Distrofia musculara: cauze, simptome si tratament. distrofii musculare progresive

Ele se disting prin distribuția selectivă a slăbiciunii și natura specifică a anomaliilor genetice.

Distrofia Becker, deși strâns legată, are un debut mai târziu și provoacă simptome mai ușoare. Alte forme includ distrofia Emery-Dreyfus, distrofia miotonică, distrofia centurii membrelor, distrofia faciocapulohumerală și distrofiile congenitale.

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker

Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt tulburări recesive legate de X caracterizate prin slăbiciune progresivă a mușchilor proximali cauzată de degenerarea fibrelor musculare. Distrofia Becker are un debut tardiv și provoacă simptome mai ușoare. Tratamentul se concentrează pe menținerea funcției cu kinetoterapie, bretele și orteze; Prednisolonul este prescris unor pacienți cu insuficiență funcțională severă.

În distrofia Duchenne, această mutație are ca rezultat o absență severă (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptome și semne

Distrofia Duchenne. Această tulburare se manifestă de obicei la vârsta de 2-3 ani. Slăbiciunea afectează mușchii proximali, de obicei mai întâi la extremitățile inferioare. Copiii merg adesea pe degetele de la picioare, au un mers legănat și lordoză. Progresia slăbiciunii este constantă, se dezvoltă contracturile de flexie ale extremităților și scolioza. Se dezvoltă pseudohipertrofie semnificativă. Majoritatea copiilor sunt transportați în scaun cu rotile până la vârsta de 12 ani. Afectarea inimii este de obicei asimptomatică, deși 90% dintre pacienți prezintă anomalii ECG. O treime dintre ei au dizabilități intelectuale ușoare, neprogresive, care afectează mai mult capacitatea verbală decât performanța.

Distrofia lui Becker. Această tulburare apare de obicei simptomatic mult mai târziu și este mai ușoară. Capacitatea de a se mișca durează de obicei până la vârsta de cel puțin 15 ani, iar mulți copii rămân mobili până la vârsta adultă. Majoritatea celor afectați trăiesc între 30 și 40 de ani.

Diagnosticare

Imunocolorarea cu distrofină. i Analiza ADN-ului pentru mutații.

Diagnosticul este suspectat pe baza trăsăturilor clinice caracteristice, a vârstei de debut și a istoricului familial care sugerează moștenirea recesivă legată de X. Modificările miopatice se observă la electromiografie (potenţialele unităţii motorii cresc rapid, sunt de scurtă durată şi amplitudine redusă) şi la biopsie musculară (necroză şi modificare marcată a dimensiunii fibrelor musculare neseparate de unităţile motorii). Nivelurile creatin kinazei au depășit de 100 de ori normal.

Diagnosticul este confirmat prin analiza distrofinei cu imunocolorarea probelor de biopsie. Distrofia la pacienții cu distrofie Duchenne nu este detectată. Analiza mutațiilor ADN din leucocitele din sângele periferic poate confirma diagnosticul și prin detectarea anomaliilor la nivelul genei distrofinei (aproximativ 65% dintre pacienți prezintă deleții sau duplicări și aproximativ 25% au mutații punctiforme).

Tratament

măsuri de sprijin.
Uneori prednison.
Uneori intervenții chirurgicale corective.

Nu există un tratament specific. Se recomandă exerciții fizice moderate cât mai mult timp posibil. O orteză de gleznă va ajuta la prevenirea îndoirii în timpul somnului. Aparatele ortopedice de pe picioare pot ajuta temporar la menținerea capacității de a sta și de a se mișca. Obezitatea trebuie evitată; necesarul de calorii este probabil mai mic decât de obicei. Consiliere genetică indicată.

Administrarea zilnică de prednison nu produce o îmbunătățire clinică semnificativă pe termen lung, dar poate încetini cursul bolii. Nu există un consens cu privire la eficacitatea pe termen lung. Terapia genică nu a fost încă dezvoltată. Uneori este necesară o intervenție chirurgicală corectivă. Insuficiența respiratorie poate fi tratată uneori cu suport respirator neinvaziv (prin mască nazală). Traheotomia electivă câștigă acceptare, permițând copiilor cu distrofie Duchenne să supraviețuiască până la 20 de ani.

Alte forme de distrofie musculară

Distrofia Emery-Dreyfus. Această boală poate fi moștenită într-un model autosomal dominant, autosomal recesiv (cel mai rar) sau X-linked. Frecvența totală este necunoscută. Femelele pot fi purtătoare, dar numai bărbații sunt afectați clinic cu moștenire legată de X. Genele asociate cu distrofia Emery-Dreyfus codifică proteinele membranei nucleare lamină A/C (autozomală) și emerină (legată de X).

Simptomele de slăbiciune musculară și epuizare pot apărea oricând înainte de vârsta de 20 de ani și afectează de obicei bicepsul, tricepsul și, mai rar, mușchii distali ai picioarelor. Inima este adesea implicată cu fibrilație atrială, tulburări de conducere (bloc atrioventricular), cardiomiopatie și o probabilitate mare de moarte subită.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice, vârsta de debut și istoricul familial. Precum și niveluri ușor crescute ale creatinkinazei serice și semne miopatice la electromiografie și biopsie musculară. Diagnosticul este confirmat de testele ADN.

Tratamentul include terapia care vizează prevenirea contracturilor. Stimulatoarele cardiace sunt uneori vitale la pacienții cu conducere anormală.

