Mišična distrofija: simptomi, vzroki, diagnoza, zdravljenje, obdobje okrevanja in posledice za telo.

Mišična distrofija ali, kot jo imenujejo tudi zdravniki, miopatija, je bolezen genetske narave. V redkih primerih se razvije zaradi zunanjih razlogov. Najpogosteje je to dedna bolezen, za katero je značilna mišična oslabelost, degeneracija mišic, zmanjšanje premera skeletnih mišičnih vlaken, v posebej hudih primerih pa mišična vlakna notranjih organov.

Kaj je mišična distrofija?

Med to boleznijo mišice postopoma izgubijo sposobnost krčenja. Prihaja do postopnega razpada. Mišično tkivo se počasi, a neizogibno nadomesti z maščobnim tkivom in vezivnimi celicami.

Za progresivno stopnjo je značilno naslednje:

  • zmanjšan prag bolečine in v nekaterih primerih praktična popolna odpornost na bolečino;
  • mišično tkivo je izgubilo sposobnost krčenja in rasti;
  • z nekaterimi vrstami bolezni - bolečine v mišicah;
  • atrofija skeletnih mišic;
  • nepravilna hoja zaradi nerazvitosti mišic nog, degenerativnih sprememb v stopalih zaradi nezmožnosti prenašanja obremenitve pri hoji;
  • bolnik pogosto želi sedeti in ležati, ker preprosto nima moči, da bi bil na nogah - ta simptom je značilen za ženske;
  • stalna kronična utrujenost;
  • pri otrocih - nezmožnost normalnega učenja in asimilacije novih informacij;
  • sprememba velikosti mišic - zmanjšanje do te ali druge stopnje;
  • postopna izguba spretnosti pri otrocih, degenerativni procesi v psihi mladostnikov.

Razlogi za njegov videz

Medicina še vedno ne more poimenovati vseh mehanizmov za sprožitev mišične distrofije. Eno lahko trdimo s popolno gotovostjo: vsi razlogi so v spremembi nabora dominantnih kromosomov, ki so v našem telesu odgovorni za presnovo beljakovin in aminokislin. Brez ustrezne absorpcije beljakovin ne bo normalne rasti in delovanja mišic in kostnega tkiva.

Potek bolezni in njena oblika sta odvisna od vrste kromosomov, ki so bili podvrženi mutaciji:

  • Mutacija kromosoma X je pogost vzrok za Duchennovo mišično distrofijo. Ko mati nosi tako poškodovan genski material, lahko rečemo, da bo s 70-odstotno verjetnostjo prenesla bolezen na svoje otroke. Hkrati pogosto ne trpi zaradi patologij mišičnega in kostnega tkiva.
  • Miotonična mišična distrofija se kaže zaradi okvarjenega gena, ki pripada devetnajstemu kromosomu.
  • Spolni kromosomi ne vplivajo na lokalizacijo mišične nerazvitosti: spodnjih okončin, pa tudi lopatice-obraza.

Diagnoza bolezni

Diagnostični ukrepi so različni. Obstaja veliko bolezni, ki tako ali drugače spominjajo na posredno miopatijo. Dednost je najpogostejši vzrok mišične distrofije. Zdravljenje je možno, vendar bo dolgo in težko. Bodite prepričani, da zberete informacije o bolnikovi dnevni rutini, o življenjskem slogu. Kako se prehranjuje, ali je meso in mlečne izdelke, ali uživa alkoholne pijače ali droge. Ta podatek je še posebej pomemben pri diagnozi mišične distrofije pri mladostnikih.

Takšni podatki so potrebni za pripravo načrta za izvedbo diagnostičnih ukrepov:

  • elektromiografija;
  • MRI, računalniška tomografija;
  • biopsija mišičnega tkiva;
  • dodatno posvetovanje z ortopedom, kirurgom, kardiologom;
  • krvni test (biokemijski, splošni) in urina;
  • strganje mišičnega tkiva za analizo;
  • genetsko testiranje za ugotavljanje dednosti bolnika.

Sorte bolezni

Z raziskovanjem razvoja progresivne mišične distrofije skozi stoletja so zdravniki odkrili naslednje vrste bolezni:

  • Beckerjeva distrofija.
  • Ramensko-skapula-obrazna mišična distrofija.
  • Duchennova distrofija.
  • Prirojena mišična distrofija.
  • Pas za okončine.
  • Avtosomno dominantna.

To so najpogostejše oblike bolezni. Nekatere od njih je mogoče danes uspešno premagati zahvaljujoč razvoju sodobne medicine. Nekateri imajo dedne vzroke, kromosomske mutacije in terapija niso primerni.

Posledice bolezni

Posledica nastanka in napredovanja miopatij različnega izvora in etiologije je invalidnost. Huda deformacija skeletnih mišic in hrbtenice vodi do delne ali popolne izgube sposobnosti gibanja.

Progresivna mišična distrofija, ko napreduje, pogosto vodi v razvoj ledvične, srčne in dihalne odpovedi. Pri otrocih - do zamude v duševnem in telesnem razvoju. Pri mladostnikih - do motenj intelektualnih in duševnih sposobnosti, zaostajanja v rasti, pritlikavosti, motenj spomina in izgube sposobnosti učenja.

Duchennova distrofija

To je ena najtežjih oblik. Žal sodobna medicina ni mogla pomagati bolnikom s progresivno Duchennovo mišično distrofijo, da se prilagodijo življenju. Večina bolnikov s to diagnozo je invalidnih že od otroštva in ne živi več kot trideset let.

Klinično se kaže v starosti dveh ali treh let. Otroci se z vrstniki ne morejo igrati na prostem, hitro se utrudijo. Pogosto pride do zaostanka v rasti, v razvoju govora in kognitivnih funkcij. Do petega leta starosti postaneta šibkost mišic in nerazvitost okostja pri otroku precej očitna. Hoja je videti čudna - šibke mišice nog bolniku ne omogočajo nemotene hoje, ne da bi se opotekale od strani do strani.

