Muskuļu distrofija: simptomi, cēloņi, diagnostika, ārstēšana, atveseļošanās periods un sekas organismam.

Muskuļu distrofija jeb, kā to dēvē arī ārsti, miopātija, ir ģenētiska rakstura slimība. Retos gadījumos tas attīstās ārēju iemeslu dēļ. Visbiežāk šī ir iedzimta slimība, kurai raksturīgs muskuļu vājums, muskuļu deģenerācija, skeleta muskuļu šķiedru diametra samazināšanās un īpaši smagos gadījumos iekšējo orgānu muskuļu šķiedras.

Kas ir muskuļu distrofija?

Šīs slimības laikā muskuļi pakāpeniski zaudē spēju sarauties. Notiek pakāpeniska sadalīšanās. Muskuļu audus lēnām, bet neizbēgami nomaina taukaudi un saistaudus.

Progresīvo stadiju raksturo:

• samazināts sāpju slieksnis un dažos gadījumos praktiska pilnīga imunitāte pret sāpēm;
• muskuļu audi ir zaudējuši spēju sarauties un augt;
• ar dažām slimības šķirnēm - sāpes muskuļos;
• skeleta muskuļu atrofija;
• nepareiza gaita kāju muskuļu nepietiekamas attīstības dēļ, deģeneratīvas pēdu izmaiņas, kas saistītas ar nespēju izturēt slodzi ejot;
• pacients bieži vēlas apsēsties un apgulties, jo viņam vienkārši nav spēka būt uz kājām - šis simptoms ir raksturīgs pacientēm sievietēm;
• pastāvīgs hronisks nogurums;
• bērniem - nespēja normāli mācīties un asimilēt jaunu informāciju;
• muskuļu lieluma izmaiņas - samazinājums vienā vai otrā pakāpē;
• pakāpeniska prasmju zudums bērniem, deģeneratīvi procesi pusaudžu psihē.

Tās parādīšanās iemesli

Medicīna joprojām nevar nosaukt visus muskuļu distrofijas izraisīšanas mehānismus. Ar absolūtu pārliecību var apgalvot vienu lietu: visi iemesli ir mainījušās dominējošo hromosomu komplektā, kas mūsu organismā ir atbildīgas par olbaltumvielu un aminoskābju metabolismu. Bez adekvātas olbaltumvielu uzsūkšanās nenotiks normāla muskuļu un kaulu audu augšana un darbība.

Slimības gaita un tās forma ir atkarīga no hromosomu veida, kurām ir veikta mutācija:

• X hromosomas mutācija ir bieži sastopams Dišēna muskuļu distrofijas cēlonis. Kad māte nēsā šādu bojātu gēnu materiālu, mēs varam teikt, ka ar 70% varbūtību viņa nodos slimību saviem bērniem. Tajā pašā laikā viņa bieži necieš no muskuļu un kaulu audu patoloģijām.
• Miotoniskā muskuļu distrofija izpaužas bojāta gēna dēļ, kas pieder deviņpadsmitajai hromosomai.
• Dzimuma hromosomas neietekmē muskuļu nepietiekamas attīstības lokalizāciju: muguras lejasdaļās, kā arī lāpstiņās un sejā.

Slimības diagnostika

Diagnostikas pasākumi ir dažādi. Ir daudzas kaites, kas vienā vai otrā veidā atgādina netiešo miopātiju. Iedzimtība ir visizplatītākais muskuļu distrofijas cēlonis. Ārstēšana ir iespējama, taču tā būs ilga un sarežģīta. Noteikti vāciet informāciju par pacienta ikdienu, par dzīvesveidu. Kā viņš ēd, vai ēd gaļu un piena produktus, vai lieto alkoholiskos dzērienus vai narkotikas. Šī informācija ir īpaši svarīga pusaudžu muskuļu distrofijas diagnostikā.

Šādi dati ir nepieciešami, lai izstrādātu diagnostikas pasākumu plānu:

• elektromiogrāfija;
• MRI, datortomogrāfija;
• muskuļu audu biopsija;
• ortopēda, ķirurga, kardiologa papildu konsultācija;
• asins analīzes (bioķīmija, vispārēja) un urīns;
• muskuļu audu nokasīšana analīzei;
• ģenētiskā pārbaude, lai noteiktu pacienta iedzimtību.

Slimības šķirnes

Pētot progresējošas muskuļu distrofijas attīstību gadsimtu gaitā, ārsti ir identificējuši šādus slimību veidus:

• Bekera distrofija.
• Plecu-lāpstiņas-sejas muskuļu distrofija.
• Dišēna distrofija.
• Iedzimta muskuļu distrofija.
• Ekstremitāšu josta.
• Autosomāli dominējošs.

Šīs ir visizplatītākās slimības formas. Dažas no tām mūsdienās var veiksmīgi pārvarēt, pateicoties mūsdienu medicīnas attīstībai. Dažiem ir iedzimti cēloņi, hromosomu mutācijas un terapija nav maināma.

Slimības sekas

Dažādas izcelsmes un etioloģijas miopātiju rašanās un progresēšanas rezultāts ir invaliditāte. Smagas skeleta muskuļu un mugurkaula deformācijas izraisa daļēju vai pilnīgu kustību spēju zudumu.

Progresējoša muskuļu distrofija, progresējot, bieži izraisa nieru, sirds un elpošanas mazspējas attīstību. Bērniem - garīgās un fiziskās attīstības kavēšanās. Pusaudžiem - ar intelektuālo un garīgo spēju traucējumiem, atpalicību, pundurismu, atmiņas traucējumiem un mācīšanās spēju zudumu.

Dišēna distrofija

Šī ir viena no visgrūtākajām formām. Diemžēl mūsdienu medicīna nav spējusi palīdzēt pacientiem ar progresējošu Dišēna muskuļu distrofiju pielāgoties dzīvei. Lielākā daļa pacientu ar šo diagnozi ir invalīdi kopš bērnības un nedzīvo ilgāk par trīsdesmit gadiem.

Klīniski izpaužas divu vai trīs gadu vecumā. Bērni nevar spēlēt āra spēles ar vienaudžiem, viņi ātri nogurst. Bieži vien ir aizkavēta izaugsme, runas un kognitīvo funkciju attīstība. Līdz piecu gadu vecumam bērna muskuļu vājums un skeleta nepietiekama attīstība kļūst diezgan acīmredzama. Gaita izskatās dīvaina – vāji kāju muskuļi neļauj pacientam staigāt gludi, bez kratīšanas no vienas puses uz otru.

