DNS ģenētiskais kods sastāv no. Kas ir ģenētiskais kods: vispārīga informācija

Jebkurā šūnā un organismā visas anatomiskās, morfoloģiskās un funkcionālās īpašības nosaka tajās iekļauto olbaltumvielu struktūra. Organisma iedzimtā īpašība ir spēja sintezēt noteiktus proteīnus. Aminoskābes atrodas polipeptīdu ķēdē, no kuras ir atkarīgas bioloģiskās īpašības.
Katrai šūnai ir sava nukleotīdu secība DNS polinukleotīdu ķēdē. Šis ir DNS ģenētiskais kods. Caur to tiek ierakstīta informācija par noteiktu proteīnu sintēzi. Par to, kas ir ģenētiskais kods, par tā īpašībām un ģenētisko informāciju, ir aprakstīts šajā rakstā.

Mazliet vēstures

Ideju, ka, iespējams, pastāv ģenētiskais kods, divdesmitā gadsimta vidū formulēja J. Gamovs un A. Dauns. Viņi aprakstīja, ka nukleotīdu secība, kas ir atbildīga par konkrētas aminoskābes sintēzi, satur vismaz trīs saites. Vēlāk viņi pierādīja precīzu trīs nukleotīdu skaitu (tā ir ģenētiskā koda vienība), ko sauca par tripletu vai kodonu. Kopā ir sešdesmit četri nukleotīdi, jo skābes molekula, kur vai RNS notiek, sastāv no četru dažādu nukleotīdu atlikumiem.

Kas ir ģenētiskais kods

Aminoskābju olbaltumvielu secības kodēšanas metode nukleotīdu secības dēļ ir raksturīga visām dzīvajām šūnām un organismiem. Tāds ir ģenētiskais kods.
DNS ir četri nukleotīdi:

• adenīns - A;
• guanīns - G;
• citozīns - C;
• timīns - T.

Tie ir apzīmēti ar lielajiem burtiem latīņu vai (krievu valodas literatūrā) krievu valodā.
RNS ir arī četri nukleotīdi, bet viens no tiem atšķiras no DNS:

• adenīns - A;
• guanīns - G;
• citozīns - C;
• uracils - W.

Visi nukleotīdi ir sakārtoti ķēdēs, un DNS tiek iegūta dubultā spirāle, un RNS tā ir viena.
Olbaltumvielas tiek veidotas uz vietas, kur tie, kas atrodas noteiktā secībā, nosaka to bioloģiskās īpašības.

Ģenētiskā koda īpašības

Trīskāršība. Ģenētiskā koda vienība sastāv no trim burtiem, tā ir tripleta. Tas nozīmē, ka divdesmit esošās aminoskābes kodē trīs specifiski nukleotīdi, ko sauc par kodoniem vai trilpetiem. Ir sešdesmit četras kombinācijas, kuras var izveidot no četriem nukleotīdiem. Šis daudzums ir vairāk nekā pietiekams, lai iekodētu divdesmit aminoskābes.
Deģenerācija. Katra aminoskābe atbilst vairāk nekā vienam kodonam, izņemot metionīnu un triptofānu.
Nepārprotamība. Viens kodons kodē vienu aminoskābi. Piemēram, vesela cilvēka gēnā ar informāciju par hemoglobīna beta mērķi GAG un GAA triplets kodē A katram, kam ir sirpjveida šūnu anēmija, tiek mainīts viens nukleotīds.
Kolinearitāte. Aminoskābju secība vienmēr atbilst nukleotīdu secībai, ko satur gēns.
Ģenētiskais kods ir nepārtraukts un kompakts, kas nozīmē, ka tam nav "pieturzīmju". Tas ir, sākot ar noteiktu kodonu, notiek nepārtraukta nolasīšana. Piemēram, AUGGUGTSUUAAAUGUG tiks lasīts šādi: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Bet ne AUG, UGG un tā tālāk, vai kā citādi.
Daudzpusība. Tas attiecas uz absolūti visiem sauszemes organismiem, sākot no cilvēkiem, beidzot ar zivīm, sēnītēm un baktērijām.

Tabula

Tabulā nav norādītas visas pieejamās aminoskābes. Hidroksiprolīna, hidroksilizīna, fosfoserīna, tirozīna joda atvasinājumu, cistīna un dažu citu nav, jo tie ir citu aminoskābju atvasinājumi, ko kodē mRNS un kas veidojas pēc proteīna modifikācijas translācijas rezultātā.
No ģenētiskā koda īpašībām zināms, ka viens kodons spēj kodēt vienu aminoskābi. Izņēmums ir ģenētiskais kods, kas veic papildu funkcijas un kodē valīnu un metionīnu. RNS, kas sākumā atrodas ar kodonu, pievieno t-RNS, kas nes formilmetionu. Pabeidzot sintēzi, tas atdalās un paņem sev līdzi formila atlikumu, pārvēršoties par metionīna atlikumu. Tādējādi iepriekš minētie kodoni ir polipeptīdu ķēdes sintēzes iniciatori. Ja viņi nav sākumā, tad viņi ne ar ko neatšķiras no citiem.

ģenētiskā informācija

Šis jēdziens nozīmē īpašību programmu, kas tiek pārsūtīta no senčiem. Tas ir iestrādāts iedzimtībā kā ģenētisks kods.
Ieviests proteīnu sintēzes laikā ģenētiskais kods:

• informācija un RNS;
• ribosomu rRNS.

Informācija tiek pārraidīta ar tiešo saziņu (DNS-RNS-proteīns) un reverso (vide-proteīns-DNS).
Organismi to var visefektīvāk saņemt, uzglabāt, nodot un izmantot.
Tā kā informācija ir iedzimta, tā nosaka organisma attīstību. Bet mijiedarbības ar vidi dēļ tiek izkropļota pēdējā reakcija, kuras dēļ notiek evolūcija un attīstība. Tādējādi ķermenī tiek ievietota jauna informācija.

