studera normalt och tillgodogöra sig ny information;
• muskelförändring i storlek - en minskning till en eller annan grad;
• gradvis förlust av färdigheter hos barn, degenerativa processer i ungdomars psyke.

Orsakerna till dess utseende

Medicin kan fortfarande inte namnge alla mekanismer för att utlösa muskeldystrofi. En sak kan sägas med absolut säkerhet: alla orsaker ligger i en förändring i uppsättningen av dominanta kromosomer som är ansvariga i vår kropp för protein- och aminosyrametabolismen. Utan tillräcklig proteinabsorption kommer det inte att finnas någon normal tillväxt och funktion av muskler och benvävnad.

Sjukdomsförloppet och dess form beror på vilken typ av kromosomer som har genomgått en mutation:

• En X-kromosommutation är en vanlig orsak till Duchennes muskeldystrofi. När en mamma bär på ett sådant skadat genmaterial kan vi säga att hon med en sannolikhet på 70% kommer att föra sjukdomen vidare till sina barn. Samtidigt lider hon ofta inte av patologier i muskel- och benvävnad.
• Myotonisk muskeldystrofi manifesteras på grund av en defekt gen som tillhör den nittonde kromosomen.
• Könskromosomer påverkar inte lokaliseringen av muskulär underutveckling: nedre ryggbenen, såväl som skulderblads-ansikte.

Diagnos av sjukdomen

Diagnostiska åtgärder är varierande. Det finns många åkommor som på ett eller annat sätt liknar indirekt myopati. Ärftlighet är den vanligaste orsaken till muskeldystrofi. Behandling är möjlig, men den kommer att vara lång och svår. Se till att samla information om patientens dagliga rutin, om livsstilen. Hur han äter, om han äter kött och mejeriprodukter, om han använder alkoholhaltiga drycker eller droger. Denna information är särskilt viktig vid diagnos av muskeldystrofi hos ungdomar.

Sådana uppgifter är nödvändiga för att upprätta en plan för att utföra diagnostiska åtgärder:

• elektromyografi;
• MRI, datortomografi;
• biopsi av muskelvävnad;
• ytterligare konsultation av en ortoped, kirurg, kardiolog;
• blodprov (biokemi, allmänt) och urin;
• skrapning av muskelvävnad för analys;
• genetisk testning för att fastställa patientens ärftlighet.

Varianter av sjukdomen

Läkare har undersökt utvecklingen av progressiv muskeldystrofi under århundradena och har identifierat följande typer av sjukdomar:

• Beckers dystrofi.
• Axel-scapular-ansiktsmuskulär dystrofi.
• Duchennes dystrofi.
• Medfödd muskeldystrofi.
• Lem-bälte.
• Autosomal dominant.

Dessa är de vanligaste formerna av sjukdomen. Vissa av dem kan framgångsrikt övervinnas idag tack vare utvecklingen av modern medicin. Vissa har ärftliga orsaker, kromosommutationer och terapi är inte mottagliga.

Konsekvenserna av sjukdomen

Resultatet av uppkomsten och utvecklingen av myopatier av olika ursprung och etiologier är funktionshinder. Allvarlig deformitet av skelettmusklerna och ryggraden leder till en partiell eller fullständig förlust av förmågan att röra sig.

Progressiv muskeldystrofi, allt eftersom den fortskrider, leder ofta till utveckling av njur-, hjärt- och andningssvikt. Hos barn - till mental och fysisk utvecklingsförsening. Hos ungdomar - till nedsatt intellektuell och mental förmåga, hämmad tillväxt, dvärgväxt, minnesstörning och förlust av inlärningsförmåga.

Duchennes dystrofi

Detta är en av de svåraste formerna. Tyvärr har modern medicin inte kunnat hjälpa patienter med progressiv Duchennes muskeldystrofi att anpassa sig till livet. De flesta patienter med denna diagnos är funktionshindrade sedan barndomen och lever inte längre än trettio år.

Kliniskt manifesterad vid två eller tre års ålder. Barn kan inte spela utomhusspel med sina kamrater, de tröttnar snabbt. Ofta finns det en eftersläpning i tillväxten, i utvecklingen av tal och kognitiva funktioner. Vid fem års ålder blir muskelsvaghet och underutveckling av skelettet hos ett barn ganska uppenbart. Gången ser konstig ut - svaga benmuskler tillåter inte patienten att gå smidigt, utan att vackla från sida till sida.

Föräldrar måste börja slå larm så snart som möjligt. Gör så snart som möjligt en serie genetiska tester som hjälper till att fastställa diagnosen korrekt. Moderna behandlingsmetoder kommer att hjälpa patienten att leda en acceptabel livsstil, även om de inte helt kommer att återställa muskelvävnadens tillväxt och funktion.

Beckers dystrofi

Denna form av muskeldystrofi undersöktes av Becker och Keener redan 1955. I medicinens värld kallas det Becker muskeldystrofi, eller Becker-Kener.

De primära symtomen är desamma som för Duchenne-formen av sjukdomen. Orsakerna till utvecklingen ligger också i brott mot genkoden. Men till skillnad från Duchennes dystrofi är Beckers form av sjukdomen godartad. Patienter med denna typ av sjukdom kan leva ett nästan fullvärdigt liv och leva till en hög ålder. Ju tidigare sjukdomen diagnostiseras och behandlingen påbörjas, desto mer sannolikt är det för patienten att leva ett normalt mänskligt liv.

Det finns ingen nedgång i utvecklingen av mänskliga mentala funktioner, vilket är karakteristiskt för malign muskeldystrofi i form av Duchenne. Med sjukdomen under övervägande är kardiomyopati och andra avvikelser i det kardiovaskulära systemets arbete mycket sällsynta.

