DNR genetinis kodas susideda iš. Kas yra genetinis kodas: bendra informacija

Bet kurioje ląstelėje ir organizme visas anatominės, morfologinės ir funkcinės prigimties ypatybes lemia juose esančių baltymų struktūra. Paveldima organizmo savybė – gebėjimas sintetinti tam tikrus baltymus. Aminorūgštys yra polipeptidinėje grandinėje, nuo kurios priklauso biologinės savybės.
Kiekviena ląstelė turi savo nukleotidų seką DNR polinukleotidų grandinėje. Tai yra genetinis DNR kodas. Per ją fiksuojama informacija apie tam tikrų baltymų sintezę. Šiame straipsnyje aprašyta, kas yra genetinis kodas, apie jo savybes ir genetinę informaciją.

Truputis istorijos

Idėją, kad galbūt egzistuoja genetinis kodas, XX amžiaus viduryje suformulavo J. Gamow ir A. Down. Jie aprašė, kad nukleotidų seka, atsakinga už tam tikros aminorūgšties sintezę, turi mažiausiai tris ryšius. Vėliau jie įrodė tikslų trijų nukleotidų skaičių (tai yra genetinio kodo vienetas), kuris buvo vadinamas tripletu arba kodonu. Iš viso yra šešiasdešimt keturi nukleotidai, nes rūgšties molekulė, kurioje yra arba RNR, susideda iš keturių skirtingų nukleotidų liekanų.

Kas yra genetinis kodas

Baltymų aminorūgščių sekos kodavimo metodas dėl nukleotidų sekos būdingas visoms gyvoms ląstelėms ir organizmams. Štai koks yra genetinis kodas.
DNR yra keturi nukleotidai:

  • adeninas - A;
  • guaninas - G;
  • citozinas – C;
  • timinas - T.

Jie žymimi didžiosiomis raidėmis lotynų arba (rusų kalba literatūroje) rusų kalba.
RNR taip pat turi keturis nukleotidus, tačiau vienas iš jų skiriasi nuo DNR:

  • adeninas - A;
  • guaninas - G;
  • citozinas – C;
  • uracilas - W.

Visi nukleotidai išsirikiuoja į grandines, o DNR gaunama dviguba spiralė, o RNR – viena.
Baltymai yra pastatyti ten, kur jie, išsidėstę tam tikra seka, lemia jo biologines savybes.

Genetinio kodo savybės

Trigubas. Genetinio kodo vienetas susideda iš trijų raidžių, tai yra tripletas. Tai reiškia, kad dvidešimt esamų aminorūgščių yra užkoduotos trijų specifinių nukleotidų, vadinamų kodonais arba trilpetais. Yra šešiasdešimt keturi deriniai, kuriuos galima sukurti iš keturių nukleotidų. Šio kiekio daugiau nei pakanka užkoduoti dvidešimčiai aminorūgščių.
Degeneracija. Kiekviena aminorūgštis atitinka daugiau nei vieną kodoną, išskyrus metioniną ir triptofaną.
Vienareikšmiškumas. Vienas kodonas koduoja vieną aminorūgštį. Pavyzdžiui, sveiko žmogaus gene, turinčiame informaciją apie hemoglobino beta taikinį, GAG ir GAA tripletas koduoja A kiekvienam, sergančiam pjautuvine anemija, vienas nukleotidas yra pakeistas.
Kolineariškumas. Aminorūgščių seka visada atitinka nukleotidų seką, kurią turi genas.
Genetinis kodas yra ištisinis ir kompaktiškas, vadinasi, neturi „skyrybos ženklų“. Tai yra, pradedant nuo tam tikro kodono, yra nuolatinis skaitymas. Pavyzdžiui, AUGGUGTSUUAAAUGUG bus skaitomas taip: AUG, GUG, CUU, AAU, GUG. Bet ne AUG, UGG ir pan., ar kaip nors kitaip.
Universalumas. Tai vienoda absoliučiai visiems sausumos organizmams – nuo ​​žmonių iki žuvų, grybų ir bakterijų.

Lentelė

Pateiktoje lentelėje nėra visų turimų aminorūgščių. Hidroksiprolino, hidroksilizino, fosfoserino, tirozino jodo darinių, cistino ir kai kurių kitų nėra, nes jie yra kitų aminorūgščių, koduojamų mRNR, dariniai, susidarę po baltymų modifikacijos dėl transliacijos.
Iš genetinio kodo savybių žinoma, kad vienas kodonas gali koduoti vieną aminorūgštį. Išimtis yra genetinis kodas, kuris atlieka papildomas funkcijas ir koduoja valiną ir metioniną. RNR, būdama pradžioje su kodonu, prijungia t-RNR, kuri neša formilo metioną. Pasibaigus sintezei, jis atsiskiria ir pasiima formilo liekaną, virsdamas metionino liekana. Taigi minėti kodonai yra polipeptidų grandinės sintezės iniciatoriai. Jei jie nėra pradžioje, jie niekuo nesiskiria nuo kitų.

genetinė informacija

Ši sąvoka reiškia savybių programą, perduodamą iš protėvių. Jis yra įtrauktas į paveldimumą kaip genetinis kodas.
Įdiegtas baltymų sintezės metu genetinis kodas:

  • informacija ir RNR;
  • ribosomų rRNR.

Informacija perduodama tiesioginiu ryšiu (DNR-RNR-baltymas) ir atvirkštine (aplinka-baltymas-DNR).
Organizmai gali jį priimti, saugoti, perduoti ir panaudoti efektyviausiai.
Būdama paveldima, informacija lemia organizmo vystymąsi. Bet dėl ​​sąveikos su aplinka pastarosios reakcija iškreipiama, dėl ko vyksta evoliucija ir vystymasis. Taigi organizme kaupiasi nauja informacija.