Vecākiem pēc iespējas ātrāk jāsāk skanēt trauksmes signāls. Pēc iespējas ātrāk veiciet virkni ģenētisko testu, kas palīdzēs precīzi noteikt diagnozi. Mūsdienu ārstēšanas metodes palīdzēs pacientam vadīt pieņemamu dzīvesveidu, lai gan tās pilnībā neatjaunos muskuļu audu augšanu un darbību.

Bekera distrofija

Šo muskuļu distrofijas formu Bekers un Kīners pētīja jau 1955. gadā. Medicīnas pasaulē to sauc par Becker muskuļu distrofiju vai Becker-Kener.

Primārie simptomi ir tādi paši kā Dišēna slimības formai. Attīstības iemesli slēpjas arī gēnu koda pārkāpumos. Bet atšķirībā no Duchenne distrofijas Bekera slimības forma ir labdabīga. Pacienti ar šāda veida slimībām var dzīvot gandrīz pilnvērtīgu dzīvi un nodzīvot līdz lielam vecumam. Jo ātrāk slimība tiek diagnosticēta un uzsākta ārstēšana, jo lielāka iespēja, ka pacients dzīvos normālu cilvēka dzīvi.

Cilvēka garīgo funkciju attīstībā nav palēninājuma, kas raksturīgs ļaundabīgai muskuļu distrofijai Dišēna formā. Ar šo slimību kardiomiopātija un citas novirzes sirds un asinsvadu sistēmas darbā ir ļoti reti.

Plecu-lāpstiņas-sejas distrofija

Šī slimības forma progresē diezgan lēni, tai ir labdabīga veida gaita. Visbiežāk pirmās slimības izpausmes ir pamanāmas sešu septiņu gadu vecumā. Bet dažreiz (apmēram 15% gadījumu) slimība izpaužas tikai trīsdesmit vai četrdesmit gadus. Dažos gadījumos (10%) distrofijas gēns vispār nepamostas visā pacienta dzīves laikā.

Kā norāda nosaukums, tiek ietekmēti sejas, plecu jostas un augšējo ekstremitāšu muskuļi. Lāpstiņas atpalicība no muguras un plecu līmeņa nevienmērīgais stāvoklis, izliekta plecu arka - tas viss liecina par vājumu vai pilnīgu priekšējā zoba, trapeces un laika gaitā bicepsa muskulatūras, aizmugurējā deltveida muskuļu darbības traucējumiem. process.

Pieredzējušam ārstam, skatoties uz pacientu, var rasties maldīgs priekšstats, ka viņam ir eksoftalmoss. Vairogdziedzera darbība tajā pašā laikā paliek normāla, vielmaiņa visbiežāk netiek ietekmēta. Parasti tiek saglabātas arī pacienta intelektuālās spējas. Pacientam ir visas iespējas vadīt pilnvērtīgu, veselīgu dzīvesveidu. Mūsdienu zāles un fizioterapija palīdzēs vizuāli izlīdzināt lāpstiņas-sejas muskuļu distrofijas izpausmes.

Miotoniskā distrofija

Tas tiek mantots 90% gadījumu autosomāli dominējošā veidā. Ietekmē muskuļu un kaulu audus. Miotoniskā distrofija ir ļoti reta parādība, ar sastopamību 1 no 10 000, taču šī statistika ir nepietiekami novērtēta, jo šī slimības forma bieži netiek diagnosticēta.

Bērni, kas dzimuši mātēm ar miotonisko distrofiju, bieži cieš no tā sauktās iedzimtās miotoniskās distrofijas. Tas izpaužas kā sejas muskuļu vājums. Paralēli bieži tiek novērota jaundzimušo elpošanas mazspēja, pārtraukumi sirds un asinsvadu sistēmas darbā. Bieži vien jauniem pacientiem var pamanīt garīgās attīstības aizkavēšanos, psiho-runas attīstības aizkavēšanos.

iedzimta muskuļu distrofija

Klasiskos gadījumos hipotensija ir pamanāma no bērnības. To raksturo muskuļu un kaulu audu apjoma samazināšanās, kā arī roku un kāju locītavu kontraktūras. Analīzēs tiek paaugstināta seruma CK aktivitāte. Ietekmēto muskuļu biopsija atklāj muskuļu distrofijas standarta modeli.

Šai formai nav progresējoša rakstura, pacienta intelekts gandrīz vienmēr paliek neskarts. Bet diemžēl daudzi pacienti ar iedzimtu muskuļu distrofijas formu nevar pārvietoties neatkarīgi. Vēlāk var attīstīties elpošanas mazspēja. Datortomogrāfija dažkārt atklāj smadzeņu baltās vielas slāņu hipomielinizāciju. Tam nav zināmu klīnisku izpausmju, un tas visbiežāk neietekmē pacienta piemērotību un garīgo dzīvotspēju.

Anoreksija un garīgi traucējumi kā muskuļu slimību priekšteči

Daudzu pusaudžu atteikšanās no ēšanas rada neatgriezenisku muskuļu audu disfunkciju. Ja aminoskābes neiekļūst organismā četrdesmit dienu laikā, proteīnu savienojumu sintēzes procesi nenotiek - muskuļu audi iet bojā par 87%. Tāpēc vecākiem jāuzrauga bērnu uzturs, lai viņi neievērotu jaunās anoreksijas diētas. Pusaudža uzturā katru dienu jāiekļauj gaļa, piena produkti un augu proteīna avoti.

Progresējošu ēšanas traucējumu gadījumos var novērot atsevišķu muskuļu zonu pilnīgu atrofiju, kā arī nieru mazspēja bieži parādās kā komplikācija, vispirms akūtā un pēc tam hroniskā formā.

Ārstēšana un zāles

Distrofija ir nopietna hroniska iedzimta slimība. Pilnībā izārstēt to nav iespējams, taču mūsdienu medicīna un farmakoloģija ļauj koriģēt slimības izpausmes, lai padarītu pacientu dzīvi pēc iespējas ērtāku.