Starši morajo začeti alarmirati čim prej. Čim prej naredite vrsto genetskih testov, ki bodo pomagali natančno postaviti diagnozo. Sodobne metode zdravljenja bodo bolniku pomagale voditi sprejemljiv življenjski slog, čeprav ne bodo v celoti obnovile rasti in delovanja mišičnega tkiva.

Beckerjeva distrofija

To obliko mišične distrofije sta Becker in Keener raziskala že leta 1955. V svetu medicine se imenuje Beckerjeva mišična distrofija ali Becker-Kenerjeva.

Primarni simptomi so enaki kot pri Duchennovi obliki bolezni. Razlogi za razvoj so tudi v kršitvi genske kode. Toda za razliko od Duchennove distrofije je Beckerjeva oblika bolezni benigna. Bolniki s to vrsto bolezni lahko vodijo skoraj polno življenje in doživijo visoko starost. Prej ko se odkrije bolezen in začne zdravljenje, večja je verjetnost, da bo bolnik živel normalno človeško življenje.

Ni upočasnitve razvoja človekovih duševnih funkcij, kar je značilno za maligno mišično distrofijo v obliki Duchenne. Pri obravnavani bolezni so kardiomiopatija in druge nepravilnosti pri delu srčno-žilnega sistema zelo redke.

Ramensko-scapulo-facialna distrofija

Ta oblika bolezni napreduje precej počasi, ima seveda benigno obliko. Najpogosteje so prve manifestacije bolezni opazne pri starosti šestih ali sedmih let. Toda včasih (približno 15% primerov) se bolezen ne manifestira do trideset ali štirideset let. V nekaterih primerih (10%) se gen za distrofijo sploh ne prebudi v celotnem življenju bolnika.

Kot pove že ime, so prizadete mišice obraza, ramenskega obroča in zgornjih okončin. Zaostanek lopatice od hrbta in neenakomeren položaj ravni ramen, ukrivljen ramenski lok - vse to kaže na šibkost ali popolno disfunkcijo sprednjega zobata, trapeza in sčasoma so mišice bicepsa, zadnja deltoida vključene v proces.

Izkušen zdravnik lahko ob pogledu na bolnika dobi zavajajoč vtis, da ima eksoftalmus. Delovanje ščitnice pri tem ostaja normalno, presnova najpogosteje ni prizadeta. Prav tako so praviloma ohranjene tudi intelektualne sposobnosti pacienta. Pacient ima vse možnosti za poln, zdrav življenjski slog. Sodobna zdravila in fizioterapija bodo pomagali vizualno zgladiti manifestacije mišične distrofije lopatice in obraza.

Miotonična distrofija

V 90% primerov se deduje avtosomno dominantno. Vpliva na mišično in kostno tkivo. Miotonična distrofija je zelo redek pojav, z incidenco 1 na 10.000, vendar je ta statistika podcenjena, ker ta oblika bolezni pogosto ostane nediagnosticirana.

Otroci, rojeni materam z miotonično distrofijo, pogosto trpijo za tako imenovano prirojeno miotonično distrofijo. Kaže se s šibkostjo obraznih mišic. Vzporedno z odpovedjo dihanja pri novorojenčkih pogosto opazimo motnje v delu srčno-žilnega sistema. Pogosto lahko opazite zaostanek v duševnem razvoju, zamudo pri psiho-govornem razvoju pri mladih bolnikih.

prirojena mišična distrofija

V klasičnih primerih je hipotenzija opazna že od otroštva. Zanj je značilno zmanjšanje volumna mišičnega in kostnega tkiva skupaj s kontrakturami sklepov rok in nog. V analizah se poveča aktivnost serumske CK. Biopsija prizadetih mišic razkrije standardni vzorec mišične distrofije.

Ta oblika ni progresivne narave, pacientova inteligenca skoraj vedno ostane nedotaknjena. Toda, žal, mnogi bolniki s prirojeno obliko mišične distrofije se ne morejo premikati samostojno. Kasneje se lahko razvije odpoved dihanja. Računalniška tomografija včasih razkrije hipomielinizacijo plasti bele snovi možganov. To nima znanih kliničnih manifestacij in najpogosteje ne vpliva na ustreznost in duševno sposobnost bolnika.

Anoreksija in duševne motnje kot predhodniki mišične bolezni

Zavrnitev prehrane mnogih mladostnikov prinese s seboj nepopravljivo disfunkcijo mišičnega tkiva. Če aminokisline ne vstopijo v telo v štiridesetih dneh, se procesi sinteze beljakovinskih spojin ne pojavijo - mišično tkivo umre za 87%. Zato bi morali starši spremljati prehrano otrok, da ne bi sledili novodobnim anoreksičnim dietam. Prehrana najstnika mora dnevno vsebovati meso, mlečne izdelke in rastlinske vire beljakovin.

Pri napredovalih motnjah hranjenja lahko opazimo popolno atrofijo nekaterih mišičnih predelov, pogosto se kot zaplet pojavi odpoved ledvic, najprej v akutni in nato v kronični obliki.

Zdravljenje in zdravila

Distrofija je resna kronična dedna bolezen. Nemogoče ga je popolnoma ozdraviti, vendar sodobna medicina in farmakologija omogočata popravljanje manifestacij bolezni, da bi bilo življenje bolnikov čim bolj udobno.

Seznam zdravil, ki jih bolniki potrebujejo za zdravljenje mišične distrofije:

  • "Prednizon". Anabolični steroid, ki podpira visoko raven sinteze beljakovin. Z distrofijo vam omogoča, da shranite in celo zgradite mišični steznik. Je hormonsko sredstvo.
  • "Difenin" je tudi hormonsko zdravilo s steroidnim profilom. Ima veliko stranskih učinkov in povzroča odvisnost.
  • "Oxandrolone" - so razvili ameriški farmacevti posebej za otroke in ženske. Tako kot njegovi predhodniki je hormonsko sredstvo z anaboličnim učinkom. Ima najmanj stranskih učinkov, aktivno se uporablja za terapijo v otroštvu in adolescenci.
  • Rastni hormon v obliki injekcij je eno najnovejših zdravil za mišično atrofijo in zaostajanje v rasti. Zelo učinkovito zdravilo, ki pacientom omogoča, da nikakor ne izstopajo navzven. Za najboljši učinek ga je treba jemati v otroštvu.
  • Kreatin je naravno in praktično varno zdravilo. Primerno za otroke in odrasle. Spodbuja rast mišic in preprečuje njihovo atrofijo, krepi kostno tkivo.

