Muskuļu distrofija: cēloņi, simptomi un ārstēšana. progresējošas muskuļu distrofijas

Tās izceļas ar selektīvu vājuma sadalījumu un ģenētisko anomāliju specifisko raksturu.

Lai gan Bekera distrofija ir cieši saistīta, tā sākas vēlāk un izraisa vieglākus simptomus. Citas formas ir Emery-Dreyfus distrofija, miotoniskā distrofija, ekstremitāšu jostas distrofija, faciocapulohumeral distrofija un iedzimtas distrofijas.

Dišēna muskuļu distrofija un Bekera muskuļu distrofija

Dišēna muskuļu distrofija un Bekera muskuļu distrofija ir ar X saistīti recesīvi traucējumi, kam raksturīgs progresējošs proksimālais muskuļu vājums, ko izraisa muskuļu šķiedru deģenerācija. Bekera distrofija sākas novēloti un izraisa vieglākus simptomus. Ārstēšana ir vērsta uz funkciju saglabāšanu ar fizikālo terapiju, lencēm un ortozēm; Prednizolons tiek parakstīts dažiem pacientiem ar smagiem funkcionāliem traucējumiem.

Dišēna distrofijas gadījumā šī mutācija izraisa smagu prombūtni (<5%) дистрофина, белка мембраны мышечных клеток. При дистрофии Беккера мутация приводит к образованию ненормального дистрофина или малому его количеству. Дистрофия Дюшенна поражает 1/3000 родившихся мужчин. Дистрофию Беккера выявляют у 1/30 000 родившихся мужчин. У женщин-носителей может быть выражено бессимптомное повышение уровня креатинкиназы и, возможно, гипертрофия задней части голени.

Simptomi un pazīmes

Dišēna distrofija. Šis traucējums parasti izpaužas 2-3 gadu vecumā. Vājums ietekmē proksimālos muskuļus, parasti vispirms apakšējās ekstremitātēs. Bērni bieži staigā uz pirkstgaliem, viņiem ir vazājoša gaita un lordoze. Vājuma progresēšana ir vienmērīga, attīstās ekstremitāšu fleksijas kontraktūras un skolioze. Attīstās nozīmīga pseidohipertrofija. Lielākā daļa bērnu ratiņkrēslā atrodas līdz 12 gadu vecumam. Sirds iesaistīšanās parasti ir asimptomātiska, lai gan 90% pacientu ir EKG novirzes. Vienai trešdaļai no viņiem ir viegli, neprogresējoši intelektuālie traucējumi, kas vairāk ietekmē verbālās spējas nekā sniegumu.

Bekera distrofija. Šis traucējums parasti simptomātiski parādās daudz vēlāk un ir vieglāks. Spēja pārvietoties parasti ilgst vismaz līdz 15 gadu vecumam, un daudzi bērni paliek mobili arī pieaugušā vecumā. Lielākā daļa skarto dzīvo 30 un 40 gadu vecumā.

Diagnostika

• Distrofīna imūnkrāsošana. i DNS analīze mutāciju noteikšanai.

Ir aizdomas par diagnozi, pamatojoties uz raksturīgām klīniskām pazīmēm, sākuma vecumu un ģimenes anamnēzi, kas liecina par ar X saistītu recesīvu mantojumu. Miopātiskas izmaiņas ir redzamas elektromiogrāfijā (motoro vienību potenciāls strauji palielinās, ir īslaicīgs un zemas amplitūdas) un muskuļu biopsijā (nekroze un izteiktas muskuļu šķiedru lieluma izmaiņas, kas nav atdalītas no motorajām vienībām). Kreatīnkināzes līmenis pārsniedza 100 reizes normālo līmeni.

Diagnozi apstiprina distrofīna analīze ar biopsijas paraugu imūnkrāsošanu. Distrofija pacientiem ar Dišēna distrofiju netiek atklāta. DNS mutāciju analīze perifēro asiņu leikocītos var arī apstiprināt diagnozi, atklājot distrofīna gēna novirzes (apmēram 65% pacientu ir dzēšana vai dublēšanās un aptuveni 25% ir punktu mutācijas).

Ārstēšana

• atbalsta pasākumi.
• Dažreiz prednizons.
• Dažreiz koriģējoša ķirurģija.

Nav specifiskas ārstēšanas. Mērens vingrinājums ir ieteicams pēc iespējas ilgāk. Potītes stiprinājums palīdzēs novērst saliekšanos miega laikā. Ortopēdiskās ierīces uz kājām var īslaicīgi palīdzēt saglabāt spēju stāvēt un pārvietoties. Jāizvairās no aptaukošanās; kaloriju prasības, visticamāk, būs zemākas nekā parasti. Norādīta ģenētiskā konsultācija.

Prednizona ikdienas lietošana nerada būtisku ilgtermiņa klīnisku uzlabošanos, bet var palēnināt slimības gaitu. Nav vienprātības par ilgtermiņa efektivitāti. Gēnu terapija vēl nav izstrādāta. Dažreiz ir nepieciešama koriģējoša operācija. Elpošanas mazspēju dažreiz var ārstēt ar neinvazīvu elpošanas atbalstu (izmantojot deguna masku). Plānveida traheotomija kļūst arvien populārāka, ļaujot bērniem ar Dišēna distrofiju izdzīvot līdz 20 gadu vecumam.

Citas muskuļu distrofijas formas

Emerija-Dreifusa distrofija. Šī slimība var būt iedzimta autosomāli dominējošā, autosomāli recesīvā (visretākā) vai ar X saistītā veidā. Kopējais biežums nav zināms. Mātītes var būt nēsātājas, bet ar X saistītu iedzimtību klīniski skar tikai vīrieši. Ar Emery-Dreyfus distrofiju saistītie gēni kodē kodola membrānas proteīnus laminātu A/C (autosomāli) un emerīnu (saistīti ar X).

Muskuļu vājuma un novājēšanas simptomi var parādīties jebkurā laikā pirms 20 gadu vecuma un parasti skar bicepsus, tricepsus un retāk distālos kāju muskuļus. Sirds bieži ir saistīta ar priekškambaru mirdzēšanu, vadīšanas traucējumiem (atrioventrikulāru blokādi), kardiomiopātiju un lielu pēkšņas nāves iespējamību.

Diagnozi norāda klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze. Kā arī nedaudz paaugstināts kreatīnkināzes līmenis serumā un miopātiskās pazīmes elektromiogrāfijā un muskuļu biopsijā. Diagnozi apstiprina DNS pārbaude.

Ārstēšana ietver terapiju, kuras mērķis ir novērst kontraktūras. Elektrokardiostimulatori dažreiz ir ļoti svarīgi pacientiem ar novirzēm vadītspēju.