Saraksts ar zālēm, kas pacientiem nepieciešamas muskuļu distrofijas ārstēšanai:

• "Prednizons". Anaboliskais steroīds, kas atbalsta augstu olbaltumvielu sintēzes līmeni. Ar distrofiju tas ļauj ietaupīt un pat izveidot muskuļu korseti. Tas ir hormonāls līdzeklis.
• "Difenīns" ir arī hormonālas zāles ar steroīdu profilu. Tam ir daudz blakusparādību un tas izraisa atkarību.
• "Oxandrolone" - amerikāņu farmaceiti izstrādāja īpaši bērniem un sievietēm. Tāpat kā tā priekšgājēji, tas ir hormonāls līdzeklis ar anabolisku efektu. Tam ir minimāls blakusparādību daudzums, to aktīvi izmanto terapijā bērnībā un pusaudža gados.
• Injicējamais augšanas hormons ir viens no jaunākajiem līdzekļiem muskuļu atrofijas un aizkavēšanās ārstēšanai. Ļoti efektīvs līdzeklis, kas ļauj pacientiem ārēji nekādā veidā neizcelties. Lai iegūtu vislabāko efektu, tas jālieto bērnībā.
• Kreatīns ir dabiska un praktiski droša narkotika. Piemērots bērniem un pieaugušajiem. Veicina muskuļu augšanu un novērš to atrofiju, stiprina kaulu audus.

Muskuļu distrofija ir muskuļu (visbiežāk skeleta) slimība, kas ir hroniska. Slimību raksturo muskuļu deģenerācija, kas izpaužas kā muskuļu šķiedru biezuma samazināšanās un pieaugošs muskuļu vājums. Pacienti laika gaitā sāk zaudēt spēju sarauties, tad tie sāk pakāpeniski sadalīties un to vietā parādās saistaudi un taukaudi.

Visizplatītākā šīs slimības forma ir tāda, ka šīs slimības simptomus var novērot zēniem, bet dažkārt tie ir sastopami arī pieaugušajiem.

Līdz šim medicīna vēl nav atradusi tādus veidus, kā pacients var pilnībā atbrīvoties no šīs slimības. Bet tomēr ir daudz ārstēšanas metožu, kas palīdz atvieglot pacienta muskuļu distrofijas simptomus, kā arī ievērojami palēnina slimības attīstību.

Nedaudz informācijas par slimību

Muskuļu distrofiju medicīnā sauc par slimību kopumu, kas izraisa muskuļu atrofiju. Galvenais šīs slimības cēlonis ir proteīna trūkums cilvēka organismā, ko sauc par distrofīnu. Viens no visizplatītākajiem šīs slimības veidiem ir Dišēna muskuļu distrofija.

Pašlaik medicīnas zinātnieki veic dažādus testus, lai radītu veidu, kā cīnīties ar muskuļu distrofiju gēnu līmenī. Pa to laiku nav iespējams pilnībā atgūties no šīs slimības.

Muskuļu distrofija, progresējot, izraisa pakāpenisku skeleta muskuļu vājināšanos. Parasti slimība tiek diagnosticēta vīriešiem. Saskaņā ar statistiku, 1 no 5 tūkstošiem cilvēku ir šāda patoloģija.

Slimība tiek pārnesta ģenētiskā līmenī, tādēļ, ja kādam no vecākiem ir šāda kaite, tad ļoti iespējams, ka bērniem parādīsies arī muskuļu distrofijas simptomi.

Muskuļu distrofijas veidi

Šai slimībai ir vairākas šķirnes. Tie ietver:

Slimības simptomi

Muskuļu distrofijas simptomi pieaugušajiem un bērniem būtībā ir vienādi. Pacientiem muskuļu tonuss ir ievērojami samazināts, skeleta muskuļu atrofija izraisa gaitas traucējumus. Pacienti nejūt muskuļu sāpes, bet jutība viņos netiek traucēta. Muskuļu distrofija mazam pacientam noved pie tā, ka viņš zaudē iepriekš iegūtās prasmes, kad viņš vēl bija vesels. Slims bērns pārstāj staigāt un sēdēt, nevar noturēt galvu un daudz ko citu.

Slimība nepārtraukti progresē, atmirstošo muskuļu šķiedru vietā parādās saistaudi, kā rezultātā palielinās muskuļu apjoms. Pacients jūtas pastāvīgi noguris, viņam pilnīgi trūkst fiziskā spēka.

Bērnībā, ja slimības cēlonis ir ģenētiskas nepilnības, var rasties dažādi neiroloģiski traucējumi uzvedībā, piemēram, uzmanības deficīta traucējumi, hiperaktivitāte, viegla autisma forma.

Tālāk ir norādīti Duchenne muskuļu distrofijas simptomi, jo šī forma ir visizplatītākā. Tās ir ļoti līdzīgas līdzīgai Bekera slimībai, vienīgā atšķirība ir tā, ka šī forma sākas ne agrāk kā 20-25 gadus, norit maigāk un progresē lēnāk.

Agrīnie un vēlīni simptomi

Agrīnie muskuļu distrofijas simptomi ir:

• stīvuma sajūta muskuļos;
• pacientam ir bristoša gaita;
• grūti skriet un lēkt;
• ir bieži kritieni;
• Grūtības atrasties sēdus vai stāvus stāvoklī
• pacientam ir vieglāk staigāt uz pirkstiem;
• bērnam ir grūti kaut ko iemācīt, viņš nevar koncentrēt uzmanību uz vienu lietu, viņš sāk runāt vēlāk nekā veseli bērni.

Vēlīnās pazīmes:

Muskuļu distrofijas cēlonis

Ārstēšana vislabāk darbojas, ja ir zināmi slimības cēloņi. Medicīniskie pētījumi liecina, ka muskuļu distrofiju izraisa mutācijas X hromosomā, un katrai atsevišķai slimības formai ir atšķirīgs mutāciju kopums. Bet tomēr tie visi neļauj organismam ražot distrofīnu, un bez šī proteīna muskuļu audus nevar atjaunot.

No kopējā olbaltumvielu daudzuma, kas atrodas šķērssvītrotajos muskuļos, tikai 0,002 procenti ir proteīna distrofīns. Bet bez tā muskuļi nevar normāli darboties. Distrofīns pieder ļoti sarežģītai olbaltumvielu grupai, kas ir atbildīga par pareizu muskuļu darbību. Olbaltumvielas satur kopā dažādas sastāvdaļas muskuļu šūnās, kā arī saista tās ar ārējo membrānu.

Distrofīna trūkuma vai deformācijas gadījumā šis process tiek traucēts. Tas noved pie muskuļu vājināšanās un muskuļu šūnu iznīcināšanas.

Diagnozējot Dišēna muskuļu distrofiju, slima cilvēka organismā ir ļoti mazs distrofīna daudzums. Un jo mazāks tas ir, jo smagāki ir slimības simptomi un gaita. Tāpat ievērojams distrofīna daudzuma samazinājums tiek novērots citos šīs muskuļu slimības veidos.

Slimības diagnostika

Muskuļu distrofijas diagnosticēšanai tiek izmantotas dažādas metodes. Ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo patoloģiju, ir labi zināmas medicīnā un tiek izmantotas slimības diagnosticēšanai.