Axel-scapulo-ansiktsdystrofi

Denna form av sjukdomen fortskrider ganska långsamt, har en godartad typ. Oftast är de första manifestationerna av sjukdomen märkbara vid sex eller sju års ålder. Men ibland (cirka 15% av fallen) visar sig sjukdomen inte förrän i trettio eller fyrtio år. I vissa fall (10%) vaknar inte dystrofigenen alls under hela patientens liv.

Som namnet antyder påverkas musklerna i ansiktet, axelbandet och de övre extremiteterna. Scapulas eftersläpning från ryggen och den ojämna positionen av axelnivån, den böjda axelbågen - allt detta indikerar svaghet eller fullständig dysfunktion av den främre serratus, trapezius och Med tiden ingår bicepsmusklerna, den bakre deltoideus i bearbeta.

En erfaren läkare kan, när han tittar på en patient, få ett missvisande intryck av att han har exoftalmus. Sköldkörtelns funktion förblir samtidigt normal, ämnesomsättningen påverkas oftast inte. Patientens intellektuella förmågor bevaras också som regel. Patienten har alla möjligheter att leva en fullständig, hälsosam livsstil. Moderna mediciner och sjukgymnastik hjälper till att visuellt jämna ut manifestationerna av muskeldystrofi i skulderblad och ansikte.

Myotonisk dystrofi

Det ärvs i 90% av fallen på ett autosomalt dominant sätt. Påverkar muskel- och benvävnad. Myotonisk dystrofi är en mycket sällsynt förekomst, med en incidens på 1 av 10 000, men denna statistik är underskattad eftersom denna form av sjukdomen ofta är odiagnostiserad.

Barn födda av mödrar med myotonisk dystrofi lider ofta av vad som kallas medfödd myotonisk dystrofi. Det manifesteras av svaghet i ansiktsmusklerna. Parallellt observeras ofta neonatal andningssvikt, avbrott i arbetet i det kardiovaskulära systemet. Ofta kan du märka en eftersläpning i mental utveckling, en försening i psyko-talutveckling hos unga patienter.

medfödd muskeldystrofi

I klassiska fall är hypotoni märkbar från spädbarnsåldern. Kännetecknas av en minskning av muskel- och benvävnad i volym tillsammans med kontrakturer av lederna i armar och ben. I analyserna ökas aktiviteten av serum CK. En biopsi av de drabbade musklerna avslöjar ett standardmönster för muskeldystrofi.

Denna form är inte progressiv till sin natur, patientens intelligens förblir nästan alltid intakt. Men tyvärr kan många patienter med en medfödd form av muskeldystrofi inte röra sig självständigt. Andningssvikt kan utvecklas senare. Datortomografi avslöjar ibland hypomyelinisering av de vita substansskikten i hjärnan. Detta har inga kända kliniska manifestationer och påverkar oftast inte patientens lämplighet och mentala livsduglighet.

Anorexi och psykiska störningar som föregångare till muskelsjukdom

Att vägra många ungdomar att äta för med sig en oåterkallelig dysfunktion av muskelvävnad. Om aminosyror inte kommer in i kroppen inom fyrtio dagar, sker inte processerna för syntes av proteinföreningar - muskelvävnad dör med 87%. Därför bör föräldrar övervaka barns näring så att de inte följer de nymodiga anorektiska dieterna. En tonårings diet bör innehålla kött, mejeriprodukter och vegetabiliska proteinkällor dagligen.

I fall av avancerade ätstörningar kan fullständig atrofi av vissa muskelområden observeras och njursvikt uppträder ofta som en komplikation, först i akut och sedan i kronisk form.

Behandling och droger

Dystrofi är en allvarlig kronisk ärftlig sjukdom. Det är omöjligt att bota det helt, men modern medicin och farmakologi gör det möjligt att korrigera manifestationerna av sjukdomen för att göra patienters liv så bekvämt som möjligt.

Lista över läkemedel som behövs av patienter för behandling av muskeldystrofi:

• "Prednison". Anabola steroider som stöder en hög nivå av proteinsyntes. Med dystrofi låter det dig spara och till och med bygga upp muskelkorsetten. Det är ett hormonellt medel.
• "Difenin" är också ett hormonellt läkemedel med en steroidprofil. Det har många biverkningar och är beroendeframkallande.
• "Oxandrolone" - utvecklades av amerikanska farmaceuter speciellt för barn och kvinnor. Liksom sina föregångare är det ett hormonellt medel med en anabol effekt. Det har ett minimum av biverkningar, används aktivt för terapi i barndomen och tonåren.
• Injicerbar tillväxthormon är en av de nyaste läkemedlen mot muskelatrofi och hämning. Ett mycket effektivt botemedel som låter patienter sticka ut på något sätt utåt. För bästa effekt måste det tas i barndomen.
• Kreatin är ett naturligt och praktiskt taget säkert läkemedel. Lämplig för barn och vuxna. Främjar muskeltillväxt och förhindrar deras atrofi, stärker benvävnaden.

Muskeldystrofi är en sjukdom i musklerna (oftast skelett), som är kronisk. Sjukdomen kännetecknas av muskeldegeneration, vilket visar sig i en minskning av muskelfibrernas tjocklek och ökad muskelsvaghet. Patienterna börjar förlora sin förmåga att dra ihop sig med tiden, sedan börjar de gradvis sönderfalla och bind- och fettvävnad dyker upp i deras ställe.