Miotoniskā distrofija. Miotoniskā distrofija ir visizplatītākā muskuļu distrofijas forma balto populācijā. Tas notiek ar aptuveni 30/100 000 dzīvi dzimušiem vīriešiem un sievietēm. Mantojums ir autosomāli dominējošs ar atšķirīgu penetranci. Divi ģenētiskie loki - DM 1 un DM 2 - izraisa anomālijas. Simptomi un pazīmes sākas pusaudža vai pusaudža gados, un tie ietver miotoniju (aizkavētu relaksāciju pēc muskuļu kontrakcijas), ekstremitāšu (īpaši roku) un sejas muskuļu (īpaši izplatīta ptoze) vājumu un novājēšanu un kardiomiopātiju. Var attīstīties arī garīga atpalicība, katarakta un endokrīnās sistēmas traucējumi.

Diagnozi norāda raksturīgie klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze; Diagnozi apstiprina DNS pārbaude. Ārstēšana ietver ortozes lietošanu nokarenas pēdas gadījumā un zāļu terapiju miotonijas ārstēšanai (piemēram, meksiletīns 75–150 mg iekšķīgi 2–3 reizes dienā).

Ekstremitāšu jostu distrofija. Pašlaik ir zināms 21 ekstremitāšu jostas distrofijas apakštips: 15 autosomāli recesīvi un 6 autosomāli dominējošie. Kopējais biežums nav zināms. Vairāki hromosomu loki ir identificēti autosomāli dominējošajam (5q [gēnu produkts nav zināms)] un recesīvam (2q, 4q [, 13q [γ-sarkoglikāns], 15Q [kalpaīns, Ca aktivētās proteāzes] un 17q [α-sarkoglikāns vai adhalīns]). ) veidlapas. Var tikt ietekmēti strukturālie (piemēram, ar distrofīnu saistītie glikoproteīni) vai nestrukturālie (piemēram, proteāzes) proteīni.

Simptomi ir jostas un proksimālo ekstremitāšu vājums. Slimības sākums ir no agras bērnības līdz pieauguša cilvēka vecumam; Autosomāli recesīvie tipi parasti sākas bērnībā, un šie veidi galvenokārt ir saistīti ar iegurņa joslas iesaistīšanos.

Diagnozi norāda raksturīgie klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze; diagnozei nepieciešama arī muskuļu histoloģiskā attēla noteikšana, imūncitoķīmija, Western blotēšana un ģenētiskā pārbaude specifisku proteīnu klātbūtnei.

Ārstēšana ir vērsta uz kontraktūru novēršanu.

Facioscapulohumeral distrofija. Slimības sākšanos pusaudža vai jaunā pieaugušā vecumā raksturo lēna progresēšana: bērnam ir grūtības svilpot, aizvērt acis un pacelt rokas (plecu lāpstiņas stabilizējošo muskuļu vājuma dēļ). Dzīves ilgums ir normāls. Infantilās variācijas, kurām raksturīgs sejas, plecu un gurnu jostas vājums, strauji progresē.

Diagnozi norāda raksturīgie klīniskie atklājumi, sākuma vecums un ģimenes anamnēze; Diagnozi apstiprina DNS analīze.

Ārstēšana sastāv no fizikālās terapijas.

iedzimta muskuļu distrofija. Tas nav atsevišķs traucējums, bet gan iedzimts traucējums, kas ir viena no vairākām retajām muskuļu distrofijas formām. Ir aizdomas par diagnozi jebkuram ļenganam jaundzimušajam, taču tā jānošķir no iedzimtas miopātijas ar muskuļu biopsiju.

Ārstēšana ir fizikālā terapija, kas var palīdzēt saglabāt muskuļu darbību.

Muskuļu distrofija patiesībā ir iedzimtu slimību grupa, kam raksturīga progresējoša simetriska skeleta muskuļu atrofija, kas notiek bez sāpēm un jušanas zuduma ekstremitātēs. Paradoksāli, bet ietekmētie muskuļi var palielināties saistaudu un tauku nogulsnēšanās dēļ, radot maldīgu iespaidu par spēcīgiem muskuļiem.

Līdz šim nav iespējams izārstēt muskuļu distrofiju. Ir četri galvenie šīs patoloģijas veidi. Visizplatītākā ir Dišēna muskuļu distrofija (50% no visiem gadījumiem). Slimība parasti sākas agrā bērnībā un līdz 20 gadu vecumam noved pie nāves. Bekera muskuļu distrofija attīstās lēnāk, pacienti dzīvo vairāk nekā 40 gadus. Plecu lāpstiņas, sejas un ekstremitāšu jostas distrofija parasti neietekmē paredzamo dzīves ilgumu.

Cēloņi

muskuļu distrofijas attīstība. dažādu gēnu dēļ. Dišēna muskuļu distrofiju un Bekera muskuļu distrofiju izraisa gēni, kas atrodami dzimuma hromosomā, un tie skar tikai vīriešus. Plecu-lāpstiņas-sejas un ekstremitāšu-jostas distrofijas nav saistītas ar dzimuma hromosomām; tie ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.

Simptomi

Visu veidu muskuļu distrofija izraisa progresējošu muskuļu atrofiju.

Diagnostika

Ārsts apskata bērnu, uzdod jautājumus par ģimenes locekļu slimībām un izraksta noteiktus pētījumus. Ja kāds no radiniekiem cieta no muskuļu distrofijas, ārsts noskaidro, kā viņa distrofija noritējusi. Analizējot iegūtos datus, var paredzēt, ko bērns sagaida. Ja ģimenē nebija pacientu ar muskuļu distrofiju, elektromiogrāfija novērtēs nervu darbību skartajos muskuļos un konstatēs muskuļu distrofijas esamību; muskuļu audu gabala pārbaude () var parādīt izmaiņas šūnās un ķermeņa tauku klātbūtni.

Medicīnas centros, kas aprīkoti ar vismodernāko molekulārās bioloģijas un imunoloģisko pētījumu aparatūru, var precīzi noteikt, vai bērns cietīs no muskuļu distrofijas. Šajos centros var pārbaudīt arī vecākus un radiniekus, lai noteiktu tādu gēnu klātbūtni, kas nosaka Dišēna muskuļu distrofijas un Bekera muskuļu distrofijas attīstību.