Distrofia miotonică. Distrofia miotonică este cea mai comună formă de distrofie musculară la populația albă. Apare cu o frecvență de aproximativ 30/100.000 de bărbați și femei născuți vii. Moștenirea este autosomal dominantă cu penetranță variabilă. Doi loci genetici - DM 1 și DM 2 - provoacă anomalii. Simptomele și semnele încep în adolescență sau adolescență și includ miotonie (relaxare întârziată după contracția musculară), slăbiciune și pierdere a mușchilor distali ai extremităților (în special a brațelor) și a mușchilor faciali (ptoza este deosebit de frecventă) și cardiomiopatie. De asemenea, se pot dezvolta retardul mintal, cataracta și tulburările endocrine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de testele ADN. Tratamentul include utilizarea unei orteze pentru piciorul căzut și terapie medicamentoasă pentru miotonie (de exemplu, mexiletină 75-150 mg pe cale orală de 2-3 ori pe zi).

Distrofia centurii membrelor. În prezent, există 21 de subtipuri cunoscute de distrofie a centurii membrelor: 15 autozomal recesiv și 6 autozomal dominant. Frecvența totală este necunoscută. Au fost identificate mai multe loci cromozomiali pentru autosomal dominant (5q [produs genetic necunoscut)] și recesiv (2q, 4q [, 13q [γ-sarcoglican], 15Q [calpaină, proteaze activate de Ca] și 17q [α-sarcoglican sau adhalină] ) forme. Proteinele structurale (de exemplu, glicoproteinele asociate distrofinei) sau nestructurale (de exemplu, proteazele) pot fi afectate.

Simptomele includ slăbiciune a brâului și a membrelor proximale. Debutul bolii variază de la copilărie timpurie până la vârsta adultă; debutul pentru tipurile autozomale recesive este de obicei în copilărie, iar aceste tipuri sunt în mare parte asociate cu implicarea centurii pelvine.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; diagnosticul necesită, de asemenea, determinarea tabloului histologic al mușchilor, imunocitochimia, Western blot și testarea genetică pentru prezența unor proteine specifice.

Tratamentul are ca scop prevenirea contracturilor.

Distrofia facioscapulohumerală. Debutul bolii la adolescenta sau la varsta adulta tanara se caracterizeaza printr-o progresie lenta: copilul are dificultati in fluierat, inchide ochii si ridica bratele (din cauza slabiciunii muschilor care stabilizeaza omoplatii). Speranța de viață este normală. Variațiile infantile, caracterizate prin slăbiciune a feței, umerilor și centurii șoldurilor, progresează rapid.

Diagnosticul este indicat de constatările clinice caracteristice, vârsta de debut și istoricul familial; Diagnosticul este confirmat de analiza ADN.

Tratamentul constă în kinetoterapie.

distrofie musculară congenitală. Nu este o tulburare de sine stătătoare, ci este o tulburare congenitală care este una dintre mai multe forme rare de distrofie musculară. Diagnosticul este suspectat la orice nou-născut flasc, dar trebuie distins de miopatia congenitală prin biopsie musculară.

Tratamentul este terapia fizică, care poate ajuta la menținerea funcției musculare.

Distrofia musculară este de fapt un grup de boli ereditare caracterizate prin atrofie simetrică progresivă a mușchilor scheletici, care apar fără durere și pierderea senzației la nivelul membrelor. În mod paradoxal, mușchii afectați pot crește în dimensiune datorită creșterii țesutului conjunctiv și a depozitelor de grăsime, dând falsa impresie de mușchi puternici.

Până acum, nu există un remediu pentru distrofia musculară. Există patru tipuri principale ale acestei patologii. Cea mai frecventă este distrofia musculară Duchenne (50% din toate cazurile). Boala începe de obicei în copilăria timpurie și duce la deces până la vârsta de 20 de ani. Distrofia musculară Becker se dezvoltă mai lent, pacienții trăiesc mai mult de 40 de ani. Distrofia omoplatului-facială și a centurii membrelor, de obicei nu afectează speranța de viață.

Cauze

dezvoltarea distrofiei musculare. din cauza diferitelor gene. Distrofia musculară Duchenne și distrofia musculară Becker sunt cauzate de gene găsite pe cromozomul sexual și afectează doar bărbații. Distrofiile umar-scapulo-facial si membre-lombare nu sunt asociate cu cromozomii sexuali; afectează atât bărbații, cât și femeile.

Simptome

Toate tipurile de distrofie musculară provoacă atrofie musculară progresivă.

Diagnosticare

Medicul examinează copilul, pune întrebări despre bolile membrilor familiei și prescrie anumite studii. Dacă vreuna dintre rude a suferit de distrofie musculară, medicul află cum a decurs distrofia lui. Analizând datele obținute, se poate prezice ceea ce se așteaptă copilul. Dacă în familie nu existau pacienți cu distrofie musculară, electromiografia va evalua funcționarea nervilor din mușchii afectați și va stabili prezența distrofiei musculare; examinarea unei bucăți de țesut muscular () poate arăta modificări celulare și prezența grăsimii corporale.

În centrele medicale dotate cu cele mai moderne echipamente pentru biologie moleculară și cercetare imunologică, aceștia pot determina cu exactitate dacă un copil va suferi de distrofie musculară. Aceste centre pot testa, de asemenea, părinții și rudele pentru prezența genelor care determină dezvoltarea distrofiei musculare Duchenne și a distrofiei musculare Becker.

Tipuri de boli

În funcție de severitatea bolii și de momentul debutului acesteia, există:

Distonia Duchenne se manifestă la o vârstă fragedă (între 3 și 5 ani). Copiii bolnavi se clătinesc, urcă scările cu dificultate, cad adesea și nu pot alerga. Când își ridică brațele, omoplații „răman în urmă” trunchiului lor - acest simptom se numește „omoplați pterigoizi”. De obicei, un copil cu distrofie musculară este închis într-un scaun cu rotile până la vârsta de 9-12 ani. Slăbiciunea progresivă a mușchiului inimii duce la deces prin insuficiență cardiacă cu debut brusc, insuficiență respiratorie sau infecție.

Deși distrofia lui Becker are multe în comun cu distrofia lui Duchenne, se dezvoltă mult mai lent. Simptomele apar la vârsta de aproximativ 5 ani, dar după 15 ani, copiii bolnavi își păstrează de obicei capacitatea de a merge și, uneori, mult mai târziu.