Mišična distrofija je bolezen mišic (najpogosteje skeletnih), ki je kronična. Za bolezen je značilna degeneracija mišic, ki se kaže v zmanjšanju debeline mišičnih vlaken in povečanju mišične oslabelosti. Bolniki sčasoma začnejo izgubljati sposobnost krčenja, nato začnejo postopoma razpadati in na njihovem mestu se pojavi vezivno in maščobno tkivo.

Najpogostejša oblika te bolezni je, da lahko simptome te bolezni opazimo pri dečkih, včasih pa se pojavijo pri odraslih.

Do danes medicina še ni našla takih načinov, da bi se bolnik popolnoma znebil te bolezni. Še vedno pa obstaja veliko zdravil, ki pomagajo pri lajšanju bolnikovih simptomov mišične distrofije, pa tudi znatno upočasnijo razvoj bolezni.

Nekaj ​​informacij o bolezni

Mišična distrofija v medicini se imenuje skupek bolezni, ki povzročajo mišično atrofijo. Glavni vzrok te bolezni je pomanjkanje beljakovine v človeškem telesu, ki se imenuje distrofin. Ena najpogostejših vrst te bolezni je Duchennova mišična distrofija.

Trenutno medicinski znanstveniki izvajajo različne teste, da bi ustvarili način za boj proti mišični distrofiji na genski ravni. Medtem je nemogoče popolnoma ozdraviti od te bolezni.

Mišična distrofija, ki napreduje, povzroči postopno oslabitev mišic skeleta. Običajno se bolezen diagnosticira pri moških. Po statističnih podatkih ima 1 od 5 tisoč ljudi takšno patologijo.

Bolezen se prenaša na genetski ravni, zato, če ima eden od staršev takšno bolezen, je zelo verjetno, da se bodo pojavili tudi simptomi mišične distrofije pri otrocih.

Vrste mišične distrofije

Obstaja več vrst te bolezni. Tej vključujejo:


Simptomi bolezni

Simptomi mišične distrofije pri odraslih in otrocih so v osnovi enaki. Pri bolnikih je mišični tonus znatno zmanjšan, atrofija skeletnih mišic vodi v motnjo hoje. Bolniki ne čutijo bolečine v mišicah, vendar občutljivost pri njih ni oslabljena. Mišična distrofija pri majhnem bolniku vodi v dejstvo, da izgubi prej pridobljene veščine, ko je bil še zdrav. Bolen otrok preneha hoditi in sedeti, ne more držati glave in še veliko več.

Bolezen nenehno napreduje, namesto mišičnih vlaken, ki odmirajo, se pojavi vezivno tkivo, posledično se mišice povečajo v volumnu. Bolnik se počuti nenehno utrujen, popolnoma mu primanjkuje fizične moči.

V otroštvu, če so vzrok bolezni genetske okvare, se lahko pojavijo različne nevrološke motnje v vedenju, na primer motnja pozornosti, hiperaktivnost, blaga oblika avtizma.

Spodaj so simptomi Duchennove mišične distrofije, saj je ta oblika najpogostejša. Zelo so podobni podobni Beckerjevi bolezni, edina razlika je v tem, da se ta oblika ne začne prej kot 20-25 let, poteka bolj nežno in napreduje počasneje.

Zgodnji in pozni simptomi

Zgodnji simptomi mišične distrofije vključujejo:

  • občutek togosti v mišicah;
  • bolnik ima hojo, ki se giblje;
  • težko teči in skakati;
  • so pogosti padci;
  • Težave pri sedečem ali stoječem položaju
  • bolnik lažje hodi po prstih;
  • otrok težko kaj nauči, ne more osredotočiti pozornosti na eno stvar, začne govoriti pozneje kot zdravi otroci.

Pozni simptomi:

Vzrok mišične distrofije

Zdravljenje je najboljše, če so znani vzroki bolezni. Medicinske raziskave kažejo, da mišično distrofijo povzročajo mutacije na kromosomu X, pri čemer ima vsaka posamezna oblika bolezni drugačen nabor mutacij. Toda kljub temu vsi ne dovolijo telesu, da proizvaja distrofin, in brez tega proteina mišičnega tkiva ni mogoče obnoviti.

Od celotne količine beljakovin, ki so prisotne v progastih mišicah, je le 0,002 odstotka beljakovinskega distrofina. Toda brez tega mišice ne morejo normalno delovati. Distrofin spada v zelo kompleksno skupino beljakovin, ki so odgovorne za pravilno delovanje mišic. Beljakovine držijo različne komponente znotraj mišičnih celic skupaj in jih tudi vežejo na zunanjo membrano.

V odsotnosti ali deformaciji distrofina je ta proces moten. To vodi v oslabitev mišic in uničenje mišičnih celic.

Ko se diagnosticira Duchennova mišična distrofija, je v telesu bolne osebe zelo majhna količina distrofina. In manjši kot je, hujši so simptomi in potek bolezni. Tudi pri drugih vrstah te mišične bolezni opazimo znatno zmanjšanje količine distrofina.

Diagnoza bolezni

Za diagnosticiranje mišične distrofije se uporabljajo različne metode. Genetske mutacije, ki povzročajo to patologijo, so v medicini dobro znane in se uporabljajo za diagnosticiranje bolezni.