Medicīnas iestādēs tiek izmantotas šādas diagnostikas metodes:

• Ģenētiskā pārbaude. Ģenētisku mutāciju klātbūtne liecina, ka pacientam ir muskuļu distrofija.
• Enzīmu analīze. Kad muskuļi ir bojāti, tiek ražota kreatīnkināze (CK). Ja pacientam nav citu muskuļu bojājumu un CK līmenis ir paaugstināts, tas var liecināt par muskuļu distrofijas slimību.
• sirds monitorings. Pētījumi, izmantojot elektrokardiogrāfu un ehokardiogrāfu, palīdzēs noteikt izmaiņas sirds muskuļos. Šādas diagnostikas metodes ir labas, lai noteiktu miotonisko muskuļu distrofiju.
• Biopsija. Šī ir diagnostikas metode, kurā muskuļu audu gabals tiek atdalīts un pārbaudīts mikroskopā.
• Plaušu monitorings. Tas, kā plaušas pilda savu funkciju, var arī norādīt uz patoloģijas klātbūtni muskuļos.
• Elektromiogrāfija. Muskulī tiek ievietota speciāla adata un tiek mērīta elektriskā aktivitāte. Rezultāti parāda, vai ir muskuļu distrofijas sindroma pazīmes.

Kā ārstēt slimību

Līdz šim zinātniskā medicīna vēl nav nākusi klajā ar zālēm, kas varētu pilnībā izārstēt pacientu no šādas muskuļu patoloģijas. Dažādas ārstēšanas metodes var tikai atbalstīt cilvēka motoriskās funkcijas un palēnināt slimības progresēšanu pēc iespējas ilgāk. Pieaugušajiem un bērniem muskuļu distrofiju, simptomus un ārstēšanu nosaka ārsts. Parasti, lai apkarotu šādu slimību, tiek izmantota narkotiku ārstēšana un fizioterapija.

Muskuļu distrofijas medikamentozai ārstēšanai bērnam, kā arī pieaugušajam tiek izmantotas divas zāļu grupas:

• Kortikosteroīdi. Šīs grupas zāles palīdz palēnināt slimības progresēšanu un palielināt muskuļu spēku. Bet, ja tos lietojat ļoti ilgu laiku, tas var izraisīt skeleta kaulu vājināšanos un ievērojami palielināt pacienta svaru.
• Sirds zāles. Tos lieto, ja slimība negatīvi ietekmē normālu sirds darbību. Tās ir tādas zāles kā angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitori un beta blokatori.

Fizioterapija

Šī ārstēšanas metode ietver īpašu fizisko vingrinājumu ieviešanu stiepšanai un muskuļu kustībai. Šāda fizikālā terapija pacientam dod iespēju kustēties ilgāku laiku. Daudzos gadījumos vienkārša pastaiga un peldēšana arī palīdz palēnināt slimības progresēšanu.

Tā kā slimības progresēšana noved pie elpošanai nepieciešamo muskuļu pavājināšanās, pacientam var būt nepieciešama elpošanas palīdzība. Šim nolūkam tiek izmantotas īpašas ierīces, kas palīdz uzlabot skābekļa piegādi naktī. Vēlākās slimības stadijās var būt nepieciešams ventilators.

Slimam cilvēkam ir ļoti grūti pārvietoties. Lai viņam kaut kā palīdzētu šajā jautājumā, ieteicams izmantot spieķus, staiguļus, ratiņkrēslus.

Ortozes tiek izmantotas arī, lai palēninātu muskuļu un cīpslu saīsināšanu un saglabātu tos izstieptus. Turklāt šāda ierīce papildus atbalsta pacientu kustības laikā.

Muskuļu distrofijas profilakse

To, vai bērnam būs Dišēna muskuļu distrofija, mūsu laikā var noteikt jau pirms mazuļa piedzimšanas. Slimības pirmsdzemdību diagnostika tiek veikta šādi - tiek ņemts augļa šķidrums, augļa asinis vai to šūnas un tiek veikts pētījums par mutāciju klātbūtni ģenētiskajā materiālā.

Ja ģimene plāno bērniņu, bet kādam no radiniekiem ir muskuļu distrofija, tad sievietei pirms grūtniecības plānošanas jāveic pārbaude. Pēc tās kļūs zināms, vai viņai ir šāda patoloģija.

Sievietēm bojātais gēns var parādīties hormonālā fona izmaiņu dēļ. To cēloņi var būt grūtniecība, menstruāciju sākums vai menopauze. Ja mātei ir šāds gēns, tad tas tiek nodots viņas dēlam. 2-5 gadu vecumā parādās muskuļu distrofija.

Mūsdienu neiroloģijā ir milzīgs skaits slimību, kuru rašanās raksturu speciālisti nevar racionāli izskaidrot. Šādas slimības ietver tādu slimību grupu kā muskuļu distrofija. Šai slimībai ir deviņas šķirnes, taču vispirms…

Muskuļu distrofija ir hroniska iedzimta slimība, kas izraisa cilvēka muskuļu sistēmas bojājumus. Ietekmētie muskuļi pārstāj normāli funkcionēt, kļūst plānāki, un to vietā organismā pakāpeniski aug tauku slānis.

Muskuļu distrofijas šķirnes

Mūsdienu neiroloģijā šo kaiti iedala deviņās dažādās slimībās. Slimības klasifikācija ir saistīta ar:

• muskuļu traucējumu lokalizācija;
• slimības pazīmes;
• agresīva attīstība;
• vecums.

Tātad notiek muskuļu distrofija:

• Duchenne;
• miotonisks (Šteinerta slimība);
• Bekers;
• Erba Rots;
• Erba-Roth distrofijas juvenīlā forma;
• plecs - lāpstiņas sejas forma (Landusi-Dejerine);
• alkohola miopātija;
• distālā forma;
• Emerija-Dreifusa miodistrofija.

Dišēna distrofija

Vispazīstamākā progresējošās Dišena distrofijas forma (pseidohipertrofiskā distrofija, merozīns – negatīva iedzimta distrofija). Šāda veida slimība izpaužas bērnībā no diviem līdz pieciem gadiem. Pirmkārt, ar šo slimību cieš apakšējo ekstremitāšu muskuļi, kas, neskatoties uz mazkustīgu dzīvesveidu jauniem pacientiem, pakāpeniski palielinās. Šī funkcija ir saistīta ar taukaudu palielināšanos muskuļu vietā.