Distrofia umăr-scapulo-facială se dezvoltă lent, cursul său este relativ benign. Cel mai adesea începe înainte de vârsta de 10 ani, dar poate apărea la începutul adolescenței. Copiii care au ulterior această patologie nu alăptează bine în copilărie; când îmbătrânesc, nu reușesc să-și strângă buzele ca un fluier, să ridice mâinile deasupra capului. La copiii bolnavi, fețele se disting prin inactivitate atunci când râd sau plâng, uneori se observă expresii faciale diferite de cele normale.

Acțiunile pacientului

Dacă sunteți îngrijorat că copilul dumneavoastră poate dezvolta distrofie musculară, vă recomandăm să aduceți fotografii sau videoclipuri care ilustrează preocupările dumneavoastră specifice. Aduceți cu o rudă sau un prieten care va asculta și informațiile furnizate de medic.

Tratament

Până acum, nu există nici un remediu care ar putea opri progresia atrofiei musculare în distrofia musculară. Cu toate acestea, dispozitivele ortopedice, precum și terapia cu exerciții fizice, kinetoterapie și intervenția chirurgicală pentru corectarea contracturilor, pot menține un copil sau un adolescent mobil pentru o perioadă.

Membrii familiei care au avut cazuri de distrofie musculară ar trebui să solicite consiliere genetică medicală pentru a afla dacă există riscul transmiterii bolii unui copil nenăscut.

Complicații

Unele tipuri de distrofie musculară scurtează durata de viață a unei persoane, afectând adesea mușchii asociați cu respirația. Chiar și cu o respirație mecanică îmbunătățită, persoanele care suferă de distrofie musculară Duchenne - cel mai frecvent tip de distrofie musculară - tind să moară din cauza insuficienței respiratorii înainte de a împlini 40 de ani.

Multe tipuri de distrofie musculară pot reduce, de asemenea, eficiența mușchiului inimii. Dacă mușchii asociați cu înghițirea sunt afectați, pot apărea probleme de alimentație.

Pe măsură ce slăbiciunea musculară progresează, mobilitatea devine o problemă. Mulți oameni care dezvoltă distrofie musculară ar putea avea nevoie să folosească un scaun cu rotile. Cu toate acestea, imobilitatea articulațiilor pe termen lung asociată cu utilizarea scaunului cu rotile poate agrava contractura, în care membrele se rotesc și se blochează într-o poziție spre interior.

Contracturile pot juca, de asemenea, un rol în dezvoltarea scoliozei prin cauzarea unei curburi a coloanei vertebrale, reducând și mai mult eficiența plămânilor la persoanele care suferă de distrofie musculară.

Prevenirea

Deoarece infecțiile respiratorii pot deveni o problemă în etapele ulterioare ale distrofiei musculare, este important să vă vaccinați împotriva pneumoniei, precum și să vă vaccinați regulat împotriva gripei.

Distrofia musculară Duchenne este o boală genetică asociată cu o încălcare a structurii fibrelor musculare. Fibrele musculare din această boală se dezintegrează în cele din urmă, iar capacitatea de mișcare se pierde. Distrofia musculară Duchenne este legată de sex și afectează bărbații. Se manifestă deja în copilărie. Pe lângă tulburările musculare, boala duce la deformări ale scheletului, putând fi însoțită de insuficiență respiratorie și cardiacă, tulburări mentale și endocrine. Nu există încă o metodă radicală de tratament pentru a eradica boala. Toate măsurile existente sunt doar simptomatice. Destul de rar, pacienții reușesc să supraviețuiască pietrei de hotar de 30 de ani. Acest articol se concentrează pe cauzele, simptomele, diagnosticul și tratamentul distrofiei musculare Duchenne.

Boala a fost descrisă pentru prima dată în 1861 (conform altor surse - 1868) de un neurolog francez și îi poartă numele. Nu este atât de rar: 1 caz la 3500 de nou-născuți. Dintre toate distrofiile musculare cunoscute de medicină, aceasta este cea mai frecventă.

Distrofia musculară Duchenne se bazează pe un defect genetic al cromozomului X sexual.

O secțiune a cromozomului X conține o genă care codifică producția de către organism a unei proteine musculare speciale numită distrofină. Proteina distrofina formează baza fibrelor musculare (miofibrilelor) la nivel microscopic. Funcția distrofinei este de a menține scheletul celular, de a asigura capacitatea miofibrilelor de a efectua acte repetate de contracție și relaxare. În distrofia musculară Duchenne, această proteină fie este absentă cu totul, fie sintetizată defectuos. Nivelul normal de distrofină nu depășește 3%. Acest lucru duce la distrugerea fibrelor musculare. Mușchii renasc și sunt înlocuiți cu țesut adipos și conjunctiv. Desigur, în acest caz, componenta motrică a activității umane se pierde.

Boala este moștenită ca un tip recesiv legat de cromozomul X. Ce inseamna asta? Deoarece toate genele umane sunt împerecheate, adică se dublează între ele, pentru ca modificări patologice să apară în organism cu o boală ereditară, este necesar ca un defect genetic să apară într-un cromozom sau părți similare ale ambilor cromozomi. Dacă boala apare numai cu mutații în ambii cromozomi, atunci acest tip de moștenire se numește recesiv. Atunci când o anomalie genetică este detectată într-un singur cromozom, dar boala încă se dezvoltă, acest tip de moștenire se numește dominant. Tipul recesiv este posibil numai cu înfrângerea simultană a cromozomilor identici. Dacă al doilea cromozom este „sănătos”, atunci boala nu va apărea. De aceea, distrofia musculară Duchenne este lotul bărbaților, pentru că aceștia au un cromozom X în setul genetic și al doilea (pereche) Y. Dacă un băiat dă peste un cromozom X „rupt”, atunci cu siguranță va avea o boală , pentru că un cromozom sănătos pur și simplu nu-l are. Pentru ca la o fată să apară distrofia musculară Duchenne, doi cromozomi X patologici trebuie să se potrivească în genotipul ei, ceea ce este practic puțin probabil (în acest caz, tatăl fetei trebuie să fie bolnav, iar setul genetic al mamei trebuie să conțină un cromozom X defect) . Fetele acționează doar ca purtătoare ale bolii și o transmit fiilor lor. Desigur, unele cazuri de boală nu sunt rezultatul moștenirii, ci apar sporadic. Aceasta înseamnă apariția spontană a unei mutații în structura genetică a copilului. O mutație nou apărută poate fi moștenită (cu condiția ca capacitatea de reproducere să fie păstrată).