Molekulārās bioloģijas likumu aprēķins un ģenētiskā koda atklāšana ilustrēja nepieciešamību apvienot ģenētiku ar Darvina teoriju, uz kuras pamata radās sintētiskā evolūcijas teorija - neklasiskā bioloģija.
Iedzimtību, mainīgumu un Darvina dabisko atlasi papildina ģenētiski noteikta atlase. Evolūcija tiek realizēta ģenētiskā līmenī, izmantojot nejaušas mutācijas un visvērtīgāko īpašību pārmantošanu, kas ir visvairāk pielāgotas videi.

Cilvēka koda atšifrēšana

Deviņdesmitajos gados tika uzsākts Cilvēka genoma projekts, kura rezultātā 2000. gados tika atklāti genoma fragmenti, kas satur 99,99% cilvēka gēnu. Fragmenti, kas nav iesaistīti olbaltumvielu sintēzē un nav kodēti, palika nezināmi. Viņu loma joprojām nav zināma.

1. hromosoma, kas pēdējo reizi atklāta 2006. gadā, ir garākā genomā. Vairāk nekā trīssimt piecdesmit slimības, tostarp vēzis, parādās traucējumu un mutāciju rezultātā.

Šādu pētījumu lomu diez vai var pārvērtēt. Kad viņi atklāja, kas ir ģenētiskais kods, kļuva zināms, pēc kādiem modeļiem notiek attīstība, kā veidojas indivīdu morfoloģiskā struktūra, psihe, nosliece uz noteiktām slimībām, vielmaiņa un netikumi.

Gene- iedzimtības strukturāla un funkcionāla vienība, kas kontrolē noteiktas pazīmes vai īpašības attīstību. Vecāki saviem pēcnācējiem vairošanās laikā nodod gēnu komplektu.Lielu ieguldījumu gēna izpētē devuši Krievijas zinātnieki: Simaškevičs E.A., Gavrilova Ju.A., Bogomazova O.V. (2011)

Šobrīd molekulārajā bioloģijā ir konstatēts, ka gēni ir DNS sadaļas, kas nes jebkādu integrālu informāciju – par vienas proteīna molekulas vai vienas RNS molekulas uzbūvi. Šīs un citas funkcionālās molekulas nosaka organisma attīstību, augšanu un darbību.

Tajā pašā laikā katram gēnam ir raksturīgas vairākas specifiskas regulējošas DNS sekvences, piemēram, promotori, kas ir tieši iesaistīti gēna ekspresijas regulēšanā. Regulējošās sekvences var atrasties vai nu tiešā tuvumā atvērtajam nolasīšanas rāmim, kas kodē proteīnu, vai RNS sekvences sākumam, kā tas ir promotoru gadījumā (t.s. cis cis-regulējošie elementi) un daudzu miljonu bāzu pāru (nukleotīdu) attālumā, piemēram, pastiprinātāju, izolatoru un slāpētāju gadījumā (dažreiz klasificēti kā trans- regulējošie elementi transregulācijas elementi). Tādējādi gēna jēdziens neaprobežojas tikai ar DNS kodējošo reģionu, bet ir plašāks jēdziens, kas ietver regulējošās sekvences.

Sākotnēji termins gēns parādījās kā teorētiska vienība diskrētas iedzimtas informācijas pārraidei. Bioloģijas vēsture atceras strīdus par to, kuras molekulas var būt iedzimtas informācijas nesējas. Lielākā daļa pētnieku uzskatīja, ka šādi nesēji var būt tikai olbaltumvielas, jo to struktūra (20 aminoskābes) ļauj izveidot vairāk iespēju nekā DNS struktūra, kas sastāv tikai no četru veidu nukleotīdiem. Vēlāk eksperimentāli tika pierādīts, ka tieši DNS ietver iedzimto informāciju, kas tika izteikta kā molekulārās bioloģijas centrālā dogma.

Gēni var piedzīvot mutācijas – nejaušas vai mērķtiecīgas izmaiņas nukleotīdu secībā DNS ķēdē. Mutācijas var izraisīt izmaiņas secībā un līdz ar to izmaiņas proteīna vai RNS bioloģiskajās īpašībās, kas savukārt var izraisīt vispārēju vai lokālu izmainītu vai patoloģisku organisma darbību. Šādas mutācijas dažos gadījumos ir patogēnas, jo to rezultāts ir slimība vai nāvējošs embrija līmenī. Tomēr ne visas izmaiņas nukleotīdu secībā izraisa izmaiņas proteīna struktūrā (ģenētiskā koda deģenerācijas ietekmes dēļ) vai būtiskas secības izmaiņas un nav patogēnas. Jo īpaši cilvēka genomu raksturo viena nukleotīda polimorfismi un kopiju skaita variācijas. kopiju numuru variācijas), piemēram, dzēšanas un dublēšanās, kas veido aptuveni 1% no visas cilvēka nukleotīdu secības. Jo īpaši viena nukleotīda polimorfismi definē viena un tā paša gēna dažādas alēles.

Monomēri, kas veido katru no DNS ķēdēm, ir sarežģīti organiski savienojumi, kas ietver slāpekļa bāzes: adenīnu (A) vai timīnu (T) vai citozīnu (C) vai guanīnu (G), piecu atomu cukura-pentozes-dezoksiribozi. pēc kura un saņēma nosaukumu pati DNS, kā arī fosforskābes atlikums.Šos savienojumus sauc par nukleotīdiem.

Gēnu īpašības

1. diskrētums - gēnu nesajaucamība;
2. stabilitāte - spēja uzturēt struktūru;
3. labilitāte - spēja atkārtoti mutēt;
4. daudzkārtējs alēlisms – populācijā pastāv daudzi gēni dažādās molekulārās formās;
5. alēlisms - diploīdu organismu genotipā tikai divas gēna formas;
6. specifika – katrs gēns kodē savu iezīmi;
7. pleiotropija - gēna daudzkārtēja iedarbība;
8. ekspresivitāte - gēna izpausmes pakāpe pazīmē;
9. penetrance - gēna izpausmes biežums fenotipā;
10. amplifikācija - gēna kopiju skaita palielināšanās.