Molekulinės biologijos dėsnių skaičiavimas ir genetinio kodo atradimas iliustravo poreikį derinti genetiką su Darvino teorija, kurios pagrindu atsirado sintetinė evoliucijos teorija – neklasikinė biologija.
Paveldimumą, kintamumą ir Darvino natūralią atranką papildo genetiškai nulemta atranka. Evoliucija realizuojama genetiniu lygmeniu per atsitiktines mutacijas ir vertingiausių savybių, labiausiai pritaikytų prie aplinkos, paveldėjimą.

Žmogaus kodo iššifravimas

Devintajame dešimtmetyje buvo pradėtas įgyvendinti Žmogaus genomo projektas, kurio rezultatas – 2000-aisiais buvo atrasti genomo fragmentai, kuriuose yra 99,99 % žmogaus genų. Fragmentai, kurie nedalyvauja baltymų sintezėje ir nėra užkoduoti, liko nežinomi. Jų vaidmuo vis dar nežinomas.

1 chromosoma, paskutinį kartą atrasta 2006 m., yra ilgiausia genome. Daugiau nei trys šimtai penkiasdešimt ligų, įskaitant vėžį, atsiranda dėl jos sutrikimų ir mutacijų.

Tokių tyrimų vaidmenį vargu ar galima pervertinti. Sužinojus, kas yra genetinis kodas, tapo žinoma, pagal kokius dėsningumus vyksta raida, kaip formuojasi individų morfologinė sandara, psichika, polinkis sirgti tam tikromis ligomis, medžiagų apykaita, ydos.

Gene– struktūrinis ir funkcinis paveldimumo vienetas, kontroliuojantis tam tikros savybės ar savybės vystymąsi. Tėvai dauginimosi metu savo palikuonims perduoda genų rinkinį.Didelį indėlį į geno tyrimą įnešė Rusijos mokslininkai: Simashkevich E.A., Gavrilova Yu.A., Bogomazova O.V. (2011)

Šiuo metu molekulinėje biologijoje nustatyta, kad genai yra DNR atkarpos, turinčios bet kokią vientisą informaciją – apie vienos baltymo molekulės ar vienos RNR molekulės struktūrą. Šios ir kitos funkcinės molekulės lemia organizmo vystymąsi, augimą ir funkcionavimą.

Tuo pačiu kiekvienas genas pasižymi daugybe specifinių reguliavimo DNR sekų, tokių kaip promotoriai, kurie tiesiogiai dalyvauja reguliuojant geno ekspresiją. Reguliavimo sekos gali būti arba arti atviro skaitymo rėmo, koduojančio baltymą, arba RNR sekos pradžioje, kaip yra promotorių atveju (vad. cis cis-reguliaciniai elementai) ir daugelio milijonų bazių porų (nukleotidų) atstumu, kaip ir stiprikliai, izoliatoriai ir slopintuvai (kartais klasifikuojami kaip vert-reguliavimo elementai transreguliaciniai elementai). Taigi geno sąvoka neapsiriboja koduojančia DNR sritimi, bet yra platesnė sąvoka, apimanti reguliavimo sekas.

Iš pradžių terminas genas pasirodė kaip teorinis diskrečios paveldimos informacijos perdavimo vienetas. Biologijos istorija mena ginčus, kurios molekulės gali būti paveldimos informacijos nešėjos. Dauguma tyrinėtojų manė, kad tokiais nešikliais gali būti tik baltymai, nes jų struktūra (20 aminorūgščių) leidžia sukurti daugiau galimybių nei DNR struktūra, kurią sudaro tik keturių tipų nukleotidai. Vėliau eksperimentiškai buvo įrodyta, kad būtent DNR apima paveldimą informaciją, kuri buvo išreikšta kaip pagrindinė molekulinės biologijos dogma.

Genuose gali atsirasti mutacijų – atsitiktinių arba tikslingų DNR grandinės nukleotidų sekos pokyčių. Dėl mutacijų gali pasikeisti seka, taigi ir baltymo ar RNR biologinės savybės, o tai savo ruožtu gali sukelti bendrą ar vietinį pakitusį ar nenormalų organizmo funkcionavimą. Tokios mutacijos kai kuriais atvejais yra patogeniškos, nes jų rezultatas yra liga arba mirtina embriono lygiu. Tačiau ne visi nukleotidų sekos pokyčiai lemia baltymo struktūros pasikeitimą (dėl genetinio kodo degeneracijos poveikio) arba reikšmingo sekos pasikeitimo ir nėra patogeniški. Visų pirma, žmogaus genomui būdingi vieno nukleotido polimorfizmai ir kopijų skaičiaus variacijos. kopijų skaičiaus variacijos), pvz., delecijos ir dubliavimai, kurie sudaro apie 1% visos žmogaus nukleotidų sekos. Visų pirma vieno nukleotido polimorfizmai apibrėžia skirtingus to paties geno alelius.

Monomerai, sudarantys kiekvieną DNR grandinę, yra sudėtingi organiniai junginiai, kuriuose yra azoto bazių: adenino (A) arba timino (T) arba citozino (C) arba guanino (G), penkių atomų cukraus-pentozės-dezoksiribozės. po kurio ir gavo pačios DNR bei fosforo rūgšties liekanos pavadinimą.Šie junginiai vadinami nukleotidais.