Simptomele bolii

Distrofia musculară Duchenne se manifestă întotdeauna înainte de vârsta de 5 ani. Cel mai adesea, primele simptome apar înainte de vârsta de 3 ani. Toate manifestările patologice ale bolii pot fi împărțite în mai multe grupuri (în funcție de natura modificărilor):

afectarea mușchilor scheletici;
deformări ale scheletului;
afectarea mușchiului inimii;
probleme mentale;
tulburări endocrine.

Leziuni ale mușchilor scheletici

Deteriorarea țesutului muscular este principala manifestare a bolii. Determină slăbiciune musculară generalizată. Simptomele inițiale apar imperceptibil.

Copiii se nasc fără abateri speciale. Cu toate acestea, dezvoltarea lor motrică rămâne în urmă în ritm în comparație cu semenii lor. Astfel de copii sunt mai puțin activi și mai puțin mobili din punct de vedere motor. În timp ce copilul este foarte mic, acest lucru este adesea asociat cu particularitățile temperamentului și nu acordați atenție schimbărilor inițiale.

Semne evidente apar la începutul mersului. Copiii cad adesea și se mișcă pe degetele de la picioare (pe degete). De menționat că aceste încălcări nu sunt interpretate la primii pași ai copilului, deoarece bipedismul la început pentru toți copiii este asociat cu căderi și stângăcie. Când cei mai mulți dintre colegii lor se mișcă deja destul de încrezători, băieții cu distrofie musculară Duchenne continuă să cadă cu încăpățânare.

Când copilul învață să vorbească, începe să se plângă de slăbiciune și oboseală, de intoleranță la efort fizic. Alergatul, cățăratul, săriturile și alte activități preferate ale copiilor pentru un copil cu distrofie musculară Duchenne nu sunt atractive.

Mersul unor astfel de copii seamănă cu o rață: par să se rostogolească din picior în picior.

O manifestare deosebită a bolii este simptomul Gowers. Constă în următoarele: atunci când un copil încearcă să se ridice din genunchi, se ghemuiește, de pe podea, își folosește mâinile pentru a ajuta mușchii slabi ai picioarelor. Pentru a face acest lucru, el își sprijină mâinile pe sine, „urcând scara, singur”.

Distrofia musculară Duchenne este un tip ascendent de slăbiciune musculară. Aceasta înseamnă că slăbiciunea se manifestă mai întâi la nivelul picioarelor, apoi se extinde la pelvis și trunchi, apoi la umeri, gât și, în final, la brațe, mușchii respiratori și cap.

În ciuda faptului că, cu această boală, fibrele musculare sunt supuse distrugerii și atrofiei, în exterior unii mușchi pot arăta destul de normali sau chiar umflați. Se dezvoltă așa-numita pseudohipertrofie a mușchilor. Cel mai adesea, acest proces este vizibil în mușchii gambei, fesieri și deltoizi, mușchii limbii. Locul fibrelor musculare dezintegrate este ocupat de țesut adipos, motiv pentru care se creează efectul unei bune dezvoltări musculare, care se dovedește a fi complet diferit de test.

Procesul atrofic în mușchi este întotdeauna simetric. Direcția ascendentă a procesului duce la apariția unei talii de „viespe”, a omoplaților „în formă de aripi” (omoplații rămân în spatele corpului ca niște aripi), un simptom de „brânză scapulară slăbită” (când capul pare să fie cădea în umeri când încearcă să ridici copilul sub axile). Fața este hipomimică, buzele se pot îngroșa (înlocuirea mușchilor cu țesut adipos și conjunctiv). Pseudohipertrofia limbii devine cauza tulburărilor de vorbire.

Distrugerea mușchilor este însoțită de dezvoltarea contracturilor musculare și scurtarea tendoanelor (observată clar în exemplul tendonului lui Ahile).

Reflexele tendinoase (genunchi, Ahile, biceps, triceps și așa mai departe) scad treptat. Mușchii sunt fermi la atingere, dar nedureroase. Tonusul muscular este de obicei redus.

Progresia treptată a slăbiciunii musculare duce la faptul că, până la vârsta de 10-12 ani, mulți copii își pierd capacitatea de a se mișca independent și au nevoie de un scaun cu rotile. Capacitatea de a sta în picioare se menține, în medie, până la 16 ani.

Separat, trebuie spus despre implicarea mușchilor respiratori în procesul patologic. Acest lucru se observă după adolescență. Slăbiciunea diafragmei și a altor mușchi implicați în actul de respirație duce la scăderea treptată a capacității pulmonare și a volumelor de ventilație. Noaptea, acest lucru este vizibil mai ales (apar atacuri de sufocare), astfel încât copiii pot avea temeri înainte de a merge la culcare. Se formează insuficiență respiratorie, care agravează cursul infecțiilor intercurente.

Deformări ale scheletului

Acestea sunt simptome asociate cu modificările musculare. La copii, se formează treptat o creștere a îndoirii lombare (lordoză), curbură a coloanei vertebrale toracice în lateral (scolioză) și aplecare (cifoză), forma piciorului se modifică. În timp, se dezvoltă osteoporoza difuză. Aceste simptome contribuie și mai mult la deteriorarea tulburărilor de mișcare.