Klasifikācija

1. Strukturālie gēni ir unikālas genoma sastāvdaļas, kas pārstāv vienu secību, kas kodē noteiktu proteīnu vai dažus RNS veidus. (Skatīt arī rakstu mājturības gēni).
2. Funkcionālie gēni – regulē strukturālo gēnu darbu.

Ģenētiskais kods- metode, kas raksturīga visiem dzīviem organismiem, lai kodētu proteīnu aminoskābju secību, izmantojot nukleotīdu secību.

DNS tiek izmantoti četri nukleotīdi - adenīns (A), guanīns (G), citozīns (C), timīns (T), kurus krievu valodas literatūrā apzīmē ar burtiem A, G, C un T. Šie burti veido ģenētiskā koda alfabēts. RNS izmanto tos pašus nukleotīdus, izņemot timīnu, kas aizstāts ar līdzīgu nukleotīdu - uracilu, ko apzīmē ar burtu U (krievu valodas literatūrā U). DNS un RNS molekulās nukleotīdi sarindojas ķēdēs un tādējādi tiek iegūtas ģenētisko burtu sekvences.

Ģenētiskais kods

Dabā proteīnu veidošanai tiek izmantotas 20 dažādas aminoskābes. Katrs proteīns ir ķēde vai vairākas aminoskābju ķēdes stingri noteiktā secībā. Šī secība nosaka proteīna struktūru un līdz ar to arī visas tā bioloģiskās īpašības. Arī aminoskābju komplekts ir universāls gandrīz visiem dzīviem organismiem.

Ģenētiskās informācijas ieviešana dzīvās šūnās (tas ir, gēna kodēta proteīna sintēze) tiek veikta, izmantojot divus matricas procesus: transkripciju (tas ir, mRNS sintēzi uz DNS veidnes) un ģenētiskā koda translāciju. aminoskābju secībā (polipeptīdu ķēdes sintēze uz mRNS). Pietiek ar trim secīgiem nukleotīdiem, lai kodētu 20 aminoskābes, kā arī apstāšanās signālu, kas nozīmē proteīna secības beigas. Trīs nukleotīdu kopu sauc par tripletu. Pieņemtie saīsinājumi, kas atbilst aminoskābēm un kodoniem, ir parādīti attēlā.

Īpašības

1. Trīskāršība- nozīmīga koda vienība ir trīs nukleotīdu kombinācija (triplets vai kodons).
2. Nepārtrauktība- starp trijniekiem nav pieturzīmju, tas ir, informācija tiek lasīta nepārtraukti.
3. nepārklājas- viens un tas pats nukleotīds nevar būt daļa no diviem vai vairākiem tripletiem vienlaicīgi (nav novērots dažiem pārklājošiem vīrusu, mitohondriju un baktēriju gēniem, kas kodē vairākus kadru nobīdes proteīnus).
4. Nepārprotamība (specifiskums)- noteikts kodons atbilst tikai vienai aminoskābei (tomēr UGA kodons Euplotes crassus kodē divas aminoskābes - cisteīnu un selenocisteīnu)
5. Deģenerācija (atlaišana) Vienai aminoskābei var atbilst vairāki kodoni.
6. Daudzpusība- ģenētiskais kods darbojas vienādi dažādu sarežģītības līmeņu organismos - no vīrusiem līdz cilvēkiem (uz to ir balstītas gēnu inženierijas metodes; ir vairāki izņēmumi, kas parādīti tabulā "Standarta ģenētiskā koda variācijas" " sadaļu zemāk).
7. Trokšņa imunitāte- tiek sauktas nukleotīdu aizvietojumu mutācijas, kas neizraisa izmaiņas kodētās aminoskābes klasē konservatīvs; tiek sauktas nukleotīdu aizvietošanas mutācijas, kas izraisa izmaiņas kodētās aminoskābes klasē radikāls.

Olbaltumvielu biosintēze un tās soļi

Olbaltumvielu biosintēze- sarežģīts daudzpakāpju polipeptīdu ķēdes sintēzes process no aminoskābju atlikumiem, kas notiek dzīvo organismu šūnu ribosomās, piedaloties mRNS un tRNS molekulām.

Olbaltumvielu biosintēzi var iedalīt transkripcijas, apstrādes un tulkošanas posmos. Transkripcijas laikā tiek nolasīta DNS molekulās šifrētā ģenētiskā informācija un šī informācija tiek ierakstīta mRNS molekulās. Vairāku secīgu apstrādes posmu laikā no mRNS tiek izņemti daži fragmenti, kas turpmākajos posmos ir nevajadzīgi, un tiek rediģētas nukleotīdu sekvences. Pēc tam, kad kods tiek transportēts no kodola uz ribosomām, proteīna molekulu faktiskā sintēze notiek, pievienojot atsevišķas aminoskābju atliekas augošajai polipeptīdu ķēdei.

Starp transkripciju un translāciju mRNS molekulā notiek virkne secīgu izmaiņu, kas nodrošina funkcionējošas veidnes nobriešanu polipeptīdu ķēdes sintēzei. 5' galam ir piestiprināts vāciņš, bet 3' galam ir pievienota poli-A aste, kas palielina mRNS kalpošanas laiku. Līdz ar apstrādes parādīšanos eikariotu šūnā kļuva iespējams apvienot gēnu eksonus, lai iegūtu lielāku proteīnu daudzveidību, ko kodē viena DNS nukleotīdu secība - alternatīva splicēšana.