Vesels bērns pa kreisi, slims bērns pa labi

Pakāpeniski, slimībai progresējot, tā virzās uz augšējo daļu un ietekmē augšējo ekstremitāšu muskuļus. Parasti līdz divpadsmit gadu vecumam mazs pacients pilnībā pārstāj kustēties. Letalitāte šai slimībai ir ļoti augsta, aptuveni 85-90% pacientu nenodzīvo līdz 20 gadu vecumam.

Vīrieši ir pakļauti riskam, jo ​​šī slimība meitenes praktiski neskar.

Steinerta slimība

Ne velti Šteinera iedzimto distrofiju sauc par miotoniju, jo slimības progresēšanas rezultātā muskuļi pēc kontrakcijas atslābinās pārāk lēni (šo parādību sauc par miotoniju).

Šī slimība, atšķirībā no iepriekšējās, ir izplatīta pieaugušajiem vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Ir arī gadījumi, kad slimība progresē bērniem, parasti zīdaiņa vecumā, tomēr tas ir drīzāk izņēmums, nevis likums.

Sejas miotonijas pazīmes (atvērta mute un plakstiņi)

Slimība nav atkarīga no dzimuma un vienlīdz skar gan vīriešus, gan sievietes. Tiek atzīmēts, ka ar slimību izpaužas sejas sejas muskuļu, kā arī ekstremitāšu vājums. Atšķirībā no Dišēna slimības progresēšana ir lēna.

Atšķirīga slimības iezīme ir iespēja sabojāt ne tikai ekstremitāšu muskuļus, bet arī iekšējos muskuļus (sirds muskuļus), kas savukārt rada lielas briesmas cilvēka dzīvībai.

Bekera slimība

Arī šī slimības forma ilgstoši progresē, un pacients ilgstoši jūtas labi. Slimības saasināšanās var rasties uz traumu vai dažādu nervu sistēmas slimību fona, kas ar savu gaitu paātrinās slimības attīstību.

Riska grupā ir cilvēki ar mazu augumu.

Erb-Roth slimība un tās jaunības forma

Šī autosomāli recesīvā slimība attīstās pacientiem, kas vecāki par 20 gadiem, un jauneklīgā forma bērniem un pusaudžiem vecumā no 11 līdz 13 gadiem. Slimības progresēšana notiek augšupejošā variantā, tas ir, vispirms tiek ietekmēti apakšējo ekstremitāšu muskuļi, un slimība pakāpeniski paceļas uz augšējām ekstremitātēm.

Atšķirīga slimības iezīme ir izvirzītu lāpstiņu klātbūtne, kas, progresējot, kļūst izteiktāka un acīmredzamāka.

Pastaigas laikā tiek atzīmēta pacienta pārkraušana, vēdera izvirzījums un krūškurvja ievilkšana.

Landouzy-Dejerine slimība

Šīs slimības lāpstiņas-sejas forma ir visizplatītākā forma, jo tā skar cilvēkus vecumā no pieciem līdz 55 gadiem. Šai slimībai ir raksturīga ļoti ilga attīstība, ar šo slimību pacients var palikt darbspējīgs līdz 25 dzīves gadiem.

Atšķirīgi simptomi ir sejas muskuļu bojājumi, kā rezultātā pacientam var rasties problēmas ar izrunas skaidrību, nepilnīgas lūpu aizvēršanas dēļ. Turklāt tiek atzīmēta nepilnīga plakstiņu aizvēršanās.

Pacientam attīstoties, atrofējas sejas muskuļi, plecu, ekstremitāšu un stumbra muskuļi.

Šī forma nav atkarīga no ģenētiskas mutācijas.

Alkoholiskā miopātija

Arī šāda veida slimība nav saistīta ar gēnu mutācijām, un tās rašanās iemesls ir tikai viens - pārmērīga alkohola lietošana. Pacientiem var rasties sāpju sindromi ekstremitātēs, kas īpaši saistīti ar muskuļu bojājumiem.

Ir akūta un hroniska alkohola miopātija.

Distālā forma

Muskuļu distrofijas distālā forma ir labdabīgs progresējošas distrofijas variants. Parasti šo slimību ir grūti atšķirt no Marijas-Šarko neirālās amiatrofijas. Lai atdalītu šīs divas slimības, ir nepieciešama galvas elektroencefalogramma, kas ļauj saprast, ar kādu slimību ir jācīnās.

Galvenie slimības simptomi ir ekstremitāšu muskuļu atrofija ar sekojošu novājēšanu. Iespējama pēdu, roku u.c. parēze.

Emerija-Dreifusa miodistrofija

Šāda veida slimība sākotnēji kopumā netika izolēta kā atsevišķa slimība, jo pēc simptomiem tā bija līdzīga Dišēna distrofijai. Tomēr vēlāk, ilgstoša pētījuma rezultātā, tika atklāts, ka Emerija-Dreifusa slimībai ir individuāli simptomi.

Slimība tiek klasificēta kā reta. Riska grupā ir cilvēki, kas jaunāki par 30 gadiem, parasti jauni. Ir pierādījumi par simptomu izpausmi pēc 30 gadiem, taču tie ir reti.

Galvenā atšķirība starp šāda veida slimībām ir problēmas ar sirds muskuļiem, kas galu galā var izraisīt nāvi. Kardiomiopātija šajā slimībā nav vienīgā atšķirība. Papildus sirdsdarbības traucējumiem pacientiem ir standarta Dišēna distrofijas pazīmes, bet tie ir labdabīgāki.

Cēloņi

Nervu sistēmas slimību negatīvā sastāvdaļa ir tā, ka tās ir grūti izpētīt. Šī iemesla dēļ nav pilnībā zināms par faktoriem, kas provocē vienas vai otras muskuļu distrofijas formas attīstību.

Galvenais iemesls vairumam šīs slimības pasugu veidošanās ir gēnu mutācija, jo īpaši gēns, kas ir atbildīgs par olbaltumvielu sintēzi.

Piemēram, Dišena slimība ir tieši saistīta ar dzimuma X hromosomas mutāciju. Galvenais sliktā gēna nesējs ir meitenes, kuras, neskatoties uz tā klātbūtni viņu pašu DNS, neslimo ar šo slimību.

Runājot par miotonisko formu, tās rašanās vaininieks ir gēns, kas atrodas 19. hromosomā.

Galvenie simptomi

Liela skaita dažādu pasugu klātbūtne šajā kaitē norāda uz simptomu atšķirībām, tomēr slimībai ir kopīgi simptomi, kas ietver:

Muskuļu distrofijas diagnostika

Šādas slimības diagnostikas pasākumi ir plaši, jo ir liels skaits slimību, no kurām slimība ir jānošķir.