Leziuni ale mușchiului inimii

Este un simptom obligatoriu al distrofiei musculare Duchenne. Pacienții dezvoltă cardiomiopatie (hipertrofică sau dilatată). Din punct de vedere clinic, acest lucru se manifestă prin tulburări de ritm cardiac, modificări ale tensiunii arteriale. Limitele inimii cresc, dar o inimă atât de mare are o funcționalitate redusă. În cele din urmă, se dezvoltă insuficiența cardiacă. Combinația de insuficiență cardiacă severă cu tulburări respiratorii pe fondul unei infecții asociate poate fi cauza decesului la pacienții cu distrofie musculară Duchenne.

deficiență mintală

Acest lucru nu este obligatoriu, ci un posibil semn al bolii. Este asociat cu o deficiență a unei forme speciale de distrofină - apodistrofină, conținută în creier. Deficiențele inteligenței variază de la minor la idioție. În același timp, severitatea tulburărilor psihice nu are nicio legătură cu gradul tulburărilor musculare. Inadaptarea socială din cauza incapacității de a se deplasa liber și de a frecventa instituțiile pentru copii (grădinițe, școli) contribuie la agravarea tulburărilor cognitive.

tulburări endocrine

Apar la 30-50% dintre pacienți. Ele pot fi destul de diverse, dar cel mai adesea este vorba de obezitate cu o depunere predominantă de grăsime în glandele mamare, coapse, fese, centura scapulară, subdezvoltarea (sau disfuncția) organelor genitale. Pacienții sunt adesea de statură mică.

Distrofia musculară Duchenne progresează constant. Până la vârsta de 15-20 de ani, aproape toți pacienții nu pot avea grijă de ei înșiși din cauza imobilității. În final, se alătură infecțiile bacteriene (ale organelor respiratorii și urinare, escare infectate cu îngrijire insuficientă) care, pe fondul insuficienței cardiace și respiratorii, duc la moarte. Puțini dintre pacienți supraviețuiesc pietrei de hotar de 30 de ani.

Diagnosticare

Diagnosticul distrofiei musculare Duchenne se bazează pe mai multe tipuri de studii, dintre care principalul este un test genetic (diagnostic ADN).

Numai detectarea unui defect al cromozomului X în zona responsabilă pentru sinteza distrofinei confirmă în mod fiabil diagnosticul. Înainte de o astfel de analiză, diagnosticul este preliminar.

Alte metode de cercetare pot include:

determinarea activității creatin fosfokinazei (CPK). Această enzimă reflectă moartea fibrelor musculare. Concentrația sa în distrofia musculară Duchenne depășește norma de zeci și sute de ori până la vârsta de 5 ani. Ulterior, nivelul enzimei scade treptat, deoarece unele dintre fibrele musculare au fost deja distruse ireversibil;
electromiografie. Această metodă vă permite să confirmați faptul că boala se bazează pe modificări musculare primare, în timp ce conductorii nervoși sunt complet intacți;
biopsie musculară. Cu ajutorul acestuia, se determină conținutul de proteină distrofină în mușchi. Cu toate acestea, în legătură cu îmbunătățirea diagnosticului genetic din ultimele decenii, această procedură traumatică a dispărut în fundal;
teste respiratorii (studiul capacitatii pulmonare), ECG, ecografie cardiaca. Aceste metode nu sunt folosite pentru stabilirea unui diagnostic, ci sunt necesare pentru depistarea modificărilor patologice ale sistemelor respirator și cardiovascular pentru a corecta tulburările existente.

Identificarea unui copil bolnav în familie înseamnă că genotipul mamei are un cromozom X anormal. În cazuri rare, mama poate fi sănătoasă dacă mutația apare accidental la copil. A avea un cromozom X defect prezintă un risc pentru viitoarele sarcini. Prin urmare, astfel de familii ar trebui consultate de un genetician. Când apar sarcini repetate, părinților li se oferă un diagnostic prenatal, adică un studiu al genotipului unui copil nenăscut pentru a exclude bolile ereditare, inclusiv distrofia musculară Duchenne.

Pentru cercetare, veți avea nevoie de celule fetale, care sunt obținute prin diferite proceduri în diferite etape ale sarcinii (de exemplu, biopsie corială, amniocenteză și altele). Și deși aceste manipulări medicale prezintă un anumit risc pentru sarcină, ele vă permit să răspundeți cu exactitate la întrebarea: are fătul vreo boală genetică.

Tratament

Distrofia musculară Duchenne este în prezent o boală incurabilă. Puteți ajuta un copil (adult) să prelungească timpul de activitate fizică, folosind diverse metode de menținere a forței musculare, compensând modificările din sistemul cardiovascular și respirator.

În ciuda acestui fapt, prognozele oamenilor de știință pentru o vindecare completă a acestei boli sunt destul de optimiste, deoarece primii pași în această direcție au fost deja făcuți.

În prezent, pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne, se folosesc medicamente:

steroizi (cu utilizare regulată, pot reduce slăbiciunea musculară);
β-2-agonişti (dau, de asemenea, temporar forţă musculară, dar nu încetinesc progresia bolii).

Utilizarea β-2-agoniştilor (Albuterol, Formoterol) nu are o recunoaştere semnificativă statistic, deoarece există puţină experienţă în utilizarea lor în această patologie. Controlul modificărilor stării de sănătate la lotul de pacienți care au utilizat aceste medicamente a fost efectuat timp de un an. Prin urmare, nu se poate pretinde că funcționează mai mult timp.

Steroizii sunt principalul tratament astăzi. Se crede că utilizarea lor vă permite să mențineți forța musculară pentru o perioadă de timp, adică pot încetini progresia bolii. În plus, s-a demonstrat că steroizii reduc riscul de scolioză în distrofia musculară Duchenne. Dar totuși, posibilitățile acestor medicamente sunt limitate, iar boala va progresa constant.