Genų savybės

  1. diskretiškumas – genų nesuderinamumas;
  2. stabilumas – gebėjimas išlaikyti konstrukciją;
  3. labilumas – gebėjimas pakartotinai mutuoti;
  4. daugybinis alelizmas – populiacijoje egzistuoja daug genų įvairiomis molekulinėmis formomis;
  5. alelizmas – diploidinių organizmų genotipe tik dvi geno formos;
  6. specifiškumas – kiekvienas genas koduoja savo požymį;
  7. pleiotropija – daugybinis geno poveikis;
  8. ekspresyvumas – geno raiškos požymyje laipsnis;
  9. penetrancija – geno pasireiškimo fenotipe dažnis;
  10. amplifikacija – geno kopijų skaičiaus padidėjimas.

klasifikacija

  1. Struktūriniai genai yra unikalūs genomo komponentai, reprezentuojantys vieną seką, koduojančią specifinį baltymą arba kai kurias RNR rūšis. (Taip pat žiūrėkite straipsnį namų tvarkymo genai).
  2. Funkciniai genai – reguliuoja struktūrinių genų darbą.

Genetinis kodas- metodas, būdingas visiems gyviems organizmams, skirtas koduoti baltymų aminorūgščių seką, naudojant nukleotidų seką.

DNR yra naudojami keturi nukleotidai – adeninas (A), guaninas (G), citozinas (C), timinas (T), kurie rusų kalbos literatūroje žymimi raidėmis A, G, C ir T. Šios raidės sudaro genetinio kodo abėcėlė. RNR naudojami tie patys nukleotidai, išskyrus timiną, kuris pakeičiamas panašiu nukleotidu - uracilu, kuris žymimas raide U (rusų kalbos literatūroje U). DNR ir RNR molekulėse nukleotidai išsirikiuoja į grandines ir taip gaunamos genetinių raidžių sekos.

Genetinis kodas

Gamtoje baltymų gamybai naudojama 20 skirtingų aminorūgščių. Kiekvienas baltymas yra grandinė arba kelios aminorūgščių grandinės griežtai apibrėžtoje sekoje. Ši seka lemia baltymo struktūrą, taigi ir visas jo biologines savybes. Aminorūgščių rinkinys taip pat universalus beveik visiems gyviems organizmams.

Genetinės informacijos įgyvendinimas gyvose ląstelėse (ty geno koduoto baltymo sintezė) atliekamas naudojant du matricos procesus: transkripciją (tai yra mRNR sintezę DNR šablone) ir genetinio kodo vertimą. į aminorūgščių seką (polipeptidinės grandinės sintezė ant mRNR). Užtenka trijų iš eilės einančių nukleotidų, kad būtų užkoduota 20 aminorūgščių, taip pat sustojimo signalas, reiškiantis baltymų sekos pabaigą. Trijų nukleotidų rinkinys vadinamas tripletu. Priimtos santrumpos, atitinkančios aminorūgštis ir kodonus, parodytos paveikslėlyje.

Savybės

  1. Trigubas- reikšmingas kodo vienetas yra trijų nukleotidų derinys (tripletas arba kodonas).
  2. Tęstinumas- tarp trynukų nėra skyrybos ženklų, tai yra, informacija skaitoma nuolat.
  3. nesutampa- tas pats nukleotidas vienu metu negali būti dviejų ar daugiau tripletų dalis (nepastebėta kai kuriems persidengiantiems virusų, mitochondrijų ir bakterijų genams, koduojantiems kelis kadrų poslinkio baltymus).
  4. Vienareikšmiškumas (specifiškumas)- tam tikras kodonas atitinka tik vieną aminorūgštį (tačiau UGA kodonas Euplotes crassus koduoja dvi aminorūgštis - cisteiną ir selenocisteiną)
  5. Degeneracija (redundancija) Tą pačią aminorūgštį gali atitikti keli kodonai.
  6. Universalumas- genetinis kodas vienodai veikia skirtingo sudėtingumo organizmuose – nuo ​​virusų iki žmonių (tuo pagrįsti genų inžinerijos metodai; yra keletas išimčių, pateiktų lentelėje „Standartinio genetinio kodo variacijos“). “ skyrių žemiau).
  7. Triukšmo atsparumas- nukleotidų pakaitų mutacijos, kurios nelemia koduojamos aminorūgšties klasės pasikeitimo, vadinamos konservatyvus; vadinamos nukleotidų pakeitimo mutacijos, dėl kurių pasikeičia koduojamos aminorūgšties klasė radikalus.

Baltymų biosintezė ir jos etapai

Baltymų biosintezė- sudėtingas daugiapakopis polipeptidinės grandinės iš aminorūgščių liekanų sintezės procesas, vykstantis gyvų organizmų ląstelių ribosomose, dalyvaujant mRNR ir tRNR molekulėms.

Baltymų biosintezę galima suskirstyti į transkripcijos, apdorojimo ir vertimo etapus. Transkripcijos metu nuskaitoma genetinė informacija, užkoduota DNR molekulėse ir ši informacija įrašoma į mRNR molekules. Per keletą nuoseklių apdorojimo etapų kai kurie fragmentai, kurie vėlesniuose etapuose yra nereikalingi, pašalinami iš mRNR ir redaguojamos nukleotidų sekos. Po to, kai kodas yra perneštas iš branduolio į ribosomas, tikroji baltymų molekulių sintezė vyksta prijungiant atskiras aminorūgščių liekanas prie augančios polipeptidinės grandinės.

Tarp transkripcijos ir transliacijos iRNR molekulė patiria eilę nuoseklių pokyčių, kurie užtikrina veikiančio šablono, skirto polipeptidinės grandinės sintezei, subrendimą. Prie 5' galo pritvirtintas dangtelis, o prie 3' galo pritvirtintas poli-A uodega, o tai padidina mRNR tarnavimo laiką. Atsiradus apdorojimui eukariotų ląstelėje, atsirado galimybė sujungti genų egzonus, kad būtų gauta didesnė baltymų, užkoduotų viena DNR nukleotidų seka, įvairovė – alternatyvus splaisingas.