Tulkošana sastāv no polipeptīdu ķēdes sintēzes saskaņā ar informāciju, kas tiek kodēta Messenger RNS. Aminoskābju secība ir sakārtota, izmantojot transports RNS (tRNS), kas veido kompleksus ar aminoskābēm – aminoacil-tRNS. Katrai aminoskābei ir sava tRNS, kurai ir atbilstošs antikodons, kas “sakrīt” ar mRNS kodonu. Tulkošanas laikā ribosoma pārvietojas gar mRNS, jo veidojas polipeptīdu ķēde. Enerģiju olbaltumvielu sintēzei nodrošina ATP.

Pēc tam gatavā proteīna molekula tiek atdalīta no ribosomas un tiek transportēta uz pareizo vietu šūnā. Dažām olbaltumvielām ir nepieciešama papildu pēctranslācijas modifikācija, lai sasniegtu to aktīvo stāvokli.

DNS ģenētiskās funkcijas slēpjas faktā, ka tā nodrošina iedzimtas informācijas uzglabāšanu, pārraidi un ieviešanu, kas ir informācija par olbaltumvielu primāro struktūru (t.i., to aminoskābju sastāvu). DNS saistību ar proteīnu sintēzi bioķīmiķi J. Bīls un E. Tatums prognozēja tālajā 1944. gadā, pētot pelējuma sēnītes Neurospora mutāciju mehānismu. Informācija tiek ierakstīta kā specifiska slāpekļa bāzu secība DNS molekulā, izmantojot ģenētisko kodu. Ģenētiskā koda atšifrēšana tiek uzskatīta par vienu no lielākajiem dabaszinātņu atklājumiem 20. gadsimtā. un pēc nozīmes tiek pielīdzināti kodolenerģijas atklāšanai fizikā. Panākumi šajā jomā saistās ar amerikāņu zinātnieka M. Nirenberga vārdu, kura laboratorijā tika atšifrēts pirmais kodons YYY. Taču viss dekodēšanas process ilga vairāk nekā 10 gadus, tajā piedalījās daudzi slaveni zinātnieki no dažādām valstīm, un ne tikai biologi, bet arī fiziķi, matemātiķi, kibernētiķi. Izšķirošu ieguldījumu ģenētiskās informācijas reģistrēšanas mehānisma attīstībā sniedza G. Gamovs, kurš pirmais ierosināja, ka kodons sastāv no trim nukleotīdiem. Ar kopīgiem zinātnieku pūliņiem tika sniegts pilnīgs ģenētiskā koda raksturojums.

Burti iekšējā aplī ir pamati kodona 1. pozīcijā, burti otrajā aplī ir
pamatnes 2. pozīcijā un burti ārpus otrā apļa ir pamatnes 3. pozīcijā.
Pēdējā aplī - aminoskābju saīsinātie nosaukumi. NP - nepolārs,
P - polāro aminoskābju atlikumi.

Galvenās ģenētiskā koda īpašības ir: trīskāršība, deģenerācija un nepārklājas. Trīskāršība nozīmē, ka trīs bāzu secība nosaka konkrētas aminoskābes iekļaušanu proteīna molekulā (piemēram, AUG - metionīns). Koda deģenerācija ir tāda, ka vienu un to pašu aminoskābi var kodēt divi vai vairāki kodoni. Nepārklāšanās nozīmē, ka viena un tā pati bāze nevar atrasties divos blakus esošajos kodonos.

Tiek konstatēts, ka kods ir universāls, t.i. Ģenētiskās informācijas reģistrēšanas princips visos organismos ir vienāds.

Trīskāršus, kas kodē vienu un to pašu aminoskābi, sauc par sinonīmiem kodoniem. Viņiem parasti ir vienādas bāzes 1. un 2. pozīcijā un atšķiras tikai trešajā bāzē. Piemēram, aminoskābes alanīna iekļaušanu proteīna molekulā kodē sinonīmi kodoni RNS molekulā - GCA, GCC, GCG, GCY. Ģenētiskais kods satur trīs nekodējošos tripletus (blēņas kodoni - UAG, UGA, UAA), kas informācijas nolasīšanas procesā spēlē stopsignālu lomu.

Ir konstatēts, ka ģenētiskā koda universālums nav absolūts. Saglabājot visiem organismiem kopīgo kodēšanas principu un koda īpašības, atsevišķos gadījumos tiek novērotas atsevišķu koda vārdu semantiskās slodzes izmaiņas. Šo parādību sauca par ģenētiskā koda neskaidrību, un pašu kodu sauca gandrīz universāls.

Lasiet arī citus rakstus 6. tēma "Iedzimtības molekulārie pamati":

Dodieties uz citu grāmatas tēmu lasīšanu "Ģenētika un atlase. Teorija. Uzdevumi. Atbildes".

5. lekcija Ģenētiskais kods

Jēdziena definīcija

Ģenētiskais kods ir sistēma informācijas ierakstīšanai par aminoskābju secību olbaltumvielās, izmantojot nukleotīdu secību DNS.

Tā kā DNS nav tieši iesaistīta olbaltumvielu sintēzē, kods ir rakstīts RNS valodā. RNS satur uracilu, nevis timīnu.

Ģenētiskā koda īpašības

1. Trīskāršība

Katru aminoskābi kodē 3 nukleotīdu secība.

Definīcija: triplets vai kodons ir trīs nukleotīdu secība, kas kodē vienu aminoskābi.

Kods nevar būt monoplets, jo 4 (dažādu nukleotīdu skaits DNS) ir mazāks par 20. Kods nevar būt dubults, jo 16 (4 nukleotīdu kombināciju un permutāciju skaits pa 2) ir mazāks par 20. Kods var būt triplets, jo 64 (kombināciju un permutāciju skaits no 4 līdz 3) ir lielāks par 20.