V zdravstvenih ustanovah se uporabljajo naslednje diagnostične metode:

  • Genetsko testiranje. Prisotnost genetskih mutacij kaže, da ima bolnik mišično distrofijo.
  • Encimatska analiza. Ko so mišice poškodovane, nastane kreatin kinaza (CK). Če bolnik nima drugih mišičnih poškodb in je raven CK povišana, lahko to kaže na bolezen mišične distrofije.
  • spremljanje srca. Študije z uporabo elektrokardiografa in ehokardiografa bodo pomagale odkriti spremembe v srčnih mišicah. Takšne diagnostične metode so dobre pri določanju miotonične mišične distrofije.
  • Biopsija. To je diagnostična metoda, pri kateri se kos mišičnega tkiva loči in pregleda pod mikroskopom.
  • Spremljanje pljuč. Način, kako pljuča opravljajo svojo funkcijo, lahko kaže tudi na prisotnost patologije v mišicah.
  • Elektromiografija. V mišico se vstavi posebna igla in izmeri se električna aktivnost. Rezultati kažejo, ali obstajajo znaki sindroma mišične distrofije.

Kako zdraviti bolezen

Do zdaj znanstvena medicina še ni prišla do zdravil, ki bi lahko popolnoma ozdravila bolnika takšne mišične patologije. Različna zdravljenja lahko le podprejo človekove motorične funkcije in čim dlje upočasnijo napredovanje bolezni. Pri odraslih in otrocih mišično distrofijo, simptome in zdravljenje določi zdravnik. Za boj proti takšni bolezni se praviloma uporablja zdravljenje z zdravili in fizioterapija.

Za zdravljenje mišične distrofije pri otroku, pa tudi pri odraslih, se uporabljata dve skupini zdravil:

  • Kortikosteroidi. Zdravila iz te skupine pomagajo upočasniti napredovanje bolezni in povečati mišično moč. Če pa jih uporabljate zelo dolgo, lahko to povzroči oslabitev kosti okostja in znatno poveča težo bolnika.
  • Zdravila za srce. Uporabljajo se, kadar bolezen negativno vpliva na normalno delovanje srca. To so zdravila, kot so zaviralci angiotenzinske konvertaze in zaviralci beta.

fizioterapija

Ta metoda zdravljenja vključuje izvajanje posebnih fizičnih vaj za raztezanje in gibanje mišic. Takšna fizikalna terapija daje bolniku možnost gibanja dlje časa. V mnogih primerih tudi preprosta hoja in plavanje pomagata upočasniti napredovanje bolezni.

Ker napredovanje bolezni vodi v oslabitev mišic, ki so potrebne za dihanje, bo bolnik morda potreboval pomoč pri dihanju. Za to se uporabljajo posebne naprave, ki pomagajo izboljšati dovajanje kisika ponoči. V kasnejših fazah bolezni je morda potreben ventilator.

Bolna oseba se zelo težko premika. Da bi mu pri tem nekako pomagali, je priporočljivo uporabljati palice, sprehajalce, invalidske vozičke.

Ortoze se uporabljajo tudi za upočasnitev skrajšanja mišic in kit ter za njihovo raztezanje. Poleg tega takšna naprava dodatno podpira pacienta med gibanjem.

Preprečevanje mišične distrofije

Dejstvo, ali bo imel otrok Duchennovo mišično distrofijo, je v našem času mogoče ugotoviti, še preden se otrok rodi. Prenatalna diagnoza bolezni se izvaja na naslednji način - odvzame se amnoična tekočina, fetalna kri ali njene celice in izvede se študija za prisotnost mutacij v genskem materialu.

Če družina načrtuje otroka, vendar ima eden od sorodnikov mišično distrofijo, mora ženska pred načrtovanjem nosečnosti opraviti pregled. Po njem bo postalo znano, ali ima takšno patologijo.

Pri ženskah se lahko okvarjeni gen pojavi zaradi sprememb v hormonskem ozadju. Njihovi vzroki so lahko nosečnost, začetek menstruacije ali menopavza. Če ima mati tak gen, se prenese na sina. V starosti 2-5 let se pojavi mišična distrofija.

V sodobni nevrologiji obstaja veliko število bolezni, katerih naravo pojava strokovnjaki ne morejo racionalno razložiti. Takšne bolezni vključujejo skupino bolezni, kot je mišična distrofija. Obstaja devet vrst te bolezni, vendar najprej ...

Mišična distrofija je kronična dedna bolezen, ki ima za posledico poškodbe človeškega mišičnega sistema. Prizadete mišice prenehajo normalno delovati, postanejo tanjše in na njihovem mestu v telesu postopoma raste maščobna plast.

Sorte mišične distrofije

V sodobni nevrologiji je ta bolezen razvrščena v devet različnih bolezni. Razvrstitev bolezni je povezana z:

  • lokalizacija mišičnih motenj;
  • značilnosti bolezni;
  • agresiven razvoj;
  • starost.

Torej se pojavi mišična distrofija:

  • Duchenne;
  • miotonična (Steinertova bolezen);
  • Becker;
  • Erba Roth;
  • juvenilna oblika Erba-Rothove distrofije;
  • rama - lopatična obrazna oblika (Landuzi-Dejerine);
  • alkoholna miopatija;
  • distalna oblika;
  • Emery-Dreyfusova miodistrofija.

Duchennova distrofija

Najbolj znana oblika progresivne Duchennove distrofije (psevdohipertrofična distrofija, merozin - negativna prirojena distrofija). Ta vrsta bolezni se kaže v otroštvu od dveh do petih let. Najprej zaradi te bolezni trpijo mišice spodnjih okončin, ki se kljub sedečemu načinu življenja pri mladih bolnikih postopoma povečujejo. Ta lastnost je povezana s povečanjem maščobnega tkiva namesto mišic.

Zdrav otrok na levi, bolan otrok na desni

Postopoma, ko bolezen napreduje, se premakne v zgornji del in prizadene mišice zgornjih okončin. Majhen bolnik se praviloma do dvanajstega leta popolnoma preneha premikati. Smrtnost te bolezni je zelo visoka, približno 85-90% bolnikov ne doživi do 20 let.