Vertimas susideda iš polipeptidinės grandinės sintezės pagal informaciją, užkoduotą pasiuntinio RNR. Aminorūgščių seka išdėstyta naudojant transporto RNR (tRNR), kurios sudaro kompleksus su aminorūgštimis – aminoacil-tRNR. Kiekviena aminorūgštis turi savo tRNR, kuri turi atitinkamą antikodoną, kuris „atitinka“ mRNR kodoną. Transliacijos metu ribosoma juda išilgai mRNR, nes kaupiasi polipeptidinė grandinė. Energiją baltymų sintezei suteikia ATP.

Tada paruošta baltymo molekulė yra atskiriama nuo ribosomos ir perkeliama į reikiamą ląstelės vietą. Kai kuriems baltymams reikalinga papildoma potransliacinė modifikacija, kad jie pasiektų aktyvią būseną.

Genetinės DNR funkcijos slypi tame, kad jame saugoma, perduodama ir įgyvendinama paveldima informacija, kuri yra informacija apie pirminę baltymų struktūrą (ty jų aminorūgščių sudėtį). DNR ryšį su baltymų sinteze biochemikai J. Beadle'as ir E. Tatumas numatė dar 1944 m., tyrinėdami pelėsinio grybo Neurospora mutacijų mechanizmą. Informacija įrašoma kaip specifinė azotinių bazių seka DNR molekulėje naudojant genetinį kodą. Genetinio kodo iššifravimas laikomas vienu didžiausių gamtos mokslų atradimų XX a. ir pagal svarbą prilyginami branduolinės energijos atradimui fizikoje. Sėkmė šioje srityje siejama su amerikiečių mokslininko M. Nirenbergo vardu, kurio laboratorijoje buvo iššifruotas pirmasis kodonas YYY. Tačiau visas dekodavimo procesas užtruko daugiau nei 10 metų, jame dalyvavo daug žinomų mokslininkų iš įvairių šalių ir ne tik biologai, bet ir fizikai, matematikai, kibernetikai. Lemiamą indėlį kuriant genetinės informacijos registravimo mechanizmą įnešė G. Gamow, kuris pirmasis pasiūlė, kad kodonas susideda iš trijų nukleotidų. Bendromis mokslininkų pastangomis buvo pateiktas išsamus genetinio kodo apibūdinimas.

Vidiniame apskritime esančios raidės yra kodono 1-oje padėtyje esančios bazės, o antrajame apskritime esančios raidės yra
2-oje padėtyje esantys pagrindai ir už antrojo apskritimo esančios raidės yra 3-ioje padėtyje esantys pagrindai.
Paskutiniame apskritime – sutrumpinti aminorūgščių pavadinimai. NP - nepolinis,
P – polinės aminorūgščių liekanos.

Pagrindinės genetinio kodo savybės yra šios: trigubas, degeneracija ir nesutampa. Tripletiškumas reiškia, kad trijų bazių seka lemia konkrečios aminorūgšties įtraukimą į baltymo molekulę (pavyzdžiui, AUG – metioninas). Kodo degeneracija yra ta, kad tą pačią aminorūgštį gali koduoti du ar daugiau kodonų. Nepersidengimas reiškia, kad tos pačios bazės negali būti dviejuose gretimuose kodonuose.

Nustatyta, kad kodas yra Universalus, t.y. Genetinės informacijos registravimo principas yra vienodas visuose organizmuose.

Tripletai, koduojantys tą pačią aminorūgštį, vadinami sinoniminiais kodonais. Paprastai jie turi tas pačias bazes 1 ir 2 pozicijose ir skiriasi tik trečioje bazėje. Pavyzdžiui, aminorūgšties alanino įtraukimas į baltymo molekulę yra užkoduotas sinoniminiais kodonais RNR molekulėje – GCA, GCC, GCG, GCY. Genetiniame kode yra trys nekoduojantys tripletai (nesąmonių kodonai – UAG, UGA, UAA), kurie informacijos skaitymo procese atlieka stop signalų vaidmenį.

Nustatyta, kad genetinio kodo universalumas nėra absoliutus. Išlaikant visiems organizmams bendrą kodavimo principą ir kodo ypatybes, kai kuriais atvejais pastebimas atskirų kodo žodžių semantinės apkrovos pokytis. Šis reiškinys buvo vadinamas genetinio kodo dviprasmiškumu, o pats kodas – beveik universalus.

Taip pat skaitykite kitus straipsnius 6 tema "Molekulinės paveldimumo pagrindai":

Pereikite prie kitų knygos temų skaitymo "Genetika ir atranka. Teorija. Užduotys. Atsakymai".

5 paskaita Genetinis kodas

Sąvokos apibrėžimas

Genetinis kodas yra sistema, skirta įrašyti informaciją apie aminorūgščių seką baltymuose, naudojant DNR nukleotidų seką.

Kadangi DNR tiesiogiai nedalyvauja baltymų sintezėje, kodas parašytas RNR kalba. Vietoj timino RNR yra uracilo.

Genetinio kodo savybės

1. Trigubas

Kiekvieną aminorūgštį koduoja 3 nukleotidų seka.

Apibrėžimas: tripletas arba kodonas yra trijų nukleotidų seka, koduojanti vieną aminorūgštį.

Kodas negali būti monopletinis, nes 4 (skirtingų nukleotidų skaičius DNR) yra mažesnis nei 20. Kodas negali būti dvigubas, nes 16 (4 nukleotidų derinių ir permutacijų skaičius po 2) yra mažesnis nei 20. Kodas gali būti tripletas, nes 64 (derinių ir permutacijų skaičius nuo 4 iki 3) yra didesnis nei 20.