Slimību veidi

Atkarībā no slimības smaguma pakāpes un sākuma laika izšķir:

Duchenne distonija izpaužas agrīnā vecumā (no 3 līdz 5 gadiem). Slimi bērni brien, ar grūtībām kāpj pa kāpnēm, bieži krīt un nevar paskriet. Kad viņi paceļ rokas, viņu plecu lāpstiņas “atpaliek” no rumpja - šo simptomu sauc par “pterigoīdiem plecu lāpstiņām”. Parasti bērns ar muskuļu distrofiju 9-12 gadu vecumā sēž ratiņkrēslā. Progresējošs sirds muskuļa vājums izraisa nāvi no pēkšņas sirds mazspējas, elpošanas mazspējas vai infekcijas.

Lai gan Bekera distrofijai ir daudz kopīga ar Dišēna distrofiju, tā attīstās daudz lēnāk. Simptomi parādās apmēram 5 gadu vecumā, bet pēc 15 gadiem slimie bērni parasti joprojām saglabā spēju staigāt, un dažreiz arī daudz vēlāk.

Plecu-lāpstiņas-sejas distrofija attīstās lēni, tās gaita ir samērā labdabīga. Visbiežāk tas sākas pirms 10 gadu vecuma, bet var parādīties agrīnā pusaudža vecumā. Bērni, kuriem vēlāk ir šī patoloģija, zīdaiņa vecumā slikti zīda; kad viņi kļūst vecāki, viņiem neizdodas savilkt lūpas kā svilpe, pacelt rokas virs galvas. Slimiem bērniem sejas izceļas ar neaktivitāti smejoties vai raudot, dažreiz tiek atzīmētas sejas izteiksmes, kas atšķiras no parastās.

Pacienta darbības

Ja jūs uztraucaties, ka jūsu bērnam var attīstīties muskuļu distrofija, varat pievienot fotoattēlus vai videoklipus, kas ilustrē jūsu īpašās bažas. Ņem līdzi radinieku vai draugu, kurš arī uzklausīs ārsta sniegto informāciju.

Ārstēšana

Līdz šim nav neviena līdzekļa, kas varētu apturēt muskuļu atrofijas progresēšanu muskuļu distrofijas gadījumā. Tomēr ortopēdiskās ierīces, kā arī vingrošanas terapija, fizikālā terapija un ķirurģija kontraktūras koriģēšanai var kādu laiku saglabāt bērna vai pusaudža mobilitāti.

Ģimenes locekļiem, kuriem ir bijuši muskuļu distrofijas gadījumi, jāmeklē medicīniskā ģenētiskā konsultācija, lai noskaidrotu, vai pastāv risks pārnest slimību uz nedzimušu bērnu.

Komplikācijas

Daži muskuļu distrofijas veidi saīsina cilvēka dzīves ilgumu, bieži ietekmējot muskuļus, kas saistīti ar elpošanu. Pat uzlabojot mehānisko elpošanu, cilvēki, kuriem ir Dišēna muskuļu distrofija – visizplatītākais muskuļu distrofijas veids – mēdz mirst no elpošanas mazspējas pirms 40 gadu vecuma sasniegšanas.

Daudzi muskuļu distrofijas veidi var arī samazināt sirds muskuļa efektivitāti. Ja tiek ietekmēti muskuļi, kas saistīti ar rīšanu, var rasties ēšanas problēmas.

Muskuļu vājumam progresējot, mobilitāte kļūst par problēmu. Daudziem cilvēkiem, kuriem attīstās muskuļu distrofija, var būt nepieciešams izmantot ratiņkrēslu. Tomēr ilgstoša locītavu nekustīgums, kas saistīts ar ratiņkrēsla lietošanu, var pasliktināt kontraktūru, kurā ekstremitātes griežas un nofiksējas iekšējā stāvoklī.

Kontraktūras var arī ietekmēt skoliozes attīstību, izraisot mugurkaula izliekumu, vēl vairāk samazinot plaušu efektivitāti cilvēkiem, kuriem ir muskuļu distrofija.

Profilakse

Tā kā elpceļu infekcijas var kļūt par problēmu vēlākos muskuļu distrofijas posmos, ir svarīgi vakcinēties pret pneimoniju, kā arī regulāri vakcinēties pret gripu.

Duchenne muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas saistīta ar muskuļu šķiedru struktūras pārkāpumu. Šīs slimības muskuļu šķiedras galu galā sadalās, un tiek zaudēta spēja kustēties. Dišēna muskuļu distrofija ir saistīta ar dzimumu un skar vīriešus. Tas izpaužas jau bērnībā. Papildus muskuļu traucējumiem slimība izraisa skeleta deformācijas, var būt kopā ar elpošanas un sirds mazspēju, garīgiem un endokrīnās sistēmas traucējumiem. Radikālas ārstēšanas metodes slimības izskaušanai vēl nav. Visi esošie pasākumi ir tikai simptomātiski. Diezgan reti pacientiem izdodas izdzīvot 30 gadu pagrieziena punktu. Šajā rakstā galvenā uzmanība ir pievērsta Dišēna muskuļu distrofijas cēloņiem, simptomiem, diagnozei un ārstēšanai.

Pirmo reizi slimību 1861. gadā (pēc citiem avotiem - 1868. gadā) aprakstīja franču neirologs, un tā nes savu vārdu. Tas nav tik reti: 1 gadījums uz 3500 jaundzimušajiem. No visām medicīnā zināmajām muskuļu distrofijām šī ir visizplatītākā.

Duchenne muskuļu distrofijas pamatā ir ģenētisks defekts dzimuma X hromosomā.

Viena X hromosomas sadaļa satur gēnu, kas kodē ķermeņa īpaša muskuļu proteīna, ko sauc par distrofīnu, ražošanu. Olbaltumvielu distrofīns veido muskuļu šķiedru (miofibrilu) pamatu mikroskopiskā līmenī. Distrofīna funkcija ir uzturēt šūnu skeletu, nodrošināt miofibrilu spēju veikt atkārtotus kontrakcijas un relaksācijas aktus. Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā šī olbaltumviela vai nu vispār nav, vai arī tiek sintezēta nepilnīgi. Parastā distrofīna līmenis nepārsniedz 3%. Tas noved pie muskuļu šķiedru iznīcināšanas. Muskuļi atdzimst un tos aizstāj taukaudi un saistaudi. Protams, šajā gadījumā cilvēka darbības motoriskā sastāvdaļa tiek zaudēta.