Moški so ogroženi, saj ta bolezen praktično ne prizadene deklet.

Steinertova bolezen

Steinerjevo prirojeno distrofijo ne zaman imenujemo miotonična, saj se zaradi napredovanja bolezni mišice po krčenju prepočasi sprostijo (ta pojav se imenuje miotonija).

Ta bolezen je za razliko od prejšnje pogosta pri odraslih, starih od 20 do 40 let. Obstajajo tudi primeri napredovanja bolezni pri otrocih, običajno v otroštvu, vendar je to prej izjema kot pravilo.

Obrazni znaki miotonije (odprta usta in veke)

Bolezen ni odvisna od spola in enako prizadene tako moške kot ženske. Ugotovljeno je, da se z boleznijo kaže šibkost obraznih mišic obraza, pa tudi okončin. Napredovanje je za razliko od Duchennove bolezni počasno.

Posebnost bolezni je možnost poškodbe ne le mišic okončin, temveč tudi notranjih mišic (srčne mišice), kar posledično predstavlja veliko nevarnost za človeško življenje.

Beckerjeva bolezen

Tudi ta oblika bolezni dolgo napreduje, bolnik pa se dolgo dobro počuti. Poslabšanje bolezni se lahko pojavi v ozadju poškodb ali različnih bolezni živčnega sistema, ki bodo s svojim potekom pospešile razvoj bolezni.

V nevarnosti so ljudje nizke rasti.

Erb-Rothova bolezen in njena mladostna oblika

Ta avtosomno recesivna bolezen se razvije pri bolnikih po 20 letih, mladostna oblika pa pri otrocih in mladostnikih 11-13 let. Napredovanje bolezni poteka v naraščajoči varianti, to je, da so najprej prizadete mišice spodnjih okončin, bolezen pa se postopoma dvigne v zgornje okončine.

Posebnost bolezni je prisotnost štrlečih lopatic, ki z napredovanjem postanejo bolj izrazite in očitne.

Med hojo opazimo pacientovo pretovarjanje, izbočenje trebuha in umik prsnega koša.

Landouzy-Dejerinova bolezen

Ramensko-obrazna oblika te bolezni je najbolj neselektivna oblika, saj prizadene ljudi, stare od pet do 55 let. Za to bolezen je značilen zelo dolg razvoj, bolnik lahko s to boleznijo ostane sposoben za delo do 25 let življenja.

Prepoznavni simptomi so poškodbe obraznih mišic, zaradi katerih ima bolnik lahko težave z jasnostjo izgovorjave zaradi nepopolnega zapiranja ustnic. Poleg tega je opaziti nepopolno zaprtje vek.

Ko se bolnik razvije, obrazne mišice, mišice ramen, okončin in trupa atrofirajo.

Ta oblika ni odvisna od genetske mutacije.

Alkoholna miopatija

Ta vrsta bolezni tudi ni povezana z genskimi mutacijami in obstaja le en razlog za njen pojav - zloraba alkohola. Bolniki lahko občutijo sindrom bolečine v okončinah, ki je povezan predvsem s poškodbami mišic.

Obstajajo akutna in kronična alkoholna miopatija.

Distalna oblika

Distalna oblika mišične distrofije je benigna različica progresivne distrofije. Praviloma je to bolezen težko razlikovati od nevralne amiatrofije Marie-Charcot. Za ločevanje teh dveh bolezni je potreben elektroencefalogram glave, ki daje razumevanje, katero bolezen je treba obravnavati.

Glavni simptomi bolezni vključujejo atrofijo mišic okončin z njihovo kasnejšo izčrpanostjo. Možna pareza stopal, rok itd.

Emery-Dreyfusova miodistrofija

Ta vrsta bolezni sprva ni bila izpostavljena kot ločena bolezen, saj je bila po svojih simptomih podobna Duchennovi distrofiji. Vendar pa je bilo kasneje, kot rezultat dolgotrajne študije, ugotovljeno, da ima Emery-Dreyfusova bolezen posamezne simptome.

Bolezen je razvrščena kot redka. V nevarnosti so ljudje, mlajši od 30 let, običajno mlajši. Obstajajo dokazi o manifestaciji simptomov po 30 letih, vendar so redki.

Glavna razlika med to vrsto bolezni so težave s srčnimi mišicami, ki lahko na koncu povzročijo smrt. Kardiomiopatija pri tej bolezni ni edina razlika. Poleg težav s srcem imajo bolniki standardne znake za Duchennovo distrofijo, vendar v bolj benignem načinu razvoja.

Vzroki

Negativna komponenta bolezni živčnega sistema je, da jih je težko preučiti. Iz tega razloga ni v celoti znano o dejavnikih, ki izzovejo razvoj ene ali druge oblike mišične distrofije.

Glavni razlog za nastanek večine podvrst te bolezni je genska mutacija, zlasti gen, ki je odgovoren za sintezo beljakovin.

Na primer, Duchennova bolezen je neposredno povezana z mutacijo spolnega kromosoma X. Glavni nosilec slabega gena so dekleta, ki kljub njegovi prisotnosti v lastni DNK ne trpijo za to boleznijo.

Kar zadeva miotonično obliko, je krivec za njen nastanek gen, ki se nahaja na 19. kromosomu.

Glavni simptomi

Prisotnost velikega števila različnih podvrst pri tej bolezni kaže na razlike v simptomih, vendar ima bolezen skupne simptome, ki vključujejo:


Diagnoza mišične distrofije

Diagnostični ukrepi za takšno bolezen so obsežni, saj obstaja veliko število bolezni, od katerih je treba bolezen razlikovati.

V začetni fazi bo zdravnik zagotovo preučil bolnikovo anamnezo, razjasnil simptome, dnevno rutino itd. Ti podatki so potrebni za pripravo načrta za nadaljnje diagnostične ukrepe, ki lahko vključujejo:


Omeniti velja, da pozneje ko se bolezen manifestira, bolje je za bolnika, saj se zgodnji simptomi v večini primerov končajo s smrtjo.