2. Degeneracija.

Visos aminorūgštys, išskyrus metioniną ir triptofaną, yra koduotos daugiau nei vienu tripletu:

2 AK už 1 trijulę = 2.

9 AK x 2 trynukai = 18.

1 AK 3 trynukai = 3.

5 AK x 4 trynukai = 20.

3 AK x 6 trynukai = 18.

Iš viso 61 tripletas koduoja 20 aminorūgščių.

3. Tarpgeninių skyrybos ženklų buvimas.

Apibrėžimas:

Gene yra DNR segmentas, koduojantis vieną polipeptidinę grandinę arba vieną molekulę tPHK, rRNR arbasPHK.

GenaitPHK, rPHK, sPHKbaltymai nekoduoja.

Kiekvieno geno, koduojančio polipeptidą, gale yra bent vienas iš 3 tripletų, koduojančių RNR stop kodonus arba stop signalus. MRNR jie atrodo taip: UAA, UAG, UGA . Jie nutraukia (baigia) transliaciją.

Paprastai kodonas taip pat taikomas skyrybos ženklams RUG - pirmasis po lyderio sekos. (Žr. 8 paskaitą) Atlieka didžiosios raidės funkciją. Šioje padėtyje jis koduoja formilmetioniną (prokariotuose).

4. Unikalumas.

Kiekvienas tripletas koduoja tik vieną aminorūgštį arba yra vertimo terminatorius.

Išimtis yra kodonas RUG . Prokariotuose pirmoje padėtyje (didžioji raidė) jis koduoja formilmetioniną, o bet kurioje kitoje pozicijoje – metioniną.

5. Kompaktiškumas arba intrageninių skyrybos ženklų nebuvimas.
Geno viduje kiekvienas nukleotidas yra reikšmingo kodono dalis.

1961 m. Seymouras Benzeris ir Francisas Crickas eksperimentiškai įrodė, kad kodas yra trigubas ir kompaktiškas.

Eksperimento esmė: „+“ mutacija – vieno nukleotido įterpimas. „-“ mutacija – vieno nukleotido praradimas. Viena „+“ arba „-“ mutacija geno pradžioje sugadina visą geną. Dviguba „+“ arba „-“ mutacija taip pat sugadina visą geną.

Triguba „+“ arba „-“ mutacija geno pradžioje sugadina tik dalį jo. Keturguba „+“ arba „-“ mutacija vėl sugadina visą geną.

Eksperimentas tai įrodo kodas yra tripletas ir geno viduje nėra skyrybos ženklų. Eksperimentas buvo atliktas su dviem gretimais fagų genais ir, be to, parodė, skyrybos ženklų buvimas tarp genų.

6. Universalumas.

Visų Žemėje gyvenančių būtybių genetinis kodas yra vienodas.

„Burrell“ atidaryta 1979 m idealusžmogaus mitochondrijų kodas.

Apibrėžimas:

„Idealus“ yra genetinis kodas, kuriame įvykdoma kvazidubleto kodo išsigimimo taisyklė: jei pirmieji du nukleotidai dviejuose tripletuose sutampa, o trečiieji priklauso tai pačiai klasei (abu yra purinai arba abu yra pirimidinai) , tada šie tripletai koduoja tą pačią aminorūgštį .

Bendrajame kode yra dvi šios taisyklės išimtys. Abu nukrypimai nuo idealaus universalaus kodo yra susiję su pagrindiniais dalykais: baltymų sintezės pradžia ir pabaiga:

kodonas

Universalus

kodas

Mitochondrijų kodai

Stuburiniai gyvūnai

Bestuburiai

Mielės

Augalai

SUSTABDYTI

SUSTABDYTI

Su UA

A G A

SUSTABDYTI

SUSTABDYTI

230 pakeitimų nekeičia užkoduotos aminorūgšties klasės. iki plėšomumo.

1956 metais Georgijus Gamovas pasiūlė persidengiančio kodo variantą. Pagal Gamow kodą kiekvienas nukleotidas, pradedant nuo trečiojo geno, yra 3 kodonų dalis. Iššifravus genetinį kodą paaiškėjo, kad jis nesutampa, t.y. kiekvienas nukleotidas yra tik vieno kodono dalis.

Sutapusio genetinio kodo privalumai: kompaktiškumas, mažesnė baltymo struktūros priklausomybė nuo nukleotido įterpimo ar delecijos.

Trūkumas: didelė baltymo struktūros priklausomybė nuo nukleotidų pakeitimo ir apribojimo kaimynams.

1976 metais buvo sekvenuota φX174 fago DNR. Jame yra vienos grandinės žiedinė 5375 nukleotidų DNR. Buvo žinoma, kad fagas koduoja 9 baltymus. 6 iš jų buvo nustatyti vienas po kito esantys genai.

Paaiškėjo, kad yra sutapimas. E genas yra visiškai geno viduje D . Jo iniciacijos kodonas atsiranda dėl vieno nukleotido poslinkio skaityme. Gene J prasideda ten, kur baigiasi genas D . Genų iniciacijos kodonas J persidengia su geno terminaciniu kodonu D dėl dviejų nukleotidų poslinkio. Šis dizainas vadinamas „skaitymo rėmelio poslinkiu“ pagal nukleotidų skaičių, kuris nėra trijų kartotinis. Iki šiol sutapimas buvo parodytas tik keliuose faguose.

DNR informacinis pajėgumas

Žemėje yra 6 milijardai žmonių. Paveldima informacija apie juos
uždarytas 6x10 9 spermatozoiduose. Įvairiais skaičiavimais, žmogus turi nuo 30 iki 50
tūkstantis genų. Visi žmonės turi ~30x1013 genų arba 30x1016 bazių porų, kurios sudaro 1017 kodonų. Vidutiniame knygos puslapyje yra 25x10 2 simboliai. 6x10 9 spermatozoidų DNR yra informacijos, kurios tūris prilygsta apytiksliai

4x10 13 knygos puslapių. Šie puslapiai užimtų 6 NSU pastatų erdvę. 6x10 9 spermatozoidai užima pusę antpirščio. Jų DNR užima mažiau nei ketvirtadalį antpirščio.