Slimība tiek mantota kā recesīvs veids, kas saistīts ar X hromosomu. Ko tas nozīmē? Tā kā visi cilvēka gēni ir savienoti pārī, tas ir, tie dublē viens otru, lai ar iedzimtu slimību parādītos patoloģiskas izmaiņas organismā, ir nepieciešams, lai vienā hromosomā vai līdzīgās abu hromosomu daļās rastos ģenētisks defekts. Ja slimība rodas tikai ar mutācijām abās hromosomās, tad šāda veida iedzimtību sauc par recesīvu. Ja ģenētiska anomālija tiek atklāta tikai vienā hromosomā, bet slimība joprojām attīstās, šāda veida iedzimtību sauc par dominējošo. Recesīvais veids ir iespējams tikai ar vienlaicīgu identisku hromosomu sakāvi. Ja otrā hromosoma ir "veselīga", tad slimība nenotiks. Tieši tāpēc Dišēna muskuļu distrofija ir izplatīta vīriešu vidū, jo viņiem ģenētiskajā komplektā ir viena X hromosoma, bet otrā (pārī) Y. Ja zēns saskaras ar “salauztu” X hromosomu, tad viņam noteikti būs slimība. , jo veselīgas hromosomas viņam vienkārši tās nav. Lai meitenei varētu rasties Dišēna muskuļu distrofija, viņas genotipā jāsakrīt divām patoloģiskām X hromosomām, kas praktiski ir maz ticams (šajā gadījumā meitenes tēvam jābūt slimam, un mātes ģenētiskajā komplektā jābūt bojātai X hromosomai) . Meitenes darbojas tikai kā slimības pārnēsātāji un nodod to saviem dēliem. Protams, daži slimības gadījumi nav mantojuma rezultāts, bet notiek sporādiski. Tas nozīmē mutācijas parādīšanos bērna ģenētiskajā sastāvā spontāni. Jaunizveidota mutācija var būt iedzimta (ar nosacījumu, ka tiek saglabāta spēja vairoties).

Slimības simptomi

Duchenne muskuļu distrofija vienmēr izpaužas pirms 5 gadu vecuma. Visbiežāk pirmie simptomi parādās pirms 3 gadu vecuma. Visas slimības patoloģiskās izpausmes var iedalīt vairākās grupās (atkarībā no izmaiņu rakstura):

• skeleta muskuļu bojājumi;
• skeleta deformācijas;
• sirds muskuļa bojājumi;
• garīgi traucējumi;
• endokrīnās sistēmas traucējumi.

Skeleta muskuļu bojājumi

Muskuļu audu bojājumi ir galvenā slimības izpausme. Tas izraisa vispārēju muskuļu vājumu. Sākotnējie simptomi parādās nemanāmi.

Bērni piedzimst bez īpašām novirzēm. Tomēr viņu motoriskā attīstība atpaliek no vienaudžiem. Šādi bērni ir mazāk aktīvi un kustīgi motora ziņā. Kamēr bērns ir ļoti mazs, tas bieži vien ir saistīts ar temperamenta īpatnībām un nepievērš uzmanību sākotnējām izmaiņām.

Acīmredzamas pazīmes parādās, sākoties staigāšanai. Bērni bieži krīt un pārvietojas uz pirkstiem (uz pirkstiem). Jāpiebilst, ka šie pārkāpumi netiek interpretēti jau pie pirmajiem bērna soļiem, jo ​​divkājainība sākumā visiem bērniem ir saistīta ar kritieniem un neveiklību. Kad lielākā daļa vienaudžu jau kustas diezgan pārliecinoši, zēni ar Dišēna muskuļu distrofiju spītīgi turpina krist.

Kad bērns iemācās runāt, viņš sāk sūdzēties par vājumu un nogurumu, nepanesību pret fizisko piepūli. Skriešana, kāpšana, lēkšana un citas bērnu iecienītākās aktivitātes bērnam ar Dišēna muskuļu distrofiju nav pievilcīgas.

Šādu bērnu gaita atgādina pīli: šķiet, ka viņi apgāžas no kājas uz pēdu.

Savdabīga slimības izpausme ir Gowers simptoms. Tas sastāv no sekojošā: kad bērns mēģina piecelties no ceļgaliem, tupus, no grīdas, viņš ar rokām palīdz vājajiem kāju muskuļiem. Lai to izdarītu, viņš noliec rokas uz sevi, "kāpjot pa kāpnēm, pats par sevi".

Duchenne muskuļu distrofija ir augošs muskuļu vājuma veids. Tas nozīmē, ka vājums vispirms izpaužas kājās, pēc tam izplatās uz iegurni un rumpi, pēc tam uz pleciem, kaklu un, visbeidzot, uz rokām, elpošanas muskuļiem un galvu.

Neskatoties uz to, ka ar šo slimību muskuļu šķiedras tiek iznīcinātas un atrofējas, daži muskuļi ārēji var izskatīties diezgan normāli vai pat uzpūsti. Attīstās tā sauktā muskuļu pseidohipertrofija. Visbiežāk šis process ir pamanāms ikru, sēžas un deltveida muskuļos, mēles muskuļos. Sairušo muskuļu šķiedru vietu aizņem taukaudi, tāpēc tiek radīts labas muskuļu attīstības efekts, kas izrādās pilnīgi atšķirīgs no testa.

Atrofiskais process muskuļos vienmēr ir simetrisks. Procesa virziens uz augšu noved pie “lapsenes” vidukļa, “spārnveida” lāpstiņu parādīšanās (plecu lāpstiņas atpaliek no ķermeņa kā spārni), simptoms “vaļīga plecu josta” (kad galva šķiet iekrist plecos, mēģinot pacelt bērnu zem padusēm). Seja ir hipomīmiska, lūpas var sabiezēt (muskuļu aizstāšana ar taukaudiem un saistaudiem). Mēles pseidohipertrofija kļūst par runas traucējumu cēloni.

Muskuļu iznīcināšanu pavada muskuļu kontraktūras attīstība un cīpslu saīsināšana (skaidri redzams Ahileja cīpslas piemērā).

Cīpslu refleksi (ceļgala, ahileja, bicepsa, tricepsa un tā tālāk) pakāpeniski samazinās. Muskuļi ir stingri uz tausti, bet nesāpīgi. Muskuļu tonuss parasti tiek samazināts.

Muskuļu vājuma pakāpeniska progresēšana noved pie tā, ka līdz 10-12 gadu vecumam daudzi bērni zaudē spēju patstāvīgi pārvietoties un viņiem ir nepieciešams ratiņkrēsls. Spēja stāvēt tiek saglabāta vidēji līdz 16 gadiem.

Atsevišķi jāsaka par elpošanas muskuļu iesaistīšanos patoloģiskajā procesā. Tas tiek novērots pēc pusaudža vecuma. Diafragmas un citu elpošanā iesaistīto muskuļu vājums noved pie pakāpeniskas plaušu kapacitātes un ventilācijas apjoma samazināšanās. Naktīs tas ir īpaši jūtams (parādās nosmakšanas lēkmes), tāpēc bērniem pirms gulētiešanas var rasties bailes. Veidojas elpošanas mazspēja, kas pasliktina interkurentu infekciju gaitu.