Zdravljenje

Zdravljenje mišične distrofije je zapleten in dolgotrajen proces, vendar trenutno še ni ustvarjeno zdravilo, ki bi popolnoma ozdravilo bolnika. Vse aktivnosti so usmerjene v olajšanje življenja bolnika in povrnitev nekaterih izgubljenih sposobnosti.

Za upočasnitev razvoja bolezni so predpisana naslednja zdravila:

  • kortikosteroidi;
  • vitamini B1;
  • adenozin trifosfat (ATP).

Poleg tega se za upočasnitev razvojnega procesa uporabljajo fetalne matične celice, ki upočasnijo proces distrofije.

Poleg tega so kot preventivni ukrepi predpisani:

  • sporočilo;
  • fizioterapija;
  • dihalne vaje.

Poleg standardnih možnosti zdravljenja je pomembno, da vas v procesu življenja nenehno vodijo tri glavne komponente:

  1. Ustrezna telesna aktivnost.
  2. Pravočasna psihološka podpora.
  3. Dieta.

Telesna aktivnost

Pomanjkanje želje pri človeku po boju proti bolezni negativno vpliva na telo. Presodite sami, pasivnost, nepripravljenost na gibanje depresira že prizadeti mišični sistem. Mišice je treba obremeniti, saj se brez obremenitve začnejo hitreje pojavljati distrofični procesi in s tem hitreje napredujejo.

Zmerna telesna aktivnost, uporaba podpornih naprav bo odlična pomoč v boju proti bolezni.

Ob prisotnosti bolečin v mišicah so popolne plavanje, joga, raztezne vaje.

Psihološka podpora

Za bolnega človeka je pomembna psihološka podpora okolja. In če je bolezen tako resna kot ta, še toliko bolj. Nekaterim bo zadostovala običajna podpora prijateljev in družine, drugi pa bodo morda potrebovali kvalificirano psihološko pomoč.

Pomembno je, da takšni osebi jasno povemo, da ni ostal sam s svojo težavo. Razumeti mora, da se ima na koga obrniti, obstajajo ljudje, ki ga sočustvujejo in podpirajo.

Prehrana

V zvezi s prehrano in dieto velja splošno prepričanje, da lahko upoštevanje protivnetne diete upočasni napredovanje bolezni. Ta dieta zmanjšuje vnetja, raven glukoze, odstranjuje toksine iz telesa in ga hrani s koristnimi snovmi.

Bistvo takšne prehrane je naslednje:

  1. Zavrnitev izdelkov, ki vsebujejo "slabe" maščobe, in njihovo zamenjavo z "dobrimi", vnos nenasičenih maščob v prehrano, ki jih najdemo v oljčnem, lanenem, sezamovem olju, avokadu.
  2. Uporaba mesa in rib v hrani, pri proizvodnji katere niso bili uporabljeni antibiotiki ali hormoni.
  3. Popolna odstranitev rafiniranega sladkorja in glutena iz prehrane.
  4. Uživanje naslednjih živil – kitajsko zelje, brokoli, zelena, ananas, losos, pesa, kukumarija, ingver, kurkuma in druga živila, ki imajo protivnetne lastnosti.
  5. Mlečni izdelki so dovoljeni le na osnovi ovčjega in kozjega mleka.
  6. Dovoljeno je uporabljati zeliščne čaje, limonado, kvas, sadne pijače in naravne sokove.

Preprečevanje

Ker je mišično distrofijo precej težko napovedati in odkriti v zgodnji fazi, so preventivni ukrepi sestavljeni iz dveh preprostih priporočil:

Obvezen pregled ženske v fazi načrtovanja nosečnosti za prisotnost mutacij v genih

Če iz nekega razloga pred nosečnostjo ni bil opravljen genetski pregled, se že med nosečnostjo opravi test za ugotavljanje mutacij v X kromosomu pri plodu.

Prognoza in zapleti

Glede na vrsto bolezni je napoved lahko različna, kljub temu pa je mogoče razlikovati več možnih zapletov, ki se pojavijo pri tej bolezni.

  • srčne motnje
  • rachiocampsis
  • zmanjšanje intelektualnih sposobnosti pacienta
  • zmanjšana motorična aktivnost
  • motnje dihalnega sistema
  • smrtni izid

Torej je mišična distrofija precej nevarna in neozdravljiva bolezen, zato morajo biti bodoči starši globoko odgovorni za načrtovanje nosečnosti. Poskrbite zase in za svoje bodoče otroke!

Obstaja več oblik mišične distrofije. Razlikujejo se po značilnostih, kot so starost, pri kateri se bolezen začne, lokalizacija prizadetih mišic, resnost mišične oslabelosti, stopnja napredovanja distrofije in vrsta dedovanja. Dve najpogostejši obliki sta Duchennova mišična distrofija in miotonična mišična distrofija.

Duchennova mišična distrofija

(psevdohipertrofična mišična distrofija) je najpogostejša oblika te bolezni pri otrocih. Vzrok bolezni je genetska napaka, lokalizirana na kromosomu X (eden od dveh kromosomov, ki določata spol osebe). Ženske z okvarjenim genom ga prenašajo na svoje otroke, sami pa običajno nimajo simptomov distrofije. Dečki, ki prejmejo okvarjen gen, med drugim in petim letom starosti neizogibno razvijejo mišično oslabelost.

Najprej trpijo velike mišice spodnjih okončin in medeničnega pasu. Nato se degeneracija razširi na mišice zgornje polovice telesa, nato pa postopoma na vse večje mišične skupine. Značilna manifestacija bolezni je psevdohipertrofija mišic teleta, t.j. njihovo povečanje zaradi odlaganja maščobe in rasti vezivnega tkiva. Nasprotno pa se pri resnični mišični hipertrofiji poveča volumen samega mišičnega tkiva.