Când începe tratamentul hormonal? Se crede că momentul optim pentru începerea terapiei este o fază a bolii în care abilitățile motorii nu se îmbunătățesc, dar nu se deteriorează încă. Acest lucru se întâmplă de obicei la vârsta de 4-6 ani. Cele mai frecvent utilizate medicamente sunt Prednisolone și Deflazacort. Dozele sunt prescrise individual. Medicamentele sunt utilizate atâta timp cât există un efect clinic vizibil. Când începe faza de progresie a bolii, atunci nevoia de utilizare a steroizilor dispare, iar aceștia sunt treptat (!) Anulați.

Dintre medicamente, medicamentele cardiace (antiaritmice, metabolice, inhibitori ai enzimei de conversie a angiotensinei) sunt de asemenea utilizate pentru distrofia musculară Duchenne. Ele vă permit să vă ocupați de aspectele cardiologice ale bolii.

Dintre metodele de tratament non-medicamentale, kinetoterapie și îngrijirea ortopedică joacă un rol semnificativ. Tehnicile de fizioterapie vă permit să mențineți flexibilitatea și mobilitatea articulațiilor mai mult timp decât fără utilizarea lor, menținerea forței musculare. S-a dovedit că activitatea fizică moderată are un efect pozitiv asupra evoluției bolii, dar inactivitatea și repausul la pat, dimpotrivă, contribuie la o progresie și mai rapidă a bolii. Prin urmare, este necesar să se mențină o activitate fizică fezabilă cât mai mult timp posibil, chiar și după ce pacientul s-a „mutat” într-un scaun cu rotile. Sunt prezentate cursuri regulate de masaj. Înotul are un efect pozitiv asupra bunăstării pacientului.

Dispozitivele ortopedice pot facilita foarte mult viața pacientului. Lista lor este destul de largă și variată: acestea sunt diferite tipuri de verticalizatoare (acestea ajută la menținerea unei poziții în picioare), și dispozitive pentru auto-stare, și scaune cu rotile cu acționare electrică și anvelope speciale pentru eliminarea contracturilor la nivelul piciorului inferior (utilizate chiar și noaptea), și corsete pentru coloana vertebrală și atele lungi pentru picioare (orteze genunchi-gleznă) și multe altele.

Când boala afectează și mușchii respiratori, iar respirația spontană devine ineficientă, este posibil să se utilizeze dispozitive de ventilație pulmonară artificială cu diferite modificări.

Și totuși, chiar și utilizarea tuturor acestor măsuri în complex nu permite depășirea bolii. Până în prezent, există o serie de domenii promițătoare de cercetare care pot reprezenta o descoperire în tratamentul distrofiei musculare Duchenne. Cele mai comune dintre ele includ:

terapia genică (introducerea genei „corecte” folosind particule virale, livrarea de constructe genetice în compoziția lipozomilor, oligopeptidelor, purtătorilor polimerici și altele);
regenerarea fibrelor musculare cu ajutorul celulelor stem;
transplantul de celule miogenice care sunt capabile să sintetizeze distrofină normală;
ignorarea exonilor (folosind oligoribonucleotide antisens) ca o încercare de a încetini progresia bolii și de a atenua cursul acesteia;
înlocuirea distrofinei cu o altă proteină utrofină, a cărei genă este decodificată. Tehnica a fost testată pe șoareci cu rezultate pozitive.

Fiecare dintre noile evoluții aduce speranță pacienților cu distrofie musculară Duchenne pentru o recuperare completă.

Astfel, distrofia musculară Duchenne este o problemă genetică la bărbați. Boala se caracterizează prin slăbiciune musculară progresivă din cauza distrugerii fibrelor musculare. În prezent, este o boală incurabilă, dar mulți oameni de știință din întreaga lume lucrează pentru a crea o modalitate radicală de a face față acesteia.

Film de animație Distrofia musculară Duchenne actorie vocală, subtitrări în rusă:

Distrofia musculară este un grup de patologii de natură ereditară cronică, care se caracterizează printr-un curs progresiv, precum și prin tulburări histologice permanente.

Metodele moderne de cercetare în ceea ce privește genetica moleculară extind în mod activ înțelegerea și înțelegerea unui număr mare de varietăți de distrofie. Cele mai semnificative dintre ele sunt formele musculare ale distrofiei Becker și Duchenne, precum și afecțiunile care sunt moștenite, după un tip autosomal dominant, o formă oftalmică progresivă a distrofiei musculare.

Până acum, nu au fost inventate mijloace care să ajute la scăderea completă a distrofiei în mușchi.

Există patru forme ale acestei patologii. Cel mai adesea, se pune diagnosticul de distrofie musculară Duchenne - în jumătate din toate cazurile de patologie. De obicei. Cursul bolii începe deja în copilărie și provoacă moartea până la vârsta de douăzeci de ani. Distrofia musculară Becker progresează ceva mai lent, pacienții care trăiesc până la vârsta de patruzeci de ani. Alte forme ale bolii de obicei nu au niciun efect asupra duratei vieții umane.

Factori etiologici care cauzează distrofie în mușchi

Formarea distrofiei în mușchi se datorează influenței diferitelor gene. Patologia Duchenne și Becker este cauzată de gene localizate pe cromozomii sexuali. Aceste forme sunt caracteristice doar pentru bărbați. Alte leziuni nu se corelează cu cromozomii sexuali, astfel încât atât bărbații, cât și femeile pot fi afectați de acestea.

Principalele manifestări și semne ale progresiei bolii

Toate tipurile de distrofie musculară provoacă dezvoltarea activă a atrofiei musculare, dar pot varia în funcție de severitatea patologiei și de momentul formării acesteia.