Skeleta deformācijas

Tie ir simptomi, kas saistīti ar muskuļu izmaiņām. Bērniem pakāpeniski veidojas jostas izliekuma palielināšanās (lordoze), mugurkaula krūšu kurvja izliekums uz sāniem (skolioze) un izliekums (kifoze), mainās pēdas forma. Laika gaitā attīstās difūzā osteoporoze. Šie simptomi vēl vairāk veicina kustību traucējumu pasliktināšanos.

Sirds muskuļa bojājums

Tas ir obligāts Dišēna muskuļu distrofijas simptoms. Pacientiem attīstās kardiomiopātija (hipertrofiska vai paplašināta). Klīniski tas izpaužas kā sirds ritma traucējumi, asinsspiediena izmaiņas. Sirds robežas palielinās, bet tik lielai sirdij ir maz funkcionalitātes. Galu galā attīstās sirds mazspēja. Smagas sirds mazspējas kombinācija ar elpošanas traucējumiem uz saistītās infekcijas fona var būt nāves cēlonis pacientiem ar Dišēna muskuļu distrofiju.

garīgi traucējumi

Tas nav obligāti, bet gan iespējama slimības pazīme. Tas ir saistīts ar īpašas distrofīna formas - apodistrofīna, kas atrodas smadzenēs, deficītu. Intelekta traucējumi ir no maznozīmīgiem līdz idiotismam. Tajā pašā laikā garīgo traucējumu smagums nekādā veidā nav saistīts ar muskuļu darbības traucējumu pakāpi. Sociālā nepielāgošanās nespēja brīvi pārvietoties un apmeklēt bērnu iestādes (bērnudārzus, skolas) veicina kognitīvo traucējumu saasināšanos.

endokrīnās sistēmas traucējumi

Tie rodas 30-50% pacientu. Tās var būt diezgan dažādas, taču visbiežāk tā ir aptaukošanās ar pārsvaru tauku nogulsnēšanos piena dziedzeros, augšstilbos, sēžamvietās, plecu joslā, dzimumorgānu nepietiekama attīstība (vai disfunkcija). Pacienti bieži ir maza auguma.

Dišēna muskuļu distrofija nepārtraukti progresē. Līdz 15-20 gadu vecumam gandrīz visi pacienti nespēj sevi aprūpēt nekustīguma dēļ. Galu galā pievienojas bakteriālas infekcijas (elpceļu un urīnceļu orgāni, inficēti izgulējumi ar nepietiekamu aprūpi), kas uz sirds un elpošanas mazspējas fona izraisa nāvi. Tikai daži pacienti izdzīvo 30 gadu pagrieziena punktu.

Diagnostika

Dišēna muskuļu distrofijas diagnostika balstās uz vairāku veidu pētījumiem, no kuriem galvenais ir ģenētiskais tests (DNS diagnostika).

Diagnozi ticami apstiprina tikai X hromosomas defekta noteikšana apgabalā, kas ir atbildīgs par distrofīna sintēzi. Pirms šādas analīzes diagnoze ir provizoriska.

Citas pētniecības metodes var ietvert:

• kreatīnfosfokināzes (CPK) aktivitātes noteikšana. Šis enzīms atspoguļo muskuļu šķiedru nāvi. Tā koncentrācija Dišēna muskuļu distrofijā desmitiem un simtiem reižu pārsniedz normu līdz 5 gadu vecumam. Vēlāk fermenta līmenis pamazām pazeminās, jo daļa muskuļu šķiedru jau ir neatgriezeniski iznīcinātas;
• elektromiogrāfija. Šī metode ļauj apstiprināt faktu, ka slimības pamatā ir primārās muskuļu izmaiņas, kamēr nervu vadītāji ir pilnībā neskarti;
• muskuļu biopsija. Ar tās palīdzību tiek noteikts distrofīna proteīna saturs muskuļos. Taču saistībā ar ģenētiskās diagnostikas uzlabošanos pēdējo desmitgažu laikā šī traumatiskā procedūra ir pagājusi otrajā plānā;
• elpošanas testi (plaušu kapacitātes izpēte), EKG, sirds ultraskaņa. Šīs metodes neizmanto diagnozes noteikšanai, bet ir nepieciešamas, lai atklātu patoloģiskas izmaiņas elpošanas un sirds un asinsvadu sistēmās, lai koriģētu esošos traucējumus.

Slimā bērna identificēšana ģimenē nozīmē, ka mātes genotipam ir patoloģiska X hromosoma. Retos gadījumos māte var būt vesela, ja mutācija bērnam notiek nejauši. Ja X hromosoma ir bojāta, pastāv risks turpmākai grūtniecībai. Tāpēc šādām ģimenēm jākonsultējas pie ģenētikas. Atkārtotas grūtniecības gadījumā vecākiem tiek piedāvāta pirmsdzemdību diagnostika, tas ir, nedzimušā bērna genotipa izpēte, lai izslēgtu iedzimtas slimības, tostarp Dišēna muskuļu distrofiju.

Pētījumiem būs nepieciešamas augļa šūnas, kuras iegūst, izmantojot dažādas procedūras dažādos grūtniecības posmos (piemēram, horiona biopsija, amniocentēze un citas). Un, lai gan šīs medicīniskās manipulācijas rada zināmu grūtniecības risku, tās ļauj precīzi atbildēt uz jautājumu: vai auglim ir ģenētiska slimība.

Ārstēšana

Dišēna muskuļu distrofija šobrīd ir neārstējama slimība. Bērnam (pieaugušajam) iespējams palīdzēt pagarināt fizisko aktivitāšu laiku, izmantojot dažādas metodes muskuļu spēka uzturēšanai, kompensējot izmaiņas sirds un asinsvadu un elpošanas sistēmā.

Neskatoties uz to, zinātnieku prognozes par pilnīgu šīs slimības izārstēšanu ir diezgan optimistiskas, jo pirmie soļi šajā virzienā jau ir sperti.

Pašlaik Dišēna muskuļu distrofijas ārstēšanai tiek izmantoti medikamenti:

• steroīdi (regulāri lietojot, tie var mazināt muskuļu vājumu);
• β-2-agonisti (arī īslaicīgi piešķir muskuļu spēku, bet neaizkavē slimības progresēšanu).

β-2-agonistu (Albuterol, Formoterol) lietošana nav statistiski nozīmīga, jo ir maz pieredzes par to lietošanu šajā patoloģijā. Veselības stāvokļa izmaiņu kontrole pacientu grupā, kas lietoja šīs zāles, tika veikta vienu gadu. Tāpēc nevar apgalvot, ka viņi strādā ilgāku laiku.