Sākotnējā posmā ārsts noteikti izpētīs pacienta vēsturi, noskaidros simptomus, dienas režīmu utt. Šie dati ir nepieciešami, lai sastādītu turpmāko diagnostikas pasākumu plānu, kas var ietvert:

Ir vērts atzīmēt, ka jo vēlāk slimība izpaužas, jo labāk pacientam, jo ​​agrīnie simptomi vairumā gadījumu beidzas ar nāvi.

Ārstēšana

Muskuļu distrofijas ārstēšana ir sarežģīts un ilgstošs process, tomēr šobrīd vēl nav radītas zāles, kas pilnībā atveseļotu pacientu. Visas aktivitātes ir vērstas uz pacienta dzīves atvieglošanu un dažu zaudēto spēju atjaunošanu.

Lai palēninātu slimības attīstību, tiek parakstītas šādas zāles:

• kortikosteroīdi;
• vitamīni B1;
• adenozīna trifosfāts (ATP).

Turklāt, lai palēninātu attīstības procesu, tiek izmantotas augļa cilmes šūnas, kas palēnina distrofijas procesu.

Turklāt kā profilakses pasākumi tiek noteikti:

• masāža;
• fizioterapija;
• elpošanas vingrinājumi.

Papildus standarta ārstēšanas iespējām dzīves procesā ir svarīgi pastāvīgi vadīties pēc trim galvenajām sastāvdaļām:

1. Atbilstoša fiziskā aktivitāte.
2. Savlaicīga psiholoģiskā palīdzība.
3. Diētas ievērošana.

Fiziskā aktivitāte

Cilvēka vēlmes trūkums cīnīties ar slimību negatīvi ietekmē ķermeni. Spriediet paši, pasivitāte, nevēlēšanās kustēties nomāc jau tā skarto muskuļu sistēmu. Muskuļiem ir jāpiešķir slodze, jo bez slodzes distrofiskie procesi sāk notikt ātrāk, tādējādi progresējot ātrāk.

Mērenas fiziskās aktivitātes, atbalsta ierīču izmantošana būs lielisks palīgs cīņā pret slimību.

Ja ir sāpes muskuļos, peldēšana, joga, stiepšanās vingrinājumi ir lieliski piemēroti.

Psiholoģiskais atbalsts

Slimam cilvēkam svarīgs ir apkārtējās vides psiholoģiskais atbalsts. Un, ja slimība ir tik nopietna kā šī, tad vēl jo vairāk. Dažiem pietiks ar parasto draugu un ģimenes atbalstu, savukārt citiem var būt nepieciešama kvalificēta psiholoģiskā palīdzība.

Ir svarīgi šādam cilvēkam skaidri pateikt, ka viņš nav atstāts viens ar savu problēmu. Viņam jāsaprot, ka viņam ir pie kā vērsties, ir cilvēki, kas jūt līdzi un atbalsta.

Diēta

Attiecībā uz diētu un diētu pastāv vispārējs uzskats, ka pretiekaisuma diētas ievērošana var palēnināt slimības progresēšanu. Šī diēta samazina iekaisumu, glikozes līmeni, izvada no organisma toksīnus un baro to ar labvēlīgām vielām.

Šādas diētas būtība ir šāda:

1. Atteikšanās no "sliktos" taukus saturošiem produktiem un to aizstāšana ar "labajiem", ieviešot uzturā nepiesātinātos taukus, kas ir olīvu, linsēklu, sezama eļļā, avokado.
2. Gaļas un zivju izmantošana pārtikā, kuras ražošanā netika izmantotas antibiotikas vai hormoni.
3. Rafinētā cukura un lipekļa pilnīga izņemšana no uztura.
4. Ēdot šādus pārtikas produktus – Ķīnas kāpostus, brokoļus, selerijas, ananāsus, lasis, bietes, cukumariju, ingveru, kurkumu un citus pārtikas produktus, kam piemīt pretiekaisuma īpašības.
5. Piena produkti ir atļauti tikai uz aitas un kazas piena bāzes.
6. Atļauts lietot zāļu tējas, limonādi, kvasu, augļu dzērienus un dabīgās sulas.

Profilakse

Tā kā muskuļu distrofiju ir diezgan grūti paredzēt un atklāt agrīnā stadijā, profilakses pasākumi ir divi vienkārši ieteikumi:

Obligāta sievietes pārbaude grūtniecības plānošanas stadijā par mutāciju klātbūtni gēnos

Ja kādu iemeslu dēļ ģenētiskā izmeklēšana pirms grūtniecības netika veikta, jau grūtniecības laikā tiek veikts tests, lai noteiktu X hromosomas mutācijas auglim.

Prognoze un komplikācijas

Atkarībā no slimības veida prognoze var būt atšķirīga, un tomēr var izdalīt vairākas iespējamās komplikācijas, kas rodas ar šo kaiti.

• sirdsdarbības traucējumi
• rachiocampsis
• pacienta intelektuālo spēju samazināšanās
• samazināta motora aktivitāte
• elpošanas sistēmas traucējumi
• letāls iznākums

Tātad muskuļu distrofija ir diezgan bīstama un neārstējama slimība, tāpēc nākamajiem vecākiem ir jābūt dziļi atbildīgiem par grūtniecības plānošanu. Rūpējieties par sevi un saviem nākamajiem bērniem!

Ir vairākas muskuļu distrofijas formas. Tās atšķiras pēc tādām pazīmēm kā slimības sākuma vecums, skarto muskuļu lokalizācija, muskuļu vājuma smagums, distrofijas progresēšanas ātrums un mantojuma veids. Divas visizplatītākās formas ir Dišēna muskuļu distrofija un miotoniskā muskuļu distrofija.

Dišēna muskuļu distrofija

(pseidohipertrofiska muskuļu distrofija) ir visizplatītākā šīs slimības forma bērniem. Slimības cēlonis ir ģenētisks defekts, kas lokalizēts X hromosomā (vienā no divām hromosomām, kas nosaka cilvēka dzimumu). Sievietes ar bojātu gēnu to nodod saviem bērniem, bet viņām pašām parasti nav distrofijas simptomu. Zēniem, kuri saņem bojāto gēnu, vecumā no diviem līdz pieciem gadiem neizbēgami attīstās muskuļu vājums.

Pirmkārt, cieš apakšējo ekstremitāšu lielie muskuļi un iegurņa josta. Pēc tam deģenerācija izplatās uz ķermeņa augšdaļas muskuļiem un pēc tam pakāpeniski uz visām galvenajām muskuļu grupām. Raksturīga slimības izpausme ir ikru muskuļu pseidohipertrofija, t.i. to pieaugums tauku nogulsnēšanās un saistaudu augšanas dēļ. Turpretim ar patiesu muskuļu hipertrofiju palielinās pašu muskuļu audu apjoms.