Den vanligaste formen av denna sjukdom är att symtomen på denna sjukdom kan observeras hos pojkar, men ibland finns de även hos vuxna.

Hittills har medicinen ännu inte hittat sådana sätt att patienten helt kan bli av med denna sjukdom. Men ändå finns det många behandlingar som hjälper till att lindra patientens symptom på muskeldystrofi, samt avsevärt bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Lite information om sjukdomen

Muskeldystrofi inom medicin kallas en uppsättning sjukdomar som orsakar muskelatrofi. Den främsta orsaken till denna sjukdom är bristen på ett protein i människokroppen, som kallas dystrofin. En av de vanligaste typerna av denna sjukdom är Duchennes muskeldystrofi.

För närvarande genomför medicinska forskare olika tester för att skapa ett sätt att bekämpa muskeldystrofi på gennivå. Under tiden är det omöjligt att helt återhämta sig från denna sjukdom.

Muskeldystrofi, fortskridande, orsakar en gradvis försvagning av skelettets muskler. Vanligtvis diagnostiseras sjukdomen hos män. Enligt statistiken har 1 av 5 tusen människor en sådan patologi.

Sjukdomen överförs på genetisk nivå, därför, om en av föräldrarna har en sådan sjukdom, är det mycket troligt att symtomen på muskeldystrofi hos barn också kommer att visas.

Typer av muskeldystrofi

Det finns flera varianter av denna sjukdom. Dessa inkluderar:

Symtom på sjukdomen

Symtomen på muskeldystrofi hos vuxna och barn är i princip desamma. Hos patienter är muskeltonus avsevärt reducerad, skelettmuskelatrofi leder till försämrad gång. Patienterna känner inte muskelsmärta, men känsligheten hos dem är inte nedsatt. Muskeldystrofi hos en liten patient leder till att han förlorar de tidigare förvärvade färdigheterna när han fortfarande var frisk. Ett sjukt barn slutar gå och sitta, kan inte hålla huvudet och mycket mer.

Sjukdomen fortskrider hela tiden, i stället för muskelfibrerna som dör av uppstår bindväv och som ett resultat ökar musklerna i volym. Patienten känner sig konstant trött, han saknar helt fysisk styrka.

I barndomen, om orsaken till sjukdomen är genetiska misslyckanden, kan olika neurologiska störningar i beteendet uppstå, till exempel uppmärksamhetsstörning, hyperaktivitet, en mild form av autism.

Nedan är symptomen på Duchennes muskeldystrofi, eftersom denna form är den vanligaste. De är mycket lika den liknande Beckers sjukdom, den enda skillnaden är att denna form börjar tidigast 20-25 år, fortsätter försiktigare och fortskrider långsammare.

Tidiga och sena symtom

Tidiga symtom på muskeldystrofi inkluderar:

• känsla av stelhet i musklerna;
• patienten har en vaglande gång;
• svårt att springa och hoppa;
• det förekommer ofta fall;
• Svårigheter att sitta eller stå
• det är lättare för patienten att gå på tårna;
• det är svårt för ett barn att lära ut något, han kan inte koncentrera sin uppmärksamhet på en sak, han börjar prata senare än friska barn.

Sena symtom:

Orsak till muskeldystrofi

Behandlingen fungerar bäst när orsakerna till sjukdomen är kända. Medicinsk forskning visar att muskeldystrofi orsakas av mutationer på X-kromosomen, där varje enskild form av sjukdomen har olika mutationer. Men ändå tillåter de inte kroppen att producera dystrofin, och utan detta protein kan muskelvävnad inte återställas.

Av den totala mängden proteiner som finns i tvärstrimmig muskel är endast 0,002 procent proteinet dystrofin. Men utan den kan musklerna inte fungera normalt. Dystrofin tillhör en mycket komplex grupp av proteiner som är ansvariga för att musklerna ska fungera korrekt. Protein håller ihop de olika komponenterna inuti muskelcellerna och binder dem även till det yttre membranet.

I frånvaro eller deformation av dystrofin störs denna process. Detta leder till försvagning av musklerna och förstörelse av muskelceller.

Vid diagnosen Duchennes muskeldystrofi finns det en mycket liten mängd dystrofin i kroppen hos en sjuk person. Och ju mindre den är, desto svårare är symtomen och sjukdomsförloppet. Dessutom observeras en signifikant minskning av mängden dystrofin i andra typer av denna muskelsjukdom.

Diagnos av sjukdomen

Olika metoder används för att diagnostisera muskeldystrofi. De genetiska mutationerna som orsakar denna patologi är välkända inom medicinen och används för att diagnostisera sjukdomen.

Följande diagnostiska metoder används i medicinska institutioner:

• Genetisk testning. Närvaron av genetiska mutationer indikerar att patienten har muskeldystrofi.
• Enzymatisk analys. När muskler skadas produceras kreatinkinas (CK). Om patienten inte har någon annan muskelskada, och CK-nivån är förhöjd, kan detta indikera en sjukdom med muskeldystrofi.
• hjärtövervakning. Studier som använder en elektrokardiograf och en ekokardiograf hjälper till att upptäcka förändringar i hjärtats muskler. Sådana diagnostiska metoder är bra för att bestämma myotonisk muskeldystrofi.
• Biopsi. Detta är en diagnostisk metod där en bit av muskelvävnad separeras och undersöks i mikroskop.
• Lungövervakning. Hur lungorna utför sin funktion kan också indikera förekomsten av patologi i musklerna.
• Elektromyografi. En speciell nål sätts in i muskeln och den elektriska aktiviteten mäts. Resultaten visar om det finns tecken på muskeldystrofisyndrom.