Steroīdi mūsdienās ir galvenais ārstēšanas līdzeklis. Tiek uzskatīts, ka to lietošana ļauj kādu laiku saglabāt muskuļu spēku, tas ir, tie var palēnināt slimības progresēšanu. Turklāt ir pierādīts, ka steroīdi samazina skoliozes risku Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā. Tomēr šo zāļu iespējas ir ierobežotas, un slimība vienmērīgi progresēs.

Kad sākas hormonālā ārstēšana? Tiek uzskatīts, ka optimālais laiks terapijas uzsākšanai ir slimības fāze, kad motoriskās prasmes neuzlabojas, bet vēl nepasliktinās. Tas parasti notiek 4-6 gadu vecumā. Visbiežāk lietotās zāles ir Prednizolons un Deflazacort. Devas tiek noteiktas individuāli. Zāles lieto tik ilgi, kamēr ir redzama klīniska iedarbība. Kad sākas slimības progresēšanas fāze, tad nepieciešamība pēc steroīdu lietošanas pazūd, un tie pamazām (!) tiek atcelti.

No medikamentiem Dišēna muskuļu distrofijas gadījumā lieto arī sirds zāles (antiaritmiskos, vielmaiņas, angiotenzīnu konvertējošā enzīma inhibitorus). Tie ļauj tikt galā ar slimības kardioloģijas aspektiem.

No nemedikamentozajām ārstēšanas metodēm nozīmīga loma ir fizioterapijai un ortopēdiskajai aprūpei. Fizioterapijas metodes ļauj saglabāt locītavu elastību un kustīgumu ilgāk nekā bez to izmantošanas, saglabāt muskuļu spēku. Ir pierādīts, ka mērenas fiziskās aktivitātes pozitīvi ietekmē slimības gaitu, bet mazkustīgums un gultas režīms, gluži pretēji, veicina vēl ātrāku slimības progresēšanu. Tāpēc ir jāuztur iespējamas fiziskās aktivitātes pēc iespējas ilgāk, pat pēc tam, kad pacients ir "pārvietojies" uz ratiņkrēslu. Tiek rādīti regulāri masāžas kursi. Peldēšana pozitīvi ietekmē pacienta labsajūtu.

Ortopēdiskās ierīces var ievērojami atvieglot pacienta dzīvi. To saraksts ir diezgan plašs un daudzveidīgs: tie ir dažāda veida vertikalizētāji (tie palīdz noturēt stāvus), un ierīces pašstāvēšanai, un ratiņkrēsli ar elektrisko piedziņu, un īpašas riepas kontraktūras likvidēšanai apakšstilbā (izmanto pat naktī), gan korsetes mugurkaulam, gan garās šinas kājām (ceļu-potīšu ortozes) un daudz ko citu.

Kad slimība skar arī elpošanas muskuļus, un spontāna elpošana kļūst neefektīva, tad var izmantot dažādu modifikāciju mākslīgās plaušu ventilācijas iekārtas.

Un tomēr pat visu šo pasākumu izmantošana kompleksā neļauj uzveikt slimību. Līdz šim ir vairākas daudzsološas pētniecības jomas, kas var būt sasniegums Dišēna muskuļu distrofijas ārstēšanā. Visizplatītākie no tiem ietver:

• gēnu terapija ("pareizā" gēna ieviešana, izmantojot vīrusu daļiņas, ģenētisko konstrukciju piegāde liposomu, oligopeptīdu, polimēru nesēju un citu sastāvā);
• muskuļu šķiedru reģenerācija ar cilmes šūnu palīdzību;
• miogēno šūnu transplantācija, kas spēj sintezēt normālu distrofīnu;
• eksonu izlaišana (izmantojot antisense oligoribonukleotīdus) kā mēģinājums palēnināt slimības progresēšanu un mazināt tās gaitu;
• distrofīna aizstāšana ar citu proteīna utrofīnu, kura gēns ir atšifrēts. Šī tehnika ir pārbaudīta uz pelēm ar pozitīviem rezultātiem.

Katrs no jauninājumiem sniedz cerību pacientiem ar Dišēna muskuļu distrofiju uz pilnīgu atveseļošanos.

Tādējādi Duchenne muskuļu distrofija ir ģenētiska problēma vīriešiem. Slimību raksturo progresējošs muskuļu vājums muskuļu šķiedru iznīcināšanas dēļ. Pašlaik tā ir neārstējama slimība, taču daudzi zinātnieki visā pasaulē strādā, lai radītu radikālu veidu, kā ar to cīnīties.

Animācijas filma Dišēna muskuļu distrofija balss aktierspēle, subtitri krievu valodā:

Muskuļu distrofija ir hroniska iedzimta rakstura patoloģiju grupa, kurai raksturīga progresējoša gaita, kā arī pastāvīgi histoloģiski traucējumi.

Mūsdienu pētījumu metodes molekulārās ģenētikas jomā aktīvi paplašina izpratni un izpratni par daudzām distrofijas šķirnēm. Nozīmīgākās no tām ir Bekera un Dišena distrofijas muskuļu formas, kā arī stāvokļi, kas ir iedzimti atbilstoši autosomāli dominējošam tipam, progresējošai oftalmoloģiskai muskuļu distrofijas formai.

Līdz šim nav izgudroti līdzekļi, kas palīdzētu pilnībā atbrīvoties no distrofijas muskuļos.

Ir četras šīs patoloģijas formas. Visbiežāk tiek noteikta Dišēna muskuļu distrofijas diagnoze - pusē no visiem patoloģijas gadījumiem. Parasti. Slimības gaita sākas jau bērnībā un provocē nāvi līdz divdesmit gadu vecumam. Bekera muskuļu distrofija progresē nedaudz lēnāk, pacienti dzīvo līdz četrdesmit gadu vecumam. Citas slimības formas parasti neietekmē cilvēka dzīves ilgumu.

Etioloģiskie faktori, kas izraisa distrofiju muskuļos

Distrofijas veidošanās muskuļos notiek dažādu gēnu ietekmē. Duchenne un Becker patoloģiju izraisa gēni, kas atrodas dzimuma hromosomās. Šīs formas ir raksturīgas tikai vīriešiem. Citi bojājumi nekorelē ar dzimuma hromosomām, tāpēc tie var ietekmēt gan vīriešus, gan sievietes.

Galvenās slimības progresēšanas izpausmes un pazīmes

Visu veidu muskuļu distrofija provocē aktīvu muskuļu atrofijas attīstību, bet var atšķirties atkarībā no patoloģijas smaguma pakāpes un veidošanās laika.