Distrofia Duchenne se manifestă deja în copilăria timpurie - aproximativ între trei și cinci ani. În același timp, pacienții merg într-o epavă, este dificil să urceți scări, adesea servesc din senin și nu pot alerga. Când un copil cu un astfel de diagnostic ridică brațele, omoplații par să se îndepărteze de corp. Un copil cu acest tip de distrofie este închis într-un scaun cu rotile până la vârsta de 10-12 ani, iar slăbirea constantă progresivă a mușchilor provoacă moartea prin insuficiență cardiacă bruscă, insuficiență respiratorie sau leziuni infecțioase.
Distrofia Becker are un număr mare de asemănări cu tipul anterior de patologie, dar progresează mult mai lent. Simptomele distrofiei musculare încep să apară abia la vârsta de cinci ani, iar după cincisprezece ani, pacienții pot încă să meargă independent, uneori chiar mult mai mult.
Forma omoplatului-facială a distrofiei musculare progresează foarte lent, cursul său este relativ benign. Practic, boala se face simțită la vârsta de 10 ani, dar se poate manifesta și la începutul adolescenței. Copiii cu acest diagnostic deja în copilărie nu sug bine, iar la o vârstă mai înaintată nu își pot plia buzele într-un tub, își ridică mâinile deasupra capului. Fața este caracterizată de expresii faciale slabe în timpul plânsului sau al râsului, dar expresiile faciale sunt încă prezente uneori, în ciuda acestui fapt, este foarte diferită de normal.

În centrele de îngrijire medicală dotate cu cea mai modernă tehnologie pentru examene imunologice și moleculare, specialiștii pot stabili cu exactitate dacă un copil va suferi de distrofie musculară în viitor. În astfel de instituții, se organizează examinări și pentru părinții și rudele copilului și se dezvăluie prezența genelor în ele, care determină formarea distrofiei musculare Becker sau Duchenne.

Cum se desfășoară procesul de vindecare?

În medicina modernă, metodele de prevenire sau de progresare a dezvoltării active a acestei patologii nu au fost încă dezvoltate. Tratamentul distrofiei musculare presupune organizarea opoziției la complicații, de exemplu, deformări vertebrale datorate mușchilor slabi ai spatelui, tendința organismului de a contracta pneumonie din cauza slăbirii mușchilor respiratori.

Pacienților cu dezvoltare suplimentară a blocului cardiac li se poate implementa implantarea unui stimulator cardiac. Pentru tratamentul leziunilor cardiace este recomandat medicamentul fenigidin. Recepția diferitelor ortopedice vă permite să întăriți picioarele suspendate, să restabiliți funcționarea articulațiilor gleznelor și, de asemenea, să reduceți incidența căderilor.

Antrenamentul selectat corespunzător are, de asemenea, un efect pozitiv asupra cursului patologiei. Odată cu dezvoltarea atrofiei, grupurile anabolice de steroizi sunt utilizate pentru tratament, precum și pentru terapia de restaurare. Cu o manifestare puternică a simptomelor miotonice ale leziunii, este prescris un curs de tratament cu difenin care durează două până la trei săptămâni. Difenin este cel care probabil inhibă efectul patologic asupra conducerii sinaptice și, de asemenea, reduce activitatea musculară post-tetanică. Medicamentul Selegin dă rezultate pozitive atunci când este luat pentru a corecta tiparele de somn și pentru a elimina somnolența ridicată.

Terapia eficientă poate fi efectuată numai datorită terapiei genice, care este în prezent dezvoltată activ. Un număr mare de lucrări experimentale indică o îmbunătățire a stării fibrelor musculare în tratamentul anumitor forme de boală. Odată cu dezvoltarea distrofiei Becker și Duchenne, există o producție insuficientă de proteină musculară - distrofină. Gena care este responsabilă de formarea acestei proteine este cea mai mare genă dintre toate cele cunoscute în medicină, în legătură cu care, oamenii de știință au recreat o versiune mini a acestei gene, iar adenovirusurile au devenit cei mai buni conducători ai genei în mușchi.

Distrofia musculară este un grup de boli ereditare în care masa musculară și funcția acesteia scad treptat.

Varietăți de distrofie musculară

Cele nouă tipuri de distrofie musculară includ:

Distrofia musculara Duchenne (DMD) , care îi afectează pe băieți prin slăbiciune musculară progresivă și începe de obicei la nivelul picioarelor. Aceasta este cea mai severă formă de distrofie musculară.

Distrofia musculara Becker (DMO) , care afectează băieții mai mari și bărbații tineri, este mai blând decât DMD.

Distrofia musculară Emery-Dreyfus (EDMD) , care afectează băieții, provocând contracturi și slăbiciune la gambe, slăbiciune la nivelul umerilor și brațelor și defecte de conducere ale inimii. Femeile cu EDMD sunt expuse riscului de bloc cardiac.

Distrofia musculară a centurii membrelor (LGMD) , care începe la sfârșitul copilăriei, la vârsta adultă timpurie și afectează atât bărbații, cât și femeile, provocând slăbiciune în mușchii din jurul șoldurilor și umerilor. Aceasta este cea mai inconsistentă formă de distrofie musculară și este împărțită în mai multe tipuri diferite. Mulți oameni cu suspiciune de PHMD au fost probabil diagnosticați greșit în trecut; și astfel, prevalența bolii este greu de estimat.

Miopatie umăr-scapulare-facială (FSH) , cunoscută și sub numele de boala Landouzy-Dejerine, care debutează la sfârșitul copilăriei, la vârsta adultă timpurie și afectează atât bărbații, cât și femeile, provocând slăbiciune în mușchii feței, umerilor și antebrațelor. De asemenea, șoldurile și picioarele pot fi afectate.

Distrofia miotonică (DM) , cunoscută și sub denumirea de boala Steinert, care afectează atât bărbații, cât și femeile, rezultând slăbiciune generală care afectează fața, picioarele și brațele și însoțită de incapacitatea de a relaxa mușchii afectați (miotonie). Simptomele pot începe în orice moment de la naștere până la vârsta adultă.