2. Deģenerācija.

Visas aminoskābes, izņemot metionīnu un triptofānu, kodē vairāk nekā viens triplets:

2 AK 1 tripletam = 2.

9 AK x 2 tripleti = 18.

1 AK 3 trīskārši = 3.

5 AK x 4 tripleti = 20.

3 AK x 6 tripleti = 18.

Kopā 61 triplets kodē 20 aminoskābes.

3. Starpgēnu pieturzīmju klātbūtne.

Definīcija:

Gene ir DNS segments, kas kodē vienu polipeptīda ķēdi vai vienu molekulu tPHK, rRNS vaisPHK.

GēnitPHK, rPHK, sPHKolbaltumvielas nekodē.

Katra gēna, kas kodē polipeptīdu, beigās ir vismaz viens no 3 tripletiem, kas kodē RNS stopkodonus jeb stopsignālus. MRNS tie izskatās šādi: UAA, UAG, UGA . Viņi pārtrauc (beidz) pārraidi.

Parasti kodons attiecas arī uz pieturzīmēm AUG - pirmais pēc līderu secības. (Skatīt 8. lekciju) Tā pilda lielā burta funkciju. Šajā pozīcijā tas kodē formilmetionīnu (prokariotos).

4. Unikalitāte.

Katrs triplets kodē tikai vienu aminoskābi vai ir translācijas terminators.

Izņēmums ir kodons AUG . Prokariotos pirmajā pozīcijā (lielais burts) tas kodē formilmetionīnu, bet jebkurā citā pozīcijā tas kodē metionīnu.

5. Kompaktums vai iekšēju pieturzīmju neesamība.
Gēnā katrs nukleotīds ir daļa no nozīmīga kodona.

1961. gadā Seymour Benzer un Francis Crick eksperimentāli pierādīja, ka kods ir trīskāršs un kompakts.

Eksperimenta būtība: "+" mutācija - viena nukleotīda ievietošana. "-" mutācija - viena nukleotīda zudums. Viena "+" vai "-" mutācija gēna sākumā sabojā visu gēnu. Dubultā "+" vai "-" mutācija arī sabojā visu gēnu.

Trīskāršā "+" vai "-" mutācija gēna sākumā sabojā tikai daļu no tā. Četrkārša "+" vai "-" mutācija atkal sabojā visu gēnu.

Eksperiments to pierāda kods ir trīskāršs un gēna iekšpusē nav pieturzīmju. Eksperiments tika veikts ar diviem blakus esošiem fāgu gēniem un turklāt parādīja, pieturzīmju klātbūtne starp gēniem.

6. Daudzpusība.

Ģenētiskais kods ir vienāds visām radībām, kas dzīvo uz Zemes.

1979. gadā Burrell tika atvērts ideāls cilvēka mitohondriju kods.

Definīcija:

“Ideāls” ir ģenētiskais kods, kurā izpildās kvazidubleta koda deģenerācijas noteikums: ja pirmie divi nukleotīdi divos tripletos sakrīt un trešie nukleotīdi pieder vienai klasei (abi ir purīni vai abi ir pirimidīni) , tad šie tripleti kodē vienu un to pašu aminoskābi .

Šim noteikumam vispārīgajā kodā ir divi izņēmumi. Abas novirzes no ideālā koda universālajā attiecas uz pamatpunktiem: olbaltumvielu sintēzes sākumu un beigas:

kodons	Universāls kods	Mitohondriju kodi
		Mugurkaulnieki	Bezmugurkaulnieki	Raugs	Augi
	STOP				STOP
Ar UA
A G A		STOP
		STOP			230 aizstāšanas nemaina kodētās aminoskābes klasi. līdz noraujamībai. 1956. gadā Georgijs Gamovs piedāvāja pārklājošā koda variantu. Saskaņā ar Gamow kodu katrs nukleotīds, sākot no trešā gēna, ir daļa no 3 kodoniem. Kad ģenētiskais kods tika atšifrēts, izrādījās, ka tas nepārklājas, t.i. katrs nukleotīds ir daļa no tikai viena kodona. Pārklājošā ģenētiskā koda priekšrocības: kompaktums, mazāka proteīna struktūras atkarība no nukleotīda ievietošanas vai dzēšanas. Trūkums: liela proteīna struktūras atkarība no nukleotīdu aizstāšanas un ierobežojumiem no kaimiņiem. 1976. gadā tika sekvencēta φX174 fāga DNS. Tam ir viena virkne apļveida DNS ar 5375 nukleotīdiem. Zināms, ka fāgs kodē 9 proteīnus. 6 no tiem tika identificēti gēni, kas atrodas viens pēc otra. Izrādījās, ka ir pārklāšanās. E gēns pilnībā atrodas gēnā D . Tā iniciācijas kodons parādās nolasījuma viena nukleotīda nobīdes rezultātā. Gene Dž sākas tur, kur beidzas gēns D . Gēnu iniciācijas kodons Dž pārklājas ar gēna beigu kodonu D divu nukleotīdu nobīdes dēļ. Dizainu sauc par "lasīšanas kadra nobīdi" ar vairākiem nukleotīdiem, kas nav trīs reizes. Līdz šim pārklāšanās ir parādīta tikai dažiem fāgiem. DNS informācijas kapacitāte Uz Zemes ir 6 miljardi cilvēku. Iedzimta informācija par tiem 6x109 spermatozoīdos. Pēc dažādām aplēsēm, cilvēkam ir no 30 līdz 50 tūkstoš gēnu. Visiem cilvēkiem ir ~30x10 13 gēni jeb 30x10 16 bāzes pāri, kas veido 10 17 kodonus. Vidējā grāmatas lapa satur 25x10 2 rakstzīmes. 6x10 9 spermatozoīdu DNS satur informāciju, kas pēc tilpuma ir vienāda ar aptuveni 4x10 13 grāmatas lapas. Šīs lapas aizņemtu vietu 6 NSU ēkās. 6x10 9 spermas aizņem pusi no pirksteņa. Viņu DNS aizņem mazāk nekā ceturtdaļu uzpirkstenes.