• Dišēna distrofija izpaužas jau agrā bērnībā - aptuveni trīs līdz piecu gadu vecumā. Tajā pašā laikā pacienti staigā vrakā, ir grūti kāpt pa kāpnēm, viņi bieži kalpo no zila gaisa un nevar paskriet. Kad bērns ar šādu diagnozi paceļ rokas, šķiet, ka viņa lāpstiņas attālinās no ķermeņa. Bērns ar šāda veida distrofiju līdz 10-12 gadu vecumam tiek sēdināts ratiņkrēslā, un pastāvīgi progresējoša muskuļu vājināšanās izraisa nāvi no pēkšņas sirds mazspējas, elpošanas mazspējas vai infekcijas bojājumiem.
• Bekera distrofijai ir daudz līdzību ar iepriekšējo patoloģijas veidu, taču tā progresē daudz lēnāk. Muskuļu distrofijas simptomi sāk parādīties tikai piecu gadu vecumā, un pēc piecpadsmit gadiem pacienti joprojām var staigāt patstāvīgi, dažreiz pat daudz ilgāk.
• Muskuļu distrofijas lāpstiņas-sejas forma progresē ļoti lēni, tās gaita ir samērā labdabīga. Pamatā slimība liek par sevi manīt 10 gadu vecumā, bet var izpausties arī pusaudža vecuma sākumā. Bērni ar šo diagnozi jau zīdaiņa vecumā slikti zīst, un lielākā vecumā viņi nevar salocīt lūpas caurulītē, pacelt rokas virs galvas. Sejai ir raksturīga vāja mīmika raudāšanas vai smiešanās laikā, bet sejas izteiksmes brīžiem joprojām ir, neskatoties uz to, tā ļoti atšķiras no parastās.

Medicīnas aprūpes centros, kas ir aprīkoti ar modernākajām tehnoloģijām imunoloģisko un molekulāro izmeklējumu veikšanai, speciālisti var precīzi noteikt, vai bērns turpmāk neslimos no muskuļu distrofijas. Šādās iestādēs tiek organizētas pārbaudes arī bērna vecākiem un tuviniekiem un tiek atklāta gēnu klātbūtne tajos, kas nosaka Bekera vai Dišēna muskuļu distrofijas veidošanos.

Kā tiek veikts dziedināšanas process?

Mūsdienu medicīnā metodes šīs patoloģijas aktīvas attīstības novēršanai vai progresēšanai vēl nav izstrādātas. Muskuļu distrofijas ārstēšanā tiek organizēta pretestība komplikācijām, piemēram, mugurkaula deformācijām vāju muguras muskuļu dēļ, organisma tieksme saslimt ar pneimoniju elpošanas muskuļu pavājināšanās dēļ.

Pacientiem ar papildu sirds blokādes attīstību var veikt elektrokardiostimulatora implantāciju. Sirds bojājumu ārstēšanai ieteicams lietot fenigidīnu. Dažādu ortopēdisko pieņemšana ļauj nostiprināt nokarenās pēdas, atjaunot potīšu locītavu darbību, kā arī samazināt kritienu biežumu.

Pareizi izvēlēta apmācība arī pozitīvi ietekmē patoloģijas gaitu. Attīstoties atrofijai, ārstēšanai tiek izmantotas steroīdu anaboliskās grupas, kā arī atjaunojoša terapija. Ar spēcīgu bojājuma miotonisko simptomu izpausmi tiek noteikts ārstēšanas kurss ar difenīnu, kas ilgst divas līdz trīs nedēļas. Tas ir difenīns, kas, iespējams, kavē patoloģisko ietekmi uz sinaptisko vadītspēju, kā arī samazina pēctetānisko muskuļu aktivitāti. Zāles Selegin dod pozitīvus rezultātus, ja to lieto, lai koriģētu miega modeļus un novērstu augstu miegainību.

Efektīvu terapiju var veikt tikai pateicoties gēnu terapijai, kas pašlaik tiek aktīvi attīstīta. Liels skaits eksperimentālo darbu liecina par muskuļu šķiedru stāvokļa uzlabošanos noteiktu slimības formu ārstēšanā. Attīstoties Bekera un Dišēna distrofijai, notiek nepietiekama muskuļu proteīna - distrofīna - ražošana. Gēns, kas ir atbildīgs par šī proteīna veidošanos, ir lielākais no visiem medicīnā zināmajiem gēniem, saistībā ar kuru zinātnieki ir atjaunojuši šī gēna mini versiju, un adenovīrusi ir kļuvuši par labākajiem gēna vadītājiem muskuļos.

Muskuļu distrofija ir iedzimtu slimību grupa, kurā muskuļu masa un tās funkcija pakāpeniski samazinās.

Muskuļu distrofijas šķirnes

Deviņi muskuļu distrofijas veidi ietver:

Dišēna muskuļu distrofija (DMD) , kas ietekmē zēnus, izraisot progresējošu muskuļu vājumu un parasti sākas kājās. Šī ir vissmagākā muskuļu distrofijas forma.

Bekera muskuļu distrofija (KMB) , kas skar vecākus zēnus un jaunus vīriešus, ir vieglāka nekā DMD.

Emerija-Dreifusa muskuļu distrofija (EDMD) , kas skar zēnus, izraisot kontraktūras un vājumu ikros, vājumu plecos un augšdelmos, kā arī sirds vadīšanas traucējumus. Sievietēm ar EDMD ir sirds blokādes risks.

Ekstremitāšu jostas muskuļu distrofija (LGMD) , kas sākas vēlā bērnībā, agrīnā pieaugušā vecumā un skar gan vīriešus, gan sievietes, izraisot vājumu muskuļos ap gurniem un pleciem. Šī ir visneatbilstošākā muskuļu distrofijas forma, un tā ir sadalīta vairākos dažādos veidos. Daudzi cilvēki ar aizdomām par PHMD, iespējams, agrāk ir bijuši nepareizi diagnosticēti; un līdz ar to slimības izplatību ir grūti novērtēt.

Plecu-lāpstiņas-sejas miopātija (FSH) , kas pazīstama arī kā Landouzy-Dejerine slimība, kas sākas vēlā bērnībā, agrīnā pieaugušā vecumā un skar gan vīriešus, gan sievietes, izraisot sejas, plecu un apakšdelmu muskuļu vājumu. Var tikt ietekmēti arī gurni un kājas.

Miotoniskā distrofija (MD) , kas pazīstama arī kā Steinerta slimība, kas skar gan vīriešus, gan sievietes, kā rezultātā rodas vispārējs vājums, kas skar seju, kājas un rokas, kā arī nespēja atslābināt skartos muskuļus (miotonija). Simptomi var sākties jebkurā laikā no dzimšanas līdz pilngadībai.