DNR molekulės cheminė sudėtis ir struktūrinė struktūra.

Nukleino rūgšties molekulės yra labai ilgos grandinės, susidedančios iš daugybės šimtų ir net milijonų nukleotidų. Bet kurioje nukleino rūgštyje yra tik keturių tipų nukleotidai. Nukleino rūgščių molekulių funkcijos priklauso nuo jų struktūros, juos sudarančių nukleotidų, jų skaičiaus grandinėje ir junginio sekos molekulėje.

Kiekvienas nukleotidas susideda iš trijų komponentų: azoto bazės, angliavandenių ir fosforo rūgšties. AT junginys kiekvienas nukleotidas DNR yra įtraukta viena iš keturių tipų azoto bazių (adeninas - A, timinas - T, guaninas - G arba citozinas - C), taip pat dezoksiribozės anglis ir fosforo rūgšties liekanos.

Taigi DNR nukleotidai skiriasi tik azotinės bazės tipu.
DNR molekulė susideda iš daugybės nukleotidų, sujungtų grandinėje tam tikra seka. Kiekvienas DNR molekulės tipas turi savo nukleotidų skaičių ir seką.

DNR molekulės yra labai ilgos. Pavyzdžiui, norint pažodžiui įrašyti nukleotidų seką DNR molekulėse iš vienos žmogaus ląstelės (46 chromosomos), reikėtų apie 820 000 puslapių knygos. Keturių tipų nukleotidų kaitaliojimas gali sudaryti begalinį skaičių DNR molekulių variantų. Šios DNR molekulių struktūros ypatybės leidžia saugoti didžiulį kiekį informacijos apie visus organizmų požymius.

1953 metais amerikiečių biologas J. Watsonas ir anglų fizikas F. Crickas sukūrė DNR molekulės struktūros modelį. Mokslininkai nustatė, kad kiekviena DNR molekulė susideda iš dviejų tarpusavyje sujungtų ir spirališkai susuktų gijų. Tai atrodo kaip dviguba spiralė. Kiekvienoje grandinėje tam tikra seka pakaitomis keičiasi keturių tipų nukleotidai.

Nukleotidas DNR sudėtis skiriasi įvairių tipų bakterijomis, grybais, augalais, gyvūnais. Bet tai nesikeičia su amžiumi, mažai priklauso nuo aplinkos pokyčių. Nukleotidai yra suporuoti, tai yra, adenino nukleotidų skaičius bet kurioje DNR molekulėje yra lygus timidino nukleotidų skaičiui (A-T), o citozino nukleotidų skaičius lygus guanino nukleotidų (C-G) skaičiui. Taip yra dėl to, kad dviejų grandinių sujungimas viena su kita DNR molekulėje paklūsta tam tikrai taisyklei, būtent: vienos grandinės adeninas visada jungiasi dviem vandeniliniais ryšiais tik su kitos grandinės timinu, o guaninas – trimis vandeniliais. ryšiai su citozinu, tai yra, vienos molekulės DNR nukleotidų grandinės yra komplementarios, papildo viena kitą.



Nukleino rūgšties molekulės – DNR ir RNR susideda iš nukleotidų. DNR nukleotidų sudėtis apima azoto bazę (A, T, G, C), dezoksiribozės angliavandenį ir fosforo rūgšties molekulės liekaną. DNR molekulė yra dviguba spiralė, susidedanti iš dviejų grandinių, sujungtų vandeniliniais ryšiais pagal komplementarumo principą. DNR funkcija yra saugoti paveldimą informaciją.

DNR savybės ir funkcijos.

DNR yra genetinės informacijos nešiklis, parašytas nukleotidų sekos forma naudojant genetinį kodą. DNR molekulės yra susijusios su dviem pagrindinėmis gyvenimo savybės organizmai – paveldimumas ir kintamumas. Proceso, vadinamo DNR replikacija, metu susidaro dvi pradinės grandinės kopijos, kurias dalijantis paveldi dukterinės ląstelės, todėl gautos ląstelės yra genetiškai identiškos originalai.

Genetinė informacija realizuojama genų ekspresijos metu transkripcijos (RNR molekulių sintezė DNR šablone) ir transliacijos (baltymų sintezė RNR šablone) procesuose.

Nukleotidų seka „koduoja“ informaciją apie įvairius RNR tipus: informaciją, arba šabloną (mRNR), ribosominę (rRNR) ir transportinę (tRNR). Visi šie RNR tipai yra sintetinami iš DNR transkripcijos proceso metu. Jų vaidmuo baltymų biosintezėje (vertimo procese) yra skirtingas. Messenger RNR yra informacija apie aminorūgščių seką baltyme, ribosominė RNR yra ribosomų (sudėtingų nukleoproteinų kompleksų, kurių pagrindinė funkcija yra surinkti baltymą iš atskirų aminorūgščių mRNR pagrindu), ribosomų RNR pagrindas. rūgštys į baltymų surinkimo vietą – į aktyvųjį ribosomos centrą, „šliaužia“ palei mRNR.

Genetinis kodas, jo savybės.