DNS molekulas ķīmiskais sastāvs un struktūras organizācija.

Nukleīnskābes molekulas ir ļoti garas ķēdes, kas sastāv no daudziem simtiem un pat miljoniem nukleotīdu. Jebkura nukleīnskābe satur tikai četru veidu nukleotīdus. Nukleīnskābju molekulu funkcijas ir atkarīgas no to struktūras, to sastāvā esošajiem nukleotīdiem, to skaita ķēdē un savienojuma secības molekulā.

Katrs nukleotīds sastāv no trim sastāvdaļām: slāpekļa bāzes, ogļhidrāta un fosforskābes. AT savienojums katrs nukleotīds DNS ir iekļauts viens no četriem slāpekļa bāzu veidiem (adenīns - A, timīns - T, guanīns - G vai citozīns - C), kā arī dezoksiribozes ogleklis un fosforskābes atlikums.

Tādējādi DNS nukleotīdi atšķiras tikai ar slāpekļa bāzes veidu.
DNS molekula sastāv no milzīga skaita nukleotīdu, kas savienoti ķēdē noteiktā secībā. Katram DNS molekulas veidam ir savs nukleotīdu skaits un secība.

DNS molekulas ir ļoti garas. Piemēram, lai pierakstītu nukleotīdu secību DNS molekulās no vienas cilvēka šūnas (46 hromosomas), būtu nepieciešama grāmata ar aptuveni 820 000 lappušu. Četru veidu nukleotīdu maiņa var veidot bezgalīgu skaitu DNS molekulu variantu. Šīs DNS molekulu struktūras iezīmes ļauj tām uzglabāt milzīgu informācijas daudzumu par visām organismu pazīmēm.

1953. gadā amerikāņu biologs Dž. Vatsons un angļu fiziķis F. Kriks izveidoja DNS molekulas struktūras modeli. Zinātnieki ir atklājuši, ka katra DNS molekula sastāv no divām savstarpēji savienotām un spirāli savītām virknēm. Tas izskatās kā dubultā spirāle. Katrā ķēdē noteiktā secībā mijas četru veidu nukleotīdi.

Nukleotīds DNS sastāvs atšķiras ar dažāda veida baktērijām, sēnītēm, augiem, dzīvniekiem. Bet tas nemainās ar vecumu, tas maz ir atkarīgs no izmaiņām vidē. Nukleotīdi ir savienoti pārī, tas ir, adenīna nukleotīdu skaits jebkurā DNS molekulā ir vienāds ar timidīna nukleotīdu skaitu (A-T), un citozīna nukleotīdu skaits ir vienāds ar guanīna nukleotīdu skaitu (C-G). Tas ir saistīts ar faktu, ka divu ķēžu savienošana viena ar otru DNS molekulā atbilst noteiktam noteikumam, proti: vienas ķēdes adenīns vienmēr ir savienots ar divām ūdeņraža saitēm tikai ar otras ķēdes timīnu, bet guanīnu ar trim ūdeņražiem. saites ar citozīnu, tas ir, vienas molekulas DNS nukleotīdu ķēdes ir komplementāras, papildina viena otru.

Nukleīnskābju molekulas – DNS un RNS sastāv no nukleotīdiem. DNS nukleotīdu sastāvā ietilpst slāpekļa bāze (A, T, G, C), dezoksiribozes ogļhidrāts un fosforskābes molekulas atlikums. DNS molekula ir dubultspirāle, kas sastāv no divām virknēm, kas savienotas ar ūdeņraža saitēm saskaņā ar komplementaritātes principu. DNS funkcija ir saglabāt iedzimtu informāciju.

DNS īpašības un funkcijas.

DNS ir ģenētiskās informācijas nesējs, kas rakstīts nukleotīdu secības formā, izmantojot ģenētisko kodu. DNS molekulas ir saistītas ar diviem fundamentāliem dzīves īpašības organismi - iedzimtība un mainīgums. Procesa, ko sauc par DNS replikāciju, laikā veidojas divas sākotnējās ķēdes kopijas, kuras daloties manto meitas šūnas, tādējādi iegūtās šūnas ir ģenētiski identiskas oriģinālam.

Ģenētiskā informācija tiek realizēta gēnu ekspresijas laikā transkripcijas (RNS molekulu sintēze uz DNS šablona) un translācijas (olbaltumvielu sintēze uz RNS šablona) procesos.

Nukleotīdu secība "kodē" informāciju par dažāda veida RNS: informāciju vai šablonu (mRNS), ribosomu (rRNS) un transportu (tRNS). Visi šie RNS veidi tiek sintezēti no DNS transkripcijas procesa laikā. To loma olbaltumvielu biosintēzē (tulkošanas procesā) ir atšķirīga. Messenger RNS satur informāciju par aminoskābju secību proteīnā, ribosomu RNS kalpo par pamatu ribosomām (sarežģīti nukleoproteīnu kompleksi, kuru galvenā funkcija ir salikt proteīnu no atsevišķām aminoskābēm, pamatojoties uz mRNS), pārneses RNS piegādāt aminoskābes. skābes uz olbaltumvielu salikšanas vietu - uz ribosomas aktīvo centru, "ložņājot" pa mRNS.

Ģenētiskais kods, tā īpašības.