Duchennova mišična distrofija je ena najhujših in hitro napredujočih oblik. Do 12. leta bolniki običajno izgubijo sposobnost gibanja, do 20. leta pa jih večina umre.

Miotonična mišična distrofija

(Steinertova bolezen) je najpogostejša oblika mišične distrofije pri odraslih. Povzroča ga okvarjen gen na 19. kromosomu. Moški in ženske so enako prizadeti in lahko genetsko napako prenesejo na svoje otroke. Bolezen se kaže v kateri koli starosti, tudi v otroštvu, najpogosteje pa med 20 in 40 leti. Prvi simptomi so miotonija (zakasnjena sprostitev mišic po krčenju) in oslabelost obraznih mišic; možne so tudi poškodbe mišic okončin in drugih delov telesa. Napredovanje bolezni poteka v večini primerov počasi, popolna invalidnost pa lahko nastopi šele po 15 letih.

Posebnost te bolezni je, da poleg voljnih mišic prizadene tudi gladke mišice in srčno mišico.

Patomorfologija.

Za vse oblike mišične distrofije je značilna degeneracija mišic, ne pa povezanih živcev. V prizadetem mišičnem tkivu najdemo različne spremembe, vključno z znatnimi nihanji v debelini (premeru) mišičnih vlaken. Postopoma ta vlakna izgubijo sposobnost krčenja, razpadajo in jih nadomestijo maščobno in vezivno tkivo.

Diagnoza.

Po svojih kliničnih manifestacijah so mišične distrofije podobne spinalnim amiotrofijam - dednim boleznim, ki prizadenejo motorične nevrone hrbtenjače. Te bolezni vodijo tudi do hude mišične oslabelosti, včasih smrtno nevarne. Za potrditev diagnoze mišične distrofije bo morda potrebna elektromiografija, včasih pa tudi mišična biopsija z mikroskopskim pregledom, da se ugotovijo značilne distrofične spremembe.

Vzroki.

Strokovnjaki menijo, da vsako obliko mišične distrofije povzroča ločena točkovna genetska napaka, ki moti sposobnost mišičnih celic, da sintetizirajo potrebne beljakovine. Prizadevanja raziskovalcev so usmerjena v iskanje napak, ki so v osnovi bolezni, in nepravilnosti v sestavi beljakovin, do katerih te okvare vodijo. Gen za Duchennovo mišično distrofijo je zdaj identificiran.

Zdravljenje.

Pri mišični distrofiji ni mogoče preprečiti ali upočasniti napredovanja mišične oslabelosti. Terapija je usmerjena predvsem v boj proti zapletom, kot so deformacija hrbtenice zaradi oslabelosti hrbtnih mišic ali nagnjenost k pljučnici zaradi oslabelosti dihalnih mišic. V tej smeri je bil dosežen določen napredek, izboljšala se je kakovost življenja bolnikov z mišično distrofijo. Zdaj lahko mnogi bolniki kljub bolezni vodijo polno in produktivno življenje.

Odlikujeta jih selektivna porazdelitev šibkosti in specifična narava genetskih nepravilnosti.

Beckerjeva distrofija, čeprav je tesno povezana, se pojavi pozneje in povzroča blažje simptome. Druge oblike vključujejo Emery-Dreyfusovo distrofijo, miotonično distrofijo, distrofijo pasu okončin, faciokapulohumeralno distrofijo in prirojene distrofije.

Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija

Duchennova mišična distrofija in Beckerjeva mišična distrofija sta X-povezani recesivni motnji, za katere je značilna progresivna oslabelost proksimalnih mišic, ki jo povzroča degeneracija mišičnih vlaken. Beckerjeva distrofija se pojavi pozno in povzroča blažje simptome. Zdravljenje se osredotoča na ohranjanje funkcije s fizikalno terapijo, naramnicami in ortozami; Prednizolon je predpisan nekaterim bolnikom s hudo funkcionalno okvaro.

Pri Duchennovi distrofiji ta mutacija povzroči hudo odsotnost (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptomi in znaki

Duchennova distrofija. Ta motnja se običajno kaže v starosti 2-3 let. Slabost prizadene proksimalne mišice, običajno najprej v spodnjih okončinah. Otroci pogosto hodijo po prstih, imajo galajočo hojo in lordozo. Napredovanje šibkosti je enakomerno, razvijajo se fleksijske kontrakture okončin in skolioza. Razvija se izrazita psevdohipertrofija. Večina otrok je privezanih na invalidski voziček do 12. leta. Prizadetost srca je običajno asimptomatska, čeprav ima 90 % bolnikov nenormalnosti EKG. Ena tretjina jih ima blage, neprogresivne motnje v duševnem razvoju, ki vplivajo na verbalne sposobnosti bolj kot na uspešnost.

Beckerjeva distrofija. Ta motnja se običajno kaže simptomatsko veliko kasneje in je blažja. Sposobnost gibanja običajno traja vsaj do 15. leta starosti, veliko otrok pa ostane mobilnih tudi v odrasli dobi. Večina prizadetih živi v 30-ih in 40-ih letih.

Diagnostika

  • Imunsko barvanje z distrofinom. i Analiza DNK za mutacije.

Sum na diagnozo temelji na značilnih kliničnih značilnostih, starosti začetka in družinski anamnezi, ki kaže na X-vezano recesivno dedovanje. Miopatske spremembe so vidne na elektromiografiji (potenciali motoričnih enot hitro naraščajo, so kratkotrajni in nizke amplitude) in pri biopsiji mišic (nekroza in izrazita sprememba velikosti mišičnih vlaken, ki niso ločena od motoričnih enot). Ravni kreatin kinaze so presegle 100-krat normalno.

Diagnozo potrdimo z analizo distrofina z imunskim barvanjem biopsijskih vzorcev. Distrofija pri bolnikih z Duchennovo distrofijo ni odkrita. Tudi analiza mutacij DNK v levkocitih periferne krvi lahko potrdi diagnozo, ko se odkrijejo nepravilnosti v genu za distrofin (približno 65 % bolnikov ima delecije ali podvojene, približno 25 % pa točkovne mutacije).