Distrofia musculară oculofaringiană (OPMD) , care afectează adulții de ambele sexe, provocând slăbiciune în mușchii ochilor și gâtului.

Distrofia musculară distală (DD) , care începe la vârsta mijlocie sau mai târziu, provocând slăbiciune în mușchii brațelor și picioarelor.

Distrofia musculara congenitala (DMC) , care este prezent de la naștere, duce la slăbiciune generalizată și, de obicei, progresează lent. Subtipul său, numit Fukuyama CMD, include și retardul mintal. Ambele boli sunt extrem de rare.

Cauzele și simptomele distrofiei musculare

Unele forme de distrofie musculară, inclusiv DMD, BMD, CMD și majoritatea formelor de PHMD, sunt cauzate de defecte ale genelor complexului de proteine musculare. Defectele proteinelor complexului duc la distrofie musculară, care își epuizează treptat capacitatea de auto-reparare. DMD și BMD sunt cauzate de defecte ale unei gene pentru o proteină numită distrofină. Diferențele dintre alte boli sunt mai puțin clare.

Distrofia musculară este o boală genetică, adică este cauzată de defecte ale genelor. Genele care sunt legate între ele pe cromozomi au două funcții. Ele codifică producția de proteine și sunt materialul moștenirii. Părinții transmit copiilor prin gene un set complet de instrucțiuni pentru a-și produce propriile proteine.

Deoarece ambii părinți transmit material genetic copilului lor, acesta poartă două copii ale fiecărei gene, câte una de la fiecare părinte. În unele boli, ambele copii trebuie să fie defecte. Astfel de boli sunt numite autosomal recesive. Unele forme de LGMD și DD arată acest model de moștenire, la fel ca CMD. O persoană cu o singură copie incorectă se numește purtător și nu va avea boala, dar poate transmite gena incorectă copiilor lor.

Alte boli apar atunci când doar o copie a unei gene este deteriorată. Astfel de boli se numesc autosomal dominant. Acest model de moștenire este arătat de PHMD, DM, FSN, OPMD și unele forme de DD.

Toate tipurile de distrofie musculară sunt marcate de slăbiciune musculară ca simptom principal. Distribuția simptomelor, vârsta, debutul și progresia bolii variază semnificativ. Durerea este, de asemenea, un simptom al distrofiei musculare, de obicei din cauza efectelor slăbiciunii.

Diagnosticul distrofiei musculare

Diagnosticul distrofiei musculare presupune o revizuire amănunțită a istoricului medical al pacientului și un examen medical amănunțit. Istoricul familial poate oferi indicii importante, deoarece toate formele de distrofie musculară sunt genetice.

Testele de diagnostic de laborator pentru distrofia musculară pot include următoarele:

Nivelul enzimei musculare creatin kinazei (CK) în sânge. Nivelurile de CK cresc din cauza leziunilor musculare și pot fi observate în unele cazuri chiar înainte de apariția simptomelor.

biopsie musculară în care o mică bucată de țesut muscular este îndepărtată pentru examinare. Modificările în structura celulelor musculare și prezența țesutului fibros sau a altor structuri aberante sunt caracteristice diferitelor forme de distrofie musculară. De asemenea, țesutul muscular poate fi examinat pentru prezența sau absența unor proteine specifice, inclusiv distrofina.

Electromiograma (EMG) . EMG este folosit pentru a studia răspunsul mușchilor la stimulare. Răspunsul redus se manifestă în distrofia musculară.

Teste genetice . Unele dintre tipurile de distrofie musculară pot fi identificate prin testarea prezenței unei gene mutante.

Teste genetice precise pentru DMD, BMD, DM, mai multe forme de LGMD și EDMD.

Alte teste specifice după cum este necesar. Dacă sunt suspectate EDMD și BMD, de exemplu, poate fi necesară o electrocardiogramă pentru a testa funcția inimii.

În cazul majorității formelor de distrofie musculară, un diagnostic precis nu este greu de stabilit. Cu toate acestea, există și excepții. Chiar și cu o biopsie, poate fi dificil să se facă distincția între FSH și o altă tulburare musculară, polimiozita. Distrofia musculară la copiii cu PHMD inițială este adesea confundată cu DMD mult mai generală, mai ales când apare la băieți. DMO cu debut precoce este foarte asemănător cu DMD. Distrofia musculară la copii poate fi confundată cu una dintre bolile neuronului motor, cum ar fi atrofia musculară spinală; boli ale joncțiunii neuromusculare (miastenia gravis); și alte boli musculare.

Tratamentul distrofiei musculare

Strict vorbind, nu există medicamente specifice pentru tratamentul oricărui tip de distrofie musculară. Prednisonul și corticosteroizii sunt indicați pentru a întârzia într-o oarecare măsură progresia DMD. Prednisolonul este, de asemenea, prescris pentru DMO.

Tratamentul distrofiei musculare vizează în primul rând prevenirea complicațiilor, inclusiv reducerea mobilității, dexterității, contracturilor, scoliozei, defecte cardiace și insuficiență respiratorie.

Terapia fizică, în special întinderea regulată, este utilizată pentru a menține gama de mișcare a mușchilor afectați și pentru a preveni sau a întârzia contractura. Bretele sunt folosite mai frecvent pe glezne și picioare. Întărirea altor grupuri musculare pentru a compensa slăbiciunea poate fi posibilă dacă mușchii afectați sunt mici și izolați sau în stadiile incipiente ale unor tipuri mai ușoare de distrofie musculară. Între timp, exercițiile fizice regulate ajută la menținerea sănătății generale. Activitatea fizică serioasă nu este, în general, recomandată.

Când contracturile devin mai pronunțate, poate fi efectuată o intervenție chirurgicală.

Refuzarea răspunderii: Informațiile furnizate în acest articol despre distrofia musculară la copii au scopul de a informa doar cititorul. Nu poate fi un substitut pentru sfatul unui profesionist din domeniul sănătății.