Ģenētiskais kods- metode, kas raksturīga visiem dzīviem organismiem, lai kodētu proteīnu aminoskābju secību, izmantojot nukleotīdu secību. ĪPAŠĪBAS:

1. Trīskāršība- nozīmīga koda vienība ir trīs nukleotīdu kombinācija (triplets vai kodons).
2. Nepārtrauktība- starp trijniekiem nav pieturzīmju, tas ir, informācija tiek lasīta nepārtraukti.
3. nepārklājas- viens un tas pats nukleotīds nevar būt daļa no diviem vai vairākiem tripletiem vienlaicīgi (nav novērots dažiem pārklājošiem vīrusu, mitohondriju un baktēriju gēniem, kas kodē vairākus kadru nobīdes proteīnus).
4. Nepārprotamība (specifiskums)- noteikts kodons atbilst tikai vienai aminoskābei (tomēr UGA kodons Euplotes crassus kodē divas aminoskābes - cisteīnu un selenocisteīnu)
5. Deģenerācija (atlaišana) Vienai aminoskābei var atbilst vairāki kodoni.
6. Daudzpusība- ģenētiskais kods darbojas vienādi dažādu sarežģītības līmeņu organismos - no vīrusiem līdz cilvēkiem (uz to ir balstītas gēnu inženierijas metodes; ir vairāki izņēmumi, kas parādīti tabulā "Standarta ģenētiskā koda variācijas" " sadaļu zemāk).
7. Trokšņa imunitāte- tiek sauktas nukleotīdu aizvietojumu mutācijas, kas neizraisa izmaiņas kodētās aminoskābes klasē konservatīvs; tiek sauktas nukleotīdu aizvietošanas mutācijas, kas izraisa izmaiņas kodētās aminoskābes klasē radikāls.

5. DNS autoreprodukcija. Replikons un tā darbība .

Nukleīnskābju molekulu pašreprodukcijas process, ko papildina precīzu ģenētiskās informācijas kopiju pārnešana mantojumā (no šūnas uz šūnu); R. tiek veikta, piedaloties noteiktu enzīmu komplektam (helikāze<helikāze>, kas kontrolē molekulas attīšanu DNS, DNS-polimerāze<DNS polimerāze> I un III, DNS- ligāze<DNS ligāze>), iziet cauri puskonservatīvam tipam ar replikācijas dakšas veidošanos<replikācijas dakša>; uz vienas no ķēdēm<vadošā daļa> komplementārās ķēdes sintēze ir nepārtraukta, un, no otras puses<atpalicis dzīslas> rodas Dkazaki fragmentu veidošanās dēļ<Okazaki fragmenti>; R. - augstas precizitātes process, kurā kļūdu īpatsvars nepārsniedz 10 -9; eikariotos R. var rasties vairākos punktos vienā molekulā vienlaikus DNS; ātrumu R. eikariotiem ir aptuveni 100, un baktērijām ir aptuveni 1000 nukleotīdu sekundē.

6. Eikariotu genoma organizācijas līmeņi .

Eikariotu organismos transkripcijas regulēšanas mehānisms ir daudz sarežģītāks. Eikariotu gēnu klonēšanas un sekvencēšanas rezultātā ir atrastas specifiskas transkripcijā un translācijā iesaistītas sekvences.
Eikariotu šūnu raksturo:
1. Intronu un eksonu klātbūtne DNS molekulā.
2. i-RNS nobriešana - intronu izgriešana un eksonu sašūšana.
3. Regulējošo elementu klātbūtne, kas regulē transkripciju, piemēram: a) promotori - 3 veidi, no kuriem katrs sēž noteikta polimerāze. Pol I replikē ribosomu gēnus, Pol II replikē proteīnu strukturālos gēnus, Pol III replikē gēnus, kas kodē mazas RNS. Pol I un Pol II promotori atrodas augšpus transkripcijas iniciācijas vietas, Pol III promotors atrodas strukturālā gēna ietvaros; b) modulatori - DNS sekvences, kas uzlabo transkripcijas līmeni; c) pastiprinātāji - sekvences, kas uzlabo transkripcijas līmeni un darbojas neatkarīgi no to novietojuma attiecībā pret gēna kodējošo daļu un RNS sintēzes sākumpunkta stāvokli; d) terminatori – specifiskas sekvences, kas aptur gan translāciju, gan transkripciju.
Šīs sekvences atšķiras no prokariotu sekvencēm pēc savas primārās struktūras un atrašanās vietas attiecībā pret iniciācijas kodonu, un baktēriju RNS polimerāze tās "neatpazīst". Tādējādi eikariotu gēnu ekspresijai prokariotu šūnās gēniem jābūt prokariotu regulējošo elementu kontrolē. Šis apstāklis ​​ir jāņem vērā, veidojot vektorus izteiksmei.

7. Hromosomu ķīmiskais un strukturālais sastāvs .

Ķīmiskā hromosomu sastāvs - DNS - 40%, Histona proteīni - 40%. Nehistons - 20% nedaudz RNS. Lipīdi, polisaharīdi, metālu joni.

Hromosomas ķīmiskais sastāvs ir nukleīnskābju komplekss ar olbaltumvielām, ogļhidrātiem, lipīdiem un metāliem. Gēnu aktivitātes regulēšana un to atjaunošana ķīmisko vai radiācijas bojājumu gadījumā notiek hromosomā.

STRUKTURĀLI????

Hromosomas- nukleoproteīnu strukturālie šūnas kodola elementi, kas satur DNS, kas satur organisma iedzimto informāciju, spēj pašatražoties, tiem piemīt strukturāla un funkcionāla individualitāte un saglabā to vairākās paaudzēs.

mitotiskajā ciklā tiek novērotas šādas hromosomu strukturālās organizācijas iezīmes:

Pastāv hromosomu strukturālās organizācijas mitotiskās un starpfāzu formas, kas mitotiskajā ciklā savstarpēji pāriet viena otrā - tās ir funkcionālas un fizioloģiskas pārvērtības.

8. Iedzimtā materiāla iesaiņojuma līmeņi eikariotos .

Eikariotu iedzimtības materiāla organizācijas strukturālie un funkcionālie līmeņi

Iedzimtība un mainīgums nodrošina:

1) individuāls (diskrēts) pārmantojums un individuālo īpašību izmaiņas;

2) katras paaudzes indivīdos vairojas visas noteiktas bioloģiskās sugas organismu morfoloģisko un funkcionālo īpašību komplekss;

3) pārdalīšanās sugās ar dzimumvairošanos iedzimtu tieksmju vairošanās procesā, kā rezultātā pēcnācējiem rodas raksturu kombinācija, kas atšķiras no to kombinācijas vecākiem. Pazīmju un to kombināciju pārmantojamības un mainīguma modeļi izriet no ģenētiskā materiāla strukturālās un funkcionālās organizācijas principiem.