Genetinis kodas- metodas, būdingas visiems gyviems organizmams, skirtas koduoti baltymų aminorūgščių seką, naudojant nukleotidų seką. SAVYBĖS:

  1. Trigubas- reikšmingas kodo vienetas yra trijų nukleotidų derinys (tripletas arba kodonas).
  2. Tęstinumas- tarp trynukų nėra skyrybos ženklų, tai yra, informacija skaitoma nuolat.
  3. nesutampa- tas pats nukleotidas vienu metu negali būti dviejų ar daugiau tripletų dalis (nepastebėta kai kuriems persidengiantiems virusų, mitochondrijų ir bakterijų genams, koduojantiems kelis kadrų poslinkio baltymus).
  4. Vienareikšmiškumas (specifiškumas)- tam tikras kodonas atitinka tik vieną aminorūgštį (tačiau UGA kodonas Euplotes crassus koduoja dvi aminorūgštis - cisteiną ir selenocisteiną)
  5. Degeneracija (redundancija) Tą pačią aminorūgštį gali atitikti keli kodonai.
  6. Universalumas- genetinis kodas vienodai veikia skirtingo sudėtingumo organizmuose – nuo ​​virusų iki žmonių (tuo pagrįsti genų inžinerijos metodai; yra keletas išimčių, pateiktų lentelėje „Standartinio genetinio kodo variacijos“). “ skyrių žemiau).
  7. Triukšmo atsparumas- nukleotidų pakaitų mutacijos, kurios nelemia koduojamos aminorūgšties klasės pasikeitimo, vadinamos konservatyvus; vadinamos nukleotidų pakeitimo mutacijos, dėl kurių pasikeičia koduojamos aminorūgšties klasė radikalus.

5. DNR autoreprodukcija. Replikonas ir jo veikimas .

Nukleino rūgšties molekulių savaiminio dauginimosi procesas, lydimas tikslių genetinės informacijos kopijų perdavimo (iš ląstelės į ląstelę) paveldėjimo būdu; R. atliekamas dalyvaujant specifinių fermentų rinkiniui (helikazei<helicase>, kuri kontroliuoja molekulės išsivyniojimą DNR, DNR- polimerazė<DNR polimerazė> I ir III, DNR- ligazė<DNR ligazė>), pereina per pusiau konservatyvų tipą, susidarant replikacijos šakutei<replikacijos šakutė>; ant vienos iš grandinių<vedanti kryptis> papildomos grandinės sintezė yra nuolatinė, o iš kitos pusės<atsiliekanti sruoga> atsiranda dėl Dkazaki fragmentų susidarymo<Okazaki fragmentai>; R. - didelio tikslumo procesas, kurio klaidų lygis neviršija 10 -9; eukariotuose R. gali atsirasti keliuose tos pačios molekulės taškuose vienu metu DNR; greitis R. eukariotai turi apie 100, o bakterijos – apie 1000 nukleotidų per sekundę.

6. Eukariotų genomo organizavimo lygiai .

Eukariotų organizmuose transkripcijos reguliavimo mechanizmas yra daug sudėtingesnis. Dėl eukariotų genų klonavimo ir sekos nustatymo buvo rastos specifinės sekos, dalyvaujančios transkripcija ir transliacija.
Eukariotinė ląstelė pasižymi:
1. Intronų ir egzonų buvimas DNR molekulėje.
2. i-RNR brendimas – intronų iškirpimas ir egzonų susiuvimas.
3. Reguliacinių elementų, reguliuojančių transkripciją, buvimas, pavyzdžiui: a) promotoriai – 3 tipai, kurių kiekvienas turi specifinę polimerazę. Pol I replikuoja ribosomų genus, Pol II replikuoja baltymų struktūrinius genus, Pol III replikuoja genus, koduojančius mažas RNR. Pol I ir Pol II promotoriai yra prieš transkripcijos iniciacijos vietą, Pol III promotorius yra struktūrinio geno rėmuose; b) moduliatoriai – DNR sekos, kurios sustiprina transkripcijos lygį; c) stiprikliai – sekos, kurios sustiprina transkripcijos lygį ir veikia nepriklausomai nuo jų padėties koduojančios geno dalies atžvilgiu ir RNR sintezės pradinio taško būsenos; d) terminatoriai – specifinės sekos, kurios sustabdo ir transliaciją, ir transkripciją.
Šios sekos skiriasi nuo prokariotinių sekų savo pirmine struktūra ir vieta, palyginti su iniciacijos kodonu, o bakterinė RNR polimerazė jų „neatpažįsta“. Taigi, norint ekspresuoti eukariotų genus prokariotinėse ląstelėse, genai turi būti kontroliuojami prokariotinių reguliavimo elementų. Į šią aplinkybę reikia atsižvelgti kuriant išraiškos vektorius.

7. Chromosomų cheminė ir struktūrinė sudėtis .

Cheminis chromosomų sudėtis - DNR - 40%, Histono baltymai - 40%. Ne histonas - 20% šiek tiek RNR. Lipidai, polisacharidai, metalų jonai.

Chromosomos cheminė sudėtis yra nukleino rūgščių kompleksas su baltymais, angliavandeniais, lipidais ir metalais. Chromosomoje vyksta genų aktyvumo reguliavimas ir jų atstatymas esant cheminei ar radiacinei žalai.

STRUKTŪRINIS????

Chromosomos- nukleoproteinų struktūriniai ląstelės branduolio elementai, kuriuose yra DNR, kurioje yra paveldima organizmo informacija, gali savaime daugintis, turi struktūrinį ir funkcinį individualumą ir išlaiko jį per kelias kartas.

mitoziniame cikle pastebimos šios chromosomų struktūros ypatybės:

Yra mitozinės ir tarpfazinės chromosomų struktūros formos, kurios mitoziniame cikle tarpusavyje pereina viena į kitą - tai funkcinės ir fiziologinės transformacijos.