Acs un rīkles muskuļu distrofija (OPMD) , kas skar abu dzimumu pieaugušos, izraisot vājumu acu un rīkles muskuļos.

Distālā muskuļu distrofija (DD) , kas sākas pusmūžā vai vēlāk, izraisot vājumu roku un kāju muskuļos.

Iedzimta muskuļu distrofija (CMD) , kas ir no dzimšanas, noved pie vispārēja vājuma un parasti progresē lēni. Tās apakštips, ko sauc par Fukuyama CMD, ietver arī garīgo atpalicību. Abas slimības ir ārkārtīgi reti.

Muskuļu distrofijas cēloņi un simptomi

Dažas muskuļu distrofijas formas, tostarp DMD, BMD, CMD un vairums PHMD veidu, izraisa muskuļu proteīna kompleksa gēnu defekti. Kompleksa olbaltumvielu defekti izraisa muskuļu distrofiju, kas pakāpeniski izsmeļ tā spēju pašatjaunoties. DMD un KMB izraisa proteīna, ko sauc par distrofīnu, gēna defekti. Atšķirības starp citām slimībām nav tik skaidras.

Muskuļu distrofija ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka to izraisa gēnu defekti. Gēniem, kas ir saistīti viens ar otru hromosomās, ir divas funkcijas. Tie kodē proteīnu ražošanu un ir mantojuma materiāls. Vecāki ar gēnu starpniecību saviem bērniem nodod pilnu instrukciju komplektu savu proteīnu ražošanai.

Tā kā abi vecāki nodod bērnam ģenētisko materiālu, bērnam ir divas katra gēna kopijas, viena no katra vecāka. Dažu slimību gadījumā abām kopijām jābūt bojātām. Šādas slimības sauc par autosomāli recesīvām. Dažas LGMD un DD formas parāda šo mantojuma modeli, tāpat kā CMD. Personu, kurai ir tikai viena nepareiza kopija, sauc par nesēju, un viņam nebūs slimības, bet viņš var nodot nepareizo gēnu saviem bērniem.

Citas slimības rodas, ja tiek bojāta tikai viena gēna kopija. Šādas slimības sauc par autosomāli dominējošām. Šo mantojuma modeli parāda PHMD, DM, FSN, OPMD un dažas DD formas.

Visu veidu muskuļu distrofijas galvenais simptoms ir muskuļu vājums. Simptomu sadalījums, vecums, slimības sākums un progresēšana ievērojami atšķiras. Sāpes ir arī muskuļu distrofijas simptoms, ko parasti izraisa vājums.

Muskuļu distrofijas diagnostika

Muskuļu distrofijas diagnostika ietver rūpīgu pacienta slimības vēstures pārbaudi un rūpīgu medicīnisko pārbaudi. Ģimenes vēsture var sniegt svarīgus norādījumus, jo visi muskuļu distrofijas veidi ir ģenētiski.

Muskuļu distrofijas laboratorijas diagnostikas testi var ietvert:

Muskuļu enzīma kreatīnkināzes (CK) līmenis asinīs. CK līmenis paaugstinās muskuļu bojājumu dēļ, un dažos gadījumos to var novērot pat pirms simptomu parādīšanās.

muskuļu biopsija kurā izmeklēšanai tiek izņemts neliels muskuļu audu gabaliņš. Muskuļu šūnu struktūras izmaiņas un šķiedru audu vai citu aberrantu struktūru klātbūtne ir raksturīga dažādām muskuļu distrofijas formām. Muskuļu audus var arī pārbaudīt, lai noteiktu specifisku proteīnu, tostarp distrofīna, esamību vai neesamību.

Elektromiogramma (EMG) . EMG izmanto, lai pētītu muskuļu reakciju uz stimulāciju. Samazināta reakcija izpaužas muskuļu distrofijā.

Ģenētiskie testi . Dažus muskuļu distrofijas veidus var identificēt, pārbaudot mutācijas gēna klātbūtni.

Precīzi ģenētiskie testi DMD, BMD, DM, vairākas LGMD un EDMD formas.

Citi specifiski testi kā nepieciešams. Piemēram, ja ir aizdomas par EDMD un KMB, sirds darbības pārbaudei var būt nepieciešama elektrokardiogramma.

Lielākajai daļai muskuļu distrofijas formu precīzu diagnozi nav grūti noteikt. Tomēr ir arī izņēmumi. Pat ar biopsiju var būt grūti atšķirt FSH no cita muskuļu traucējuma, polimiozīta. Muskuļu distrofija bērniem ar sākotnējo PHMD bieži tiek sajaukta ar daudz vispārīgāku DMD, īpaši, ja tā rodas zēniem. Agrīna sākuma KMB ir ļoti līdzīga DMD. Muskuļu distrofiju bērniem var sajaukt ar kādu no motoro neironu slimībām, piemēram, mugurkaula muskuļu atrofiju; neiromuskulārā savienojuma slimības (myasthenia gravis); un citas muskuļu slimības.

Muskuļu distrofijas ārstēšana

Stingri sakot, nav īpašu zāļu jebkura veida muskuļu distrofijas ārstēšanai. Prednizons un kortikosteroīdi ir indicēti, lai zināmā mērā aizkavētu DMD progresēšanu. Prednizolons tiek parakstīts arī KMB.

Muskuļu distrofijas ārstēšana galvenokārt ir vērsta uz komplikāciju novēršanu, tostarp samazinātu mobilitāti, veiklību, kontraktūras, skoliozi, sirds defektus un elpošanas mazspēju.

Fiziskā terapija, jo īpaši regulāra stiepšanās, tiek izmantota, lai saglabātu skarto muskuļu kustību diapazonu un novērstu vai aizkavētu kontraktūras. Bikšturi tiek lietoti biežāk uz potītēm un kājām. Citu muskuļu grupu stiprināšana, lai kompensētu vājumu, var būt iespējama, ja skartie muskuļi ir mazi un izolēti, vai arī vieglākas muskuļu distrofijas sākuma stadijās. Tikmēr regulāras fiziskās aktivitātes palīdz uzturēt vispārējo veselību. Nopietnas fiziskās aktivitātes parasti nav ieteicamas.

Kad kontraktūras kļūst izteiktākas, var veikt operāciju.

Atbildības noraidīšana:Šajā rakstā sniegtā informācija par muskuļu distrofiju bērniem ir paredzēta tikai lasītāja informēšanai. Tas nevar aizstāt veselības speciālista padomu.