Dišēna muskuļu distrofija ir viena no smagākajām un straujāk progresējošajām formām. Līdz 12 gadu vecumam pacienti parasti zaudē spēju kustēties, un līdz 20 gadu vecumam lielākā daļa no viņiem mirst.

Miotoniskā muskuļu distrofija

(Šteinerta slimība) ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma pieaugušajiem. To izraisa bojāts gēns 19. hromosomā. Vīrieši un sievietes ir vienlīdz ietekmēti un var nodot ģenētisko defektu saviem bērniem. Slimība izpaužas jebkurā vecumā, arī zīdaiņa vecumā, bet visbiežāk no 20 līdz 40 gadiem. Pirmie simptomi ir miotonija (aizkavēta muskuļu relaksācija pēc kontrakcijas) un sejas muskuļu vājums; ir iespējams arī bojāt ekstremitāšu un citu ķermeņa daļu muskuļus. Slimības progresēšana vairumā gadījumu notiek lēni, un pilnīga invaliditāte var iestāties ne agrāk kā 15 gadus vēlāk.

Šīs slimības īpatnība ir tāda, ka papildus brīvprātīgajiem muskuļiem tā ietekmē arī gludos muskuļus un sirds muskuļus.

Patomorfoloģija.

Visām muskuļu distrofijas formām ir raksturīga muskuļu, bet ne saistīto nervu, deģenerācija. Skartajos muskuļu audos tiek konstatētas dažādas izmaiņas, tostarp būtiskas muskuļu šķiedru biezuma (diametra) svārstības. Pamazām šīs šķiedras zaudē spēju sarauties, sadalās un to vietā nāk taukaudi un saistaudi.

Diagnoze.

Pēc klīniskajām izpausmēm muskuļu distrofijas ir līdzīgas mugurkaula amiotrofijām - iedzimtām slimībām, kas ietekmē muguras smadzeņu motoros neironus. Šīs slimības izraisa arī smagu muskuļu vājumu, kas dažkārt apdraud dzīvību. Lai apstiprinātu muskuļu distrofijas diagnozi, var būt nepieciešama elektromiogrāfija un dažreiz muskuļu biopsija ar mikroskopisku izmeklēšanu, lai noteiktu raksturīgās distrofiskās izmaiņas.

Cēloņi.

Eksperti uzskata, ka katru muskuļu distrofijas formu izraisa atsevišķs punktu ģenētiskais defekts, kas izjauc muskuļu šūnu spēju sintezēt nepieciešamos proteīnus. Pētnieku centieni ir vērsti uz to defektu atrašanu, kas ir slimību pamatā, un olbaltumvielu sastāva novirzes, kuras šie defekti izraisa. Tagad ir identificēts Duchenne muskuļu distrofijas gēns.

Ārstēšana.

Muskuļu distrofijas gadījumā nav iespējams novērst vai palēnināt muskuļu vājuma progresēšanu. Terapija galvenokārt ir vērsta uz komplikāciju apkarošanu, piemēram, mugurkaula deformāciju muguras muskuļu vājuma dēļ vai noslieci uz pneimoniju elpošanas muskuļu vājuma dēļ. Šajā virzienā ir panākts zināms progress, un ir uzlabojusies pacientu ar muskuļu distrofiju dzīves kvalitāte. Tagad daudzi pacienti, neskatoties uz viņu slimību, var dzīvot pilnvērtīgu un produktīvu dzīvi.

Tās izceļas ar selektīvu vājuma sadalījumu un ģenētisko anomāliju specifisko raksturu.

Lai gan Bekera distrofija ir cieši saistīta, tā sākas vēlāk un izraisa vieglākus simptomus. Citas formas ir Emery-Dreyfus distrofija, miotoniskā distrofija, ekstremitāšu jostas distrofija, faciocapulohumeral distrofija un iedzimtas distrofijas.

Dišēna muskuļu distrofija un Bekera muskuļu distrofija

Dišēna muskuļu distrofija un Bekera muskuļu distrofija ir ar X saistīti recesīvi traucējumi, kam raksturīgs progresējošs proksimālais muskuļu vājums, ko izraisa muskuļu šķiedru deģenerācija. Bekera distrofija sākas novēloti un izraisa vieglākus simptomus. Ārstēšana ir vērsta uz funkciju saglabāšanu ar fizikālo terapiju, lencēm un ortozēm; Prednizolons tiek parakstīts dažiem pacientiem ar smagiem funkcionāliem traucējumiem.

Dišēna distrofijas gadījumā šī mutācija izraisa smagu prombūtni (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptomi un pazīmes

Dišēna distrofija. Šis traucējums parasti izpaužas 2-3 gadu vecumā. Vājums ietekmē proksimālos muskuļus, parasti vispirms apakšējās ekstremitātēs. Bērni bieži staigā uz pirkstgaliem, viņiem ir vazājoša gaita un lordoze. Vājuma progresēšana ir vienmērīga, attīstās ekstremitāšu fleksijas kontraktūras un skolioze. Attīstās nozīmīga pseidohipertrofija. Lielākā daļa bērnu ratiņkrēslā atrodas līdz 12 gadu vecumam. Sirds iesaistīšanās parasti ir asimptomātiska, lai gan 90% pacientu ir EKG novirzes. Vienai trešdaļai no viņiem ir viegli, neprogresējoši intelektuālie traucējumi, kas vairāk ietekmē verbālās spējas nekā sniegumu.

Bekera distrofija. Šis traucējums parasti simptomātiski parādās daudz vēlāk un ir vieglāks. Spēja pārvietoties parasti ilgst vismaz līdz 15 gadu vecumam, un daudzi bērni paliek mobili arī pieaugušā vecumā. Lielākā daļa skarto dzīvo 30 un 40 gadu vecumā.

Diagnostika

• Distrofīna imūnkrāsošana. i DNS analīze mutāciju noteikšanai.

Ir aizdomas par diagnozi, pamatojoties uz raksturīgām klīniskām pazīmēm, sākuma vecumu un ģimenes anamnēzi, kas liecina par ar X saistītu recesīvu mantojumu. Miopātiskas izmaiņas ir redzamas elektromiogrāfijā (motoro vienību potenciāls strauji palielinās, ir īslaicīgs un zemas amplitūdas) un muskuļu biopsijā (nekroze un izteiktas muskuļu šķiedru lieluma izmaiņas, kas nav atdalītas no motorajām vienībām). Kreatīnkināzes līmenis pārsniedza 100 reizes normālo līmeni.