Hur man behandlar sjukdomen

Fram till nu har vetenskaplig medicin ännu inte kommit med läkemedel som helt kan bota patienten från sådan muskelpatologi. Olika behandlingar kan bara stödja en persons motoriska funktioner och bromsa utvecklingen av sjukdomen så länge som möjligt. Hos vuxna och barn bestäms muskeldystrofi, symtom och behandling av läkaren. Som regel används läkemedelsbehandling och sjukgymnastik för att bekämpa en sådan sjukdom.

För läkemedelsbehandling av muskeldystrofi hos ett barn, såväl som hos en vuxen, används två grupper av läkemedel:

• Kortikosteroider. Läkemedel i denna grupp hjälper till att bromsa utvecklingen av sjukdomen och öka muskelstyrkan. Men om du använder dem under mycket lång tid, kan detta leda till en försvagning av skelettets ben och avsevärt lägga till vikt till patienten.
• Hjärtdroger. De används när sjukdomen negativt påverkar hjärtats normala funktion. Dessa är läkemedel som angiotensinomvandlande enzymhämmare och betablockerare.

Fysioterapi

Denna behandlingsmetod inkluderar genomförandet av speciella fysiska övningar för stretching och muskelrörelse. Sådan sjukgymnastik ger patienten möjlighet att röra på sig under en längre tid. I många fall hjälper enkel promenader och simning också till att bromsa utvecklingen av sjukdomen.

Eftersom sjukdomsförloppet leder till en försvagning av de muskler som behövs för andningen kan patienten behöva andningshjälp. För detta används speciella enheter för att förbättra syretillförseln på natten. I de senare stadierna av sjukdomen kan en ventilator behövas.

Det är väldigt svårt för en sjuk att röra sig. För att på något sätt hjälpa honom i detta, rekommenderas det att använda käppar, rollatorer, rullstolar.

Ortoser används också för att bromsa förkortningen av muskler och senor och hålla dem sträckta. Dessutom stöder en sådan anordning dessutom patienten under rörelse.

Förebyggande av muskeldystrofi

Det faktum om ett barn kommer att ha Duchennes muskeldystrofi kan avgöras i vår tid redan innan barnet föds. Prenatal diagnos av sjukdomen utförs enligt följande - fostervatten, fosterblod eller dess celler tas och en studie genomförs för närvaron av mutationer i det genetiska materialet.

Om familjen planerar att skaffa barn, men en av släktingarna har muskeldystrofi, måste kvinnan genomgå en undersökning innan man planerar en graviditet. Efter det kommer det att bli känt om hon har en sådan patologi.

Hos kvinnor kan den defekta genen uppträda på grund av förändringar i den hormonella bakgrunden. Deras orsaker kan vara graviditet, början av menstruation eller klimakteriet. Om en mamma har en sådan gen, överförs den till hennes son. Vid 2-5 års ålder uppträder muskeldystrofi.

I modern neurologi finns det ett stort antal sjukdomar, vars art inte kan förklaras rationellt av specialister. Sådana sjukdomar inkluderar en grupp av åkommor som muskeldystrofi. Det finns nio varianter av denna sjukdom, men först till kvarn...

Muskeldystrofi är en kronisk ärftlig sjukdom som leder till skador på det mänskliga muskelsystemet. Påverkade muskler slutar fungera normalt, blir tunnare i storlek och ett fettlager växer gradvis på sin plats i kroppen.

Variationer av muskeldystrofi

I modern neurologi klassificeras denna åkomma i nio olika sjukdomar. Klassificeringen av sjukdomen är förknippad med:

• lokalisering av muskelstörningar;
• sjukdomsegenskaper;
• aggressiv utveckling;
• ålder.

Så, muskeldystrofi händer:

• Duchenne;
• myotonisk (Steinerts sjukdom);
• Becker;
• Erba Roth;
• juvenil form av Erba-Roth dystrofi;
• axel - skulderbladsform (Landuzi-Dejerine);
• alkoholisk myopati;
• distal form;
• Emery-Dreyfus myodystrofi.

Duchennes dystrofi

Den mest kända formen av progressiv Duchenne-dystrofi (pseudohypertrofisk dystrofi, merosin - negativ medfödd dystrofi). Denna typ av sjukdom manifesterar sig i barndomen från två till fem år. Först och främst lider musklerna i de nedre extremiteterna av denna sjukdom, som, trots en stillasittande livsstil hos unga patienter, gradvis ökar i storlek. Denna funktion är förknippad med en ökning av fettvävnad istället för muskler.

Friskt barn till vänster, sjukt barn till höger

Gradvis, när sjukdomen fortskrider, flyttar den till den övre delen och påverkar musklerna i de övre extremiteterna. Som regel, vid tolv års ålder, slutar en liten patient att röra sig helt. Dödligheten av denna sjukdom är mycket hög, cirka 85-90% av patienterna lever inte upp till 20 års ålder.

Hanar är i riskzonen, eftersom denna sjukdom praktiskt taget inte påverkar flickor.

Steinerts sjukdom

Det är inte för inte som Steiners medfödda dystrofi kallas myotonisk, eftersom som ett resultat av sjukdomens fortskridande slappnar musklerna av för långsamt efter sammandragningen (detta fenomen kallas myotoni).

Denna sjukdom, till skillnad från den tidigare, är vanlig hos vuxna i åldern 20 till 40 år. Det finns också fall av sjukdomsprogression hos barn, vanligtvis i spädbarnsåldern, men detta är undantaget snarare än regeln.