Ir trīs eikariotu organismu iedzimtības materiāla organizācijas līmeņi: gēns, hromosomu un genoma (genotipa līmenis).

Gēnu līmeņa elementārā struktūra ir gēns. Gēnu pārnešana no vecākiem uz pēcnācējiem ir nepieciešama noteiktu iezīmju attīstībai viņā. Lai gan ir zināmas vairākas bioloģiskās variabilitātes formas, tikai gēnu struktūras traucējumi maina iedzimtās informācijas nozīmi, saskaņā ar kuru veidojas specifiskas pazīmes un īpašības. Gēnu līmeņa klātbūtnes dēļ iespējama individuāla, atsevišķa (diskrēta) un neatkarīga pārmantošana un individuālo pazīmju izmaiņas.

Eikariotu šūnu gēni ir sadalīti grupās pa hromosomām. Tās ir šūnas kodola struktūras, kurām ir raksturīga individualitāte un spēja atražoties, saglabājot atsevišķas struktūras pazīmes vairākās paaudzēs. Hromosomu klātbūtne nosaka iedzimtā materiāla hromosomu organizācijas līmeņa sadalījumu. Gēnu izvietojums hromosomās ietekmē pazīmju relatīvo pārmantojamību, ļauj ietekmēt gēna darbību no tā tiešās ģenētiskās vides - blakus esošajiem gēniem. Iedzimtā materiāla hromosomu organizācija kalpo kā nepieciešams nosacījums vecāku iedzimto tieksmju pārdalei pēcnācējiem seksuālās reprodukcijas laikā.

Neskatoties uz sadalījumu pa dažādām hromosomām, viss gēnu komplekts funkcionāli darbojas kā veselums, veidojot vienotu sistēmu, kas atspoguļo iedzimtā materiāla genoma (genotipiskā) organizācijas līmeni. Šajā līmenī ir plaša iedzimto tieksmju mijiedarbība un savstarpēja ietekme, kas lokalizēta gan vienā, gan dažādās hromosomās. Rezultāts ir dažādu iedzimtu tieksmju ģenētiskās informācijas savstarpēja atbilstība un līdz ar to laikā, vietā un intensitātē sabalansētu pazīmju attīstība ontoģenēzes procesā. Gēnu funkcionālā aktivitāte, replikācijas veids un mutācijas izmaiņas iedzimtajā materiālā ir atkarīgas arī no organisma vai šūnas genotipa īpašībām kopumā. Par to liecina, piemēram, dominējošā stāvokļa relativitāte.

Eu - un heterohromatīns.

Dažas hromosomas šūnu dalīšanās laikā šķiet kondensētas un intensīvi krāsotas. Šādas atšķirības sauca par heteropiknozi. Termiņš " heterohromatīns". Ir eihromatīns - galvenā mitotisko hromosomu daļa, kas mitozes laikā iziet parasto blīvēšanas dekompaktācijas ciklu un heterohromatīns- hromosomu apgabali, kas pastāvīgi atrodas kompaktā stāvoklī.

Lielākajā daļā eikariotu sugu hromosomas satur abus eu- un heterohromatiskie reģioni, pēdējie ir nozīmīga genoma daļa. Heterohromatīns atrodas centromēra, dažreiz telomēra reģionos. Heterohromatiskie reģioni tika atrasti hromosomu eihromatiskajās rokās. Tie izskatās kā heterohromatīna interkalācijas (interkalācijas) eihromatīnā. Tādas heterohromatīns sauc par starpkalāru. Hromatīna sablīvēšana. Eihromatīns un heterohromatīns atšķiras blīvēšanas ciklos. Euhr. iziet pilnu blīvēšanas-dekompaktēšanas ciklu no starpfāzes uz starpfāzi, hetero. saglabā relatīvā kompaktuma stāvokli. Diferenciālā krāsošana. Dažādas heterohromatīna sekcijas tiek iekrāsotas ar dažādām krāsvielām, dažas zonas - ar vienu, citas - ar vairākām. Izmantojot dažādas krāsvielas un izmantojot hromosomu pārkārtojumus, kas pārtrauc heterohromatiskus reģionus, ir raksturoti daudzi mazi Drosophila reģioni, kur afinitāte pret krāsu atšķiras no blakus esošajiem reģioniem.

10. Metafāzes hromosomas morfoloģiskās pazīmes .

Metafāzes hromosoma sastāv no diviem gareniskiem dezoksiribonukleoproteīna pavedieniem - hromatīdiem, kas savienoti viens ar otru primārās konstrikcijas - centromēra - reģionā. Centromērs - īpaši organizēta hromosomas sadaļa, kas ir kopīga abām māsu hromatīdām. Centromērs sadala hromosomas ķermeni divās rokās. Atkarībā no primārās konstrikcijas atrašanās vietas izšķir šādus hromosomu veidus: vienādas rokas (metacentriskas), kad centromērs atrodas vidū, un rokas ir aptuveni vienāda garuma; nevienādas rokas (submetacentriskas), kad centromērs ir pārvietots no hromosomas vidus, un rokas ir nevienāda garuma; stieņa formas (akrocentrisks), kad centromērs ir novirzīts uz vienu hromosomas galu un viena roka ir ļoti īsa. Ir arī punktveida (telocentriskās) hromosomas, tām nav vienas rokas, bet tās nav cilvēka kariotipa (hromosomu komplektā). Dažās hromosomās var būt sekundāri sašaurinājumi, kas atdala reģionu, ko sauc par satelītu, no hromosomas ķermeņa.