Diagnozi apstiprina distrofīna analīze ar biopsijas paraugu imūnkrāsošanu. Distrofija pacientiem ar Dišēna distrofiju netiek atklāta. DNS mutāciju analīze perifēro asiņu leikocītos var arī apstiprināt diagnozi, nosakot distrofīna gēna novirzes (apmēram 65% pacientu ir dzēšana vai dublēšanās un aptuveni 25% ir punktu mutācijas).

Ārstēšana

• atbalsta pasākumi.
• Dažreiz prednizons.
• Dažreiz koriģējoša ķirurģija.

Nav specifiskas ārstēšanas. Mērens vingrinājums ir ieteicams pēc iespējas ilgāk. Potītes stiprinājums palīdzēs novērst saliekšanos miega laikā. Ortopēdiskās ierīces uz kājām var īslaicīgi palīdzēt saglabāt spēju stāvēt un pārvietoties. Jāizvairās no aptaukošanās; kaloriju prasības, visticamāk, būs zemākas nekā parasti. Norādīta ģenētiskā konsultācija.

Prednizona ikdienas lietošana nerada būtisku ilgtermiņa klīnisku uzlabošanos, bet var palēnināt slimības gaitu. Nav vienprātības par ilgtermiņa efektivitāti. Gēnu terapija vēl nav izstrādāta. Dažreiz ir nepieciešama koriģējoša operācija. Elpošanas mazspēju dažreiz var ārstēt ar neinvazīvu elpošanas atbalstu (izmantojot deguna masku). Plānveida traheotomija kļūst arvien populārāka, ļaujot bērniem ar Dišēna distrofiju izdzīvot līdz 20 gadu vecumam.

Citas muskuļu distrofijas formas

Emerija-Dreifusa distrofija. Šī slimība var būt iedzimta autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā (visretākā) vai ar X saistītā veidā. Kopējais biežums nav zināms. Mātītes var būt nēsātājas, bet ar X saistītu iedzimtību klīniski skar tikai vīrieši. Ar Emery-Dreyfus distrofiju saistītie gēni kodē kodola membrānas proteīnus laminātu A/C (autosomāli) un emerīnu (saistīti ar X).

Muskuļu vājuma un novājēšanas simptomi var parādīties jebkurā laikā pirms 20 gadu vecuma un parasti skar bicepsus, tricepsus un retāk distālos kāju muskuļus. Sirds bieži ir saistīta ar priekškambaru mirdzēšanu, vadīšanas traucējumiem (atrioventrikulāru blokādi), kardiomiopātiju un lielu pēkšņas nāves iespējamību.

Diagnozi norāda klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze. Kā arī nedaudz paaugstināts kreatīnkināzes līmenis serumā un miopātiskās pazīmes elektromiogrāfijā un muskuļu biopsijā. Diagnozi apstiprina DNS pārbaude.

Ārstēšana ietver terapiju, kuras mērķis ir novērst kontraktūras. Elektrokardiostimulatori dažreiz ir ļoti svarīgi pacientiem ar novirzēm vadītspēju.

Miotoniskā distrofija. Miotoniskā distrofija ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma balto populācijā. Tas notiek ar aptuveni 30/100 000 dzīvi dzimušiem vīriešiem un sievietēm. Mantojums ir autosomāli dominējošs ar atšķirīgu penetranci. Divi ģenētiskie loki - DM 1 un DM 2 - izraisa anomālijas. Simptomi un pazīmes sākas pusaudža vai pusaudža gados, un tie ietver miotoniju (aizkavētu relaksāciju pēc muskuļu kontrakcijas), ekstremitāšu (īpaši roku) un sejas muskuļu (īpaši izplatīta ptoze) vājumu un novājēšanu un kardiomiopātiju. Var attīstīties arī garīga atpalicība, katarakta un endokrīnās sistēmas traucējumi.

Diagnozi norāda raksturīgie klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze; Diagnozi apstiprina DNS pārbaude. Ārstēšana ietver ortozes lietošanu nokarenas pēdas gadījumā un zāļu terapiju miotonijas ārstēšanai (piemēram, meksiletīns 75–150 mg iekšķīgi 2–3 reizes dienā).

Ekstremitāšu jostu distrofija. Pašlaik ir zināms 21 ekstremitāšu jostas distrofijas apakštips: 15 autosomāli recesīvi un 6 autosomāli dominējošie. Kopējais biežums nav zināms. Vairāki hromosomu loki ir identificēti autosomāli dominējošajam (5q [gēnu produkts nav zināms)] un recesīvam (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglikāns], 15Q [kalpaīns, Ca aktivētās proteāzes] un 17q [α-sarkoglikāns vai adhalīns]). ) veidlapas. Var tikt ietekmēti strukturālie (piemēram, ar distrofīnu saistītie glikoproteīni) vai nestrukturālie (piemēram, proteāzes) proteīni.

Simptomi ir jostas un proksimālo ekstremitāšu vājums. Slimības sākums ir no agras bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam; autosomāli recesīvie tipi parasti sākas bērnībā, un šie veidi galvenokārt ir saistīti ar iegurņa joslas iesaistīšanos.

Diagnozi norāda raksturīgie klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze; diagnozei nepieciešama arī muskuļu histoloģiskā attēla noteikšana, imūncitoķīmija, Western blotēšana un ģenētiskā pārbaude specifisku proteīnu klātbūtnei.

Ārstēšana ir vērsta uz kontraktūru novēršanu.

Facioscapulohumeral distrofija. Slimības sākšanos pusaudža vai jaunā pieaugušā vecumā raksturo lēna progresēšana: bērnam ir grūtības svilpot, aizvērt acis un pacelt rokas (plecu lāpstiņas stabilizējošo muskuļu vājuma dēļ). Dzīves ilgums ir normāls. Infantilās variācijas, kurām raksturīgs sejas, plecu un gurnu jostas vājums, strauji progresē.

Diagnozi norāda raksturīgie klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze; Diagnozi apstiprina DNS analīze.

Ārstēšana sastāv no fizikālās terapijas.

iedzimta muskuļu distrofija. Tas nav atsevišķs traucējums, bet gan iedzimts traucējums, kas ir viena no vairākām retajām muskuļu distrofijas formām. Ir aizdomas par diagnozi jebkuram ļenganam jaundzimušajam, taču tā jānošķir no iedzimtas miopātijas ar muskuļu biopsiju.

Ārstēšana ir fizikālā terapija, kas var palīdzēt saglabāt muskuļu darbību.