Ansiktstecken på myotoni (öppen mun och ögonlock)

Sjukdomen har inget könsberoende och drabbar i lika hög grad både män och kvinnor. Det noteras att med en sjukdom manifesteras svaghet i ansiktsmusklerna i ansiktet, såväl som lemmar. Till skillnad från Duchennes sjukdom är utvecklingen långsam.

Ett utmärkande drag för sjukdomen är möjligheten till skada inte bara på musklerna i armar och ben, utan också på de inre musklerna (hjärtmuskeln), vilket i sin tur utgör en stor fara för människors liv.

Beckers sjukdom

Denna form av sjukdomen fortskrider också under lång tid, och patienten mår bra under lång tid. En förvärring av sjukdomen kan uppstå mot bakgrund av skador eller olika sjukdomar i nervsystemet, vilket med sin kurs kommer att påskynda utvecklingen av sjukdomen.

I riskzonen finns kortväxta personer.

Erb-Roths sjukdom och dess ungdomliga form

Denna autosomala recessiva sjukdom utvecklas hos patienter efter 20 års ålder, och den ungdomliga formen hos barn och ungdomar 11-13 år. Sjukdomens progression sker i en stigande variant, det vill säga att musklerna i de nedre extremiteterna först påverkas, och sjukdomen stiger gradvis till de övre extremiteterna.

Ett utmärkande drag för sjukdomen är närvaron av utskjutande skulderblad, som när de utvecklas blir mer uttalade och uppenbara.

Under gång noteras patientens omlastning, utskjutning av buken och tillbakadragning av bröstet.

Landouzy-Dejerines sjukdom

Skulderblads-ansiktsformen av denna sjukdom är den mest urskillningslösa formen, eftersom den drabbar personer i åldrarna fem till 55 år. Denna sjukdom kännetecknas av en mycket lång utveckling, patienten kan fortsätta att arbeta upp till 25 år av livet med denna sjukdom.

Utmärkande symtom är skador på ansiktsmusklerna, som ett resultat av vilket patienten kan få problem med uttalets tydlighet, på grund av ofullständig stängning av läpparna. Dessutom noteras ofullständig stängning av ögonlocken.

När patienten utvecklas, atrofi ansiktsmuskler, muskler i axlar, armar och ben och bål.

Denna form är inte beroende av en genetisk mutation.

Alkoholisk myopati

Denna typ av sjukdom är inte heller förknippad med genmutationer och det finns bara en orsak till dess förekomst - alkoholmissbruk. Patienter kan uppleva smärtsyndrom i extremiteterna specifikt förknippade med muskelskador.

Det finns akut och kronisk alkoholisk myopati.

Distal form

Den distala formen av muskeldystrofi är en godartad variant av progressiv dystrofi. Som regel är denna sjukdom svår att skilja från neural amiatrofi hos Marie-Charcot. För att skilja dessa två sjukdomar åt krävs ett elektroencefalogram av huvudet, vilket ger en förståelse för vilken sjukdom som ska hanteras.

De viktigaste symptomen på sjukdomen inkluderar atrofi av musklerna i armar och ben med deras efterföljande avmagring. Eventuell pares av fötter, händer etc.

Emery-Dreyfus myodystrofi

Denna typ av sjukdom pekas initialt inte ut som en separat sjukdom, eftersom den i sina symtom liknade Duchennes dystrofi. Men senare, som ett resultat av en långtidsstudie, fann man att Emery-Dreyfus sjukdom har individuella symtom.

Sjukdomen klassas som sällsynt. I riskzonen är personer under 30, vanligtvis en ung ålder. Det finns tecken på manifestation av symtom efter 30 år, men de är sällsynta.

Den största skillnaden mellan denna typ av sjukdom är problem med hjärtats muskler, som i slutändan kan orsaka dödsfall. Kardiomyopati i denna sjukdom är inte den enda skillnaden. Förutom hjärtproblem har patienterna vanliga tecken på Duchenne-dystrofi, men i ett mer benignt utvecklingssätt.

Orsaker

Den negativa komponenten av sjukdomar i nervsystemet är att de är svåra att studera. Av denna anledning är det inte helt känt om de faktorer som provocerar utvecklingen av en eller annan form av muskeldystrofi.

Huvudorsaken till bildandet av de flesta underarter av denna sjukdom är en genmutation, i synnerhet genen som är ansvarig för proteinsyntesen.

Till exempel är Duchennes sjukdom direkt relaterad till mutationen av X-kromosomen. Den huvudsakliga bäraren av en dålig gen är flickor som, trots sin närvaro i sitt eget DNA, inte lider av denna sjukdom.

När det gäller den myotoniska formen är den skyldige till dess förekomst en gen som finns på kromosom 19.

Huvudsakliga symtom

Närvaron av ett stort antal olika underarter i denna sjukdom indikerar skillnader i symtom, men sjukdomen har vanliga symtom, som inkluderar:

Diagnos av muskeldystrofi

Diagnostiska åtgärder för en sådan sjukdom är omfattande, eftersom det finns ett stort antal sjukdomar från vilka det är nödvändigt att differentiera sjukdomen.

I det inledande skedet kommer läkaren definitivt att studera patientens historia, klargöra symtomen, daglig rutin etc. Dessa data krävs för att utarbeta en plan för efterföljande diagnostiska åtgärder, som kan inkludera:

Det är värt att notera att ju senare sjukdomen visar sig, desto bättre för patienten, eftersom tidiga symtom i de flesta fall slutar med döden.

Behandling

Behandlingen av muskeldystrofi är en komplex och långvarig process, men för närvarande har det inte skapats ett läkemedel som helt läker patienten. Alla aktiviteter syftar till att göra livet lättare för patienten och återställa en del av de förlorade förmågorna.