Zdravljenje

  • podporne ukrepe.
  • Včasih prednizon.
  • Včasih korektivna operacija.

Specifičnega zdravljenja ni. Zmerna vadba je priporočljiva čim dlje. Opornica za gleženj bo pomagala preprečiti upogibanje med spanjem. Ortopedski pripomočki na nogah lahko začasno pomagajo ohranjati zmožnost vstajanja in gibanja. Izogibati se je treba debelosti; potrebe po kalorijah bodo verjetno nižje kot običajno. Indicirano je genetsko svetovanje.

Dnevna uporaba prednizona ne povzroči pomembnega dolgoročnega kliničnega izboljšanja, lahko pa upočasni potek bolezni. Glede dolgoročne učinkovitosti ni soglasja. Genska terapija še ni razvita. Včasih je potrebna korekcijska operacija. Odpoved dihanja je včasih mogoče zdraviti z neinvazivno respiratorno podporo (prek nosne maske). Elektivna traheotomija postaja vse bolj sprejemljiva, kar otrokom z Duchennovo distrofijo omogoča preživetje do 20. leta.

Druge oblike mišične distrofije

Emery-Dreyfusova distrofija. Ta bolezen se lahko deduje avtosomno dominantno, avtosomno recesivno (najredkejša) ali X-vezan vzorcu. Celotna frekvenca ni znana. Samice so lahko nosilke, vendar so le samci klinično prizadeti z dedovanjem, vezanim na X. Geni, povezani z Emery-Dreyfusovo distrofijo, kodirajo proteina jedrske membrane lamin A/C (avtosomno) in emerin (povezan z X).

Simptomi mišične oslabelosti in izgubljanja se lahko pojavijo kadar koli pred 20. letom in običajno prizadenejo bicepse, tricepse in redkeje distalne mišice nog. Srce je pogosto povezano z atrijsko fibrilacijo, motnjami prevodnosti (atrioventrikularni blok), kardiomiopatijo in veliko verjetnostjo nenadne smrti.

Na diagnozo kažejo klinični izvidi, starost začetka in družinska anamneza. Kot tudi rahlo povišane ravni kreatin kinaze v serumu in miopatski znaki na elektromiografiji in mišični biopsiji. Diagnozo potrdi DNK testiranje.

Zdravljenje vključuje terapijo, ki je namenjena preprečevanju kontraktur. Srčni spodbujevalniki so včasih ključnega pomena pri bolnikih z nenormalno prevodnostjo.

Miotonična distrofija. Miotonična distrofija je najpogostejša oblika mišične distrofije pri beli populaciji. Pojavlja se s pogostostjo približno 30/100.000 živorojenih moških in žensk. Dedovanje je avtosomno dominantno z različno penetracijo. Dva genetska lokusa - DM 1 in DM 2 - povzročata nenormalnosti. Simptomi in znaki se začnejo v adolescenci ali adolescenci in vključujejo miotonijo (zakasnjena sprostitev po krčenju mišic), šibkost in izčrpanost distalnih mišic okončin (zlasti rok) in obraznih mišic (zlasti pogosta je ptoza) ter kardiomiopatijo. Lahko se razvijejo tudi duševna zaostalost, katarakta in endokrine motnje.

Diagnozo kažejo značilni klinični izvidi, starost začetka in družinska anamneza; Diagnozo potrdi DNK testiranje. Zdravljenje vključuje uporabo ortotika za povešeno stopalo in zdravljenje z zdravili za miotonijo (npr. meksiletin 75–150 mg peroralno 2–3 krat na dan).

Distrofija pasov okončin. Trenutno je znanih 21 podtipov distrofije pasu okončin: 15 avtosomno recesivnih in 6 avtosomno dominantnih. Celotna frekvenca ni znana. Ugotovljenih je bilo več kromosomskih lokusov za avtosomno dominantno (5q [genski produkt neznan)] in recesivno (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglikan], 15Q [kalpain, Ca-aktivirane proteaze] in 17q [α-sarkoglikan ali adhalin] ) obrazci. Lahko so prizadeti strukturni (npr. z distrofinom povezani glikoproteini) ali nestrukturni (npr. proteaze) proteini.

Simptomi vključujejo šibkost v pasu in proksimalnih okončinah. Začetek bolezni sega od zgodnjega otroštva do odraslosti; Začetek avtosomno recesivnih tipov je običajno v otroštvu in te vrste so večinoma povezane s prizadetostjo medeničnega obroča.

Diagnozo kažejo značilni klinični izvidi, starost začetka in družinska anamneza; Diagnoza zahteva tudi določitev histološke slike mišic, imunocitokemijo, Western blotting in genetsko testiranje na prisotnost specifičnih beljakovin.

Zdravljenje je namenjeno preprečevanju kontraktur.

Facioskapulohumeralna distrofija. Za nastanek bolezni v adolescenci ali mladosti je značilno počasno napredovanje: otrok težko žvižga, zapira oči in dviguje roke (zaradi oslabelosti mišic, ki stabilizirajo lopatice). Pričakovana življenjska doba je normalna. Infantilne variacije, za katere je značilna šibkost obraza, ramen in kolčnega pasu, hitro napredujejo.

Diagnozo kažejo značilni klinični izvidi, starost začetka in družinska anamneza; Diagnozo potrdi DNK analiza.

Zdravljenje je sestavljeno iz fizikalne terapije.

prirojena mišična distrofija. Ne gre za samostojno motnjo, temveč za prirojeno motnjo, ki je ena od redkih oblik mišične distrofije. Na diagnozo sumimo pri katerem koli mlahavnem novorojenčku, vendar jo je treba razlikovati od prirojene miopatije z mišično biopsijo.

Zdravljenje je fizikalna terapija, ki lahko pomaga ohraniti delovanje mišic.

Nalaganje...Nalaganje...