8. Paveldimos medžiagos pakavimo lygiai eukariotuose .

Eukariotų paveldimos medžiagos struktūriniai ir funkciniai organizavimo lygiai

Paveldimumas ir kintamumas suteikia:

1) individualus (diskretusis) paveldėjimas ir individualių savybių pokyčiai;

2) kiekvienos kartos individų dauginimasis iš viso tam tikros biologinės rūšies organizmų morfologinių ir funkcinių savybių komplekso;

3) perskirstymas lytiškai dauginantis rūšyse paveldimų polinkių dauginimosi procese, dėl kurio palikuonys turi kitokį charakterių derinį nei jų derinys tėvuose. Požymių ir jų derinių paveldėjimo ir kintamumo modeliai išplaukia iš genetinės medžiagos struktūrinės ir funkcinės organizavimo principų.

Yra trys eukariotinių organizmų paveldimos medžiagos organizavimo lygiai: genų, chromosomų ir genomo (genotipo lygis).

Geno lygio elementari struktūra yra genas. Genų perdavimas iš tėvų palikuonims yra būtinas tam, kad jame išsivystytų tam tikri bruožai. Nors žinomos kelios biologinio kintamumo formos, tik genų struktūros sutrikimas pakeičia paveldimos informacijos reikšmę, pagal kurią formuojasi specifiniai bruožai ir savybės. Dėl genų lygio buvimo galimas individualus, atskiras (diskretus) ir nepriklausomas paveldėjimas bei individualių požymių pokyčiai.

Eukariotinių ląstelių genai yra pasiskirstę grupėmis išilgai chromosomų. Tai ląstelės branduolio struktūros, kurioms būdingas individualumas ir gebėjimas daugintis išsaugant individualius struktūrinius bruožus per kelias kartas. Chromosomų buvimas lemia paveldimos medžiagos chromosomų organizavimo lygio paskirstymą. Genų išsidėstymas chromosomose įtakoja santykinį požymių paveldėjimą, leidžia daryti įtaką geno funkcijai iš jo artimiausios genetinės aplinkos – gretimų genų. Paveldimos medžiagos chromosomų struktūra yra būtina sąlyga paveldimų tėvų polinkių persiskirstymui palikuonyje lytinio dauginimosi metu.

Nepaisant pasiskirstymo skirtingose ​​​​chromosomose, visas genų rinkinys funkcionaliai elgiasi kaip visuma, sudarydamas vieną sistemą, atspindinčią paveldimos medžiagos genominį (genotipinį) organizavimo lygį. Šiame lygmenyje yra plati paveldimų polinkių, lokalizuotų tiek vienoje, tiek skirtingose ​​chromosomose, sąveika ir abipusė įtaka. Rezultatas – skirtingų paveldimų polinkių genetinės informacijos tarpusavio atitikimas ir atitinkamai laike, vietoje ir intensyvumu subalansuotų bruožų vystymasis ontogenezės procese. Funkcinis genų aktyvumas, replikacijos būdas ir mutacijų pokyčiai paveldimojoje medžiagoje taip pat priklauso nuo organizmo ar visos ląstelės genotipo ypatybių. Tai liudija, pavyzdžiui, dominavimo savybės reliatyvumas.

Eu - ir heterochromatinas.

Kai kurios chromosomos ląstelių dalijimosi metu atrodo kondensuotos ir intensyviai spalvotos. Tokie skirtumai buvo vadinami heteropiknoze. Terminas " heterochromatinas“. Yra euchromatinas - pagrindinė mitozinių chromosomų dalis, kuri mitozės metu patiria įprastą tankinimo dekompaktavimo ciklą ir heterochromatinas- chromosomų regionai, kurie nuolat yra kompaktiškoje būsenoje.

Daugumos eukariotų rūšių chromosomose yra abu eu- ir heterochromatiniai regionai, pastarieji yra reikšminga genomo dalis. Heterochromatinas išsidėsčiusios centromerinėse, kartais telomerinėse srityse. Heterochromatiniai regionai buvo rasti euchromatinėse chromosomų rankose. Jie atrodo kaip heterochromatino interkalacijos (interkalacijos) į euchromatiną. Toks heterochromatinas vadinamas tarpkaliniu. Chromatino sutankinimas. Euchromatinas ir heterochromatinas skiriasi tankinimo ciklais. Euhr. praeina visą tankinimo-dekompaktavimo ciklą nuo tarpfazės iki tarpfazės, hetero. išlaiko santykinio kompaktiškumo būseną. Diferencinis dažymas. Skirtingos heterochromatino sekcijos nudažomos skirtingais dažais, vienos vietos – vienu, kitos – keliais. Naudojant įvairius dažus ir naudojant chromosomų pertvarkymus, kurie pažeidžia heterochromatines sritis, buvo apibūdinta daug mažų Drosophila regionų, kuriuose afinitetas spalvai skiriasi nuo gretimų regionų.

10. Metafazės chromosomos morfologiniai ypatumai .

Metafazinė chromosoma susideda iš dviejų išilginių dezoksiribonukleoproteino gijų – chromatidų, sujungtų viena su kita pirminio susiaurėjimo – centromero – srityje. Centromeras – specialiai organizuota chromosomos dalis, bendra abiem seserinėms chromatidėms. Centromeras padalija chromosomos kūną į dvi rankas. Priklausomai nuo pirminio susiaurėjimo vietos, išskiriami šie chromosomų tipai: lygiarankės (metacentrinės), kai centromera yra viduryje, o rankos yra maždaug vienodo ilgio; nelygios rankos (submetacentrinės), kai centromeras yra pasislinkęs iš chromosomos vidurio, o rankos yra nevienodo ilgio; lazdelės formos (akrocentrinis), kai centromeras pasislinkęs į vieną chromosomos galą, o viena ranka labai trumpa. Taip pat yra taškinių (telocentrinių) chromosomų, joms trūksta vienos rankos, bet jos nėra žmogaus kariotipe (chromosomų rinkinyje). Kai kuriose chromosomose gali būti antrinių susiaurėjimų, kurie atskiria regioną, vadinamą palydovu, nuo chromosomos kūno.

Įkeliama...Įkeliama...