För att bromsa utvecklingen av sjukdomen ordineras följande läkemedel:

• kortikosteroider;
• vitaminer B1;
• adenosintrifosfat (ATP).

Dessutom, för att bromsa utvecklingsprocessen, används fetala stamceller, som bromsar dystrofiprocessen.

Dessutom föreskrivs följande som förebyggande åtgärder:

• massage;
• fysioterapi;
• andningsövningar.

Förutom standardbehandlingsalternativ är det viktigt att ständigt styras av tre huvudkomponenter i livets process:

1. Tillräcklig fysisk aktivitet.
2. Psykologiskt stöd i tid.
3. Bantning.

Fysisk aktivitet

Bristen på önskan hos en person att bekämpa sjukdomen har en negativ effekt på kroppen. Bedöm själv, passivitet, ovilja att röra sig trycker ned det redan påverkade muskelsystemet. Muskler måste belastas, eftersom utan belastning börjar dystrofiska processer uppstå snabbare och därigenom fortskrida i en snabbare takt.

Måttlig fysisk aktivitet, användningen av stödjande enheter kommer att vara en utmärkt hjälp i kampen mot sjukdomen.

I närvaro av smärta i musklerna är simning, yoga, stretchövningar perfekta.

Psykologiskt stöd

Psykologiskt stöd till omgivningen är viktigt för en sjuk person. Och om sjukdomen är lika allvarlig som den här, ännu mer. För vissa räcker det med det vanliga stödet från vänner och familj, medan andra kan behöva kvalificerad psykologhjälp.

Det är viktigt att göra det klart för en sådan person att han inte lämnades ensam med sitt problem. Han måste förstå att han har någon att vända sig till, det finns människor som känner empati och stöttar honom.

Diet

När det gäller kost och kost finns det en vanlig uppfattning att en antiinflammatorisk kost kan bromsa utvecklingen av sjukdomen. Denna diet minskar inflammation, glukosnivåer, tar bort gifter från kroppen och ger näring till den med nyttiga ämnen.

Kärnan i en sådan diet är följande:

1. Vägra produkter som innehåller "dåliga" fetter och ersätta dem med "bra", införa omättade fetter i kosten, som finns i olivolja, linfrö, sesamolja, avokado.
2. Användningen av kött och fisk i livsmedel, i produktionen av vilka antibiotika eller hormoner inte användes.
3. Fullständigt avlägsnande av raffinerat socker och gluten från kosten.
4. Att äta följande livsmedel - kinakål, broccoli, selleri, ananas, lax, rödbetor, cucumaria, ingefära, gurkmeja och andra livsmedel som har antiinflammatoriska egenskaper.
5. Mejeriprodukter är tillåtna endast på basis av får- och getmjölk.
6. Det är tillåtet att använda örtteer, lemonad, kvass, fruktdrycker och naturliga juicer.

Förebyggande

Eftersom muskeldystrofi är ganska svårt att förutsäga och upptäcka i ett tidigt skede, kommer förebyggande åtgärder ner på två enkla rekommendationer:

Obligatorisk undersökning av en kvinna i stadiet av graviditetsplanering för förekomst av mutationer i generna

Om en genetisk undersökning av någon anledning inte gjordes före graviditeten görs ett test redan under graviditeten för att fastställa mutationer i X-kromosomen hos fostret.

Prognos och komplikationer

Beroende på typen av sjukdom kan prognosen vara olika, och ändå kan flera möjliga komplikationer som uppstår med denna åkomma urskiljas.

• hjärtsjukdomar
• rachiocampsis
• minskning av patientens intellektuella förmågor
• minskad motorisk aktivitet
• störningar i andningsorganen
• dödligt utfall

Så muskeldystrofi är en ganska farlig och obotlig sjukdom, så framtida föräldrar måste vara djupt ansvariga för att planera graviditeten. Ta hand om dig själv och dina framtida barn!

Det finns ett antal former av muskeldystrofi. De skiljer sig åt i sådana egenskaper som den ålder vid vilken sjukdomen börjar, lokaliseringen av de drabbade musklerna, svårighetsgraden av muskelsvaghet, hastigheten för progression av dystrofi och typen av arv. De två vanligaste formerna är Duchennes muskeldystrofi och myotonisk muskeldystrofi.

Duchennes muskeldystrofi

(pseudohypertrofisk muskeldystrofi) är den vanligaste formen av denna sjukdom hos barn. Orsaken till sjukdomen är en genetisk defekt lokaliserad på X-kromosomen (en av de två kromosomerna som bestämmer könet på en person). Kvinnor med en defekt gen ger den vidare till sina barn, men de har vanligtvis inga symtom på dystrofi. Pojkar som får den defekta genen utvecklar oundvikligen muskelsvaghet mellan två och fem års ålder.

Först och främst lider de stora musklerna i de nedre extremiteterna och bäckengördeln. Sedan sprider sig degenerationen till musklerna i den övre halvan av kroppen, och sedan gradvis till alla större muskelgrupper. En karakteristisk manifestation av sjukdomen är pseudohypertrofi av vadmusklerna, d.v.s. deras ökning på grund av avlagringen av fett och tillväxten av bindväv. Däremot, med sann muskelhypertrofi, ökar själva muskelvävnadens volym.

Duchennes muskeldystrofi är en av de mest allvarliga och snabbt progressiva formerna. Vid 12 års ålder förlorar patienterna vanligtvis förmågan att röra sig, och vid 20 års ålder dör de flesta av dem.

Myotonisk muskeldystrofi

(Steinerts sjukdom) är den vanligaste formen av muskeldystrofi hos vuxna. Det orsakas av en defekt gen på den 19:e kromosomen. Män och kvinnor är lika drabbade och kan överföra den genetiska defekten till sina barn. Sjukdomen visar sig i alla åldrar, även i spädbarnsåldern, men oftast mellan 20 och 40 år. De första symtomen är myotoni (försenad muskelavslappning efter sammandragning) och svaghet i ansiktsmusklerna; det är också möjligt att skada musklerna i armar och ben och andra delar av kroppen. Sjukdomens utveckling sker i de flesta fall långsamt, och fullständig funktionsnedsättning kan inträffa tidigast 15 år senare.

Det speciella med denna sjukdom är att den förutom frivilliga muskler också påverkar glatta muskler och hjärtmuskel.

Patomorfologi.

Alla former av muskeldystrofi kännetecknas av degeneration av musklerna men inte av de tillhörande nerverna. Olika förändringar finns i den påverkade muskelvävnaden, inklusive betydande fluktuationer i muskelfibrernas tjocklek (diameter). Gradvis förlorar dessa fibrer sin förmåga att dra ihop sig, sönderfalla och ersätts av fett- och bindväv.

Diagnos.

Enligt deras kliniska manifestationer liknar muskeldystrofier spinala amyotrofier - ärftliga sjukdomar som påverkar motorneuronerna i ryggmärgen. Dessa sjukdomar leder också till allvarlig muskelsvaghet, ibland livshotande. För att bekräfta diagnosen muskeldystrofi kan elektromyografi krävas, och ibland muskelbiopsi med mikroskopisk undersökning för att identifiera karakteristiska dystrofiska förändringar.

Orsaker.

Experter tror att varje form av muskeldystrofi orsakas av en separat genetisk punktdefekt som stör muskelcellernas förmåga att syntetisera de nödvändiga proteinerna. Forskarnas ansträngningar är inriktade på att hitta de defekter som ligger till grund för sjukdomar och de abnormiteter i proteinsammansättningen som dessa defekter leder till. Genen för Duchennes muskeldystrofi har nu identifierats.

Behandling.

Det finns inget sätt att förhindra eller bromsa utvecklingen av muskelsvaghet vid muskeldystrofi. Terapi är främst inriktad på att bekämpa komplikationer, såsom ryggradsdeformitet på grund av svaghet i ryggmusklerna, eller anlag för lunginflammation på grund av svaghet i andningsmusklerna. Vissa framsteg har gjorts i denna riktning, och livskvaliteten för patienter med muskeldystrofi har förbättrats. Nu kan många patienter, trots sin sjukdom, leva ett fullt och produktivt liv.

De kännetecknas av den selektiva fördelningen av svaghet och den specifika karaktären hos de genetiska abnormiteterna.

Beckers dystrofi, även om den är nära besläktad, har en senare debut och orsakar mildare symtom. Andra former inkluderar Emery-Dreyfus-dystrofi, myotonisk dystrofi, lemgördeldystrofi, faciocapulohumeral dystrofi och medfödda dystrofier.

Duchennes muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi och Beckers muskeldystrofi är X-kopplade recessiva sjukdomar som kännetecknas av progressiv proximal muskelsvaghet orsakad av muskelfiberdegeneration. Beckers dystrofi debuterar sent och ger lindrigare symtom. Behandlingen fokuserar på att bibehålla funktionen med sjukgymnastik, tandställning och ortos; Prednisolon ordineras till vissa patienter med gravt funktionsnedsättning.

Vid Duchenne-dystrofi resulterar denna mutation i en allvarlig frånvaro (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Symtom och tecken

Duchennes dystrofi. Denna störning visar sig vanligtvis vid 2-3 års ålder. Svaghet påverkar de proximala musklerna, vanligtvis i de nedre extremiteterna först. Barn går ofta på tårna, har en vaggande gång och lordos. Utvecklingen av svagheten är stadig, flexionskontrakturer i extremiteterna och skolios utvecklas. Betydande pseudohypertrofi utvecklas. De flesta barn är rullstolsbundna vid 12 års ålder. Hjärtinblandning är vanligtvis asymtomatisk, även om 90 % av patienterna har EKG-avvikelser. En tredjedel av dem har lindriga, icke-progressiva intellektuella funktionsnedsättningar som påverkar den verbala förmågan mer än prestationsförmågan.

Beckers dystrofi. Denna störning uppträder vanligtvis symtomatiskt mycket senare och är mildare. Förmågan att röra sig varar vanligtvis till minst 15 års ålder och många barn förblir rörliga in i vuxen ålder. De flesta av de drabbade lever i 30- och 40-årsåldern.

Diagnostik

• Dystrofinimmunfärgning. i Analys av DNA för mutationer.

Diagnosen misstänks baserat på karakteristiska kliniska egenskaper, debutålder och familjehistoria som tyder på X-länkad recessiv nedärvning. Myopatiska förändringar ses vid elektromyografi (motorenhetspotentialer ökar snabbt, är av kort varaktighet och låg amplitud) och på muskelbiopsi (nekros och markant förändring av storleken på muskelfibrer som inte är separerade från de motoriska enheterna). Kreatinkinasnivåerna översteg 100 gånger det normala.

Diagnosen bekräftas genom dystrofinanalys med immunfärgning av biopsiprover. Dystrofi hos patienter med Duchenne-dystrofi upptäcks inte. Analys av DNA-mutationer i perifera blodleukocyter kan också bekräfta diagnosen genom att detektera avvikelser i dystrofingenen (ca 65 % av patienterna har deletioner eller duplikationer och ca 25 % har punktmutationer).

Behandling

• stödåtgärder.
• Ibland prednison.
• Ibland korrigerande kirurgi.

Det finns ingen specifik behandling. Måttlig träning rekommenderas så länge som möjligt. Ett fotledsstöd hjälper till att förhindra böjning under sömnen. Ortopediska apparater på benen kan tillfälligt hjälpa till att upprätthålla förmågan att stå och röra sig. Fetma bör undvikas; Kaloribehovet är sannolikt lägre än vanligt. Genetisk rådgivning indikerad.

Daglig administrering av prednison ger ingen signifikant klinisk förbättring på lång sikt, men kan sakta ner sjukdomsförloppet. Det finns ingen konsensus om långsiktig effektivitet. Genterapi har ännu inte utvecklats. Korrigerande kirurgi är ibland nödvändig. Andningssvikt kan ibland behandlas med icke-invasivt andningsstöd (genom en näsmask). Elektiv trakeotomi vinner acceptans, vilket gör att barn med Duchenne-dystrofi kan överleva i 20-årsåldern.

Andra former av muskeldystrofi

Emery-Dreyfus dystrofi. Denna sjukdom kan ärvas i ett autosomalt dominant, autosomalt recessivt (det sällsyntaste) eller X-kopplat mönster. Den totala frekvensen är okänd. Honor kan vara bärare, men endast män är kliniskt påverkade med X-länkad arv. Generna associerade med Emery-Dreyfus-dystrofi kodar för kärnmembranproteinerna lamin A/C (autosomal) och emerin (X-länkad).

Symtom på muskelsvaghet och utslitning kan uppträda när som helst före 20 års ålder och påverkar vanligtvis biceps, triceps och mindre vanligt de distala benmusklerna. Hjärtat är ofta involverat med förmaksflimmer, överledningsstörningar (atrioventrikulärt block), kardiomyopati och en hög sannolikhet för plötslig död.

Diagnosen indikeras av kliniska fynd, debutålder och familjehistoria. Samt lätt förhöjda serumkreatinkinasnivåer och myopatiska tecken på elektromyografi och muskelbiopsi. Diagnosen bekräftas genom DNA-test.

Behandlingen innefattar terapi som syftar till att förebygga kontrakturer. Pacemakers är ibland avgörande för patienter med onormal överledning.

Myotonisk dystrofi. Myotonisk dystrofi är den vanligaste formen av muskeldystrofi i den vita befolkningen. Det förekommer med en frekvens på cirka 30/100 000 levande födda manliga och kvinnliga födda. Nedärvning är autosomalt dominant med varierande penetrans. Två genetiska loci - DM 1 och DM 2 - orsakar abnormiteter. Symtom och tecken börjar i tonåren eller tonåren och inkluderar myotoni (fördröjd avslappning efter muskelkontraktion), svaghet och utmattning av de distala musklerna i extremiteterna (särskilt armarna) och ansiktsmusklerna (ptos är särskilt vanligt) och kardiomyopati. Mental retardation, grå starr och endokrina störningar kan också utvecklas.

Diagnos indikeras av karakteristiska kliniska fynd, debutålder och familjehistoria; Diagnosen bekräftas genom DNA-test. Behandlingen inkluderar användning av ett ortos för hängande fot och läkemedelsbehandling för myotoni (t.ex. mexiletin 75–150 mg oralt 2–3 gånger om dagen).

Dystrofi i lembältena. Det finns för närvarande 21 kända subtyper av extremitetsgördeldystrofi: 15 autosomalt recessiva och 6 autosomalt dominanta. Den totala frekvensen är okänd. Flera kromosomala loci har identifierats för autosomalt dominanta (5q [genprodukt okänd)] och recessiva (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglykan], 15Q [calpain, Ca-aktiverade proteaser] och 17q [α-sarkoglykan eller adhalin] ) former. Strukturella (t.ex. dystrofinassocierade glykoproteiner) eller icke-strukturella (t.ex. proteaser) proteiner kan påverkas.

Symtom inkluderar svaghet i gördeln och proximala extremiteter. Uppkomsten av sjukdomen sträcker sig från tidig barndom till vuxen ålder; Debut för autosomala recessiva typer är vanligtvis i barndomen, och dessa typer är oftast förknippade med bäckengördelinblandning.

Diagnos indikeras av karakteristiska kliniska fynd, debutålder och familjehistoria; Diagnos kräver också bestämning av den histologiska bilden av musklerna, immuncytokemi, Western blotting och genetisk testning för närvaron av specifika proteiner.

Behandlingen syftar till att förebygga kontrakturer.

Facioscapulohumeral dystrofi. Uppkomsten av sjukdomen i tonåren eller ung vuxen ålder kännetecknas av långsam progression: barnet har svårt att vissla, sluta ögonen och höja armarna (på grund av svaghet i musklerna som stabiliserar skulderbladen). Den förväntade livslängden är normal. Infantila variationer, kännetecknade av svaghet i ansikte, axlar och höftgördel, utvecklas snabbt.

Diagnos indikeras av karakteristiska kliniska fynd, debutålder och familjehistoria; Diagnosen bekräftas genom DNA-analys.

Behandlingen består av sjukgymnastik.

medfödd muskeldystrofi. Det är inte en fristående sjukdom, utan är en medfödd sjukdom som är en av flera sällsynta former av muskeldystrofi. Diagnosen misstänks hos alla slappa nyfödda, men bör särskiljas från medfödd myopati genom muskelbiopsi.

Behandlingen är sjukgymnastik, som kan hjälpa till att bevara muskelfunktionen.